MALADII

PRODUSE DE
MUTAŢII
GENOMICE
ECHIPA PROIECT:
VASILIU CLARA
ENACHE VLAD
GAVRIL TUDOR
RÂPANU ROBERT
  Genomica reprezintă acel domeniu al geneticii care
CE ESTE GENOMICA? studiază genomul, utilizând secvențe mari de ADN și
analiza expresiei genelor.

CE ESTE GENOMUL?  Genomul reprezintă masa totală de gene care se

regăsesc într-un organism. Genele sunt așezate într-o
anumită ordine și la o anumită distanță – toate aceste
detalii fiind precizate pe harta genetică. 
 CE SUNT
MUTAŢIILE  Mutațiile genomice reprezintă modificarea
GENOMICE? structurală și funcțională a materialului genetic.
Această modificare are loc sub acțiunea unor factori
numiți mutageni, iar procesul prin care acești factori
mutageni acționează poartă numele de mutageneză.

 Mutaţiile genomice sunt acele mutații care

afectează genomul prin modificarea numărului de
cromozomi rezultȃnd poliploidii şi aneuploidii.
  Poliploidia presupune o multiplicare a numărului de
POLIPLOIDIA
seturi de cromozomi autozomali, la om poliploidia
fiind letală. Dacă în mod normal la om se formează un
ŞI  set haploid (cuprinzând 23 de cromozomi), apariția
unui set suplimentar va determina o triploidie, adică
ANEUPLOIDIA un număr total de 69 de cromozomi.
 Aneuploidia presupune modificarea numărului de
cromozomi, în plus sau în minus, astfel:
-prezența în cariotipul uman a unui cromozom
supranumerar, identic cu cel din perechea de omologi
poartă denumirea de trisomie și se notează 2n+1;
-absența unui cromozom dintr-o pereche de
cromozomi omologi poartă denumirea de monosomie și
se notează 2n-1.
  A. Dupǎ numǎrul anormal de cromozomi:
CLASIFICAREA  trisomii (cu trei cromozomi ȋn loc de o pereche);
 monosomii (cu un singur cromozom ȋn loc de o pereche).
MUTAŢIILOR

GENOMICE  B. Dupǎ tipul de cromozom afectat:

 mutaţii autozomale (Sindromul Down, Sindromul Edwards,
Sindromul Patau);
 mutaţii heterozomale (Trisomia X, Sindromul Klinefelter,
Sindromul Turner).
SINDROMUL
 a fost denumit astfel după primul medic care a
DOWN descris în anul 1866 această boală - Longdom Down,
neștiindu-se însă atunci ce anume o cauzează, cauza
(TRISOMIA 21) genetică a bolii fiind descoperită în anul 1959;
  reprezintă prezența în perechea cromozomială umană
numărul 21 a trei cromozomi, în loc de doi, cum ar fi
normal;
  pot fi afectați atât fetușii de sex masculin, cât și cei de
sex feminin;
 frecvența acestui sindrom la naștere este de 1 caz la
700 nou-născuţi.
SINDROMUL
 Se pot întâlni forme mai ușoare sau mai grave de
DOWN sindrom Down:
-la unele persoane se moștenesc câteva gene în plus din
(TRISOMIA 21) cromozomul 21 care sunt atașate de un alt cromozom -
fenomenul se numește translocație.
-unele persoane moștenesc dubluri ale cromozomului 21,
însă nu în toate celulele organismului - fenomenul se
numește mozaicism.

 Un Sindrom Down mozaic este o formă de obicei mai

puțin severă a bolii decât cea în care persoana afectată
are trei cromozomi 21 întregi. 
SINDROMUL

DOWN  Persoanele cu Sindrom Down prezintă anumite

caracteristici distinctive precum:

(TRISOMIA 21) -microcefalie, fața și nasul mai aplatizate, gâtul scurt, gura
mică, urechile mici și rotate posterior, ochii oblici și la
distanță mare unul față de celălalt;
-limba mare;
-mâinile și degetele sunt scurte cu un singur pliu pe palmă;
-statură mică, picioare scurte, prezentând o distanță mare
între degetul mare și următorul;
-creștere și dezvoltare într-un ritm mai încet, retard mental;
-malformații cardiace sau digestive.
SINDROMUL

EDWARDS
 reprezintă prezența unui cromozom 18 în plus în
(TRISOMIA 18) cariotipul persoanei, fiind, de asemenea, un sindrom
plurimalformativ;
 frecvenţa medie cu care este întâlnit este de 1 caz cu
sindrom la 6000 nou-născuţi, dintre cazuri,
majoritatea fiind de sex feminin;
 majoritatea copiilor cu sindrom Edwards fie sunt
avortați spontan, fie mor imediat la naștere sau în
următoarele 6 luni.
SINDROMUL

EDWARDS

(TRISOMIA 18)  Persoanele cu Sindrom Edwards prezintă anumite

caracteristici distinctive precum:
-suprapunerea degetelor 2 şi 5 peste degetele 3 şi 4 cu
contractura lor (copilul ține pumnii strânși, încleștați
permanent), picior cu talpa “în balansoar”;
-retard de creştere intrauterină și greutate mică la
naștere, microcefalie, gât scurt, ceafă proeminentă,
malformaţii cerebrale şi cardiace, retard mental sever.
SINDROMUL
 reprezintă prezența unui cromozom 13 în plus în
PATAU

(TRISOMIA 13)
cariotipul persoanei, fiind un sindrom cu multiple
malformații;
 se întâlnește cu o frecvenţă de 1 caz la 4000 - 10.000 de
nou-născuţi;
 majoritatea copiilor care se nasc cu sindrom Patau
(aproximativ 90% dintre aceștia) decedează înainte de
vârsta de 1 an.
SINDROMUL

PATAU

(TRISOMIA 13)
 Persoanele cu Sindrom Patau prezintă anumite
caracteristici distinctive precum:
-heiloschizis (“buza de iepure”) sau palatoschizis (“gura
de lup”);
-microcefalie, micrognație, malformaţii genitale,
malformaţii cardiace, retard mental sever.
  este o malformație cromozomială întâlnită la sexul
TRISOMIA X

feminin, persoanele afectate având o formulă

(SINDROMUL TRIPLU-X ) 

cromozomială 47, XXX;

 sindromul Triplu X apare la 1 din 1000 de fete; ȋn
medie, 5 până la 10 fete cu sindromul Triplu X se nasc
zilnic în America;
 dezvoltarea fizică și mentală a pacientelor este
cvasinormală, acestea prezentând o ușoară întârziere
mentală și o scădere a fertilității.
 TRISOMIA X

(SINDROMUL TRIPLU-X)   Persoanele cu Sindrom Trisomia X prezintă anumite

caracteristici distinctive precum:
-statură mare, cap mic (microcefalie), dizabilități de
vorbire și învățare a limbii, cum ar fi dislexia sau tonus
muscular slab;
-sunt rare cazurile când există anomalii fizice observabile
la femeile cu sindromul Triplu X, în afară de a fi mai
înaltă decât media.
SINDROMUL

KLINEFELTER

(TRISOMIA XXY)  reprezintă o malformație cromozomială ce afectează

sexul masculin, aceștia prezentând o formulă
cromozomială 47, XXY;
 incidenţa este de 1 caz la 600-1000 nou-născuţi de sex
masculin şi constituie principala cauză de
hipogonadism la bărbat.
SINDROMUL

KLINEFELTER

(TRISOMIA XXY)
 Semnele clinice caracteristice acestui sindrom sunt:

-caractere sexuale secundare slab dezvoltate;

-obezitate prin depunere de țesut adipos de tip feminin;
-retard mental, tulburari de comportament;
-dificultăţi de adaptare şcolară.
 SINDROMUL

TURNER
 este întâlnit la sexul feminin, având un cariotip 45, X0,
(MONOSOMIA X)
unul din cromozomii sexului lipsind;
 acest sindrom este singura formă de monosomie
compatibilă cu viața;
 sindromul are o incidenţă de 1 la 2000 de nou-născuţi
de sex feminin.
 SINDROMUL

TURNER
 Semnele clinice caracteristice acestui sindrom sunt:
(MONOSOMIA X) -limfedem la nivelul feţei dorsale a mâinilor şi
picioarelor, gât scurt, exces de piele pe ceafă;
-statură mică, torace lat și aplatizat, caractere sexuale
secundare feminine deficitare;
-anomalii cardiace sau renale și risc crescut de a dezvolta
tiroidită autoimună, diabet zaharat, hipertensiune
arterială sau obezitate.
 ȊMPĂRŢIREA
ATRIBUŢIILOR

Vasiliu Clara-responsabil ilustraţii;

Enache Vlad-responsabil informaţii;  VĂ MULŢUMIM!
Gavril Tudor-responsabil informaţii;
Rȃpanu Robert-responsabil ppt.