Sindromul

Down

Rduc Andreea
Clasa a XII-a C
Profesor: Branea Cristina

Colegiul Naional Unirea

Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din

nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de present+a unui
cromozom 21 suplimentar. In medie, s-a estimat ca unul din fiecare 800 sau 900 de copii se naste
cu aceasta afectiune, astfel fiind cea mai frecventa anomalie genetica.
Tulburarea apare ca urmare a triplarii cromozomului 21. In mod normal, fiecare celula
umana contine 23 de perechi de cromozomi diferiti. Fiecare cromozom poarta gene care sunt
responsabile de dezvoltarea si functionarea organismului. La concepere, fiecare individ
mosteneste 23 de cromozomi de la mama si 23 de la tata. In unele cazuri, se intampla ca o
persoana sa mosteneasca un cromozom in plus, fie de la mama, fie de la tata. Sindromul Down
este cauzat de triplarea cromozomului 21. Peste 95% dintre persoanele cu sindrown Down au in
intregime cromozomul 21 (trisomie 21), in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din
cromozomul 21 care sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Acest fenomen
poarta denumirea de translocatie. De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri ale cromozomului 21,
insa nu in toate celulele organismului. Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta
din urma este una dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata. De
asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate teste specifice.
Trasaturile genetice ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data
descrise in 1866 de John Langley Down (1892-1896), un medic ce conducea un azil pentru copii
retardati mintal in Surrey, sudul Angliei. In urmatorii 90 de ani, cauza sindromului lui Down a
ramas in mister. Apoi, in 1959, medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au identificat
in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica.
Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindrom Down
Semnele si simptomele sindromului Down pot varia de la copil la copil. Unii pot avea
simptome severe, in timp ce altii prezinta doar simptome usoare. Exista aproximativ 100 de
caracteristici identificate ale sindromului Down. Unele dintre caracteristicile faciale cele mai
comune ale sindromului Down sunt un profil facial plat, o frunte larga, un gat scurt, o panta
ascendenta la ochi, o fanta ingusta a ochilor, pete albe in irisul ochilor si urechi cu forma
anormala.
Suferinzii de sindrom Down au o mica adancitura la nas, cu o forma usor aplatizata. Gura
este mica cu o usoara proeminenta a limbii. Bratele si picioarele sunt scurte cu degete scurte si cu
degetul mic usor curbat spre interior. Exista o indoitura orizontala adanca in palma lor si un
spatiu mare intre primul si al doilea deget de la picior.
Copiii cu sindrom Down au un tonus muscular slab, care este cunoscut sub numele de
hipotonie. Muschii lor dus lipsa de tonusul normal. Articulatiilor lor prezinta hiperflexibilitate, o
abilitate excesiva de extindere a articulatiilor. De asemenea, ei sufera de reflexe slabe si
dificultati de invatare.
Alaturi de aceste caracteristici fizice, copiii cu sindrom Down pot avea o gama larga de
probleme de sanatate asociate cu aceasta tulburare. Unele dintre caracteristicile medicale comune
ale sindromului Down sunt defectele congenitale cardiace, tulburarile gastro-intestinale, afectiuni
respiratorii, leucemie si susceptibilitate crescuta la infectii.

Anomaliile cardiace sunt una dintre caracteristicile medicale cele mai grave ale
sindromului Down. Copiii cu sindrom Down sufera de probleme cardiace progresive. Defectul
septal atrioventricular este cel mai frecvent defect cardiac congenital. Medicamentatia si
tratamentul cardiac pe tot parcursul vietii sunt comune copiilor cu sindrom Down. De asemenea,
acestia au un sistem imunitar scazut. Prin urmare, sunt supusi unui risc mai mare de infectii.
Unele probleme respiratorii, cum ar fi guturaiul, tusea si virusul gripal sunt comune acestor
copii.
Alte probleme medicale asociate cu sindromul Down sunt problemele de vedere si auz,
epilepsia, probleme ale pielii, probleme gastro-intestinale si probleme cu glanda tiroida. Copiii
cu sindrom Down au de multe ori o puternica tendinta de a dezvolta obezitate. Ei pot suferi de
hipotiroidie, hipertiroidie si un deficit de hormoni de crestere.
Sugarii cu sindrom Down au o piele foarte moale. Pe masura ce imbatranesc, pielea lor
devine aspra si uscata. Dermatita atopica sau eczema atopica este problema principala de piele
intalnita la copiii cu sindrom Down. Ei sufera si de anumite afectiuni gastro-intestinale, inclusiv
anomalii anatomice, cum ar fi pancreas inelar, megacolon aganglionic, anus neperforat si
tulburari functionale, cum ar fi tulburari de motilitate esofagiana, reflux gastro-esofagian si
malabsorbtie. Acesti copii sunt supusi unui risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer.
Factori de risc
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai
comun (95% din cazuri), includ:
- mama varstnica: sarcina la femei peste 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea
un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta;
- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta
tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal
are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil
cu Sindrom Down;
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Detectarea precoce
Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care
impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:
- este in varsta de 35 de ani sau mai mult;
- are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom
Down;
- stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip
translocatie.

Bibliografie:

http://www.ecografiefetala.ro/index.php/ecografie-fetala/sindromul-down-si-alte-boli-genetice
http://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down
Daniela Neagos, Anomalii cromozomiale umane, Editura ALL, 2013