Trisomia 13 (Sindrom Patau)

Mariela Militaru Definiie clinic Trisomia 13 este o boal cromozomial caracterizat prin prezena unui cromozom suplimentar la perechea 13. Astfel, persoanele vor avea 47 de cromozomi, n loc de 46 de cromozomi. Boala a fost descris de ctre Patau n 1960 i de aceea trisomia 13 se ntlnete i sub denumirea de sindrom Patau. Majoritatea zigoilor sunt eliminai spontan n trimestrul al doilea de sarcin. Frecvena bolii Trisomia 13 este o boal cromozomial rar.Prevalena sa este estimat la 1 la 5000 de nateri. Aspecte genetice Sindromul Patau este o anomalie cromozomial autozomal care din punct de vedere citogenetic implic 3 entiti: prezena unui cromozom 13 suplimentar n toate celulele organismului (trisomia 13 liber, omogen). prezena unui cromozom 13 suplimentar doar n unele celule ale organismului (trisomia 13 n mozaic). prezena doar a unei poriuni din cromozomul 13 n toate celulele organismului (trisomia parial 13). Prezena unui cromozom 13 suplimentar este consecina unui accident de diviziune celular care a avut loc fie n gametogeneza parental, fie n primele diviziuni ale zigotului sau este datorat prezenei unei translocaii echilibrate la unul dintre prini. Semne clinice Principalele elemente de diagnostic sunt: microftalmia, fisura labio-palatin, polidactilia i anomaliile cardiace (defecte de sept ventricular). n afar de acestea mai putem ntlni: facies cu nasul bulbos,urechi jos inserate si implantarea joasa a prului microcefalie,defecte ale scalpului ciclopie,cataract,displazie retinian ventricul unic,agenezia corpului calos,holoprozencefalie polichistoz renal,uter bifid criptorhidie, hipospadias pelvis hipoplazic retard mintal sever hemangioame capilare unghii hiperconvexe Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Trisomia 13 poate fi suspicionat pe baza elementelor clinice,ns diagnosticul de certitudine este adus de investigaia citogenetic a cazurilor.Analiza cromozomilor prin tehnica de bandare G poate preciza natura sindromului Patau. Sfat genetic Riscul de recuren este foarte mic n cazul trisomiei 13 libere omogene sau n mozaic (0,5%) iar n cazul unei translocaii echilibrate ntre cromozomii 13 i 14 sau 13 i 15 riscul ajunge la 1%.

De aceea se recomand consilierea genetic adecvat pentru fiecare caz n parte. Diagnostic prenatal Sindromul Patau poate fi diagnosticat i n perioada prenatal prin mai multe metode: ecografia fetal deceleaz majoritatea malformaiilor fetale screening-ul seric matern n primul trimestru de sarcin (dozarea HCG i a PAPP-A) biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza i analiza cromozomilor fetali. Evoluie i prognostic Trisomia 13 este o boal grav, 91% dintre copii decednd n primul an de via.Cei care supravieuiesc rmn cu deficiene mintale grave i necesit ngrijire special. Un prognostic mai bun l au pacienii cu trisomie 13 n mozaic unde retardul mintal este variabil iar durata de via poate ajunge pn la 30 ani. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boal grav msurile vizeaz n principal reducerea complicaiilor acestei boli. Ele sunt urmtoarele: corecia chirurgical a anomaliilor congenitale kinetoterapia consultul genetic consilierea psihologic