SINDROMUL DOWN

Cuprins:
 Ce este sindromul down?

 Cauzele aparitiei sindromului

 Simptomatologie

 Cum arata un copil cu sindromul down

 Sfaturile medicului

 Teste prenatale pentru identificarea acestuia

 Amniocenteza

 Bibliografie
 Ce este sindromul down?

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune

cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă
la copil încă din momentul conceperii) cauzată de
prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din
fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor
caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este
purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă
chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de
cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23
de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul
Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era
cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând
astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne şi
caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul
englez, John Langdon Down, primul care a descris acest
sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte
ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În
fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între
unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un
copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România
nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la
nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri,
se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu
trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit
grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de
dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil
de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.
În anul 1866, medicul englez John Haydon Down a
observat că un număr de persoane, fără legături de
rudenie între ele, aflate în instituţii pentru persoane cu
boli mentale, prezintă caracteristici fizice similare. Li se
acorda îngrijire şi atenţie dar erau de asemenea,
marginalizate, considerându-se că sunt incapabile să
înveţe. Starea lor era considerată o boală. Această boală a
primit numele medicului englez, care a identificat,
cercetat şi analizat, trăsăturile fizice asemănătoare şi
comportamentul complex al acestor subiecţi - şi anume
“maladia Langdon-Down”. După aproape un secol, în
anul 1959, profesorul francez de genetică, Jerome
Lejeune, împreună cu colaboratorii săi M. Gauthier şi R.
Turpin au identificat prima anomalie cromozomială
descrisă la om: trisomia cromozomului G21, şi au precizat
ca această trisomie stă la baza maladiei Langdon – Down.
Pentru că această boală este un mănunchi de simptome de
natură anatomo-morfologică- psihologică, endocrină,
cardiacă, stomatologică, etc., ea a primit denumirea de
sindrom Down, aşa cum este acum cunoscută în lume.
Explicaţia aberaţiei cromozomiale (şi baza ramificării în
mai multe forme diferite) este următoarea: organismul
uman are 23 de perechi de cromozomi, deci, în total are 46
- 44- autozomi, adică somatici, şi 2 cromozomi sexuali – la
femei: 44 + XX, la bărbaţi: 44 + XY. Astfel, fiecare celulă
din organism are 46 de cromozomi, excepţie făcând
celulele sexuale – ovulul şi spermatozoidul - care au
jumătate din setul cromozomial: ovulul – 22 + X,
spermatozoidul – 22 + X sau 22 + Y. Din fuziunea
spermatozoidului cu ovulul, va rezulta o celulă cu un set
complet de cromozomi: 44 + X, 44 + XY.
Trisomia 21
Cercetările în domeniu arată că în 95% din cazuri
sindromul Down se prezintă ca trisomie a cromozomului
21, iar în 5% din cazuri cauza genetică a bolii este
determinată de o translocaţie cromozomială, sau de
mozaicism.
Sindromul Down apare în cazul copiilor născuţi cu un
cromozom 21 suplimentar în celulele organismului.
Există trei tipuri principale de sindrom Down:
1. Trisomie 21 Standard - în care toate celulele prezintă un
cromozom 21 suplimentar. Aproximativ 94 % dintre
persoanele cu sindrom Down suferă de acest tip de
trisomie;
2. Translocaţia - în care cromozomul suplimentar 21 este
ataşat la un alt cromozom. Aproximativ 4 % dintre
prezintă cu sindrom Down suferă de acest tip;
3. Mozaicismul - în care doar anumite celule vor avea
cromozomul 21 suplimentar. Aproximativ 2% dintre
persoanele cu sindrom Down suferă de acest tip.
Cromozomul 21 se crede că ar conţine aproximativ 1% din
totalul genelor organismului. Din această cauză
sindromul Down implică o schimbare în cantitatea
genelor şi nu în calitatea lor. Nu se cunosc exact cauzele
apariţiei sindromului Down. Acest lucru îl face să fie
diferit de celelalte afecţiuni genetice, precum fibroza
cistică sau anemia celulelor în formă de seceră, care pot fi
ereditare. Sindromul Down este ereditar doar într-o
proporţie de 1 %, iar aceste persoane suferă de tipuri rare
de translocaţie. Este ceva foarte neobişnuit pentru părinţi
de a avea mai mult de un copil cu sindrom Down, sau
pentru rudele acestor părinţi de a avea un copil cu
asemenea afecţiune.

1.Trisomia 21 standard
Majoritatea persoanelor suferă de acest tip de sindrom
Down. Persoanele cu trisomie 21 standard prezintă un
cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă. Din această
cauză au câte 47 de cromozomi în fiecare celulă în loc de
46. Trisomia 21 standard apare ca urmare a unei diviziuni
celulare necorespunzătoare care s-a produs fie la un ovul
fie la un spermatozoid cu 24 de cromozomi în loc de 23.
Atunci când acest ovul sau spermatozoid fuzionează cu un
ovul sau spermatozoid normal, prima celulă a copilului în
curs de dezvoltare va avea 47 de cromozomi în loc de 46, şi
toate celulele copilului vor avea 47 de cromozomi. Nimeni
nu cunoaşte motivele pentru care se întâmplă aceste
lucruri. Nu există nici un mod de a preconiza dacă o
persoană este mai mult sau mai puţin predispusă să
producă ovule sau spermatozoizi cu 47 de cromozomi.
Cromozomul suplimentar provine fie de la mamă fie de la
tată. Nu are nici o importanţă pentru persoanele cu
sindrom Down care este provenienţa cromozomului
suplimentar. Nu există nici o dovadă cum că o anumită
naţionalitate, grup etnic, dietă, medicamente, afecţiune
sau educaţie ar avea vreo influenţă asupra faptului de a
avea un copil cu sindrom Down. De asemenea, din cauză
că sindromul Down este prezent încă din momentul
conceperii, nimic din ceea ce va face o femeie pe perioada
sarcinii nu va influenţa naşterea unui copil cu sindrom
Down. Nu se cunoaşte nici o modalitate de a se opri
apariţia cromozomului suplimentar. Nimic din ceea ce au
părinţii unui copil ce poartă această afecţiune nu este
diferit. Orice cuplu poate avea un copil cu sindrom Down -
este cunoscut faptul că, cu cât femeia este mai în vârstă,
cu atât este mai probabil să dea naştere unui copil cu
sindrom Down.
2. Translocaţia
Un procent de 4 % din persoanele cu sindrom Down nu
au un cromozom 21 suplimentar separat sau complet ( a
se vedea trisomia 21 descrisă mai sus), ci au doar o parte
adiţională a cromozomului 21 ataşat la un alt cromozom.
Acest lucru are loc de obicei atunci când braţele mici ale
cromozomului 21 şi alt cromozom se frâng, şi cele două
braţe lungi rămân ataşate la capetele expuse. Acest proces
de întrerupere şi reunire cromozomială cu alţi cromozomi
este cunoscută sub denumirea de translocaţie ( din cauză
că materialul cromozomial şi-a transferat locaţia)
Persoanele cu sindrom Down care s-au născut ca urmare
a acestui fapt prezintă totuşi o mare parte a
cromozomului suplimentar 21.Trăsăturile acestora nu
sunt cu nimic deosebite faţă de persoanele cu trisomia 21.
Cromozomii care pot fi implicaţi sunt cromozomii cu
numerele13,14,15,21,22.
Ca şi în cazul trisomiei 21, motivele pentru care aceasta
apare rămân încă necunoscute. Nu se poate prevedea şi
nu reprezintă rezultatul a nimic din ceea ce părinţii sau
membrii familiei ar fi putut face. Deoarece acesta este un
eveniment nou, uneori poartă denumirea de novo
translocaţie. Ovulul şi spermatozoidul conţin numărul
obişnuit de cromozomi dar aceştia îl conţin şi pe cel
translocat. Din această cauză este un cromozom 21
independent şi majoritatea din cel de-al doilea cromozom
21 este ataşat la alt cromozom. În cazul în care acest ovul
sau spermatozoid conţine 23 de cromozomi ( + partea
translocată) şi fuzionează cu un ovul sau spermatozoid
normal, ovul fertilizat, fătul şi copilul vor avea 46 de
cromozomi independenţi, însă unul dintre cromozomi va
avea ataşat de el o copie suplimentară a majorităţii
materialului genetic al cromozomului 21. Cromozomul
translocat se comportă ca un cromozom independent în
procesul de diviziune celulară, şi pornind de la acest
punct toate celule produse din această primă celulă vor
conţine părţi din cromozomul 21 suplimentar. În
consecinţă copilul va suferi de sindrom Down.
În cazul celeilalte treimi acesta este moştenit de la unul
dintre părinţi. Acest părinte are doi cromozomi 21
integrali în fiecare celulă, dar unul dintre aceştia este
ataşat la alt cromozom.
Deoarece nu există nici o pierdere sau nici un câştig de
material genetic acest lucru este cunoscut ca translocaţie
echilibrată iar părintele este purtător. Este important de
realizat faptul că din cauză că aceşti părinţi au o cantitate
normală de material genetic, aceştia nu prezintă semne
sau simptoame ale sindromului Down. Aceştia nu pot ştii
că sunt purtători, deoarece singura modalitate de a afla
acest lucru este prin studierea cromozomilor. Deoarece un
procent de 4 % dintre persoanele cu sindrom Down suferă
de acest sindrom prin translocaţie, iar o treime din acest
grup l-au moştenit, doar 1 % dintre persoanele cu sindrom
Down au moştenit această afecţiune .
Atunci când nici unul dintre părinţi nu este purtător,
translocaţia a fost un eveniment izolat cu doar o mică
şansă de a mai avea loc încă o dată ( geneticienii afirmă o
şansă mai mică de 1 %).
Purtătorii translocaţiei pot avea copii care la rândul lor
să fie doar purtători, copii ai căror cromozomi care nu
arătă nici o transpoziţie, sau copii cu sindrom Down.
Pentru translocaţiile care implică cromozomii 21 şi alţi
cromozomi, riscul de a da naştere unui alt copil cu
sindrom Down este aproximativ de 1 la 6 dacă mama este
purtător şi de aproximativ 1 la 20 dacă tatăl este purtător.
Foarte puţine persoane sunt purtătoare de translocaţie
dintre doi cromozomi 21; în cazul acesta, respectivele
persoane nu vor avea decât copii cu sindrom Down.
Nu există nici o diferenţă în trăsăturile sau gradul
abilităţilor persoanelor care suferă de trisomia 21 şi de
sindrom Down prin translocaţie. Singura modalitate de a
cunoaşte care este tipul de sindrom Down de care suferă o
persoană, este prin prelevarea unei mostre de sânge şi
analiza cromozomilor. Consilierea genetică ar trebui să
fie la dispoziţia familiilor cu copii cu sindrom Down.
 3. Mozaicismul
Persoanele cu sindrom Down mozaic prezintă un
cromozom 21 suplimentar doar în anumite celule. Din
această cauză acestea prezintă o mixtură de celule
trisomice şi celule normale. Mixtura poate varia de la
foarte puţine celule trisomice până la un procent de 100 %.
Depinzând de proporţia celulelor trisomice, şi a părţii
corpului care conţine aceste celule, indivizii pot fi mai
mult sau mai puţin afectaţi, atât în ceea ce priveşte
trăsăturile fizice dar şi a nivelului abilităţilor. Ca şi în
cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate
preciza la naştere cât de afectată va fi o persoană, numai
timpul va arăta gradul de dezvoltare al copilului.
Mozaicismul apare după ce un ovul şi un spermatozoid au
fuzionat în momentul concepţiei. Aşa cum celulele se divid
şi se multiplică prin diviziune celulară ordinară, un
cromozom se rătăceşte şi se formează o celulă cu un
cromozom 21 suplimentar. Această celulă continuă să se
dividă prin diviziune celulară normală împreună cu
celulele ne-trisomice şi astfel se produce o mixtură. Ca şi
în cazul celorlalte tipuri de sindrom Down (cu excepţia
faptului în care unul dintre părinţi este purtător) nu se
cunosc motivele pentru care mozaicismul apare. Se
întâmplă în mod egal tuturor părinţilor indiferent de
vârstă.
În cazurile în care se regăsesc factorii menţionati mai sus,
aşadar este o sarcină cu risc Down, există mai multe
tipuri de investigaţii prenatale pentru identificarea
sindromului Down la făt:
1. Screeningul prenatal: se determină în sangele mamei
nivelul unor substanţe (alpha – fetoproteina, HCG şi
estriolul neconjugat). Rezultatul acestor determinări, în
corelaţie cu vârsta mamei, permite estimarea riscului
apariţei sindromului Down. Aceste teste se efectuează
între săptămâna 14-16 de sarcină;
2. Ecografia abdominală permite detectarea unor semne
caracteristice sindromului Down: îngroşarea pielii pe
partea posterioară a gâtului, modificări ale membrelor,
diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale
inimii, probleme gastro-intestinale;
3. Teste diagnostice: se aplică dacă investigaţiile de mai
sus trezesc suspiciunea de sindrom Down. Cele mai
utilizate teste diagnostice sunt amiocenteza şi C.V.S.
(chorionic villus sampling), ceea ce înseamnă examinarea
viloziţătilor choride.
În cazul unei sarcini cu risc crescut de sindrom Down,
părinţii şi în special mama trebuie să hotărască în deplină
cunostinţă de cauză (deci fiind bine informaţi) dacă
sarcina va continua în evoluţia ei sau dacă se recurge la
întreruperea ei.

Cauzele aparitiei sindromului

Sindromul Down este produs de trisomia

cromozomului 21 şi mai exact de trisomia regiunii 21q22
(numită şi DSCR-Down Syndrome Critical Region).
Analiza citogenetică poate evidenţia mai multe variante:
trisomia 21 liberă şi omogenă, trisomia 21 liberă şi in
mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaţie
Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parţială.
Trisomia 21 liberă şi omogenă apare în 92-95% din
cazurile de sindrom Down şi constă în prezenţa unui
cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor
celulare. Se produce prin nedisjuncţie meiotică, cel mai
frecvent maternă şi în special în meioza I.
Trisomia 21 liberă şi în mozaic cromozomial apare în 2-3%
din cazuri şi se caracterizează prin prezenţa a doua linii
celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi şi o
alta cu 47 de cromozomi, ce conţine şi un cromozom
suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă şi în mozaic
apare prin nedisjuncţie postzigotică sau, extrem de rar,
prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele
ce derivă dintr-un zigot trisomic.
Cercetătorii au mai emis şi alte teorii cu privire la
etiologia sindromului Down, ei presupunând ca mai
intervin mulţi alţi factori declanşatori, cum ar fi:
- tulburări hormonale;
- radiaţii de diferite tipuri;
- infecţii virale;
- probleme imunologice;
- vârsta mamei – factorul cel mai implicat;
- vârsta înaintată a tatălui în momentul concepţiei;
- diferenţa mare de vârstă între părinţi.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down

in functie de varsta mamei

Vârsta Riscul
maternală
15 1:1578

16 1:1572

17 1:1565
18 1:1556
19 1:1544
20 1:1528
21 1:1507
22 1:1481
23 1:1447
24 1:1404
25 1:1351
26 1:1286
27 1:1208
28 1:1119
29 1:1018
30 1:909
31 1:796
32 1:683
33 1:574
34 1:474
35 1:384
36 1:307
37 1:242
38 1:189
39 1:146
40 1:112
41 1:85
42 1:65
43 1:49
44 1:37
45 1:28
46 1:21
47 1:15
48 1:11
49 1:8
50 1:6
Simptomatologie
 De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în
perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor
evocatoare care, deşi variază la diferiţi pacienţi,
realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-
născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita
normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară,
hiperextensibilitate articulară şi reflex Moro redus sau
absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă
craniul mic şi rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat şi
fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Faţa este
rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei
oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată.
Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus şi înafară.
Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus.
Toţi nou-născuţii cu sindrom Down trebuie examinaţi de
către un specialist pentru depistarea cataractei
congenitale şi a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea
cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele
Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici,
albicioase,rotunde sau neregulate şi se dispun ca o
coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă
a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde şi
displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este
proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia
şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi cu sindrom
Down, la orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu
protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de şanturi
(limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă şi
îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă.
Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta
brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un singur
pliu de flexie palmară (pliu simian). Spaţiul interdigital I
de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi
cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii
cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale
cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta
defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă
malformaţie congenitală cardiovasculară care poate sa
apară este reprezentată de canalul atrioventricular
comun. Pot fi prezente şi anomalii digestive ca de exemplu
atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală
şi pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă
retard mental care poate varia de la mediu la sever.
Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani
de viaţă.

CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE

SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile
palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este
prezenta doar o singura creasta palmara orizontala

- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace
(in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus.
Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al
copilului.

Cum arata un copil cu sindromul

down

Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi

caracteristice printre care:
* Profilul facial plat
* Distanta intre ochi mai mare decat normal
* Urechi mici
* Un singur sant in centrul palmelor
 * Limba de dimensiuni mai mari decat normal
Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un
examen fizic al nou-nascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de
asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii
avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un
tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au, sunt
moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul
timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai
tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri
caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in
picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu
sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o
rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.
Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate
contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare,
la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme
digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste
mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si
activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si
obsinuita de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale

copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au
retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi
pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare
profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la
varste mai inaitate decat normal. De aceea este foarte
important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu
fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii bolnavi de
acest sindrom

Sfaturile medicului
Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt,
adesea, coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere.
Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea
peste momentul de soc si de tristete. Multi parinti releva
faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down
ii ajuta la alinarea unora din temeri.
Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in
programe de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor.
Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot
ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui
parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa.
Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani, trebuie inscris la un
serviciu educational pentru copii cu dizabilitati.
Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom
Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in
timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi
de copiii sanatosi. Studiile demonstreaza ca acest tip de situatie,
cunoscuta ca "incluzie", este benefica atat pentru copiii cu sindrom
Down cat si pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti
in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut
faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel
mai bun avocat al copilului.
 In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la
scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si copiii sanatosi de
aceeasi varsta. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate. Multi duc
o viata semindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii,
dar sunt capabili sa desfasoare anumite activitati, si in felul acesta
se dezvolta foarte bine in comunitate.

Teste prenatale pentru

identificarea acestuia

Testele pentru sindromul Down:

Deoarece sindromul Down este cea mai frecventa
anomalie cromozomiala si are un impact major asupra
familiei, oamenii de stiinta au dezvoltat mai multe teste
care se adreseaza in special femeilor peste 35 de ani.
Acestea au un risc mai mare de a naste copii cu s
indrom Down decat femeile tinere.

Exista doua tipuri de teste disponibile. Unele care

evalueaza riscul ca viitorul copil sa se nasca cu sindrom
Down si altele, teste diagnostice, ce stabilesc daca nou
nascutul va avea sindrom Down – biopsia de vilozitati
corionice si amniocenteza.
Testele de screening pentru sindromul Down sunt teste
ecografice, analize de sange sau combinatia celor doua.
Acestea nu sunt teste diagnostice, ele doar stabilesc care
este riscul ca fatul sa fie afectat de sindroml Down si ajuta
la luarea unei decizii privind efectuarea amniocentezei.

In primul trimestru de sarcina poate fi efectuat un test

numit translucenta nucala. Acesta consta in masurarea
fluidului din spatele gatului fatului, cu ajutorul
ecografiei.

Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca

metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se
recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine
efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani.
Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80%
la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic,
diagnosticul de certitudine fiind stabilit tot prin
amniocenteza.
Testele sangvine masoara nivelul seric a doua proteine -
HCG (gonadotrofina corionica umana) si PAPP-A
(proteina plasmatica asociata sarcinii). Sunt suficiente
cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator,
rezultatul fiind disponibil in 24 de ore. O femeie al carei
fat aste afectat de sindromul Down va avea nivele
anormale ale celor doua substante.

Acuratetea celor doua teste depinde de mai multi factori

precum experienta ecografistului, echipamentul folosit,
corelarea dintre cele doua teste.

In trimetrul al doilea de sarcina sunt masurati diferiti

markeri cu ajutorul carora se poate face un prognostic
asura riscului de sindrom Down. Unul dintre testele
utilizate este triplul test ce masoara HCG (gonadotrofina
corionica umana), uE3 (estriolul) si AFP (alfa feto-
proteina).

Amniocenteza
Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de lichid
amniotic (aproximativ 20ml) cu ajutorul unui ac fin
introdus prin peretele abdominal si prin uter. Acest test se
face inte saptamanile 16 – 18 si este precedat de un
examen ecocardigrafic ce va examina uterul si continutul
acestuia. Celulele din lichidul amniotic descuamate din
tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in
conditii speciale si apoi testate pentru prezenta
anomaliilor cromozomiale.

Este indicata gravidelor cu o vasta mai inaintata (peste 35

de ani), femeilor insarcinate ce provin din familii cu
istoric de anomalii cromozomiale sau boli genetice, sau
cand ecografia a depistat unele anomalii.
 Bibliografie
1. Mircea Covic, Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici-
Genetică Medicală; Editura Polirom; 2004; p. 332-333.
2. Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001).
Screening and surveillance for ophthalmic disorders and
visual deficits in children in the United Kingdom. British
Journal of Ophthalmology.85.257-259
3. Corneliu D. Olinici-Citogenetică Clinică; Editura Dacia
Cluj-Napoca;1983; p.214-215.
4.Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and
treatment in young Down’s syndrome children. Child:
care, health and development. 7 : 357-374.
5.Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland,
HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart disease in Down's
syndrome; Two year prospective early screening study.
BMJ;302 : 1425-1427.
6.www.referate.ro
7. http://www.nou-nascuti.ro/agenda-
medicala/sindromul-down-la-copii
 REFERA
T
LA BIOLOGIE
pe tema: ”Sindromul Down”

A efectuat:Ciobanu
Marina
Profesor:Bodrug
Daniela