IORDAN DANIELA-BIANCA

AFECTIUNI GENETICE

1. Sindromul Down

CAUZA:
Cromozomul este o structură microscopică, prezentă în toate celulele, care conține toate
caracteristicile moștenite de la părinți. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi în fiecare
celulă: un set de 23 moștenit de la tată și un set de la mamă.
Sindromul Down este provocat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară
anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunoaște însă cauza
care determină această aberație cromozomială.
Sindromul Down apare din cauza prezenței unui cromozom 21 în plus, ceea ce înseamnă
existența a 47 de cromozomi. Acest cromozom suplimentar produce modificări în dezvoltarea
creierului și a trăsăturilor fizice.

SIMPTOME:
 trăsături clinice caracteristice;
 modificări ale dezvoltării fizice și intelectuale;
 diverse malformații;
 tonus muscular scăzut;
 talie mai mică;
 ritm de creștere mai lent.
 față turtită, în special în zona nasului;
 ochi mici, migdalați, înclinați în sus;
 pete albe minuscule pe iris (pete Brushfield);
 gât scurt, urechi mici;
 exces de piele la nivelul gâtului;
 protuzia limbii (limba tinde să iasă din gură);
 nas și gură mici;
 mâini și picioare scurte;
 singură cută palmară, pliu palmar transvers sau pliu simian;
 degete mici, care uneori se curbează spre degetul mare;
 tonus muscular slab;
 articulații laxe;
IORDAN DANIELA-BIANCA

 înălțime mai mică decât normalul;

 piele uscată;
 defecte congenitale cardiace.
 sistem nervos: IQ 20-85 (medie 50), abilități scăzute de învățare, convulsii, deficit de
atenție, modificări de spectru autist, comportament impulsiv;
 aparat cardiovascular: defect septal ventricular, defect septal atrial, persistența ductului
arterial, tetralogie FALLOT;
 sistem gastrointestinal: atrezie sau stenoză duodenală, boala Hirschprung, fistulă
traheoesofagiană, diverticul Mekel, imperforație anală, omfalocel, risc mai mare de boală
celiacă, dureri abdominale, falimentul creșterii, reflux gastroesofagian;
 aparat genito-urinar: micropenis, hipospadias, criptorhidie;
 creștere și anomalii scheletale: greutate mică la naștere, statură mică, obezitate (instalată
în copilărie);
 aparat endocrin: hipotiroidism, tiroidită Hashimoto, diabet zaharat;
 hematologic: risc pentru leucemii, policitemie;
 imunodeficiențe: risc crescut de infecții respiratorii severe.

2. Sindromul Edwards

CAUZA:
IORDAN DANIELA-BIANCA

Trisomia 18 cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar consta in general in retard

psihic, greutate mica la nastere si multiple anomalii de dezvoltare, inclusiv microcefalie
severa, occiput proeminent, urechi malformate, jos implantate si un aspect facial caracteristic.

SIMPTOME:
Simptomele Trisomiei 18 la nivel fetal:
 Activitate fetala redusa;
 Placenta mica;
 Defecte congenitale diferite;
 O artera in cordonul ombilical;
 Lichid amniotic in cantitate mare;
Simptomele Trisomiei 18 la nastere:
 Greutate mica la nastere;
 Fata si maxilar anormale;
 Boli cardiovasculare congenitale;
 Boli de rinichi;
 Insuficienta respiratorie;
 Deficiente ale tractului gastrointestinal;
 Hernie;
 Scolioza;
 Degete suprapuse, uneori boala oaselor de sticla;
 Dizabilitati intelectuale severe.

3. Sindromul Patau

CAUZE:
Trisomia 13 (Sindromul Patau) nu are o cauza pe deplin cunoscuta, aceasta tulburarea
genetica grava nefiind pusa in legatura cu o problema a parintilor. De altfel, in multe cazuri,
din parinti perfect sanatosi se nasc copii cu aceasta patologie. Anomalia apare in timpul
IORDAN DANIELA-BIANCA

conceptiei, cand ovulul si sperma se combina si au loc diviziunea celulara si a cromozomilor

si incepe dezvoltarea embrionara. In momentul in care apare eroarea, fie sunt 3 cromozomi
13 in loc de 2 in toate celulele, fie doar unele au un fragment de cromozom in plus.

SIMPTOME:

 Defecte cardiace severe;

 Creier incomplet dezvoltat, fara a fi impartit in 2 emisfere;
 Anomalii ale fontanelei;
 Buza despicata si deschidere palatina;
 Ochii foarte mici (microftalmie), dar pot exista cazuri in care un singur ochi este
afectat, precum si absenta unui ochi sau a ambilor;
 Deficiente la dezvoltarea cailor nazale;
 Distanta redusa intre ochi si nas;
 Cap mai mic decat in mod normal (microcefalie);
 Lipsa pielii pe scalp (aplazie cutanata);
 Malformatii ale urechilor, surditate;
 Peretele abdominal nu cuprinde intestinele care se afla in afara corpului, acoperite
doar de o membrana subtire;
 Chisturi mari la rinichi;
 Penis mic la baieti si clitoris marit la fete;
 Degete suplimentare la maini si picioare (polidactilie) sau degete unite;
 Coaste subtiri;
 Bazin subdezvoltat;
 Hernii;
 Anomalii ale pancreasului;
 Musculatura nedezvoltata, atrofiata;
 Probleme respiratorii si de hranire;
 Probleme neurologice.

4. Sindromul Turner

CAUZE:
IORDAN DANIELA-BIANCA

In cazul sindromului Turner, unii cromozomi X fie sunt absenti, fie sunt modificati
semnificativ. Sunt posibile o serie de modificari genetice in sindromul Turner:

 monosomie: un cromozom X lipseste cu desavarsire;

 sindromul Turner in mozaic: in stadiile incipiente ale dezvoltarii fetale, poate
aparea o eroare in diviziunea celulara, ceea ce face ca unele celule sa aiba doi
cromozomi X, in timp ce altele sa aiba doar unul;
 material cromozomial Y: un numar mic de persoane cu sindromul Turner au unele
celule cu un singur cromozom X, iar altele cu un singur cromozom X si un material
cromozomial Y.

SIMPTOME:
Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom
Turner sunt:
- Statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta statura
mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea
ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei respective;
- Malformatii dentare;
- Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice;
- Nevi cutanati;
- Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii epicanteale,
incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde;
- Otita medie foarte frecventa, datorata cel mai probabil drenajului anatomic deficitar al
urechii medii;
- Pierderea auzului: datorata otosclerozei;
- Dislocatie de sold;
- Scolioza: apare la 10% dintre paciente;
- Hemoragii gastrointestinale: se datoreaza malformatiilor vasculare. Pacientele au un risc
crescut de a dezvolta colita ulcerativa sau boala Crohn;
- Hipertensiune arteriala: cauzata de malformatii vasculare importante, cum ar fi coarctatia de
aorta sau anomalii renale;
- Hipotiroidism: apare la 10- 30% dintre pacienti si este asociat cu marirea in volum a glandei
tiroide;
- Limfedem al mainilor si picioarelor: apare la orice varsta;
- Torace latit, mameloane distantate;
- Urechi jos implantate;
- Par jos implantat (la nivelul cefei);
- Sterilitate;
- Gonade nedezvoltate, semne de insuficienta ovariana: sani nedezvoltati pana la varsta de 12
ani, ciclu menstrualabsent dupa varsta de 14 ani;
- Amenoree (absenta ciclurilor menstruale);
- Obezitate, diabet zaharat;
- Anomalii osoase ale degetelor (apar foarte scurte, nu sunt complet dezvoltate);
- Osteoporoza;
- Malformatii viscerale.
IORDAN DANIELA-BIANCA

5. Sindromul Klinefelter

CAUZE:

Sindromul Klinefelter apare atunci cand exista un cromozom X suplimentar in codul genetic.
Aceasta schimbare se petrecere inainte de nastere si se poate intampla in cateva moduri:

 o celula de sperma poarta un cromozom X suplimentar;

 o celula de ou detine un cromozom X suplimentar;
 celulele se impart in mod incorect la inceputul procesului de dezvoltare a fatului
(sindromul mozaic Klinefelter)

SIMPTOME:

 inceput intarziat in invatarea de a merge pe cont propriu;

 inceput intarziat in a vorbi;
 o atitudine aparent mai silentioasa sau mai pasiva
 dislexie usoara;
 probleme in concentrare;
 scaderea nivelului de energie;
 dificultati de socializare si integrare;
 pubertate intarziata care poate include:
o lipsa parului facial sau corporal;
o voce subtiata;
IORDAN DANIELA-BIANCA

o depozite de grasime in jurul soldurilor si feselor;

 ginecomastie (sani mariti);
 statura mai inalta decat restul familiei, inclusiv bratele si picioarele sunt mai lungi;
 dificultate in cresterea sau mentinerea tonusului musculare;
 testicule mai mici;
 penis mai mic
 probleme majore cu invatarea si vorbirea;
 coordonare slaba;
 caracteristici faciale unice;
 probleme osoase

6. Sindromul Triplu X

CAUZE:

Sindromul Triplu X nu este moștenit, dar de obicei apare în timpul formării celulelor
reproductive. O eroare în diviziunea celulelor numită nondisjuncție poate duce la celulele
reproductive cu cromozomi suplimentari.
IORDAN DANIELA-BIANCA

SIMPTOME:
 Inteligenţa poate fi la limita inferioară a normalului
 Înălţimea este inexplicabil mai mare faţă de cea a părinţilor
 Epicantus (pliu epicantal, cută mongoloidă) este un pliu cutanat vertical semilunar
ce se întinde de la rădăcina nasului spre capătul medial al pleoapei superioare şi
care se suprapune pe unghiul median (intern) al ochiului şi pe caruncula lacrimală.
Apare în mod normal la populaţiile asiatice, la celelalte rase este asociată unei
posibile boli genetice.
 Distanţa dintre ochi mare
 Întârziere în dezvoltarea limbajului şi a vorbirii
 Clinodactilia auricularului (devierea laterală congenitală a degetului 5)
 Uşoare probleme mentale şi de comportament
 Constipaţie sau dureri abdominale
 Hipotonie: musculatură slab dezvoltată
 Întârziere în abilităţile motorii: mers, aşezat
 Creierul este mai mic decât în mod normal, cu o posibilă afectare a materiei albe.
Nu există corelaţie dovedită între aceste descoperiri şi fenotip; există doar
presupunerea că este legat de întârzierile în dezvoltarea limbajului.

7. Sindromul Cri-du-chat

CAUZE:
Cauza delegiei unei parti a cromozomului 5 ramane necunoscuta. Totul se intampla aleatoriu
in dezvoltarea timpurie a fatului. Cu alte cuvinte, parintii unui copil cu sindrom Cri du chat
au de regula cromozomi normali, asadar majoritatea tulburarilor genetice rare care apar nu
sunt mostenite, un motiv in plus ca aceasta tulburare sa nu poata fi considerata nici
dominanta, nici recesiva.

Statisticile au aratat ca aproximativ 10% dintre persoanele cu tulburare mostenesc anomalia

cromozomiala de la un parinte neafectat, dar care prezinta o rearanjare cromozomiala sau
IORDAN DANIELA-BIANCA

translocare echilibrata, pentru care nu are probleme medicale. Totusi, translocatiile devin
dezechilibrate cand un parinte le transmite mai departe copilului sau.

SIMPTOME:

 Cap foarte mic - microcefalie;

 Fata anormal de rotunda;
 Nas larg;
 Distantare mare intre globii oculari - hipertelorism;
 Strabism;
 Pliurile pleoapelor inclinate in jos si un pliu suplimentar de piele peste coltul interior
al ochilor;
 Urechi coborate;
 Maxilar anormal de mic - micrognatie;
 Distanta neobisnuit de mica de la buza superioara pana la nas;
 O singura linie pe palma;
 Hernie inghinala.
 Greutate mica la nastere;
 Dezvoltare ingreunata si crestere intarziata;
 Dificultati de hranire - supt slab, disfagie - dificultate la inghitire si boala de reflux
gastroesofagian la bebelusi;
 Tonus muscular slab - hipotonie;
 Deficiente ale coloanei vertebrale - scolioza;
 Defecte cardiace;
 Afectiuni ale rinichilor;
 Intarziere in dezvoltare, mers, vorbire, limbaj;
 Pierderea auzului;
 Dizabilitate intelectuala de la moderata pana la severa.
IORDAN DANIELA-BIANCA

8. Sindromul Angelman

CAUZE:
Sindromul Angelman este o afectiune genetica. Cel mai frecvent este determinat de mutatii
ale unor gene localizate pe cromozomul 15, gena UBE3A.Genele sunt segmente de ADN
care ofera schita pentru toate caracteristicile omului. Fiecare om isi primeste genele, toate
sunt in pereche, de la parinti. O gena este de la mama iar cealalta este de la tata.

O gena defecta sau care lipseste

De obicei ambele gene dintr-o pereche sunt active. Acest lucru inseamna ca informatia de pe
ambele gene este folosita de catre celule. Activitatea fiecarei gene depinde de cel de la care a
primit-o individul: mama sau tatal. Acest tip de activitate a genelor se numeste imprinting. La
aceste gene, daca cea care de obicei este activa lipseste sau nu functioneaza corect, pot apare
probleme in caracteristicile si functiile controlate de ea.

In mod normal, doar gena materna a UBE3A este activa in creier. Majoritatea cazurilor de
sindrom Angelman apar cand partea materna a cromozomului 15, care contine aceasta gena,
lipseste sau nu functioneaza normal. Intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman apare
atunci cand ambele gene sunt mostenite de la tata, in loc ca una sa fie de la mama si una sa fie
de la tata.

SIMPTOME:

 tendinta de zambi si rade frecvent;

 hiperactivitate;
IORDAN DANIELA-BIANCA

 durata scurta de atentie;

 dificultatile de hranire (nu poate sa suga si sa inghita);
 probleme cu somnul (nu poate ramane adormit sau are nevoie de mai putin somn
decat alti copii de aceeasi varsta);
 fascinatia pentru apa
 tendinta de a scoate limba;
 strabismul;
 gura mare, cu dinti distantati larg;
 scolioza (curbarea coloanei vertebrale);
 tendinta de a merge cu bratele in aer;
 piele, par si ochi mai deschise la culoare decat ale celorlalti membri ai familiei

9. Sindromul Wolf-Hirschhorn

CAUZE:

Sindromul Wolf-Hirschhorn este consecinţa deleţiei unei porţiuni de material genetic de la

nivelul unui cromozom din perechea 4. Această deleţie poate apărea prin două metode:
 poate fi moştenită de la părinţi
 poate apărea spontan, fără a fi moştenită de la părinţi

SIMPTOME:

Sindromul Wolf-Hirschhorn provoacă malformații în cele mai multe părți ale corpului,
deoarece eroarea genetică apare în timpul dezvoltării fetale.
Unul dintre cele mai caracteristice simptome este ceea ce este descris ca fiind "cască
grecească de luptă" caracteristici faciale. Acestea includ în mod colectiv o frunte
IORDAN DANIELA-BIANCA

proeminentă, ochi largi și un nas înfipat. Alte simptome pot include:

 Profundă retard mintal

 Cap mic
 Cleft palatului
 Statură foarte scurtă
 Malformații ale mâinilor, picioarelor, pieptului și coloanei vertebrale
 Minus tonus muscular și dezvoltare musculară slabă
 Creste pe palmele numite "crease simian"
 Subdezvoltarea sau malformația genitalelor și a tractului urinar
 Convulsiile (care apar în aproximativ 50% din persoanele afectate)
 Defectele grave ale inimii, în special defectul septal atrial (denumit în mod obișnuit o
"gaură în inimă"), defectul septal ventricular (o malformație a conexiunii dintre
camerele inferioare ale inimii) și stenoza pulmonară (obstrucția fluxului de la inimă la
artera pulmonară)

10. Sindromul DiGeorge

CAUZE:

Sindromul DiGeorge este cauzat de o problemă numită ștergerea 22q11. Aici lipsește o mică
bucată de material genetic din ADN-ul unei persoane.

În aproximativ 9 din 10 cazuri (90%), bitul de ADN lipsește din ovul sau sperma care a dus la
sarcină. Acest lucru se poate întâmpla din întâmplare când se fac spermatozoizi și ouă. Nu
este rezultatul a ceea ce ai făcut înainte sau în timpul sarcinii.
IORDAN DANIELA-BIANCA

În aceste cazuri, nu există, de obicei, antecedente familiale ale sindromului DiGeorge, iar
riscul de a se întâmpla din nou la alți copii este foarte mic.

În aproximativ 1 din 10 cazuri (10%), ștergerea 22q11 este transmisă unui copil de către un
părinte care are sindromul DiGeorge, deși este posibil să nu își dea seama dacă îl au dacă este
ușor.

SIMPTOME:

 urechile sunt mai mici şi poziţionate inferior

 faţa lungă
 fisurile palpebrale aproapiate
 micrognaţie (hipoplazia mandubulei)
 ochi în formă de migdală
 obraji plaţi
 philtrum scurt (distanţă de la vârful nasului la buza superioară)
 microcefalie (malformaţie a oaselor craniului, caracterizată printr-o micşorare
excesivă a capului în raport cu perimetrul cranian mediu)
 insuficienţă velofaringiană (poate fi suspectată dacă copilul are vorbire
hipernazală; poate determina regurgitare nazală şi probleme de supt)
 narine mici
 despicătură palatină şi/sau labială
 deficit de Limfocite T (necesare în apărarea organismului) datorată hipoplaziei
timusului
 infecţii recurente
 hipogammaglobulinemie şi absenţa unor anticorpi
 posibile boli autoimune: artrită reumatoidă juvenilă, purpură trombocitopenică
imună, anemie hemolitică autoimună
 susceptibilitate crescută la infecţii
 Stenoza arterei pulmonare - o îngustare a spaţiului de la nivelul valvei pulmonare
 Defect al septului ventricular – cei doi ventriculi nu mai sunt separaţi ca în mod
normal; peretele nu mai este deschis
 Aorta este poziţionată exact deasupra peretelui ventricular defect
 Îngroşarea ventriculului drept: datorită trunchiului pulmonar îngust, ventriculul
trebuie să depună un efort mai mare în pomparea sângelui, ceea ce va cauza
îngroşarea acestuia
- întreruperea arcului aortic
- anomalii vasculare, în special la nivelul carotidei
 hipoparatiroidism (glandele tiroide sunt incomplet dezvoltate). Numărul scăzut de
celule ale acestei glande cu rol în metabolismul calciului duce la eliberarea unei
cantităţi scăzute de parathormon. Acest hormon reglează nivelul de calciu în sânge
iar în lipsa lui, pacienţii cu sindromul Di George pot suferi convulsii
sau tetanie. Hipoparatiroidismul este totuşi, auto-limitat
 deficit de hormon de creştere (somatotropină): persoanele sunt scunde

 întârziere în dezvoltare şi în procesul de învăţare

 limbaj slab dezvoltat
 IQ mic (inteligenţă scăzută variind între limita inferioară a normalului şi retard
uşor)
IORDAN DANIELA-BIANCA

 probleme din spectrul autist

 deficit de atenţie
 hiperactivitate
 psihoze: depresie, bipolaritate, schizofrenie, anxietate (10% din cazuri)
 scolioză (prezenţa unei curburi anormale la nivelul coloanei vertebrale) sau alte
anomalii ale coloanei vertebrale
 umărul lui Sprengel (omoplatul este situat mai sus decât în mod normal)
 artrită reumatoidă
 hipotonie musculară (tonus muscular scăzut)

BIBLIOGRAFIE:

https://www.doc.ro/sarcina-bebelusi-sanatatea-mamei/10-boli-genetice-despre-care-ar-trebui-sa-stii-
inainte-sa-faci-un-copil

https://www.medlife.ro/glosar-medical/afectiuni-medicale/sindrom-down-cauze-simptome-diagnostic

https://www.drmax.ro/articole/sindromul-edwards-trisomia-18-cauze-manifestari-si-optiuni-de-tratament

https://www.drmax.ro/articole/trisomia-13-sindromul-patau-cauze-manifestari-si-optiuni-de-tratament

https://www.drmax.ro/articole/sindromul-turner-cauze-simptome-tratamen

https://www.drmax.ro/articole/sindromul-klinefelter-cauze-simptome-tratament

https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Triplu_X

https://www.drmax.ro/articole/sindromul-cri-du-chat-cauze-simptome-tratament
IORDAN DANIELA-BIANCA

https://www.google.com/url?
sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&ved=2ahUKEwjlwKL0_ZaDAxUC_aQKHUnxA4MQFnoECBEQ
AQ&url=https%3A%2F%2Fwww.medlife.ro%2Farticole-medicale%2Fsindromul-
angelman.html&usg=AOvVaw306JcfvINfPE-0OzrU3ZF8&opi=89978449

https://www.romedic.ro/sindromul-wolf-hirschhorn

https://www.medicalmanager.ro/sindromul-digeorge-sindromul-de-deletie-22q11-2-simptome-cauze-
diagnostic-tratament/