Slide 2

Aceste anomalii de informaţie genetică pot să apară accidental în cursul

formării ovocitului, a spermatozoidului, a embrionului sau pot fi
preexistente, provenind de la părinţi şi sunt definitive pentru toată viaţa
organismului respectiv.
Persoanele cu trisomie 21 prezintă grade diferite de dezvoltare
intelectuală: de la afectări ușoare, la foarte severe. În prezent, aceste
persoane supraviețuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulți putând efectua
munci ușoare sau medii. Mulți dintre copiii afectați de sindromul Down
au un talent particular în domeniul artistic: desen, muzică.

Slide 3
Aspectul fenotipic caracteristic al unui nou-născut cu sindrom Down
poate include:
 lungime (talie) și greutate mai mici decât limita normală
corespunzătoare vârstei (100%)
 hipotonie musculară (musculatură flască)(80%)
 hiperlaxitate ligamentară (ce duce la o instabilitate articulară)
(80%)
 reflex Moro scăzut sau absent, reflex rotulian absent
 cap brahicefalic cu occiput aplatizat și fontanele largi care se
închid târziu (75%)
 față mică și rotundă, cu epicantus (un repliu în unghiul intern al
ochiului)
 profil plat
 fante palpebrale oblice, orientate spre exterior în sus (aspect
mongoloid)
 hipertelorism (distanța dintre cei doi globi oculari mai mare decât
în mod normal)
 pete Brushfield la nivelul irisului (35%)
 gură deschisă cu protruzie linguală (limba care iese din gură
datorită hipotoniei musculare), limbă plicaturată (43%)
 buză superioară eversată
 urechi mici, jos implantate
 nas mic, rădăcina nasului turtită (60%)
  boltă palatină înaltă și îngustă
 gât scurt cu exces de piele în zona cervicală
 torace în pâlnie, cu mameloane aplatizate
 degete de la mâini scurte, cu degetul mic încurbat (clinodactilie)
sau scurt (brahidactilie)
 pliu palmar transvers unic (pliu simian)
 picioare scurte și plate, spațiul dintre haluce și degetul II mult
mărit (“sandal gap”)
 piele mai aspră etc.

Slide 4
Principalii factori de risc implicati in aparitia anomaliilor cromozomiale
specifice sindromului Down sunt reprezentati de:

Varsta mamei - peste 35 de ani in momentul conceptiei. Femeile cu

varste cuprinse intre 20-25 de ani prezinta risc mai scazut de a avea un
copil cu sindrom Down in comparatie cu cele de peste 35 de ani. Acest
lucru se întâmplă din cauza faptului că ovulele unei femei sunt mai
predispuse la anomalii genetice pe măsură ce aceasta înaintează în
vârstă.
Varsta tatalui - acelasi principiu mai sus mentionat poate fi aplicat si in
cazul parintelui de sex masculin, riscul de aparitie al trisomiei 21 fiind
mai crescut daca tatal este de varsta mai inaintata.
Ereditatea - trisomia 21 este mai frecvent intalnita la persoanele cu
antecedente familiale ale acestei anomalii cromozomiale.
Cosangvinitatea: casatoriile intre rude constituie un risc crescut atat
pentru sindromul Down, cat si pentru alte tipuri de anomalii
cromozomiale genetice.
Stilul de viata al parintilor - expunerea repetata la conditii de mediu care
favorizeaza aparitia mutatiilor celulare ale celulelor reproducatoare
(ovocit si respectiv spermatozoid), consumul cronic de alcool si tutun
creste riscul de aparitie al trisomiei 21.
Afecțiunea tiroidă și diabetul zaharat. Tiroida este o glandă endocrină
care produce hormoni ce au rolul de a regla metabolismul. Prin urmare
dacă tiroida nu funcționează corespunzător, apar anomalii în dezvoltarea
fătului. Hipotiroidismul ( producția insuficientă de hormoni tiroidieni) a
fost asociat cu un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Pe
de altă parte, hipertiroidismul (producția crescută de hormoni tiroidieni)
nu este asociată cu acest sindrom. De aceea, este necesar ca femeile
însărcinate să fie testate înainte și în timpul sarcinii pentru a se asigura
că funcția tiroidă e în parametri optimi.

Slide 5
În funcție de vârsta gestaţională, un test sindrom Down se poate face în
diferite moduri:

1. Test combinat
Screening-ul pentru sindromul Down se face sub forma unui test
combinat. Medicul ginecolog efectuează o ecografie și recomandă un
test din sângele matern intre sapt 10-14 de sarcina. Ecografia reprezintă
un element important al screening-ului pentru trisomia 21 pentru că
depistează anomaliile precum creșterea întârziată a oaselor femurului
sau humerusului sau absența osului nazal.

2. Testare prenatală noninvazivă (NIPT)

Acest test detectează ADN-ul fătului din sângele mamei, pentru a putea
analiza prezența defectelor cromozomiale ale bebelușului. Testarea
pentru sindrom Down din ADN-ul fetal din sângele matern se face
începând cu a 10-a de sarcină și are o acuratețe mult superioară testului
combinat.

3. Test invaziv
În cazul în care unul dintre testele noninvazive (testul combinat sau
testul din ADN fetal) arată un risc crescut de sindrom Down, medicul
specialist poate recomanda un test invaziv. Diagnosticarea sindromului
Down din lichidul amniotic se poate face între săptămânile 15 – 24 de
sarcină. Procedura se numește amniocenteză și presupune extragerea
lichidului amniotic cu ajutorul unei seringi. Analiza se realizează din
lichidul amniotic prin analiza cariotipului fetal (evaluează cromozomii
fătului).

4. Analiza cariotipului fetal

Biopsia de vilozități coriale se efectuează între 10 – 12 săptămâni de
sarcină, mai devreme decât amniocenteza, dar prezintă un risc mai
mare de pierdere a sarcinii decât amniocenteza.

Slide 6
Din ppt
Slide 7
Metoda de estimare a riscului fetal pentru anomalii cromozomiale
numerice, cu o acuratețe pentru Sindromul Down de 95%, constă în
evaluarea complexă la 11-14 săptămâni, luând în calcul următoarele
elemente:

 vârsta maternă;
 grosimea pliului nucal: cantitatea fluidului subcutanat din regiunea
posterioară a gâtului fetal;
 prezența sau absența osului nazal;
 frecvența cordului fetal;
 fluxul sangvin prin valva tricuspidă a inimii fătului;
 fluxul sangvin prin ductul venos al ficatului fetal;
 prezența sau absența anomaliilor structurale fetale;
 nivelul a 2 hormoni (beta hCG și PAPP-A) în sângele matern.

Pe baza tuturor acestor factori, riscul individual pentru un făt cu

Sindrom Down este calculat automat prin intermediul unui soft
specializat, acreditat de Fundația de Medicină Fetală, soft la care
au acces medici ce au urmat cursuri și sunt acreditați de către
fundație să-l folosească.
 Deasemenea softul permite evaluarea riscului de dezvoltare a
preeclampsiei (afecțiune determinată de creșterea hipertensiunii
arteriale în timpul sarcinii) și a riscului de naștere prematură .

Slide 8

Exista mai multe forme ale bolii in functie de cauzele care determina
diviziunea anormala a perechii 21 de cromozomi sunt:

Sindromul Mozaic Down – este prezent la aproximativ 1% dintre

pacientii diagnosticati cu sindromul Down. Acesta este caracterizat prin
prezenta unor celule cu 47 de cromozomi.
Trisomia 21 – este cea mai frecventa forma de sindrom Down. Aceasta
apare la aproximativ 95% dintre cazurile diagnosticate. Acest tip de
afectiune este caracterizat prin diviziunea anormala a perechii 21 de
cromozomi. Astfel, copilul va avea 3 copii ale cromozomului 21.
Sindromul Down de translocare – aceasta afectiune se regaseste la
aproximativ 3% dintre pacientii diagnosticati. In cadrul sindromului Down
de translocare, cromozomul 21 care apartine unuia dintre parinti se va
atasa unui alt cromozom nepereche.

Slide 9-din ppt