Sindromul Patau este o anomalie cromozomială, cunoscută şi sub numele de trisomia 13.

Bebeluşii se nasc, în mod normal, cu 46 de cromozomi aranjaţi în 23 de perechi, însă copiii cu

sindrom Patau au o copie în plus a cromozomului 13 în fiecare
celulă a corpului.

Prezenţa în plus a unei copii a cromozomului 13 nu este

singura cauză a sindromului Patau. Translocaţia cromozomului
13 poate duce şi ea la apariţia bolii. În aceste cazuri apare o
eroare care determină ca o porţiune din cromozomul 13 să fie
ataşat altui cromozom.

Majoritatea copiilor cu sindrom Patau supravieţuiesc mai puţin

de şase luni şi doar un număr mic trăiesc mai mult de un an.
Cei care supravieţuiesc, au dizabilităţi majore şi probleme
grave de sănătate iar rata celor care ajung să fie adulţi fiind
foarte mică.

Sindromul Patau este o boală genetica foarte rară, şi în acelaşi

timp cea mai gravă din rândul trisomiilor. Unii copii
diagnosticaţi cu sindromul Patau mor înainte de a se naşte.
Statisticile arată că aproximativ un copil din 4.000 se naşte cu
sindromul Patau.

Cauzele care duc la apariţia sindromului Patau

Sindromul Patau variază în funcţie de tipul de anomalie cromozomială, de la malformaţii extrem
de grave atât la nivel extern cât şi intern până la un aspect exterior aproape normal al bebeluşului.
Majoritatea copiilor cu sindromul Patau au trei copii ale cromozomului 13 în fiecare celulă a
corpului, în loc de două exemplare. Excesul de material genetic provocă probleme de dezvoltare,
ceea ce duce la apariţia trăsăturilor caracteristice ale sindromului Patau. Caracteristicile fizice ale
persoanelor cu sindromul Patau de tip mozaic sunt mult mai apropiate de aspectul normal, faţă de
copii cu sindromul Patau complet.

Sindromul Patau de tip mozaic este o condiţie în care prezenţa unui cromozom suplimentar 13
apare numai în unele dintre celule persoanei, numai o porţiune din cromozomul 13 fiind ataşată
altui cromozom.Cele mai multe persoane cu sindrom Patau nu au moştenit sindromul ci acesta s-a
format în mod întămplător, cauzat fie de unele probleme ale spermatozoizilor fie de unele
probleme ale ovulului.
Simptomele sindromului Patau
Copii afectaţi de sindromul Patau au defecte cardiace, ochi mici sau slab dezvoltaţi, anomalii
cerebrale, prezintă degete suplimentare sau degete lipsă, precum şi scăderea tonusului muscular.

Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot include:

• Cap mic

• Defecte ale scalpului

• Mâinile încleştate

• Retard mental

• Anomalii ale scheletului

Aproximativ 80 % din copiii cu sindrom Patau au un defect cardiac congenital. Tulburările

comune, atât în rândul sugarilor cât şi în răndul copiilor mici cu sindrom Patau includ dificultăţi
de hrănire, creştere lentă, reflux gastroesofagian, convulsii, apnee, defecte renale, precum şi
hipertensiune arterială. Sugarii şi copiii pot experimenta, de asemenea, scolioză şi handicap în
dezvoltare.

Diagnoticarea sindromului Patau

Prenatalǎ:

Diagnosticul poate fi pus şi înainte de naşterea bebeluşului, dacă femeia însărcinată efectuază
anumite teste precum: amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale, acestea fiind testele care pot
pune un diagnostic prenatal definitiv. De asemenea, studiul citogenetic al sângelui fetal poate fi
efectuat pentru a îndepărta orice suspiciune. Mamele cu vârsta peste 35 de ani sunt sfatuite să îşi
realizeze testele genetice necesare pentru a se putea diagnostica prenatal eventualele boli genetice.

După naştere
Pentru a disgnostica problemele interne ale copilului, medicii vor realiza teste cu ultrasunete sau
radiografii gastro-intestinale care ar putea afişa problemele la nivelul organelor ale copilului.
O test CT sau RMN poate indica o problemă structurală la nivelul creierului, n special
deoarece copii care suferă de sindromul Patau pot avea emisferele creierului lipite.

Studiile cromozomiale pot pune un diagnostic definitiv al sindromul Patau, şi pot face
diferenţierea între sindromul Patau de tip mozaic sau sindromul Patau complet.

Tratamentul sindromului Patau

Sindromul Patau implică anomalii care nu sunt compatibile cu viaţa. Aproximativ 80% din copiii
cu sindrom sever nu reuşesc să treacă de prima lună de viaţă. Complicaţiile sindromului Patau pot
include probleme de alimentare, dificultăţi de respiraţie, surditate, insuficienţă cardiacă, convulsii,
precum şi probleme de vedere.

Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este
necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază pe furnizarea de hrană şi pe combaterea
infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine.

Suport psihologic

Suportul emoţional pentru părinţi şi pentru alţi membrii ai familiei este vital, deoarece bebeluşii
cu sindrom Patau au o speranţă de viaţă foarte mică.Ambii părinţi ar trebui să efectueze analize
cromozomiale urmând ca screeningul prenatal să fie realizat pentru sarcinile viitoare.