Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari

genetice. Se caracterizeaza printr-o productie

scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit
melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care
un organism o produce, determina culoarea pielii,
parului si a ochilor. Cele mai multe dintre
persoanele cu albinism sunt sensibile la
expunerea la soare si manifesta un risc crescut de
a dezvolta cancer de piele.

Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea

unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele
de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si
functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac
pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta
tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea
vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la
soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea
intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea
se simt izolate social si pot fi discriminate.
Simptome
Semnele si simptomele albinismului sunt de
obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o persoana
care sufera de aceasta bola, sub forma unor
modificari a culorii pielii, parului si al ochilor.
Indiferent de efectul pe care il are albinismul
asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cu
vederea.
Pielea
Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea,
de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de
la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism.
In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia
pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii,
productia de melanina poate incepe sa creasca in
timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici
modificari in pigmentatie.

Prin expunerea la soare, unele persoane pot

dezvolta:
- pistrui;
- alunite cu sau fara pigment;
- pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele);
- capacitatea de a se bronza.

Parul
Culoarea parului poate varia de la foarte alb la
saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia care
au albinism, pot avea culoarea parului: blond,
roscat sau saten. Culoarea parului, se poate
monifica incepand din maturitatea timpurie.

Culoarea ochilor
Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte
deschis pana la caprui si se poate modifica o data
cu varsta.
Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin
translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot bloca
in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea,
ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para
rosiatici in unele unghiuri de lumina. Acest lucru
este explicabil prin faptul ca se vizualizeaza
lumina reflectata in partea din spate a ochiului si
care trece inapoi prin iris - aspect similar cu efectul
de ochi rosii care apare intr-o fotografie.

Vederea
Semnele si simptomele albinismului care se
manifesta la nivelul functiei ochilor includ:
- miscari rapide si involuntare ale ochilor
(nistagmus);
- incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in
acelasi punct sau de a o misca in acelasi timp
(strabism);
- miopie sau hipermetropie avansata;
- sensibilitate la lumina (fotofobie);
- astigmatism.
Cand trebuie sa consultati un medic
In cazul in care copilul dvs are parul sau pielea
depigmentata de la nastere - cum se intampla
adesea in cazul sugarilor cu albinism - medicul
dvs. va va face un examen oftamologic si va
urmari indeaproape orice modificare de pigment.
In cazul unora dintre sugari, primul semn coincide
cu manifestarile nistagmusului, in special in
situatia in care tipul de albinism are efecte reduse
asupra pigmentatiei sau daca in familie rareori
exista cazuri de albinism.
Daca bebelusul dvs. misca regulat ochii, orizontal
(nistagmus) discutati cu medicul.
Adresati-va medicului daca apar hemoragii nazale
frecvente, infectii cronice, vanatai. Aceste semne
pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-
Pudlak sau Chediak- Higashi.
Cauze
Aceasta afectiune este cauzata de un defect al
metabolismului melaninei si este caracterizata
printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza
pielea de radiatiile solare. Melanina este produsa
de melanocite, care se gasesc in piele si ochi. O
mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de
melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia.

In cele mai multe situatii de albinism, pentru a

manifesta boala, o persoana trebuie sa
mosteneasca doua copii ale unei gene mutante -
una de la fiecare parinte. Daca persoana are o
singura copie, afectiunea nu se va dezvolta.

Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilor

Indiferent ce mutatie genetica este prezenta,
deficienta de vedere este o caracteristica intalnita
in toate cazurile de albinism. Acest lucru este
cauzat de dezvoltarea defectuoasa a cailor
nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea
normala a retinei.
Tipuri de albinism
Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are
la baza tipul de gene care au provocat tulburarea.
Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism
au anumite caracteristici care le disting de altele.

Principale tipuri de albinism includ:

1. Albinism oculocutanat - cauzat de o mutatie la
nivelul uneia din cele 4 gene. Aceasta mutatie are
caracteristice semne si simptome legate de vedere
(tulburari oculare) si cutanate, de culoarea parului
si a irisului.

- Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o

mutatie a unei gene asupra cromozomului 11.
Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de
albinism au pielea laptoasa, parul alb si ochi
albastri la nastere. Unele persoane cu aceasta
tulburare nu isi schimba niciodata pigmentatia,
totusi pot exista cazuri in care nivelul de melanina
sa creasca in timpul copilariei si adolescentei.
Parul lor poate deveni blond auriu sau saten
deschis. Pielea de obicei, nu isi schimba culoarea,
dar uneori se poate bronza. Irisul isi poate
modifica, de asemenea, culoarea si isi poate
pierde o parte din transluciditate.

- Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de

o mutatie a unei gene asupra cromozomului 15.
Este mai des intalnit in cazul persoanelor care
traiesc in Africa Subsahariana si a afro-
americanilor, decat la alte grupuri de populatie.
Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar
ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este
de culoare alba inca de la nastere. La persoanele
de origine africana, pielea poate fi maro deschis,
iar la cele din Asia sau nordul Europei este de
obicei alba. In ambele cazuri, culoarea pielii este
apropiata de cea a familiei, un pic mai deschisa.
Prin expunerea la soare se pot dezvolta pistrui,
alunite sau lentiginele.

- Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma

mai rara de albinism, cauzata de o mutatie
genetica asupra cromozomului 9, identificata mai
ales la persoanele de culoare din Africa de Sud.
Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii
caprui sau maro inchis.

- Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o

mutatie genetica a cromozomului 5, este o forma
rara si caracterizata de semne si simptome
similare cu cele ale albinismului oculocutanat de
tip 2. Acet tip de albinism se intalneste cel mai
frecvent in randul persoanelor de origine
japoneza.

2. Albinismul ocular x-linkat - prespune o

mutatie genetica a cromozomului x. De aceea, se
intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele
care sufera de albinism ocular au probleme de
dezvoltare si manifesta tulburari vizuale. Totusi,
culoarea parului, a ochilor si a pielii, este in
general in limite normale sau usor mai deschisa
decat cea a celorlalti membrii din familie.

3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma

rara de albinism, cauzata de mutatia a cel putin
uneia din cela sapte gene. Persoanele cu aceasta
tulburare au semne si simptome asemanatoare cu
cele ale albinismului oculocunatat, dar si boli
pulmonare, intestinale, dar si boli de sange.

4. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma

rara de albinism, cauzata de o mutatie a unei gene
asupra cromozomului 1. Semnele si simptomele
sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat.
Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu
argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri.
Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a
celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat
o sensibilitate la infectii.
Teste si diagnostic
Un diagnostic complet al albinismului va include
examenul fizic, o descriere a modificarilor de
pigmentatie, istoricul pigmentatiei si examinarea
profunda a ochilor. Istoria pigmentatiei include o
comparatie a pigmentului copilului dvs. cu cel al
celorlalti membrii ai familiei pentru a stabili nivelul
afectiunii dvs. Medicul va poate cere informatii
despre orice modificari pe care le-ati observat la
culoarea parului, pielii sau ochilor copilului dvs. Un
medic oftalmolog va analiza in mod amanuntit
starea de sanatate a ochilor.

Examenul va include o evaluare a potentialului de

nistagmus, strabism si fotofobie. In acest scop se
va folosi un dispozitiv pentru analiza retinei si
pentru a se determina daca exista semne de
dezvoltare anormala. De asemenea, poate fi
necesara electroretinograma care masoara undele
cerebrale produse atunci cand lumina straluceste
in ochi, care poate indica prezenta unor anomalii
ale nervilor optici. Daca este afectat un singur ochi
al copilului dvs., cauza poate fi alta decat
albinismul.
Tratamente si medicamente
Deoarece albinismul este o tulburare genetica,
optiunile de tratament sunt limitate. Cel mai
probabil, un copil cu aceasta boala va avea nevoie
de prescriere de ochelari, care vor contribui la
imbunatatirea vederii si va fi nevoie sa consulte
anual medicul oftalmolog.

Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala

poate reprezenta o optiune de tratament, medicul
oftalmolog poate recomanda operatia pentru
minimizarea nistagmusului (la nivelul muschilor
optici). Interventiile chirurgicale pentru corectia
strabismului pot face afectiunea mai putin
evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul
vederii.

Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului,

pentru a depista eventuale leziuni care ar putea
duce la cancer de piele. Adultii cu albinism au
nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii
pe tot parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul
Hermansk-Pudlak si Chediak-Higashi, necesita
ingrijire de specialitate periodica pentru prevenirea
complicatiilo