Sindromul

“Down”

Realizat de Pazurati Ana, grupa T-031

Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o afectiune in
care o persoana are un cromozom in
plus.
Ce inseamna sindrom Down
Sindromul poate afecta capacitatea
cognitiva a unei persoane si cresterea
fizica, poate cauza probleme de
dezvoltare usoare pana la moderate si
poate prezenta un risc mai mare de
declansare a unor probleme de
sanatate. Folosind o serie de proiectii
si teste, profesionistii din domeniul
sanatatii pot detecta sindromul Down
inainte sau dupa nastere.
Sindromul down cauze
Au fost emise mai multe
teorii in legatura cu etiologia
acestei boli, dar cauza exacta
nu este inca cunoscuta.
Probabil intervin mai multi
factori ca: tulburari
hormonale, radiatii, infectii
virale, probleme
imunologice, dar factorul cel
mai implicat este varsta
mamei.

Ca şi manifestări clinice,
persoanele cu sindrom Down
pot avea:
-Trăsături fizice caracteristice;
-Modificări ale dezvoltării fizice şi
intelectuale;
-Malformaţii ale diverselor organe
(cel mai frecvent malformaţii
congenitale de cord);
-Tonus muscular scăzut.
Organismul uman este format din miliarde de
celule, fiecare dintre ele având câte 46 de
cromozomi. Fiecare cromozom este format din
ADN, care conţine informaţia necesară pentru
dezvoltarea fiecăruia dintre noi. Sindromul
Down este determinat de prezenţa unui
cromozom 21 suplimentar în celule (trisomia
21).
Cele mai multe cazuri apar la momentul
concepţiei şi doar puţine cazuri printr-un
accident postfertilizare (formele în mozaic), în
toate grupele sociale şi etnice în mod egal.
Riscul de a naste un Sindromul down sarcina
copil cu sindrom Sindromul Down apare la aproximativ 1 din fiecare
Down creste in cazul 700 de sarcini si este determinat de multi factori, dar
femeilor de peste 35 cercetarile sugereaza ca exista o sansa mai mare de
de ani.
aparitie a acestei boli daca mama are varsta mai mare
de 35 de ani cand ramane insarcinata. Inainte de varsta
de 30 de ani, sindromul Down apare la mai putin, de
exemplu 1 din 1.000 de sarcini. Dupa varsta de 40 de
ani, aceasta cifra se ridica la aproximativ 12 din 1.000
de sarcini.
Sindromul down se mosteneste
Ceea ce este de retinut este faptul ca sindromul Down
nu este o boala care se transmite genetic, mai precis
parintii nu sunt bolnavi sau purtatori, transmitand
boala copiilor lor. Prin urmare, un copil are cele mai
minime sanse de a fi afectat de sindrom daca o ruda
din familia voastra prezinta aceasta afectiune. Nu
trebuie sa va faceti griji, insa pentru a fi siguri,
specialistii recomanda sa va prezentati la cabinetul de
genetica medical pentru a efectua analiza cariotip,
care va evindetia numarul de cromozomi al fatului.
Cum se depisteaza sindromul Down?

Exista mai multe tipuri de teste de screening

prenetale care sunt disponibile pentru a depista
din timp sindromul Down la fat, si anume teste
de screening combinate cu rezultatele a altor 2
tipuri de test cum ar fi:

Teste prenatale pentru sindromul Down

•Un test de sange efectuat in saptamanile 9 si 12
pana la sarcina in care se pot identifica orice
modificari hormonale. Aceste analize va arata
daca exista o problema cu cromozomii
bebelusului.
•Un test cu ultrasunete efectuat in saptamanile 12
– 13 in care se efectueaza grosimea lichidului din
spatele gatului bebelusului, numita translucenta
nucala. Aceasta este adesea mai mare la copiii cu
sindromul Down.
•Testele triplul screening si testarea
alfafetoproteinei masoara cantitatea de diferite
substante din sangele mamei si asociate cu varsta
se poate estima probabilitatea fatului de a
dezvolta sincromul Down. Acest test de
efectueaza in saptamana 20 de sarcina.
•O ecografie detaliata se va efectua in functie de
rezultatele testelor sangvine
Simptome si caracteristici:
• tonus muscular scazut (hipotonie)
• laxitate ligamentara
• fata lata
• radacina nasului mai lata
• fantele palpebrale orientate in sus
• gura mica
• urechi mici
• diametrul capului redus
• gat scurt
• mana mai mica
• degete scurte
• dezvoltare intarziata
• retard mental
Majoritatea copiilor cu sindrom Down
vor avea unele caracteristici, dar nu toate.
Sindromul Down poate include si:
• probleme cardiace
• probleme intestinale
• probleme de vedere Sindromul Down semne vizibile ecografie
• probleme de auz La o ecografie , semnele vizibile ale unui copil care are sindromul Down includ:
• probleme tiroidiene Excesul de piele in partea din spate a gatului
Un os mai scurt decat in mod normal la femur (coapsa)
• afectiuni ale sangelui, cum ar fi leucemia si Un os din nas lipsa
riscul de infectii Aceste semne ii determina pe medicii specialisti sa recomanda o amniocenteza sau o
• dificultatea de a invata esantionare de viloza corionice, atat teste prenatale care examineaza celulele prelevate din
lichidul amniotic, respectiv placenta si care pot confirma diagnosticul de sindrom Down.
Comportamenul observat la copiii
cu sindrom Down nu sunt, de
obicei, atat de diferite de cele
observate la copiii in curs de
dezvoltare.
Atunci cand evaluam un
comportament al unui copil sau
adult cu sindrom Down, este
important sa analizam
comportamentul in contextul
varstei de dezvoltare a individului,
nu numai varsta lui cronologica.
De asemenea, este important sa
cunoastem nivelurile receptive si
expresive ale abilitatii limbajului
individului, deoarece multe
probleme de comportament sunt
legate de frustrarea cu
comunicarea. De multe ori,
problemele de comportament pot fi
abordate gasind diferite modalitati
de a ajuta persoana cu sindromul
Down sa comunice mai eficient.
Comportamentul copiilor cu sindrom
down
Primul pas in evaluarea unui copil cu
sindrom Down care se confrunta cu o
problema de comportament este de a
determina daca exista probleme medicale
acute sau cronice legate de comportamentul
identificat. Iata o lista a problemelor
medicale mai frecvente care pot fi asociate
cu modificarile de comportament la copiii
cu sindrom Down:
•vedere neclara
•deficiente de auz
•probleme cu glanda tiroidiana
•boala celiaca Manifestare sindrom Down
•apnee de somn Uneori, atat copiii, cat si adultii cu sindrom Down pot avea un comportament prin care vor fi in opozitie cu toate
•anemie lucrurile din jurul sau, iar acest lucru poate semnala faptul ca individul simte o frustrare sau o lipsa de intelegere
•reflux gastroesofagian din cauza problemelor de comunicare si de limbaj.
Probleme de atentie
•Constipatie
Persoanele cu sindrom Down pot avea ADHD,  dar si tulburarile de anxietate, problemele de procesare a
•depresie limbajului si pierderea auzului pot fi, de asemenea, prezentate ca probleme de atentie.
•stari de anxietate Comportamente obsesive / compulsive
De exemplu, un copil poate sa-si doreasca intotdeauna sa stea pe acelasi scaun sau sa aiba in jurul sau un obiect
anume. Acest tip de comportament este observat mai frecvent la copiii mai mici cu sindrom Down. In timp ce
numarul de comportamente compulsive la copiii cu sindrom Down nu este diferit de cei la copiii tipici la aceeasi
varsta mentala, frecventa si intensitatea comportamentului sunt adesea mai mari. Nivelurile crescute de neliniste
si ingrijorare pot determina copilul sau adultul sa se comporte intr-un mod foarte rigid.
Viata cu sindrom Down
Speranta de viata a persoanelor cu sindrom Down
Copiii cu sindrom Down pot face, de obicei, majoritatea lucrurilor pe care orice copil mic
le poate face. Se pot plimba, vorbi, se pot imbraca si pot fi pregatiti la toaleta. Dar, de
obicei, fac aceste lucruri la o varsta mai tarzie decat alti copii. Varstele exacte ale acestor
repere de dezvoltare sunt diferite pentru fiecare copil. Programele de interventie timpurie
care incep cand un copil este mic il pot ajuta pe copil sa-si atinga potentialul.
Un copil cu sindrom Down poate merge la scoala. Programele speciale care incep in anii
prescolari ii ajuta pe copiii cu sindrom Down sa-si dezvolte abilitatile cat mai pe deplin.
Multi copii sunt ajutati cu interventie timpurie si educatie speciala. De asemenea, pot intra
intr-o sala de clasa obisnuita. Multi copii vor invata sa citeasca si sa scrie. Ei pot participa
la activitati din copilarie, atat la scoala, cat si in comunitatea lor.

Copilul poate avea nevoie de terapie fizica, ocupationala si

logopedica pentru a ajuta la dezvoltarea lui. Discutati cu medicul
specialist, cu alte familii si cu agentiile nationale de sprijin pentru
sindromul Down pentru a afla diverse informatii si povesti de viata
ale persoanelor cu sindromul Down. De asemenea, puteti afla ce
poate fi de ajutor in cresterea unui copil cu sindrom Down.
Programe speciale de lucru sunt concepute pentru adultii cu sindrom
Down. Multi adulti cu aceasta tulburare pot ocupa locuri de munca
regulate. Tot mai multi adulti cu sindrom Down traiesc semi-
independent in casele de grup comunitare. Ei au grija de ei insisi, fac
treburile gospodaresti, leaga prietenii, fac activitati de agrement si
lucreaza in comunitatile lor, iar unii oameni cu sindrom Down se
casatoresc.
Ce drepturi au copiii cu sindromul
Down
Dreptul la educatie
Majoritatea copiilor cu sindrom
Down pot urma cursurile unei scoli
normale, insa s-ar putea sa fie
necesar un program de studiu
adaptat, iar uneori chiar o scoala
speciala. Parintii trebuie sa fie
implicati permanent in educatia
copilului. In plus, copiii cu
invaliditati, precum cele din
Sindromul Down, au legal dreptul la
educatie. Aceste legi protejeaza si Integrarea in societate a persoanelor cu sindrom Down
drepturile parintilor de a fi bine Persoanele cu sindrom Down au capacitatea si libertatea de a lega prietenii, beneficiaza
informati in legatura cu deciziile de o dezvoltare cognitiva aparte si pot termina fara probleme un liceu si chair pot urma
educationale referitoare la copil. cursurile un program de la o facultate. Reusita fiecarui individ cu acest sindrom
depinde de modul in care a fost crescut si educat de catre parinti si de catre cei din jurul
sau. Astfel, in mod normal, orice persoana cu sindrom Down se poate bucura de
aceleasi drepturi si ca orice alt individ.
 De reținut
 Sindromul Down este cea mai frecventă
afecţiune genetică, având o frecvenţă de
aproximativ 1/700 nou născuţi. În lume
trăiesc aproximativ 7 milioane de persoane
diagnosticate cu acest sindrom, dintre care
aproximativ 400.000 de persoane sunt în
SUA.
 Speranţa de viaţă a crescut în ultimii ani,
apropiindu–se de speranţa medie de viaţă în
populaţia generală. Se recomandă ca
persoanele care suferă de sindromul Down
să trăiască alături de familiile lor (să nu fie
institutionalizate), să participle la programe
educaţionale, vocaţionale, sociale şi
Terapii specializate si ingrijire preventiva pentru recreaţionale.
sindromul Down

Terapiile specializate ajuta persoanele cu sindrom Down

sa se recupereze fizic si intelectual, crescand astfel
sansele de integrare in societate. Cele mai des folosite
metode de terapie sunt: terapia ocupationala, terapia
comportamentala, logopedia si kinetoterapia. In plus,
terapia prin arta, terapia cu animale si hidroterapia ajuta
si imbunatatesc vizibil vietile persoanelor cu sindrom
Down.