Sindromul Patau Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizat a de prezenta in plus a unui cromozom

13. Cromozomul in plus determina numeroase malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace. Sindromul Patau a fost denumit dupa doctorul Klaus Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si asociatia sa cu trisomia. Copiii mostenesc in mod normal 23 de cromozomi de la fiecare parinte, avand in t otal 46. Un om sanatos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezenti la ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de cromozomi prezenta in combinatie diferita la barbati si femei, formata din cr omozomi gonozomi sau cromozomii sexului. Unii copii se pot nasc cu mai mult de 46 de cromozomi din cauza unor probleme al e spermatozoizilor sau ovulului; sau din cauza mutatiilor care apar dupa ce sper matozoidul se uneste (fuzioneaza) cu ovulul pentru a forma embrionul. In mod normal exista cate 2 copii ale fiecaruia dintre cei 23 de cromozomi, cate o copie de la fiecare parinte. Afectiunea, numita trisomie, apare atunci cand 3 in loc de 2 copii ale unui cromozom sunt prezente la un embrion uman in dezvolt are. Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte modificari ale cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea la acest sindrom. In aceste cazuri apare o eroare care determina ca o portiune din cromozomul 13 sa f ie schimbata cu o portiune a altui cromozom. Aceasta nu reprezinta o productie i n plus de cromozomi (material genetic), ci o schimbare de material genetic intre cei 2 cromozomi afectati. Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazuri lor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a di viziunii celulare care apare dupa fecundare. Cauze si simptome Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de malformatia crom ozomiala, de la foarte grave la aspect aproape normal al copilului. Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele mai grave si numeroase malformatii interne si externe. Frecvent creierul nu se d ivide in emisfere, iar capul capata un aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate exterioriza din cauza unei malformari a coloanei verteb rale. Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental accentuat si ata curi de cord. In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul Klinefe lter sau alte anomalii cromozomiale. Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si nervului olfactiv apare adesea impreu na cu afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot fi neobisnuit de mici (mic roftalmie), si un ochi poate fi absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte ap ropiati (hipotelorism) sau chiar fuzionati intr-o singura structura. Dezvoltarea incompleta a oricaror structuri din interiorul ochilor (coloboma) si incapacita tea retinei de a se dezvolta normal vor produce de asemenea probleme vizuale. No u-nascuti afectati de sindromul Patau pot fi de asemenea surzi (partial sau tota l) si predispusi la infectii otice.

Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de ob icei malformate si jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o des picatura labiala sau palatina, si limba despicata. Alte trasaturi fizice caracte ristice afectiunii pot include gat scurt si gros, cu hemangioame pe ceafa, deget e in plus, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste lipsa, amprent e modificate, malformatii genitale (testicule necoborate, un scrot anormal dezvo ltat, forma anormala a uterului). In majoritatea cazurilor copiii afectati de acest sindrom prezinta insuficienta respiratorie si defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial si ventricula r (gauri intre camerele inimii), vase de sange malformate care cauzeaza o direct ie anormala a curgerii sangelui, plasarea inimii in partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate cu chisturi. Ace ste defecte sunt frecvent severe si pun in pericol viata. Trisomia partiala a segmentului distal al cromozomului 13 este de obicei mai put in grava decat cea totala. Dar cauzeaza de asemenea simptome destul de grave si un aspect facial specific cu nas scurt si lat, o distanta mare intre nas si buza superioara, spancene paroase, hemangioame pe frunte. Trisomia partiala a segmentului proximal al cromozomului 13 este mai putin fatal a. Este asociata cu o varietate de trasaturi faciale ca: nas lat, buza superioar a scurta. Ambele forme de trisomie partiala duc la retard mental sever. Dupa varsta de o luna, alte simptome care apar la acesti copii sunt: constipatie si dificultati in hranire, reflux gastro-esofagian, rata scazuta de crestere, c urbarea coloanei spinarii, hipertensiune arteriala, infectii ale sinusurilor, in fectii ale tractului urinar, infectii ale ochilor si urechilor. Diagnostic Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie, amniocenteza si prelevarea de monstre din vilozitatile corionice. La nastere numeroasele malf ormatii ale nou-nascutului indica posibilitatea unei anomalii cromozomiale. Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea s i izolarea cromozomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Cei 22 de cromozomi autozomi se identifica dupa marime, de la cel mai mare la cel mai mic. Cromozomii sexuali de asemenea se identifica. Diagnosticul de sindrom Patau est e confirmat de prezenta a 3, in loc de 2, copii ale cromozomului 13. Tratament Pentru copii nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista tratament. Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta m alformatiile structurale si complicatiile asociate acestor malformatii. Pentru p roblemele nutritionale (de hranire) se pot folosi diferite pozitii, tehnici spec iale si formule alimentare. Se poate efectua alimentatia prin sonda, ceea ce rep rezinta introducerea unei sonde in stomac. Malformatiile structurale cum ar fi b uza si palatul despicat pot fi corectate prin interventii chirurgicale. Diete speciale, aparate pentru auz si vedere pot fi folosite pentru a atenua sim ptomele sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la diferite terapii. Prognostic Supravietuirea pana la varsta adulta este foarte rara.

Majoritatea supravietuitorilor prezinta grave dizabilitati psihice si fizice. In sa, capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz. Copiii mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru. Este posibil totoda ta sa inteleaga cuvinte si fraze, sa execute comenzi simple, sa foloseasca putin e cuvinte si semne si sa recunoasca persoanele din jur.