Transmiterea ereditară a

unor caractere normale și

patologice
Proiect bilologie
Ispas Ana-Maria Denisa
Clasa A VIII-A
 TRANSMITEREA UNOR CARACTERE NORMALE

Caracterele umane pot fi codificate de:

1. O genă cu două alele ( una dominantă și una recesivă)
 tipul de RH, lungimea celui de-al doilea deget de la picior,grosimea buzelor

2. O genă cu o serie de alele( trei sau mai multe alele)

 culoarea ochilor, grupele de sânge

3. Mai multe gene

 culoarea pielii,înălțimea corpului,inteligența
 TRANSMITEREA EREDITARĂ A UNOR CARACTERE
PATOLOGICE

 Bolile ereditare sunt boli care se transmit de la o generație la alta.

Acestea pot fi:
 dominante (transmisă printr-o alelă la alta)
 recesive (transmise printr-o alelă recesivă)
● Boli: - autozomale (transmise prin genele plasate pe autozomi)
-heterozomale (transmise prin genele plasate pe heterozomi)
 BOLI AUTOZOMALE
● produse de alele dominante (sindactilia, polidactilia)
Sindactilia - degete unite la mâini şi/sau la picioare
polidactilia
- degete suplimentare la mâini și/sau la picioare

● produse de alele recisive (albinismul, cretinismul gușogen )

Albinismul - absența melaniei din piele, din păr și din ochi
- ochii sunt albaștri

Cretinismul gușogen -constă în incapacitatea organismului

tânăr de a produce hormoni tiroidieni, fiind afectată creșterea
și intelectul (înapoiat mintal)

Fibroza chistică - afectează mai multe organe din corp, în

special plămânii și pancreasul
- manifestă : secreție de mucus abundent
care blochează căile respiratorii
Albinismul  prezent și la animale
 BOLI HETEROZOMALE SAU SEX - LINKATE
Produse de
• alele dominante (rahitismul)
Rahitismul apare în perioada de creștere și dezvoltare a organismului
manifestare - tulburări de mineralizare a oaselor determinate de carența de vitamina D
Produse de
• alele recesive (daltonismul)
Daltonismul  incapacitatea de a distinge/
vedea anumite culori, special roșu de verde
este cauzată de gena recesivă x
linkată (genă amplasată pe cromozomul x)
Hemofilia timp de coagulare a sângelui de 6 7 ori mai
lung decât normal, cu risc de hemoragie letală
 este cauzată de alelă recesivă x - linkată

Pedigree - este un arbore genealogic a unei familii, care arată

prezența sau absența unui anumit caracter, normal sau patologic
de-a lungul mai multor generații - analiza unui pedigree se poate
determina dacă un caracter este
☆Sex-linkat sau autozomal
☆transmis printr-o genă dominantă sau recesivă
 pedigree reprezintă membrii familiei și relațiile folosind
simboluri standardizate
Moștenirea daltonismului într-o familie

● În generația I , niciunul dintre părinți nu are trăsătura, dar unul dintre copiii lor
(generația II - III) este daltonist
● Deoarece există părinți neafectați care au afectat descendenții ,se poate presupune
că țesătura este recisivă
● în plus ,trăsătura pare să afecteze mai mult bărbații decât femeile .