Deficiena de intelect nsoit de

anomalii cromozomiale
SINDROMUL DOWN

descris pentru prima dat n 1866 de Langdon Down,

director al unui azil pentru copii cu deficien mintal din
Surrey, Anglia
1959 Jerome Lejeune i Patricia Jacobs au determinat cauza
apariiei sindromului trizomia existena a doi
cromozomi 21, oul fertilizat avnd 3 cromozomi 21
3-4% cauza-translocare robertsonian, n acest caz fiind
prezeni trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt
cromozom
mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; n aceast situaie
doar o parte dintre celule va fi afectat, restul vor avea set
cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu
mosaicism va avea 46 cromozomi n unele celule i 47 n
altele

cromozomul 21 poate s conin 200-250 gene, fiind

unul din cromozomii cu cele mai puine gene
doar un procent mic dintre ele pot produce trsturile
existente n cazul sindromului

in populaia european incidena general este de

1:700

Metode prin care sindromul Down poate fi

detectat n timpul sarcinii
ante-natal, de preferin
endovaginal:
La 13 spt examinarea dezvoltrii fetale
La 18-20 spt ecografie morfologic detaliat
care permite decelarea unor malformaii
viscerale (cardiace, digestive sau renale), unor
mici anomalii de tipul scurtrii femurului

Ecografia

Testele screening ntre sptmnile 14-16

de sarcin: se determin din sngele matern
alpha-fetoproteina, hCG (human chrionic
gonadotropin) i estriolul. Rezultatul acestor
determinri mpreun cu vrsta mamei ne
permite estimarea riscului apariiei
sindromului
Testele diagnostice se aplic dac testrile
amintite trezesc suspiciuni.

 Amniocenteza

se efectueaz n jurul
sptmnii 15-16 i presupune extragerea unei
mici cantiti din lichidul amniotic, care
conine i celule fetale rezultatele se obin n
2-3 sptmni

 Prelevarea

de snge fetal prin puncia

cordonului n uter - se propune dac
diagnosticul prenatal se face tardiv
- tehnic delicat cu riscuri asupra ftului

Particularitile fizice i senzoriale ale

indivizilor cu sindrom Down
prezente de la natere i se accentueaz cu vrsta
nu toate trsturile sunt prezente la fiecare caz, iar
cele care apar variaz n funcie de gravitate

Craniul este mic, microcefal, cu diametrul

anteroposterior micorat (brahicefal)
Creierul este simplu ca structur i subponderal.

 Prul

tinde s fie uscat, fin i n egal msur

pielea capului, alopecia fiind destul de
frecvent.
Noul-nscut poate avea picioare i mini
albastre pentru o scurt perioad (pn la
cteva zile), fenomen denumit acrocianoz.
n general pielea sa este uscat, aspr.

Faa este rotund, plat, nereliefat i lit.

Ochii sunt implantai n general la o distan mai mare ntre
ei dect cea normal
- globii oculari sunt mici
- fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme
ridicate n sus (mongoloidiene).
- pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se
observ, n general, nite pete albe sau cenuii.
Este posibil apariia conjunctivitei cronice datorit absenei
lizozimei, o enzim a lacrimilor care acioneaz ca
antiseptic.
Nasul este gros, lit, cu narine largi.

Gura este mic, palatul ngust

limba este caracteristic deoarece din cauza hipertrofiei
papilelor circumvalate, ea prezint o suprafa foarte
fisurat.
Uneori limba este lat i hipoton i iese din cavitatea
bucal, fapt pentru care gura este n permanen
ntredeschis.
Dinii apar cu ntrziere, sunt lai, deformai, anormali ca
mrime i aliniere.
Bolta palatin este n mod frecvent nalt, de form
ogival, ceea ce adugat la particularitile limbii, a
anomaliilor maxilare i a dinilor determin realizarea unei
vorbiri greu de neles.

 Urechile

sunt mici, asimetrice, nelobate sau

cu lobul aderent.
Gtul este n general scurt i gros i n
aceast situaie capul pare a fi implantat n
torace.
Abdomenul voluminos din cauza
hipotoniei musculaturii abdominale

 Membrele

sunt scurte, contribuind la

determinarea aspectului statural, indivizii cu
sindrom Down nedepind, de obicei,
nlimea de 1,50m.
Hipotonia este frecvent, putnd determina
adoptarea unor posturi anormale.

este lipsit de suplee, degetele sunt

scurte, degetul mare este aezat mai jos dect
normal, iar degetul mic este curbat spre
interior.
Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa
piciorului plat i cu degete mici.
Organele genitale normale ca structur
Mna

Tulburri asociate
cardiace frecvente neceditatea
unei ecografii din primele zile
probleme musculosecheletale de tipul
instabilitii atlantoaxiale, adic ntre prima i
a doua vertebr a gtului
scolioza
luxaii ale oldului care apar de obicei ntre 313 ani
instabilitate ale rotulei
Malformaii

 66-89%

dintre copiii cu sindrom Down

prezint o pierdere de auz mai mare de 15-20
dB ntr-un an, datorit unei dezvoltri diferite a
componentelor urechii.
sunt indicate testele audiologice i diferite
investigaii pentru uurarea msurilor
terapeutice.

 pot

s apar i deficiene vizuale mai ales n

primii ani de via; de exemplu, cataracta
este prezent la 3% din cazuri, putnd fi
rezolvat chirurgical, dar pot apare i
strabismul, miopia sau hipermetropia.

probleme legate de circulaia sangvin, de compoziia

sngelui.
unele cazuri, la nou-nscutul cu sindrom Down-un
numr mai mare de globule roii, acestea avnd i
dimensiuni mai mari dect cele normale
macrocitoz.
la aceti subieci (10%) apare riscul unei leucemii
tranzitorii, care poate s dispar de la sine n cteva
sptmni sau luni, datorit existenei unui numr mai
mare de leucocite i a unor leucocite imature.
riscul apariiei unei noi leucemii n primii 5 ani de
via.

15-20% din cazuri apar disfuncii ale tiroidei, n

special hipotiroidism, care poate fi prezent nc de
la natere (congenital) sau poate s se manifeste
mai trziu (dobndit).
hipotiroidismul congenital, caracterizat printr-o
reducere a metabolismului bazal, o cretere a
glandei tiroide, o cretere i dezvoltare ncetinite,
tonus muscular sczut, piele uscat, constipaie,
apare mai frecvent la bebelui cu sindrom Down
sunt recomandate investigaii i analize ale sngelui
din 6 n 6 luni pentru urmrirea evoluiei tulburrii.
n privina tratamentului a fost propus nlocuirea
hormonului tiroidian cu tiroxin sintetic,
administrat n proporie strict controlat.
Sensibilitatea acut la infecii: rino-faringite, otite,
pneumonii.

n cazul a 5-10% dintre subiecii cu sindrom Down

pot apare crizele de epilepsie.
mai frecvente n dou perioade de vrst: n primii 2
ani de via, ele se pot manifesta sub forma unor
spasme infantile, care uneori nu afecteaz starea de
contien sau sub forma crizelor de tip grand
mal, care implic ntregul corp, crize urmate de
obicei de perioade de somn i la vrsta adult 20-30
ani sub forma grand mal.

 Dezvoltarea

sexual se face n general ntrziat

i cu probleme; muli dintre brbai sunt
infertili, iar mamele afectate care au nscut au
avut mai mult de 50% din sarcini afectate.

n privina expectanei de via, n trecut,

statisticile arat c 50% dintre cei cu sindrom
Down nu triau mai mult de 5-6 ani datorit
infeciilor respiratorii i a problemelor cardiace
care sunt destul de frecvente.
De exemplu, n 1929, media de via a persoanelor
cu sindrom Down era de 9 ani.
n prezent, durata vieii acestor persoane a mai
crescut, unii atingnd chiar i vrsta adult, dar
riscurile apar n mare parte datorit frecventelor
anomalii congenitale ale inimii, a marii fragiliti a
sistemului respirator, a rezistenei sczute fa de
infecii i fa de schimbrile de temperatur.

 Caracteristic

pentru adulii cu sindrom Down

este mbtrnirea prematur. n plus, de multe
ori nainte sau n jurul vrstei de 40 ani pot s
apar simptome asemntoare cu cele ale
sindromului Alzheimer (pierderea memoriei,
raionament deficitar).

Dezvoltarea cognitiv a copilului cu sindrom Down

Nivelul intelectual este relativ sczut, putnd varia ntre 30 i

80 - cei mai muli prezint un nivel moderat de d.m.
Prin el nsui, sindromul Down nu este singura cauz a
deficienei mintale, n acest sens existnd un acord general
legat de faptul c dezvoltarea cognitiv nu este fixat la
natere.
Intervin ns i ali factori care joac un rol important n
facilitarea sau mpiedicarea progresului individual: motenirea
genetic, mediul familial, accesul la serviciile de intervenie
precoce, atenia acordat problemelor de sntate, prezena
serviciilor de sprijin familial, accesul la grdini i coal.

opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului

cognitiv al copilului cu sindrom Down.
pe de o parte acetia au o dezvoltare normal, dar
mai ncetinit
pe de alt parte, dezvoltarea acestor persoane difer
semnificativ de cea normal.

 Prima

ipotez este susinut de cercetri care

arat c secvenele senzorio-motorii sunt
similare celor ntlnite la copiii obinuii, ns
copilul cu sindrom Down are mari dificulti
de a trece de la un stadiu la altul.

O a doua categorie de cercettori vorbete de un

stil de nvare contra-productiv ale crui
caracteristici ar fi:
- folosirea frecvent a strategiilor de evitare
cnd se afl n faa unor provocri cognitive;
- dificultatea legrii informaiei ntr-un tot
unitar, folosirea mai puin eficient a strategiilor
de rezolvare a problemelor;
- semne ale instabilitii n dezvoltare
(pierderea deprinderilor achiziionate anterior),
incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi;
- refuzul frecvent de a lua iniiativa n
nvare.

 scorurile

la testele de inteligen sunt mai

sczute odat cu naintarea n vrst pentru c
progresele acestor copii dei exist, sunt mult
mai lente fa de cele ale copiilor normali,
rezultnd astfel diferena de QI.

Copiii cu Sindrom Down :

relativ slab memorie auditiv;

ei sunt mai favorizai n procesarea vizual putnd
copia sau desena forme sau imagini, dar omind
unele detalii interne;
au comportamente de abordare social aproape
normale, dei sunt limitai n capacitatea de a
nelege graniele impuse social;
prezint pierderi auditive care pot prea o lips de
atenie, ei ns nu pot percepe sunetele moi sau unii
indici fonetici subtili;

Memoria de scurt durat limitat i extrem de

fragil, ea fiind important att n citire ct i n
calculul mintal
memoria de scurt durat este insuficient datorit
ntrzierilor de limbaj;
au un repertoriu limitat de strategii de memorare;
tind s fie persoane care nva inactiv cnd este
vorba de memorie.
memoria este predominant mecanic, iar din
aceast cauz cunotinele sunt aplicate greu n
situaii noi, neobinuite.
disfunciile de la nivelul memoriei pot explica
dificultile de nsuire a sensului cuvintelor noi ca
i al cititului, dat fiind c s-a dovedit existena
unei corelaii mari ntre aceste capaciti.

Copiii cu sindrom Down

Gndirea pstreaz i la vrsta adult un pronunat
caracter concret cu posibiliti minime de
generalizare i cu o pronunat tendin spre
stereotipie.
nelegerea relaiilor cauzale i a legilor generale
dintre fenomene rmne incompatibil.
demonstreaz abiliti vizuo-spaiale relativ bune i
o memorie vizuo-spaial relativ bine dezvoltat;

au o abilitate n a se exprima prin gesturi folosind

minile
theory of mind: este deficitar abilitatea de a elabora
raionamente despre starea mental a unui alte
persoane care are convingeri diferite fa de a lor;
sunt capabili s-i dea seama de emoiile celorlali,
dei strategiile pe care le folosesc difer de a
oamenilor normali;
prezint un interes crescut pentru muzic, i triesc
emoii puternice cnd ascult muzic

Limbajul copiilor cu sindrom Down:

dezvoltarea limbajului rmne n urma altor arii ale
dezvoltrii
se dezvolt cu ntrziere dup 3 ani i rmne la un nivel
sczut, chiar i dup o activitate educativ intens vorbirea
lor este greu neleas de ctre o persoan care nu este
familiarizat
limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai ntrziat
dect cel impresiv
vorbirea lor nu reflect obiectiv nivelul lor de nelegere, iar
abilitile lor pot fi subestimate datorit dificultilor care
apar n organizarea i oferirea unor rspunsuri verbale,
chiar i atunci cnd neleg bine ntrebrile i soluiile unor
sarcini.

 sunt

foarte comunicativi, dar vorbirea lor

poate fi una telegrafic, la timpul prezent,
presrat cu greeli gramaticale i de sintax
a propoziiei.
Motricitatea este pronunat deficitar.
Toate componentele motricitii sunt
ntrziate i cunosc un ritm lent de
dezvoltare. Uneori se observ o
hiperextensibilitate a articulaiilor, ce le
permite efectuarea unor micri ieite din
comun.

aspect afectiv, se remarc o predominare a

unei dispoziii vesele, un ataament pronunat
i o mare docilitate fa de persoanele
familiare.
Se ntlnesc rar cazuri de iritabilitate sau
agresivitate, pot apare ns puternice reacii de
gelozie datorit infantilismului afectiv.
Sub

Intervenia n cazul copiilor cu sindrom Down

programe care propun integrarea acestora, pe ct posibil, n

coli i grdinie obinuite n care s beneficieze ns de un
ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin
se pune accent pe calitatea ngrijirii pe care copilul o primete
n familie, aceasta necesitnd deseori edine de consiliere
tratament medical ce include suplimente de amino-acid i
medicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care
poate s mbunteasc ntr-o oarecare msur funcionarea
cognitiv).