SINDROMUL DOWN

Prezentare realizata de Ivan Raluca

Ce este sindromul down?
• Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii.
Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon
Down. În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul Down era
cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata
de 46, cât are un om în mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de
trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat,
în momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.
• Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down este
permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o îngrijire adecvata, pot duce o viata normala si
activa.
Cand apare sindromul down?
•Sindromul Down apare atunci când există
o copie suplimentară a cromozomului 21
în fiecare celulă.
Cauza
• Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara
anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care
determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod
normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii
celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra
cromozom (21).Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care
materialul genetic suplimentar este produs.
Ce modificari grave aduce in organism?
• Cand vorbim de sindrom Down, ne gandim in primul rand la dezvoltarea mentala. Este foarte greu de
cuantificat IQ-ul persoanelor cu sindrom Down in perioada prenatala. Depinde foarte mult de evolutia de
dupa nastere a copilului, de cat de bine este stimulat, de cum se ocupa parintii. Foarte multi recupereaza,
intr-adevar, dar cunostintele lor ajung undeva pana la cele ale unui copil de 8 ani sa spunem. Sigur, un
copil de 8 ani din vremurile noastre, stie foarte multe. Insa problema persoanelor cu Down este ca
acumuleaza informatii sau recupereaza pe perioada copilariei, insa isi pierd treptat aceste achizitii undeva
dupa varsta de 20 de ani. Si se pierd foarte repede si pot ajunge la stadiul de retard mental, de dementa.
Frecvent, apare boala Alzheimer mai repede decat ar trebui. Din pacate, aceasta este partea mai delicata.
Daca se mai asociaza si malformatii, problema este si mai severa.
• Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: nivel de inteligenta sub
normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la
moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80); afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu
Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal
arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot) majoritatea sunt
diagnosticate la nastere sau dupa aceasta; boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni
oculare (strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta , defecte de refractie
(50%), stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor, fistula
transesofagiana, atrezie gastrointestinala, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infectii respiratorii,
atrezie anala, malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa
tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%), retinoblastom, tumori
testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonic ; Intrucat in Sindromul Down se
intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin
probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi
confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.
• Mai pot aparea probleme cu auzul și cu vederea. Multe probleme de sănătate pot fi tratate, dar,
din nefericire, aproximativ 5% dintre copii nu vor mai trăi după primul an de viață.

• Foarte multi sunt extrem de sensibili la agresiunile factorilor de mediu, fac frecvent infectii
pentru ca sistemul lor imunitar este extrem de scazut. In plus, au o incidenta de 10 ori mai
mare de leucemii decat populatia generala. Pot sa aiba malformatii renale asociate, care le pot
pune in pericol viata, pot dezvolta obezitate pe parcursul vietii. Sunt foarte multe probleme de
sanatate si riscuri. Sigur, o parte se pot corecta sau se pot imbunatati, insa nu in totalitate.
Persoanele cu sindrom Down vor avea nevoie tot timpul de un punct de sprijin pe parcursul
vietii. Sunt si multe persoane cu sindrom Down care se descurca si care fac liceu, facultate,
care lucreaza intr-un anumit domeniu, dar acelea sunt exceptiile. Pentru copiii fără probleme
grave de sănătate, supraviețuirea este similară cu cea a altor copii, iar majoritatea persoanelor
cu sindrom Down trăiesc până la vârsta de 60 de ani sau mai mult.
• Copilul poate fi ajutat sa depaseasca problemele acestea, precum si alte
dificultati, intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in
mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul
medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat
studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu
alti copii. Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul. Desi
efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila
familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.
Sugarii cu sindromul down
• Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe
alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi
necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.

Copiii cu sindromul down

Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor comportamentale. De
exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de
comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia,
oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea
sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt
anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos
ADOLESCENTII CU SINDROM
DOWN
• Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este
recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu
Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri,
injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in
confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot
duce la probleme mentale, in special depresie.
• Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile
profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate
de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
ADULTII CU SINDROM DOWN
• Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati,
au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare. Barbatii cu Sindrom
Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down
pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.
 Trasaturi caracteristice
• Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si
severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom
Down.
• Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice: statura mica: copilul are de obicei un
ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media tonus muscular scazut (hipotonie):
un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii
abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica
progresiv pana in jurul varstei de 2 ani gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta
trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot
prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior un singur pliu la nivelul partii centrale a
palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simianurechi de forma modificata: de obicei mici si jos
inserate gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi
foarte arcuit si ingust punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este
frecvent infundata pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza
vederea dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
Factorii de risc
• Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia. Factorii care
cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri),
includ:
- mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu
Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta;
- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a
avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de
ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de
1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
• Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic
suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule
se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din
populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari
celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip translocatie este singura forma
care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom
Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza
necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt
mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul
cazurilor de Sindrom Down.
POT FI PURTATORI DE GENE
TRANSLOCATE PERSOANELE CARE:
• au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie
sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune;
• au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie
genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a
genei.Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in
Sindromul Down.
• Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea
afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc
materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.
Importanța jocului în sindromul Down
• jocul este esențial în toate etapele dezvoltării copilului. Motivul este acela Nu numai că este util să-i distra
pe cei mici și să-i facă să aibă un moment bun, dar și pentru că ele favorizează și dezvoltarea corectă a
abilităților personale și cognitive.
• Prin joc, toți copiii învață să se cunoască pe sine, precum și tot ceea ce le înconjoară, inclusiv pe alți oameni.
Ei dobândesc tot felul de cunoștințe despre corpul lor și despre cum funcționează obiectele, instrumentele și
ustensilele
• De regulă, copiii fără nici o condiție specială de sănătate sau psihologică au capacitatea de a învăța să joace
pentru ei înșiși, dar faptul de a face acest lucru cu un adult întărește capacitatea de a interacționa cu ceilalți și
legăturile dintre ele . Cu toate acestea, acest lucru nu se întâmplă la fel cu copiii cu sindrom Down.
• În aceste cazuri, cei mici ei nu își prezintă, de obicei, propria inițiativă în momentul începerii jocului, astfel
încât se recomandă colaborarea și sprijinul unei alte persoane. Datorită caracteristicilor fizice și psihologice
ale acestui sindrom, copilul poate manifesta anumite dificultăți în a învăța să joace
• În consecință, timpul și efortul investit pentru a spori jocul sunt esențiale
pentru a favoriza toate tipurile de abilități cognitive; de la autonomia personală
la limbaj, atenție și abilități psihomotorii.
• În primele luni de viață, Este recomandabil să porniți rutinele jocului fără a
fi nevoie să utilizați jucăriile. În felul acesta, prin gesturile, expresiile și
cuvintele adulților, favorizăm dezvoltarea capacității de reprezentare și
simbolizare.
• Copiii cu sindromul Down necesită o dinamică specială de joc care
accentuează aceste gesturi și limba orală, astfel încât prin imitație ei să poată
învăța să efectueze gesturile și mișcările corespunzătoare. În cele din urmă,
atunci când introduceți jocuri cu obiecte și materiale, adultul ar trebui să-l
îndrume pe copil să-l învețe cum să folosească corect aceste instrumente..
• Ca și restul copiilor, fiecare etapă a vieții copilului cu sindromul Down se caracterizează prin
dobândirea și dezvoltarea unei serii de competențe, așa că este recomandat ca jocurile să fie adaptate
la aceste perioade de copilărie.
• 1. Copii între 1 și 2 ani
• Pentru copiii cu sindrom Down mai mic, se recomandă să se propună aceste jocuri.
• Când stați în picioare, plasați jucării sau obiecte strălucitoare care îi motivează să se miște.
• Mergi cu mână în mână plasând bile colorate, pentru a le putea să-i călărești.
• Constructii turnuri si jocuri manipulative.
• Jocuri creative cu picturi sau ceruri potrivite vârstei tale.
• Jocuri pentru a grupa culorile, animalele sau obiectele.
• Citirea poveștilor copiilor cu ilustrații și desene. Adresați-i copilului desenele.
• Cereți copilului să folosească vorbire și cuvinte pentru a cere lucruri.
• 2. Copii între 2 și 3 ani
• În această categorie de băieți și fete, tipul de activități propuse este următorul.
• Jocuri de mobilitate și coordonarea cu bilele.
• Jocuri manipulative cum ar fi crearea de figuri cu plastilina.
• Ascultați și denumiți sunetele din mediul înconjurător.
• Jocuri ghicitoare.

De la vârsta de 3 ani, copilul cu sindrom Down are deja limba și abilitățile motorii necesare pentru a
efectua un număr mare de activități cu acesta. De la această vârstă, este recomandabil să se
efectueze jocuri care împuternicesc fiecare dintre abilitățile cognitive.
Activități clasificate în funcție de zona cognitivă pe care intenționează să o stimuleze la copiii cu sindrom
Down:
1. Stimularea aptitudinilor psihomotorii
• Jocurile care promovează dezvoltarea abilităților motorii brute și fine ajută la întărirea mușchilor
mâinilor și a membrelor, care stau la baza dezvoltării propriei autonomii.
• 1.1. Treceți mingea prin cerc
• Jocul constă în plasarea unei serii de bile și inele de dimensiuni diferite pentru ca copilul să le ia și du-te
lovind fiecare minge în inelul corespunzător. Putem încerca, de asemenea, ca bilele și inelele să aibă
aceleași culori, astfel încât și copilul să ghicească care minge merge în fiecare loc.
• 1.2. Ghici calea
• Acest exercițiu este foarte util pentru a îmbunătăți abilitățile motorii fine precum și memoria și atenția.
Pentru aceasta, oferim copilului o foaie o serie de linii punctate pe care trebuie să le aderați atingând
cu un pumn. Copilul trebuie să schițeze schița desenului încercând să nu iasă. Apoi, putem să întrebăm
copilul ce formă sau obiect al traficului.
2. Stimularea limbajului
• Ca și abilitatea de a vă deplasa autonom, împuternicirea abilităților care fac posibilă limba este
esențială la copiii cu sindrom Down în momentul obținerii unei mai mari independențe.
• 2.1. Teatru și activități de reprezentare
• Cu scopul de a lucra pe fluența limbajului, a memoriei și a interacțiunii cu alte persoane, putem să
interpretăm mici spectacole sau teatre în care copilul trebuie să recite mici linii sau fraze. De asemenea,
vă putem cere să citiți cu voce tare texte din texte.
• Aceste povestiri pot arăta scene de viața de zi cu zi, deoarece acest lucru va facilita și capacitatea
copilului de a improviza.
3. Stimularea atenției și a memoriei
• Promovați îngrijirea copiilor cu sindrom Down va favoriza interacțiunea cu mediul și va spori și alte
abilități precum memoria și limba.
• 3.1. povestitor
• Acestea sunt activități în care un adult citește sau spune o poveste interesantă sau plăcută de copil.
Obiectivul este, așadar, să întrebați sau să cereți să ne spuneți versiunea ta a povestirii pentru a favoriza
atenția și procesele de recuperare a memoriei și a informațiilor.
• 3.2. Împingeți cărțile cu fața în jos
• În această activitate vom avea o punte de cărți a căror desene pot fi pereche două câte două. Cardurile
sunt plasate în fața copilului cu fața în jos și îi cerem să se potrivească cu cardurile.
• Cardurile pot fi ridicate numai unul câte unul, așa că copilul trebuie amintiți-vă unde sunt plasate
fiecare desen pentru a le potrivi.
4. Stimularea autonomiei
• De-a lungul vieții copilului veți fi prezentat cu un număr mare de situații în care este cazul bucurați-vă
de o mare autonomie vă va permite să fiți independenți și să poată efectua toate tipurile de activități și
interacțiuni de la sine.
• 4.1. Jucăm cumpărăturile
• Jocuri și spectacole care implică activități de zi cu zi Simulate ca a face orice achiziție va permite
copilului să învețe cum să interacționeze în astfel de situații și va acorda autonomie la efectuarea
operațiunilor cu monede și bancnote, și de a gestiona banii proprii.
• Pentru aceasta putem juca pentru a cumpăra sau comercializa, folosind note și monede care pot fi făcute
de către copilul însuși sau prin utilizarea de jucării cum ar fi case de marcat pentru copii.