Sindromul Patau

Băiceanu Andrei
Clasa a IX-a F
 Informatii generale

Sindromul Patau sau Trisomia 13 este o boala genetica rara care se manifesta prin
prezenta unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe
si numeroase anomalii fizice.
In toate celulele organismului exista structuri mici numite cromozomi. Acesti cromozomi
contin toate genele care determina dezvoltarea corpului. Exista 23 de perechi de cromozomi in
fiecare celula. Cand corpul produce sperma sau ovule, perechile de cromozomi se divid si se
rearanjeaza. Iar uneori, aceste perechi de cromozomi nu se divid in mod corespunzator.
 Are un pronostic sumbru (72%
decedeaza inainte de varsta de un an)...
 Trisomia 13 are 3 forme

• Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale

cromozomului 13. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati
complexe.
• Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 13,
cum se intampla in mod normal, iar alte celule prezinta trei copii ale
cromozomului 13.
• Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in plus
al cromozomului 13.
 Cat de periculoasa este trisomia 13?

Trisomia 13 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 13 partiala sau mozaicata

pot supravietui pana la maturitate, dar acest lucru este foarte rar.
Toti bebelusii cu trisomie 13 au o varietate de probleme de sanatate. Din pacate,
aceste probleme sunt foarte grave si pot include anonalii majore.
Copiii cu trisomia 13 au adesea malformatii cardiace, anomalii ale maduvei
spinarii, malformatii renale, ochi foarte mici sau slab dezvoltati (microftalmie),
degete suplimentare la maini si picioare, despicaura de buza superioara (buza cleft
sau buza de iepure) sau despicatura valului palatin (palatoschizis), dar si tonus
muscular slab (hipotonie).
 Cat de des apare aceasta trisomie?

Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara, fiind identificata la

aproximativ 2 din 10.000 de nasteri. Desi femeile de orice varsta pot avea un
copil cu trisomia 13, sansele cresc odata cu varsta femeii.
Cum este diagnosticata si confirmata trisomia 13?

Trisomia 13 poate fi suspectata la testul „combinat” sau screeningul de

trimestru 1 - un test prenatal care ofera devreme in sarcina informatii despre
riscul copilului de a avea anumite anomalii cromozomiale, printre care si
sindrom Down (trisomia 21) si sindrom Edwards (trisomia 18).
Exista tratament pentru trisomia 13?

Din nefericire, nu exista tratament pentru aceata boala.

Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13?

Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la scurt

timp dupa nastere. Cei cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot trai peste
varsta de un an, dar acest lucru se intampla foarte rar. Bebelusii care prezinta
aceasta trisomie au afectiuni fizice si psihice complexe.
 Ce se intampla dupa descoperirea acestei malformatii?

Dupa stabilirea diagnosticului de trisomie 13, medicul iti va explica

optiunile, inclusiv posibilitatea de a termina sau continua sarcina. Deoarece
bebelusii cu trisomie 13 completa mor inainte sau imediat dupa nastere, ti se
va oferi posibilitatea terminarii sarcinii.
Daca alegi sa continui sarcina, medicul te va informa si ajuta in legatura
cu nasterea si ingrijirile medicale de care vei avea nevoie.
 Este posibil ca o viitoare sarcina sa aiba aceiasi afectiune?

Oricine poate avea un bebelus cu trisomia 13. In majoritatea cazurilor nu

este o afectiune familiala. Este mult mai probabil sa ai un bebelus complet
normal si sanatos in viitoarea sarcina decat sa ai un bebelus cu trisomia 13.
Pentru trisomia 13 completa, sansa de a avea un alt bebelus cu aceiasi
boala este de 1%. Sansa ca bebelusul sa se nasca cu trisomia 13 creste o data
cu varsta mamei.