z TRISOMIA 18

(SINDROMUL EDWARDS)
 z
TRISOMIA 18
(SINDROMUL EDWARDS)
 TRISOMIA 18 este o anomalie genetică
cromozomială autosomală, cauzată de
prezenţa în plus a unui cromozom la
perechea 18.
 Trisomia 18 este cunoscută și sub
denumirea de SINDROMUL EDWARDS,
după numele geneticianului britanic John
Hilton Edwards (1928-2007), cel care a
descris-o pentru prima oară în anul 1960.
 z
Ce înseamnă TRISOMIA ?
 La concepţie, cromozomii se organizează în mod normal, în 23 de
perechi.
 În momentul fecundării, este posibil ca aceşti cromozomi să nu se
organizeze bine, astfel că în structura ADN-ului fătului să apară
anomalii cromozomiale.

 Atunci când anomalia se referă la

prezenţa în plus a unui cromozom
întreg sau a unei părţi din el, pe
lângă o pereche normală existentă,
ea se numeşte TRISOMIE.
 z

Tipologii ale TRISOMIEI:

 În funcție de tipul celui de-al treilea cromozom, TRISOMIA poate fi:

 PLINĂ (sau LIBERĂ sau OMOGENĂ), dacă cromozomul în plus este

întreg;
 PARȚIALĂ, dacă doar o parte a cromozomului extra se regăseşte în
cariotip;
 ÎN MOZAIC, dacă printre celulele afectate există şi celule normale.
 z
Cauze:
 Cauza principală a unei trisomii pline este, de regulă, un accident
genetic.

 Fie unirea spermatozoidului cu a ovulului nu s-a efectuat cum

trebuie, fie ovulul fecundat sau spermatozoidul conţinea un
cromozom în plus.

 Acest fapt NU ARE LEGĂTURĂ, în marea majoritate a cazurilor, cu

vârsta părinţilor, cu starea lor de sănătate, cu ceea ce au făcut sau
nu în timpul sau înaintea sarcinii.
 z Incidență:
 Trisomia 18 este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomie,
după Trisomia 21 (Sindromul Down).
 Trisomia 18 apare odată la aproximativ 5000-8000 de naşteri vii.
 Ea este mult mai frecventă la concepţie, însă sarcinile fie se opresc
din evoluţie, fie se optează pentru întreruperea de sarcină asumată
(în Europa, 90% dintre cazurile diagnosticate prenatal).
 Femeile care rămân însărcinate peste vârsta de 30 de ani prezintă
un risc crescut să nască un copil cu Trisomie 18, însă această
afecțiune poate apărea și la femeile mai tinere.
 Conform experților de la Institutul Național American de Sănătate
(NIH – National Institutes of Health) această afecțiune este mult
fmai recventă la fete decât la băieți (80% dintre cazuri sunt fete).
 z Incidență:
 Doar jumătate dintre copiii care se nasc la timp (nu prematur)
supravieţuiesc mai mult de o săptămână de zile. Dintre aceștia,
aproximativ 5% ating vârsta de un an.
 Unii copii supravieţuiesc peste vârsta de un an şi pot trăi o viaţă
fericită în familia lor.
 În mod excepţional, s-au înregistrat şi cazuri în care copiii au ajuns
la adolescenţă sau chiar mai departe, însă cu greu, sub
supraveghere medicală continuă.
 Cea mai longevivă persoană cu trisomie 18 plină a trăit peste 30 de
ani, fiind socotită un membru preţios al familiei sale.
 z

Manifestări:
 Cromozomul în plus este letal pentru majoritatea copiilor născuți cu
această malformație, deoarece el provoacă:
 anomalii majore fizice: trăsături faciale anormale, probleme de
creștere, probleme ale membrelor, probleme renale și cardiace
 retard mental sever.
 z
Manifestări:
 ANOMALII FRECVENTE (>50%):
 Defecte cardiace (în special VSD)
 Pumni încleştaţi, cu arătătorul
suprapunându-se peste celelalte degeţele
 Hernii (inghinale, ombilicale)
 Hipoplazie sau aplazie a membrelor
 Amprente estompate
 Proeminență occipitală în spatele capului
 Degetul mare de la picior este mai scurt,
uneori întors în direcţia opusă
 Bărbie şi maxilar de mici dimensiuni
 z
Manifestări:
 ANOMALII mai puţin întâlnite (10-50%):
 Absenţa sau deformarea degetului mare de la mână
 Palatoschizis sau cheliopalatoschizis (buza şi cerul palatin
despicate)
 Picior ecvin
 Malformaţii ale oaselor braţelor
 Malformaţii ale rinichilor
 Omfalocel
 Ptosis (pleoapă căzută)
 Scolioză
 z
Manifestări:
 Copiii afectați de acest sindrom se bucură de
viaţă, îşi recunosc şi îşi iubesc părinţii şi fraţii, râd,
zâmbesc, gânguresc, se rostogolesc, iar la o
vârstă mai mare pot să stea așezați cu suport, se
pot juca cu jucării, recunosc obiecte, imită, se
târăsc, răspund la comenzi simple.
 Copiii care beneficiază de asistenţă medicală
avansată şi de terapie timpurie pot să se ridice,
să meargă cu asistenţă sau independent, să
înţeleagă cuvinte şi propoziţii.
 z

Mod de transmitere:
 Cele mai multe cazuri NU SUNT MOȘTENITE, ci apar din cauza unei
greșeli întâmplătoare intervenite în procesul de diviziune celulară.

 În foarte puţine ocazii, în special când e de formă unei translocatii

robertsoniene, trisomia este moştenită de la unul dintre părinţi,
pentru că acesta are materialul genetic în cantităţi normale, dar
aranjat diferit. În cazul părintelui, translocația se numeşte
echilibrată şi poate fi depistată prin analize genetice specifice.
 z

Tratament:
 Trisomia 18 NU POATE FI PREVENITĂ şi NU POATE FI CORECTATĂ.

 Trisomia nu este o boală, în sensul că nu este contagioasă, şi NU

POATE FI VINDECATĂ.

 Este un sindrom, adică un grup de semne şi simptome, confirmat

de analiza genetică, care cauzează malformaţii ce nu dispar cu
trecerea timpului.
 z Tratament:
 Toate măsurile terapeutice vizează numai atenuarea simptomelor
copilului sau menținerea funcțiilor organelor. De exemplu, în cazul
în care copilul are probleme nutriționale, sfârcurile speciale sau
alimentarea cu tub pot fi de ajutor. Problemele respiratorii pot fi
monitorizate de monitor.
 Cele mai frecvente defecte cardiace sunt uneori operate. De
asemenea, în alte malformații ale organelor, cum ar fi tulburări de
chirurgie de scurgere urinară pot fi efectuate. În general, corecțiile
operative ale malformațiilor sunt luate în considerare cu atenție,
deoarece nu este clar dacă ele îmbunătățesc de fapt prognoza și
calitatea vieții micilor pacienți.
 z Bibliografie:
 https://trisomy.org/
 The Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (2018), What Do We Know
Now About Trisomy 18?
 The Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (2018), Care of the Infant
and Child with Trisomy 18 or Trisomy 13
 https://www.internationaltrisomyalliance.com/free-booklets.html
 https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/trisomia-18-o-afectiune-rara-care-afecteaza-
special-fetele
 https://ro.the-health-site.com/trisomy-18-1584
 https://adevarul.ro/sanatate/medicina/sindromul-edwards-apare-
1_54c74fe4448e03c0fdffe8c6/index.html
 https://www.totuldespremame.ro/copilul-tau/copilul-cu-nevoi-speciale/trisomia-18-
sindromul-edwards-la-copii
 https://en.wikipedia.org/wiki/John_H._Edwards