ANOMALII CONGENITALE

Anomaliile congenitale sau malformațiile congenitale sunt definite ca anomalii structurale sau
funcționale care apar în timpul vieții intrauterine și pot fi identificate prenatal, la naștere sau mai
târziu în viață.
Peste 50% dintre avorturile spontane din primele etape ale sarcinii se datorează anomaliilor
cromozomilor.
In aproximativ 0,5 până la 1% din toate, născuții vii, copilul are o anomalie cromozomială
recunoscută.
Uneori, oamenii se nasc cu prea multi sau prea putini cromozomi sau cu anumite parti lipsa sau
rearanjate din acestia. Aceste erori ale numarului sau structurii cromozomilor pot determina o
varietate de defecte congenitale variind de la usoare pana la severe.
Ce sunt cromozomii
Cromozomii sunt alcătuiți din ADN și prin urmare, sunt forma fizică în care există genele
noastre.
Oamenii au un total de 46 de cromozomi.Doi dintre aceștia sunt cromozomii sexuali, care se
numesc X și Y.
Compoziția cromozomilor pentru femei este 46XX, în timp ce pentru bărbați este 46XY. Fiecare
jumătate a perechii de cromozomi este moștenită de la fiecare părinte.

Există 2 tipuri de anomalii cromozomiale:

Anomalii numerice (număr anormal de cromozomi). Situația se numește aneuploidie. Ce
înseamnă:
•lipsa unui cromozom (monosomie) sau un cromozom suplimentar (trisomie)
•un exemplu de monosomie este sindromul Turner
•un exemplu binecunoscut de trisomie este sindromul Down
Anomalii structurale – în care există probleme în structura unui cromozom.Vorbim despre
translocări, duplicări și ștergeri ale unei părți dintr-un cromozom
Exemple de anomalii cromozomiale
Sindromul Down
Sindromul Down, cunoscut acum sub numele de trisomie 21, apare atunci cand un copil are un
cromozom suplimentar.
Cresterea fizica si mentala este intarziata.Bebelusii tind sa fie linistiti si pasivi, cu muschii
oarecum slabi. Au tendinta de a avea un cap mic, o fata larga si plata, cu ochi inclinati si un nas
scurt. Limba este mare si urechile lor sunt mici. Mainile sunt scurte si late.
Acest sindrom poate fi depistat inainte de nastere in timpul unei ecografii. Se confirma prin
testarea cromozomilor sugarului.
Majoritatea copiilor supravietuiesc pentru a deveni adulti. Vor trai pana la 45-55 de ani.
Sindromul X fragil
Sindromul X fragil este cauzat de probleme in ADN-ul cromozomului X. Mamele transmit
sindromul copiilor lor. Sindromul este mai frecvent la baieti. Rezulta o crestere intarziata, urechi
mari, barbie si frunte bombate si la baieti, testicule mari dupa pubertate. Pot exista caracteristici ale
autismului. Femeile pot avea menopauza la 30 de ani.
Sindromul poate fi gasit prin teste inainte sau dupa nastere.
Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o problema in care bebelusii de sex masculin se nasc cu un cromozom
X suplimentar (XXY). Multi au probleme de vorbire si lectura si probleme de planificare. Acest
lucru poate duce la probleme cu abilitatile si comportamentul social. Majoritatea baietilor sunt
inalti, cu bratele lungi.
Pubertatea are loc la varsta normala, dar testiculele raman mici. Cresterea parului facial este minima
si sanii pot deveni mari. Barbatii si baietii sunt infertili.
Sindromul nu este suspectat pana la pubertate. Acela este momentul in care incep majoritatea
simptomelor.
Sindromul Turner
In sindromul Turner, fetele se nasc cu unul dintre cei doi cromozomi X lipsa partial sau complet.
Multi nou-nascuti cu sindrom Turner au umflaturi pe spatele mainilor si varfurile picioarelor.
Umflaturi sau pliuri largi ale pielii se vad pe ceafa. Multe alte anomalii se intampla adesea, cum ar
fi un gat palmat, o linie de par scazuta in partea din spate a gatului, un piept larg cu sfarcuri la
distanta mare si unghii slab crescute.
Fetele cu sindrom Turner nu au cicluri menstruale. Sanii, vaginul si labile nu se devolta pe masura
ce cresc. Ovarele nu detin ovule. O fata sau o femeie cu sindrom Turner este aproape intotdeauna
scunda. Obezitatea este comuna.
Multe fete au probleme cu abilitatile vizuale si spatiale. De asemenea, au probleme cu planificarea
si concentrarea. Au tendinta de a obtine un scor slab la testele standard si la matematica. Obtin
scoruri medii sau peste medie la testele verbale.
Sindromul Noonan
Sindromul Noonan poate fi mostenit sau nu. Copiii cu acest sindrom au multe caracteristici
asemanatoare cu cele ale sindromului Turner. Atat baietii, cat si fetele pot suferi de acest sinfrom.
Este cauzata de o modificare a genei cromozomului 12.
Un copil poate avea urechi scurte, pleoape cazute, statura scurta, degete inelare scurtae, anomalii ale
inimii si vaselor de sange si IQ scazut. Majoritatea oamenilor sunt scunzi. Baietii pot avea testicule
subdezvoltate. La fete, ovarele pot sa nu fie active sau sa nu mai functioneze. Pubertatea poate fi
intarziata. Infertilitatea este probabila.
Triple X
Sindromul Triple X este cea mai frecventa anomalie cromozomiala la femei. Se intampla atunci
cand exista trei cromozomi X in loc de doi. Femeile au probleme usoare sau deloc. Se crede ca sunt
multi oameni care nu sunt diagnosticati. Cei cu simptome tind sa aiba un IQ usor mai mic si
probleme cu abilitatile verbale. De asemenea, pot avea:statura inalta,tonus muscular
scazut,probleme la rinichi
Uneori sindromul provoaca infertilitate, dar unele femei cu sindrom triplu X au nascut copii
sanatosi.
Au fost gasite cazuri rare de bebelusi cu patru sau chiar cinci cromozomi X. Cu cat o femeie are
mai multi cromozomi X, cu atat sunt mai mari sansele de dizabilitate intelectuala si anomalii fizice.
Sindromul XYY
Sindromul XYY este o problema in care un copil de sex masculin se naste cu un cromozom Y
suplimentar.
Baietii tind sa fie inalti si sa aiba probleme cu limbajul. IQ-ul lor tinde sa fie usor mai mic. Multi
au probleme de invatare, tulburari de deficit de atentie si probleme comportamentale minore