CE ESTE SINDROMUL DOWN?

Sindromul Down, cea mai comună anomalie cromozomială, poartă numele medicului britanic
John Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut în
1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 %
din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. În cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de
23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi
3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 21.

Cauze
În majoritatea cazurilor apare în urma unui accident genetic produs în timpul diviziunii celulare
din momentul conceperii copilului. Dacǎ principalele caracteristici sunt în general cunoscute şi
diagnosticul se stabileşte precoce, fie în maternitate, fie în reţeaua medicine de familie, originile
sale precise pot fi mai diverse decât suntem dispuşi sǎ credem şi ajutorul concret pe care îl putem
oferi bolnavului mult mai complex decât cel pe care acesta îl primeşte în mod current.
O scurtǎ incursiune în geneticǎ ne permite întelegerea etiologiei acestei boli. O celulǎ diploid
umanǎ conţine 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificatǎ printr-un numǎr, cu
excepţia ultimei perechi, reprezentatǎ de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin şi XY la sexul
masculin). Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse în general printr-un
numǎr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectând cromosomii sexuali
sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi.Anomalia mai frecvent întalnitǎ este
trisomia, adicǎ prezenţa a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche datǎ, în loc de cei doi
cromosomi obişnuiţi.
Foarte rar (1/100) poate fi moştenit de la unul dintre părinţi care este purtător al trisomiei 21;
În unele cazuri (3%) extracromozomul va apǎrea doar în unele celule, în timp ce celelalte se vor
dezvolta normal. Aceasta se numeşte mozaicism.
Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, în cursul dezvoltǎrii embrionare.
Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii şi apoi la
adulţi.

Rǎspândire
Frecvenţa trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi creşte
considerabil odată cu înaintarea în vărstă a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani a mamei.
Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social sau
economic.
Trisomia 21 este cea mai frecventǎ anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia umană.
Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete.

Monitorizare şi diagnostic prenatal

Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:teste
de monitorizare şi teste diagnostice.

Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general,
sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un raspuns definitiv asupra

1
posibilităţii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a
ajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testele diagnostice pot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o acurateţe de
99% în diagnosticarea sindromului Down şi a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea,
datorită faptului că se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort şi de alte
complicaţii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie
familială de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul
genetician poate ajuta părinţii asupra avantajelor şi dezavantajelor fiecăruia dintre teste şi asupra
deciziei finale.

Testele de monitorizare

• Testarea translucidităţii nucale

Acest test este făcut între săptămânile 11 şi 14 de sarcină şi foloseşte ecografia,
pentru a măsura spaţiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau
cu alte anomalii genetice au tendinţa de a acumula lichid la acest nivel, acest spaţiu
văzându-se mai mare la ecografie. Această măsurătoare, alături de vârsta mamei şi vârsta
gestaţionala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom
Down.
Această testare detectează corect sindromul Down în aproximativ 80% din cazuri.
Când se asociază cu un test hematologic al mamei, acurateţea este mai mare.
• Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei
Aceste teste masoară cantitatea de diferite substanţe din sângele mamei, şi asociate
cu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Se face între
săptămânile 15 şi 20 de sarcina.
• Ecografia detaliată
Aceasta se face adesea în conjuncţie cu testele sangvine şi verifică dacă fetusul are
vreuna din trăsăturile caracteristice sindromului Down.
Cu toate acestea, acurateţea testelor de monitorizare este de doar 60% şi duc adesea
la rezultate fals pozitive sau fals negative.

Testele diagnostice

• Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21

Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesităţii punctiei amniotice.
Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinţi vor putea decide acceptarea unei
amniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului.
Ei vor fii informaţi asupra limitelor investigaţiei şi asupra faptului cǎ însǎşi punctia
amniotică comportă un anumit risc, este dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎt
sanǎtos cu riscul de a lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate este
analizatǎ diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente.
Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul a priori, care este în funcţie de vârsta
gestaţionalǎ a fǎtului şi de vârsta mamei.
• Amniocenteza
Acest test se realizează între săptămânile 16 şi 20 de sarcină. El implică extragerea
unei mici cantităţi de lichid amniotic (lichidul în care stă fetusul) printr-un ac introdus prin
abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.
Amniocenteza are un risc scăzut de complicaţii, cum ar fi debutul travaliului înainte de
termen şi avortul.

2
 • Biopsia vilozităţilor corionice
Acest test implică recoltarea unei mici mostre de placentă făcută, de asemenea, prin
introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test constă în faptul că, poate fi
realizată mai devreme decât amniocenteza, adică între săptămânile 8 şi 12 de sarcină.
Dezavantajul este că are un risc uşor mai crescut de avort sau alte complicaţii.
• Proba din sângele ombilical
Acest test se realizează după săptămâna 20 de sarcină şi necesită folosirea unui ac
pentru extragerea unei mici probe de sânge din cordonul ombilical. Are riscuri
asemănătoare amniocentezei.
• Diagnosticul postnatal
După naştere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla
inspecţie a nou născutului. În cazul în care medicul suspectează un sindrom Down, pentru
confirmarea diagnosticului se realizează cariotipul (o mostră de sânge sau ţesut este
analizată pentru evaluarea mărimii, numărului şi formei cromozomilor).

Acordarea sfatului genetic

În anul 1975, un comitet de experti ai Societǎţii de Geneticǎ Umanǎ a definit sfatul genetic ca
“un process de comunicare care se ocupǎ de problemele umane asociate cu manifestările sau cu
riscul de apariţie a unei boli genetice într-o familie.
Acest proces implicǎ încercarea fǎcutǎ de una sau mai multe persoane pregǎtite
corespunzător de a ajuta familia:
- Sǎ înţeleagă faptele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluţia probabilǎ a bolii şi managementul
disponibil.
- Sǎ aprecieze modul în care ereditatea contribuie la boalǎ, precum şi riscul de recurenţǎ a bolii la
rudele specificate.
- Sǎ înţeleagǎ alternativele pe care le au în contextul recurenţei.
- Sǎ aleaga opţiunea care li se pare cea mai potrivită în funcţie de riscul lor, obiectivele familiei şi
standardele lor etice si religioase şi sǎ acţioneze în concordanţǎ cu aceastǎ decizie.
- Sǎ facǎ cea mai bună corecţie posibilǎ a bolii la un membru afectat al familiei şi/ sau a riscului
de recurenţǎ a acestei boli.

3
 COPII CU SINDROM DOWN

SINDROMUL LANGDON-DOWN, cunoscut şi sub numele de trisomia 21 sau mongolism,

este o anomalie cromozomială care poate îmbracă fie forma trisomiei (existenţa unui cromozom
suplimentar, ataşat perechii 21), fie forma translocaţiei (anomalii de structura cromozomialǎ).
Pentru o perioadă foarte lungă de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare
comună în care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul că
există şi probleme motorii specifice în dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau
rotaţia trunchiului şi scheme de mişcare anormale.
În procesul de dezvoltare normal, copilul trece printr-un numǎr de etape. Cu fiecare etapǎ, copilul
tinde sǎ manifeste anumite caracteristici fizice, psihologice si emoţionale. Deşi toţi copiii trebuie sǎ
parcurgǎ aceleaşi etape de dezvoltare, fiecare o face în ritmul sǎu propriu care reflectǎ
personalitatea sa unicǎ şi propria experienţǎ.
Cunoaşterea caracteristicilor fiecǎreia din aceste etape constituie modalitatea prin care copilul
poate fi ajutat.
Copiii cu Sindrom Down pot întâmpina dificultǎţi în anumite arii de dezvoltare: ei trec prin aceleaşi
etape, dar o fac în ritm propriu.
Intervenţia precoce, studiile şi cazurile clinice au arǎtat cǎ aceşti copii au un potenţial mult mai
mare de învaţare si de socializare decât s-a crezut cu 10- 15 ani în urmǎ cǎ poate fi posibil. În
acelaşi timp, trebuie sǎ ne reamintim cǎ fiecare copil, fie cǎ are sau nu sindromul Down, este o
individualitate unicǎ, cu propriile sale forţe şi slǎbiciuni, cu propriile sale abilitǎţi, precum şi cu un
ritm personal de dezvoltare.
Nou- născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea mai mică decǎt ceilalţi copii cu aceeaşi
vârsta gestaţionalǎ şi adesea vine pe lume înainte de termen. În perioada de sugar şi copil mic,
talia şi greutatea ramân sub media vîrstei, hipotonia persistǎ, brahidactilia si clinodactilia devin
mai evidente, la fel şi spaţiul interdigital I la picior.
Copiii cu Langdon-Down prezintǎ o serie de caracteristici aparente: microcefalie,
anomalii faciale (nas turtit, macroglosie, ochi mici şi alungiţi, proeminenţa facială), urechi cu
malformaţii de structurǎ sau poziţionare, abdomen destins, cu perete extrem de subţire, membre
scurte în raport cu trunchiul şi malformaţii ale degetelor, precum şi predispoziţii sau afecţiuni
organice cardiace, gastro-intestinale, risc crescut la infecţii, tulburǎri vizuale, auditive.
Întârzierea în dezvoltarea psiho-motorie devine şi ea evident, sindromul Down asociindu-se
întotdeauna cu un retard mintal ce variazǎ de la sever la moderat.
Dincolo de aceste aspecte care îl particularizeazǎ, copilul Down este extrem de puţin
înzestrat nativ sǎ se autoprotejeze, permanent expus neajunsurilor existenţei, date fiind absenţa
sentimentului de teamă (incapacitatea de a percepe "răul"), pregnanţa sentimentului de ruşine
care îl poate inhiba, stângăcia şi, mai ales, imensa şi inocenta disponibilitate afectivǎ, manifestatǎ
în raport cu toţi cei din jurul său.
Totuşi, în ultimul timp s-a evidenţiat clar faptul că un copil cu sindrom Down este deficitar mai
mult în abilităţile motorii decât în cele mintale.
Studii fǎcute pe grupuri de copii cu sindrom Down şi având grupuri martor copii fără
dizabilităţi, în condiţii similare de sex, vârstă, clasă socială au evidenţiat faptul că vărsta medie la
care se realizează principalii indicatori ai etapelor dezvoltării motorii este semnificativ întărziată.
Două sunt explicaţiile posibile ale faptului că în general handicapul mintal este însoţit de o
evoluţie anormală a dezvoltării motorii şi de abilităţi motorii reduse: comportamentul explorativ
redus şi deteriorarea sistemului neuromotor.
O caracteristică importantă a dezvoltarii motorii a acestor copii este că în comparaţie cu copiii
fără dizabilităţi, indicatorii motorii nu numai că se realizează mai târziu, dar şi categoria de vârstă

4
la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare.
Rezultatele studiilor arată că cei cu sindrom Down dobândesc mult mai greu viteza la mers,
echilibrul, forţa, coordonarea ochi-mână, dexteritatea, viteza de reacţie şi abilităţile motrice
grosiere şi fine, comparativ cu copiii fară dizabilităţi şi asociază problemele de echilibru maturizării
întârziate a cerebelului, dimensiunilor relativ mici ale cerebelului şi ale trunchiului cerebral.

5
 CARACTERISTICI ALE SINDROMULUI DOWN

„Persoanele cu sindrom Down au aceleaşi sentimente, emoţii, senzaţii şi nevoi ca orice altă
persoană. Nevoia de a fi iubit poate fi împlinită în cadrul unor activităţi pe măsură sau prin joc,
muncă şi în relaţiile sale cu cei din jur.”
Michael Proux, psiholog
Sindromul Down poate fi recunoscut de la naştere datorită caracteristicilor sale distinctive.
Testele cromozomiale se fac apoi pentru a confirma diagnosticul.

• Caracteristici fizice
• Dezvoltarea cognitivă
• Dezvoltarea socio-emoţională
• Dezvoltarea motorie

Caracteristici fizice
• Greutate mică la naştere
• Microcefalie
• Urechi mici implantate anormal, formă anormală a pavilionului urechii (urechi displazice);
• Faţa lată şi turtită, capul plat la spate;
• Profilul facial este aplatizat;
• Nasul este mic cu bază largă, narile deschise anterior;
• Ochii oblici şi uneori există o plică la colţul ochilor numită epicant;
• Gura este mai mică, limba scoasă în afară (pot saliva mai mult) datorită hipotoniei (obicei
care poate fi corectat prin învăţare);
• Dentiţie cu erupţie dentară întârziată, hipolplazie dentară;
• Părul este mai rar şi subtire;
• Linia de implantare a părului esta joasă şi slab definită;
• Gâtul este scurt şi uneori există un exces de piele în zona cervicală care formează un fald;
*Dacă copilul nu este învătat sa ţină limba în gură, acest aspect nu se va îmbunătăţii cu timpul.
Expusă frecvent la aer (ţinuta afară din gură), limba va fi stimulată să devină mai uscată şi
probabil mai mare. De multe ori maxilarul şi muşchii faciali sunt moi, cu tonus muscular scăzut.
Toate acestea împreună pot da naştere la dificultăţi de vorbire şi pierderea clarităţii în exprimare-
chiar daca ei produc aceste sunete în gât. Articularea clară a cuvintelor depinde de o reproducere
adecvată la nivelul gurii, dinţilor, limbii şi buzelor, şi de faptul că ele lucrează cel mai bine pe rând.
În acest caz, funcţionalitatea vârfului limbii, a buzelor şi a dinţilor se va îmbunătăţi prin stimulare.
Copilul trebuie încurajat să sugă bomboane pe băţ, să bea cu paiul, să facă baloane şi să-şi spele
dinţii cu limba.*
• Braţele sunt scurte, îndesate
• Degetele scurte şi degetul mic curbat în interior;
• În palmă au de obicei o singură plică orizontală numită “plica simiană”;
• Există o distantă mai mare între primul şi al doilea deget de la picioare;
• Hipotonie generalizată, tradusă prin picioare plate şi abdomen flasc ;
*Tonusul muscular se poate ameliora spontan odată cu înaintarea în vârstă, dacă copilul este
activ şi vioi, prin activităţi care-l ţin ocupat şi îi solicită musculatura membrelor. Dacă copilul este
mai liniştit, mai “leneş”, are nevoie de exerciţii. Copilul are nevoie să devină conştient de propriul
său corp şi capabil să exploreze spaţiul din jurul lui.*
• Lungimea şi greutatea este mai mică la naştere;

6
 • Femeile cu sindrom Down sunt fertile, iar bărbaţii cu sindrom Down nu sunt fertili. Riscul ca
o femeie cu sindrom Down să dea naştere la un copil cu sindrom Down este de aproximativ
35-50%;
Tulburări asociate
Caracteristicilor fizice li se pot asocia o serie de malformaţii congenitale precum şi riscul crescut
pentru anumite afecţiuni care au impact asupra speranţei de viaţă şi asupra calităţii acesteia. De
exemplu:
• 40% prezintă malformaţii cardiace din care jumătate sunt grave şi pot necesita intervenţii
chirurgicale (Aparat cardio-vascular cu malformaţii, persistenţa canalului arterial etc.).
• Afecţiuni respiratorii (compresiunea vascusculară a căilor respiratorii inferioare,
traheobronhomalacia)
• Aproximativ jumătate din copii cu sindrom Down au probleme de auz, iar problemele de
vedere sunt chiar mai frecvente;
• Aproximativ 30% pot avea afecţiuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie;
• Predispuşi la afecţiuni gastro-intestinale
• Riscul de a face leucemie este de 15-20 de ori mai mare decât la persoanele normale;
• Există un ritm mai rapid de îmbătrânire a organismului, şi riscul de a face boala Alzheimer
este de aproximativ 25% faţă de un risc de 6% în populaţia generală;
• Tegumentele sunt foarte uscate şi îmbătrânesc mai repede (risc de apariţie a eczemei);
• Dizabilitate în dezvoltare: dezvoltare incompletă a creierului, ceea ce duce la retard mental.
De aceea programele de intervenţie precoce sunt foarte importante;
• Există un risc mai crescut de a face infecţii, tulburari digestive şi respiratorii.

Dezvoltarea cognitivă
• Prezintă o slabă dezvoltare intelectuală
• Sunt extrem de slab înzestraţi nativ să se autoprotejeze (incapabil să perceapă ”răul”)
• Nivelul intelectual variază în limite largi: de la nivelul sever de “idiotie“ (QI=20) până la nivelul de
“debilitate” (QI=70). Personae cu QI mai mare de 70 sunt rare;
• Au probleme cu conceptul de timp şi număr (ieri-azi; mic-mare);
• Sunt dornici de a învăţa lucruri noi
• Au mai mult abilităţi practice decât teoretice.
• Au îndemanarea de a face lucruri de rutină cum ar fi îmbrăcatul, servitul mesei, mersul la
baie/toaletă;
• Au performanţe mai slabe in cazul aspectelor legate de memoria de scurtă durată;
• Pentru identificarea stimulilor şi pentru reproducerea lor “vizuală” au nevoie de o prezentare mai
prelungită
• Copilul cu sindrom Down începe să vorbească mai tarziu decat unul normal (pe la vârsta de 4
ani). A asculta foarte mult şi a vorbi este foarte important pentru acesti copii. Stimularea vorbirii
este foarte importantă, altfel cuvintele invăţate nu vor fi niciodata rostite.
• Articularea cuvintelor este dificilă şi vorbirea lor este mai greu înţeleasă din cauza hipotoniei
limbii şi a problemelor de denţitie. Unele persoane au o voce mai răguşită şi o inălţime joasă a
sunetelor.

Dezvoltarea socio-emoţională

• În general au caracter blând, plăcut, sunt senzitivi, emotionali, se ataşează uşor de

persoanele apropiate;
• Le place foarte mult mizica şi ritmul;

7
 • Au probleme cu tranziţia la situaţii noi, sunt rigizi şi încăpătânaţi în comportament, le place
regularitatea şi nu le plac situaţiile noi;
• Câteodată persoanele cu sindrom Down au o tolerantă scazută la frustrare şi sunt
destructivi, dar sunt în general mai puţin agresivi şi destructivi decât persoanele cu
handicap mintal.
linic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de malformatii prezente la nastere
sau adaugate in primele luni de viata. Nici un semn nu este de unul singur hotarator pt.
diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care da un aspect partin sensul ca 28% ajung
pana la 30 de ani, 8% depasesc 40 de ani, 3% pot depasi 50 de ani.

Dezvoltarea motorie
Pentru o perioadă foarte lungă de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare
comună în care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul că
există şi probleme motorii specifice în dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau
rotaţia trunchiului şi scheme de mişcare anormale.
Totuşi, în ultimul timp s-a evidenţiat clar faptul că un copil cu sindrom Down este deficitar mai
mult în abilităţile motorii decât în cele mintale.
Studii făcute pe grupuri de copii cu sindrom Down şi având grupuri martor copii fără
dizabilităţi, în condiţii similare de sex, vărstă, clasă socială au evidenţiat faptul că vârsta medie la
care se realizează principalii indicatori ai etapelor dezvoltării motorii este semnificativ întârziată.
Două sunt explicaţiile posibile ale faptului că în general handicapul mintal este însoţit de o
evoluţie anormală a dezvoltării motorii şi de abilităţi motorii reduse: comportamentul explorativ
redus şi deteriorarea sistemului neuromotor.
O caracteristică importantă a dezvoltarii motorii a acestor copii este că în comparaţie cu copiii
fără dizabilităţi, indicatorii motorii nu numai că se realizează mai târziu, dar şi categoria de vârstă
la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare.
Rezultatele studiilor arată că cei cu sindrom Down dobândesc mult mai greu viteza la mers,
echilibrul, forţa, coordonarea ochi-mână, dexteritatea, viteza de reacţie şi abilităţile motrice
grosiere şi fine, comparativ cu copiii fară dizabilităţi şi asociază problemele de echilibru maturizării
întârziate a cerebelului, dimensiunilor relativ mici ale cerebelului şi ale trunchiului cerebral.
O impresie asupra tonusului realizată combinând detaliile mişcarii pasive cu poziţiile şi
observarea abilităţilor motorii ne arată un anumit grad de hipotonie la aceşti copii şi care poate fi:
severă, moderată şi mică.
Reacţiile de sprijin se dezvoltă relativ repede ca un substituent al lipsei reacţiilor de echilibru.
Reacţiile posturale ale acestor copii se dezvoltă întârziat, iar întarzierea în dezvoltarea motorie
devine şi mai mare atunci când nu are loc dezvoltarea anticipată a reacţiilor posturale între patru
şi şase luni.
Aceşti copii dezvolta scheme de mişcare anormale pentru a-şi compensa problemele motorii
specifice.
Cauza principală a problemelor motorii a copiilor cu sindrom Down este tonusul postural scăzut.
Reglarea controlului postural, care permite adoptarea şi menţinerea posturii în timpul activităţilor
motorii, este redus şi are efect negativ asupra co-contracţiilor şi reacţiilor de echilibru.
Particularităţile caracteristice ale acestor copii sunt schemele de mişcare statice şi simetrice,
strategiile de mişcare compensatorii şi lipsa variabilităţii. Problemele de dezvoltare nu apar într-o
formă izolată ci sunt rezultatul etapelor anterioare şi au consecinţe asupra etapelor viitoare.
Punând problemele motorii într-un context de dezvoltare, kinetoterapeutul obţine o structură pe
baza căreia poate alege în mod fundamental exerciţiile terapeutice pentru copilul cu sindrom
Down.

8
În general, din punct de vedere al dezvoltării motorii, un copil cu sindrom Down:

• Echilibrează bine capul la o vârstă cuprinsă între 3 şi 9 luni (faţă de 1-4 luni la copii normali)
• Începe să se rostogolească la o vârstă cuprinsă între 4 şi 12 luni (faţă de 2-10 luni)
• Stă ridicat în şezut mai mult de 1 minut la 6-16 (faţă de 5-9 luni)
• Începe să realizeze târârea între 9 şi 19 luni (vârstă recomandată pt. însuşirea acestei achiziţii)
• Iniţiază mersul în patru labe între 10 şi 24 de luni (vârstă recomandată)
• Se trage în ortostatism la 8-26 luni (faţă de 7-12 )
• Se trage în ortostatism cu sprijin la 6-30 (faţa de 7-12 luni)
• Stă în ortostatism fără sprijin la 12-38 (faţă de 9-16 luni)
• Merge fără sprijin la 13-48 (faţă de 9-17 luni)
• Urcă scările cu sprijin la 20-48 (faţă de 12-24 luni)
• Coboară scările cu sprijin la 24-60 (faţă de 13-24 luni)
• Aleargă la 48 luni
• Sare pe loc la 48-60 luni

9
FACTORII PERTURBATORI AI DEZVOLTĂRII MOTORII OPTIME ŞI MODELELE DE MIŞCARE
COMPENSATORII

Cei 4 factori perturbatori caracteristici ai sindromului sunt:

HIPOTONIA care afectează copii cu S.D. în grade diferite. Cu toate ca în unele cazuri efectele
se ameliorează, hipotonia persist întreaga viată, determinând dificultăţi în deprindere anumitor
abilităţi motorii.
De exemplu, hipotonia musculaturii abdominale va face dificilă păstrarea echilibrului în pozitie
verticală. Pentru compensarea acestui lucru copilul are tendinţa de a se apleca înainte in cautarea
unui sprijin.

LAXITATEA LIGAMENTARĂ
Laxitatea ligamentară, în mod particular, este mai pronunţată la articulaţia şoldului. În
momentul în care sunt întinşi pe spate, picioarele acestor copii au tendinţa de a se poziţiona cu
şoldurile flectate şi cu genunchii depărtaţi şi în acelaş timp flectaţi, iar în ortostatism se observă
picior plat valg bilateral.
Această hiperlaxitate face ca articulaţiile să fie mai putin stabile şi din acest motiv este mai
dificil pentru kinetoterapeut să îl educe pe copil să-şi mentină echilibrul.

SCĂDEREA FORŢEI
Copilul cu S.D. are o forţă musculară scăzută, dar aceasta poate fi îmbunătăţită foarte mult.
Creşterea forţei musculare este foarte importantă, pentru că în absenţa ei copilul are tendinţa de a
dezvolta modele de mişcari compensatorii anormale, care pe termen lung vor afecta întreaga sa
dezvoltare motorie. În momentul în care doreşte să stea în ortostatism nu reuşeste decât cu
genunchii înţepeniţi din cauza slăbiciunii aparatului său locomotor, în special al membrelor
inferioare.

MEMBRELE INFERIOARE ŞI SUPERIOARE AU O LUNGIME MAI MICĂ

Membrele sunt scurte în raport cu corpul ceea ce face şi mai dificilă învaţarea anumitor
posturi, cum ar fi de exemplu poziţia şezând. În cazul acestor copii se poate observa că nu se pot
sprijini pe mâini, decât dacă se apleacă în faţă, iar din cauză că membrele inferioare sunt mai
scurte, urcarea treptelor este dificilă.
În prezent există programe destinate accelerării dezvoltării copiilor cu dizabilităţi în perioada
preşcolară. Ele sunt cunoscute sub denumirea de programe de intervenţie precoce. Este
recomandat să se înceapă aceste programe încă din luna a treia de viaţă. Acestea includ
programe specifice de tratament cum ar fi fizioterapia, terapia ocupaţională şi logopedia, precum
şi programe educative generale în care personalul calificat lucrează cu copilul şi cu familia
acestuia, la domiciliu, în mediul lor familial. Părinţii au de asemenea oportunitatea de a lucra ei
înşişi cu copii lor in calitate de co-terapeuţi. Părinţii vor fi pregătiţi şi consiliaţi de consilieri
parentali.
Scopul acestor programe este de a facilita condiţiile în care persoanele cu sindrom Down vor
putea să-şi atingă potenţialul maxim fără a fi forţate să-si depăşească capacităţile. Opinia
specialiştilor este că aceste persoane învaţă în acelaşi mod ca şi cele normale, doar că într-un
ritm mai lent şi cu paşi mai mici.
Majoritatea adolescenţilor afectaţi vor atinge un anumit grad de independenţă. Ei vor fi capabili
sa se imbrace singuri, să vorbească astfel încât să fie înteleşi de către familie şi alte persoane. Ei
vor fi dornici de a stabili prietenii şi vor avea interese adecvate la vârsta adolescenţei.*
De la o vârstă timpurie, persoanele cu sindrom Down vor fi conştiente că sunt diferite de
celelalte persoane şi de aceea este foarte important să le fie încurajată independenţa şi
încrederea în sine în locul segregării şi dependenţei de alţii.

10
CUM ŞI CÂND INTERVENIM

• Tratament medical
• Stimulare cognitivă
• Psihomotricitatea
• Kinetoterapia
• Consilierea familiei
• Alte modalităţi de intervenţie
• Putem preveni?

Tratamentul medical
Nu există un tratament medical pentru Sindromul Down sub forma unei cure specifice. Dar,
copiii cu Sindrom Down pot beneficia de ajutor medical şi de intervenţie precoce, începând încă
din mica copilărie, pentru tratamentul bolilor asociate cu Sindromul Down, sau altor probleme de
sănătate care pot apare.
Părinţii unui copil cu Sindrom Down vor face cunoştinţă cu o echipă întreagă de medici
specialişti, echipa completă va include: medicul de familie, cardiologul, ORL-istul, uneori chirurgul
sau ortopedul, oftalmologul, pedopsihiatrul, neurologul, radiologul, endocrinologul,
gastroenterologul. Aceşti medici pot detecta şi trata complicaţiile Sindromului Down, cum ar fi
problemele cardiace, de respiraţie, gastrointestinale, de auz, etc.
Nou-născutul cu Sindrom Down va avea nevoie de controale medicale regulate şi de
numeroase teste, încă din prima lună de viaţă. Aceste teste vor fi folosite pentru monitorizarea
condiţiei copilului şi pentru depistarea cât mai precoce a semnelor bolilor asociate cu Sindromul
Down, precum şi a altor probleme de sănătate. Copilul cu Sindrom Down va avea nevoie în
continuare de controale medicale regulate, care îl vor ajuta să se adapteze la schimbările fizice şi
psihice care vor surveni odată cu creşterea. Asistenţa medicală corespunzătoare este obligatorie.
Există unele complicaţii care sunt mai frecvente la copilul cu Sindrom Down, dar nici una dintre
ele nu este obligatorie sau strict specifică. Astfel, o urmărire medicală sistematică de la naştere
până la vârsta de adult permite depistarea şi deci tratarea lor pe măsură ce ele devin manifeste.
Părinţii şi îngrijitorii copilului trebuie să aibă grijă deoarece copilul cu Sindrom Down poate
tolera un grad mare de durere înainte de a o semnala, şi poate că nu va fi capabil să o descrie
foarte bine. Primul semn de boală poate fi orice schimbare în comortamentul copilului.
Tratamentul malformaţiilor congenitale de inimă
Copiii cu Sindrom Down cu malformaţii congenitale de inimă necianogene de tipul defectelor
septale interatrial, interventricular şi canal arterial persistent, fără semne de insuficienţă cardiacă,
nu necesită tratament, ci doar o monitorizare atentă, permiţând amânarea intervenţiei chirurgicale,
dar cu control periodic al gradului de hipertensiune pulmonară. Aprecierea oportunităţii intervenţiei
chirurgicale de corecţie se va decide de la caz la caz. Pacienţii cu canal atrioventricular
compensat hemodinamic au indicaţie de corecţie chirurgicală a malformaţiei în primele 3-6 luni de
viaţă.
Nou-născuţii, sugarii şi copiii care dezvoltă insuficienţă cardiacă vor primi tratament tonicardic
cu Digoxin, pentru ameliorarea funcţiei inimii, diurtic cu Furosemid şi vasodilatator cu inhibitori ai
enzimei de conversie a angiotensinei, alături de un tratament sedativ uşor cu Fenobarbital şi
oxigenoterapue la nevoie.
În alimentaţie se reduce aportul de sare. Sugarii care obosesc la supt la sân au indicaţie de a
se alimenta cu biberonul în mese mici şi dese, fracţionate, iar dacă nu se pot alimenta nici aşa, au
indicaţie de aplicare a unei sonde nazogastrice pe care să fie alimentaţi.
Dacă simptomele de insuficienţă cardiacă persistă sau se agravează în ciuda tratamentului
medical, pacienţii vor fi adresaţi de urgenţă serviciului de chirurgie cardiovasculară, în vederea

11
corecţiei chirurgicale.
Tratamentul afecţiunilor respiratorii la copiii cu Sindrom Down
Boala de reflux gastro-esofagian se tratează diferit, în funcţie de severitatea manifestărilor.
Poziţionarea nu are efecte remarcabile, însă antiacidele pot fi folositoare în cazurile uşoare
precum şi a celor moderate. Utilizarea prokineticelor s-a dovedit a fi benefică, cisapridul (atenţie la
noile dovezi asupra acţiunilor cardiace ale acestui medicament!) fiind mai eficient decât
domperidonul. În cazurile moderate de boală se pot folosi inhibitorii de pompă de protoni, dar
omeprazolul şi-a dovedit în timp eficacitatea superioară. Refluxul sever cu simptome semnificative
necesită intervenţie chirurgicală de duplicare la nivelul fundului stomacului. Problemele respiratorii
necesită în general mai multe luni pentru rezolvare, după instituirea acestor tratamente, dar
prognosticul este favorabil.
Patologia căilor aeriene superioare se tratează prin intervenţie chirurgicală. Bolile căilor
aeriene inferioare se tratează în principal cu antibiotice profilactice continue şi glucocorticoizi
inhalatori.
Oxigenoterapia poate fi necesară în rare cazuri la copiii cu anomalii ale căilor aeriene
inferioare.
Tratamentul altor afecţiuni
Tulburările de acomodare vizuală trebuie investigate sistematic după vârsta de 1 an.
Cataracta congenitală densă necesită intervenţie chirurgicală rapidă după naştere, pentru a
asigura pătrunderea luminii la retină şi astfel evitarea apariţiei unei ambliopii secundare. În timp,
corecţia prin ochelari sau lentile de contact va asigura o vedere corespunzătoare.
Anomaliile tractului gastrointestinal necesită intervenţie chirurgicală pentru corecţie promptă,
pentru a se putea realiza absorbţia corespunzătoare a substanţelor nutritive necesare vieţii.
Pentru disfuncţiile tiroidei, se vor doza periodic hormonii tiroidieni şi se va administra
tratamentul de substituţie, atunci când hipotiroidismul este depistat. O funcţie tiroidiană normală
va permite o bună desfăşurare a procesului educaţional.
Creşterea excesivă în greutate devine adesea vizibilă la persoanele cu Sindrom Down. De
aceea, părinţii trebuie să fie informaţi asupra practicilor dietetice aplicabile încă din mica copilărie,
în scopul evitării obezităţii. O dietă echilibrată, evitarea alimentelor hipercalorice şi exerciţiul fizic
regulat sunt foarte importante pentru toţi copiii, inclusiv pentru copiii cu Sindrom Down.
Prin supravegherea atentă a copiilor cu Sindrom Down din punct de vedere al nutriţiei, al
problemelor de tehnică de alimentare şi al problemelor de tiroidă se pot depista la timp factorii
care se pot adăuga la caracteristica de înălţime mică pe care o au de obicei aceşti copii, şi o pot
accentua. Recomandăm notarea şi înregistrarea înălţimii şi greutăţii copilului în primii 2 ani de
viaţă, iar apoi compararea cu grafice comparative. După această vârstă, măsurătorile se pot
efectua anual.
Examinarea periodică de către un medic stomatolog, respectarea unei igiene dentare
riguroase, tratamentele cu fluor, alimentaţia corespunzătoare, şi la nevoie, tratamentele
restaurative dentare vor împiedica apariţia prematură a cariilor dentare şi a bolii periodontale la
copiii cu Sindrom Down.
Pentru convulsii, tratamentul cu ACTH s-a dovedit a fi benefic, copiii reluându-şi dezvoltarea
corespunzătoare vârstei. Este important ca episoadele convulsive să fie recunoscute la o vârstă
fragedă, şi să se intervină prompt cu medicamente anticonvulsivante.
Boala celiacă, care este de 20 de ori mai frecventă la copiii cu Sindrom Down decât la ceilalţi
copii, necesită un regim alimentar fără gluten.
La copiii cu Sindrom Down se folosesc toate vaccinurile din schema obişnuită, obligatorie a
tuturor copiilor.
Infecţiile cutanate pot fi general controlate printr-o igienă corespunzătoare a pielii, aplicarea
unguentelor cu antibiotic sau chiar tratamentul antibiotic sistemic în cazul abceselor multiple.
Există multe tratamente controversate pentru Sindromul Down, care au fost expuse în
mijloacele media, sau auzite de la o persoană la alta. Este bine ca părinţii să discute cu medicii

12
despre aceste terapii înainte de a le aplica copilului.
Prin asigurarea unei îngrijiri medicale corespunzătoare, alături de grija pentru o cât mai bună
adaptare la mediul social, calitatea vieţii pacienţilor cu Sindrom Down va creşte, iar contribuţia pe
care aceştia o vor aduce familiei va fi substanţială, autoblamarea şi stigmatizarea lor drept
consumatori de resurse pentru sistemul de sănătate şi societate vor rămâne de domeniul
trecutului.

Stimularea cognitivă
Cogniţia este un concept abstract: ea implică procesarea informaţiei pe care o primim,
înţelegerea şi memorarea datelor despre mediul nostru înconjurător, precum şi conştienţa
propriului nostru eu. Atenţia, învăţarea, memoria şi raţionamentul sunt parte din ceea ce
înţelegem prin cogniţie. Oamenii de ştiinţă care au cercetat procesele cognitive au încercat să afle
cum „gândeşte creierul” nostru. Funcţia cognitivă necesită interacţiunea unui mare număr de
circuite specifice ale creierului, fiecare dintre aceste circuite procesând un anumit tip de
informaţie.
Dezvoltarea cognitivă a copilului cu Sindrom Down este foarte variabilă de la un caz la altul.
Nu există posibilitatea de a prezice acest lucru de la naştere, aşa cum nu se poate prezice nici
dezvoltarea ulterioară din punct de vedere fizic şi motric a copilului, sau care vor fi abilităţile pe
care acesta le va achiziţiona în viitor. Identificarea celor mai bune metode de învăţare începe încă
din mica copilărie, prin programele de intervenţie timpurie. Deoarece copilul cu Sindrom Down are
limite largi de achiziţionare a anumitor abilităţi, rezultatele şcolare vor varia şi ele în limite foarte
largi. Acest lucru evidenţiază importanţa evaluării în mod individual a fiecărui copil. Problemele de
ordin cognitiv care apar la copiii cu Sindrom Down pot fi întâlnite şi la alţi copii. De aceea, părinţii
pot folosi programele de învăţare generale care sunt oferite de şcoală.
Cunoaşterea combină mai multe procese mentale corelate: percepţia şi reprezentarea,
memoria, limbajul, gandirea şi raţionamentul, rezolvarea de probleme. Ideea de bază este de a
forma la copiii cu Sindrom Down posibilitatea de a “şti cum” să reacţioneze în situaţii cotidiene de
viaţă, dar şi de a le îmbogăţi sfera generală de informaţii şi cunoştinţe.
Educaţia cognitivă a copilului cu Sindrom Down este necesară şi specifică. Universul
acestuia trebuie descompus în termeni de experienţă individuală printr-un proces de direcţionare
care să ducă la achiziţii de comportamente de învăţare satisfăcătoare.
Ca să înceapă să înţeleagă sensul lucrurilor din jurul său, un copil Sindrom Down trebuie să
perceapă informaţii esenţiale din mediu, iar apoi să le folosească în situaţii curente de viaţă. Mulţi
dintre ei întâmpină dificultăţi, fie la receptarea informaţiilor, fie la recunoaşterea şi folosirea lor
ulterioară. La aceşti copii, antrenamentul de gândire consumă un timp îndelungat, dar este
esenţial pentru dezvoltarea unei autonomii reale.
Este foarte important ca operaţiile, acţiunile, activităţile desfăşurate să fie bine exersate şi
însuşite înainte de a trece la operaţii, acţiuni, activităţi noi astfel încât să se obţină modificări
durabile în plan cognitiv. La un anumit interval de timp, este indicat să se desfăşoare „activităţi
integratoare” în sensul că copilul să reia toate activităţile desfăşurate anterior, la un nivel superior.
Pentru a adopta o atitudine de autodepăşire în plan şcolar, psihosocial şi cultural, copilul cu
Sindrom Down trebuie stimulat printr-o metodologie specială să îşi însuşească scrisul, cititul,
socotitul ca etapă indispensabilă în procesul de pătrundere în lumea valorilor de ordin cognitiv,
moral, estetic etc.
La matematică, conţinutul învăţării să vizeze fapte şi circumstanţe (situaţii) care au
semnificaţie în viaţa cotidiană. De exemplu: să compare cantităţile folosind măsuri şi greutăţi, să
ştie să folosească banii şi să-şi organizeze timpul. În activităţile cotidiene, practice de viaţă să
înveţe să compare, să clasifice, să adune, să scadă, să înmulţească, să împartă. Să-şi poată
forma deprinderi aritmetice prin manipularea cantităţilor şi a numerelor în mod gradual, dezvoltând

13
înţelegerea onor relaţii şi algoritmi de calcul elementar. Învăţătorul/profesorul-educator trebuie să
selecteze procedeele şi metodele de învăţare care să structureze perceptivitatea vizuală şi
capacităţile tactil - kinestezice. Activităţile să fie adaptate nivelului individual şi de vârstă al
copilului sub raportul înţelegerii limbajului şi înţelegerii acestuia.
Stimularea cognitivă trebuie să adauge metode suplimentare sprijinirii dezvoltării proceselor
cunoaşterii elemente de genul: spaţiu cultural (naţional şi universal, domeniul literaturii, artelor,
geografic etc.) sau timp istoric, social, casnic etc. care să faciliteze adaptarea copilului la mediul
său.
Este extrem de utilă pentru copiii cu Sindrom Down cunoaşterea plantelor,
a mediului în care se dezvoltă ele, a ciclului lor de viaţă, a modului lor de îngrijire. Nu trebuie uitat
că mulţi dintre aceşti copii pot învăţa relativ uşor să lucreze in domeniu.
Varietatea plantelor şi animalelor, explorarea lor, îi ajută pe copii să conştientizeze diferenţele
dintre aspectele lumii înconjurătoare, să recunoască similarităţi, să poată grupa sau clasifica.
Educatorul trebuie să aibă în vedere ca un obiectiv important în activităţile de cunoaştere este
să dezvolte la copilul cu Sindrom Down relaţii emoţionale adecvate cu privire la plante şi animale
să-l înveţe să respecte orice înseamnă viaţa. Se va insista şi pe rolul acestora în viaţa lor. Astfel
că copiii vor fi antrenaţi în îngrijirea plantelor de la şcoală şi acasă, în organizarea „colţului viu”;
acvariu, creşterea şi îngrijirea unor manuale mici.
Se va urmări cunoaşterea părţilor corpului şi a funcţiilor principalelor organe şi în special a
regulilor de igienă corporală pentru prevenirea îmbolnăvirilor.
Cunoştinţele şi înţelegerea obiectelor şi fenomenelor din mediul înconjurător începe de la
explorarea acestora cu ajutorul simţurilor. Copilul va putea astfel să sorteze şi să clasifice
materialele sau obiectele, să recunoască asemănările şi deosebirile dintre ele, să le numească,
să descrie proprietăţile lor caracteristice.
Copiii trebuie să puşi în situaţia de a experimenta schimbările pe care materialele le pot suferi: de
formă, volum, stare (ex. îngheţarea apei, topirea ciocolatei, dizolvarea zahărului în apă etc.).
Trebuie să înţeleagă diferenţele dintre schimbările reversibile şi ireversibile ale materiei.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot înţelege fenomene fizice simple (rolul electricităţii,
pământul, natura, fenomenele meteorologice). Ei trebuie să fie capabili să îşi organizeze acţiunile
în funcţie de derularea unor astfel de fenomene. Copiilor li se vor explica noţiuni simple legate de
lumină şî întuneric, de particularităţile pământului, ale soarelui, ale altor corpuri cereşti.
Copiilor cu Sindrom Down trebuie să li prezinte clar anumite fenomene fizice (exemplu:
transformările fizice ale apei) şi fenomene chimice (exemplu: observarea rolului oxigenului în
menţinerea arderii) insistând pe aspecte de poluare a mediului de prevenire a efectelor negative
ale fenomenelor chimice etc. De asemenea trebuie familiarizaţi cu o serie de cunoştinţe cu privire
la curentul electric, cu privire la pericolele pe care le implică şi la modalităţile de prevenire a unor
fenomene nedorite.
Se vor întreprinde activităţi care să sublinieze importanţa unor substanţe chimice precum sarea
de bucătărie, amidonul, bioxidul de carbon, oxigenul etc.
Este indicat ca învăţătorul/profesorul-educator să organizeze vizitarea unor ateliere, întreprinderi
etc pentru ca elevii să ia contact direct cu specificul meseriilor pentru care vor opta la terminarea
şcolii. Se va pune accent pe îndeletnicirile muncitorilor, pe ceea ce au văzut în atelierele
respective.Totodată este foarte important să se desfaşoare activităţi practic-aplicative în
completarea instruirii practice.
Construirea realului la copil necesită şi aceasta dimensiune culturală fără de care
personalitatea sa nu se poate structura şi organiza. Finalitatea educaţională vizează individul cât
mai armonios integrat spaţiului şi timpului său socio-cultural, astfel - orice intervenţie întreprindem
trebuie circumscrisă acestui deziderat. Personalitatea constituită este expresia acestei multiple
conjugări de factori, unde doar educaţia este bine structurată şi intenţională, principiile sale de
acţiune fiind formative şi corective.

14
Psihomotricitatea
Psihomotricitatea este o funcţie complexă, o aptitudine care integrează aspecte ale
motricităţii cât şi ale percepţiei. Structura motorie umană este în interconexiune cu toate structurile
psihicului, inclusiv cu cea intelectuală. Psihomotricitatea nu se reduce la activitatea de mişcare a
copilului, ci implică manifestări ale funcţiilor perceptive şi intelectuale. Dificultăţile din dezvoltarea
motricităţii sunt în strânsă corelaţie cu dezvoltarea intelectuală. Deci, educarea psihomotricităţii
deţine un loc important în terapeutica educaţională a copiilor cu Sindrom Down. Ei vor trebui să fie
stimulaţi în această direcţie printr-un program de terapie a psihomotricităţii aplicat cât mai de
timpuriu.
Un program de terapie psihomotrică va fi structurat pe 4 coordonate, care vor fi abordate
fiecare în funcţie de etapa de vârstă la care se află copilul:
1. motricitatea generală: perfecţionarea capacităţii de mişcare către adaptarea precisă la
solicitări şi stăpânirea corpului, coordonarea ochi-mână, echilibrul static şi dinamic,
coordonarea motrică, învăţarea şi perfecţionarea priceperilo şi deprinderilor motrice de
bază şi aplicative (mersul, alergarea, săritura, aruncarea-prinderea, căţărarea, tracţiunea),
îmbunătăţirea aptitudinilor motrice (viteza, forţa, rezistenţa, îndemânarea), etc.
2. schema corporală: descoperirea propriului corp sau trăirea corporalităţii, cunoaşterea
corpului propriu, recunoaşterea, denumirea, execuţia şi imitaţia diferitelor poziţii şi mişcări
ale corpului, recunoaşterea şi reproducerea prin desen a anumitor poziţii, recunoaşterea
unui personaj descris, adaptarea unui gest la o imagine, etc.
3. lateralitatea (legată de structurarea spaţială): conştientizarea existenţei unei axe verticale
care împarte corpul în două părţi egale – partea stângă şi partea dreaptă.
4. Structurile perceptiv-motrice de spaţiu şi timp - Timpul şi spaţiul sunt elemente strâns
legate de corp care le percepe, şi de psihic care le gândeşte:
- structurarea spaţială (legată de cunoaşterea schemei corporale şi de lateralitate):
percepţia şi orientarea în spaţiul înconjurător, realizate prin raportarea la propria persoană
sau la unele obiecte - cunoaşterea noţiunilor spaţiale (sus-jos, stânga-dreapta, în faţă-în
spate, înainte-înapoi, pe-sub, înăuntru-în afară, închis-deschis, etc.), identificarea şi
discriminarea poziţiilor şi distanţelor propriului corp faţă de elementele înconjurătoare, şi a
obiectelor unele faţă de altele, în realitate şi pe imagini, identificarea şi discriminarea
formelor geometrice, etc.
- structurarea temporală – percepţia şi posibilitatea de a acţiona în funcţie de succesiunea
unor evenimente, de durata acestora, de reluarea ciclică a unor perioade şi de
ireversibilitatea lor, deosebirea intervalelor lungi de cele scurte, a intervalelor regulate de
cele neregulate, cadenţelor rapide de cele lente.
Măsurarea timpului nu este un element înnăscut, ci depinde de dezvoltarea proceselor
cognitive, de reprezentarea de sine şi de dezvoltarea imaginaţiei. Este vorba de spaţiul anatomic
şi neurofiziologic al corpului, în care se pot diferenţia diverse ritmuri corporale, legate sau nu de
voinţă: ritmul cardiac, respirator, al alimentaţiei, al menstruaţiei, ciclul veghe-somn.

15
Consilierea familiei
Orice părinte realizează că a fi părinte este o „meserie” care îţi ocupă cea mai mare parte a
timpului, iar pentru acei părinţi care au grijă de un copil cu cerinţe educative speciale,
responsabilităţile sunt chiar mai mari. Aceşti copii necesită o atenţie suplimentară în privinţa şcolii
şi a situaţiilor zilnice de viaţă. Atunci când aveţi un copil cu Sindrom Down, trebuie să aveţi în
vedere următoarele lucruri:
• Cereţi ajutorul membrilor familiei şi prietenilor. Familia şi prietenii sunt adesea o
minunată sursă de sprijin şi mângâiere atunci când întâmpinaţi dificultăţi cu copilul
dumneavoastră. Aveţi grijă să nu aşteptaţi totuşi prea multe din partea lor, deoarece s-ar
putea ca ei să nu înţeleagă cu adevărat prin ceea ce treceţi.
• Afiliaţi-vă la un grup de suport. Dacă aveţi nevoie de mai mult sprijin decât vă pot oferi
familia şi prietenii, încercaţi să găsiţi şi să vă ataşaţi la un grup de suport, alcătuit din alţi
părinţi care au copii cu nevoi speciale. Mulţi părinţi au observat că faptul de a discuta cu alţi
părinţi despre problemele copiilor lor le poate fi de un imens ajutor. În aceste grupuri puteţi
vorbi despre copiii dumneavoastră, sau pur şi simplu să fiţi acolo unii pentru ceilalţi atunci
când aveţi nevoie de ajutor.
• Petreceţi un timp şi pentru dumneavoastră înşivă. Părinţii copiilor cu nevoi speciale
cunosc faptul că o mare parte din viaţa lor le este ocupată cu copilul. De aceea, este foarte
important să vă rezervaţi câteva ore pe zi doar pentru dumenavoastră. Trebuie să vă găsiţi
timp pentru a vă relaxa şi odihni. Un părinte odihnit va putea face mai bine faţă nevoilor
copilului, deci, în final şi copilul va beneficia de acest lucru.

Alte modalităţi de intervenţie

Logopedia
Cu toate că fiecare copil este unic în felul lui, fiecare terapie trebuind să fie concepută în mod
individual, există câteva consideraţii generale care formează fundamentul programului terapeutic
logopedic pentru copiii cu Sindrom Down.
Abilităţile de comunicare sunt importante şi contribuie la integrarea copiilor în societate şi
şcoală. Comunicarea nu reprezintă doar vorbirea, ci include şi expresia facială, zâmbetul, gestica,
postura corpului, cât şi formele alternative de comunicare cum ar fi limbajul semnelor sau
comunicarea prin intermediul computerului. Atât copiii cât şi adulţii pot interacţiona mai bine atunci
când îi înţeleg pe ceilalţi şi sunt la rândul lor înţeleşi. Acasă, în şcoală şi comunitate, un sistem de
comunicare eficient facilitează relaţiile interumane.
Cu toate că există tipuri de probleme de vorbire specifice, nu există un tipar general valabil
comun tuturor copiilor cu Sindrom Down. Totuşi, există anumite dificultăţi de vorbire şi limbaj
specifice acestor copii. Majoritatea copiilor cu Sindrom Down prezintă mai multe probleme cu
limbajul expresiv decât cu abilităţile de înţelegere a vorbirii şi a limbajului. Anumite arii lingvistice,
cum ar fi vocabularul, sunt mai uşor de învăţat pentru copiii cu Sindrom Down decât altele, cum ar
fi gramatica. Secvenţialitatea sunetelor şi a cuvintelor poate fi greu de învăţat pentru mulţi dintre
aceşti copii. Mulţi copii cu Sindrom Down prezintă dificultăţi în ceea ce priveşte inteligibilitatea
vorbirii şi articularea cuvintelor. Unii au probleme de fluenţă. Unii folosesc fraze scurte, în timp ce
alţii poartă conversaţii lungi. Toate problemele de vorbire şi limbaj cu care se confruntă copiii cu
Sindrom Down sunt probleme cu care se confruntă şi alţi copii. Nu există probleme de vorbire
specifice doar copiilor cu Sindrom Down. Aceasta înseamnă că experienţa şi cunoaşterea
dobândită în lucrul cu alţi copii cu nevoi speciale pot fi folosite pentru a ajuta copiii cu Sindrom
Down, în ariile în care aceştia prezintă dificultăţi.
Programul de terapie logopedică trebuie să fie conceput individual, pe baza unei evaluări atente a
copilului, a posibilităţilor şi nevoilor lui de comunicare. Este deosebit de important să se implice şi
familia, ca parte a echipei terapeutice. Întreaga familie, profesori, educatori, prieteni şi membrii ai
16
comunităţii pot contribui la succesul terapiei. Terapeutul logoped ghidează, informează, facilitează
şi accentuează procesul de învăţare a comunicării efective de către copil. Dar, limbajul este o
parte a activităţii zilnice a copilului, şi deci trebuie practicat şi exersat ca o parte a vieţii de zi cu zi.
Pe tot parcursul dezvoltării lui, copilul va avea nevoie de terapia logopedică sub diferite forme, iar
familia va avea nevoie de informaţii şi ghidare pentru a lucra cu copilul şi acasă.
În perioada dintre naştere şi momentul pronunţării primului cuvânt, marea parte a intervenţiei
terapeutice are loc acasă, în cadrul familiei. Familia va fi focusată pe programul terapeutic. Ea va
fi prezentă la şedinţele de terapie aplicate de către terapeut şi va fi îndrumată de către acesta
pentru continuarea terapiei acasă. Pentru nou-născuţi, programul va fi centrat pe stimularea
senzorială, prin activităţi cu ajutorul cărora copilul îşi dezvoltă senzaţiile auditive, vizuale şi tactile,
incluzând explorarea senzorială, feedbackul senzorial şi memoria. De exemplu, copilul va
experimenta cum sună un clopoţel, sau care sunt senzaţiile diferite la atingerea catifelei sau
nisipului. Este foarte important să se monitorizeze nivelul auditiv la copiii cu Sindrom Down,
deoarece ei sunt predispuşi la a face otite cu extindere.
Vorbirea este o funcţie care apare târziu la om. Hrănirea şi respiraţia implică unii muşchi care
sunt implicaţi în acelaşi timp şi în vorbire. De aceea, terapia alimentaţiei, terapia senzorială
integrată, şi alte terapii complementare pot avea un impact pozitiv asupra vorbirii.
Mulţi sugari şi copii mici sunt hipersensibili la atingere. Ei nu vor să fie atinşi, nu vor să îşi
spele dinţii, sau le displac anumite texturi de materiale sau de alimente, sau anumite combinaţii de
alimente. Aceasta se numeşte defensivitate tactilă. Ea se poate scădea prin anumite tehnici de
masaj facial sau bucal, urmate de un program de normalizare orală, care include fluieratul, suflatul
bulelor de săpun, executarea unor mimici faciale şi imitarea prodeucerii unor anumite sunete,
copiii ajungând treptat să tolereze din ce în ce mai bine atingerea la nivelul limbii şi buzelor.
Bazele comunicării sunt interacţiunea umană, şi unele abilităţi de interacţionare cum ar fi
aşteptarea rândului, pot fi dezvoltate la copiii mici prin intermediul jocului. Jocuri de genul „cucu-
bau”, sau mânuirea unor instrumente muzicale, pot reprezenta modalităţi prin care copilul învaţă
să îşi aştepte rândul. Există multe abilităţi premergătoare limbajului care pot fi dezvoltate înaintea
momentului în care copilul va fi capabil să vorbească sau să spună primul cuvânt.
Copiii cu Sindrom Down între 8 luni şi un an, au foarte multe de comunicat celor din jur. Dacă
nu găsesc o modalitate de a comunica mesajele celor din jur, copiii vor deveni frustraţi de
inabilitatea lor de a se face înţeleşi. Cu toate că comunicarea prin vorbire reprezintă un lucru dificil
de realizat pentru copiii cu Sindrom Down, mai mult de 95 % dintre ei vor folosi vorbirea ca
mijlocul principal de comunicare cu cei din jur. Comunicarea totală - prin vorbirea sociată cu
limbajul semnelor, poate fi folosită până când copilul va învăţa să vorbească. Cercetările arată că
copiii cu Sindrom Down vor înceta să folosească limbajul prin semne de îndată ce ei vor putea
pronunţa cuvintele în aşa fel încât ele să fie inteligibile pentru cei din jur.

Ergoterapia
Terapia ocupaţională sau ergoterapia se va focusa pe dezvoltarea abilităţilor de independenţă ale
copilului. Programul terapeutic de ergoterapie poate include:
- dezvoltarea abilităţilor de autoîngrijire zilnică (alimentaţia, îmbrăcarea, igiena)
- dezvoltarea motricităţii fine şi grosiere
- dezvoltarea abilităţilor legate de şcoală (scrisul, decuparea, etc.)
- dezvoltarea abilităţilor de joc şi petrecere a timpului liber.
În perioada de sugar a copilului cu Sindrom Down, ergoterapeutul îl poate ajuta în următoarele
probleme:
- împreună cu logopedul, poate ajuta la problemele de alimentaţie
- împreună cu kinetoterapeutul, facilitează achiziţionarea abilităţilor motricităţii fine şi grosiere.
Kinetoterapeutul se va focusa pe motricitatea grosieră – şezutul, târârea, ortostatismul, mersul, pe
când ergoterapeutul se va concentra în principal pe promovarea mişcărilor braţelor şi mâinilor,
fundament pe care se vor clădi mai târziu abilităţile manuale.

17
 În perioada mici copilării şi a preşcolarităţii, copilul va avea nevoie de o independenţă mai
mare în mobiliate, şi va fi ocupat cu explorarea mediului înconjurător. Pentru a ajuta dezvoltarea
copilului, a fi nevoie să îi fie oferite multe oportunităţi de învăţare, el trebuie încurajat în a se
alimenta şi îmbrăca singur, trebuie învăţat cum să se joace cu jucăriile în mod corespunzător şi
cum să interacţioneze cu ceilalţi copii şi trabuie să îi fie stimulată în mod cerespunzător
motricitatea fină, pentru achiziţionării abilităţilor manuale.
- prin intermediul jocului (prinderea, apucarea, manevrarea jucăriilor de diferite forme şi mărimi,
construcţii din cuburi, experimentarea lucrului cu creioanele, etc.), copiii vor învăţa să işi dezvolte
mişcările mâinilor, fapt care le va permite ca, mai târziu, să facă activităţi diverse cu ajutorul
mâinilor.
- învăţarea abilităţilor de autonomie personală, prin descompunerea lor în paşi mici, sau prin
adaptări diferite, astfel încât copilului să îi fie mai uşor să le înveţe
În perioada şcolarităţii, programul terapeutic trebuie focusat pe vorbire şi comunicare,
abilităţile manuale necesare şcolii (scrisul, desenul, etc.), pe independenţa în activităţi, pe
exersarea abilităţilor sociale şi de învăţare.
- facilitarea dezvoltării abilităţilor necesare şcolii: scrierea, decuparea, etc, şi eventual adaptarea
instrumentelor sau a băncii în care stă copilul, pentru obţinerea performanţelor optime
- îmbunătăţirea abilităţilor de autonomie personala acasă şi la şcoală. Copiii cu Sindrom Down
diferă prin temeperament, personalitate şi motivaţie la fel ca şi alţi copii. Unii dintre ei vor dori să
înveţe de exemplu să se îmbrace sau să se alimenteze singuri, alţii vor dori să îi lase pe alţii să
facă aceste lucruri pentru ei. Primii vor învăţa abilităţile de autonomie persoanlă prin observarea şi
imitarea celorlalţi, pe când ultimii vor opune rezistenţă în încercarea de a-i învăţa aceste lucruri.
- Sugestii privind probleme de ordin senzorial. De exemplu, unii copii duc excesiv de mult jucăriile
în gură, alţii au o slabă conştienţă a spaţiunlui înconjurător, alţii strâng lucrurile prea mult, sau le
scapă prea des, sau aţii pot să aibă o slabă toleranţă la unele activităţi derutină ca spălatul pe
dinţi sau pieptănatul.

Meloterapia
Meloterapia reprezintă o formă de utilizare a muzicii în mod structurat în vederea obţinerii unor
schimbări în comportamentul sau abilităţile de învăţare ale unui copil.
Unii copii sunt în mod deosebit responsivi sau motivaţi de către muzică. Într-adevăr, muzica
poate fi un instrument deosebit de util în învăţarea multor copii cu nevoi speciale. Meloterapia nu
reprezintă o terapie “miraculoasă” pentru orice tip de afecţiune, eficienţa ei fiind variabilă de la un
copil la altul. Totuşi, deoarece muzica este procesată de o arie diferită a creierului deât vorbirea şi
limbajul, un copil va fi capabil să primească mai uşor informaţiile şi să achiziţioneze abilităţi noi
prin intermediul muzicii. De asemenea, muzica reprezintă o motivaţie în plus, un mod atractiv de
învăţare, lucru care reprezintă un punct în plus atunci când dorim să învăţăm un copil care are o
motivaţie slabă pentru a învăţa.
În cadrul şedinţelor de meloterapie pentru copiii cu probleme în dezvoltare, se vor selecta
obiective din planul educaţional dacă este la şcoală, sau din programul de intervenţie
personalizat, a căror îndeplinire este uşurată prin folosirea muzicii. Meloterapeutul va selecta sau
va inventa cântece, instrumente muzicale, activităţi de mişcare sau alte activităţi legate de muzică,
care se vor adresa acestor obiective. Exemple de obiective a căror atingere este facilitată prin
intermediul meloterapiei sunt:
- recunoaşterea numerelor de la 1 la 10
- învăţarea zilelor săptămânii, în ordinea lor
- alcătuirea unor propoziţii scurte referitoare la anumite obiecte
- învăţarea unor anumite semne de comunicare
Meloterapeutul poate folosi, de exemplu, cartonaşe colorate împreună cu cântecele, pentru
încurajarea recunoaşterii numerelor. Sau, poate folosi anumite instrumente de percuţie, cu care
se pot număra loviturile, pentru a aprofunda şi mai mult la copil conceptul de număr. Cântecele

18
despre zilele săptămânii pot fi utilizate pentru dezvoltarea abilităţii copilului de a spune zilele
săptămânii în ordine corectă. Meloterapeutul va încuraja copilul să ceară obiectele dorite prin
intermediul unor fraze scurte.

Artterapia
Cercetările au arătat că participarea copiilor cu Sindrom Down la activităţile artistice poate
avea un impact pozitiv asupra dezvoltării lor pe plan cognitiv, fizic şi social. Acest efect este
valabil pentru toţi copiii, dar mai ales pentru copiii cu Sindrom Down, care prezintă adesea
întârzieri în achiziţionarea abilităţilor motrice, a limbajului şi vorbirii.
Activităţile muzicale îmbunătăţesc capacitatea copilului de a asculta şi de a îşi concentra
atenţia, iar activităţile de arte plastice (pictură, modelaj, lucru manual, etc.) ajută la dezvoltarea
motricităţii fine, controlul mişcărilor degetelor şi mâinilor, îndemânarea, precizia şi stimulează
activitatea senzorială prin utilizarea diferitelor materiale.
Pentru copiii cu Sindrom Down care au dificultăţi în exprimarea prin intermediul limbajului şi
vorbirii, modalităţile de exprimare artistică le pot fi de un mare ajutor. Pictura, dansul, teatrul şi alte
forme de artă le conferă acestora posibilitatea de a îşi exprima emoţiile şi sentimentele, de a
împărtăşi experienţele lor cu ceilalţi, şi îi hrănesc din punct de vedere spiritual, dezvoltându-le
capacitatea creatoare.
Activităţile artistice pot fi un instrument valoros pentru integrarea copiilor cu Sindrom Down în
şcoală şi societate. Teatrul, dansul, muzica, pictura şi alte forme de artă permit copiilor să lucreze
împreună cu ceilalţi, în pofida limitărilor. Copiii cu Sindrom Down învaţă să socializeze mai bine,
să proceseze informaţiile mai repede, îmbunătăţindu-li-se coordonarea atunci când participă la
activităţi artistice.
Beneficiile care pot fi obţinute prin intermediul artei sunt:
- Entuziasmul – majoritatea copiilor cu Sindrom Down agrează arta, şi se implică de bunăvoie în
activităţile artistice. Datorită acestui entuziasm, se poate insista pe lucrurile care pot fi dificil de
învăţat pentru aceşti copii.
- Creşterea încrederii în forţele proprii şi a stimei de sine – copiii cu Sindrom Down nu sunt limitaţi
în abilităţile de a picta, a dansa sau a cânta. Unii dintre ei pot chiar excela într-unul dintre aceste
domenii. Astfel, ei se pot pune în valoare.
- Creşterea gradului de independenţă – părinţii copiilor cu Sindrom Down au observat că copiii lor
devin mai independenţi atunci când arta şi muzica este inclusă în viaţa acestora. Copiii devin mai
atenţi şi mai implicaţi în activităţi.

Nutrienţii alimentari
Unii medici recomandă folosirea unor suplimenţi alimentari care conţin: vitamine, minerale,
aminoacizi, enzime, hormoni, şi medicamentul Piraetam, în cantităţi diferite. Acestea însă sunt
controversate. Cu toate că vitaminele şi mineralele au fost indicate medical copiilor cu Sindrom
Down începând din anii 1940, nu s-a făcut încă o cercetare ştiinţifică riguroasă asupra efectelor
acestor suplimenţi alimentari. Cercetări privind efectele generale ale vitaminelor şi mineralelor în
corpul uman, în special cele pe termen lung, se fac în continuare.

Terapia cu delfini
Această metodă a fost iniţiată la începutul anilor ’70 de către dr. Betsy Smith din Florida Keys,
USA. Ea a început prin interacţiunea delfinilor cu copiii autişti, care aveau capacitatea de
concentrare a atenţiei extrem de mică, fapt care le limita foarte mult capacitatea învăţare. Cele
mai bune efecte le are această terapie asupra copiilor cu paralizie cerebrală, sindrom Down,
autism şi depresie severă. Efectele acestei terapii sunt: creşterea atenţiei şi motivaţiei şi grăbirea
rezolvării unor probleme de comportament. Această terapie este un supliment al terapiilor de
bază, neputându-le înlocui.
Scopul principal al terapiei este stimularea activităţii senzoriale. Programul are loc într-un

19
bazin cu delfini captivi sau semicaptivi şi terapeuţi care asistă copiii. Copiii sunt invitaţi să înoate,
să atingă, să hrănească sau să mângâie animalele. Terapeuţii lucrează asupra unei arii de
dezvoltare anume, cum ar fi vorbirea, comportamentul sau motricitatea, concepând programe de
recuperare adaptate nevoilor fiecărui copil.
Terapia prin delfini nu reprezintă o vindecare, dar ajută la ameliorarea simptomelor, prin
accelerarea procesului de vindecare. Au fost recoltate probe de sânge înaintea şi după terapia cu
delfini, rezultatele arătând că pe parcursul terapiei are loc o schimbare hormonală, a endorfinelor
şi enzimelor, precum şi a celulelor T, această modificare neputând fi încă explicată din punct de
vedere ştiinţific. Cercetările privind aceste lucruri continuă încă.

Hipoterapia
Hipoterapia sau călăritul terapeutic reprezintă folosirea mişcărilor calului ca un instrument
terapeutic, sub coordonarea unui terapeut specializat (kinetoterapeut, ergoterapeut sau logoped),
adresat limitărilor funcţionale sau dizabilităţilor copiilor şi adulţilor. Calul devine astfel o parte a
programului de recuperare, care doreşte să îmbunătăţească anumite deficienţe funcţionale ale
copilului.
Hipoterapia aduce beneficii copilului cu Sindrom Down pe plan emoţional, al socializării, al
posturii corpului, îmbunătăţind calitatea vieţii.
Hipoterapia aduce copilului cu Sindrom Down mari beneficii datorită mişcărilor calului, legăturii
om-animal, şi nu reprezintă doar un mijloc de relaxare sau de distracţie.

Hipoterapia poate fi utilă în următoarele cazuri: Sindrom Down, paralizie cerebrală, anomalii
cromozomiale, scleroza multiplă, disfuncţii senzoriale, sindromul alcoolismului fetal, disfuncţii de
sistem nervos central, disfuncţii metabolice, deficienţe vizuale, probleme emoţionale, amputaţii,
etc.

20
Preventie?
Nu există modalitate de a preveni Sindromul Down. Cu toate acestea, dacă sunteţi
susceptibilă de a avea în viitor un copil cu Sindrom Down, sau aveţi deja un copil cu Sindrom
Down, ar fi bine să consultaţi un consultant în genetică înainte de a rămâne însărcinată. Acesta vă
va ajuta să aflaţi care sunt şansele de a avea un copil cu Sindrom Down şi vă va explica care sunt
testele prenatale pe care le puteţi face şi care sunt indicaţiile sau contraindicaţiile acestor teste în
cazul dumneavoastră.
Femeile însărcinate pot fi testate în eventualitatea unor complicaţii ale sarcinii. Există mai
multe teste standard prenatale pentru depistarea unui copil cu Sindrom Down.
Acestea sunt: consilierea genetică, testarea genetică, amniocenteza, colectarea unui eşantion de
ţesut din placentă, colectarea unei probe de sânge percutanat ombilical.
Amniocenteza şi colectarea unui eşantion de ţesut din placentă sunt proceduri invazive, care
necesită introducerea unor instrumente în uter, de aceea ele prezintă un risc crescut de a cauza
răniri ale fetusului sau pierderea sarcinii. Există şi mijloace neinvazive pentru depistarea fetusului
cu Sindrom Down. Acestea sunt realizate de obicei la sfârşitul primului semestru de sarcină.
Datorită naturii lor, ele pot avea un rezultat fals pozitiv, adică ele pot sugera un fetus cu Sindrom
Down atunci când acest lucru nu este adevărat. Deci, rezultatele pozitive la aceste teste trebuie
verificate. Chiar şi la cele mai bune metode de testare noninvazive, rata de detecţie este de 90-95
%, iar rata falsei detecţii este de 2- 5 %. O falsă detecţie a Sindromului Down poate fi datorată
existenţei unei sarcini multiple nedetectate, raportării unie date incorecte de începere a sarcinii
asu a unei variaţii normale a cantităţii de proteine.
De obicei, verificarea unui test găsit pozitiv se face cu ajutorul amniocentezei. Aceasta este o
metodă invazivă, care implică colecatrea de lichid amniotic de la mamă şi identificarea celulelor
fetale. Urmează cercetarea în cadrul laboratorului, care poate dura câteva săptămâni, dar
rezultatul va fi într-o rată de 99,8 % corect. Foarte rare sunt cazurile de fals diagnostic Sindrom
Down pozitiv.
Prin urmare, prin efectuarea testelor neinvazive în primele luni ale sarcinii, există riscul
depistării unui fals diagnostic de Sindrom Down a fătului. În cazul găsirii unui test pozitiv, este
necesară verificarea acestuia printr-o metode invazivă (de exemplu amniocenteza), aceasta însă
având un risc crescut de rănire a fetusului sau de pierdere a sarcinii, şi, prin urmare, există un risc
de pierdere a unei sarcini normale.
În anul 2002 s-a înregistrat o rată de 91-93 % de avorturi provocate în urma depistării unor
sarcini cu Sindrom Down. Membrii mişcării drepturilor persoanelor cu nevoi speciale consideră că
sprijinul oferit de către stat diagnosticării prenatale şi provocării avortului în urma depistării unei
dizabilităţi contravine eticii şi principiilor de bază ale acestei mişcări.

EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
În general, copiii cu Sindrom Down reuşesc să parcurgă treptele normale de dezvoltare, dar
cu o oarecare întârziere faţă de ceilalţi copii. Intervenţia terapeutică începută cât mai curând
posibil, conferă copiilor cu Sindrom Down cele mai bune şanse de succes în această direcţie.
Chiar dacă va fi nevoie de mai mult timp pentru copilul cu Sindrom Down pentru deprinderea
anumitor abilităţi, în final veţi fi surprinşi de cât de multe va fi capabil să facă.
Prognosticul pentru persoanele cu Sindrom Down s-a îmbunătăţit simţitor în ultimii ani. Mulţi
adulţi cu Sindrom Down sunt mai sănătoşi, au roluri mai active în societate, şi au o expectanţă de
viaţă crescută. Totuşi, aşteptarea medie de viaţă este mai scăzută decât la restul populaţiei.
Bolile congenitale de inimă sunt cauzele principale ale decesului persoanelor cu Sindrom
Down.
Mulţi oameni suferind de Sindrom Down încep să dezvolte progresiv o pierdere a funcţiei
mentale şi degenerarea în boala Alzheimer, în jurul vârstei de 40 de ani.

21