BOLI GENETICE: TRISOMIA 13, SINDROMUL

PATAU
DE GUSTA MATEI
In toate celulele organismului exista structuri mici numite cromozomi. Acesti cromozomi contin toate
genele care determina dezvoltarea corpului. Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula. Cand
corpul produce sperma sau ovule, perechile de cromozomi se divid si se rearanjeaza. Iar uneori, aceste
perechi de cromozomi nu se divid in mod corespunzator.
Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui
cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase
anomalii fizice.
 FORMELE TRISOMIEI 13:

 Exista 3 forme ale acestui sindrom, dintre care trisomia 13 completa este cea mai comuna si cea mai grava forma:
• Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 13. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati
complexe.
• Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 13, cum se intampla in mod normal, iar alte celule prezinta trei copii ale
cromozomului 13
• Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in plus al cromozomului 13.
 Cat de periculoasa este trisomia 13?
 Trisomia 13 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot supravietui pana la maturitate, dar acest lucru este foarte rar.
 Toti bebelusii cu trisomie 13 au o varietate de probleme de sanatate. Din pacate, aceste probleme sunt foarte grave si pot include anonalii majore. Copiii cu trisomia 13 au
adesea malformatii cardiace, anomalii ale maduvei spinarii, malformatii renale, ochi foarte mici sau slab dezvoltati (microftalmie), degete suplimentare la maini si picioare,
despicaura de buza superioara (buza cleft sau buza de iepure) sau despicatura valului palatin (palatoschizis), dar si tonus muscular slab (hipotonie). In unele cazuri, pot fi
prezente si urmatoarele defecte: coaste subtiri, bazin subdezvoltat, hernii sau dezvoltarea anormala a pancreasului.
 Este dificil de spus cat de grave sunt efectele unei trisomii 13 partiale sau mozaicate inainte de nasterea copilului.
CAUZA SI MANIFESTARILE TRISOMIEI 13:

 Trisomia 13 poate aparea la orice fat, fiind rezultatul unei erori de copiere in timpul dezvoltarii fetale, in care un cromozom
suplimentar se alatura practic unei perechi normale de cromozomi. Riscul de aparitie a sindromului este mai mare in randul
copiilor nascuti din parinti care au peste 35 de ani.
 Trisomia 13 este o afectiune cromozomiala asociata cu dizabilitati intelectuale severe si anomalii fizice la nivelul multor parti ale
corpului. Persoanele cu trisomie 13 prezinta adesea: defecte cardiace congenitale; anomalii ale dezvoltarii creierului sau maduvei
spinarii; organe interne insuficient dezvoltate; tulburari cognitive grave.
EVOLUTIA SI STAFUL GENETIC:

Evoluţie şi prognostic
Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre copii decedând în primul an de viaţă. Cei care supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale grave şi necesită îngrijire specială. Un
prognostic mai bun îl au pacienţii cu trisomie 13 în mozaic unde retardul mintal este variabil iar durata de viaţă poate ajunge până la 30 ani.
Sfat genetic
Riscul de recurenţă este foarte mic în cazul trisomiei 13 libere omogene sau în mozaic (0,5%) iar în cazul unei translocaţii echilibrate între cromozomii 13 şi 14 sau 13 şi 15
riscul ajunge la 1%.
De aceea se recomandă consilierea genetică adecvată pentru fiecare caz în parte.