Maladii ereditare asociate glicolizei

Autor: Badrajan Iulian

Profesor: Fulga Ala
Grupa: M1917
• Glicoliza este procesul prin care o moleculă de
glucoză este convertită în două molecule de
piruvat, doi ioni de hidrogen și două molecule de
apă . Prin acest proces, sunt sintetizate moleculele
„de mare energie” ale ATP și NADH. Moleculele de
piruvat procedează apoi la reacția de legă tură ,
unde se produce acetil-coA.

2
 Importanța
• Calea metabolică esențială a glicolizei
implică descompunerea oxidativă a unei
glucoză în doi piruvat, cu captarea unor
energii ca ATP și NADH. Glicoliza este
importantă în celulă , deoarece glucoza este
principala sursă de combustibil pentru

3
 Cauze
Numeroase boli genetice sunt cauzate de deficiențe enzimatice în calea glicolitică
( Tabelul 1)

4
Maladii
(deficiente enzimatice )

5
 Anemie hemolitica nesferocitară

• Deficitul eritrocitar de G-6-PD este o afectiune ereditara X-linkata

caracterizata prin diminuarea in grad variabil a activitatii acestei enzime care
catalizeaza transformarea glucozo-6-fosfatului in 6-fosfo-gluconat (6-PG)

 Femeile heterozigote nu prezinta manifestari clinice de anemie

hemolitica deoarece cromozomul X normal  mentine o
activitate suficienta a G-6-PD. La aceste persoane deficitul
heterozigot ofera o oarecare protectie impotriva parazitului
Plasmodium falciparum7. Femeile homozigote pentru G-6-PD
vor avea manifestari clinice de anemie hemolitica dupa ingestia
de substante oxidante.
 Barbatii care au mostenit de la mama cromozomul X  purtator
al genei deficitare (hemizigoti) vor prezenta un deficit de G-6-
PD exprimat complet 6
 Cauze
• diverse medicamente: antimalarice (clorochin, mepacrin,
primachin), antipiretice si analgezice (aspirina in cantitati
mari, fenacetin), sulfamide, PAS, acid nalidixic,
furazolidon, nitrofurantoin, chinidina, albastru de metilen,
vitamina K, acid ascorbic in cantitati mari, cloramfenicol,
probenecid;
• alimente: boabe de Vicia fava;
• infectii virale;
• infectii bacteriene;
• modificari ale pH-ului sanguin in cursul unor tulburari
metabolice (diabetice sau de alta natura

7
 Diabet gestațional
• Diabetul gestațional se definește ca o alterare a toleranței la glucoză, manifestată prin
hiperglicemie, apărută în timpul sarcinii care, de obicei, dispare după naștere. Nu este,
însă, exclusă posibilitatea ca diabetul zaharat (tip 2, cel mai frecvent) să fi existat anterior
sarcinii sau ca un diabet tip 1 să se declanșeze concomitent cu sarcina. În ambele situații,
diabetul va persista și după naștere.

• Diabetul gestațional poate apărea în orice stadiu al sarcinii,

dar este mai frecvent în trimestrul III. În mod fiziologic, în
primele două trimestre, se produce o creștere importantă a
insulinorezistenței, în ultimul trimestru fiind maximă, iar
sensibilitatea la insulină redusă la jumătate. Apariția
hiperglicemiei, respectiv a diabetului gestațional este cauzată
de imposibilitatea menținerii homeostaziei glicemice.
8
 Factori de Risc

•suprapondere sau obezitate (IMC > 25kg/m2);

•vârsta mamei > 35 ani;
•fumatul;
•multiparitatea;
•disglicemie în antecedente;
•istoric personal de diabet gestațional sau sarcină
anterioară cu făt macrosom;
•exces de lichid amniotic;
•infecții urinare recidivante;

9
 INTOLERANTA EREDITARA LA
FRUCTOZA
• Aceasta afectiune, descrisa pentru prima data in 1956, constituie cea mai
cunoscuta tulburare ereditara in metabolismul fructozei, avand o frecventa de 1
caz la 20 000 nasteri. Defectul se transmite autozomal recesiv; desi se manifesta in
primul an de viata, consecintele sale clinice pot sa nu fie recunoscute pana in
perioada adolescentei sau chiar a varstei adulte

• Persoanele afectate sunt asimptomatice pana in momentul ingestiei de alimente

care contin fructoza. La sugarii homozigoti manifestarile clinice debuteaza dupa
administrarea de formule care contin sucroza (dizaharid alcatuit din glucoza si
fructoza). Fructoza se gaseste in majoritatea fructelor si legumelor si este parte a
dizaharidului zaharoza (zaharul obisnuit).

10
• Manifestarile principale ale bolii sunt reprezentate de
varsaturi, diaree, dureri abdominale si hipoglicemie instalate
in decurs de 30 minute de la consumul unor alimente, bauturi
sau medicamente ce contin fructoza sau zaharuri inrudite
(sucroza sau sorbitol). Poate sa se dezvolte o tulburare
metabolica generalizata cu acidoza lactica si hiperuricemie. 

11
 Cauza principală este alimentația

• Alimente contraindicate:
• -zahar
• -toate fructele si preparatele pe baza de fructe
• -sorbitol
• -miere
• -melasa si sirop de melasa
• -ciocolata, serbet
• -gemuri, marmelade
• -produse pentru diabetici
• -branza topita; branza de vaci cu fructe; lapte si iaurturi aromate
• -cereale pentru micul dejun, tarate, germeni de grau, orez brun
• -esenta de cafea, lapte praf
• -bauturi dulci carbonatate
• -nuci, cocos, unt de arahide
• -maioneza, muraturi, sosuri de salate, ketchup
• -majoritatea legumelor
• -unii cartofi (in special cartofii noi).

12
Boală multisistemică
Următoarele 5 pagini aparțin acestei categorii, dintr-un total de 5

13
Aceasta afectiune este o inflamatie a
peretilor vaselor de sange (vasculita). Este
o boala acuta, sistemica, ce afecteaza
vasele de sange de calibru mediu din
organism.

14
15
 Anemie hemolitică cronică
• Anemia hemolitica se produce atunci cand maduva
osoasa nu poate compensa pierderea de eritrocite
cauzata de hemoliza - distructia prematura a
eritrocitelor. Prezentarea clinica depinde de debutul
hemolizei gradat sau abrupt si de severitatea
distructiei de eritrocite. Un pacient cu hemoliza
usoara poate fi asimptomatic. In cazuri severe anemia
poate fi amenintatoare de viata iar pacientii se pot
prezenta cu angina si decompensare cardiopulmonara.
Prezentarea clinica reflecta si cauza de fond a
hemolizei.
16
• În cazurile de anemie hemolitica incidenta mortalitatii este
scazuta. Pacientii varstnici si cei cu afectare cardiovasculara sunt
la risc crescut. Morbiditatea este dependenta de etiologia
hemolizei si de boala de fond cum este siclemia sau malaria. 
Tahicardia si dispneea apar cand debutul hemolizei este brusc si
anemia este severa. Angina si insuficienta cardiaca apar la
pacienti cu boala cardiovasculara de baza si hemoliza
decompensata severa. Hemosideroza, ulcerele picioarelor,
deficitul de folat si litiaza biliara pot apare de asemenea.

• Cauzele hemolizei cuprind boli ereditare cu anomalii ale membranei

eritrocitului sau a sistemului sau enzimatic, a hemoglobinei: sferocitoza
ereditara, siclemia si conditii castigate prin afectiuni imune, toxice si
medicamente, agenti antivirali, infectii, lezare mecanica.
17
 Concluzii
• În rezultatul cercetă rilor facute în baza studiului meu glicoliza, parte a
respirației celulare , este o serie de reacții care constituie prima fază a
majorită ții catabolismului glucidic , catabolism însemnâ nd
descompunerea moleculelor mai mari în molecule mai mici., vreau să
spun pentru toți că în viitor maladiile ereditare asociate glicolizei vor fi
o problemă mare în să nă tatea populației. Putem constata de pe acum
că glicoliza are o functie de bază în organismul nostru . Ș i cum am
mentionat mai sus , cu siguranță orice defect al acestui proces poate fi
fatal pentru cineva . Datorită la asta că glicoliza are ca paza crearea
ATP , care în continuare este utilizat de toate celulele.

18
 Bibliografie
1. https://www.synevo.ro/shop/glucozo-6-fo
sfat-dehidrogenaza-g6-pdh/
2. https://www.arcadiamedical.ro/articol/di
abetul-gestational-riscuri-si-complicatii-in-
sarcina/
3. https://www.synevo.md/intoleranta-eredi
tara-la-fructoza/
4. Wikipedia.org
5. https://www.reginamaria.ro/articole-medi
cale/boala-kawasaki-simptome-diagnostic-
tratament 19