Sunteți pe pagina 1din 18

Universitatea de Stat de Medicina si Farmacie

“Nicolae Testemitanu”

BOALA TANGIER
PROIECT REALIZAT DE:
BUTCARU NICOLE M1619
CUPRINS:

 SCURT ISTORIC
 GENERALITATI
 FRECVNTA
 CAUZA
 MODUL DE TRANSMITERE
 DIAGNOSTIC
 SIMPTOME
 TRATAMENT
SCURT ISTORIC
ÎN 1959, UN PACIENT ÎN VÂRSTĂ DE CINCI ANI, PE NUME TEDDY LAIRD,
DIN INSULA TANGIER, VIRGINIA, A PREZENTAT AMIGDALELE DE
DIMENSIUNI FOARTE MARI ȘI CULOARE GALBEN-PORTOCALIU, CARE AU
FOST ÎNDEPĂRTATE DE MEDICII FORȚELOR ARMATE. DUPĂ DIAGNOSTICUL
INIȚIAL PUS DE DOCTORUL NIEMANN-PICK A FOST TRANSFERAT LA DR.
LOUIS AVIOLI LA INSTITUTUL NAȚIONAL AL CANCERULUI. DONALD
FREDRICKSON, APOI ȘEFUL SECTIEI BOLI MOLECULARE, A LUAT IN VIZOR
CAZUL ȘI A DECLARAT CĂ DIAGNOSTICUL INIȚIAL A FOST INCORECT. ÎN
1960, A CĂLĂTORIT CU DR. AVIOLI ÎN INSULA TANGIER PENTRU
INVESTIGAȚII SUPLIMENTARE. DUPĂ CE A GĂSIT ACELAȘI SIMPTOM LA
SORA LUI TEDDY, O ANCHETĂ A DEZVĂLUIT UN NUMĂR EXTREM DE
MARE DE CELULE DE SPUMĂ (MACROFAGE ÎNCĂRCATE CU ESTER DE
COLESTEROL) NU NUMAI ÎN AMIGDALELE, CI ȘI ÎNTR-O GAMĂ LARGĂ DE
ȚESUTURI, INCLUSIV MĂDUVA OSOASĂ ȘI SPLINA. ÎN TIMPUL UNEI A
DOUA CĂLĂTORII ÎN INSULĂ, EI AU DESCOPERIT CĂ FAMILIA AVEA UN
NIVEL FOARTE SCĂZUT DE COLESTEROL HDL, CEEA CE SUGEREAZĂ O
BAZĂ GENETICĂ A BOLII.
GENERALITATI

• BOALA TANGER ESTE O AFECȚIUNE GENETICA MOȘTENITĂ CARACTERIZATĂ


PRIN NIVELURI SEMNIFICATIV REDUSE DE LIPOPROTEINĂ DE ÎNALTĂ DENSITATE
(HDL) ÎN SÂNGE. HDL TRANSPORTĂ COLESTEROLUL ȘI ANUMITE GRĂSIMI
NUMITE FOSFOLIPIDE DIN ȚESUTURILE CORPULUI LA FICAT, UNDE SUNT
ELIMINATE DIN SÂNGE. HDL ESTE ADESEA DENUMIT "COLESTEROL BUN",
DEOARECE NIVELURILE RIDICATE ALE ACESTEI SUBSTANȚE REDUC ȘANSELE DE
A DEZVOLTA BOLI ALE INIMII ȘI VASELOR DE SÂNGE (CARDIOVASCULARE).
DEOARECE PERSOANELE CU BOALA TANGER AU NIVELURI FOARTE SCĂZUTE DE
HDL, ACESTEA AU UN RISC MODERAT CRESCUT DE BOLI CARDIOVASCULARE
SEMNELE ȘI SIMPTOMELE SUPLIMENTARE ALE BOLII TANGIER INCLUD O
CANTITATE UȘOR RIDICATĂ DE GRĂSIME DIN SÂNGE (HIPERTRIGLICERIDEMIE
UȘOARĂ); TULBURĂRI ALE FUNCȚIEI NERVOASE (NEUROPATIE); ȘI AMIGDALELE
MĂRITE, DE CULOARE PORTOCALIE. PERSOANELE AFECTATE DEZVOLTĂ ADESEA
ATEROSCLEROZA, CARE ESTE O ACUMULARE DE DEPOZITE GRASE ȘI ȚESUT
ASEMĂNĂTOR CICATRICELOR ÎN MUCOASA ARTERELOR. ALTE CARACTERISTICI
ALE ACESTEI AFECȚIUNI POT INCLUDE O SPLINĂ MĂRITĂ (SPLENOMEGALIE), UN
FICAT MĂRIT (HEPATOMEGALIE), ÎNTUNECAREA ACOPERIRII CLARE A OCHIULUI
(TULBURĂRI CORNEENE) ȘI DIABETUL DE TIP 2.
FRECVENTA

• BOALA TANGIER SAU HIPOALFALIPOPROTEINEMIA ESTE O AFECȚIUNE


MOȘTENITĂ EXTREM DE RARĂ, LA NIVEL MONDIAL, APROXIMATIV 100 DE
CAZURI AU FOST CHIAR IDENTIFICATE.
CAUZA

• MUTAȚIILE CARE AU LOC IN CROMOZOMUL 9Q31 DUC LA


CREAREA UNUI TRANSPORTOR DEFECT ABCA1. ACESTE
MUTAȚII ÎMPIEDICĂ PROTEINA ABCA1 SĂ TRANSPORTE
ÎN MOD EFICIENT COLESTEROLUL ȘI FOSFOLIPIDELE DIN
CELULE PENTRU RECOLTAREA DE CĂTRE APOA1 ÎN
FLUXUL SANGUIN. ACEASTĂ INCAPACITATE DE A
TRANSPORTA COLESTEROLUL DIN CELULE DUCE LA O
DEFICIENȚĂ DE LIPOPROTEINE DE ÎNALTĂ DENSITATE ÎN
CIRCULAȚIE, CARE ESTE UN FACTOR DE RISC PENTRU
BOALA CORONARIANĂ. ÎN PLUS, ACUMULAREA DE
COLESTEROL ÎN CELULE POATE FI TOXICĂ,
DETERMINÂND MOARTEA CELULELOR SAU AFECTAREA
FUNCȚIEI. ACEȘTI FACTORI COMBINAȚI DUC LA
SEMNELE ȘI SIMPTOMELE BOLII TANGER.
MODUL DE TRANSMITERE
• ACEASTĂ AFECȚIUNE ESTE MOȘTENITĂ ÎNTR-UN
MODEL RECESIV AUTOSOMAL, CEEA CE ÎNSEAMNĂ
CĂ PENTRU CA FENOTIPUL SĂ APARĂ, DOUĂ COPII
ALE GENEI TREBUIE SĂ FIE PREZENTE ÎN GENOTIP.
CEL MAI ADESEA, PĂRINȚII UNUI INDIVID CU O
AFECȚIUNE RECESIVĂ AUTOSOMALĂ SUNT
PURTĂTORI AI UNEI COPII A GENEI MODIFICATE,
DAR NU PREZINTĂ SEMNE ȘI SIMPTOME ALE
TULBURĂRII.
FIZIOPATOLOGIA

BOALA TANGIER DUCE LA UN DEFICIT FAMILIAL DE LIPOPROTEINE ​CU DENSITATE MARE.


LIPOPROTEINELE CU DENSITATE RIDICATĂ SUNT CREATE ATUNCI CÂND O PROTEINĂ DIN
FLUXUL SANGUIN, APOLIPOPROTEINA A1 (APOA1), SE COMBINĂ CU COLESTEROLUL ȘI
FOSFOLIPIDELE. COLESTEROLUL ȘI FOSFOLIPIDELE UTILIZATE PENTRU FORMAREA HDL
PROVIN DIN CELULE INTERNE, DAR SUNT TRANSPORTATE DIN CELULĂ ÎN SÂNGE PRIN
INTERMEDIUL TRANSPORTORULUI ABCA1. PERSOANELE CU BOALA TANGIER AU
TRANSPORTOARE ABCA1 DEFECTE, CEEA CE DUCE LA O CAPACITATE FOARTE REDUSĂ DE A
TRANSPORTA COLESTEROLUL DIN CELULELE LOR, CEEA CE DUCE LA O ACUMULARE DE
COLESTEROL ȘI FOSFOLIPIDE ÎN MULTE ȚESUTURI ALE CORPULUI, CEEA CE LE POATE
DETERMINA SĂ CREASCĂ ÎN DIMENSIUNI. NIVELUL REDUS DE SÂNGE AL LIPOPROTEINELOR
CU DENSITATE RIDICATĂ ESTE UNEORI DESCRIS CA HIPOXALFALIPOPROTEINEMIE.
DIAGNOSTIC

UN PANOU LIPIDIC VA FI EFECTUAT DE CĂTRE FURNIZORUL DVS. DE ASISTENȚĂ MEDICALĂ PENTRU A EXAMINA
NIVELURILE DE COLESTEROL CARE CIRCULĂ ÎN SÂNGELE DUMNEAVOASTRĂ. DACĂ AVEȚI BOALĂ TANGIER, ACEST
TEST AR EVIDENȚIA URMĂTOARELE:

• NIVELURILE DE COLESTEROL HDL MAI MICI DE 5 MG / DL LA PERSOANELE HOMOZIGOTE


• COLESTEROLUL HDL CUPRINS ÎNTRE 5 ȘI 30 MG / DL LA INDIVIZI HETEROZIGOȚI
• NIVELURILE TOTALE SCĂZUTE ALE COLESTEROLULUI (CUPRINSE ÎNTRE 38 ȘI 112 MG / DL)
• TRIGLICERIDELE NORMALE SAU CRESCUTE (CUPRINSE ÎNTRE 116 ȘI 332 MG / DL)
• NIVELURILE DE APOLIPOPROTEINĂ A POT FI, DE ASEMENEA, SCĂZUTE PÂNĂ LA INEXISTENTE.
• PENTRU CA BOALA TANGIER SĂ FIE DIAGNOSTICATĂ, FURNIZORUL DVS. DE ASISTENȚĂ MEDICALĂ VA EXAMINA
REZULTATELE PANOULUI LIPIDIC ȘI VA LUA ÎN CONSIDERARE ȘI SEMNELE ȘI SIMPTOMELE PE CARE LE ÎNTÂMPINAȚI.
DACĂ AVEȚI UN ISTORIC FAMILIAL DE BOALĂ TANGIER, FURNIZORUL DVS. DE ÎNGRIJIRE MEDICALĂ VA LUA ÎN
CONSIDERARE ȘI ACEST LUCRU
DE ASEMENEA TREBUIE EFECTUATA TESTAREA MOLECULAR GENETICA ATAT A
PACIENTULUI CAT SI A PARINTILOR ACESTUIA.
SIMPTOME

• ANOMALIILE NEUROLOGICE, CARE INCLUD NEUROPATIA PERIFERICĂ, SCĂDEREA REZISTENȚEI, PIERDEREA


DURERII SAU SENZAȚIA DE CĂLDURĂ, DUREREA MUSCULARĂ
• UMFLAREA CORNEEI
• NODURI LIMFATICE LĂRGITE
• SIMPTOME GASTROINTESTINALE, CUM AR FI DIAREEA ȘI DUREREA ABDOMINALĂ
• ASPECT SAU PETE GALBENE PE MUCOASA INTESTINALĂ, INCLUSIV ÎN RECT
• AMIGDALELE MARO-PORTOCALII AMPLE
• FICAT MĂRIT
• SPLINĂ MĂRITĂ
• BOALA CARDIOVASCULARĂ PREMATURĂ
TRATAMENT
• DIN CAUZA RARITĂȚII ACESTEI BOLI, ÎN PREZENT NU EXISTĂ TRATAMENTE
DISPONIBILE PENTRU ACEASTĂ AFECȚIUNE. MEDICAMENTELE CARE STIMULEAZĂ
COLESTEROLUL HDL - ATÂT APROBATE CÂT ȘI EXPERIMENTALE - NU PAR SĂ CREASCĂ
NIVELURILE HDL LA PERSOANELE CU BOALĂ TANGIER. ÎN URMA UNEI ALIMENTAȚII
SĂNĂTOASE, CU CONȚINUT SCĂZUT DE GRĂSIMI SATURATE, SE RECOMANDĂ.
EXERCIȚIILE CHIRURGICALE POT FI NECESARE PE BAZA SIMPTOMELOR
EXPERIMENTATE DE INDIVID. DIN CAUZA RARITĂȚII ACESTEI BOLI, ÎN PREZENT NU
EXISTĂ TRATAMENTE DISPONIBILE PENTRU ACEASTĂ AFECȚIUNE. MEDICAMENTELE
CARE STIMULEAZĂ COLESTEROLUL HDL - ATÂT APROBATE CÂT ȘI EXPERIMENTALE -
NU PAR SĂ CREASCĂ NIVELURILE HDL LA PERSOANELE CU BOALĂ TANGIER
• SE RECOMANDA O ALIMENTATIE SANATOASA CU CONTINUT SCAZUT DE GRASIMI
SATURATE.