TRANSMITEREA EREDITARĂ A UNOR

CARACTERE NORMALE ȘI PATOLOGICE

Prof. Jurca Floarea

A. Transmiterea ereditară a unor caractere normale

 Caracterele ereditare umane pot fi codificate de:

    1. o genă cu două alele (una dominantă și una recesivă);
exemple: tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de
lob al urechii, lungimea celui de-al doilea deget de la picior etc;
    2. o genă cu o serie de alele (trei sau mai multe alele);
exemple: culoarea ochilor, grupele de sânge
    3. mai multe gene
exemple: înălțimea corpului, culoarea pielii, inteligența
 B.Transmiterea ereditară a unor caractere patologice

 bolile ereditate sunt boli care se transmit de la o generație la

alta
 pot fi - dominante (transmise printr-o alelă dominantă)
- recesive (transmise printr-o alelă recesivă)
 boli - autozomale (transmise prin genele plasate pe
autozomi)
- hetrerozomale (transmise printr-o genele plasate pe
heterozomi)
 Boli autozomale
 produse de alele dominante (sindactilia, polidactilia)
sindactilia - degete unite la mâini și/sau la picioare
polidactilia - degete suplimentare la mâini și/sau la picioare
 Boli autozomale
 în figura alăturată este reprezentată descendența unui cuplu cu
polidactilie, dar care poate avea și copii cu număr normal de degete.
a. Ce formulă genetică au acești părinți?
b. Care este probabilitatea ca acest cuplu să aibă copii cu
polidactilie?
 Boli autozomale
 produse de alele recesive (albinismul, cretinismul gușogen)
albinismul – absența melaninei din piele, din păr și din ochi;
- ochii sunt albaștri
cretinismul gușogen – constă în incapacitatea organismului tânăr de a
produce hormoni tiroidieni, fiind afectată creșterea și intelectul (înapoiat mintal).
Albinismul – prezent și la animale
 Boli autozomale
 produse de alele recesive (albinismul, cretinismul gușogen)
fibroza chistică – afectează mai multe organe din corp, în special plămânii și
pancreasul
- manifestă: secreție de mucus abundent, care blochează căile
respiratorii
 Boli heterozomale sau sex - linkate
 produse de alele dominante (rahitismul)
rahitismul - apare în perioada de creștere și dezvoltare a
organismului
- manifestare: tulburări de mineralizare a oaselor
determinate de carența de vitamina D.
 Boli heterozomale sau sex - linkate
 produse de alele recesive (daltonismul)
daltonismul - incapacitatea de a distinge/vedea anumite culori, în special
roșu de verde
- este cauzat de genă recesivă X – linkată (genă plasată pe
cromozomul X)
 
 Boli heterozomale sau sex - linkate
 produse de alele recesive (daltonismul)
  hemofilia - timp de coagulare a sângelui de 6-7 ori mai lung decât
normal, cu risc de hemoragie letală
- este cauzată de alelă recesivă X – linkată
 pedigree – este un arbore genealogic a unei familii, care arată prezența
sau absența unui anumit caracter, normal sau patologic de-a lungul mai
multor generații
 analiza unui pedigree se poate determina dacă un caracter este:
- sex-linkat sau autozomal
- transmis printr-o genă dominantă sau recesivă
 pedigree reprezintă membrii familiei și relațiile
folosind simboluri standardizate
 Moștenirea daltonismului într-o familie
 în generația I, niciunul dintre părinți nu are trăsătura, dar unul dintre copiii lor
(II-3) este daltonist
 deoarece există părinți neafectați care au afectat descendenții, se poate presupune
că trăsătura este recesivă
 în plus, trăsătura pare să afecteze mai mult bărbații decât femeile (în acest caz,
exclusiv bărbații sunt afectați), sugerând că trăsătura poate fi legată de X.