Anomalii ale

jjicromozomilor si
jji bolile care se
jproduc in urma lor.
 SINDROMUL EDWARDS
 Trisomia 18 sau sindromul Edwards este o malformație cromozomiala comuna, având trei copii ale cromozomului 18, in loc
de doua copii, așa cum se întâmpla in mod normal.
 Anomalii întâlnite:

•Acest cromozom in plus este letal pentru majoritatea copiilor născuți cu aceasta malformație, provocând anomalii majore
fizice (trăsături faciale anormale, probleme de creștere, probleme ale membrelor, probleme renale si cardiace) si retard
mental sever. Foarte putini copii care suferă de aceasta boala trăiesc mai mult de un an de zile.
▪ Trisomia 18 are 3 forme:

•Trisomia 18 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 18. Bebelușii cu aceasta forma prezinta
dizabilități complexe.
•Trisomia 18 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 18, cum se întâmplă in mod normal, si unele prezinta
trei copii ale cromozomului 18.
•Trisomia 18 parțială: toate celulele corpului au un fragment in plus al cromozomului 18.
▪ Exista tratament pentru trisomia 18?

--Din nefericire, nu exista tratament pentru trisomia 18. Ingrijirea acestor bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii
infectiilor si tulburarilor cardiace. Multi bebelusi pot fi ingrijiti si acasa cu ajutorul unei asistente specializate.
 SINDROMUL PATAU
▪ Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui cromozom 13 in plus in
fiecare celula, aceasta boala fiind identificata la aproximativ 2/10.000 de nașteri.
▪ Anomalii întalnite:

•Copiii cu trisomia 13 au adesea malformații cardiace, anomalii ale măduvei spinării, malformații renale, ochi foarte mici sau
slab dezvoltați,degete suplimentare la mâini si picioare, despicătura de buza superioara (buza cleft) sau despicătura valului
palatin,dar si tonus muscular slab (hipotonie). In unele cazuri, pot fi prezente si coaste subțiri, bazin subdezvoltat, hernii sau
dezvoltarea anormala a pancreasului.
▪ Trisomia 13 are 3 forme:

•Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 13. Bebelușii cu aceasta forma prezinta
dizabilități complexe.
•Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 13, cum se întâmplă in mod normal, iar alte celule
prezinta trei copii ale cromozomului 13 .
•Trisomia 13 parțială: in toate celulele corpului exista un fragment in plus al cromozomului 13.
▪ Exista tratament pentru trisomia 13?

-- Din nefericire, nu exista tratament pentru această boala.

 SINDROMUL KLINEFELTER
▪ Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY este o boala genetica care afectează doar masculii si este caracterizata prin
prezenta unui cromozom X suplimentar, această boala fiind identificata la aproximativ 1/1000 de nou-născuți de
sex masculin.
▪ Care sunt caracteristicile Sindromului Klinefelter?

•Sindromul Klinefelter trece de obicei nediagnosticat pana când băiatul atinge vârsta pubertății. In aceasta perioada
apar caracteristicile fizice care pot deveni vizibile, precum energia si libidoul scăzute, lipsa masei musculare si
prezenta unui strat adipos prea mare in jurul zonei stomacului. Fertilitatea bărbatului de asemenea are de suferit.
▪ Care sunt variantele de tratament pentru Sindromul Klinefelter?

•Mulți bărbați vor continua sa trăiască întreagă viață fără sa fie conștienți de aceasta boala genetica. In consecință,
nu exista un tratament standard pentru aceasta boala. Totuși, exista din ce in ce mai multe opțiuni de tratament
pentru problemele de fertilitate care devin mai comune.
▪ Din ce cauza apare aceasta boala?

•Cromozomul X suplimentar rezultă datorită unei erori oarecare în timpul formării oului sau spermei. Aproape în
jumătate dintre cazuri, eroarea apare la formarea spermei, în timp ce restul cazurilor apar din cauza erorilor în
dezvoltarea embrionului.
 Sindromul Turner(2)
▪ Sindromul Turner este o afectarea genetică în cadrul căreia o fetiță nu are perechea obișnuită de doi cromozomi X, fiind
identificata la aproximativ 1/20.000 nou-născuți de sex feminin.

▪ Denumiri alternative:

•Sindrom Bonnevie-Ullrich, Disgenezie gonadală, Monozomie X

▪ Cauze, incidență și factori de risc:

•Numărul normal de cromozomi la om este 46. Cromozomii conțin toate genele și ADN-ul, pietrele de temelie ale
corpului. Doi dintre acești cromozomi, cromozomii sexuali, determină sexul copilului - băiat sau fată. Femeile au în mod
normal doi cromozomi sexuali XX (numit XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (numit XY).

•În Sindromul Turner, lipsește un cromozom X, parțial sau în totalitate. Boala apare numai la femei. Cel mai frecvent
pacienta are un singur cromozom X. În alte cazuri pot exista amândoi cromozomii X, dar unul este incomplet. Uneori o
parte din celule prezintă doi cromozomi X, iar altele unul singur.

▪ Simptomatologie:

•La fetele de vârstă mică pot aparea:

-- Edeme ale mâinilor și picioarelor, gât scurt și lat.

 Sindromul Turner(2)

•La fetele de vârstă mai mare pot apărea:

-- Lipsa dezvoltării în perioada pubertății sau dezvoltare incompletă (lipsa părului pubian,
lipsa de dezvoltare a sânilor), torace lat în formă de scut, pleoape căzute, ochi uscați,
infertilitate, amenoree primară (lipsa menstruațiilor), talie mică.
▪ Tratament:
•Administrarea de hormon de creștere la un copil cu sindrom Turner pare să determine o
mai bună creștere în înălțime. Terapia de substituție cu estrogen este de obicei începută la
vârsta de 12 - 13 ani. Aceasta determină în perioada pubertății declanșarea dezvoltării
sexuale - creșterea sânilor, a părului pubian și ale altor caracteristici sexuale.
•Femeile cu Sindrom Turner care doresc să rămână însărcinate pot lua în considerare
utilizarea unui ovul donat.
SFÂRȘIT!