Clarificri noionale asupra sindroamelor deficienei mintale cu etiologie genetic

1.Ce este deficiena mintal?

De-a lungul vremii, n literatura de specialitate, au fost uzitai extrem de muli termeni pentru a desemna deficiena mintal: arieraie mintal (Ed. Seguin), oligofrenie (E. Bleurer, E. Kraepelin), retard mintal (A. R. Luria), napoiere mintal / ntrziere mintal (Al. Rosea, M. Rosea), deficien intelectual (A. Busemann, R. Perron), insuficien mintal (OMS), subnormalitate grav (OMS - 1958). n general, prin deficiena mintal se nelege reducerea semnificativ a capacit ilor psihice, care determin o serie de dereglari ale reaciilor si mecanismelor de adaptare ale individului la condi iile n permanent schimbare ale mediului nconjurtor, ceea ce plaseaz individul ntr-o situa ie de incapacitate i inferioritate n raport cu ceilal i membri ai comunitii din care face parte. ( A. Ghergu , 2013).

Cea mai extins categorie i care prezint dificulti majore n procesul de dezvoltare a personalitii i integrrii eficiente n societate este categoria deficienei mintale. Statisticile O.M.S arat c deficiena mintal este ntlnit la 3-4% din populaia infantil, avnd grade de intensitate i forme variate de manifestare clinic. Indicatorul de dezvoltare intelectual a deficientului mintal are forme cuprinse n intervalul QI= 080.De-a lungul timpului au existat numeroase forme de clasificare a deficienei mintale, n func ie de diferite criterii cu privire la gradul de recuperare-educare, a tipului de deficien identificat n rndul subiecilor de vrst colar. O clasificare, ntlnit des n lucrrile de psihologie, are n vedere valoarea coeficientuluide inteligen: - deficiena mintal profund sau grav IQ = sub 20 (idioia) - deficiena mintal sever IQ = 20- 34(imbecilitate) - deficien mintal moderat IQ = 35-49 ( debilitate mintal) -deficien mintal uoar IQ = 50 - 70 - intelectul de limit IQ = 71-80

2. Etiologia deficienei mintale

Etilogia relev legtura cauzal ntre agentul patogen i boala psihic i este extrem de variat n cazul deficienelor mintale, agentul patogen fiind un mozaic de factori care determin apariia handicapului mintal. Etiologia deficienei mintale este extrem de important deoarece, cu ct se vor cunoate mai bine cauzele, cu att pot fi mai eficiente msurile de profilaxie, de tratament medical, precum vor crete i diferenele de diagnosticare i tratare difereniat din punct de vedere psihopedagogic. Din studiile existente rezult c factorii mai des incriminai n etiopatogenia deficien ei mintale pot fi clasificai n : 1. Factori ereditari- genetici (endogeni) - factori genetici nespecifici :(poligenice, nu pot fi individualizate clinic); ex. cazuri endogene, aclinice, subculturale, familiale. Exist riscul s apar deficien mintal la 40% din copii cu un printe 1

deficient mintal i la 60% din copii cu ambii prini cu deficiene mintale. n aceste cazuri influenele educaionale sunt sczute datorit posibilitilor neprielnice de dezvoltate afectiv, intelectual. - factori genetici specifici : sindroame individualizate clinic, aberaii cromozomiale. Au loc prin transmiterea genetic a unor deficiene n metabolismul substanelor: tulburri n proteine, glucide sau lipide, sau din cauza unor influene genetice transmise deficien structural (microcefalia) 2. Factori extrinseci (exogeni) prenatali:factori infecioi (virotici): rubeola, gripa infecioas, hepatit viral. 45% din cazuri au loc n prima lun de sarcin; factori bacterieni: sifilis congenital; infecii cu protozoare: toxoplasmoza congenital factori toxici: intoxicaii cu substane chimice, alimentare, iradieri, spaime puternice, neacceptarea sarcinii, incompatibilitatea Rh-ului perinatali : traumatisme obstreticale: asfixierea la natere (cauzat de trangularea cu cordonul ombilical sau administrarea unor anestezice n doze prea mari), hipoxia postnatali : bolile copilriei (meningit, encefalit, intoxicaii cu plumb, subalimentaia, 3. Factori psihosociali (psihogeni) carene afective i educaionale, izolare de mediul social, ndeprtare de mam)

3. Sindroame ale deficienei mintale

Sindroamele deficienei mintale sunt deosebit de numeroase, numrul lor depind cu mult 100. n marea lor majoritate reprezint cazuri de deficien mintal accentuat, inclusiv tulburri neurologice i psihice complexe, dar numrul persoanelor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic. Sindroamele deficienei mintale cu etiologie genetic pot fi grupate, dup reprezentanii colii psihopedagogice de la Cluj (Mariana Roca, I. Druu .a.) astfel: 1.Sindroame determinate de anomalii cromozomiale: Down, Cri du chat, Edwards, Patau, Klinefelter, Martin-Bell, Prader-Willi, Turner, Williams 2. Sindroame determinate de tulburri metabolice (tulburri ale metabolismului transmise genetic) : Maladia lui Hurler, maladia Wilson, sindromul Rud, sindromul Stuge-Weber 3. Sindroame determinate de tulburri ale sistemului nervos : Sindromul Angelman, Marfan SINDROMUL DOWN descris de J.A. Langdon i H. Down, este determinat de aberaia unui cromozom autosom, aprnd n nucleul celulelor un cromozom n plus, n perechea 21, fapt pentru care se numete Trisomia 21. Factorii de risc asociai cu Sindromul Down sunt variabili n funcie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil s aib Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri),includ: - mama vrstnic: sarcina la femei peste 35 de ani, prezint un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crete continuu cu naintarea n vrst; - tata vrstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaz legtura dintre vrsta tatlui i riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indic faptul c dac tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down; 2

Simptomatologie Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cteva din urmatoarele trsturi fizice: - statura mic: copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adult, nlimea este mai mic dect media; - tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin fora muscular dect ali copii de aceeai vrst; tonusul sczut al musculaturii abdominale - gt scurt, gros cu esut adipos (grsime) i piele n exces: de obicei, aceast trstura devine mai puin evident pe msur ce copilul crete; - brae i picioare scurte i ndesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg ntre degetul mare i degetul al doilea de la picior; - un singur pliu la nivelul prii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian. n Sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi: - urechi de forma modificat: de obicei mici i jos inserate; - gura i limba anormal constituite: cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit i ngust; - punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi (punte nazal) este frecvent nfundat; - dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai tarziu i ntr-un mod neobinuit. Cele trei tipuri majore de sindrom Down 1. Trisomia 21 standard. Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Persoanele cu Trisomie 21 standard prezint un cromozom 21 suplimentar n fiecare celul. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune c in timpul formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separ(nondisjunctie). n timpul fertilizarii, la fuziunea dintre dintre ovul i spermatozoid (n mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom n plus n poziia 21 rezultnd o celul cu 47 de cromozomi. Aceast celul, cu dezvoltarea embrionului se multiplic, fiecare celul va avea 47 de cromozomi, dezvoltndu-se sindromul Down. 2. Sindromul Down tip translocaie (aproximativ 4% din cazuri) este singura form care poate fi uneori motenit direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocaie sunt mutaii genetice sporadice, de cauz necunoscut. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocaie sunt mostenite. 3. Mozaicismul( 1 % din cazuri). Persoanele cu sindrom Down mozaic prezint un cromozom 21 suplimentar doar n anumite celule pentru ca nondisjuncia apare dup fertilizare, n timpul formrii embrionului. Din aceast cauz acestea prezint o mixtur de celule trisomice i celule normale.Mixtura poate varia de la foarte puine celule trisomice pn la un procentaj de 100 %.

Depinznd de proporia celulelor trisomice, i a prii corpului care conine aceste celule, persoanele pot fi mai mult sau mai puin afectate, att n ceea ce privete trsturile fizice dar i a nivelului abilitilor fa de persoanele cu Trisomie standard sau translocaie. Ca i n cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate preciza la natere ct de afectat va fi o persoan, numai timpul va arta gradul de dezvoltare al copilului. Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: - nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pn la moderat; retardul mintal sever este rar; - afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afeciuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la putin timp dup aceasta; - boli precum hipotiroidism i afeciuni oculare; - susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii, afectarea auzului i probleme dentare; Diagnostic Exist 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la ft: - Teste de monitorizare - Teste diagnostice Testele de monitorizare Testarea transluciditii nucale - acest test este fcut ntre sptmnile 11 i 14 de sarcin i folosete ecografia, pentru a msura spaiul translucid din spatele gtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendina de a acumula lichid la acest nivel, acest spaiu vzndu-se mai mare la ecografie. Aceast testare detecteaz corect sindromul Down n aproximativ 80% din cazuri. Cnd e asociaz cu un test hematologic al mamei, acurateea este mai mare. Triplul screening i testarea alfa-fetoproteinei plasmatice - aceste teste msoara cantitatea de diferite substane din sngele mamei i asociate cu vrsta mamei, se estimeaz posibilitatea dezvoltrii sindromului Down. Se face ntre sptmnile 15 i 20 de sarcin. Ecografia detaliat - aceasta se face adesea n conjuncie cu testele sangvine i verific dac fetusul are vreuna din trsturile caracteristice sindromului Down. Cu toate acestea, acurateea testelor de monitorizare este de doar 60% i duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative. Testele diagnostice Amniocenteza - acest test se realizeaz ntre sptmnile 16 i 20 de sarcin. El implic extragerea unei mici cantiti de lichid amniotic (lichidul n care st fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc sczut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen i avortul. Biopsia vilozitilor corionice - acest test implic recoltarea unei mici mostre de placent, fcut de 4

asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test const n faptul c, poate fi realizat mai devreme dect amniocenteza, adic ntre sptmnile 8 i 12 de sarcin. Dezavantajul este c are un risc uor mai crescut de avort sau alte complicaii. Proba din sngele ombilical - acest test se realizeaz dupa sptmna 20 de sarcin i necesit folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de snge din cordonul ombilical. Are riscuri asemntoare amniocentezei. Diagnosticul postnatal - dupa natere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspecie a nou nscutului. n cazul n care medicul suspecteaz un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaz cariotipul (o mostr de snge sau esut este analizat pentru evaluarea mrimii, numrului i formei cromozomilor). Evoluie i prognostic Primii ani de via reprezint, pentru copil, timpul cel mai valoros din punct de vedere al dezvoltrii globale. Fiecare copil este unic, avnd propriul su ritm de dezvoltare, iar atunci cnd exist dificulti n acest proces, se impune intervenia timpurie. Intervenia timpurie presupune depistarea ntrzierilor n dezvoltare, acionarea profesionist asupra palierului deficitar pentru ca fiecare copil s se dezvolte la potenialul maxim i s poat fi integrat n societate. Se consider c intervenia timpurie se desfaoar de la 0 la 6 ani. Cu ct ntrzierile n dezvoltare sunt depistate mai devreme, cu att ansele de recuperare sau diminuare a acestora cresc. n funcie de carenele n dezvoltare, se poate interveni prin: stimulare senzorial, stimulare cognitiv, terapie ocupaional, logopedie, kinetoterapie, hidrokinetoterapie, consiliere psihologic familial etc Copiii cu Sindrom Down nu necesit tratament medicamentos dect dac sufer de alte afeciuni asociate (hipotiroidie, afeciuni ale inimii, infecii) i nici tratament chirurgical. . 2. SINDROMUL CRI DU CHAT Sindromul cri-du-chat, cunoscut i ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structur cromozomial: lipsa unui fragment din braul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuii cu aceast boal au adesea un plns caracteristic, asemntor sunetelor pe care le scoate o pisic, de unde i numele sindromului. Frecevena bolii Sindromul 5p- este o boal rar, incidena bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nascui. Apare la toate
rasele umane i este ceva mai frecvent la subiecii de sex feminin.

Simptomatologie Tabloul clinic variaz de la un individ la altul, probabil n funcie de lungimea fragmentului care lipsete: plns caracteristic, ascuit greutate mic la natere i dezvoltare fizic ntrziat 5

 retard mintal (dezvoltare psihic ntrziat) dezvoltare ntrziat sau incomplet a achiziiilor motorii cap mic (microcefalie) anomalii ale feei: ochi ndeprtai (hipertelorism), i ndreptai n jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului) brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malformate fuzionarea degetelor pliu palmar unic hernie inghinal tonus muscular sczut (hipotonie) Diagnostic. Cnd exist o suspiciune clinic a acestui sindrom (de obicei la natere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alt tehnic mai amnunit, numita FISH (dup recoltare de snge venos). Diagnostic prenatal Se recomand efectuarea cariotipului ambilor prini ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a ti dac vreunul din ei este purttorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. n aceast situaie, se recomand efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal convenional sau se folosete tehnica FISH pe celule obinute fie prin biopsie de viloziti coriale (n primul trimestru de sarcin), fie prin amniocentez (n al doilea trimestru de sarcin). Dac ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul de recuren) este foarte mic. Evoluie si prognostic Evolutia depinde de severitatea retardului mental i anomaliilor fizice. Jumtate din copii nva s vorbeasc suficient ct s poat comunica. Unii nva s foloseasc propoziii scurte, alii doar cuvinte i gesturi (limbajul semnelor). Alte caracteristici: dificulti de alimentare, hiperactivitate, deformri ale coloanei vertebrale (scolioz). Un numr mic de copii se nasc cu malformaii ale organelor interne care le pot pune viaa n pericol. n lipsa acestora sperana de via este normal. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Nu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii, ci doar tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia. Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe format din prini i medici, necesit stimulare continu fizic i intelectual, pentru a-i putea atinge potenial ul
maxim.

3. SINDROMUL EDWARDS 6

Sindromul Edwards este cauzat de prezena unei copii n plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numete trisomia 18. Cromozomul n plus este fatal copiilor care se nasc cu aceast afeciune. Cauzeaz malformaii fizice i psihice foarte grave i foarte puini copii nscui cu aceast afeciune supravieuiesc . Frecvena bolii Sindromul Edwards sau trisomia 18 are o inciden de aproximativ 1/5000-8000 de nateri (prevalena medie: 1 la 6000 nn), majoritatea cazurilor (80%) fiind de sex feminin Simptomatologie Trisomia 18 poate fi suspectat nc din viaa intrauterin cnd se observ: retard de cretere intrauterin, chiste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic n exces sau clciul sub form de piolet. Nou-nscutul prezint o greutate mic pentru vrsta gestaional,hipertonie (!) i o dismorfie craniofacial evocatoare: cap alungit (dolicocefalie) cu occiput proeminent, frunte teit, urechi jos implantate . Degetele minii sunt strns flectate i nclecate ntr-un mod caracteristic: degetele 2 i 5 acoper degetele 3 i 4; Unghiile sunt hipoplazice idermatoglifele anormale (exces de arcuri, pliu simian). Sternul este scurt iar piciorul are aspectul de piolet. Frecvent sunt prezente malformaii congenitale grave: cardiace (90% dintre cazuri), renale, cerebrale, vertebrale. Diagnostic Acesta poate fi diagnosticat nc din timpul sarcinii. Dac medicul care monitorizeaz sarcina suspecteaz o anomalie congenital la ft, va recomanda o amniocentez. Este un test care se face la nceputul sarcinii i care analizeaz n detaliu celulele ftului putnd depista cele mai grave anomalii congenitale. Sindromul Edwards mai poate fi depistat n sarcin i atunci cnd se face ecografia sau prin prelevarea de mostre din viloziile corionice. Dup natere, medicul poate diagnostica boala abia dup testarea cariotipului. Simptomele sunt de cele mai multe ori evidente, dar trebuie fcut testul pentru confirmarea anomaliei. Acesta implic prelevarea unor mostre de snge sau recoltarea de esut din mduva spinarii i examinarea microscopic a cromozomilor. Evoluie i prognostic Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat, doar 5% dintre copii supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator. Supravieuirea pe termen lung este excepional, retardul mintal este sever, ntrziere sever n dezvoltarea psihomotorie Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate spitaliceasc de terapie intensiv. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung: corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale; kinetoterapie; stimulare cognitiva, terapie ocupaional, organizarea i formarea autonomiei personale, terapia tulburarilor de limbaj consiliere psihologic; 7

4.SINDROMUL PATAU Sindromul Patau, numit i trisomia 13, este o afeciune congenital caracterizat de prezena n plus a unui cromozom 13. Cromozomul n plus determin numeroase malformaii fizice i mentale, n special afeciuni cardiace. Sindromul Patau a fost denumit dup doctorul Klaus Patau, care a descoperit n 1960 acest sindrom. Frecvena bolii Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare dupa fecundare. Simptomatologie Nou-nscutul prezint n cazurile tipice ntrziere n cretere,microcefalie frunte teit,despicturi orofaciale, urechi malformate,pumnul strns cu degetele nclecate, polidactilie la mini i/sau picioare. Aproape constant se ntlnesc malformaii ale SNC,insuficien respiratorie, probleme cardiace. Diagnostic Sindromul Patau este detectabil n cursul sarcinii prin ecografie, amniocenteza i prelevarea de monstre din vilozitile corionice. La natere numeroasele malformaii ale nou-nscutului indic posibilitatea unei anomalii cromozomiale. Trisomia 13 este diagnosticat prin determinarea cariotipului sau alt procedur de examinare a tiparului genetic. Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de prezenta a 3, in loc de 2, copii ale cromozomului 13. Evoluie i prognostic Supravieuirea pn la vrsta adult este foarte rar. Majoritatea supravieuitorilor prezint grave dizabiliti psihice i fizice. ns, capacitatea de nvare a copiilor cu trisomie 13 difer de la caz la caz. Copiii mai mari pot fi capabili s mearg cu sau fr cadru. Este posibil totodat s neleag cuvinte i fraze, s execute comenzi simple, s foloseasc puine cuvinte i semne i s recunoasc persoanele din jur. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Tratamentul se concentreaz asupra corectrii defectelor structurale care apar dup natere i n ameliorarea simptomelor. Malformaiile structurale cum ar fi buza i palatul despicat pot fi corectate prin intervenii chirurgicale. Diete speciale, aparate pentru auz i vedere pot fi folosite pentru a atenua simptomele sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la diferite terapii specifice persoanelor cu deficien mintal grav. 5.SINDROMUL KLINEFELTER Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara. Frecvena bolii Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de persoane de sex masculin. Simptomatologie Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea: - pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general - o musculatura slab dezvoltata - ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat) - o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat. Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare. 8

Afectarea mentala, emotionala si comportamentala Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii: - probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea limbajului si au un vocabular destul de sarac; - incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme sau in abilitatea intocmirii unui plan; - dificultati in controlul impulsurilor; - un timp de raspuns mult mai mare; - dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini. Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un comportament rusinos si imatur pana la anxietate si agresivitate. De asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia, abuzul de alcool sau droguri. Diagnostic Sindromul poate fi diagnosticat inainte de nastere printr-o investigatie numita amniocenteza sau prin biopsia vilozitatilor corionice. Mai poate fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in perioada de adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale). Alte teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale si o analiza a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de sindrom. Evoluie i prognostic Sperana de via este normal. Pot aprea probleme deadaptare social i tulburri de comportament, debilitate mintal cu grade variabile. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Principalul tratament este inlocuirea testosteronului (hormon masculin). Alte tratamente depind de simptomele aparute si pot include: un suport educational in ceea ce priveste dezvoltarea limbajului si indeplinirea indatoririlor scolare si consilierea in privinta adaptarii sociale. SINDROMUL TURNER Sindromul Turner este o anomalie genetic relativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin, caracterizat fie prin absena complet a unui cromozom X, fie prin absena regiunii terminale a braului scurt al cromozomului X. Frecvena bolii Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de 1:2500 de nou nascuti de sex feminim, insa peste 95% din sarcinile cu feti cu sindrom Turner se incheie cu avort spontan. Simptomatologie Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom Turner sunt: - Statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta statura mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei respective; - Malformatii dentare; - Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice; - Nevi cutanati; - Malformatii oculare: strabism, ambliopie, cataracta, incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde; -malformaii cardiace -infantilism genital -retardare psihomotorie Diagnostic

Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin recoltarea de mostre din vilozitatile coriale. Aceste metode de diagnostic sunt recomandate daca la ecografie se descopera anomalii renale, cardiace sau daca nivelurile anumitor hormoni sunt crescute pe durata sarcinii. Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat atunci cand exista semne fizice atipice pentru un bebelus normal: edem impresionant al mainilor si picioarelor, degete malformate, urechi jos implantate, mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita malformatiilor viscerale diagnosticul se stabileste chiar in primele zile postnatale. In vederea diagnosticarii corecte a sindromului Turner, este necesara realizarea kariotipului bebelusului. Diagnosticul este confirmat prin existenta unui kariotip 45, X. Evoluie i prognostic Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala. Speranta de viata a pacientelor este inferioara celei generale, insa poate fi foarte mult imbunatatita daca se acorda atentie posibilelor complicatii,boli cronice care pot reduce atat durata cat si calitatea vietii acestor persoane. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Tratamentul, desi nu poatevindeca sindromul, poate creste semnificativ calitatea vietiipacientelor.Tratamentul n cazul sindromului Turner are la baz: hormoni de cretere, steroizi anabolici pentru stimularea creterii, terapie cu estrogeni, pentru stimularea dezvoltrii caracterelor sexuale secundare, terapie cu hormoni tiroidieni n cazul asocierii cu hipotiroidia, antihipertensive, la persoanele cu malformaii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arterial. Pe lng tratamentul medicamentos, trebuie s existe terapie pishologic, terapii de mbuntire a capacitilor mentale, de integrare social i profesional. SINDROMUL MARTIN-BELL Sindromul X fragil (numit iniial Sindrom Martin Bell) este una dintre cele mai frecvente forme de retard mintal (RM) de cauz genetic. Face parte din categoria mare numit retard mintal legat de X, adic forme de RM determinate de gene localizate pe cromozomul X.Bieii au un singur cromozom X, iar dac el este anormal, apar semne de boal. n schimb, fetele au doi cromozomi X, iar dac unul dintre ei este anormal i cellalt normal, semnele de boal se manifest foarte discret sau lipsesc. Frecvena bolii Prevalena sa este estimat la 1/4 000 de brbai i 1/8 000 de femei. Aceast estimare nu include formele particulare reprezentate de premutaii. SXF survine la toate populaiile (toate rasele) n toate regiunile geografice i afecteaz mai frecvent sexul masculin.

Simptomatologie Tabloul clinic caracteristic SXF (indivizi cu mutaie complet) apare la biei dup pubertate i este definit de triada: aspect particular al feei: fa alungit cu brbie proeminent i urechi mari i proeminente; dimensiuni crescute ale testiculilor; RM de obicei moderat la care se asociaz elemente de autism (persoana evit comunicarea, nu se uit n ochii persoanei cu care discut i repet acelai cuvnt/ gest de mai multe ori). La copii se nregistreaz foarte puine semne de boal: de obicei capul este mai mare dect ar trebui, au ntrziere n dezvoltarea limbajului (leag cuvinte dup vrsta de 4 ani), au hiperactivitate cu deficit de 10

atenie i prezint elemente de autism. Copiii pot fi deranjai de stimulrile din mediu (zgomote, aglomeraie etc). Se asociaz frecvent otite repetate. Uneori se pot nregistra complicaii ortopedice (luxaii, scolioz, picior plat). Rareori copiii pot prezenta convulsii. La femeile cu mutaie complet aspectul particular al feei i RM, ca i elementele de autism sunt mai discrete. Diagnostic n familiile afectate se pot face teste pentru depistarea bolii n timpul sarcinii la 16-18 sptmni de sarcin, sub control ecografic (pentru a nu atinge ftul) se face o puncie i se recolteaz lichid amniotic (lichid n care st copilul). Atunci cnd la o persoan se bnuiete diagnosticul de SXF se poate face iniial un test pe rdcina firului de pr sau pe o pictur de snge ntins pe o lam de sticl. Se caut prezena proteinei FMRP n celule. Dac ea este prezent, atunci persoana nu are SXF. Dac ns proteina lipsete, atunci individul ar putea avea SXF i sunt necesare teste de confirmare. Diagnosticul de SXF este confirmat prin cariotip (examen de cromozomi) i prin teste de ADN Evoluie i prognostic Bieii cu mutaie complet nu pot urma o coal obinuit. Au rezultate relativ bune la coala special, dar aplicarea ct mai precoce a unei educaii adecvate profilului psihologic combinate cu terapie ocupaional duce la recuperarea cea mai bun. Otitele repetate trebuie tratate cu antibiotice pentru a evita scderea auzului. Dac apar complicaii ortopedice, ele trebuie urmrite i tratate de ortoped. Fetele cu mutaie complet pot urma coala obinuit cu rezultate slabe sau coala special. Au nevoie de educaie adaptat combinat cu terapie ocupaional. Brbaii cu premutaie au evoluie absolut normal pn la vrsta de 50 ani. Dup aceea, aspectul particular al familiei trebuie s atrag atenia medicului neurolog pentru a diferenia FXTASde Boala Parkinson, tratamentul fiind diferit. Femeile cu premutaie au risc de menopauz precoce. Apariia menopauzei naintea vrstei de 40 ani trebuie s atrag atenia ginecologului sau endocrinologului, care trebuie s ntrebe despre copiii femeii respective sau ai surorilor lor. Depistarea ct mai devreme a celor afectai i aplicarea unei educaii adecvate duce la recuperare. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Deocamdat nu exist tratament care s se adreseze cauzei (genei anormale). Msurile de terapie se adreseaz semnelor de boal. Tulburrile de comportament: - ntrzierea n dezvoltarea limbajului, ca i repetarea stereotip a unor cuvinte sau silabe trebuie urmrite i tratate de logoped; - Pentru rspunsul exagerat la factorii de mediu prinii trebuie avizai asupra acestui aspect; iniial trebuie evitai stimulii excesivi, apoi copilul trebuie nvat treptat cu ei; - Problemele legate de hiperactivitate i deficit de atenie, ca i elementele de autism, trebuie evaluate i tratate de psiholog; dac afectarea este deosebit de sever, copilul trebuie evaluat de psihiatru, care va indica tratamentul adecvat cu medicamente. 11

 Otitetele trebuie tratate cu antibiotice de ctre medicul ORL-ist; Complicaiile ortopedice trebuie evaluate i tratate de medicul ortoped. Convulsiile se trateaz cu medicamente. SINDROMUL WILLIAMS Sindromul Williams Beuren se caracterizeaz prin trsturi faciale distincte, retard mintal, profil cognitiv particular, anomalii cardiovasculare la care se adaug hipercalcemie i/sau hipercalciurie. Frecvena bolii Sindromul Williams are o frecven de 1:7500 de nou nscui i s-a identificat la ambele sexe i la toate rasele. Simptomatologie Faciesul particular, cu aspect de spiridu, asociat cu stenoza aortic supravalvular i hipercalcemia infantil idiopatic sunt elementele principale evocatoare pentru sindromul Williams. Pentru un diagnostic pozitiv este nevoie de o evaluare multidisciplinar i de observarea tuturor semnelor i simptomelor particulare sindromului: Retard de cretere intrauterin, curb de cretere liniar n primii patru ani de via, statur mic Facies particular de spiridu: frunte lat, cu ngustare bitemporal, proeminena ariei periorbitale, epicantus, strabism, iris stelat, punte nazal deprimat, nas scurt, vrf nazal rotund, narine anteversate, hipoplazie malar, filtrum lung; copiii mici au obrajii buclai i mici, adulii au un facies lung; buze groase, gur larg, malocluzie, dinii spaiai, hipodonie, microdonie Anomalii cardiovasculare: stenoze arteriale (stenoz aortic supravalvular; stenoz arterial pulmonar; stenoz arterial renal), proplaps de valv mitral; defect de sept atrial, defect de sept ventricular; Anomalii ale esutului conjunctiv: pectus excavatum, cifoscolioz, laxitate articular sau limitare articular, hernie ombilical, hernie inghinal, piele lax i subire, unghii hipoplastice, voce aspr sau groas Hipertensiune arterial sistemic Anomalii renale: rinichi mici, rinichi solitar, rinichi pelvic, reflux vezico-ureteral, nefrocalcinoz, insuficien renal Hipercalcemie, hipercalciurie (30%) Hipotiroidism Pubertate timpurie (50%) Diabet zaharat la vrsta adult Retard mintal: de la moderat pn la forme severe, cu IQ mediu 56 Comportament particular: extrem de sociabili, memorie auditiv foarte bun, deficit de orientare vizual spaial. Diagnostic Diagnosticul clinic pozitiv este susinut de o evaluare multidisciplinar (genetician, cardiolog, oftalmolog, oto-rino-laringolog, neurolog, psiholog) i trebuie confirmat de teste genetice: cariotip, pentru identifcarea rearanjamentelor cromozomiale care pot include regiunea 7q11.23, urmat de testul FISH cu sonde ADNpentru regiunea critic deletat care include genele ELN, LIMK1. Diagnosticul prenatal trebuie considerat pentru o nou sarcin a unui cuplu sntos, cu un copil cu sindrom WBS. Testul prenatal FISH cu sonde , poate efectua la 10-12 sptmni de gestaie prin puncia vilozitilor coriale sau la 16-18 sptmni de gestaie prin amniocentez. Evoluie i prognostic Marea majoritate a pacientilor cu sindrom Williams evolueaza favorabil, complicaiile caracteristice fiind secundare afectrii cardiovasculare. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Programul de management trebuit instituit precoce, pentru mbuntirea prognosticului i reducerea riscurilor asociate sindromului.

12

Monitorizarea cardiovascular anual trebuie s aib n atenie faptul c stenozele se pot agrava, necesitnd intervenia chirurgical, n special pentru stenoza aortic i cea renal. Aceti pacieni pot dezvolta complicaii secundar anesteziei (inclusiv moarte subit), necesitnd un consult anterior detaliat. SINDROMUL PRADER-WILLI Sindromul Prader Willi (SPW) este o disfuncie genetic complex neuro-comportamental, care rezult din anomalia cromozomului 15. Frecvena bolii Este o boal genetic rar cu o frecven de 1:15000, care afecteaz ambele sexe i a fost identificat la toate rasele. Se cunoate c acest sindrom nu se transmite prin ereditate. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Simptomatologie Trsturile caracteristice sindromului Prader-Willi sunt: hipotonie muscular, statura este mic dac nu este tratat cu hormon de cretere, deficiene cognitive, dezvoltare sexual incomplet, tulburri de comportament, senzaie cronic de foame i un metabolism lent pot conduce la o alimentaie excesiv i obezitate, ce pericliteaz viaa. La natere copilul prezint greutate mic fa de durata gestaiei, hipotonie, dificultate la supt datorit musculaturii slabe (eec n dezvoltare corespunztoare). n al doilea stadiu (dezvoltare exagerat), cu nceput ntre vrsta de 2-3 ani, apare apetit crescut, tulburri n controlul greutii, ntrzierea dezvoltrii motorii i tulburri de comportament. Din punct de vedere cognitiv prezint deficien mintal, dificulti n procesarea secvenial, prezint comportamente obsesiv-compulsive, repetitive,instabilitate emoional, anxietate, iar aproximativ 7 % dintre acetia au caracteristicile tulburrii ADHD. Diagnostic Suspiciunea clinic de diagnostic trebuie urmat de studiul microscopic citogenetic (cariotip) pentru identificarea unei deleii sau a unor rearanjamente cromozomiale n absena unor modificri vizibile la nivelul cariotipului se indic efectuarea testelor moleculare (test FISH->, teste de metilare) pentru certificarea diagnosticului clinic de Sindrom Prader Willi. Diagnosticul clinic al pacienilor cu sindrom Prader Willi este susinut de un scor clinic de diagnostic obinut din evaluarea unor criterii majore i minore, sau prin efectuarea unor studii genetice. Evoluie i prognostic Pacienii cu sindrom Prader Willi ajung adesea la vrsta adult dar, datorit complexitii afeciunii, necesit ngrijiri particulare i multidisciplinare. Retardul mintal variaz ca i grad de severitate i pacienii pot fi integrai n comunitate, avnd un randament social bun n grupuri de lucru de dimensiuni mici, individualizate, cu programe vocaionale. Unii pacienti pot urma un program normal de colarizare dar au nevoie de un mediu suportiv adecvat (logoped, psihoterapeut, dietetician). Datorit insensibilitii la durere este foarte important supravegherea pacienilor pentru diagnosticarea precoce a unor afeciuni acute.Complicaiile hipogonadismului (osteoporoza) i ale obezitii, precum i tulburrile psihocomportamentale pot scurta sperana de via i au impact asupra calitii vieii acestor pacieni. Posibiliti de ngrijire i tratament n copilrie, terapia cu hormon de crestere normalizeaz greutatea i duce la creterea masei corporale.Se recomand monitorizarea apariiei sau accenturii scoliozei.Monitorizarea greutii, instituirea unei diete i a unui program de exerciii fizice sunt absolut necesare n contextul hiperfagiei care se poate solda cu obezitate. Deficienele de vorbire trebuie evaluate iar instituirea unui program educaional mbuntete statusul comportamental.Tulburrile de comportament se pot accentua la pubertate i vrst adult, terapia medicamentoas cu inhibitori de serotonin fiind necesar. MALADIA LUI HURLER Descrierea clinic a bolii i aparine lui Gertrud Hurler (1919). Sindromul Hurler este o boala rara, mostenita genetic si cauzata de o mutatie a genei care determina formarea enzimei lizozomale pe 13

cromozomul 4. Lizozomul este un organit celular care stocheaza peste 40 de enzime care devin active odata ce sunt eliberate in organism. Frecvena bolii Boala apare la 1 din 100.000 de nou-nascuti. Simptomatologie Inca din primele 3 luni de viata, bebelusii nascuti cu Sindromul Hurler pot prezenta hernii inghinale si ombilicale, rinite sau otite recidivante. Pana la 12 ani, simptomele bolii se manifesta in totalitate:

deformari ale chipului: trasaturi infiltrate, frunte proeminenta, cresterea in volum a limbii; statura scunda, cu trunchi si gat scurte; deformari ale sistemului osos (degetete rigide, displazie de sold etc); afectiuni cardiace, pulmonare si hepatice; tulburari respiratorii frecvente (apnee); auz slab; tulburari neurologice: retard mintal, limbaj sarac etc

Diagnostic Examinrile nespecifice au ca obiectiv evaluarea suferinei organelor i sistemelor afectate: EKG, ecocardiografie, radiografie toracic, probe funcionale respiratorii, radiografii osoase i osteodensitometrie. Analiza ADN permite precizarea mutaiilor (diagnostic molecular). Corelaia genotipfenotip este imperfect, cu excepia mutaiilor nule care determin apariia celor mai severe forme de boal. Evoluie i prognostic Dup vrsta de 12 ani, manifestrile clinice menionate evolueaz progresiv. Se agraveaz suferina cardiac, cu apariia unor valvulopatii, a bolii coronariene i a hipertensiunii sistemice i/sau pulmonare. ntruct diametrul cilor respiratorii superioare este redus, pacienii prezint un risc vital major n momentul n care sunt supui anesteziei, necesitnd asisten medical nalt specializat n aceast patologie. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Tratamentul specific, ncercat iniial a fost transplantul medular, cu rezultate incerte i grevat de un mare risc.n prezent, este disponibil tratamentul de substituie enzimatic (TSE) Tratamentul nespecific (paleativ) vizeaz diferitele manifestri clinice ale bolii: protez auditiv, gref coronar,oxigenoterapie, cura herniilor abdominale, tratament ortopedic, logopedie, stimulare cognitiva, terapii de formarea a autonomiei personale, consiliere psihopedagogica, etc. MALADIA WILSON Boala Wilson este o afectiune ereditara care cauzeaza acumularea excesiva de cupru in organism. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Frecvena bolii 14

Boala este prezent la 1 din 30 000 de locuitori, cele dou sexe fiind egal afectate.

Simptomatologie Probleme hepatice. Deoarece cuprul se acumuleaza initial la nivelul ficatului, majoritatea persoanelor prezinta la inceput semne ale afectarii hepatice, inclusiv durere abdominala si colorarea galbuie a pielei si corneei (icter). Mai tarziu, pot sa apara anemie si varsaturi cu sange. Uneori boala evolueaza fara simptome evidente pana cand pacientul dezvolta ciroza - lezarea ireversibila a ficatului care afecteaza functia acestuia. In aceasta etapa semnele si simptomele pot include umflare a abdomenului (ascite) sau membrelor inferioare (edem) si marirea splinei (splenomegalie). Probleme neurologice. Aproximativ o treime dintre pacientii cu boala Wilson prezinte semne si simptome neurologice, precum tremuraturi, spasme musculare, mers nesigur, vorbire dificila si salivatie excesiva, retard mintal, agrafie, alexie. Tulburari comportamentale sau psihologice. Boala Wilson poate determina modificari ale personalitatii si un comportament neadecvat. Copiii cu aceasta boala sunt uneori gresit diagnosticati cu tulburari comportamentale deoarece se comporta necorespunzator sau au rezultate proaste la scoala. Tulburari oculare, renale si osoase. Multi pacienti cu boala Wilson, chiar si cei care nu prezinta alte semne si simptome, dezvolta o coloratie galbui-maronie, caracteristica in jurul corneei. Diagnostic Modificrile biochimice i elucidarea mutaiei existente n familie permite identificarea purttorilor sntoi ai mutaiei i diagnosticul prenatal. Se presupune c 50% dintre pacieni rmn nediagnosticai, i frecvent diagnosticul se stabilete tardiv numai la vrsta de adult, cu toate c semnele i simptomele bolii sunt prezente din copilre. Se ridic suspiciunea existenei BW n prezena semnelor clinice sugestive. Diagnosticul se va confirma prin analize paraclinice nespecifice, de laborator sau imagistice: biopsie hepatic, tomografie computerizat, creterea excreiei de cupru n urin. Evoluie i prognostic Netratat boala evolueaz invariabil spre deces n general n jurul vrstei de 20 - 30 ani, prin complicaii hepatice, renale i hematologice. Tratamentul medicamentos iniiat n timp poate preveni apariia manifestrilor hepatice i neurologice (la pacienii asimptomatici) sau poate opri progresiunea bolii. Manifestarile neurologice si tulburarile psihice regreseaza de cele mai multe ori sub tratament, rezultatele fiind cu atat mai bune cu cat tratamentul a fost intreprins mai devreme. Totusi, cand tratamentul este inceput prea tarziu, simptomele se agraveaza. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrie ngrijirea pacienilor constituie o munc de echip, n cadrul creia colaboreaz diferii specialiti (geneticieni, neurologi, gastroenterologi, oftalmologi, chirurgi, terapeui, kinetoterapeui, logopezi). Dei n prezent nu exist tratament etiologic (terapie genic prin corectarea genei mutante), tratamentul patogenic este foarte eficient. Aceast intervenie vizeaz eliminarea cuprului acumulat n organism, iar n acest mod amelioreaz disfunciile de organ, previne dezvoltarea modificrilor ireversibile i evoluia spre deces. Tratamentul const administrarea medicaiei de reglare a cuprului. Regimul dietetic este important i se realizeaz prin reducerea ingestiei de alimente bogate n cupru (de ex. ficat, ciocolat, mazre, fasole, etc.). Intervenia timpurie aupra funciilor cognitive, motorii, comportamentale este deasemenea foarte important. SINDROMUL ANGELMAN 15

Sindromul Angelman este o afectiune genetica. Cel mai frecvent este determinat de mutatii ale unor gene localizate pe cromozomul 15. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar cand partea materna a cromozomului 15, care contine aceasta gena, lipseste sau nu functioneaza normal. Intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman apare atunci cand ambele gene sunt mostenite de la tata, in loc ca una sa fie de la mama si una sa fie de la tata. Frecvena bolii Sindromul Angelman are o frecven de 1:12000-20000 de nou nscui. Simptomatologie Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea la 9-12 luni si intarzierea mentala; -absenta vorbitului; -imposibilitatea de a merge, misca sau a-si tine echilibrul bine; -tremuraturi la membrelor superioare si inferioare; -zambet si ras frecvent; -personalitate fericita, excitabila. -hiperactivitatea- multi copii mici cu sindrom Angelman o activitate motorie crescuta. Ei se pot misca rapid de la o activitate la alta, deseori tinand mainile sau o jucarie in gura. Capacitatea lor de a-si concentra atentia poate fi de foarte scurta durata. Deseori hiperactivitatea descreste cu varsta la copiii cu sindrom Angelman si medicatia nu este de obicei necesara. Alte semne si simptome: -crize epileptice, care de obicei debuteaza la varsta de 2-3 ani; -miscari spasmodice, intepenite; -circumferinta craniana mica (microcefalia); -strabism; -aplatizare a partii posterioare a capului; -mersul cu mainile ridicate; -pigmentatie redusa la nivelul pielii, parului si ochilor (hipopigmentatie). Diagnostic Diagnosticul prenatal este posibil pentru toate tipurile de defecte moleculare cunoscute i identificate n sindromul Angelman i se indic dup certificarea tipului de defect molecular al cazului index i sfatul genetic corelat cu acesta. Medicul poate suspecta prezenta sindomului Angelman daca sugaul are intarzieri in dezvoltare sau alte semne si simptome ale afectiunii, cum ar fi probleme cu miscarile si echilibrul, circumferinta craniana mica si partea posterioara a capului (occiput) aplatizata, alaturi de un ras frecvent. Confirmarea diagnosticului de sindrom Angelman necesita prelevarea unei probe de sange de la copil pentru un studiu genetic. O combinatie de teste genetice poate pune in vedere defectele cromozomiale legate de sindromul Angelman. Evoluie i prognostic Gradul de severitate al simptomelor asociate sindromului Angelman este diferit de la un pacient la altul i este corelat cu mecanismul molecular cauzal. Durata de via este una normal i reproducerea este posibil. Terapia motorie i logoterapia mbuntesc considerabil prognosticul. Evolutiv, o parte din trsturile sindromului (hiperreactivitatea, convulsiile) pot diminua n intensitate i frecven. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Hiperactivitatea, convulsiile, retardul mintal sever i absena vorbirii sunt elementele clinice majore care trebuie
monitorizate. Hiperreactivitatea este rezistent la terapia comportamental iar terapia medicamentoas sedativ nu pare a fi eficien i are efecte secundare. Terapia anticonvulsivant minor, dieta cetogenic sunt necesare pentru controlul convulsiilor. Terapia fizic i cea ocupaional pot mbunti controlul motor fin. Logoterapia trebuie axat pe metode nonverbale de comunicare Desi persoanele cu sindrom Angelman nu dezvolta limbaj verbal

mai departe de cateva propozitii simple, aceasta terapie poate fi de ajutor. Abilitatile de limbaj nonverbal se pot dezvolta prin limbajul semnelor si comunicare prin imagini.. Hidroterapia i terapia prin muzic pot mbunti calitatea vieii acestor bolnavi. Sedativele uoare i administrarea de melatonin pot fi utile n controlul tulburrilor de somn. Dificultile de alimentare trebuie monitorizate i pot fi atenuate prin terapie medicamentoas. Strabismul i problemele ortopedice se por corecta chirurgical. Scolioza trebuie monitorizat, n special la pacienii cu ataxie sever, dependeni de scaunul cu rotile. Controlul dietei este necesar pentru prevenirea obezitii. 16

Dei comunicarea este foarte dificil (maximum 10 cuvinte) bolnavii cu sindrom Angelman agreeaz contactul cu alte persoane, avnd o dorin deosebit pentru joac i interrelaionare. Pubertatea este n general normal la adolescenii cu sindrom Angelman i reproducerea este teroretic posibil. Adulii au de regul o stare general bun, pot mnca singuri i pot efectua activiti casnice simple dar nu pot avea o via independent, marea lor majoritate necesitnd ngrijire permanent din partea familiei. Prezentnd aceasta enumerare schematica a sindroamelor, nsotita de deficienta mintala, am tinut sa ilustram, o data n plus, faptul ca ele sunt deosebit de numeroase, n realitate numarul lor depasind cu mult cifra de 100. De asemenea, trebuie mentionat, ca, n marea lor majoritate, sindroamele enumerate reprezinta cazuri de deficienta mintala accentuata (severa si chiar profunda), inclusiv tulburari neurologice si psihice complexe. Asa nsa - cum, de altfel, am mai spus - numarul indivizilor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic. Datorita dificultatilor nsemnate, pe care le ntmpina n procesul adaptarii - inclusiv n instruirea elementara - doar o mica parte dintre ei beneficiaza, n prezent, de scolarizare. Conditia fundamentala a unei eventuale reusite n terapia complexa o reprezinta abordarea ct mai de timpuriu posibil, n programe adaptate, personalizate, n care tratamentele medicale corespunzatoare - transfuzii, dieta severa, administrare de substante hormonale etc. - trebuie sa se mbine cu masuri de organizare a mediului familial si educativ terapeutic.

17