Deficienţa de intelect însoţită de anomalii

cromozomiale
SINDROMUL DOWN
 descris pentru prima dată în 1866 de Langdon Down,
director al unui azil pentru copii cu deficienţă mintală din
Surrey, Anglia
 1959 Jerome Lejeune şi Patricia Jacobs au determinat cauza
apariţiei sindromului – trizomia – existenţa a doi cromozomi
21, oul fertilizat având 3 cromozomi 21
 3-4% cauza-translocare robertsoniană, în acest caz fiind
prezenţi trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt
cromozom
 mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; în această situaţie
doar o parte dintre celule va fi afectată, restul vor avea set
cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu
mosaicism va avea 46 cromozomi în unele celule şi 47 în
altele
 cromozomul 21 poate să conţină 200-250 gene, fiind
unul din cromozomii cu cele mai puţine gene
 doar un procent mic dintre ele pot produce trăsăturile
existente în cazul sindromului
 in populaţia europeană incidenţa generală este de
1:700
Metode prin care sindromul Down poate fi
detectat în timpul sarcinii
 Ecografia ante-natală, de preferinţă endovaginală:
- La 13 săpt examinarea dezvoltării fetale
- La 18-20 săpt ecografie morfologică detaliată care
permite decelarea unor malformaţii viscerale (cardiace,
digestive sau renale), unor mici anomalii de tipul
scurtării femurului
 Testele “screening” între săptămânile 14-16 de
sarcină: se determină din sângele matern alpha-
fetoproteina, hCG (human chrionic gonadotropin) şi
estriolul. Rezultatul acestor determinări împreună cu
vârsta mamei ne permite estimarea riscului apariţiei
sindromului
 Testele diagnostice se aplică dacă testările amintite
trezesc suspiciuni.
 Amniocenteza se efectuează în jurul săptămânii 15-16
şi presupune extragerea unei mici cantităţi din lichidul
amniotic, care conţine şi celule fetale – rezultatele se
obţin în 2-3 săptămâni
 Prelevarea de sânge fetal prin puncţia cordonului în uter -
se propune dacă diagnosticul prenatal se face tardiv
- tehnică delicată cu riscuri asupra fătului
Particularităţile fizice şi senzoriale ale indivizilor
cu sindrom Down

 prezente de la naştere şi se accentuează cu vârsta

 nu toate trăsăturile sunt prezente la fiecare caz, iar
cele care apar variază în funcţie de gravitate

 Craniul este mic, microcefal, cu diametrul

anteroposterior micşorat (brahicefal)
 Creierul este simplu ca structură şi subponderal.
 Părul tinde să fie uscat, fin şi în egală măsură pielea
capului, alopecia fiind destul de frecventă.
 Noul-născut poate avea picioare şi mâini albastre
pentru o scurtă perioadă (până la câteva zile), fenomen
denumit acrocianoză.
 În general pielea sa este uscată, aspră.
 Faţa este rotundă, plată, nereliefată şi lăţită.
 Ochii sunt implantaţi în general la o distanţă mai mare între
ei decât cea normală
- globii oculari sunt mici
- fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme
ridicate în sus (mongoloidiene).
- pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se
observă, în general, nişte pete albe sau cenuşii.
 Este posibilă apariţia conjunctivitei cronice datorită absenţei
lizozimei, o enzimă a lacrimilor care acţionează ca
antiseptic.
 Nasul este gros, lăţit, cu narine largi.
 Gura este mică, palatul îngust
 limba este caracteristică deoarece din cauza hipertrofiei
papilelor circumvalate, ea prezintă o suprafaţă foarte
fisurată.
 Uneori limba este lată şi hipotonă şi iese din cavitatea
bucală, fapt pentru care gura este în permanenţă
întredeschisă.
 Dinţii apar cu întârziere, sunt laţi, deformaţi, anormali ca
mărime şi aliniere.
 Bolta palatină este în mod frecvent înaltă, de formă
ogivală, ceea ce adăugat la particularităţile limbii, a
anomaliilor maxilare şi a dinţilor determină realizarea unei
vorbiri greu de înţeles.
 Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate sau cu lobul
aderent.
 Gâtul este în general scurt şi gros şi în această situaţie
capul pare a fi implantat în torace.
 Abdomenul – voluminos din cauza hipotoniei
musculaturii abdominale
 Membrele sunt scurte, contribuind la determinarea
aspectului statural, indivizii cu sindrom Down
nedepăşind, de obicei, înălţimea de 1,50m.
 Hipotonia este frecventă, putând determina adoptarea
unor posturi anormale.
 Mâna este lipsită de supleţe, degetele sunt scurte,
degetul mare este aşezat mai jos decât normal, iar
degetul mic este curbat spre interior.
 Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului
plată şi cu degete mici.
 Organele genitale – normale ca structură
Tulburări asociate
 Malformaţii cardiace frecvente – neceditatea unei
ecografii din primele zile
 probleme musculosecheletale de tipul instabilităţii
atlantoaxiale, adică între prima şi a doua vertebră a
gâtului
 scolioza
 luxaţii ale şoldului care apar de obicei între 3-13 ani
 instabilitate ale rotulei
 66-89% dintre copiii cu sindrom Down prezintă o
pierdere de auz mai mare de 15-20 dB într-un an,
datorită unei dezvoltări diferite a componentelor
urechii.
 sunt indicate testele audiologice şi diferite investigaţii
pentru uşurarea măsurilor terapeutice.
 pot să apară şi deficienţe vizuale mai ales în primii ani
de viaţă; de exemplu, cataracta este prezentă la 3% din
cazuri, putând fi rezolvată chirurgical, dar pot apare şi
strabismul, miopia sau hipermetropia.
 probleme legate de circulaţia sangvină, de
compoziţia sângelui.
 unele cazuri, la nou-născutul cu sindrom Down-un
număr mai mare de globule roşii, acestea având şi
dimensiuni mai mari decât cele normale –
macrocitoză.
 la aceşti subiecţi (10%) apare riscul unei leucemii
tranzitorii, care poate să dispară de la sine în câteva
săptămâni sau luni, datorită existenţei unui număr
mai mare de leucocite şi a unor leucocite imature.
 riscul apariţiei unei noi leucemii în primii 5 ani de
viaţă.
 15-20% din cazuri apar disfuncţii ale tiroidei, în special
hipotiroidism, care poate fi prezent încă de la naştere
(congenital) sau poate să se manifeste mai târziu
(dobândit).
 hipotiroidismul congenital, caracterizat printr-o
reducere a metabolismului bazal, o creştere a glandei
tiroide, o creştere şi dezvoltare încetinite, tonus
muscular scăzut, piele uscată, constipaţie, apare mai
frecvent la bebeluşi cu sindrom Down
 sunt recomandate investigaţii şi analize ale sângelui din
6 în 6 luni pentru urmărirea evoluţiei tulburării.
 În privinţa tratamentului a fost propusă înlocuirea
hormonului tiroidian cu tiroxină sintetică, administrată
în proporţie strict controlată.
 Sensibilitatea acută la infecţii: rino-faringite, otite,
pneumonii.
 În cazul a 5-10% dintre subiecţii cu sindrom Down
pot apare crizele de epilepsie.
 mai frecvente în două perioade de vârstă: în primii 2
ani de viaţă, ele se pot manifesta sub forma unor
spasme infantile, care uneori nu afectează starea de
conştienţă sau sub forma crizelor de tip “grand mal”,
care implică întregul corp, crize urmate de obicei de
perioade de somn şi la vârsta adultă 20-30 ani sub
forma “grand mal”.
 Dezvoltarea sexuală se face în general întârziat şi cu
probleme; mulţi dintre bărbaţi sunt infertili, iar
mamele afectate care au născut au avut mai mult de
50% din sarcini afectate.
 În privinţa expectanţei de viaţă, în trecut, statisticile
arată că 50% dintre cei cu sindrom Down nu trăiau
mai mult de 5-6 ani datorită infecţiilor respiratorii
şi a problemelor cardiace care sunt destul de
frecvente.
 De exemplu, în 1929, media de viaţă a persoanelor
cu sindrom Down era de 9 ani.
 În prezent, durata vieţii acestor persoane a mai
crescut, unii atingând chiar şi vârsta adultă, dar
riscurile apar în mare parte datorită frecventelor
anomalii congenitale ale inimii, a marii fragilităţi a
sistemului respirator, a rezistenţei scăzute faţă de
infecţii şi faţă de schimbările de temperatură.
 Caracteristică pentru adulţii cu sindrom Down este
îmbătrânirea prematură. În plus, de multe ori înainte
sau în jurul vârstei de 40 ani pot să apară simptome
asemănătoare cu cele ale sindromului Alzheimer
(pierderea memoriei, raţionament deficitar).
Dezvoltarea cognitivă a copilului cu sindrom Down

 Nivelul intelectual este relativ scăzut, putând varia între 30

şi 80 - cei mai mulţi prezintă un nivel moderat de d.m.
 Prin el însuşi, sindromul Down nu este singura cauză a
deficienţei mintale, în acest sens existând un acord general
legat de faptul că dezvoltarea cognitivă nu este fixată la
naştere.
 Intervin însă şi alţi factori care joacă un rol important în
facilitarea sau împiedicarea progresului individual:
moştenirea genetică, mediul familial, accesul la serviciile
de intervenţie precoce, atenţia acordată problemelor de
sănătate, prezenţa serviciilor de sprijin familial, accesul la
grădiniţă şi şcoală.
 opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului
cognitiv al copilului cu sindrom Down.
 pe de o parte aceştia au o dezvoltare normală, dar
mai încetinită
 pe de altă parte, dezvoltarea acestor persoane diferă
semnificativ de cea normală.
 Prima ipoteză este susţinută de cercetări care arată că
secvenţele senzorio-motorii sunt similare celor
întâlnite la copiii obişnuiţi, însă copilul cu sindrom
Down are mari dificultăţi de a trece de la un stadiu la
altul.
 O a doua categorie de cercetători vorbeşte de un
stil de învăţare “contra-productiv” ale cărui
caracteristici ar fi:
- folosirea frecventă a strategiilor de evitare
când se află în faţa unor provocări cognitive;
- dificultatea legării informaţiei într-un tot
unitar, folosirea mai puţin eficientă a strategiilor de
rezolvare a problemelor;
- semne ale instabilităţii în dezvoltare
(pierderea deprinderilor achiziţionate anterior),
incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi;
- refuzul frecvent de a lua iniţiativa în
învăţare.
 scorurile la testele de inteligenţă sunt mai scăzute
odată cu înaintarea în vârstă pentru că progresele
acestor copii deşi există, sunt mult mai lente faţă de
cele ale copiilor normali, rezultând astfel diferenţa de
QI.
 Copiii cu Sindrom Down :
relativ slabă memorie auditivă;
ei sunt mai favorizaţi în procesarea vizuală putând
copia sau desena forme sau imagini, dar omiţând
unele detalii interne;
au comportamente de abordare socială aproape
normale, deşi sunt limitaţi în capacitatea de a
înţelege graniţele impuse social;
prezintă pierderi auditive care pot părea o lipsă de
atenţie, ei însă nu pot percepe sunetele moi sau unii
indici fonetici subtili;
 Memoria de scurtă durată limitată şi extrem de
fragilă, ea fiind importantă atât în citire cât şi în
calculul mintal
 slaba performanţă la testele de memorie verbală de
scurtă durată - enumerarea unei liste de numere sau
cuvinte în ordinea exactă a prezentării lor
 O serie de studii au comparat performanţele la testele
digit recall cu cele de la Corsi blocks - un test de
memorie vizuo-spaţială de scurtă durată în care
experimentatorul muta un număr de piese din lemn
într-o anumită ordine, iar participantul trebuia să repete
sarcina în ordinea corectă
 copiii cu sindrom Down au performanţe mai slabe
decât grupul de control la digit recall
 acest lucru denotă faptul că deficitele în memoria de
scurtă durată sunt mult mai severe decât în domeniul
non-verbal.
 Aceste descoperiri ar putea explica într-un anumit
fel dificultăţile de limbaj asociate Sindromului
Down.
 Potrivit modelului memoriei de lucru (Baddeley,
1986), performanţa la testele de amintire a unei
serii (serial recall) depinde de funcţionarea unui
sistem specializat – phonological loop - care joacă
un rol important în achiziţia limbajului. Acest
sistem e responsabil de stocarea şi procesarea
informaţiei fonetice.
Posibile cauze pentru slaba performanţă
la teste
 dificultăţile de auz sunt specifice sindromului Down şi
ar putea constitui un impediment la testele digit recall
când materialul este prezentat auditiv.
 dacă indivizii sunt incapabili să audă sau să proceseze
clar un stimul, atunci este puţin probabil ca să poată să
şi-l amintească
 sindromul Down mai este asociat cu dificultăţi de
vorbire şi cu slabe cunoştinţe ale numerelor.
 acest lucru ar putea duce la un output mai lent din
partea lor, ce ar putea constitui o cauză în slaba
amintire a numerelor.
 apoi performanţele slabe ale memoriei verbale de
scurtă durată depind de familiaritatea indivizilor cu
stimulii, aşa că slabele cunoştinţe ale numerelor ar
putea duce la slabe performanţe la testele digit
recall.
 un număr de studii au eşuat în încercarea de-a găsi o
asociere între digit recall şi abilităţi de discriminare
auditivă.
 mai mult, prezentând materialul vizual în acelaşi timp
cu prezentarea lui auditivă nu îmbunătăţeşte
semnificativ amintirea (recall) celor cu sindrom Down
 au un repertoriu limitat de strategii de memorare;
 tind să fie persoane care învaţă inactiv când este
vorba de memorie.
 memoria este predominant mecanică, iar din
această cauză cunoştinţele sunt aplicate greu în
situaţii noi, neobişnuite.
 disfuncţiile de la nivelul memoriei pot explica
dificultăţile de însuşire a sensului cuvintelor noi ca
şi al cititului, dat fiind că s-a dovedit existenţa unei
corelaţii mari între aceste capacităţi.
 Copiii cu sindrom Down
 Gândirea păstrează şi la vârsta adultă un pronunţat
caracter concret cu posibilităţi minime de
generalizare şi cu o pronunţată tendinţă spre
stereotipie.
 înţelegerea relaţiilor cauzale şi a legilor generale
dintre fenomene rămâne incompatibilă.
 demonstrează abilităţi vizuo-spaţiale relativ bune şi
o memorie vizuo-spaţială relativ bine dezvoltată;
 au o abilitate în a se exprima prin gesturi folosind
mâinile
 theory of mind: este deficitară abilitatea de a
elabora raţionamente despre starea mentală a unui
alte persoane care are convingeri diferite faţă de a
lor;
 sunt capabili să-şi dea seama de emoţiile celorlalţi,
deşi strategiile pe care le folosesc diferă de a
oamenilor normali;
 prezintă un interes crescut pentru muzică, şi trăiesc
emoţii puternice când ascultă muzică
 Limbajul copiilor cu sindrom Down:
 dezvoltarea limbajului rămâne în urma altor arii ale
dezvoltării
 se dezvoltă cu întârziere după 3 ani şi rămâne la un nivel
scăzut, chiar şi după o activitate educativă intensă vorbirea
lor este greu înţeleasă de către o persoană care nu este
familiarizată
 limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai întârziat
decât cel impresiv
 vorbirea lor nu reflectă obiectiv nivelul lor de înţelegere, iar
abilităţile lor pot fi subestimate datorită dificultăţilor care
apar în organizarea şi oferirea unor răspunsuri verbale, chiar
şi atunci când înţeleg bine întrebările şi soluţiile unor
sarcini.
 sunt foarte comunicativi, dar vorbirea lor poate fi una
telegrafică, la timpul prezent, presărată cu greşeli
gramaticale şi de sintaxă a propoziţiei.
 Motricitatea este pronunţat deficitară. Toate
componentele motricităţii sunt întârziate şi cunosc un
ritm lent de dezvoltare. Uneori se observă o
hiperextensibilitate a articulaţiilor, ce le permite
efectuarea unor mişcări ieşite din comun.
 Sub aspect afectiv, se remarcă o predominare a unei
dispoziţii vesele, un ataşament pronunţat şi o mare
docilitate faţă de persoanele familiare.
 Se întâlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate,
pot apare însă puternice reacţii de gelozie datorită
infantilismului afectiv.
Intervenţia în cazul copiilor cu sindrom Down
 programe care propun integrarea acestora, pe cât posibil, în
şcoli şi grădiniţe obişnuite în care să beneficieze însă de un
ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin
 se pune accent pe calitatea îngrijirii pe care copilul o
primeşte în familie, aceasta necesitând deseori şedinţe de
consiliere
 tratament medical ce include suplimente de amino-acid şi
medicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv
care poate să îmbunătăţească într-o oarecare măsură
funcţionarea cognitivă).