Malformațiile congenitale la făt

Malformaţiile congenitale sunt acele defecte fizice ce pot fi depistate la copii fie
în timpul perioadei intrauterine, fie în maternitate, iar uneori chiar la câteva luni după
naştere, atunci când apar primele semne că ceva este în neregulă cu bebeluşul.

Malformatiile congenitale la făt pot afecta mai multe paliere:

 malformații cardiace: defect septal atrial sau ventricular, stenoza valvelor,

transpoziția de vase mari sau tetralogia Fallot (o combinație de patru
malformații);

 malformații cerebrale: defecte de tub neuronal (spina bifida și anacefalia),

paralizia cerebrală, hidrocefalia, macro și microcefalia;

 buza de iepure, gura de lup, piciorul strâmb congenital, luxația congenitală de

șold;

 defecte ale tractului gastro-intestinal;

Malformațiile congenitale la făt. Care sunt factorii externi care le determină?

Există aşa numiţii factori mutageni, adică acei factori de mediu care pot genera
modificări ale ADN-ului mamei cu mult înainte ca aceasta să rămână însărcinată, însă cu
efecte asupra fătului chiar din momentul concepţiei, în funcţie de nivelul de expunere.
Deasemenea, anumite substanţe sau boli contactate de mamă pe perioada sarcinii pot
duce la malformaţii congenitale. Astfel de cazuri apar cu o frecvență de 1 la 32.000 de
nașteri până la 10.000 nașteri. Unele maladii pot fi prevenite, dacă viitoarea mamă ţine
cont de câteva lucruri și le evită pe altele, dar sunt și situații în care gravida nu poate face
nimic. Iată care sunt factorii externi care pot influența apariția malformațiilor congenitale:

 Nu trebuie neglijată importanța acidului folic, majoră pentru buna dezvoltare

neurologică a bebeluşului. Tocmai de aceea medicii recomandă femeilor care vor
să rămână însărcinate o cură cu acid folic cu cel puţin trei luni înainte de
concepţie. Spina bifida este una dintre malformațiile congenitale generate de lipsa
acidului folic în organismul mamei.

 Renunţarea la fumat (sau măcar reducerea numărului de ţigări) este esențială.

Prezenţa nicotinei în corpul mamei poate duce la complicaţii ale sarcinii şi la
probleme serioase de sănătate pentru făt, precum placenta praevia, dezlipiri de
placenta, malformaţii ale inimii, sau chiar la încetinirea sau oprirea dezvoltării
bebeluşului.
  Consumul de alcool chiar şi în cantităţi mici are efecte negative asupra
dezvoltării fizice sau cerebrale ale copilului.

 Consumul de medicamente (legale sau ilegale) fără recomandarea şi

supravegherea medicului.

 Expunerea viitoarei mame la un mediu toxic – chimic, bacterian sau ca nivel al

radiaţiilor, chiar cu ani înainte de concepţie.

 Boli ale mamei pe perioada sarcinii, precum diabetul zaharat, toxoplasmoza,

herpesul genital, parvovirusul (eritem infectios), varicela sau rubeola.

 Dacă unul dintre părinţi sau rude de gradul întâi (părinţi, fraţi, alţi copii) ale
acestora prezintă un istoric medical cu risc, probabilitate ca nou-născutul să fie
diagnosticat cu o maladie congenitala creşte.

 Vârsta înaintată a mamei poate fi un factor de risc pentru apariţia maladiilor

genetice la făt.

Factorii genetici joacă și ei un rol extrem de important în apariția maladiilor

congenitale. Mutațiile cromozomiale pot genera fie doar malformații fizice sau pot duce
la apariția diferitelor sindroame, manifestate prin retard psihic sau psiho-motor. Nu toate
sindroamele asociază și malformații fizice. Pentru a înţelege, trebuie ştiut că fiecare
dintre noi avem încă de la formarea noastră în perioada intrauterină un număr de 46 de
cromozomi pe fiecare celulă, grupaţi în pereche, câte 23 primiţi de la fiecare părinte.
Orice modificare cât de mică pe unul dintre aceşti cromozomi (sau doar pe o părticică din
el) generează modificări în structura fiecărei celule din organismul celui afectat, ducând
la probleme de sănătate, de la grad mediu până la foarte sever.

Cele mai comune anomalii cromozomiale pot fi clasificate astfel:

 Modificări în numărul cromozomilor – atunci când sunt mai multe sau mai puţine
copii ale unui anumit cromozom decât ar trebui să fie.

 Modificări în structura cromozomilor – atunci când materialul genetic dintr-un

cromozom este incomplet sau rearanjat într-un anumit fel. Acest lucru presupune
un surplus sau o lipsă de material cromozomial şi vorbim despre deleţii,
duplicaţii, inserţii, inversii şi translocaţii cromozomiale.

 Orice modificare de acest gen asupra cromozomilor poate genera fie una dintre
cele 7000 de boli genetice rare
 depistate până în prezent, fie unul dintre sindroamele „comune”, precum: Sindrom
Down, Turner, Williams, Sindrom X fragil, Sindromul oro-facio-digital,
Sindromul Prader-Willi etc.
 Malformațiile congenitale la făt. Ce testări se pot face pentru a preveni
naşterea unui copil afectat de o boală genetică?

Testele genetice înainte de concepţie se efectuează atunci când exista o suspiciune cât
de mică sau un istoric legat de prezenţa unei maladii genetice în familia extinsă. Medicul
genetician este singurul care, în urma testelor specifice, poate da un răspuns cuplului:
dacă există riscuri şi dacă da, în ce măsură procentuală – în funcţie de particularităţile
genetice ale celor doi parteneri. La nivel mondial, din peste 4 milioane de bebeluși
născuți anual, statisticile însemnează aproximativ 4 % dintre ei ca având la naștere
malformații congenitale.

De asemenea, dacă se dovedeşte că ambii parteneri sunt purtătorii unei mutaţii

genetice, sub îndrumarea specialistului pot lua în considerare una dintre cele două
variante pentru o fertilizare mai puţin riscantă: inseminarea artificială sau găsirea
unui donator de ovule.

Dacă suspiciunea apare după ce a fost conceput bebeluşul, medicul ginecolog,

împreună cu medicul genetician vor stabili procedurile şi testările medicale potrivite, care
pot fi de la bi test, triplu test, până la testările invazive, precum amniocenteza sau biopsia
de vilozităţi coriale (CVS – Chorionic Vills Sampling) în urma cărora se va stabili tipul
mutaţiei genetice.