ALBINISMUL

TEGUMENTAR SI OCULAR
CE ESTE ALBINISMUL?
Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei
melaninei, pigmentul care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de
melanina produsa de organism determina culoarea pielii, parului si a ochilor.
Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si au un risc
crescut de aparitie a cancerului de piele. Melanina, de asemenea, joaca un rol
important in dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul se asociaza cu tulburari in
dezvoltarea si functionarea ochilor.
CARE ESTE CAUZA APARITIEI ALBINISMULUI?
Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a melaninei din piele, par si
ochi. In cazul albinismului, numarul de melanocite (celulele care produc melanina) din epiderm
si foliculii de par este normal, in schimb apare un defect legat de modul in care organismul
foloseste aminoacidul tirozina. In mod normal tirozina este convertita in melanina; in caz de
albinism aceasta conversie este blocata sau redusa. Deci in cazul albinismului numarul de
melanocite este normal, dar exista mutatii genetice la nivelului genei tirozinazei, enzima
care este necesara pentru producerea melaninei ( conversia tirozinei in melanina).
Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamna ca pentru a manifesta
boala, persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste
gena de la un singur parinte , persoana este purtatoare ,dar nu manifesta boala.
Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele. Aceasta este intotdeauna prezenta
la nastere. Majoritatea formelor de albinism afecteaza barbatii si femeile in mod egal.
CARE SUNT TIPURILE DE ALBINISM?

1. Albinismul oculocutanat
2. Albinismul ocular.
3. Sindromul Hermansky- Pudlak.
4. Sindromul Chediak- Higashi
ALBINISMUL OCULOCUTANAT
Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele
patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duc la tulburari ocular si
la nivelul pielii si parului.

Exista 4 tipuri de albinism oculocutanat:

ALBINISMUL OCULOCUTANAT DE TIP 1
Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie
la nivelul unei gene de pe cromozomul 11. Se caracterizeaza
prin absenta completa a pigmentului din piele, par si ochi.
Majoritatea persoanelor cu acest tip de albinism au pielea
alba (deschisa la culoare), parul de culoare alba si ochii
albastri la nastere. Parul poate capata o tenta usor galbuie odata cu inaintarea in
varsta. Pe zonele de piele expuse la soare pot aparea multipli nevi pigmentari de
culoare rosie si keratoze solare (zone de piele ingrosata). Tulburarile oculare tind sa
fie cele mai severe in aceasta forma de albinism. Pacientii au o sensibilitate extrema
la radiatiile ultraviolete, avand un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
ALBINISMUL OCULOCUTANAT DE TIP 2

Albinismul oculocutanat de tip 2 este

cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de
pe cromozomul 15. Parul poate fi blond sau
roscat, ochii pot fi albastru-gri sau caprui, iar
pielea este de culoare alba la nastere.
Expunerea la soare poate favoriza la nivelul pielii a
pistruilor, lentigo, nevilor pigmentari.
ALBINISMUL OCULOCUTANAT DE TIP 3
Albinismul oculocutanat de tip 3 este mai rar intalnit si este cauzat de o
mutatie genetica pe cromozomul 9. Aceasta forma a fost identificata in primul rand
la negrii sud-africani.
ALBINISMUL OCULOCUTANAT DE TIP 4
Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutatie genetica pe
cromozomul 5 si este o forma mai rara. In general prezinta manifestari similare cu
albinismul oculocutanat de tip 2. Acest tip de albinism este mai frecvent intalnita in
randul persoanelor de origine japoneza.
CARE SUNT SIMPTOMELE ALBINISMULUI?

Culoarea parului si pielii pacientului poate varia de la alb la normal. Pielea

si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare
a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, cateodata,
din cauza luminii reflectate de retina aceste persoane par a avea ochii rosii.

La nivelul pielii pot aparea:

- Nevi sau alunite sunt formatiuni benigne ce apar pe piele, de culoare rosie sau pigmentate
- Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata
al epidermului). Keratoza solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea
expusa la soare, mai ales la nivelul fetei, mainilor, antebratelor si gatului.
- Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul zonelor expuse la soare. Lentigo
corespunde unei cresteri a numarului de melanocite, celule raspunzatoare de pigmentatia
cutanata. Ele formeaza pete de culoare bruna, rotunde, cu diametrul de cativa milimetri.
CARE SUNT SIMPTOMELE ALBINISMULUI?

Severitatea afectarii oculare la un pacient este legata de cantitatea

de melanina de la nivelul ochilor, inclusiv a irisului (partea colorata
a ochiului).
Simptomele oculare pot fi:
- Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina
- Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire
- Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are cornee ovala,
spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda.
- Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi
imagine in acelasi timp. Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele intre ele,
astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent), fie spre ureche
(strabism divergent). Uneori strabismul este numit si "ochi-incrucisati", "privire crucisa".
- Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica
amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare.
- Vederea monoculara apare atunci cand campurile vizuale ale fiecarui ochi nu se suprapun.
DIAGNOSTIC
Albinismul este in general diagnosticat in timpul examenului fizic, bazandu-se pe
aspectul parului, pielii si ochilor. In cazul pacientilor cu albinism ocular poate fi
necesar consult oftalmologic pentru stabilirea diagnosticului. Controalele
oftalmologice sunt importante pentru a verifica prezenta tulburarilor oculare asociate
cu albinismul. Electroretinografia este frecvent recomandata pacientilor cu albinism
pentru diagnosticul afectiunilor oculare. Electroretinografia este un examen al ochiului
destinat inregistrarii activitatii electrice a retinei dupa o stimulare luminoasa.
Model de electroretinografie
DIAGNOSTIC
Testarea genetica poate fi utilizata pentru a determina tipul specific de albinism
prezent la un pacient. Testarea genetica examineaza mostre de ADN, pentru a
observa anomalii ale genelor sau se poate analiza numarul, aranjarea si
caracteristicele cromozomilor. Testarea este realizata de obicei din probe de sange.
Daca parintii au avut un copil nascut cu albinism, amniocenteza poate fi utilizata
pentru a stabili daca fatul sufera de albinism. Amniocenteza este un test care se
efectueaza de obicei intre saptamanile 15- 18 de sarcina, pentru a analiza si a
determina numarul si aspectul cromozomilor din celulele lichidului amniotic. In prezent
nu exista teste disponibile pentru cuplurile care nu au avut un copil cu albinism pentru
a determina riscul de a avea un copil cu albinism.
TRATAMENT
Nu exista tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de vedere pot fi
tratate cu ajutorul lentilelor de corectie . De obicei sunt necesari ochelarii de vedere
care pot fi intunecati la culoare pentru a slabi efectele cauzate de prea multa lumina
solara. Tratamentul chirurgical poate fi, de asemenea, recomandat pentru imbunatati
vederea sau aspectul ochilor. Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare
(nistagmus), iar tratamentele pentru problemele de focalizare (chirurgical sau lentile
de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Strabismul poate fi tratat in copilarie,
utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau tratament injectabil.
TRATAMENT
Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de soare. Se
recomanda evitarea cat mai mult posibil a soarelui. Atunci cand persoana cu albinsim
se expune la soare se recomanda ochelari de soare care blocheaza radiatiile
ultraviolete si creme de protectie solara cu cel mai mare factor de protectie solara
disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De asemenea se recomanda imbracaminte
care acopera complet pielea.
Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt in general
recomandate pentru toti pacientii cu albinism. Examenele oftalmologice periodice
sunt de asemenea recomandate.
Va multumim pentru atentie!