Conspect Genetica

Modulul1
LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII
Scopul modulului: Familiarizarea studentului cu legile mendeliene ale eredităţii.
Obiectivele modulului:
La finalul acestui modul, cursanţii trebuie:
● Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.

● Să poată descrie ereditatea legată de sex
● Să poată dea exemple de boli mendeliene
Structura logică a capitolului

Sunt prezentate experimentele lui Mendel şi explicate legile derivate din acestea.
Sunt definite şi exemplificate mai apoi transmiterea autozomal dominantă şi
recesivă. Este definită ereditatea legată de sex.
Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.
Legile mendeliene ale eredității, cunoscute și sub numele de legile lui

Mendel, sunt cele trei principii fundamentale care subliniază modul în care
trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași. Acestea au fost formulate
de către Gregor Johann Mendel, un călugăr și botanist austriac, în urma
experimentelor sale cu mazăre de grădină. Iată aceste legi:
1. Legea segregării uniforme sau a purității gametilor: Aceasta afirmă că

fiecare organism diploid (cu două seturi de cromozomi, unul de la fiecare
părinte) are două alele (versiuni ale unui gen) pentru fiecare trăsătură. Aceste
alele se separă (sau segregă) în timpul formării gametilor (celulele sexuale),
astfel încât fiecare gametă conține doar o alelă pentru fiecare gen.
2. Legea asortării independente: Aceasta se referă la modul în care diferitele

gene se separă independent una de alta atunci când gametii se formează.
Așadar, transmiterea unei anumite alele a unui gen către urmaș nu
influențează transmiterea unei alele a unui alt gen.
3. Legea dominanței: Aceasta stipulează că într-un organism diploid, dacă

două variante diferite (sau alele) ale unui gen există, una va fi dominantă (va
masca efectul celeilalte, numită recesivă) în fenotipul organismului. Așadar,
dacă un gen are o alelă dominantă și o alelă recesivă, trăsătura
corespunzătoare alelei dominante va fi observabilă.
1
Aceste legi ale lui Mendel formează baza geneticii clasice. Totuși, e important
de notat că nu toate trăsăturile urmează aceste legi simple - există multe
modele de ereditate mai complexe care nu se încadrează în aceste reguli.
Să poată descrie ereditatea legată de sex
Ereditatea legată de sex se referă la transmiterea genelor care sunt localizate

pe cromozomii sexuali. Cromozomii sexuali la oameni sunt denumiți X și Y.
Femeile au două cromozomi X (XX), iar bărbații au un cromozom X și un
cromozom Y (XY).
Există două tipuri principale de ereditate legată de sex:
1. Ereditatea legată de X: Majoritatea trăsăturilor legate de sex sunt legate de

cromozomul X. Acest lucru se datorează faptului că cromozomul X este mult
mai mare și conține mai multe gene decât cromozomul Y. Dacă o genă care
determină o anumită trăsătură este localizată pe cromozomul X, atunci acea
trăsătură se va moșteni într-o manieră legată de X. De exemplu, daltonismul
este o trăsătură legată de X. Bărbații sunt mai susceptibili de a fi daltonici,
deoarece ei au doar un singur cromozom X. Dacă ei moștenesc o alelă pentru
daltonism pe cromozomul lor X, ei vor avea această condiție, deoarece nu
există o alelă "normală" pe un al doilea cromozom X care să suprime efectul
alelei cu defect.
2. Ereditatea legată de Y: Aceasta este mult mai puțin frecventă, deoarece

cromozomul Y conține mult mai puține gene decât cromozomul X.
Trăsăturile legate de Y sunt transmise de la tată la fiu prin intermediul
cromozomului Y. Aceasta include trăsături precum prezenta anumitor tipuri
de păr facial.
Este de asemenea important să se noteze că există trăsături care au o

moștenire influențată de sex, care nu sunt strict legate de sex, dar apar diferit
la bărbați și femei din cauza influențelor hormonale sau a altor diferențe între
sexe.
Bolile mendeliene sunt tulburări genetice moștenite care se conformează legilor

Mendelului privind ereditatea. Acestea sunt determinate de alele mutante ale unei
singure gene și pot fi recesive sau dominante. Următoarele sunt exemple de astfel
de boli:
1. Fibroza chistică: Este o boală recesivă autozomală care afectează celulele

care produc mucus, sudoare și sucuri digestive. Se caracterizează prin secreții
2
anormal de dense și vâscoase care pot provoca probleme respiratorii și
infecții cronice.
2. Boala Huntington: Este o tulburare neurologică dominantă autozomală

care provoacă deteriorarea progresivă a celulelor nervoase din creier.
3. Hemofilia: Este o tulburare de coagulare a sângelui legată de sex, în care

sângele nu se coagulează corespunzător.
4. Distrofia musculară Duchenne: Este o boală recesivă legată de sex care

duce la slăbirea și pierderea progresivă a masei musculare.
5. Albinismul: Este o tulburare recesivă autozomală caracterizată prin absența

sau reducerea pigmentului în piele, păr și ochi.
6. Siclemia sau anemia falciformă: Este o boală recesivă autozomală în care

celulele roșii ale sângelui au o formă anormală de semilună, care poate bloca
fluxul de sânge.
7. Boala Tay-Sachs: Este o tulburare recesivă autozomală care duce la

deteriorarea progresivă a celulelor nervoase și a funcțiilor mentale și fizice.
Acestea sunt doar câteva exemple, există mii de alte boli mendeliene.
Sumar modul
Transmiterea caracterelor ereditare de la părinţi la copii a fost remarcată din cele

mai vechi timpuri, dar explicaţiile date similitudinii familiale şi încercările de a
stabili legile eredităţii au cunoscut numeroase eşecuri. Ele erau generate de
ipoteza greşită a "amestecării caracterelor ereditate parentale" la descendenţi.
Caracterele parentale s-ar amesteca în felul în care se amestecă vopseaua albă cu
cea neagră, pierzându-şi identitatea, şi nu se vor mai regăsi ca atare în generaţiile
următoare. Pe baza unor cercetări experimentale de mare fineţe şi precizie, Gr.
Mendel a demonstrat (1865) că la urmaşi, factorii ereditari (sau genele) nu se
"contaminează", nu se amestecă, rămân neschimbaţi, constanţi şi riguroşi "puri" .
Din cele rezultate, Mendel a făcut un număr de deducţii pe care le redăm mai jos
formulate în limbajul contemporan: 1. Anumite trăsături (ex. forma seminţelor)
sunt controlate de un singur determinant ereditar: o genă. 2. Genele pot exista în
forme alternative, numite alele (din greacă, însemnând “forme alternative”). 3.
Fiecare individ are două copii ale fiecărei gene (adică o pereche de gene), pentru
un caracter elementar (forma seminţei la mazăre, grupa sangvină la om, etc.), câte
una de la fiecare părinte. 4. La formarea gameţilor (a celulelor sexuale), în timpul
diviziunii meiotice, alelele fiecărei perechi de gene (de exemplu, Ss) se separă (sau
3
segregă) în gameţi diferiţi (un cromozom cu o alelă va aparţine unui gamet, iar
celălat cromozom, cu cealaltă alelă, altui gamet).
AUTOEVALUARE
1. Care este diferenţa dintre un caracter dominant şi un caracter recesiv?
Termenii "dominant" și "recesiv" se referă la modul în care anumite trăsături

sau caracteristici sunt transmise de la o generație la alta în genetica
organismelor.
Un caracter dominant este o trăsătură care se manifestă la un organism chiar

și atunci când sunt prezentă doar o singură copie a genei respective (adică
gena este heterozigotă). De exemplu, dacă o genă care controlează culoarea
ochilor este dominantă, atunci o persoană cu o genă pentru ochi albaștri și
una pentru ochi maro va avea ochi maro.
Pe de altă parte, un caracter recesiv este o trăsătură care se manifestă doar

când sunt prezente două copii ale genei respective (adică gena este
homozigotă). În exemplul nostru cu culoarea ochilor, genele pentru ochii
albaștri sunt recesive, deci o persoană va avea ochi albaștri numai dacă are
două copii ale genei pentru ochii albaștri.
Este important de menționat că termenii "dominant" și "recesiv" nu se referă

la "bunătatea" sau "răutatea" unei gene. De asemenea, anumite trăsături pot
fi determinate de mai multe gene și pot urma modele de moștenire mai
complexe decât modelul simplu dominant/recesiv.
2. Câte alele ale unei gene specifice pot exista în cromozomii unei
populaţii?
Numărul de alele ale unei anumite gene care pot exista în cromozomii unei
populații nu este limitat. Alelele sunt variante ale unei gene care se găsesc la
același loc (sau locus) pe un cromozom.
De exemplu, în cazul grupei de sânge umană, există trei alele (IA, IB și i)

pentru gena care determină grupa sanguină. Alelele IA și IB sunt co-
dominante (ambele se pot exprima dacă sunt prezente), iar alela i este
recesivă.
Dar la nivel de populație, pot exista mult mai multe alele pentru o anumită
genă. Aceasta este datorită mutațiilor care pot cauza schimbări în secvența
ADN-ului și pot crea noi alele. De asemenea, unele gene au zeci sau chiar
sute de alele posibile. Un exemplu este gena care controlează culoarea
4
ochilor la drosophila (mușca de fructe), unde există peste 100 de alele
posibile.
Cu toate acestea, este important de menționat că, deși o populație poate

avea multe alele ale unei gene, un individ specific are doar două alele pentru
o anumită genă - una de la mama și una de la tatăl său.
3. Ce fel de boală este aceea care este transmisă de la unul dintre părinţi?
Bolile care sunt transmise de la unul dintre părinți se numesc boli genetice
dominante. În aceste cazuri, o singură copie a genei mutate de la un părinte
este suficientă pentru a cauza boala.
Dacă un părinte are o boală genetica dominantă, fiecare copil are o șansă de
50% de a moșteni acea mutație genetică. Dacă copilul moștenește mutația
genetică, va avea și el boala. Aceasta se întâmplă indiferent dacă mutația
este moștenită de la mamă sau de la tată.
Exemple de boli genetice dominante includ:
1. Boala Huntington: Aceasta este o boală neurodegenerativă care cauzează

deteriorarea progresivă a celulelor nervoase din creier. Simptomele includ
probleme cu coordonarea mișcărilor, dificultăți cognitive și probleme cu
starea de spirit sau comportamentul.
2. Polidactilie: Aceasta este o condiție în care o persoană se naște cu mai

mult de cinci degete la mâini sau la picioare. Polidactilia poate varia de la un
deget suplimentar mic și slab dezvoltat până la un deget complet dezvoltat.
3. Sindromul Marfan: Este o boală a țesutului conjunctiv care poate afecta

inima, ochii, vasele de sânge și scheletul. Persoanele cu sindromul Marfan
sunt adesea înalte și slabe, cu brațe, picioare și degete lungi și subțiri.
Este important să se știe că, deși aceste boli pot fi moștenite, nu toate
cazurile sunt rezultatul moștenirii directe de la un părinte. Unele pot rezulta
din mutații genetice noi, care nu au fost prezente la părinți.
4. Care este diferenţa dintre prima şi a doua lege a lui Mendel?
Gregor Mendel, cunoscut drept "părintele geneticii", a formulat două legi

fundamentale ale eredității bazate pe observațiile sale asupra plantelor de
mazăre. Aceste legi sunt cunoscute sub numele de Prima Lege a lui Mendel
5
(sau Legea Segregației) și a Doua Lege a lui Mendel (sau Legea Asortării
Independente).
1. Prima Lege a lui Mendel (Legea Segregației): Aceasta se referă la modul în

care perechile de gene (alele) se separă sau "segregă" în timpul formării
gameților (celulele sexuale). Conform acestei legi, fiecare gametă primește
doar una dintre cele două alele pe care un organism le posedă pentru o
anumită genă. Acest lucru înseamnă că fiecare organism transmite doar
jumătate din alelele sale la urmașii săi.
2. A Doua Lege a lui Mendel (Legea Asortării Independente): Aceasta se referă

la modul în care genele diferite se asortează independent în timpul formării
gameților. Aceasta înseamnă că prezența sau absența unei anumite alele
într-un gamet nu afectează prezența sau absența altor alele în acel gamet.
Cu toate acestea, trebuie remarcat că a doua lege a lui Mendel se aplică doar
când genele se află pe cromozomi diferiți sau sunt foarte departe unul de
altul pe același cromozom, deoarece este posibil ca genele care sunt aproape
una de cealaltă pe același cromozom să fie moștenite împreună mai des
decât ne-am aștepta în cazul asortării independente, un fenomen cunoscut
sub numele de "linkage" sau legare genetică.
1. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII
1. Transmisia caracterelor ereditare de la părinți la copii a fost observată încă din

cele mai vechi timpuri, însă interpretările și încercările de a stabili legile eredității
au întâmpinat numeroase eșecuri. Greșelile erau cauzate de ipoteza eronată a
"amestecării caracterelor ereditare".
2. Gregor Mendel a demonstrat prin cercetări experimentale că la urmași nu se

produce un amestec al caracterelor parentale; unele nu se exprimă în prima
generație filială, dar pot apărea neschimbate ulterior.
3. Mendel a folosit mazărea pentru cercetările sale, care s-a dovedit a fi ideală
pentru studiul eredității, datorită faptului că se reproduce prin autopolenizare,
menținându-și constanța structurii genetice și a caracterelor de-a lungul
generațiilor.
4. Prin polenizare artificială, Mendel a realizat hibridare, care presupune

încrucișarea a două organisme diferite printr-o sau mai multe perechi de
caractere.
6
5. Mendel a lucrat inițial cu 34 de soiuri de mazăre, din care a selectat 22 de soiuri
cu caractere distincte și constante. El a studiat șapte trăsături calitative ale
plantelor de mazăre, observând existența caracterelor alelomorfe (contraste).
6. Conceptul de "linii pure" a fost introdus, referindu-se la plante care prezintă

caractere constante în descendență când se încrucișează cu plante de același tip.
7. Textul sugerează că studenții ar trebui să fie capabili să prezinte legile

mendeliene ale eredității, să descrie ereditatea legată de sex și să dea exemple de
boli mendeliene.
1.1 Prima lege a eredității formulată de Mendel
1. Prima lege a lui Mendel, sau legea segregării: Mendel a descoperit că, atunci
când încrucișează două linii pure pentru anumite trăsături (cum ar fi boabe netede
și boabe zbârcite la mazăre), toți hibrizii din prima generație (F1) arătau doar
trăsătura dominantă (în acest caz, boabele netede). Totuși, în a doua generație (F2),
trăsătura recesivă a reapărut în proporție de 1 la 4. Aceasta a contrazis teoria
amestecului caracterelor ereditare existentă în vremea lui.
2. Fiecare trăsătură este controlată de o genă: Proprietățile specifice ale unei

plante, cum ar fi forma semințelor, pot fi controlate de o singură genă.
3. Există alele sau forme alternative ale genelor: Alelele sunt variante ale unei gene,
care pot produce trăsături diferite. De exemplu, există o alelă pentru boabe netede
și una pentru boabe zbârcite.
4. Fiecare individ are două copii ale fiecărei gene: Unul de la fiecare părinte. Dacă
cele două gene sunt identice (SS sau ss), individul este homozigot. Dacă sunt
diferite (Ss), individul este heterozigot.
5. Fenotipul și genotipul: Fenotipul reprezintă trăsăturile observabile ale unui

individ, în timp ce genotipul se referă la setul său de gene. O genă dominantă se va
exprima fenotipic atât în formă heterozigotă, cât și homozigotă, în timp ce o genă
recesivă se va exprima numai în formă homozigotă.
7
6. Segregarea în timpul formării gameților: În timpul diviziunii meiotice, alelele
unei perechi de gene se separă în gameți diferiți. Aceasta este baza fizică a primei
legi a lui Mendel.
7. Unirea aleatorie a gameților în timpul fecundației: Un gamet are șanse egale de

a se uni cu oricare dintre gameții de sex opus.
8. Legea purității gameților: Aceasta afirmă că fiecare gamet conține doar un

singur factor ereditar (o alelă) pentru fiecare trăsătură.
9. Paralelismul dintre comportamentul cromozomilor în meioză și

comportamentul factorilor ereditari: Există o corespondență clară între
comportamentul cromozomilor și cel al factorilor ereditari în sensul că ambele
există sub formă de perechi, provin de la ambii părinți și se segregă în timp
1.2. Boala Huntington
Boala Huntington, o boală neurodegenerativă devastatoare, are o serie de

caracteristici principale:
1. Origine Genetică: Boala este cauzată de o mutație pe cromozomul 4, în care o

anumită secvență de ADN (CAG) se repetă mai mult decât ar trebui. De regulă,
această repetiție excesivă este de 39-100 de ori, în comparație cu 10-15 ori în cazul
oamenilor sănătoși.
2. Simptomele: HD începe adesea cu schimbări de personalitate și probleme de

memorie. În timp, se dezvoltă mișcări involuntare și neregulate, cunoscute sub
numele de coree sau dansul Sf. Vitus. Alte simptome includ dificultăți de vorbire,
probleme de mers și modificări faciale. În cele din urmă, persoanele cu HD vor
avea o deteriorare totală a funcțiilor mintale, rezultând în demență.
3. Moștenirea: Boala Huntington este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că

o persoană care are un părinte cu HD are 50% șanse să moștenească boala.
Această moștenire este explicată de legea lui Mendel, conform căreia o alelă
dominantă va determina apariția trăsăturii asociate cu ea, indiferent de alela
prezentă pe celălalt cromozom.
8
4. Persistența în Populație: Chiar dacă HD este o boală devastatoare, ea persistă în
populație pentru că se manifestă de obicei după perioada de reproducere, astfel
că persoanele cu boala au deja ocazia să-și transmită genele înainte ca
simptomele să apară.
5. Diagnosticul: În prezent, există metode de testare genetică care pot detecta

prezența genei Huntington într-un individ, chiar și în stadiul prenatal.
6. Răspândire: Boala Huntington afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane,

cu frecvențe mai mari în anumite regiuni, cum ar fi Tasmania și Lacul Maracaibo
din Venezuela.
7. Absența unui Tratament: Deși cercetările sunt în curs, la momentul actual nu

există un remediu pentru a opri sau întârzia progresia bolii Huntington.
Transmiterea dominantă autozomală:
1. Caracterul dominant se manifestă fenotipic la heterozigoți, indivizi care posedă

atât gena normală (a), cât și alela mutantă (A). Fiecare persoană afectată de o
boală autozomal dominantă are, de obicei, un părinte afectat.
2. Mutația poate fi transmisă de oricare dintre părinți, indiferent dacă tatăl este Aa
și mama Sa sau invers. Riscul recurenței oscilează între 50 și 100%.
3. Ambele sexe pot fi la fel de frecvent afectate.
4. Moștenirea genei anormale se face de la un singur părinte, ceea ce face

transmiterea dominantă diferită de transmiterea recesivă.
5. Examinarea arborilor genealogici indică un model de transmitere verticală: copiii

afectați au un părinte afectat, realizându-se astfel o continuitate în succesiunea de
generații. Totuși, există excepții, unde gena anormală este prezentă, dar nu se
exprimă fenotipic din cauza unor condiții specifice.
6. Interpretarea arborilor genealogici poate fi dificilă din cauza variațiilor în

expresivitatea genei mutante, a acțiunii modificatoare a altor gene din genom, a
amprentei genomice și a factorilor de mediu.
9
7. Sunt oferite exemple de afecțiuni cu transmitere dominantă, inclusiv
ectrodactilia, polidactilia, sindactilia, brahidactilia, prognatismul, acondroplazia,
sindromul Marfan, osteogeneza imperfectă, etc. Din cele aproximativ 6000 de boli
monogenice cunoscute, aproximativ 3800 sunt autozomal dominante.
1.3. Fenilcetonuria
1. Fenilcetonuria este cauzată de o alelă recesivă. Descendenții pot fi afectați doar

dacă moștenesc două copii ale alelei recesive.
2. Descendenții cu o singură copie a alelei sunt purtători, deoarece ei pot transmite

alela la copiii lor. Rata de transmitere este de 50% pentru fiecare părinte purtător,
iar riscul ca ambii părinți să transmită alela este de 25%.
3. Trăsăturile recesive ca PKU se manifestă mai frecvent atunci când părinții sunt
înrudiți genetic. Rata de purtători pentru PKU este de 1 la 50, iar riscul de a se
căsători cu un alt purtător este de 2% în populația generală, dar este mult mai
mare în cazul căsătoriilor între persoane înrudite.
4. Toate nou-născuții sunt testați pentru PKU în multe țări, deoarece diagnosticul
timpuriu și începerea unei diete sărace în fenilalanină poate preveni retardarea
mentală.
5. Există și excepții la modelul general de moștenire a PKU. De exemplu, noi

mutații ale genei PKU pot apărea în indivizi fără antecedente familiale. De
asemenea, vârsta de debut și gradul de expresivitate a bolii pot varia.
6. Copiii născuți din căsătorii între veri primari au un risc mult mai mare de retard
mintal. Anormalitățile genetice severe, inclusiv moartea în copilărie sau retardul
mental, sunt adesea observate în copiii născuți din relații incestuoase.
7. S-a constatat că copiii cu PKU care sunt supuși unei diete sărace în fenilalanină
imediat după naștere pot avea o inteligență normală, cu un IQ situat între 80-90. În
contrast, IQ-ul persoanelor cu PKU netratată este în medie de 30.
10
8. Recent, s-a constatat că heterozigoții (purtătorii alelei PKU) au un IQ mai scăzut
decât cei normali, având o capacitate mai scăzută de a transforma fenilalanina în
tirozină.
Transmiterea recesivă autozomală:
1. O mutație recesivă se manifestă fenotipic doar în formă homozigotă. În starea

heterozigotă, efectul genei recesive este "mascat" de efectul dominant al alelei
normale. De aceea, în mod obișnuit, homozigoții provin din părinți clinic normali.
2. Dacă A reprezintă simbolul alelei normale și a este simbolul mutației recesive,

atunci 25% dintre descendenții părinților heterozigoți sunt homozigoți normali
(A/A), 50% sunt heterozigoți (A/a) și 25% sunt homozigoți anormali. Orice cuplu
heterozigot are un risc de 1/4 de a avea un copil homozigot pentru o mutație
specifică.
3. Bolile autozomal recesive se transmit discontinuu, pe "orizontală", deoarece

indivizii afectați tind să fie limitați la o singură generație (frați-surori) fără ca
afecțiunea să fie reprezentată în generația precedentă sau succesoare.
4. Căsătoriile consangvine, sub raport strict genetic, au drept rezultat o creștere a

homozigoției. Numeroase boli ereditare, condiționate de mutații recesive rare, se
întâlnesc mult mai frecvent printre copiii rezultați din uniuni consangvine decât
printre cei rezultați din părinți neînrudiți.
5. Bolile autozomal recesive sunt mai rare și mult mai grave decât cele autozomal
dominante. Există aproximativ 1700 de boli autozomal recesive identificate, iar în
aproximativ 15% a fost identificat defectul biochimic.
6. Frecvența unor boli autozomal recesive este asociată cu anumite grupuri etnice:
β-talasemia este mai frecventă printre mediteranieni; siclemia este frecventă la
negri africani, la mediteranieni, la indieni; boala Tay-Sachs, boala Gaucher,
sindromul Bloom, dizautonomia sunt mai frecvente la evreii Ashkenazi; sindromul
adrenogenital este mai frecvent la eschimoși; fibroza chistică a pancreasului este
mai frecventă la caucazieni.
1.4. A doua lege a eredităţii formulată de Mendel
11
1. Mendel a urmărit transmiterea simultană a două trăsături (forma și culoarea
semințelor) în mazăre. În generația F1, s-au exprimat doar caracterele dominante
(neted-galben), iar în F2 au apărut și combinații noi de caractere (neted-verde,
zbârcit-galben), în proporții de 9:3:3:1. Mendel a concluzionat că genele pentru
formă și culoare se comportă independent.
2. Legea a doua a lui Mendel, cunoscută și ca legea segregării independente a

perechilor de factori ereditari, afirmă că diferite perechi de gene se comportă
independent în producerea de gamete.
3. Excepții de la această lege apar când genele sunt situate pe același cromozom
(sunt "linkate"). Acest lucru înseamnă că ele nu se moștenesc independent, ci tind
să se transmită împreună.
4. Acest fenomen de "linkage" nu este suficient ca cele două gene să fie situate pe
același cromozom, ele trebuie de asemenea să se afle foarte apropiate una de
cealaltă pe cromozom.
5. Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, cu fiecare pereche

contribuind cu un singur cromozom la fiecare gametă (ovul sau spermatozoid).
Aceasta este baza segregării independente a genelor pe diferite cromozomi.
6. Importanța excepțiilor de la legea a doua a lui Mendel constă în faptul că

acestea permit cartarea genelor pe cromozomi, adică stabilirea poziției lor pe
cromozomi.
1. Procesul de recombinare a genelor de pe același cromozom este realizat prin

crossing-over. Acesta se întâmplă în timpul meiozei, în ovare și testicule, rezultând
gamete sau celulele reproducătoare care conțin un singur set de cromozomi.
2. Crossing-over-ul începe după ce cromozomii s-au replicat și implică atractia

dintre cromozomii omologi, care fac sinapsă "genă la genă" de-a lungul
cromatidelor nesurori.
3. În urma crossing-over-ului, are loc un schimb mutual de fragmente cromatidice

între cromatidele cromozomilor omologi, rezultând noi combinații de gene.
12
4. Variantele cromozomului 1 care sunt transferate unui anumit spermatozoid sau
unei anumite ovule au în parte, o proveniență paternă și una maternă.
5. Prin crossing-over, contribuția de la tată și cea de la mamă este diferită de la

gamet la gamet, mărind potențialul diversității la descendenți.
6. Meioza are un rol esențial pentru reproducerea organismelor și conservarea

însușirilor părinților. În plus, meioza produce și menține variabilitatea genetică în
populații prin recombinare intracromozomică și intercromozomică.
7. Asortarea independentă a cromozomilor contribuie la variabilitatea genetică

umană. Pot fi formate aproximativ 8 milioane de gameti diferiți și prin combinarea
gametilor celor doi părinți rezultă un număr enorm de combinații genetice.
8. Distanta dintre doi loci pe același cromozom poate fi măsurată în unități de

crossing over sau centimorgani (cM), care reprezintă șansa de recombinare
datorită crossing over-ului într-o singură generație.
9. Crossing-over-ul duce la formarea de noi tipuri de cromozomi, exemplul adus

fiind cel al genei de pe cromozomul X care, în urma unei mutații, determină
apariția hemofiliei sau daltonismului.
10. Dacă există două mutații pe același cromozom, crossing-over-ul poate duce la
apariția unor noi combinații genetice, cu efecte diverse asupra descendenților.
Această situație este ilustrată prin cazurile familiale prezentate în text.
13
Modulul 2
GENETICA MOLECULARA
Scopul modulului: Familiarizarea cursantului cu structura moleculară şi funcţiile

ADN şi ARN.
● Să poată descrie structura ADN

● Să facă distincţia între nucleotidă-genă sau exon-intron
● Să distingă structura primară vs. secundară vs. terţiară a ADN-ului.
Sunt introduse mai întâi noţiuni elementare de genetică moleculară: ADN, ARN,
sinteza proteinelor etc. Este descrisă structura ADN, apoi se explică replicarea ADN
14
şi sinteza proteinelor. În acest context, sunt descrise diferenţierea sexuală la om şi
diviziunea celulară şi cromozomii umani.
● Să poată descrie structura ADN
ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este o moleculă complexă care stochează

instrucțiunile genetice utilizate în dezvoltarea și funcționarea tuturor
organismelor vii.
Structura ADN-ului este descrisă cel mai bine ca o dublă helice,

asemănătoare unei scări spiralate. James Watson și Francis Crick au fost
primii care au descris această structură în 1953, ceea ce le-a adus Premiul
Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1962.
Iată principalele componente ale structurii ADN:
1. Bazele azotate: ADN-ul este compus din patru baze azotate diferite:
adenină (A), timină (T), guanină (G) și citozină (C). Aceste baze azotate se
leagă în perechi specifice pentru a forma "treptele" dublei elice de ADN -
adenina se leagă întotdeauna cu timina, iar guanina se leagă întotdeauna cu
citozina. Aceste perechi de baze se numesc "perechi de baze
complementare".
2. Zăhărelul și fosfatul: "Țâțânele" scării spirale de ADN sunt formate din zahăr
(dezoxiriboza) și grupări fosfat. Acestea formează "șira spinării" dublei elice,
cu zăhărelul și fosfatul alternând. Legăturile dintre grupările fosfat și zăhărel
formează "scheletul" ADN-ului.
3. Dubla helice: Două lanțuri de nucleotide (format din zăhărel, grupare fosfat
și o bază azotată) formează dubla helice de ADN. Lanțurile sunt aranjate
astfel încât bazele azotate dintr-un lanț sunt orientate spre bazele azotate
din celălalt lanț, formând perechile de baze A-T și G-C.
4. Antiparalelism: Lanțurile de ADN sunt "antiparalele", ceea ce înseamnă că

ele se întind în direcții opuse. Un capăt al lanțului este denumit "capătul 5'",
în timp ce celălalt capăt este denumit "capătul 3'". În dubla helice, un lanț se
întinde de la 5' la 3', în timp ce celălalt lanț se întinde de la 3' la 5'.
ADN-ul este o structură incredibil de compactă și eficientă, capabilă să

stocheze o cantitate uriașă de informații într-un spațiu foarte mic. Întreaga
informație genetică necesară pentru a construi un organism complex, cum
ar fi un om, este stocată în molecule de ADN din fiecare celulă a corpului.
15
● Să facă distincţia între nucleotidă-genă sau exon-intron
Conceptele de nucleotidă, genă, exon și intron sunt legate între ele și

reprezintă diferite nivele de structură și funcție în cadrul ADN-ului și al
informației genetice. Iată o descriere simplificată a fiecăruia:
1. Nucleotidă: O nucleotidă este unitatea de bază a ADN-ului. Ea este

compusă dintr-o moleculă de zahăr (dezoxiriboză), un grup fosfat și o bază
azotată (adenină, timină, citozină sau guanină). Nucleotidele sunt legate între
ele pentru a forma lanțuri lungi care constituie ADN-ul.
2. Genă: O genă este o secțiune specifică a ADN-ului care conține instrucțiuni

pentru construirea unei proteine specifice sau a unui set de proteine. O genă
este formată dintr-o serie de nucleotide și poate avea diverse lungimi, în
funcție de complexitatea proteinei pe care o codifică. Genele reprezintă
"unitățile" de moștenire în biologie și sunt transmise de la părinți la urmași.
3. Exon: Un exon este o secțiune de o genă care conține informații care vor fi
utilizate în construirea unei proteine. În timpul procesului de transcripție și
traducere (când ADN-ul este transformat în ARN, iar apoi ARN-ul este folosit
pentru a construi o proteină), exoanele reprezintă "codul" care este de fapt
folosit pentru a decide secvența aminoacizilor în proteina finală.
4. Intron: Un intron este o secțiune de o genă care nu conține informații

folosite în construirea unei proteine. Intronele sunt adesea numite secțiuni
"non-codante" ale ADN-ului. În timpul procesului de transcripție și traducere,
intronele sunt eliminate din secvența de ARN înainte de construirea
proteinei.
Un mod simplu de a gândi relația dintre aceste concepte este să te gândești

la o genă ca la o propoziție, la exoane ca la cuvintele care formează acea
propoziție, la introne ca la spațiile dintre cuvinte, iar la nucleotide ca la literele
care formează fiecare cuvânt.
● Să distingă structura primară vs. secundară vs. terţiară a ADN-ului.
Structura ADN-ului poate fi descrisă la diferite niveluri de complexitate:

primară, secundară și terțiară. Iată o descriere a fiecărei structuri:
1. Structura primară a ADN-ului: Acesta se referă la secvența liniară de

nucleotide de-a lungul unui singur lanț de ADN. Fiecare nucleotidă este
formată dintr-o moleculă de zahăr (dezoxiriboză), o grupă fosfat și o bază
azotată. Bazele azotate pot fi adenină (A), timină (T), citozină (C) sau guanină
16
(G). Ordinea acestor nucleotide determină informația genetică codată în
ADN.
2. Structura secundară a ADN-ului: Acesta se referă la forma de dublă helice

pe care o are ADN-ul. În această structură, două lanțuri de nucleotide sunt
înfășurate una în jurul celeilalte pentru a forma o structură de spirală. Bazele
azotate de pe fiecare lanț se leagă una de cealaltă prin legături de hidrogen
pentru a forma "treptele" dublei elice, cu adenina legată de timină și citozină
legată de guanină.
3. Structura terțiară a ADN-ului: Acesta se referă la plierea și îndoirea dublei

elice de ADN în spațiu pentru a se încadra în nucleul unei celule. Pentru a
realiza acest lucru, dubla elice de ADN este împachetată în jurul unor
proteine speciale numite histone pentru a forma structuri numite
nucleozomi. Acesta este primul nivel de compactare a ADN-ului. Mai multe
nivele de îndoire și pliere ulterioare permit întregului genom să se încadreze
în nucleul celulei, rezultând structura tridimensională complexă și compactă
a ADN-ului cromozomial.
Așadar, structura primară se referă la secvența de nucleotide, structura

secundară la forma dublei elice și structura terțiară la ambalarea și plierea
ADN-ului în spațiul nuclear.
SUMAR
Rolul genetic al ADN a fost descoperit de Avery (1944). J. Watson şi Fr. Crick (1953)
au imaginat un model al moleculei de ADN: două catene (şiruri) polinucleotidice,
legate complementar prin bazele azotate, înfăşurate plectonemic (în jurul unui ax
virtual), pentru a forma o elice dublă. Acest model, universal valabil în lumea vie,
corespunde funcţiilor genetice ale ADN, deoarece: explică cea mai importantă
reacţie care se desfăşoară în lumea vie: replicarea AND; explică felul în care ADN
deţine, sub formă codificată, informaţia ereditară necesară sintezei proteinelor.
Gena încetează astfel să mai fie o entitate "misterioasă" şi ADN devine nu numai
esenţa geneticii, ci şi un veritabil simbol al vieţii. Celulele posedă un sistem de
corespondenţă între nucleotidele din ADN şi aminoacizii din proteină. Acest sistem
de echivalenţe, în care unei anumite secvenţe de trei nucleotide (numită codon) îi
17
va corespunde un anumit aminoacid prezent în proteină, se numeşte cod genetic.
Prin combinarea celor patru tipuri de baze azotate rezultă 64 de codoni.
1. Explicaţi diferenţele dintre perechile de termeni şi semnificaţia lor:

● Nucleotidă - genă
● Exon - intron
Nucleotidă vs Genă:
1. Nucleotidă: O nucleotidă este unitatea de bază a ADN-ului. Fiecare

nucleotidă este compusă dintr-o moleculă de zahăr (dezoxiriboză), o grupă
fosfat și una dintre cele patru baze azotate: adenină (A), timină (T), citozină (C)
sau guanină (G). Nucleotidele se leagă într-un lanț pentru a forma moleculele
de ADN.
2. Genă: O genă este o secțiune lungă de ADN care conține instrucțiuni

pentru a crea un anumit produs, de obicei o proteină. O genă este formată
dintr-o serie de nucleotide și poate varia semnificativ în lungime, în funcție
de complexitatea proteinelor pe care le codifică. Genele sunt "unitățile de
bază" ale eredității, cu informația genetică transmisă de la părinți la urmași
prin gene.
Exon vs Intron:
1. Exon: Un exon este o porțiune de o genă care conține informații care vor fi
utilizate în construirea unei proteine. În timpul procesului de transcripție și
traducere (când ADN-ul este transformat în ARN, iar apoi ARN-ul este folosit
pentru a construi o proteină), exoanele sunt porțiunile "codante" ale genei
care sunt de fapt folosite pentru a decide secvența aminoacizilor în proteina
finală.
2. Intron: Un intron este o porțiune de o genă care nu conține informații

folosite în construirea unei proteine. Acestea sunt adesea numite secțiuni
"non-codante" ale ADN-ului. În timpul procesului de transcripție și traducere,
intronele sunt eliminate din secvența de ARN înainte de construirea
proteinei. Intronele pot avea și alte funcții, cum ar fi reglarea expresiei
genelor sau posibilitatea de a permite diferite versiuni ale unei proteine să fie
produse din aceeași genă, un proces numit "splicing alternativ".
2. Precizaţi care este diferenţa dintre structura primară, structura

secundară şi cea terţiară a ADN?
18
3. La ce se referă termenul de „cromozomi omologi”?
Termenul "cromozomi omologi" se referă la perechea de cromozomi pe care

fiecare organism diploid (cu două seturi de cromozomi, unul de la fiecare
părinte) îl are în fiecare celulă somatică (non-sexuală). Fiecare membru al
perechii de cromozomi omologi este similar în lungime, forma centromerului
și locația genelor.
Pentru fiecare cromozom din organism, există un cromozom omolog. Unul

vine de la mama organismului (prin ovul), iar celălalt vine de la tată (prin
spermatozoid). Fiecare cromozom din această pereche conține gene pentru
aceleași trăsături, deși versiunile specifice ale acestor gene (alele) pot diferi
între cromozomi.
De exemplu, ambele cromozomi pot conține o genă pentru culoarea ochilor,

dar un cromozom ar putea avea o alelă pentru ochi albaștri, în timp ce
celălalt cromozom ar putea avea o alelă pentru ochi maro.
În timpul meiozei, procesul prin care se formează celulele sexuale (gameții),

cromozomii omologi se separă astfel încât fiecare gametă conține doar un
set unic de cromozomi. Când un ovul și un spermatozoid se combină în
timpul fertilizării, rezultă un nou organism cu perechi de cromozomi omologi
- un set de la mamă și un set de la tată.
4. Care sunt caracteristicile codului genetic?
Codul genetic este un set de reguli utilizate de organisme pentru a traduce

informațiile stocate în materialul genetic (ADN sau ARN) în proteine. Acestea
sunt caracteristicile principale ale codului genetic:
1. Codul genetic este universal: Cu câteva excepții rare, toate organismele vii
folosesc același cod genetic pentru a traduce secvențele de nucleotide ale
genelor în proteine. Acest lucru demonstrează că toate formele de viață de
pe Pământ au un strămoș comun.
2. Codul genetic este degenerat sau redundant: Există mai multe codoni
(triplete de nucleotide) care codifică același aminoacid. Aceasta înseamnă că
schimbările sau mutațiile în anumite poziții ale codonului nu vor modifica
neapărat aminoacidul rezultant.
3. Codul genetic este continuu: Fiecare set de trei nucleotide (codon) este
tradus într-un singur aminoacid. Nu există "spații" între codoni într-o
secvență codantă.
19
4. Codul genetic este nesuprapus: Fiecare nucleotidă face parte dintr-un
singur codon.
5. Codul genetic este direcționat de la 5' la 3': Secvențele de codoni sunt citite
de la capătul 5' al moleculii de ARN la capătul 3'. Acesta este și sensul în care
ADN-ul este transcris și replicat.
6. Codul genetic are puncte de start și stop: Codonul de start este aproape
întotdeauna AUG, care codifică pentru aminoacidul metionină. Codonii de
stop (UAA, UAG, UGA în ARN sau TAA, TAG, TGA în ADN) semnalizează
sfârșitul secvenței care trebuie traduse în proteine.
Aceste proprietăți ale codului genetic permit informației genetice să fie

stocate și transmise cu mare precizie, permițând diversitatea și
complexitatea vieții pe Pământ.
5. Ce este transcripţia?
Transcripția este procesul prin care informația codată în ADN este copiată în
ARN. În acest proces, o enzimă numită ARN polimerază se leagă de ADN și
sintetizează o moleculă de ARN mesager (ARNm) folosind una dintre cele
două șiruri de ADN ca șablon.
Iată pașii de bază ai transcripției:
1. Inițierea: Transcripția începe atunci când ARN polimeraza se leagă de un

loc specific pe ADN numit promotor. Aceasta cauzează separarea celor două
șiruri de ADN în regiunea promotorului.
2. Elongarea: ARN polimeraza începe să se miște de-a lungul șirului de ADN,

adăugând nucleotidele corespunzătoare la molecula de ARN în curs de
formare. În ADN, adenina (A) se leagă de timină (T), iar citozina (C) se leagă de
guanina (G). În transcripție, adenina în ADN corespunde cu uracilul (U) în
ARN, în timp ce timina în ADN corespunde cu adenina în ARN, iar perechile
C-G rămân la fel.
3. Terminarea: Transcripția se oprește atunci când ARN polimeraza ajunge la

o secvență de terminare sau la un semnal de stop pe ADN. La acest punct,
molecula nou formată de ARNm se separă de ADN.
După transcripție, molecula de ARNm poartă informația genetică de la ADN

la mașinăria de traducere a celulei în citoplasmă, unde va fi folosită pentru a
sintetiza proteine în procesul de traducere. Acest flux de informații de la ADN
la ARN la proteine este cunoscut sub numele de dogma centrală a biologiei
moleculare.
20
6. Dacă o catenă ADN are secvenţa CGTAGC, secvenţa complementară din
catena ARNm este:
a. GCAUCG b. CGUAGC c. ATGCAT d. AUGCAU
MODUL
1. Mendel a stabilit legile eredității fără a înțelege mecanismele biologice de la baza

acesteia.
2. Genetică clasică a analizat genele indirect, prin modul în care acestea se exprimă
în fenotip, și a determinat locul lor în cromozom, dar nu a reușit să descifreze
natura lor.
3. Genetică cantitativă se bazează pe legile mendeliene ale eredității și este
important să se înțeleagă mecanismele moleculare care stau la baza eredității.
4. Cunoașterea bazei biologice a eredității clarifică mecanismele prin care genele
afectează comportamentul și este crucială pentru aprecierea progreselor realizate
de genetică moleculară în identificarea genelor asociate cu comportamentul.
5. Genetica comportamentului include genetică moleculară și cercetările din
domeniul geneticii cantitative legate de comportament.
6. Genele sunt conținute în structuri numite cromozomi, care sunt compuse din
acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine histonice.
7. Înlănțuirea strânsă a genelor de pe același cromozom a permis descifrarea și
caracterizarea genomului uman.
8. Anomaliile în structura sau numărul cromozomilor contribuie semnificativ la
tulburările de comportament, în special la retardul mental.
1.1 Structura și funcțiile materialului genetic
1. Experiențele lui Mendel și descoperirea lui Avery a rolului genetic al ADN-ului au

marcat începutul înțelegerii structurii și funcțiilor materialului genetic.
2. În 1953, Watson și Crick au propus un model al moleculei de ADN cu două
catene polinucleotidice, care formează o elice dublă. Acest model corespunde
funcțiilor genetice ale ADN-ului și explică replicarea acestuia și modul în care
păstrează informațiile ereditare pentru sinteza proteinelor.
21
3. Gena nu mai este considerată o entitate "misterioasă", iar ADN-ul devine
simbolul vieții și esența geneticii.
4. Sunt menționate obiectivele educaționale de a înțelege și a descrie structura
ADN-ului, de a face distincția între nucleotidă-genă sau exon-intron și de a
distinge structura primară, secundară și terțiară a ADN-ului.
5. Acizii nucleici, inclusiv ADN și ARN, sunt polimeri compuși din unități structurale
numite nucleotide. Nucleotidul este o combinație chimică complexă formată
dintr-o bază azotată, o pentoză și acid fosforic.
6. Sunt descrise diferitele componente ale nucleotidelor, inclusiv diferitele tipuri de
baze azotate (adenină, guanină, citozină, timină și uracil), pentoze (dezoxiriboza în
ADN și riboza în ARN) și acid fosforic.
7. Sunt furnizate ilustrații ale modelului dublei elice a ADN, a unui
dezoxiribonucleotid și a componentelor structurale ale acizilor nucleici.
2.1.1. Structura primară a ADN
1. Structura primară a ADN-ului constă într-un polimer de dezoxiribonucleotide.

Lungimea și greutatea moleculară ale ADN-ului permit stocarea unei cantități
enorme de informații ereditare.
2. Nucleotidele, monomerii care alcătuiesc ADN-ul, se formează prin legarea

bazelor azotate la C1 al dezoxiribozei (dR) și legarea acidului fosforic la C5 al dR.
Nucleotidele sunt polimerizate în lanțuri foarte lungi prin legături fosfodiester 3'-5'.
3. Extremitățile unei catene ADN nu sunt echivalente: la un capăt se află un grup

hidroxil liber la C5 a unei 2-deoxiriboze terminale, iar la extremitatea cealaltă este
un grup hidroxil liber la C3.
4. Acizii nucleici au o polaritate, la fel ca polipeptidele. Convenția este de a scrie

capătul 5' al unei catene ADN (sau ARN) la extremitatea stângă a unei secvențe, iar
capătul 3' în dreapta.
5. Variabilitatea în structura ADN-ului este dată de secvențele sale de baze azotate.

Cu 4 baze diferite, există o multitudine de combinații posibile de nucleotide.
6. Informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din

proteine, realizând astfel diferitele caractere ereditare.
22
7. Capacitatea ADN de a stoca informație este uriașă. ADN-ul genomic uman
conține 3200 milioane de perechi de baze per celulă.
8. Lungimea totală a moleculelor de ADN din toate celulele umane este extrem de
mare, depășind de mai multe ori distanța de la Pământ la Soare.
2.1.2. Structura secundară a ADN
1. ADN-ul în celulele vii este întotdeauna bicatenar. Cele două catene

polinucleotidice sunt legate prin baze azotate, în mod complementar: o bază
purinică se leagă întotdeauna cu o bază pirimidinică (A=T și G=C).
2. Legăturile dintre bazele azotate permit o structură în oglindă a celor două
catene, ceea ce face ca acestea să fie complementare și strict co-determinate.
3. Complementaritatea secvențelor de baze face posibilă replicarea și repararea
ADN-ului.
4. Legăturile stereochimice (spațiale) A=T și G=C determină cele două catene să fie
antiparalele, înfășurate în spirale în jurul unui ax virtual comun.
5. Moleculele de dezoxiriboză dictează caracteristicile structurale finale ale dublului
helix ADN. Din cauza aranjamentului opus al moleculelor de dezoxiriboză în cele
două catene, întreaga moleculă de ADN este obligată să se răsucească, formând o
spirală helicoidală.
6. Baza funcției ADN-ului ca moleculă informațională și a definiției genei la nivel
molecular se poate deduce din structura sa: gena reprezintă un segment din
macromolecula de ADN, de lungime variabilă, care deține informația ereditară ce
dirijează sinteza unei catene polipeptidice sau un produs ARN.
2.1.3. Structura terţiară a ADN
1. Organizarea macromoleculelor de ADN: În procariote, ADN-ul este neasociat cu

proteine și poate fi linear sau circular, cu unele bacterii având material genetic
adițional în formă de plasmide sau episomi. În eucariote, majoritatea ADN-ului
(99%) se află în nucleu, în cromozomi, cu o mică cantitate în mitocondrii.
2. Structura moleculară a ADN-ului nuclear: În genomul uman, structura ADN-ului

este heterogenă. Genomul uman cuprinde informația genetică totală a celulelor
23
umane. Genomul este bogat în secvențe repetate, care reprezintă cel puțin 50%
din secvențele totale.
3. Numărul genelor umane: Inițial, se credea că genomul uman are aproximativ

100.000 de gene, însă estimările actuale indică un număr în jur de 30.000.
Secvențele codificatoare reprezintă doar 1,1 –1,5 % din ansamblul genomului.
4. Genomul eucariotelor este discontinuu: Genele sunt fragmentate în regiuni

codificatoare numite exoni și regiuni necodificatoare numite introni. Doar o parte
din genă (exonii) se exprimă, cu intronii având rolul de a regla funcționarea
exonilor.
5. Regiuni bogate în bazele GC: Aceste regiuni sunt legate de densitatea genelor și
corespund în mare parte benzilor clare în harta citogenetică a cromozomilor
umani.
6. Metilarea ADN: Metilarea frecventă a citozinei și dezaminarea spontană a

acesteia la timină face ca dinucleotidul CpG să fie sub-reprezentat în genomul
uman. Insulele de CpG sunt asociate la regiuni “amonte” sau 5’ a genelor transcrise
în mod activ.
7. Modelul de expresie a genelor: Expresia diferită a genelor duce la crearea a peste

100 de tipuri diferite de celule umane.
8. Cromatina activă și inactivă transcripţional: Cromatina inactivă transcripţional

adoptă în general o conformaţie înalt condensată, în timp ce ADN-ul activ
transcripţional adoptă o conformaţie mai deschisă şi mai puţin condensată.
9. Distribuirea genomului nuclear: Genomul nuclear este distribuit în 22 de tipuri

de cromozomi autozomi și două tipuri de cromozomi de sex.
10. Asocierea ADN cu proteine: O caracteristică a ADN la eucariote este asocierea

obligatorie cu proteine bazice (histone) și acide sau neutre, care au un rol
structural și funcțional.
2.2. Replicarea ADN
24
1. Modelul structural ADN, cu cele două catene complementare și antiparalele,
asigură replicarea semiconservativă și sinteza proteinelor.
2. Procesul de replicare a ADN-ului implică despiralizarea dublului helix de către o

helicază, urmată de separarea progresivă a celor două catene de ADN și sinteza
unei catene noi pentru fiecare, rezultând două molecule identice cu o catenă
"veche" și una nouă.
3. Separarea celor două catene de ADN și formarea unei bifurcații de replicare se

realizează printr-un complex enzimatic, cu fiecare catenă servind ca "matrită"
pentru aranjarea nucleotidelor activate.
4. Replicarea ADN se face bidirecțional în cromozomi, formând "ochiuri de

replicare" din multiple puncte de inițiere. Această replicare simultană în mai multe
puncte este necesară pentru a completa replicarea într-un timp rezonabil
(aproximativ 8 ore pentru celulele umane).
5. Sinteza ADN este unul dintre cele mai importante evenimente din viața unei
celule, deoarece ADN conține informația genetică a celulei. Ea reprezintă unicul
caz din lumea biomoleculelor în care o substanță își dirijează propria sa sinteză.
6. Capacitatea unică a ADN de a se replica este fundamentală pentru continuitatea

vieții. După replicare, cantitatea dublă de material genetic este distribuită
echilibrat la două celule fiice identice între ele și identice cu celula mamă.
7. Procesul de replicare a ADN asigură copierea fidelă a informației ereditare,

permițând codificarea, recodificarea și decodificarea informației fără alterare sau
modificare a înțelesului.
8. Genele se pot autocopia pentru zece milioane de generatii și nu se alterează

aproape deloc. Procesul de copiere este atât de precis încât permite variabilitate
doar pentru a introduce variație.
9. Sistemul genetic digital este capabil să susțină evoluția darwiniană de-a lungul
epocilor geologice. Acest lucru a fost clarificat cu descoperirea structurii dublului
helix de ADN în 1953.
25
1. Helicazele sunt enzime esențiale pentru replicarea și repararea ADN-ului. O
mutație a genei asociate cu aceste enzime poate provoca defecțiuni în procesele
de diviziune celulară.
2. Sindromul Werner (sau progeria) este o boală genetică provocată de o astfel de
mutație, localizată pe cromozomul 8. Aceasta se transmite pe cale autosomal
recesivă și determină o îmbătrânire accelerată și prematură, cu debut în copilărie.
3. Simptomele Sindromului Werner includ căderea părului, pierderea flexibilității
pielii, apariția cataractei, arterioscleroza, osteoporoza, dureri în vene și afecțiuni
cardiace. Acest sindrom limitează de asemenea creșterea, rezultând în statura
mică a persoanelor afectate.
4. Sindromul Cockayne's implică defecte moștenite în repararea nucleotidelor
excizate dintr-o catenă ADN. Acest sindrom se manifestă prin degenerare
neurologică și senilitate timpurie.
5. În Sindromul Cockayne's, ADN-replicaza și lipaza, enzime implicate în repararea
daunelor ADN, au suferit mutații și nu pot repara defectele ADN.
2.3. Sinteza proteinelor
1. ADN-ul deține informația necesară pentru construcția și funcționarea structurilor

vieții: ADN-ul conține informația codificată necesară pentru a forma și funcționa
structurile care alcătuiesc o ființă vie, inclusiv realizarea proceselor metabolice care
caracterizează viața.
2. Baza morfologiei și funcționalității noastre sunt proteinele: Caracteristicile

noastre morfologice și funcționale sunt determinate de diferite proteine
structurale sau cu rol catalitic, cum ar fi enzimele.
3. Proteinele enzime sunt responsabile de activitățile metabolice: Enzimele sunt

proteine care mediează numeroase funcții celulare, cum ar fi motilitatea și
excitabilitatea.
4. Celulele noastre pot sintetiza o multitudine de polipeptide diferite: Organismul

nostru poate sintetiza peste 100.000 de polipeptide diferite, fiecare cu o secvență
unică de aminoacizi.
26
5. Polipeptidele se sintetizează pe ribozomi: Sinteza polipeptidelor are loc pe
ribozomi în citoplasma celulelor, dar secvențele lor în aminoacizi sunt specificate
de ADN-ul din cromozomi.
6. Instrucțiunile pentru sinteza polipeptidelor sunt transmise de la ADN la ribozomi

prin ARN mesager (ARNm): ARNm este intermediarul care transmite instrucțiunile
de la ADN la ribozomi.
7. Expresia genei necesită două etape majore, transcripția și traducerea:

Transcripția și traducerea sunt procesele prin care informația genetică este
transformată în proteine. Transcripția converteste informația din ADN în ARNm, iar
traducerea utilizează această informație pentru a construi polipeptidele specifice.
2.3.1. Transcripţia
1. Transcripția este procesul prin care informația genetică este transmisă de la ADN
la ARN. ADN-ul are două funcții genetice primare: autocatalitică (replicarea) și
heterocatalitică (dirijarea sintezei proteinelor sau traducția).
2. Funcția heterocatalitică a ADN-ului se realizează prin intermediari, reprezentați

de diferite tipuri de ARN. ADN-ul servește ca matriță pentru sinteza tuturor
categoriilor de ARN (ARNm, ARNr, ARNt), dar numai ARNm conține instrucțiuni
pentru sinteza proteinelor.
3. Transcripția genetică are loc în nucleu și este realizată cu ajutorul enzimei ARN-
polimerază, care recunoaște cu mare exactitate secvențele specifice de baze
azotate de pe matrița ADN și realizează polimerizarea ribonucleotidelor.
4. În timpul transcripției, doar una din cele două catene a ADN-ului este transcrisă
pentru sinteza ARN. Catena transcrisă este numită catena antisens sau matriță, iar
catena care nu este transcrisă este numită catena sens sau codificatoare.
5. Genele care conțin informația genetică pentru sinteza ARNm ce va fi translat în

proteine și enzime specifice sunt denumite gene structurale.
6. Gena structurală la eucariote este formată din două regiuni: o regiune

transcriptibilă și una de reglare (promotor). Regiunea transcriptibilă la majoritatea
27
genelor structurale este discontinuă, din cauza alternanței exonilor (secvențe de
nucleotide care codifică aminoacizii din proteine) și a intronilor (secvențe mai lungi
de nucleotide noninformaționale).
1. Promotorul este un fragment din macromolecula de ADN, format din
aproximativ 200 de perechi de baze situate în extremitatea 5' a genei structurale.
Acesta joacă un rol crucial în inițierea transcripției.
2. Elementele promotorului includ cutia TATA (sau cutia Hogness), cutia GC și cutia
CAAT. Aceste secvențe ADN ajută la legarea factorilor de transcripție și a ARN-
polimerazei, determinând eficiența procesului de transcripție.
3. Anumite secvențe ADN, cum ar fi casetele GC și CAAT, sunt cunoscute sub

numele de intensificatori (enhancers) deoarece cresc activitatea transcripțională.
De asemenea, există elemente reglatoare negative sau represori (silencers) care
inhibă transcripția.
4. Genele homeotice (HOX) sunt implicate în controlul dezvoltării spațiale a

segmentelor organismului. Proteinele codificate de aceste gene conțin un
homeodomeniu compus din 60 de aminoacizi și funcționează ca factori de
transcripție ce specifică diferențierea celulară.
5. La om, există patru grupe de gene HOX (HOX A, HOX B, HOX C, HOX D) și există o
corelație lineară între poziția genei în cadrul grupului și expresia sa temporală și
spațială.
6. Mutații în gena HOX 13 pot rezulta într-o anormalitate a dezvoltării brațului

cunoscută sub numele de sinpolidactilie.
7. Deși există 39 de gene HOX, nu s-au găsit multe sindroame sau malformații
atribuite mutațiilor în genele HOX, posibil pentru că majoritatea mutațiilor sunt
letale pentru organism.
1. Genele PAX sunt importante pentru dezvoltarea normală a organismului: Genele

PAX conțin o secvență de ADN care codifică aproximativ 130 de aminoacizi. Aceste
gene sunt esențiale pentru dezvoltarea normală, având rolul de factori de control
ai transcripției. Mutatiile la nivelul genelor PAX 3 și PAX 6 pot cauza sindromul
Waardenburg tipul 1 și, respectiv, aniridia.
28
2. Genele Zinc-finger joacă un rol important în dezvoltarea organismului: Aceste
gene codifică proteinele care formează complexe cu ionii de zinc, contribuind la
reglarea dezvoltării organismului. Dintre acestea, gena GL13 este implicată în
dezvoltarea anormală, putând cauza cefalopolisindactilia Grieg.
3. Genele T-box sunt distribuite în tot genomul uman: Un grup de aceste gene,
TBX3 și TBX5, situate pe cromozomul 12, sunt asociate cu sindromul Holt-Oram.
Acest sindrom este o tulburare autozomal dominantă caracterizată prin
anormalități congenitale ale inimii și defecte ale brațelor.
4. Transcripția ADN în ARNm este un proces fidel, implicând mai multe etape:
ADN-ul este copiat cu exactitate în ARNm prin transcripție, proces care se
realizează în trei etape principale - inițierea, alungirea și terminarea. Acest proces
este similar cu cel al copierii ADN de către ADN-polimeraza.
5. ARNm suferă modificări post-transcripționale: După ce transcripția este

finalizată, ARNm suferă un proces de procesare post-transcripțională în care
ARNm precursor devine ARNm matur. Acest proces include eliminarea intronilor și
ansamblarea exonilor într-un proces numit "splicing".
6. Modificarea celor două capete ale ARNm: După transcripție, ARNm este
modificat prin adăugarea unor grupări speciale la capătul 5' (un "cap" de
metilguanozină) și la capătul 3' (un coadă de adenină sau complex poli-A). Aceste
modificări contribuie la transportul ARNm în citoplasmă, atașarea acestuia la
ribozomi și protejarea sa împotriva degradării de către exonucleaze.
1. Genele PAX și anumite condiții genetice: O mutație în gena PAX 3 poate cauza
sindromul Waardenburg tipul 1, care se manifestă printr-o moștenire dominantă
autozomală, caracterizată prin pierderea senzorineurală a auzului, zone de
depigmentare și iris heterocrom. O mutație în gena PAX 6 cauzează aniridia, o
componentă a sindromului WAGR, care este datorată unei deleții la nivelul
locusului PAX 6 pe cromozomul 11p13.
2. Impactul mutațiilor genei GL13: Deleții mari sau translocații care implică gena
GL13 pot cauza cefalopolisindactilia Grieg, o condiție caracterizată prin anomalii ale
capului, picioarelor și mâinilor, cum ar fi polidactilia și sindactilia.
29
3. Implicațiile mutațiilor în genele T-box: Mutațiile în gena TBX5 pot cauza
sindromul Holt-Oram, o tulburare dominantă autozomală caracterizată prin
anormalități congenitale ale inimii și defecte ale brațelor.
4. Importanța "splicing"-ului și modul în care poate crește complexitatea

proteomului: Un nivel de complexitate suplimentar se adaugă procesului de
transcripție, prin "splicing"-ul alternativ al exonilor, ceea ce poate duce la formarea
de combinații variate de ARNm matur, care ulterior vor fi traduse în proteine.
Această varietate poate face ca proteomul (ansamblul de proteine codificate de
genomul uman) să fie mult mai vast decât ansamblul genelor.
5. Modificarea proteinelor după traducere: Proteinele pot fi modificate după

traducere, ceea ce înseamnă că o genă poate da naștere la mai multe proteine cu
funcții diferite.
6. Modificările post-transcripționale ale ARNm: Modificările post-transcripționale

includ adăugarea unui "cap" de metilguanozină la capătul 5’ al moleculei ARNm și
atașarea unui complex poli-A la capătul 3’ al moleculei ARNm. Aceste modificări
contribuie la transportul ARNm în citoplasmă, atașarea acestuia la ribozomi și
protejarea sa împotriva degradării de către exonucleaze.
Matisarea ARNm implică clivajul endonucleolitic şi îndepărtarea segmentelor

intronice ale ARN apoi joncţiunea segmentelor exonice:
În mod simplificat, această frază descrie procesul prin care ARNm (acidul
ribonucleic mesager) este modificat pentru a fi pregătit pentru a produce
proteine.
"Matisarea ARNm" este ca și cum ai curăța o transcripție de înregistrări care nu

sunt necesare pentru producerea finală. Aici sunt câțiva termeni cheie:
- "Clivajul endonucleolitic" se referă la tăierea internă a unei molecule. În acest

context, înseamnă tăierea ARNm pentru a scoate bucățile care nu sunt necesare.
30
- "Intronii" sunt segmentele de ARN care nu codifică proteine, adică nu sunt
necesare pentru crearea produsului final, proteina. Sunt ca și cum ai avea
segmente de înregistrare care nu au fost folosite în producția finală a unui film.
- "Exonii", pe de altă parte, sunt segmentele de ARN care sunt folosite pentru a
codifica proteinele. Acestea sunt bucățile de înregistrare care apar în filmul final.
Deci, într-un limbaj simplu, fraza se referă la procesul de "curățare" a ARNm prin
tăierea și îndepărtarea segmentelor inutile (intronii) și apoi "lipirea" împreună a
segmentelor utile (exonii) pentru a forma o moleculă de ARNm "curată", pregătită
pentru a produce proteine.
2.3.2. Translaţia
1. Translația: După ce mesajul genetic este transcris din ADN în ARNm și

transportat în citoplasmă, procesul de traducere (sau translație) începe. Acest
proces implică conversia secvenței nucleotidelor din ARNm într-o secvență
specifică de aminoacizi, formând o proteină.
2. Codul genetic: Fiecare secvență de trei nucleotide (un codon) din ARNm
corespunde unui anumit aminoacid din cele 20 existente. Acest sistem de
corespondențe se numește codul genetic.
3. Rolul ribozomilor: ARNm matur se mișcă din nucleu în citoplasma celulară, unde
se atașează de ribozomi - locul în care se produce sinteza proteinelor. Ribozomii
sunt compuși din două subunități format din ARNr și proteine specifice
ribozomului.
4. ARNt: În citoplasma există o altă formă de ARN numit ARN de transfer sau ARNt.
Acesta joacă un rol cheie în translație prin transferul aminoacizilor specifici la
ribozomi.
5. Activarea aminoacizilor: Înainte de a fi încorporați în lanțul polipeptidic,

aminoacizii trebuie să fie activați în prezența ATP și a unei enzime specifice,
aminoacil-ARNt-sintetaza.
31
6. Inițierea translației: Procesul de traducere începe atunci când ARNm se atașează
de subunitatea mică a ribozomului, iar primul ARNt se atașează de codonul
inițiator, transportând metionină (un tip de aminoacid).
7. Elongarea lanțului polipeptidic: Ribozomul se deplasează de-a lungul ARNm,

conectând aminoacizii într-o secvență specifică pentru a forma o proteină. Acest
proces se numește elongația lanțului polipeptidic.
8. Polisomi: Pe măsură ce un ribozom se deplasează de-a lungul ARNm, alți
ribozomi pot începe și ei citirea mesajului din ARNm, formând așa-numitul
polisom. Un polisom poate sintetiza mai multe molecule proteice identice
simultan.
9. Terminarea sintezei proteice: Procesul de sinteză a proteinei se încheie atunci

când ribozomul întâlnește un codon de terminare (UAA, UAG sau UGA) pe ARNm.
Acest codon nu semnifică niciun aminoacid, ceea ce determină ribozomul să se
desprindă de ARNm și să se descompună în cele două componente.
10. Dezintegrarea ARNm și activarea proteinei: După ce sinteza proteinei este

finalizată, molecula de ARNm se dezintegrează, iar proteina sintetizată se
organizează spațial pentru a deveni biologic activă.
11. Abundența ARNm și polipeptide: O singură genă poate fi transcrisă în mii de

molecule de ARNm, iar fiecare moleculă de ARNm poate fi tradusă în mii de
polipeptide. Acest proces permite amplificarea semnificativă a mesajului genetic
pentru producerea de proteine.
12. Exemplu cu hemoglobina: Un exemplu concret este producția de hemoglobină

în celulele roșii din sânge (hematii). O hematie poate conține multe copii ale
lanțului β al hemoglobinei, chiar dacă celula precursor nucleată are doar două
copii ale genei lanțului β.
2.3.3. Procesarea post-translaţională
1. Definiția procesării post-translaţională: Procesarea post-translaţională este o

etapă de reglare a funcțiilor proteinelor care are loc după traducere. Acest proces
nu este controlat de codul genetic și implică modificarea formei proteinelor, care
la rândul său poate modifica funcția acestora.
32
2. Exemplul procesării post-translaţionalae în producerea insulinei: Un exemplu de
modificare post-translaţională este transformarea preinsulinei în insulină, o etapă
crucială în producerea insulinei funcționale.
3. Procesul post-translaţional în formarea trombinei și a fibrinei: Alte exemple de

procesare post-translaţională includ transformarea protrombinei în trombină și a
fibrinogenului în fibrină, ambele fiind procese esențiale în coagularea sângelui.
4. Formarea punților disulfidice prin procesarea post-translaţională: Procesarea

post-translaţională poate implica, de asemenea, formarea de punți disulfidice
covalente între moleculele de cisteină, o modificare structurală esențială pentru
unele proteine.
5. Introducerea de molecule sau radicali noi: Procesarea post-translaţională poate

implica introducerea unor molecule sau radicali noi, cum ar fi iodul în molecula de
tirozină pentru formarea tiroxinei.
6. Activarea proteinelor prin procesarea post-translaţională: Modificările post-

traduționale ale proteinelor contribuie la activarea acestora, ceea ce le face
funcționale.
2.4. Codul genetic
1. Definiția codului genetic: Codul genetic este un sistem de corespondențe între

nucleotidele din ADN și aminoacizii din proteine. În acest sistem, fiecărei secvențe
specifice de nucleotide, numită codon, îi corespunde un anumit aminoacid.
2. Redundanța în codul genetic: Un singur aminoacid poate fi codificat de mai

multe codoni. De exemplu, arginina este codificată de șase codoni, iar valina de
patru codoni.
3. Numărul total de codoni: Prin combinarea celor patru tipuri de baze azotate, se
obțin 64 de codoni, dintre care 61 codifică cei 20 de aminoacizi, iar trei sunt codoni
terminatori.
33
4. Caracteristicile codului genetic: Codul genetic are mai multe caracteristici
esențiale, printre care universalitatea (este în mare parte identic la toate speciile),
degenerarea (majoritatea aminoacizilor sunt codificați de mai multe codoni), lipsa
suprapunerii (doi codoni nu au nucleotide comune), continuitatea (codul este citit
fără pauze) și lipsa ambiguității (unui codon dat îi corespunde întotdeauna același
aminoacid).
5. Interacțiunile complexe dintre ADN, ARN și proteine: ADN-ul stochează

informația pentru sinteza proteinelor, ARN-ul îndeplinește instrucțiunile codificate
în ADN, iar proteinele sunt responsabile pentru majoritatea activităților biologice.
Acest flux ciclic de informații este prezent în toate celulele și a fost numit "dogma
centrală a biologiei moleculare".
6. Rolul esențial al sintezei proteinelor: Sinteza proteinelor, care este rezultatul

funcționării codului genetic, este esențială pentru activitatea celulară, deoarece
proteinele sunt responsabile pentru cele mai multe activități biologice.
2.5. Proteinele
1. Importanța centrală a proteinelor: Proteinele joacă un rol esențial în dezvoltarea

și structura organismelor.
2. Funcția enzimelor: Enzimele, care sunt un tip de proteine, reglează

transformările organice, inclusiv sintezele (anabolismul) și degradările
(catabolismul). Ele sunt cunoscute ca catalizatori.
3. Rolul proteinelor structurale: Proteinele structurale formează "scheletul" și

tramele spațiilor intracelulare. Ele contribuie la formarea unei rețele de
comunicare chimică care asigură legătura între celule și organe, contribuind la
menținerea homeostaziei.
4. Participarea diverselor proteine la comunicarea intercelulară: Diverse tipuri de

proteine, inclusiv hormonii, joacă roluri diferite în comunicarea intercelulară. Unele
sunt semnale, altele formează receptorii care recunosc aceste semnale și
declanșează reacții în răspuns la informațiile primite.
34
5. Varietatea de semnale și receptori: Nu toate semnalele și receptorii sunt
proteice; unele pot fi alte tipuri de molecule, cum ar fi polizaharide sau lipide, cum
ar fi prostaglandinele. Semnalele și receptorii pot avea și o structură complexă, cu
o componentă proteică și una non-proteică.
6. Funcția anticorpilor: Anticorpii, care sunt proteine, reprezintă sistemul defensiv

al organismului, având un rol crucial în apărarea acestuia împotriva agresiunilor
externe. Aceste molecule sunt controlate și sintetizate de gene.
2.6. Reglarea genetică
1. Rolul genelor în formarea proteinelor și a sistemelor biologice: Genele codifică

secvențele aminoacizilor care formează mii de proteine ce compun organismele.
Aceste proteine sintetizate contribuie la formarea diferitelor sisteme ale
organismului, inclusiv osos, muscular, endocrin, digestiv, imunitar și nervos.
2. Controlul genetic asupra producției de proteine: Genele nu produc proteinele

într-un mod nereglat. Când produsele genelor sunt necesare pentru celulă, rata
sintezei ARNm este crescută, ceea ce duce la o multitudine de copii ale ARNm.
Astfel, producția de proteine este reglată prin controlul ratei de sinteză a ARNm.
3. Rolul intronilor și genelor reglatoare: Unele părți ale genelor, numite introni, care
sunt transcrise în ARN și apoi matizate înainte ca ARNm să părăsească nucleul, pot
regla transcripția genei. De asemenea, multe gene au ca unică funcție reglarea
transcripției altor gene, în loc să codifice pentru proteine.
4. Existenta secvențelor reglatoare: Multe gene includ secvențe reglatoare care, în

mod normal, blochează gena de a fi transcrisă. Un factor de transcripție se poate
atașa de secvența reglatoare și astfel elibera gena pentru transcripție, reglând rata
de transcripție a ARNm.
5. Implicații pe termen lung și în dezvoltare: Mecanisme similare de reglare genică

sunt responsabile și pentru modificările pe termen lung, precum diferentierea
celulară și dezvoltarea organismului. Genele reglează transcripţia altor gene ca
răspuns la mediul intern și extern, inclusiv la "climatul genetic" furnizat de alte
gene.
35
6. Rolul geneticii comportamentale: Genetica comportamentului s-a axat mai mult
pe genele structurale, dar aceleași metode pot fi utilizate pentru a detecta
variațiile genetice ce provin din reglarea genelor. Aceasta ar include modificări
rezultate din reglarea genei ca răspuns la influența mediului, care pot să difere
chiar și pentru gemenii identici.
1. **Schimbarea formei hematiilor și anemia drept consecințe ale mutațiilor

genetice**: Hematiile unor indivizi pot își pot schimba forma când presiunea de
oxigen scade, devenind asemănătoare cu o seceră - acest fenomen este numit
siklemie. Această particularitate este ereditară și poate cauza anemie gravă, chiar
letală, în cazul copiilor rezultați din uniunea indivizilor care manifestă acest
fenomen.
2. **Modificarea minoră a hemoglobinei ca rezultat al substituirii unui aminoacid**:

Diferențele dintre hemoglobinele normale (HbA) și cele anormale (HbS) se
datorează înlocuirii unui singur aminoacid - acidul glutamic este înlocuit cu valina.
După descoperirea HbS, s-au descoperit și alte forme anormale de hemoglobine,
toate rezultând din înlocuirea unui singur aminoacid.
3. **Prevalența mutațiilor punctiforme și variabilitatea efectelor lor**: Mutațiile

punctiforme sunt mai comune decât se presupunea inițial. Majoritatea nu au efect
clinic datorită degenerării codului genetic, care permite noului triplet să codifice
același aminoacid. O mică minoritate de mutații pot avea consecințe negative.
4. **Efectele deleției unui nucleotid și decalarea cadrului de lectură a codului

genetic**: Deleția unui nucleotid este mai dăunătoare decât o simplă substituție,
deoarece schimbă cadrul de citire a codului tripletic. Acest lucru poate duce la
sintetizarea unei proteine în care toți aminoacizii situați dincolo de locul deleției
vor fi modificați.
5. **Existența multiplelor mutații într-o singură genă**: O genă poate avea mutații
în mai multe locuri. De exemplu, în gena responsabilă pentru PKU (fenilcetonuria)
s-au găsit peste 60 de mutații diferite, unele determinând forme ușoare ale
tulburării.
6. **Prezența repetițiilor în gene și efectul lor asupra bolilor genetice**: În cazul bolii
Huntington, tripletul CAG în primul axon al genei este amplificat. În cazul
36
persoanelor cu această boală, repetițiile variază între 39 și peste 100, ceea ce duce
la deteriorarea proteinelor.
7. **Variațiile genetice între indivizi și localizarea principală a mutațiilor**:

Aproximativ 3 milioane din cele 3 miliarde de perechi de baze variază de la o
persoană la alta, demonstrând diversitatea genetică umană. Majoritatea mutațiilor
nu apar în exoni, ci în introni și în regiunile din ADN care nu sunt transcrise în
ARNm
2.8. Diferenţierea sexuală la om
- Diferentierea sexuala in embrion: În timpul dezvoltării timpurii, fiecare embrion

uman trece printr-o perioadă în care este potenţial hermafrodit, cu structură
ambivalentă și progonadă. Gonada primordială se dezvoltă în săptămâna a 5-a de
gestaţie și în funcţie de sexul genetic (cromozomii XY sau XX), va determina
dezvoltarea în ovare sau testicule.
- Formarea organelor genitale interne: Canalele Müller și canalele Wolff se

diferentiază pasiv în sens feminin sau masculin, formând structurile genitale
interne. La persoanele cu testiculi funcţionali, canalele Müller se resorb, iar canalele
Wolff se "masculinizează" sub influenţa hormonilor testiculului fetal.
- Rolul hormonilor în dezvoltarea sexuală: În embrionul masculin, testiculele

secretă doi hormoni (testosteronul și un al doilea hormon secretat de celulele
Sertoli) care sunt esenţiali pentru continuarea dezvoltării sexuale masculine. În
absenţa dezvoltării masculine, ovogoniile din ovare încep să se dividă meiotic,
rezultând ovocite primare.
- Cromozomul Y și dezvoltarea sexuală masculină: Cromozomul Y, deși conține mai

puține gene decât cromozomul X, joacă un rol crucial în dezvoltarea sexuală
masculină. Acesta prezintă numeroase gene și regiuni cu funcții genetice
potențiale, unele cu și altele fără echivalente omoloage de pe cromozomul X. De
asemenea, cromozomul Y conține regiuni pseudoautozomale care sinapsează și se
recombină cu regiuni omoloage de pe cromozomul X în timpul meiozei.
37
1. Structura cromozomului Y: Cromozomul Y este divizat aproape egal între
regiunea eucromatică, care conține gene funcționale, și regiunea heterocromatică,
lipsită de gene.
2. Rolul genei SRY în determinarea sexului: Gena SRY (regiunea Y a determinării

sexului), localizată în regiunea eucromatică a cromozomului Y, controlează
dezvoltarea sexuală, declanșând formarea testiculelor. Absența acestei gene duce
la dezvoltarea feminină.
3. Evidențe privind importanța genei SRY: Exemplele de indivizi cu o discordanță

între structura cromozomilor de sex și fenotipul lor sexual (bărbați XX cu gena SRY
atașată pe un cromozom X; femei XY lipsite de gena SRY) argumentează puternic
în favoarea rolului determinant al SRY în dezvoltarea masculină.
4. Existenta altor gene pe cromozomul Y: Pe lângă SRY, există alte gene pe

cromozomul Y. Unele dintre acestea au o omoloagă pe cromozomul X și sunt
responsabile pentru funcții celulare generale, în timp ce altele, care nu au
omologie pe cromozomul X, sunt implicate în dezvoltarea și funcționarea
testiculelor, având legătură directă cu fertilitatea masculină.
5. Mecanismul compensator de dozaj: Prezența „genelor esențiale” Y-linkate cu

omologie pe cromozomul X explică un mecanism compensator de dozaj care
echilibrează expresia genelor prezente pe cromozomii de sex.
6. Raportul dintre sexele masculin și feminin: Raportul dintre bărbați și femei nu

este egal cu 1.0. Există diferențe în raportul dintre sexe în funcție de momentul
analizat (sex-ratio primar, secundar și terțiar), cu variații între procente și țări.
2.9. Diviziunea celulară şi cromozomii umani
1. Importanța materialului genetic și structura acestuia: Fiecare organism are un

material genetic, majoritatea fiind format din ADN, organizat în unități numite
gene. Aceste gene controlează toate activitățile metabolice ale celulelor. ADN-ul
este organizat în cromozomi, care sunt structuri esențiale pentru transmiterea
informațiilor genetice.
2. Diviziunea celulară și transmiterea materialului genetic: Diviziunea celulară și

transmiterea materialului genetic de la o generație la alta sau de la organismele
38
părinte la descendentele lor este extrem de precisă. Cele două perioade majore ale
diviziunii celulare în organismele eucariote sunt mitoza și meioza.
3. Mitoza și fazele acesteia: În cadrul mitozei, materialul genetic se dublează și se

distribuie egal și total celulelor fiice, rezultând două celule noi identice din punct
de vedere genetic. Procesul de mitoză este compus din patru faze: profaza,
metafaza, anafaza și telofaza, separate de o interfază.
4. Ciclul celular și perioadele sale principale: Ciclul celular, care reprezintă secvența
de faze prin care trece o celulă între două diviziuni mitotice, constă în patru
perioade principale: perioada M (mitoza și citokineza), perioada G1 (biosinteza,
activitate metabolică intensă, creșterea și diferențierea celulei), perioada S
(dublarea cantității de ADN) și perioada G2 (pregătiri finale înainte de diviziunea
celulară). Aceste perioade constituie aproximativ 90% din durata totală a ciclului
celular.
1. Definiția ciclului celular: Ciclul celular este secvența de faze prin care trece o
celulă într-o diviziune celulară mitotică și până la următoarea diviziune.
2. Fazele ciclului celular: Ciclul celular este împărțit în patru perioade principale:
- Perioada M: Acesta este momentul în care are loc mitoza (diviziunea nucleului)
și citokineza (diviziunea citoplasmei).
- Perioada G1: Aceasta este o perioadă intensă de biosinteză, cu activitate
metabolică intensă, creștere și diferențiere celulară. Celulele fie intră într-o fază
nonproliferativă numită G0, fie trec la următoarea etapă.
- Perioada S: În această perioadă, cantitatea de ADN în celulă se dublează în
procesul de replicare a cromozomilor.
- Perioada G2: Aceasta este perioada în care au loc ultimele pregătiri înainte de
diviziunea celulară, inclusiv sinteza aparatului mitotic și acumularea de energie
necesară pentru diviziune.
3. Interfaza în cadrul ciclului celular: Interfaza este alcătuită din perioadele G1, S și
G2, totalizând aproximativ 90% (16-24 de ore) din durata totală a ciclului celular, în
cazul celulelor care se divid rapid.
39
1. Definiția meioticei: Meioza este un tip de diviziune celulară care are ca rezultat
formarea de celule specializate, numite gameti, care au un număr haploid de
cromozomi.
2. Locul unde se produce meioza: Formarea gametilor are loc în gonade (ovare și
testicule) și începe cu celule germinale diploide.
3. Rezultatul meioticei: Rezultatul final al meioticei este formarea gametilor

haploizi cu 23 de cromozomi, caracteristici pentru gametii umani, asigurând
constanta numărului de cromozomi specifici speciei.
4. Stadiile meioticei: Meioza implică două stadii - unul reductiv și unul ecvațional
sau divizional.
- Meioza I (diviziunea
reductivă): Profaza I este
notabilă pentru sinapsa
cromozomilor omologi,
fenomenul de "crossing
over", și începerea
separării cromozomilor
omologi. Anafaza I
marchează separarea
cromozomilor omologi, iar
în telofaza I apar cele două
celule fiice cu număr
haploid de cromozomi
bicromatidici.
- Meioza II (diviziunea
ecvațională): Aceasta se
desfășoară similar mitozei,
dar pornește de la o celulă
cu număr haploid de
cromozomi bicromatidici.
Profaza II se caracterizează
prin condensarea
cromozomilor, Metafaza II
prin alinierea
cromozomilor în placa
40
ecuatorială, Anafaza II prin separarea cromatidelor surori și în final, Telofaza II duce
la formarea a patru gameti cu număr haploid de cromozomi monocromatidici.
1. Gametogeneza la sexul masculin: Gametogeneza masculină începe la pubertate

și continuă pe tot parcursul vieții. Fiecare diviziune meiotică produce patru
spermatozoizi, dintre care doi sunt androspermatozoizi cu 22 de autozomi și un
cromozom de sex Y, iar ceilalți doi sunt ginospermatozoizi cu 22 de autozomi și un
cromozom de sex X.
2. Gametogeneza la sexul feminin: Gametogeneza feminină începe în viața

intrauterină, când ovogoniile încep să se divida și se transformă în ovocite primare,
care intră în meioza I, dar nu trec de stadiul de profază I. După această etapă,
meioza se oprește și ovocitele intră într-o "fază de așteptare", care durează mulți
ani până la ovulație.
3. Maturarea ovocitelor: După pubertate, sub acțiunea hormonului FSH, câteva

ovocite își încep lunar maturarea și meioza se reia. La finalul meiozei, dintr-un
ovocit I rezultă o singură celulă sexuală matură, un ovul cu 22 de cromozomi
autozomi și un cromozom de sex X.
2.9.4. Cromozomii umani
1. Definiția cromozomilor: Cromozomii sunt elemente nucleare permanente,

constând în molecule de ADN complexate cu proteine. Ei apar în urma
supraspiralizării și condensării cromatinei în timpul diviziunii celulare pentru a
asigura transmiterea egală a informației ereditare între celulele mamă și fiice.
2. Relația ADN-genă-cromozom: Acest text face referire la relația dintre ADN, genă
și cromozomul eucariot bicromatidic, însă nu oferă detalii concrete despre această
relație.
3. Clasificarea cromozomilor: Cromozomii se clasifică în funcție de poziția

centromerului în cromozomi metacentrici, submetacentrici, acrocentrici și
41
telocentrici. Poziția centromerului determină distribuția diferită a lungimii
cromatidelor.
4. Cariotipul uman: Cariotipul reprezintă totalitatea cromozomilor unui individ,

grup de indivizi, populație sau specie. Cariotipul uman normal conține 23 de
perechi de cromozomi, din care 22 sunt autosomi și una este formată din
cromozomi de sex (XX la femei și XY la bărbați). Celulele somatice conțin două
seturi de cromozomi, unul de la mamă și unul de la tată.
5. Cromozomii omologi: Cromozomii unei perechi nu sunt identici, ci similari sau

omologi. Cromozomii umani sunt împărțiți în 7 grupe pe baza lungimii, poziției
centromerului și prezenței sau absenței sateliților.
2.9.4.2. Structura cromozomilor
1. Studiul cromozomilor: Cromozomii sunt studiați cel mai eficient în timpul

metafazei, când au o condensare maximă. În acest stadiu, sunt individualizați și au
brate îngrosate, cu cromatide separate.
2. Componentele cromozomilor: Componentele principale ale cromozomilor

includ cromatidele (subunități longitudinale formate din ADN dublu catenar,
rezultat în procesul de replicare a ADN-ului), centromerul (care face legătura între
cromatide până în anafază), brațele cromozomiale (subunități rezultate din
împărțirea cromatidelor de către centromer, cu lungimi posibil egale sau diferite)
și telomerele (regiuni terminale care mențin individualitatea cromozomilor).
3. Rolul telomerelor: Telomerele previn unirea capetelor cromozomilor, asigurând

astfel stabilitatea lor. Replicarea secvențelor telomerice este incompletă, ceea ce
duce la scurtarea progresivă a acestora. Atunci când lungimea lor atinge o valoare
critică, capacitatea de proliferare a celulei se pierde.
4. Telomeraza: Enzima numită telomeraza poate interveni în sinteza secvențelor

telomerice. Ea este activă în țesuturile embrionare și fetale, dar se inactivează
progresiv după naștere. Se crede că diferențele individuale în longevitate ar putea
fi marcate de diferențe în lungimea telomerelor.
42
5. Sateliți: Sateliții sunt elemente terminale rotunde prezente la nivelul brațelor
scurte ale unor cromozomi acrocentrici. Sateliții conțin genele care codifică ARN-
ribozomal.
43
MODULUL 3
INFORMAŢIA GENETICĂ ŞI CAPACITATEA COGNITIVĂ
Scopul modulului: Familiarizarea studentului cu bazele genetice ale capacităţii

cognitive generale
Obiectivele modulului: După parcurgerea acestui modul cursanţii trebuie:
● Să poată defini heritabilitatea
● Să ilustreze utilitatea studiilor gemelare în descrierea capacităţii cognitive
● Să descrie rolul general al factorilor genetici în dezvoltare
● Să cunoască sindroame cauzate de anomalii numeric cromozomale
● Să prezinte mecanismele genetice implicate în retardarea mintală şi unele
tulburări de învăţare
● Să poată defini heritabilitatea
Heritabilitatea este un concept din genetică care descrie cât de multă

variație într-o trăsătură fenotipică într-o populație este datorată variației
genetice în aceeași populație. Este o măsură a proporției variației observate
pentru o anumită trăsătură care poate fi atribuită factorilor genetici, în
comparație cu factorii de mediu.
Heritabilitatea se măsoară pe o scală de la 0 la 1. Un scor de 0 indică că toată

variația unei trăsături este datorată factorilor de mediu, în timp ce un scor de
1 indică că toată variația este datorată geneticii. Majoritatea trăsăturilor au o
heritabilitate undeva între aceste două extreme, indicând că ambele
genetica și mediul joacă un rol în influențarea trăsăturii.
Este important de reținut că heritabilitatea este o estimare a variației într-o

populație și nu o predicție a transmiterii trăsăturilor la indivizi. De asemenea,
măsurarea heritabilității poate fi complexă și depinde de precizia cu care
putem măsura atât trăsătura cât și influențele de mediu, precum și de faptul
că atât genetica cât și mediul pot interacționa în moduri complexe.
● Să ilustreze utilitatea studiilor gemelare în descrierea capacităţii

cognitive
44
Studiile pe gemeni sunt extrem de valoroase în cercetarea genetică și
comportamentală, deoarece oferă o metodă unică de a separa efectele
genetice și de mediu asupra anumitor trăsături sau comportamente, cum ar
fi capacitatea cognitivă.
Există două tipuri principale de gemeni: monozygotici (identici) și dizigotici

(fraterni). Gemenii monozygotici provin din același ou fertilizat și împart toată
informația genetică. Gemenii dizigotici provin din două ouă fertilizate separat
și împart în medie 50% din genele lor, la fel ca frații obișnuiți.
Acest lucru permite cercetătorilor să compare variația în trăsături între cele

două tipuri de gemeni pentru a estima contribuțiile genetice și de mediu. De
exemplu, dacă o anumită trăsătură cognitivă (cum ar fi IQ) este mai similară
între gemenii identici decât între gemenii fraterni, acest lucru sugerează că
genele au un rol important în această trăsătură. Pe de altă parte, dacă
gemenii identici și fraterni sunt la fel de similari pentru o trăsătură, acest
lucru sugerează că mediul joacă un rol mai important.
Un alt avantaj al studiilor pe gemeni este faptul că permit cercetătorilor să

exploreze modul în care genele și mediul pot interacționa sau se pot
influența reciproc. De exemplu, un studiu poate descoperi că anumite medii
familiale pot amplifica sau atenua efectele anumitor gene asupra capacității
cognitive.
Cu toate acestea, este important de reținut că studiile pe gemeni au și

limitări. De exemplu, ele presupun că mediile gemenilor identici și fraterni
sunt la fel de similare, ceea ce nu este întotdeauna cazul. De asemenea, ele
nu pot identifica genele specifice sau mecanismele genetice care contribuie
la o anumită trăsătură.
● Să descrie rolul general al factorilor genetici în dezvoltare
Factorii genetici joacă un rol fundamental în dezvoltarea organismelor vii,

influențând aproape fiecare aspect al creșterii și dezvoltării de la concepție
până la maturitate. Acestea sunt câteva moduri prin care factorii genetici
influențează dezvoltarea:
45
1. Determinarea Caracteristicilor Ereditare: Genele, care sunt unitățile de bază
ale eredității, conțin instrucțiunile pentru formarea fiecărui individ unic.
Acestea determină multe trăsături fizice, cum ar fi culoarea ochilor și a
părului, înălțimea, tipul de sânge și multe altele.
2. Dezvoltarea Organelor și Sistemelor Organice: Instrucțiunile genetice

ghidează procesul de diferențiere celulară, prin care celulele embrionare se
specializează în diferite tipuri de celule (cum ar fi celulele nervoase,
musculare, sanguine, etc.) care formează diferite organe și sisteme organice.
3. Susceptibilitatea la Boli: Anumite gene pot crește susceptibilitatea la

anumite boli și afecțiuni. De exemplu, există gene care pot crește riscul de a
dezvolta boli cum ar fi cancerul, diabetul, bolile de inimă și multe afecțiuni
mintale.
4. Răspunsul la Mediu: Genele pot influența modul în care un individ

răspunde la mediul său. De exemplu, anumite variații genetice pot face un
individ mai sensibil la anumite toxine de mediu sau mai rezistent la infecții.
5. Comportamentul și Temperamentul: Chiar dacă mediul joacă un rol

semnificativ în modelarea comportamentului și temperamentului,
cercetările sugerează că și genele pot contribui la aceste trăsături. De
exemplu, există dovezi că genele pot influența trăsături cum ar fi inteligența,
predispoziția la anxietate sau la comportamentul agresiv.
Este important de reținut că, deși genele furnizează "planul" pentru

dezvoltarea unui organism, interacțiunile complexe dintre gene și mediul
înconjurător sunt esențiale pentru acest proces. De asemenea, nu toate
trăsăturile sunt determinate în totalitate de gene; multe sunt rezultatul unei
combinații de influențe genetice și de mediu.
● Să cunoască sindroame cauzate de anomalii numeric cromozomale
Anomaliile numerice cromozomale sunt rezultatul unui număr anormal de

cromozomi prezenți în celulele unui individ. Acestea pot apărea când are loc
o eroare în diviziunea celulară, cunoscută sub numele de nondisjuncție. Iată
câteva sindroame care pot rezulta din aceste tipuri de anomalii:
46
1. Sindromul Down (Trisomia 21): Aceasta este cea mai cunoscută afecțiune
genetică cauzată de o anomalie numerică cromozomială. Este caracterizată
prin prezența unui al treilea exemplar al cromozomului 21. Sindromul Down
se asociază cu o varietate de simptome, printre care întârzierea dezvoltării
fizice și mentale, o anumită configurație facială specifică și un risc crescut de
anumite afecțiuni medicale, inclusiv defecte cardiace congenitale și
leucemie.
2. Sindromul Edwards (Trisomia 18): Acest sindrom este cauzat de prezența

unui al treilea exemplar al cromozomului 18. Este asociat cu o serie de
probleme grave de sănătate, inclusiv defecte cardiace severe, defecte renale,
malformații ale craniului, întârziere în creștere și dezvoltare și o speranță de
viață scurtă.
3. Sindromul Patau (Trisomia 13): Această afecțiune este cauzată de prezența

unui al treilea exemplar al cromozomului 13. Sindromul Patau poate cauza
malformații severe ale creierului și ale cordului, defecte structurale ale
ochilor, malformații ale coloanei vertebrale și întârziere semnificativă în
dezvoltare.
4. Sindromul Klinefelter (47,XXY): Aceasta este o afecțiune în care bărbații au

un cromozom X suplimentar, rezultând un total de 47 de cromozomi în loc
de 46. Sindromul Klinefelter poate cauza infertilitate, dezvoltare sexuală
anormală și poate duce la probleme de învățare și comportament.
5. Sindromul Turner (45,X): Acest sindrom afectează numai femeile și este

caracterizat prin prezența unui singur cromozom X în loc de doi. Sindromul
Turner poate cauza o serie de simptome, inclusiv înălțime scăzută, disfuncție
ovariană și anumite trăsături fizice, cum ar fi gâtul larg și pliurile cutanate în
exces la nivelul gâtului.
Acestea sunt doar câteva exemple de sindroame cauzate de anomalii

numerice cromozomiale. Alte anomalii cromozomiale pot duce la o varietate
de alte afecțiuni, de la probleme de dezvoltare la probleme de sănătate pe
termen lung.
47
● Să prezinte mecanismele genetice implicate în retardarea mintală şi
unele tulburări de învăţare
Retardarea mentală (cunoscută în termeni mai recenți ca dizabilități
intelectuale) și unele tulburări de învățare pot fi cauzate de o varietate de
factori, inclusiv anomalii genetice. Există mai multe mecanisme genetice
care pot contribui la aceste condiții.
1. Anomalii Cromozomiale: Așa cum am menționat mai sus, anomaliile

cromozomiale, cum ar fi cele observate în Sindromul Down, pot duce la
retardare mentală. Acest lucru se întâmplă din cauza prezenței unei copii
suplimentare a unui cromozom întreg, ceea ce duce la o producție excesivă
de proteine și la un dezechilibru în funcționarea celulară normală.
2. Mutatii Monogenice: Unele tulburări de învățare și de dezvoltare

intelectuală pot fi cauzate de mutații într-un singur gen. De exemplu,
Sindromul Fragil X, una dintre cele mai comune cauze genetice ale retardării
mentale, este cauzat de o mutație în gena FMR1. Acest gen este responsabil
pentru producerea unei proteine esențiale pentru dezvoltarea sistemului
nervos. O mutație în acest gen poate duce la producerea unei cantități
insuficiente de proteine sau la producerea unei proteine nefuncționale.
3. Tulburări Metabolice Ereditare: Acestea sunt cauzate de mutații genetice

care afectează abilitatea organismului de a descompune sau de a sintetiza
anumite substanțe chimice. Aceasta poate duce la acumularea anormală de
toxine în organism sau la lipsa unor substanțe necesare pentru dezvoltarea
normală. Fenilcetonuria (PKU) este un exemplu de tulburare metabolică
ereditară care poate provoca retardare mentală dacă nu este tratată.
4. Delețiile și Duplicările Genetice: Anumite tulburări sunt cauzate de deleții

(unde o porțiune de ADN este pierdută) sau duplicări (unde o porțiune de
ADN este copiată în exces) în anumite regiuni ale genomului. Un exemplu
este Sindromul de deleție 22q11.2, care este adesea asociat cu dificultăți de
învățare, retardare mentală și alte probleme de sănătate.
Este important de reținut că genetica nu este singurul factor care contribuie

la tulburările de învățare și la retardarea mentală. Factorii de mediu, cum ar fi
expunerea la toxine în timpul sarcinii sau traumele la naștere, pot juca, de
asemenea, un rol semnificativ. În plus, multe tulburări de învățare și de
48
dezvoltare intelectuală sunt cauzate probabil de o combinație complexă de
factori genetici și de mediu.
Structură logică a capitolului
Este definită heritabilitatea şi limitele sale în determinismul capacităţii cognitive

generale. Este încadrat din punct de vedere metodologic studiul gemenilor în
genetica comportamentală. Sunt puse în evidenţă contribuţii genetice la
dezvoltarea normală. Sunt introduse cunoştinţe legate de baza genetică a unor
disfuncţii cognitive, cum ar fi retardul mintal, unele tulburări de învăţare, demenţa.
Sunt definite şi prezentate cele mai importante anomalii numeric cromozomale.
Sumar
Capacitatea cognitivă generală este una dintre cele mai studiate domenii din
genetica comportamentului. Aproape toate aceste cercetări genetice sunt bazate
pe un model, numit modelul psihometric, care consideră aptitudinile cognitive ca
fiind organizate în mod ierarhic (Carroll, 1993), de la teste specifice la factori
principali şi de aici la capacitatea cognitivă generală, adesea numită g. Genetica
comportamentului foloseşte mai multe metode de studiu, două fiind cele mai
importante: studiul gemenilor, care compară gradul de asemănare între gemenii
monozigoţi, care sunt identici genetic, cu gradul de asemănare dintre perechile de
gemeni fraternali (dizigoţi) care, ca şi ceilalţi fraţi prezintă 50% similitudine
genetică; studiul adopţiei, care separă influenţele genetice de cele de mediu. Mai
mult de 100 de tulburări genetice, cele mai multe extrem de rare, includ printre
simptomele lor retardarea mentală. Tulburarea clasică este fenilcetonuria (PKU),
iar descoperirea cea mai nouă este retardarea mentală Fra-X (sindromul X-fragil).
Fenilcetonuria (PKU) cea mai bine cunoscută formă de retardare mentală cu
transmitere autozomal recesivă. Sindromul X-fragil al doilea ca frecvenţă ce
cauzează retardare mentală, după sindromul Down. Multe alte tulburări
monogenice, a căror defecte primare influenţează alte aspecte decât retardarea
mentală determină de asemenea efecte asupra C.I. Trei dintre cele mai frecvente
tulburări sunt: Distrofia musculară Duchenne (DMD) tulburare recesivă X-linkată;
Sindromul Lesch-Nyhan (hiperuricoza)- tulburare recesivă X- linkată;
Neurofibromatoza tipul 1 (NF1) una din cele mai frecvente boli autozomal
dominante; Scleroza tuberoasă Bouneville – cu autozomal dominantă;
49
Adrenoleucodistrofia (ADL) (Sindromul Lorenzo) - se transmite recesiv, legată de
cromozomul X.
Teme de auto-evaluare
1. Ce se urmăreşte prin studiul gemenilor?

Studiile pe gemeni sunt o metodă importantă de cercetare în genetică
comportamentală și în alte domenii ale științei care se ocupă cu înțelegerea
influenței genetice asupra trăsăturilor umane.
Cercetarea pe gemeni se bazează pe compararea gemenilor monozigoți

(identici) cu gemenii dizigoți (fraterni). Gemenii monozigoți împărtășesc
100% din materialul lor genetic, în timp ce gemenii dizigoți împărtășesc în
medie 50% din genele lor, la fel ca oricare alți frați.
Prin compararea asemănărilor și diferențelor dintre aceste două tipuri de

gemeni, cercetătorii pot estima influența genelor („heritabilitatea”) pentru
diverse trăsături și condiții. Dacă gemenii monozigoți sunt mai asemănători
între ei în privința unei anumite trăsături decât gemenii dizigoți, aceasta
sugerează că genele au o influență semnificativă asupra acelei trăsături.
De asemenea, studiile pe gemeni pot fi folosite pentru a investiga

importanța mediului. Dacă gemenii dizigoți, care împărtășesc același mediu
familial, sunt mai asemănători între ei decât ar fi de așteptat doar pe baza
împărtășirii genelor, aceasta sugerează că mediul familial are un efect
puternic.
Studiile pe gemeni pot ajuta, de asemenea, la investigarea interacțiunilor

între gene și mediu, și pot contribui la înțelegerea modului în care acestea
pot influența dezvoltarea și comportamentul uman.
2. Faceţi o prezentare a relaţiei dintre ereditate şi capacitatea cognitivă

generală.
Capacitatea cognitivă generală, deseori măsurată prin coeficientul de

inteligență (IQ) sau prin alte teste cognitive, este influențată atât de factori
genetici, cât și de mediu. Cercetările sugerează că ambele tipuri de factori
joacă un rol important în determinarea performanței cognitive a unui individ.
50
1. **Ereditate**: Studiile pe gemeni și familiile adoptive au arătat că genele
joacă un rol semnificativ în determinarea capacității cognitive. În general, se
estimează că între 50% și 80% din variația IQ-ului în populație poate fi
atribuită factorilor genetici. Acest lucru nu înseamnă că inteligența unui
individ este predestinată de gene; mai degrabă, genele stabilesc o anumită
gamă de potențial intelectual, iar mediul în care individul crește și trăiește
poate influența unde se situează acesta în cadrul acestei game.
2. **Mediul**: Factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol semnificativ în

dezvoltarea capacității cognitive. Acest lucru include o varietate de factori,
cum ar fi nutriția în timpul dezvoltării fetale și în primii ani de viață,
expunerea la toxine, educația, stimularea intelectuală și mediul socio-
economic. De exemplu, copiii care cresc în medii bogate în stimuli cognitivi
tind să aibă performanțe cognitive mai bune decât cei care cresc în medii cu
mai puțini stimuli.
3. **Interacțiunea genă-mediu**: În plus, este important de reținut că genele

și mediul nu acționează în mod independent unul de celălalt. Există o
interacțiune complexă între acestea, cunoscută sub numele de interacțiune
genă-mediu. De exemplu, un individ poate avea o predispoziție genetică
pentru o înaltă capacitate cognitivă, dar dacă nu are acces la o educație de
calitate sau crește într-un mediu lipsit de stimulare intelectuală, acest
potențial genetic poate să nu fie realizat pe deplin.
În concluzie, capacitatea cognitivă generală este influențată de o combinație

complexă de factori genetici și de mediu, precum și de interacțiunile dintre
acestea. Studiile continuă să exploreze aceste influențe și modul în care ele
se combină pentru a modela dezvoltarea cognitivă.
3. Enumeraţi tipurile principale de tulburări care duc la retardare mentală.
Retardarea mintală, numită acum dizabilitate intelectuală în terminologia

medicală și psihologică modernă, poate fi cauzată de o varietate de condiții și
tulburări, inclusiv cele genetice, metabolice, de dezvoltare și de mediu. Iată
câteva dintre principalele tipuri de tulburări care pot duce la dizabilitate
intelectuală:
51
1. **Tulburări cromozomiale**: Anomalii ale structurii sau numărului de
cromozomi pot duce la dizabilități intelectuale. Exemplele includ sindromul
Down (trisomia 21), sindromul Klinefelter, sindromul Turner și sindromul X
fragil.
2. **Tulburări metabolice ereditare**: Acestea includ tulburări precum

fenilcetonuria (PKU) și hipotiroidismul congenital, care pot duce la
dizabilitate intelectuală dacă nu sunt tratate la timp.
3. **Anomalii la naștere și tulburări de dezvoltare**: Anomalii structurale ale

creierului, displazia cerebrală, malformațiile cerebrale, precum și tulburări de
dezvoltare precum autismul, pot duce la dizabilități intelectuale.
4. **Expunerea la toxine**: Expunerea la anumite toxine în timpul sarcinii sau

în primii ani de viață poate duce la dizabilități intelectuale. De exemplu,
sindromul alcoolic fetal este cauzat de consumul de alcool în timpul sarcinii.
5. **Leziuni sau boli cerebrale**: Leziunile cerebrale la naștere, precum lipsa

de oxigen (asfixia), infecții cerebrale cum ar fi meningita și encefalita, sau
traumatisme cranio-cerebrale severe pot duce la dizabilități intelectuale.
6. **Condiții de mediu și socio-economice**: Condițiile de mediu defavorabile,

precum malnutriția, neglijarea sau abuzul în primii ani de viață, pot avea un
impact negativ semnificativ asupra dezvoltării intelectuale a unui copil.
Este important de menționat că în multe cazuri, cauza exactă a dizabilității

intelectuale nu poate fi determinată. De asemenea, multe dintre aceste
condiții sunt acum mai bine gestionate sau tratate decât în trecut,
permițând indivizilor cu aceste condiții să atingă un potențial mai mare.
52
MODUL
1. Inteligența a fost una dintre primele trăsături umane studiate genetic, chiar
înainte ca psihologia să devină un domeniu distinct.
2. Majoritatea cercetărilor genetice pe inteligență folosesc un model psihometric,

care consideră că abilitățile cognitive sunt organizate ierarhic. Conceptul de "g"
(capacitate cognitivă generală), propus de Spearman, reflectă această organizare
ierarhică.
3. Există multe teste pentru diferite abilități cognitive (de exemplu, abilitatea
verbală, capacitatea spațială, memoria, viteza de procesare a informațiilor), iar
aceste abilități tind să se coreleze.
4. Testele IQ sunt cele mai cunoscute pentru evaluarea inteligenței, și ele măsoară
"g" în mod rezonabil.
1. Există trei modele diferite privind organizarea ierarhică a capacităţilor cognitive

în termeni genetici: Modelul centripet sau ascendent, Modelul centrifug sau
descendent, și Modelul de procesare-orizontală.
2. Modelul centripet presupune că diferite gene afectează fiecare element de bază

al procesării de informaţie, convergând în capacităţile cognitive specifice și mai
departe în capacitatea cognitivă generală.
3. Modelul centrifug sugerează că genele afectează iniţial capacităţile cognitive la

un nivel general, iar aceste efecte genetice converg apoi spre capacităţile
cognitive specifice și procesele elementare.
53
4. Modelul de procesare-orizontală este un compromis, sugerând că fiecare nivel
de procesare este determinat de un efect genetic unic, dar are și efecte genetice
comune cu celelalte două nivele.
5. Contribuţia unui test la valoarea generală a capacității cognitive ("g") depinde de

complexitatea operaţională a proceselor cognitive pe care le evaluează.
6. "g" este cel mai bun indicator psihologic al performanțelor educaționale și ale
succesului profesional.
7. Inteligenţa este de fapt o colecţie de capacităţi cognitive determinate genetic în

grade diferite.
8. G-ul lui Spearman, folosit în genetica psihologică, explică aproximativ 40% din
varianţa fenotipică totală privind diversele teste cognitive.
9. Cogniţia reprezintă mai mult decât "g" iar performanţa este superioară cogniţiei,
cu personalitatea, motivaţia și creativitatea având un rol semnificativ în succesul
unui individ.
10. Includerea abilității muzicale sau kinestezice în conceptul de inteligență este

considerată fără sens, deoarece acestea nu se corelează cu testele de capacitate
cognitive.
1. "Heritabilitatea" în genetica populaţiilor reprezintă o evaluare statistică a

contribuţiei genetice la diferenţele dintre indivizi sau a părții din varianţa
fenotipică totală condiţionată genetic.
2. Dacă heritabilitatea unui caracter este 1, acesta este determinat genetic, în timp
ce un caracter cu heritabilitatea 0 este determinat exclusiv de mediu.
3. Heritabilitatea explică cauzele care determină diferenţele dintre indivizi, nu

constituția unei inteligențe individuale date.
4. Heritabilitatea variază de la 40% la 80%, dar media estimată este de aproximativ

50%, ceea ce înseamnă că genele explică aproximativ jumătate din varianţa totală
pentru "g" - capacitatea cognitivă generală.
54
5. Heritabilitatea inteligenţei creşte cu vârsta, de la circa 20% în pruncie, la 40% în
copilărie, la 60% la maturitate, și chiar mai mult pe durata vieţii.
6. Creșterea heritabilității se datorează faptului că indivizii caută, selectează și își

creează medii care corespund predispoziţiilor lor genetice.
7. Genele și mediul nu funcționează separat; cele două varianţe funcţionează

împreună pentru a influenţa dezvoltarea.
8. Cea mai mare parte din varianţa genetică pentru "g" este aditivă, adică efectele
genelor individuale asupra fenotipului sunt sumative, venind de la diferiți loci.
9. Varianța genetică aditivă este cea care ne face asemănători cu părinții, în timp
ce interacțiunile nonaditive datorate dominanței și epistaziei (interacțiunea dintre
alelele diferiților loci) ne fac diferiți de părinți.
1. Heritabilitatea: Acesta este un termen folosit în genetică pentru a descrie cât de

mult din variația unei anumite trăsături (cum ar fi înălțimea, greutatea sau
inteligența) într-o populație se datorează variațiilor genetice. De exemplu, dacă
heritabilitatea înălțimii este de 80%, asta înseamnă că 80% din diferențele de
înălțime între oameni sunt datorate genelor pe care le moștenesc de la părinții lor,
iar restul de 20% sunt datorate mediului (alimentație, exerciții fizice, etc).
2. Variația fenotipică: Un fenotip este un set de caracteristici observabile ale unui

individ, cum ar fi înălțimea, culoarea ochilor sau comportamentul. Aceste
caracteristici sunt rezultatul interacțiunii dintre genele individului (genotipul) și
mediul său. Deci, variația fenotipică se referă la cât de mult se diferențiază aceste
caracteristici observabile între indivizi într-o populație. De exemplu, dacă toți
oamenii dintr-o populație ar fi identici în ceea ce privește înălțimea, nu ar exista
variație fenotipică pentru înălțime. Dar dacă înălțimea variază mult între indivizi,
atunci există o mare variație fenotipică.
3. Variația genotipică: Genotipul se referă la setul tuturor genelor unui individ. Deci,
variația genotipică se referă la diferențele în genele pe care le au diferiți indivizi
într-o populație. De exemplu, unii oameni pot avea o versiune a unei gene care îi
face mai înalți, în timp ce alții pot avea o versiune diferită a aceleiași gene care îi
55
face mai scunzi. Aceste diferențe în genele pe care le au oamenii sunt ceea ce
cauzează variația genotipică.
1. Cuplurile care se aseamănă în mod substanțial, cum ar fi cele în care ambii

parteneri sunt inteligenți, sunt mai susceptibile să aibă copii cu o inteligență peste
medie. Aceasta se datorează efectului dublu al genelor similare.
2. În ciuda acestui fapt, cercetările arată că soții sunt în general mai puțin
asemănători decât s-ar putea crede, cu corelații relativ reduse pentru trăsături
fizice (aproximativ 20-25%) și chiar mai mici pentru trăsături de personalitate
(aproximativ 10%).
3. Se pare că soții se selectează în baza educației, existând o corelație semnificativă

de aproximativ 60% care corespunde cu inteligența.
4. Căsătoriile între parteneri cu trăsături similare pot crește varianța genetică de la

o generație la alta, ceea ce ar putea contribui la o ereditate mai mare a inteligenței.
5. Cuplurile care sunt înrudite, cum ar fi verii de gradul întâi, tind să aibă copii cu
performanțe mai slabe și un risc mai mare de retardare mintală. Acest risc crește
chiar mai mult pentru copiii rezultați din căsătorii duble între veri primari.
MEDIUL
1. Inteligența (reprezentată aici prin "g") este influențată atât de factori genetici, cât
și de factori de mediu. Aproximativ jumătate din variația inteligenței poate fi
explicată prin ereditate, iar cealaltă jumătate prin mediul în care o persoană crește
și trăiește.
2. Creșterea constantă a scorurilor de IQ de-a lungul mai multor generații indică

influența mediului, deoarece acest interval de timp este prea scurt pentru a fi
explicat prin ereditate. Un exemplu este acela al copiilor abuzați care au fost
adoptați și care au arătat o creștere a IQ-ului.
3. "Mediul împărtășit" (circumstanțele comune de viață pentru indivizi din aceeași

familie) poate explica o parte semnificativă a variației în inteligență. Exemple de
56
factori din mediul împărtășit ar putea include nivelul socio-economic al familiei
sau stilul de disciplinare al părinților.
4. Impactul mediului împărtășit asupra inteligenței pare să scadă pe măsură ce o

persoană se maturizează, de la copilărie la adolescență.
5. Adopțiile oferă dovezi solide privind importanța mediului împărtășit în

dezvoltarea inteligenței. De exemplu, copiii abuzați care au fost adoptați au
prezentat o îmbunătățire a IQ-ului, iar perechile de copii neînrudiți adoptați în
familii diferite au prezentat o corelație semnificativă a IQ-ului în copilărie, dar nu și
în adolescență.
6. Mediul împărtășit poate fi influențat de o varietate de factori, inclusiv nivelul de

stimulare intelectuală din casă, comportamentul emoțional al părinților, stilul de
disciplinare, credințele părinților despre politică și religie, structura familiei și
consumul de droguri al părinților.
7. Mediul împărtășit reflectă, de asemenea, diferențele în statutul socio-economic,

educațional și tratamentul general exercitat de părinți. Contribuția mediului
împărtășit la variația fenotipică totală pentru inteligență poate fi calculată
matematic.
Mediul împărtășit se referă la influențele comune care afectează dezvoltarea

trăsăturilor de caracter ale copiilor. Acestea includ comportamentele și condițiile
care sunt constante în cadrul unei familii, dar diferă între familii, cum ar fi nivelul
de stimulare intelectuală din casă, expresivitatea emoțională a părinților, stilul de
disciplinare al părinților, credințele părinților despre politică și religie, structura
familiei și utilizarea de droguri de către părinți. Mediul împărtășit reflectă, de
asemenea, diferențele în statutul socio-economic și educațional al familiei și
tratamentul general pe care părinții îl acordă copiilor. Contribuția mediului
împărtășit la variația totală a trăsăturilor fenotipice, cum ar fi inteligența (g), poate
fi calculată folosind formula: c^2 = rMZ - h^2.
Ideile principale ale textului se concentrează pe analiza varianței fenotipice printr-

o abordare tripartită, concentrându-se pe trei componente ale variației: varianța
genetică aditivă (h^2), varianța mediului împărtășit (c^2) și varianța mediului
neîmpărtășit (e^2). Mediul împărtășit se referă la influențele de mediu comune
57
membrilor unei familii care îi fac mai asemănători, în timp ce mediul neîmpărtășit
se referă la influențele de mediu care contribuie la diferențele dintre membrii
familiei.
Modelul ACE (A pentru efectele genetice aditive, C pentru mediul împărtășit, și E

pentru mediul neîmpărtășit) este utilizat pentru a analiza aceste componente.
Textul oferă de asemenea un exemplu de calcul al varianțelor. Dacă s-a găsit o

corelație de 0.64 pentru o trăsătură la gemenii MZ și 0.44 la gemenii DZ, putem
calcula h^2 (heritabilitatea), c^2 (varianța mediului împărtășit) și e^2 (varianța
mediului neîmpărtășit). În acest exemplu, 40% din variație este atribuită efectelor
genetice, 24% mediului împărtășit și 36% mediului neîmpărtășit.
Textul concluzionează sugerând că factorii de mediu dominanți după perioada

copilăriei sunt cei neîmpărtășiți, cum ar fi diferențele în tratamentul parental și
experiențele școlare și sociale diferite, care asigură pe termen lung importanța
majoră a influenței mediului neîmpărtășit asupra inteligenței (g).
1. Mediul neîmpărtăşit influenţează indivizii într-o manieră unică, generând

diferenţe între membrii unei familii. Aceasta poate include variabile precum
accidentele de dezvoltare embrionară, favoritismul parental, influența rețelei de
prieteni sau a mediului școlar, o persoană cu o mare influență asupra individului
sau o experiență emoțională intensă.
2. Mediul prenatal joacă un rol semnificativ în dezvoltarea inteligenței. Până la 20%

din similitudinea pentru g a unei perechi de gemeni MZ poate fi explicată prin
evenimentele antenatale.
3. Evaluarea heritabilității nu este absolută și poate varia în funcție de mediul în

care este măsurată. De exemplu, influențele de mediu pot suprima efectele
genetice în familiile cu un statut social privativ.
4. Factorii genetici influențează modul în care interacționăm cu mediul nostru,

sugerează că predispozițiile genetice ne pot direcționa să evocăm, selectăm și
construim experiențe care se corelează cu tendințele noastre genetice.
58
5. Inteligența înnăscută se exprimă în mod gradual pe măsură ce individul se
maturizează, lăsând în urmă influențele mediului.
6. Studiile pe gemeni sugerează că influența mediului asupra IQ-ului scade cu

vârsta.
7. Orice copil, indiferent de mediul socio-economic, are suficientă stimulare pentru

dezvoltarea intelectuală. Prin urmare, diferențele de mediu familial pot fi
considerate ca nerelevante pentru dezvoltarea IQ-ului.
8. Expunerea timpurie la stimuli intelectuali poate mări performanța testelor IQ,

însă acest avantaj nu poate fi menținut în adolescență și la maturitate.
9. Expunerea la stimuli intelectuali este hotărâtoare pentru dezvoltarea

intelectuală, dar aceasta se realizează mai ales în afara familiei, prin intermediul
școlarizării, al prietenilor, al media și al efortului personal.
3.4 PERFORMANTA SCOLARA
1. **Testele de performanță școlară vs. capacitățile cognitive:** Deși testele de

performanță școlară, care evaluează performanța în domenii precum gramatica,
istoria și geometria, par diferite de testele de capacități cognitive, cercetările arată
că există o corelație substanțială între acestea.
2. **Influența mediului și cea genetică asupra performanței școlare:** În clasele

elementare, mediul împărtășit are o influență puternică (aproximativ 60%) asupra
performanței școlare, iar influența genetică este modestă (aproximativ 30%). Pe
măsură ce elevii avansează în școală, influența genetică crește în timp ce influența
mediului împărtășit scade.
3. **Intersecția efectelor genetice asupra performanței școlare și capacității

cognitive:** Există o suprapunere semnificativă a genelor care influențează
performanța școlară și capacitatea cognitivă generală. Prin urmare, genele pot
avea un efect egal de mare asupra performanței școlare și a capacității cognitive
generale.
59
4. **Contradicția cu ideile educaționale tradiționale:** Aceste rezultate contrazic
ideea tradițională conform căreia performanța școlară este mai mult un produs al
efortului decât al aptitudinilor.
5. **Contribuțiile genetice și de mediu la capacitățile cognitive specifice:** Nu se

știe foarte multe despre originea genetică și mediul în care diferite seturi de gene
afectează abilitățile cognitive specifice. Analizele genetice multivariate sunt
folosite pentru a examina contribuțiile genetice și de mediu la covarianța
fenotipică între capacitățile cognitive specifice.
6. **Corelația genetică:** Aceasta reprezintă gradul în care efectele genetice asupra

unei trăsături se corelează cu efectele genetice asupra altei trăsături. Corelațiile
genetice între abilitățile cognitive specifice pot fi foarte ridicate, aproape de 1.
7. **Utilizarea Geneticii Cantitative în cercetare:** Genetica cantitativă este un

instrument folosit pentru a studia similitudinile familiale pentru trăsături complexe
multifactoriale, cum ar fi capacitatea cognitivă generală, înălțimea subiecților sau
presiunea sanguină. Aceasta se bazează pe metoda studierii gemenilor și metoda
adopțiilor.
3.5 STUDIUL GEMENILOR
1. **Relevanța studiului gemenilor în genetica comportamentului:** Studiul

gemenilor este un instrument esențial pentru genetica comportamentului, oferind
o metodă de a compara similitudinile între gemenii monozigoți (MZ), care sunt
100% identici genetic, și gemenii dizigoți (DZ), care împart aproximativ 50% din
gene.
2. **Similitudinea genetică și capacitatea cognitivă:** Dacă factorii genetici sunt

importanți pentru o anumită trăsătură, cum ar fi capacitatea cognitivă generală,
gemenii MZ ar trebui să fie mai similari decât gemenii DZ. Studiile au confirmat
această ipoteză, sugerează existența unei influențe genetice.
3. **Comparația gemenilor MZ și DZ în funcție de sex:** Studiile cu gemeni

utilizează în general perechile de gemeni DZ de același sex pentru a asigura o
comparație mai omogenă cu gemenii MZ, care sunt întotdeauna de același sex.
60
4. **Caracteristicile specifice ale gemenilor:** La naștere, gemenii MZ au o greutate
inferioară comparativ cu gemenii DZ. Gemenii se nasc adesea prematur, iar mediul
intrauterin poate reprezenta un factor advers. Gemenii prezintă o dezvoltare a
limbajului ușor mai lentă în copilărie, dar această întârziere este recuperată în
primii ani de școlaritate.
5. **Diferențierea gemenilor monozigoți și dizigoți:** Gemenii monozigoți se pot

divide în primele 5 zile după fecundare sau după 6-13 zile după implantarea
zigotului în placenta. Gemenii dizigoți provin din două ovule fecundate separat și
sunt similari genetic în proporție de 50%, asemenea fraților obișnuiți.
6. **Studiul gemenilor MZ separați la naștere:** Studiul gemenilor MZ care au fost

crescuți separat oferă informații valoroase despre interacțiunea dintre factorii
genetici și cei de mediu. Un studiu amplu a arătat că, în ceea ce privește
personalitatea, temperamentul și interesele non-profesionale, gemenii MZ crescuți
în medii diferite erau foarte similari, indicând o puternică influență a factorilor
genetici.
7. **Definiția concordanței și a discordaței între gemeni:** Dacă ambii gemeni

manifestă o anumită trăsătură, ei sunt considerați concordanți, în timp ce dacă
doar unul dintre gemeni manifestă trăsătura, ei sunt considerați discordan
3.6 MODELE DE ADOPTIE
1. **Rolul adopției în studiul geneticii comportamentului**: Adopțiile oferă o

metodă directă de a separa influențele genetice de cele ale mediului asupra
similitudinii familiale. Prin crearea de perechi de indivizi înrudiți genetic, dar care
nu împărtășesc un mediu familial comun, studiile de adopție pot evalua
contribuția geneticii la similitudinea familială. Similar, adopțiile produc perechi de
indivizi neînrudiți genetic care împărtășesc același mediu familial, permițând
evaluarea contribuției mediului împărtășit la similitudinea familiei.
2. **Diferența între părinții "genetici" și părinții "ambientali"**: Părinții "genetici"

sunt părinții biologici care și-au dat copiii spre adopție. Asemănarea dintre aceștia
și copiii lor adoptați oferă o estimare a contribuției genetice la similitudinea dintre
părinți și copii. Pe de altă parte, părinții "ambientali" sunt părinții adoptivi care își
61
cresc copii neînrudiți genetic. Asemănarea dintre aceștia și copiii lor adoptați
estimează contribuția mediului postnatal la similitudinea părinte-copil.
3. **Rezultatele studiilor de adopție**: Pentru cele mai multe trăsături psihologice

evaluate în studiile de adopție, factorii genetici au jucat un rol important. Pentru
exemplu, studiile au demonstrat o similitudine semnificativă între părinții
"genetici" și copiii lor, precum și între frații "genetici", chiar dacă aceștia nu au
împărtășit același mediu familial. De asemenea, influențele genetice explică
aproximativ jumătate din similitudinea dintre rudele "genetice" și "ambientale".
4. **Diminuarea influenței mediului împărtășit cu vârsta**: Studiile de adopție au

relevat că influența mediului împărtășit asupra abilității cognitive descrește
semnificativ de la copilărie la adolescență.
5. **Ereditatea vs. mediul în trăsăturile psihologice**: Unul dintre cele mai

surprinzătoare rezultate ale cercetării genetice este că, pentru majoritatea
trăsăturilor psihologice, similitudinea dintre rude este mai degrabă explicată prin
ereditatea împărtășită decât prin mediul împărtășit. Acest lucru nu înseamnă că
mediul nu este important, ci doar că mediul familial împărtășit nu contribuie
semnificativ la similit
3.7 SE MODIFICA HERITABILITATEA PE PARCURSUL VIETII?
1. **Presupunerea comună despre ereditate și experiențe**: De obicei, majoritatea

oamenilor consideră că influențele ereditare devin mai puțin importante pe
parcursul vieții, deoarece educația, ocupațiile și alte experiențe de viață se
acumulează, amplificând diferențele de mediu și reducând aparent influența
geneticii.
2. **Impactul geneticii pe parcursul vieții**: Contrar așteptărilor, cercetările au

arătat că factorii genetici devin tot mai importanți pe măsură ce o persoană
îmbătrânește. De exemplu, corelațiile dintre părinții biologici și copiii lor pentru
capacitatea cognitivă generală cresc de-a lungul vieții.
3. **Heritabilitatea crește pe parcursul vieții**: Este posibil ca gene noi să înceapă să

afecteze capacitatea cognitivă în adolescență sau efectele genetice inițiale mici să
62
se acumuleze pe parcursul dezvoltării individului, rezultând în efecte fenotipice din
ce în ce mai mari.
4. **Auto-dirijarea experienței intelectuale**: Pe măsură ce adulții devin mai

independenți, experiența lor intelectuală devine în mare măsură auto-dirijată.
Adulții cu o înclinație genetică spre un coeficient de inteligență superior pot să-și
dezvolte și să-și consolideze aceste diferențe genetice prin experiențe care sunt în
mare măsură sub controlul lor, precum lectura sau gândirea intensivă.
5. **Diminuarea efectelor mediului împărtășit**: În timp, efectele mediului

împărtășit (de exemplu, mediul familial) par să descrească, în timp ce influențele
din afara familiei devin tot mai dominante. Rezultatul final este o creștere a
heritabilității coeficientului de inteligență de-a lungul vieții și o scădere a influenței
mediului împărtășit.
3.8. Contribuie factorii genetici la modificarea dezvoltării?
1. **Modificarea genetică în timpul dezvoltării**: Efectele genetice la o anumită

vârstă pot diferi de efectele genetice la o altă vârstă. De exemplu, genele care
influențează procesele cognitive implicate în limbaj își manifestă efectul lor doar la
apariția limbajului, în al doilea an de viață. Aceasta este cunoscută sub numele de
modificare genetică.
2. **Modificări genetice în timpul tranzițiilor de dezvoltare**: Cercetările

longitudinale pe gemeni și copii adoptați au relevat modificări genetice la două
tranziții de dezvoltare importante - de la pruncie la copilărie timpurie și de la
copilărie timpurie la copilărie mijlocie. Aceste perioade de tranziție sunt adesea
asociate cu dezvoltări cognitive semnificative, precum dezvoltarea limbajului și
începerea școlii.
3. **Contribuția factorilor genetici la continuitatea și schimbarea capacitații

cognitive (g)**: Factorii genetici contribuie atât la schimbarea cât și la
continuitatea g pe parcursul copilăriei. Noi influențe genetice încep să acționeze la
tranziția de la pruncie la copilăria timpurie și continuă să influențeze g pe
parcursul copilăriei timpurii și mijlocii. Surprinzător, o cantitate semnificativă de
influență genetică asupra g din copilărie se suprapune cu influența genetică din
perioada maturității.
63
4. **Influența mediului împărtășit asupra g**: Mediul împărtășit contribuie la g în
copilărie, dar, spre deosebire de efectele genetice, acestea contribuie doar la
continuitate, nu și la modificare. Același mediu familial împărtășit afectează g atât
în pruncie cât și în copilăria timpurie și mijlocie, posibil datorită factorilor socio-
economici care rămân relativ constanți.
5. **Independența influențelor mediului asupra performanței școlare și a g**:

Influențele genetice asupra performanțelor școlare influențează de asemenea și g,
în timp ce influențele mediului sunt în mare măsură independente.
3.9. INCAPACITĂŢILE COGNITIVE
Un procent mare de copii cu tulburări de învățare au

probleme cu citirea. Cazul unui băiat care, în ciuda
Dificultăți în învățare: progresului în alte domenii, nu poate citi este descris.
tulburări specifice de Această dificultate în citire pare a fi ereditară, în familia sa
citire (dislexia) existând alte cazuri similare.
Studiile indică o influență genetică în cazul dificultăților de
citire. Există o concordanță între gemenii identici și cei
fraternali în ceea ce privește această incapacitate.
Ereditatea Incapacitatea de a citi pare a fi afectată de factori genetici
dificultăților de citire diferiți de cei care influențează abilitatea de a citi.
Factori multipli care Se consideră că incapacitatea de a citi este cauzată de o

cauzează combinație de gene multiple și factori de mediu. Alte
incapacitatea de a tulburări recunoscute includ dificultăți în înțelegerea
citi matematicii și în exprimarea în scris.
O proporție semnificativă de persoane în vârstă suferă de
demență, cu Alzheimer reprezentând aproximativ jumătate
din toate cazurile. Studiile asupra gemenilor indică o
Demența și boala influență genetică în cazul Alzheimer, cu o concordanță mai
Alzheimer mare între gemenii identici comparativ cu cei fraternali.
O formă rară de Alzheimer apare înainte de 65 de ani și arată
semne de moștenire autozomal dominantă. Majoritatea
cazurilor apar însă după vârsta de 65 de ani, iar o genă
Boala Alzheimer specifică (apolipoproteina E) de pe cromozomul 19 a fost
timpurie și tardivă asociată cu declanșarea târzie a bolii.
Rolul genei Genotipul alela 4 al genei apolipoproteina E pare să joace un

64
rol important în formarea plăcilor de beta-amiloid, o
caracteristică definitorie a bolii Alzheimer. Aceasta se leagă
mai repede cu beta-amiloidul, ducând la formarea plăcilor și
la moartea celulelor nervoase. Alela 2 poate bloca
apolipoproteina E în asamblarea beta-amiloidului, iar alela 3 pare să prevină
boala Alzheimer formarea rețelelor neurofibrilare.
Anomaliile Anomaliile cromozomiale pot fi vizualizate direct și pot duce
cromozomiale și la comportamente deviante și malformații fizice. Aberrațiile
comportamentul cromozomilor umani sunt frecvente, însă majoritatea sunt
uman eliminate prin avort spontan. Unul din 200 de fături
Anomaliile cromozomice sunt modificări în structura sau
numărul cromozomilor și pot fi cauzate de agenți mutageni.
Anomaliile Acestea pot include restructurări ale cromozomilor, cum ar fi
cromozomice deleții, duplicații, inversii, translocații și cromozomi inelari.
Sindromul "Cri du chat" este cauzat de o deleție parțială a
brațului scurt al cromozomului 5. Pacienții cu acest sindrom
emit un țipăt neobișnuit, prezintă malformații multiple și au
Sindromul "Cri du întârziere mentală severă. Sindromul este rar și afectează în
chat" (5p-) special fetele.
Sindromul Wolf-Hirschhorn este rezultatul unei deleții
parțiale a brațului scurt al cromozomului 4. Acest sindrom se
manifestă prin retard mental, dismorfism cranio-facial,
Sindromul Wolf- malformații cardiace și renale, și are o incidență de
Hirschhorn (4p-) aproximativ 1 la 50.000 de persoane.
Anumite sindroame sunt cauzate de microdeleții
submicroscopice care afectează gene situate în loci
adiacenți. Exemple de astfel de sindroame includ sindromul
Microdeleții și Angelman și sindromul Prader-Willi, care sunt rezultate ale
sindroamele genelor pierderii funcției alelei de la mamă sau tată în regiunea 15q11-
contigue 13 a cromozomului 15.
Sindromul Williams este cauzat de o microdeleție
hemizigotă în regiunea 7q11-23 a cromozomului 7. Pacienții
cu acest sindrom prezintă retard mental, trăsături faciale
dismorfice, stenoză aortică supravalvulară, fonofobie și
Sindromul Williams dificultăți severe în construcția vizuo-spațială. Sindromul
(7q11-23) Williams afectează aproximativ 1 la 25.000 de persoane.
---------------- ----------------
Sindromul Down
Anomalii numeric Anomalii numeric cromozomale reprezintă abateri în
cromozomale numărul normal de cromozomi și pot fi clasificate în
aneuploidii. Aneuploidiile autozomale umane (2n+1, 2n-1,
2n+2, etc.) au simptome similare, inclusiv retard mental,
65
malformații congenitale multiple, trăsături dimorfice și
retardare în creștere.
Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomia 21,
este cea mai frecventă și importantă cauză a retardării
mentale. Este rezultatul prezenței unui cromozom
suplimentar 21 și are o incidență de aproximativ 1 la 600-700
de nou-născuți. Sindromul Down este asociat cu retard
mental, malformații fizice și creștere încetinită. Riscul de a
Sindromul Down avea un copil cu sindromul Down crește odată cu înaintarea
(Trisomia 21) în vârstă a mamei.
Sindromul Down este caracterizat de întârziere mentală
profundă, cu coeficient de inteligență (C.I.) în jurul valorii de
55. Copiii cu sindromul Down au o deprindere a limbajului la
nivelul unui copil de trei ani și prezintă hipotonia musculară.
Tulburări Speranța de viață este redusă, cu o medie de 16 ani, dar
psihomotorii în poate crește în funcție de supraviețuirea copilului până la
sindromul Down anumite vârste.
Sindromul Down este în mare parte rezultatul nondisjuncției
cromozomiale în meioza maternă, determinând prezența
unui cromozom suplimentar 21. O mică parte din cazuri sunt
rezultatul translocațiilor sau mozaicului cromozomial.
Translocația 21/14 este de obicei moștenită de la mamă și
Cauza și moștenirea poate fi balansată sau nebalansată. Riscul de a avea un copil
sindromului Down cu sindrom Down crește în cazul translocației de la mamă.
Profilaxia sindromului Down implică educație genetică
pentru mame, în special cu privire la riscul crescut odată cu
înaintarea în vârstă. Mamele trebuie să fie conștiente că
riscul de a avea un copil cu trisomie 21 devine mai mare
Profilaxia odată cu vârsta lor. Adoptarea măsurilor de profilaxie poate
sindromului Down ajuta la reducerea frecvenței cazurilor de sindrom Down.
---------------- ----------------
3.9.5.2. Sindroame
cauzate de
aneuploidii
heterozomale
Sindromul Klinefelter este un sindrom cauzat de prezența
unui cromozom X suplimentar la bărbați, rezultând un
cariotip 47, XXY sau alte variante citogenetice. Acest sindrom
are o frecvență de aproximativ 2/1000 de nou-născuți băieți și
este asociat cu simptome precum azoospermie (absența
Sindromul Klinefelter spermei), ginecomastie (creșterea țesutului mamar la
(XXY) bărbați), atrofie testiculară și leidigism A.
66
Persoanele cu sindromul Klinefelter prezintă trăsături
morfologice specifice, cum ar fi aspectul longilin, gracil și
efilat, talie înaltă, umeri și torace îngust și musculatură slab
dezvoltată. De asemenea, există o disproporție între trunchi
și membre, cu membrele prezentând o dezvoltare
preponderentă. Aceste trăsături devin mai evidente la
pubertate și la vârsta adultă și sunt influențate genetic.
Aspectul morfologic Greutatea corpului poate fi nesemnificativă în raport cu talia
în sindromul și poate apărea o acumulare a grăsimii în anumite zone,
Klinefelter precum regiunea mamară.
Dezvoltarea sexuală este afectată în mod constant și profund
în sindromul Klinefelter. Sindromul este de obicei
diagnosticat în perioada pubertății, când efectele sale pot fi
ireversibile. Nivelul scăzut al hormonului masculin,
testosteronul, are un impact semnificativ asupra dezvoltării
sexuale normale. Terapia hormonală poate fi administrată
pentru a îmbunătăți starea pacienților, dar sterilitatea
persistă. Alte tulburări ale sexualizării corporale în sindromul
Klinefelter includ pilozitate deficitară, voce nemodificată și
Dezvoltarea sexuală ginecomastie. Dinamica sexuală poate fi afectată în diverse
în sindromul moduri, de la indiferență la comportament sexual normal
Klinefelter sau anormal în cazuri rare.
---------------- ----------------
Sindromul Klinefelter afectează toate componentele
activității nervoase superioare, cu gradul de afectare variind
de la caz la caz. Oligofrenia (deficitul mental) este
manifestarea cea mai frecventă, dar gradul de severitate
poate varia de la ușoară deficiență intelectuală până la
idioție. Ateția, abulia, hipotonie afectivă și afectivitatea
scăzută sunt trăsături comune. Comportamental, persoanele
Tulburări cu sindromul Klinefelter pot fi leneșe, impulsive, indolente,
psihocomportament infantile și pot avea tendințe de confabulare sau mitomanie.
ale în sindromul De asemenea, pot exista dificultăți în utilizarea limbajului în
Klinefelter gândire, dislexie și disfuncții neuromotorii.
Observațiile și cercetările au arătat o frecvență semnificativ
mai mare a bărbaților cu sindrom Klinefelter printre
delincvenții cu deficiențe intelectuale sau comportament
antisocial. Acest lucru poate fi influențat de factori socio-
Delincvența în economici defavorabili, precum și de un ușor deficit mental și
sindromul Klinefelter leziuni cerebrale asociate cu sindromul Klinefelter.
Sindromul Turner Sindromul Turner este caracterizat de prezența unui singur
(X0) cromozom X la femei, având cariotipul 45X. Acest sindrom
are o incidență de aproximativ 1 la 2500 de nașteri și este
67
asociat cu o serie de malformații caracteristice, cum ar fi
hipotrofia staturo-ponderală, anomalii cefalice, gât scurt și
palmat, față cu aspect "bătrânicios" și anomalii oculare.
Femeile cu sindromul Turner pot prezenta și disfuncții
cognitive, probleme de învățare, precum și o personalitate
infantilă pasivă.
Femeile cu cariotipul 47, XXX prezintă în general un nivel mai
scăzut al funcțiilor cognitive și pot manifesta întârzieri în
dezvoltarea limbajului, articulație defectuoasă și probleme
de receptare și exprimare a limbajului. Aceste femei pot avea
dificultăți de învățare și pot prezenta tulburări neuromotorii,
inclusiv probleme legate de echilibru, coordonare și
memorie de scurtă durată. Tulburările pot fi mai accentuate
și specifice în cazurile rare de pentazomie X (XXXXX), care pot
fi asociate cu înapoiere mentală profundă și anomalii
scheletice. Incidența sindromului triplo-X este de aproximativ
Sindromul triplo-X 1 la 1000 în populația generală.
Sindromul Klinefelter afectează toate componentele
activității nervoase superioare, cu gradul de afectare variind
de la caz la caz. Oligofrenia (deficitul mental) este
manifestarea cea mai frecventă, dar gradul de severitate
poate varia de la ușoară deficiență intelectuală până la
idioție. Ateția, abulia, hipotonie afectivă și afectivitatea
scăzută sunt trăsături comune. Comportamental, persoanele
Tulburări cu sindromul Klinefelter pot fi leneșe, impulsive, indolente,
psihocomportament infantile și pot avea tendințe de confabulare sau mitomanie.
ale în sindromul De asemenea, pot exista dificultăți în utilizarea limbajului în
Klinefelter gândire, dislexie și disfuncții neuromotorii.
Observațiile și cercetările au arătat o frecvență semnificativ
mai mare a bărbaților cu sindrom Klinefelter printre
delincvenții cu deficiențe intelectuale sau comportament
antisocial. Acest lucru poate fi influențat de factori socio-
Delincvența în economici defavorabili, precum și de un ușor deficit mental și
sindromul Klinefelter leziuni cerebrale asociate cu sindromul Klinefelter.
Sindromul Turner este caracterizat de prezența unui singur
cromozom X la femei, având cariotipul 45X. Acest sindrom
are o incidență de aproximativ 1 la 2500 de nașteri și este
asociat cu o serie de malformații caracteristice, cum ar fi
hipotrofia staturo-ponderală, anomalii cefalice, gât scurt și
palmat, față cu aspect "bătrânicios" și anomalii oculare.
Femeile cu sindromul Turner pot prezenta și disfuncții
Sindromul Turner cognitive, probleme de învățare, precum și o personalitate
(X0) infantilă pasivă.
Sindromul triplo-X Femeile cu cariotipul 47, XXX prezintă în general un nivel mai
68
scăzut al funcțiilor cognitive și pot manifesta întârzieri în
dezvoltarea limbajului, articulație defectuoasă și probleme
de receptare și exprimare a limbajului. Aceste femei pot avea
dificultăți de învățare și pot prezenta tulburări neuromotorii,
inclusiv probleme legate de echilibru, coordonare și
memorie de scurtă durată. Tulburările pot fi mai accentuate
și specifice în cazurile rare de pentazomie X (XXXXX), care pot
fi asociate cu înapoiere mentală profundă și anomalii
scheletice. Incidența sindromului triplo-X este de aproximativ
1 la 1000 în populația generală.
Rolul fundamental al testosteronului
1. Rolul fundamental al testosteronului:

● Testosteronul are un efect puternic asupra dezvoltării sexuale și
determină identitatea sexuală a individului.
● Studiile au arătat că influența hormonală, în special a testosteronului,
joacă un rol semnificativ în stabilirea identității sexuale.
● Un făt expus la nivele ridicate de testosteron va deveni, în mod normal,
un băiat din punct de vedere funcțional.
2. Intersexualitatea:
● Intersexualitatea se referă la anomalii în dezvoltarea organelor genitale
externe și/sau interne.
● Există trei forme principale de intersexualitate: hermafroditismul
adevărat, pseudohermafroditismul masculin și
pseudohermafroditismul feminin.
● Aceste tulburări sunt cauzate de anomalii genetice și cromozomiale și
pot determina prezența atât a țesuturilor gonadale masculine, cât și a
celor feminine.
3. Transsexualismul:
● Transsexualismul este o condiție în care o persoană simte că aparține
sexului opus și dorește să-și schimbe sexul.
● Transsexualismul nu trebuie confundat cu homosexualitatea și nu sunt
identificate anormalități genetice, hormonale sau ale organelor
genitale în transsexuali.
● Administrarea hormonilor corespunzători sexului opus poate avea un
impact semnificativ asupra comportamentului și funcțiilor cognitive ale
transsexualilor.
4. Efectul hormonilor în tratamentul transsexualilor:
69
● Administrarea testosteronului la femei transsexuale poate duce la
modificări fizice și psihologice, cum ar fi îmbunătățirea capacităților
cognitive tipice masculine și creșterea furiei și a iritabilității.
● Tratamentul cu estrogeni și blocarea testosteronului la bărbații
transsexuali poate determina scăderea agresivității și a libidoului și
creșterea abilităților verbale.
● Aceste schimbări sugerează că hormonii au un impact semnificativ
asupra comportamentului și funcțiilor cognitive, influențând modul în
care individul se simte și se comportă în raport cu genul lor resimțit.
Capitolul 4
INFORMAŢIA GENETICĂ ŞI PERSONALITATEA
Scopul modulului: Familiarizarea studentului cu baza genetică a personalităţii

Să poată descrie mecanismele şi limitele contribuţiei genetice la structura şi
dezvoltarea personalităţii
Genetica joacă un rol important în structura și dezvoltarea personalității. Studiile

pe gemeni și familiile adoptive sugerează că aproximativ 40-60% din variația în
trăsăturile de personalitate poate fi atribuită influențelor genetice. Cu toate
acestea, este important să înțelegem că genetica nu determină în mod direct
personalitatea. Mai degrabă, genele influențează anumite tendințe sau
predispoziții către anumite trăsături de personalitate.
1. **Mecanisme genetice**: Genele codifică pentru producerea anumitor proteine,

care la rândul lor afectează funcționarea și structura creierului. Diferitele variante
ale genelor pot duce la diferențe în modul în care creierul procesează informațiile
și răspunde la mediul înconjurător. De exemplu, există dovezi că anumite variante
ale genelor care reglează neurotransmițătorii, cum ar fi serotonină și dopamină,
sunt asociate cu trăsături de personalitate, cum ar fi extraversion sau nevrotism.
2. **Interacțiunea genă-mediu**: Genele și mediul nu acționează independent unul

de celălalt. Un concept important este cel al interacțiunii genă-mediu, în care
efectul unei gene asupra personalității poate depinde de mediul în care o
70
persoană trăiește. De exemplu, o persoană cu o variantă genetică care îi face mai
sensibilă la stres poate fi mai susceptibilă să dezvolte trăsături de personalitate
anxioase dacă crește într-un mediu stresant.
3. **Epigenetică**: Epigenetica se referă la modificările în expresia genelor care nu

implică schimbări în secvența ADN-ului însuși. Aceste modificări pot fi influențate
de factori de mediu și pot avea un impact asupra trăsăturilor de personalitate. De
exemplu, stresul cronic sau traumele pot duce la modificări epigenetice care
afectează modul în care creierul răspunde la stres în viitor.
4. **Limitări**: Deși genetica are un rol semnificativ în personalitate, există și multe

limitări. În primul rând, majoritatea trăsăturilor de personalitate sunt poligene,
ceea ce înseamnă că sunt influențate de multe gene diferite, fiecare cu un efect
mic. În al doilea rând, mediul joacă de asemenea un rol semnificativ în modelarea
personalității. În cele din urmă, există multă variație și complexitate în
personalitate care nu poate fi explicată în totalitate prin genetica sau mediul
înconjurător, sugerând că există și alți factori la joc.

Acest capitol descrie cunoştinţele actuale asupra bazei genetice a personalităţii şi
unora dintre disfuncţiile sale.
Termenul de personalitate se referă la calităţile comportamentale stabile ale unui
individ într-o mare varietate de circumstanţe. O mare parte a ceea ce este familiar,
numit ca personalitate, este rezultatul fie al intelingenţei, fie al
particularităţilor/idiosincrasiilor mentale care, în forma lor extremă, devin boli
mentale. Tulburările de personalitate reprezintă tulburări de caracter care
cauzează stres sau supărare. Acestea pot fi tulburări de personalitate schizotipale,
obsesiv-compulsive sau personalitatea de tip borderline. Toate acestea par a fi
parţial ereditare. Cele mai studiate tulburări în cercetările genetice privitoare la
personalitate sunt tulburările de personalitate antisocială şi comportament
criminal.
Ce tulburări de personalitate par a fi parţial ereditare?
71
Studiile asupra gemenilor, familiilor și studiile de asociere genom-wide
(GWAS) sugerează că există o componentă ereditară în multe tulburări de
personalitate. Însă este important să reținem că ereditatea nu implică o
cauzalitate directă și nici nu înseamnă că o tulburare de personalitate este
inevitabilă în prezența anumitor gene. Mediu și interacțiunile genă-mediu
joacă, de asemenea, un rol crucial. Iată câteva exemple:
1. **Tulburarea de personalitate borderline**: Aceasta este o tulburare

caracterizată prin instabilitate emoțională, relații interpersonale dificile și
comportament impulsiv. Studiile asupra gemenilor sugerează că există o
componentă genetică semnificativă în tulburarea de personalitate
borderline, cu estimări ale eritabilității variind de la 35% până la 70%.
2. **Tulburarea de personalitate antisocială**: Aceasta este o tulburare

caracterizată prin un model persistent de încălcarea drepturilor altora și
nerespectarea normelor sociale. Studiile asupra gemenilor și familiilor
sugerează că tulburarea de personalitate antisocială are o componentă
genetică semnificativă.
3. **Tulburarea de personalitate narcisistă**: Aceasta este caracterizată printr-

un sentiment grandios de importanță personală, o nevoie excesivă de
admirație și lipsă de empatie față de ceilalți. Deși studiile specifice asupra
eritabilității tulburării de personalitate narcisistă sunt limitate, există dovezi
că trăsăturile narcisiste în general au o componentă genetică.
4. **Tulburarea de personalitate obsesiv-compulsivă**: Aceasta se

caracterizează prin preocupare pentru ordine, perfecțiune, control, detaliu și
reguli. Studiile sugerează că există o componentă genetică semnificativă, cu
rate de eritabilitate variind între 27% și 47%.
Rețineți că, deși aceste tulburări de personalitate pot avea o componentă

ereditară, aceasta nu este singurul factor implicat. Mediul și experiențele de
viață joacă, de asemenea, un rol crucial în dezvoltarea acestor tulburări. În
plus, genele nu determină în mod direct dezvoltarea unei tulburări de
personalitate, ci mai degrabă influențează anumite tendințe sau
vulnerabilități care, în combinație cu factori de mediu, pot duce la
dezvoltarea tulburării.
MODUL
72
1. Personalitatea este constituită din calitățile comportamentale stabile ale unui
individ, care îl diferențiază de alți indivizi.
2. Elemente importante ale personalității sunt starea emoțională a unei persoane,
relațiile acesteia cu ceilalți, factorii care o motivează, interesele și aptitudinile sale,
precum și atitudinile sale.
3. Personalitatea unui individ este determinată de un amestec de caracteristici
afective și conative (legate de voință și temperament).
4. Personalitatea este influențată atât de trăsături inerente (ereditate) cât și
dobândite (mediu, educație, reacții la influențe externe).
5. Exista o diferență semnificativă între modul de evaluare a personalității și al
inteligenței. Personalitatea este măsurată subiectiv, pe când inteligența este
evaluată obiectiv.
6. În general, oamenii descriu personalitatea prin tipologii extreme.
7. Geneticienii sunt interesați de studiul personalității, deoarece personalitatea
joacă un rol major în psihologie, atât în sfera normală (diferențe individuale) cât și
în cea anormală (psihopatologie).
8. Trăsăturile de personalitate sunt diferențe de comportament care persistă în
timp și între situații.
9. Temperamentul, o trăsătură care se manifestă devreme în viață, poate fi mai
ereditar decât personalitatea în sine.
10. Cercetarea genetică indică faptul că genele contribuie semnificativ la
diferențele de personalitate, mai ales când sunt evaluate prin chestionare auto-
raportate.
11. Răspunsurile la întrebările din chestionarele de autoevaluare a personalității
sunt remarcabil de stabile în timp, chiar pe durata a mai multor decenii.
Big Five
1. Modelul celor cinci factori al personalității se concentrează pe cinci dimensiuni

principale: Extraversiunea, Neuroticismul, Conștiinciozitatea, Agreabilitatea și
Deschiderea către experiențe (denumită în text Sinceritatea).
2. Extraversiunea, caracterizată prin sociabilitate și căutarea de senzații, are o

heritabilitate de 50%, conform studiilor pe gemeni și design-ului adopției.
3. Neuroticismul, sau instabilitatea emoțională, se manifestă prin stări emoționale

fluctuante și iritabilitate. Heritabilitatea acestei trăsături este de aproximativ 40%.
73
4. Conștiinciozitatea, marcată de comportamente organizate și responsabile,
prezintă o heritabilitate de aproximativ 38%.
5. Agreabilitatea, caracterizată prin prietenie și empatie, are o heritabilitate de

aproximativ 35%.
6. Deschiderea către experiențe, sau "Sinceritatea" conform textului, caracterizată

prin curiozitate și imaginație, are o heritabilitate de aproximativ 45%.
7. Heritabilitatea sub 100% sugerează că factorii de mediu joacă, de asemenea, un

rol important în dezvoltarea personalității. Aceste influențe de mediu se datorează
în mare parte factorilor de mediu neîmpărtășiți.
8. Varianta de mediu este, de asemenea, importantă și se datorează în mare parte

influențelor de mediu neîmpărtășite.
9. Există și alte teorii care propun diferite moduri de compartimentare a

personalității. O astfel de teorie se concentrează pe patru domenii: căutarea
noutății, evitarea răului, dependența de recompensă și persistența.
10. Căutarea noutății este un domeniu interesant în studiul personalității, asociat

cu extraversiunea și conștiinciozitatea, și a fost subiectul primei asocieri raportate
între o genă specifică și personalitatea normală.
11. Căutarea noutății poate fi separată în diverse componente, cum ar fi

dezinhibiția, căutarea de senzații tari, căutarea de noi experiențe prin minte și
simțuri și susceptibilitatea la plictiseală. Toate acestea prezintă o heritabilitate
moderată.
4.1 Identificarea genelor
1. Cercetarea genetică a personalităţii este un domeniu incipient, cu câteva

descoperiri semnificative, precum asocierea unui marker ADN pentru receptorul
dopaminei D4 (DRD4) cu trăsătura de personalitate numită "căutarea noutăţii".
74
2. Acest marker ADN constă în 7 alele care prezintă 2, 3, 4, 5, 6, 7 şi 8 repetiţii a unui
minisatelit în mijlocul unei gene. Alelele lungi (6-8 repetiţii) sunt asociate cu un
deficit de dopamine și o tendință crescută spre căutarea noutății.
3. Alelele "lungi" ale DRD4 sunt, de asemenea, asociate cu hiperactivitatea și

dependența de heroină, sugerând o posibilă legătură între căutarea de senzații și
abuzul de droguri.
4. Heritabilitatea joacă un rol semnificativ în dezvoltarea personalității, dar și

factorii de mediu contribuie la modificările personalității.
5. A fost propusă ideea că heritabilitatea trăsăturilor de personalitate ar putea

scădea o dată cu vârsta, sugerând posibilitatea de învățare și progres odată cu
înaintarea în vârstă.
6. Rezultatele cercetării genetice arată că mediul familial, grupul social proxim,

suportul social și evenimentele vieții demonstrează influențe genetice
semnificative.
7. Personalitatea poate influența modul în care indivizii selectează, modifică,

creează sau percep mediul lor, sugerând rolul personalității în evaluarea mediului
psihologic.
8. Chiar dacă genele joacă un rol important în formarea personalității, educația,

experiența și cultura pot provoca schimbări semnificative în personalitate.
4.2 Personalitatea si psihologia sociala
1. Psihologia socială și cercetarea personalității: Psihologia socială se concentrează

pe comportamentul de grup, iar personalitatea se focalizează pe diferențele
individuale. Cercetarea genetică este mai relevantă pentru studiul personalității
decât al psihologiei sociale, dar există și puncte de intersectie între aceste două
domenii.
2. Relațiile dintre părinți și copii: Cercetarea genetică a constatat influențe genetice

în percepția gemenilor asupra afecțiunii parentale. Pe de altă parte, percepția
controlului parental de către adolescenți nu pare să fie influențată genetic.
75
3. Relațiile sentimentale: Studiile genetice nu au constatat o influență genetică în
stilurile de dragoste romantică, sugerând că mediul împărtășit are o influență mai
mare în această zonă.
4. Orientarea sexuală: Studiile asupra homosexualității au indicat o concordanță

genetică variabilă, sugerând influențe genetice moderate. Homosexualitatea a fost
legată de o regiune pe cromozomul X.
5. Respectul de sine: Respectul de sine ar putea fi afectat de influențe genetice,

având în vedere legăturile sale cu personalitatea și psihopatologia.
6. Atitudini și interese: Genetica joacă un rol semnificativ în diferențele individuale

în atitudini, inclusiv în tradiționalism. Genele pot influența ce idei sau interese
individul va prefera din "meniul" cultural oferit.
7. Interesele vocaționale: S-au găsit dovezi ale influenței genetice asupra

intereselor vocaționale și a valorii muncii.
8. Bunăstarea: Aproximativ jumătate din varianța în bunăstare este asociată cu

diferențele genetice dintre indivizi. Genele joacă un rol major în sentimentul de
bunăstare, prin interacțiunile complexe a unui mare număr de gene și alele.
4.3 Tulburarile de personalitate
1. Tulburările de personalitate sunt caracterizate printr-o personalitate inflexibilă și

maladaptativă care cauzează dificultăți funcționale sau simptome subiective.
2. Etiologia tulburărilor de personalitate este multifactorială, rezultând din

interacțiunea complexă a factorilor temperamentali (genetici și biologici) și
psihologici (dezvoltare și mediu).
3. Factorii biologici implică ereditatea și anumite anomalii neurobiologice, cum ar

fi modificări ale structurii cerebrale și funcției sistemelor dopaminergic și
serotoninergic. Studiile pe gemeni și cele de adopție indică o componentă
genetică puternică.
76
4. Factorii psihosociali, inclusiv mediul familial și social, joacă un rol semnificativ în
dezvoltarea tulburărilor de personalitate.
5. DSM-IV recunoaște zece tulburări de personalitate, dar doar trei au fost studiate
sistematic din punct de vedere genetic: schizotipală, obsesiv-compulsivă și
antisocială.
6. Tulburarea de personalitate schizotipală are simptome mai puțin intense decât

schizofrenia, dar este înrudită genetic. Subiecții cu această tulburare prezintă
comportament ciudat, anxietate în fața situațiilor sociale, gândire dominată de
imaginar și izolare socială.
7. Tulburarea de personalitate obsesiv-compulsivă este caracterizată de un simț

exagerat al ordinii, hiperconștiințiozitate și punctualitate exagerată. Deși acești
indivizi pot lucra mult, acest lucru se face deseori în detrimentul timpului liber și a
relațiilor sociale.
8. Tulburarea de personalitate antisocială este asociată cu comportamentul

criminal și cu violarea constantă a drepturilor altora. Această tulburare este
heterogenă, cuprinzând o serie de trăsături, precum comportamentul iresponsabil
și neserios, egocentrismul, impulsivitatea și agresivitatea.
9. Transmiterea tulburărilor de personalitate antisocială este mai mult determinată

de factori genetici decât de cei de mediu, conform studiilor pe familii și adopții.
10. Este necesară diferențierea între tulburările de comportament, care sunt

limitate la perioada adolescenței, și comportamentul antisocial, care persistă pe
tot parcursul vieții.
11. Deși personalitatea antisocială se manifestă de la vârste fragede, nu toți

delincvenții juvenili sau copiii cu tulburări comportamentale dezvoltă tulburări de
personalitate antisocială.
12. La nivelul relației dintre ASP și comportamentul criminal, există dovezi care
sugerează o contribuție genetică semnificativă.
77

Conspect Genetica

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Conspect Genetica

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Modulul1

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

Scopul modulului: Familiarizarea studentului cu legile mendeliene ale eredităţii.

La finalul acestui modul, cursanţii trebuie:

● Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.

Structura logică a capitolului

Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.

Legile mendeliene ale eredității, cunoscute și sub numele de legile lui

1. Legea segregării uniforme sau a purității gametilor: Aceasta afirmă că

2. Legea asortării independente: Aceasta se referă la modul în care diferitele

3. Legea dominanței: Aceasta stipulează că într-un organism diploid, dacă

Să poată descrie ereditatea legată de sex

Ereditatea legată de sex se referă la transmiterea genelor care sunt localizate

Există două tipuri principale de ereditate legată de sex:

1. Ereditatea legată de X: Majoritatea trăsăturilor legate de sex sunt legate de

2. Ereditatea legată de Y: Aceasta este mult mai puțin frecventă, deoarece

Este de asemenea important să se noteze că există trăsături care au o

Bolile mendeliene sunt tulburări genetice moștenite care se conformează legilor

1. Fibroza chistică: Este o boală recesivă autozomală care afectează celulele

2. Boala Huntington: Este o tulburare neurologică dominantă autozomală

3. Hemofilia: Este o tulburare de coagulare a sângelui legată de sex, în care

4. Distrofia musculară Duchenne: Este o boală recesivă legată de sex care

5. Albinismul: Este o tulburare recesivă autozomală caracterizată prin absența

6. Siclemia sau anemia falciformă: Este o boală recesivă autozomală în care

7. Boala Tay-Sachs: Este o tulburare recesivă autozomală care duce la

Transmiterea caracterelor ereditare de la părinţi la copii a fost remarcată din cele

1. Care este diferenţa dintre un caracter dominant şi un caracter recesiv?

Termenii "dominant" și "recesiv" se referă la modul în care anumite trăsături

Un caracter dominant este o trăsătură care se manifestă la un organism chiar

Pe de altă parte, un caracter recesiv este o trăsătură care se manifestă doar

Este important de menționat că termenii "dominant" și "recesiv" nu se referă

De exemplu, în cazul grupei de sânge umană, există trei alele (IA, IB și i)

Cu toate acestea, este important de menționat că, deși o populație poate

Exemple de boli genetice dominante includ:

1. Boala Huntington: Aceasta este o boală neurodegenerativă care cauzează

2. Polidactilie: Aceasta este o condiție în care o persoană se naște cu mai

3. Sindromul Marfan: Este o boală a țesutului conjunctiv care poate afecta

Gregor Mendel, cunoscut drept "părintele geneticii", a formulat două legi

1. Prima Lege a lui Mendel (Legea Segregației): Aceasta se referă la modul în

2. A Doua Lege a lui Mendel (Legea Asortării Independente): Aceasta se referă

1. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII

1. Transmisia caracterelor ereditare de la părinți la copii a fost observată încă din

2. Gregor Mendel a demonstrat prin cercetări experimentale că la urmași nu se

4. Prin polenizare artificială, Mendel a realizat hibridare, care presupune

6. Conceptul de "linii pure" a fost introdus, referindu-se la plante care prezintă

7. Textul sugerează că studenții ar trebui să fie capabili să prezinte legile

1.1 Prima lege a eredității formulată de Mendel

2. Fiecare trăsătură este controlată de o genă: Proprietățile specifice ale unei

5. Fenotipul și genotipul: Fenotipul reprezintă trăsăturile observabile ale unui

7. Unirea aleatorie a gameților în timpul fecundației: Un gamet are șanse egale de

8. Legea purității gameților: Aceasta afirmă că fiecare gamet conține doar un

9. Paralelismul dintre comportamentul cromozomilor în meioză și

1.2. Boala Huntington

Boala Huntington, o boală neurodegenerativă devastatoare, are o serie de

1. Origine Genetică: Boala este cauzată de o mutație pe cromozomul 4, în care o

2. Simptomele: HD începe adesea cu schimbări de personalitate și probleme de

3. Moștenirea: Boala Huntington este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că

5. Diagnosticul: În prezent, există metode de testare genetică care pot detecta

6. Răspândire: Boala Huntington afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane,

7. Absența unui Tratament: Deși cercetările sunt în curs, la momentul actual nu

Transmiterea dominantă autozomală:

1. Caracterul dominant se manifestă fenotipic la heterozigoți, indivizi care posedă

3. Ambele sexe pot fi la fel de frecvent afectate.