Proiect realizat de : Ghita Dan Morgovan Larisa Sirca Luana

Albinism (din latin albus, alb; vedeti etimologia extins) este o form de dezordine congenital hipopigmentar, caracterizat de absena parial (n hipomelanism, cunoscut i ca hipomelanoz) sau total (n cazul amelanism-ului ori amelanoz) a pigmentului natural animal, melanina, n ochii, pielea i prul animalelor (sau, mai rar, doar n ochi). Albinismul rezult prin motenire genetic a genelor recesive. Este cunoscut de a afecta toate vertebratele,att petii,amfibienii, reptilele, psri le ct i mamiferele, incluznd oamenii.

Afectiune ereditara rara, caracterizata printro depigmentare totala sau partiala a pielii si parului. Frecventa albinismului este mai importanta la subiectii cu pielea inchisa la culoare. Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeazapielea de radiatiile solare. Parul si perii albinosilor sunt albi, pielea decolorata, ochii lor sunt roz, cu irisul translucid de culoare gri albastrui. Acuitatea lor vizuala este mai putin buna decat cea medie. Ei constituie subiectii eritemelor solare (insolatii) si ai atingerii mai frecvente de cancere cutanate in raport cu cifra normala. Ei trebuie deci sa evite radiatia solara, sa poarte ochelari cu lentile colorate si sa aplice pe piele o crema solara cu mare grad de protectie.

Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate.

Din cauza albinusmului multe animale i pierd capacitatea de a se camufla i nu pot s se ascund de prdtori sau s-i vneze prada; rata de supravieuire a animalelor cu albinism n slbricie este de obicei foarte mic.Cu toate acestea, de protejarea animalelor afectate de albinism se ocup grupuri cum ar fi Societatea de Conservare a Veverielor cu Albinism

Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o persoana care sufera de aceasta boala, sub forma unor modificari a culorii pielii, parului si al ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cu vederea. Pielea Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism. In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate incepe sa creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in pigmentatie.

Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta: - pistrui; - alunite cu sau fara pigment; - pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele); - capacitatea de a se bronza. Parul Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia care au albinism, pot avea culoarea parului: blond, roscat sau saten. Culoarea parului, se poate monifica incepand din maturitatea timpurie.

Culoarea ochilor Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se poate modifica o data cu varsta.

Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot bloca in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea, ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul ca se vizualizeaza lumina reflectata in partea din spate a ochiului si care trece inapoi prin iris aspect similar cu efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie. Vederea Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor includ: - miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus); - incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in acelasi timp (strabism); - miopie sau hipermetropie avansata; - sensibilitate la lumina (fotofobie); - astigmatism.

Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare. Melanina este produsa de melanocite, care se gasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia. In cele mai multe situatii de albinism, pentru a manifesta boala, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale unei gene mutante - una de la fiecare parinte. Daca persoana are o singura copie, afectiunea nu se va dezvolta. Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilor Indiferent ce mutatie genetica este prezenta, deficienta de vedere este o caracteristica intalnita in toate cazurile de albinism. Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasa a cailor nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea normala a retinei.

Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, in oricare forma ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adica boala se transmite atat la fete, cat si la baieti, dar nu se manifesta decat daca ambii parinti sunt purtatori ai genei ce a suferit mutatie. Parintii sunt numiti "purtatori sanatosi", deoarece ei poseda gena cu mutatie, dar la ei nu se manifesta. Doi purtatori sanatosi care fac un copil au o sansa din patru sa aiba un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleasi la fiecare sarcina. Forma cea mai raspandita de albinism ocular se transmite si ea tot pe cale recesiva, numai ca anomalia genetica se afla pe cromozomul sexual X, pe care femeile il poseda in dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purtatoarea sanatoasa a genei bolnave si are o sansa din doua sa aiba un copil bolnav.

Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite caracteristici care le disting de altele.

Principale tipuri de albinism includ: 1. Albinism oculocutanat - cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele 4 gene. Aceasta mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere (tulburari oculare) si cutanate, de culoarea parului si a irisului. - Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea laptoasa, parul alb si ochi albastri la nastere. Unele persoane cu aceasta tulburare nu isi schimba niciodata pigmentatia, totusi pot exista cazuri in care nivelul de melanina sa creasca in timpul copilariei si adolescentei. Parul lor poate deveni blond auriu sau saten deschis. Pielea de obicei, nu isi schimba culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul isi poate modifica, de asemenea, culoarea si isi poate pierde o parte din transluciditate.

- Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 15. Este mai des intalnit in cazul persoanelor care traiesc in Africa Subsahariana si a afro-americanilor, decat la alte grupuri de populatie. Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba. In ambele cazuri, culoarea pielii este apropiata de cea a familiei, un pic mai deschisa. Prin expunerea la soare se pot dezvolta pistrui, alunite sau lentiginele.

- Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma mai rara de albinism, cauzata de o mutatie genetica asupra cromozomului 9, identificata mai ales la persoanele de culoare din Africa de Sud. Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii caprui sau maro inchis. - Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o mutatie genetica a cromozomului 5, este o forma rara si caracterizata de semne si simptome similare cu cele ale albinismului oculocutanat de tip 2. Acet tip de albinism se intalneste cel mai frecvent in randul persoanelor de origine japoneza.

2. Albinismul ocular x-linkat - prespune o mutatie genetica a cromozomului x. De aceea, se intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele care sufera de albinism ocular au probleme de dezvoltare si manifesta tulburari vizuale. Totusi, culoarea parului, a ochilor si a pielii, este in general in limite normale sau usor mai deschisa decat cea a celorlalti membrii din familie. 3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma rara de albinism, cauzata de mutatia a cel putin uneia din cela sapte gene. Persoanele cu aceasta tulburare au semne si simptome asemanatoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar si boli pulmonare, intestinale, dar si boli de sange. 4. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma rara de albinism, cauzata de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat o sensibilitate la infectii.

Deoarece albinismul este o tulburare genetica, optiunile de tratament sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu aceasta boala va avea nevoie de prescriere de ochelari, care vor contribui la imbunatatirea vederii si va fi nevoie sa consulte anual medicul oftalmolog. Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o optiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operatia pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul muschilor optici). Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face afectiunea mai putin evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul vederii. Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, pentru a depista eventuale leziuni care ar putea duce la cancer de piele. Adultii cu albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii pe tot parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak si Chediak-Higashi, necesita ingrijire de specialitate periodica pentru prevenirea complicatiilor.

 In

mod normal, melanina joaca un rol protector fata de razele UV solare. In absenta acestui pigment, pielea este mult mai sensibila la soare. Consecintele expunerilor repetate la soare pot merge pana la cancer de piele. Si ochii trebuie protejati de lumina solara. Albinosii trebuie sa se protejeze in mod constant de soare.