Sindrom Patau

Trisomia 13
Trisomia 13, cunoscuta si sub numele de „sindrom Patau”, este o afectiune genetica rara, care apare cand o copie
suplimentara a cromozomului 13 se ataseaza la o pereche de cromozomi. Simptomele afecteaza modul in care se
dezvolta fizionomia, creierul si inima fatului, dar si alte cateva organe interne.
Trisomia 13 (sindrom Patau) – informatii generale
Trisomia 13, cunoscuta si ca sindrom Patau, este cea mai rara si mai severa dintre trisomiile autozomale la fetii
viabili. Identificat pentru prima data drept sindrom citogenetic in 1960, sindromul Patau este cauzat de o copie
suplimentara a cromozomului 13, un cromozom acrocentric (care are centromerul la unul din capetele cromozomului)
de lungime medie.
Cand se concepe un copil, acesta mosteneste material genetic de la ambii parinti. Materialul genetic respectiv se
numeste cromozom.
Oamenii au in mod normal 23 de perechi de cromozomi. La fiecare pereche, unul dintre cromozomi este mostenit de
la mama, iar celalalt, de la tata.
Bebelusii cu trisomia 13 au trei copii ale cromozomului 13 in loc de doua. Materialul genetic suplimentar perturba
cursul normal al dezvoltarii fatului, provocand trasaturile caracteristice trisomiei 13. Aceasta copie suplimentara poate
fi prezenta in unele sau in toate celulele copilului, fenomenul provocand tulburari fizice si mentale foarte grave.
Deseori, tulburarea determina un avort spontan si chiar si in eventualitatea in care sarcina ajunge la termen,
majoritatea bebelusilor cu sindrom Patau nu traiesc mai mult de 1 an, desi unii pot supravietui totusi mai mult.
 Exista 3 forme ale afectiunii:
1.forma completa – apare din cauza erorilor aleatorii de copiere, din cauza carora o cantitate excesiva de material
genetic se conecteaza la un cromozom in timpul formarii spermatozoizilor sau ovulului, inainte de conceptie. In acest
caz, copia suplimentara a cromozomului 13 este completa si se mosteneste in toate celulele bebelusului. Aproximativ
80% dintre copiii cu sindrom Patau prezinta aceasta forma a bolii.
2.forma mozaicata – apare rar, daca bebelusul a mostenit copia suplimentara completa, dar aceasta se gaseste doar in
unele dintre celulele corpului sau. Prin urmare, unele celule din organism au trei cromozomi 13, iar altele au doar o
pereche de cromozomi 13. Simptomele afectiunii sunt cu atat mai severe cu exista mai multe celule care contin o a
treia copie.
3.forma partiala – afectiunea apare cand copilul mosteneste un fragment din copia suplimentara a cromozomului 13.
In astfel de cazuri, materialul genetic este rearanjat intre cromozomul 13 si un alt cromozom. Acest fenomen se
numeste „translocare cromozomiala” si este o forma foarte rara de trisomie 13. Sindromul Patau care apare din
aceasta cauza poate fi mostenit.
 Trisomia 13 – cauze si factori de risc
Trisomia 13 apare cand celulele nu se divid normal in timpul formarii fatului. S-a obsercat ca
anomalia apare in general aleatoriu. Cromozomul suplimentar poate proveni fie din ovul, fie
din sperma, desi parintii sunt sanatosi.
Trisomia 13 poate aparea la orice fat, fiind rezultatul unei erori de copiere in timpul
dezvoltarii fetale, in care un cromozom suplimentar se alatura practic unei perechi normale de
cromozomi.
Riscul de aparitie a sindromului este mai mare in randul copiilor nascuti din parinti care au
peste 35 de ani. Cu cat varsta mamei este mai inaintata, cu atat creste riscul de aparitie a
sindromului la fat.
Multe sarcini de acest fel se soldeaza cu un avort spontan, din cauza anomaliilor survenite pe
parcursul dezvoltarii fetale. Trisomia 13 este diagnosticata la aproximativ 1 din 10.000 pana la
20.000 de nou-nascuti. Doar 5% pana la 10% dintre copiii cu trisomie 13 supravietuiesc dupa
primul an de la nastere.
Trisomia 13 – simptome si manifestari
Trisomia 13 este o afectiune cromozomiala asociata cu dizabilitati intelectuale severe si
anomalii fizice la nivelul multor parti ale corpului. Persoanele cu trisomie 13 prezinta adesea:
defecte cardiace congenitale;
anomalii ale dezvoltarii creierului sau maduvei spinarii;
organe interne insuficient dezvoltate;
tulburari cognitive grave.
 Bebelusii cu trisomia 13 prezinta un grup caracteristic de probleme medicale, care pot
include urmatoarele:
-microcefalie (dimensiune mica a capului);
-despicatura de buza si/sau palat (defect facial si/sau oral);
-omfalocel (defect abdominal);
-spina bifida (defecte ale coloanei vertebrale);
-microftalmie (ochi mici) sau ochi apropiati unul de celalalt;
-anoftalmie (lipsa ochilor);
-polidactilie (degete suplimentare la maini si picioare);
-criptorhidie (testicule necoborate);
-omfalocel (intestinele sugarului, ficatul sau alte organe ies in afara peretelui abdominal,
la nivelul ombilicului);
-holoprosencefalie (defect anatomic al creierului anterior, adica al prozencefalului);
-defecte la nivelul scalpului;
-hipotonie (tonus muscular redus);
-urechile formate in partea inferioara a capului;
-dezvoltarea anormala a bratelor si picioarelor;
-tulburari gastrointestinale, care ingreuneaza hranirea si cresterea in greutate;
-insuficienta cardiaca;
-anomalii renale;
-tulburari de auz;
-plamani subdezvoltati;
-probleme de vedere.
Aproximativ 80% dintre sugarii cu trisomia 13 prezinta si defecte cardiace congenitale. Tipul
anomaliei cardiace variaza, dar in general este vorba despre un defect al septului ventricular
(deschiderea dintre camerele inferioare ale inimii), defect al septului atrial (deschiderea dintre
camerele superioare ale inimii), o arterioza permeabila a canalului (un vas de sange din
perioada dezvoltarii fetale, care trebuia sa se fi inchis pana la nastere), sau dextrocardie (inima
se dezvolta in partea dreapta a pieptului in loc de cea stanga).
Intrucat simptomele care afecteaza organele interne sunt suficient de grave incat sa puna viata
in pericol, aproximativ 80% dintre bebelusii diagnosticati cu trisomia 13 nu traiesc mai mult
de 1 an, multi dintre ei decedand in primele zile de la nastere sau dupa cateva saptamani.
Trisomia 13 – protocol de diagnostic
Pe langa ecografie, in primul trimestru de sarcina se recomanda si testarea genetica, testele
respective efectuandu-se inca din a 10-a sau a 14-a saptamana de gestatie, cand se pot depista
modificarile survenite in materialul genetic.
Astfel in perioada respectiva, viitoare mama poate efectua teste pentru sindrom Patau, precum
si pentru alte trisomii, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) si sindromul Edwards
(trisomia 18). Aceste teste evalueaza riscul ca un copil sa se nasca cu vreunul dintre aceste
sindroame.
Testarea care se efectueaza in saptamanile 10 – 14 de sarcina se numeste testare combinata,
deoarece implica analize de sange si ecografie. Daca rezultatele sugereaza ca exista
posibilitatea de a avea un copil cu trisomia 13, se va recomanda inca un screening, denumit
test prenatal non-invaziv (NIPT). Acesta consta intr-o analiza la sange care ofera rezultate mai
precise, ajutand viitoarea mama sa decida daca doreste sa efectueze si un test pentru
diagnostic.