Conspect Genetica Intreg

Modulul1
LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII
Scopul modulului: Familiarizarea studentului cu legile mendeliene ale eredităţii.
Obiectivele modulului:
La finalul acestui modul, cursanţii trebuie:
● Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.

● Să poată descrie ereditatea legată de sex
● Să poată dea exemple de boli mendeliene
Structura logică a capitolului

Sunt prezentate experimentele lui Mendel şi explicate legile derivate din acestea. Sunt definite şi
exemplificate mai apoi transmiterea autozomal dominantă şi recesivă. Este definită ereditatea legată de
sex.
Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.
Legile mendeliene ale eredității, cunoscute și sub numele de legile lui Mendel, sunt cele trei principii
fundamentale care subliniază modul în care trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași. Acestea au
fost formulate de către Gregor Johann Mendel, un călugăr și botanist austriac, în urma experimentelor
sale cu mazăre de grădină. Iată aceste legi:
1. Legea segregării uniforme sau a purității gametilor: Aceasta afirmă că fiecare organism diploid (cu două
seturi de cromozomi, unul de la fiecare părinte) are două alele (versiuni ale unui gen) pentru fiecare
trăsătură. Aceste alele se separă (sau segregă) în timpul formării gametilor (celulele sexuale), astfel încât
fiecare gametă conține doar o alelă pentru fiecare gen.
2. Legea asortării independente: Aceasta se referă la modul în care diferitele gene se separă independent
una de alta atunci când gametii se formează. Așadar, transmiterea unei anumite alele a unui gen către
urmaș nu influențează transmiterea unei alele a unui alt gen.
3. Legea dominanței: Aceasta stipulează că într-un organism diploid, dacă două variante diferite (sau
alele) ale unui gen există, una va fi dominantă (va masca efectul celeilalte, numită recesivă) în fenotipul
organismului. Așadar, dacă un gen are o alelă dominantă și o alelă recesivă, trăsătura corespunzătoare
alelei dominante va fi observabilă.
Aceste legi ale lui Mendel formează baza geneticii clasice. Totuși, e important de notat că nu toate
trăsăturile urmează aceste legi simple - există multe modele de ereditate mai complexe care nu se
încadrează în aceste reguli.
Să poată descrie ereditatea legată de sex
Ereditatea legată de sex se referă la transmiterea genelor care sunt localizate pe cromozomii sexuali.
Cromozomii sexuali la oameni sunt denumiți X și Y. Femeile au două cromozomi X (XX), iar bărbații au un
cromozom X și un cromozom Y (XY).
Există două tipuri principale de ereditate legată de sex:
1
1. Ereditatea legată de X: Majoritatea trăsăturilor legate de sex sunt legate de cromozomul X. Acest lucru
se datorează faptului că cromozomul X este mult mai mare și conține mai multe gene decât cromozomul
Y. Dacă o genă care determină o anumită trăsătură este localizată pe cromozomul X, atunci acea trăsătură
se va moșteni într-o manieră legată de X. De exemplu, daltonismul este o trăsătură legată de X. Bărbații
sunt mai susceptibili de a fi daltonici, deoarece ei au doar un singur cromozom X. Dacă ei moștenesc o
alelă pentru daltonism pe cromozomul lor X, ei vor avea această condiție, deoarece nu există o alelă
"normală" pe un al doilea cromozom X care să suprime efectul alelei cu defect.
2. Ereditatea legată de Y: Aceasta este mult mai puțin frecventă, deoarece cromozomul Y conține mult
mai puține gene decât cromozomul X. Trăsăturile legate de Y sunt transmise de la tată la fiu prin
intermediul cromozomului Y. Aceasta include trăsături precum prezenta anumitor tipuri de păr facial.
Este de asemenea important să se noteze că există trăsături care au o moștenire influențată de sex, care
nu sunt strict legate de sex, dar apar diferit la bărbați și femei din cauza influențelor hormonale sau a altor
diferențe între sexe.
Bolile mendeliene sunt tulburări genetice moștenite care se conformează legilor Mendelului privind
ereditatea. Acestea sunt determinate de alele mutante ale unei singure gene și pot fi recesive sau
dominante. Următoarele sunt exemple de astfel de boli:
1. Fibroza chistică: Este o boală recesivă autozomală care afectează celulele care produc mucus, sudoare și
sucuri digestive. Se caracterizează prin secreții anormal de dense și vâscoase care pot provoca probleme
respiratorii și infecții cronice.
2. Boala Huntington: Este o tulburare neurologică dominantă autozomală care provoacă deteriorarea
progresivă a celulelor nervoase din creier.
3. Hemofilia: Este o tulburare de coagulare a sângelui legată de sex, în care sângele nu se coagulează
corespunzător.
4. Distrofia musculară Duchenne: Este o boală recesivă legată de sex care duce la slăbirea și pierderea
progresivă a masei musculare.
5. Albinismul: Este o tulburare recesivă autozomală caracterizată prin absența sau reducerea pigmentului
în piele, păr și ochi.
6. Siclemia sau anemia falciformă: Este o boală recesivă autozomală în care celulele roșii ale sângelui au o
formă anormală de semilună, care poate bloca fluxul de sânge.
7. Boala Tay-Sachs: Este o tulburare recesivă autozomală care duce la deteriorarea progresivă a celulelor
nervoase și a funcțiilor mentale și fizice.
Acestea sunt doar câteva exemple, există mii de alte boli mendeliene.
Sumar modul
Transmiterea caracterelor ereditare de la părinţi la copii a fost remarcată din cele mai vechi timpuri, dar
explicaţiile date similitudinii familiale şi încercările de a stabili legile eredităţii au cunoscut numeroase
eşecuri. Ele erau generate de ipoteza greşită a "amestecării caracterelor ereditate parentale" la
descendenţi. Caracterele parentale s-ar amesteca în felul în care se amestecă vopseaua albă cu cea
neagră, pierzându-şi identitatea, şi nu se vor mai regăsi ca atare în generaţiile următoare. Pe baza unor
cercetări experimentale de mare fineţe şi precizie, Gr. Mendel a demonstrat (1865) că la urmaşi, factorii
ereditari (sau genele) nu se "contaminează", nu se amestecă, rămân neschimbaţi, constanţi şi riguroşi
"puri" . Din cele rezultate, Mendel a făcut un număr de deducţii pe care le redăm mai jos formulate în
limbajul contemporan: 1. Anumite trăsături (ex. forma seminţelor) sunt controlate de un singur
2
determinant ereditar: o genă. 2. Genele pot exista în forme alternative, numite alele (din greacă,
însemnând “forme alternative”). 3. Fiecare individ are două copii ale fiecărei gene (adică o pereche de
gene), pentru un caracter elementar (forma seminţei la mazăre, grupa sangvină la om, etc.), câte una de
la fiecare părinte. 4. La formarea gameţilor (a celulelor sexuale), în timpul diviziunii meiotice, alelele
fiecărei perechi de gene (de exemplu, Ss) se separă (sau segregă) în gameţi diferiţi (un cromozom cu o
alelă va aparţine unui gamet, iar celălat cromozom, cu cealaltă alelă, altui gamet).
AUTOEVALUARE
1. Care este diferenţa dintre un caracter dominant şi un caracter recesiv?
Termenii "dominant" și "recesiv" se referă la modul în care anumite trăsături sau caracteristici sunt
transmise de la o generație la alta în genetica organismelor.
Un caracter dominant este o trăsătură care se manifestă la un organism chiar și atunci când sunt
prezentă doar o singură copie a genei respective (adică gena este heterozigotă). De exemplu, dacă o genă
care controlează culoarea ochilor este dominantă, atunci o persoană cu o genă pentru ochi albaștri și una
pentru ochi maro va avea ochi maro.
Pe de altă parte, un caracter recesiv este o trăsătură care se manifestă doar când sunt prezente două copii
ale genei respective (adică gena este homozigotă). În exemplul nostru cu culoarea ochilor, genele pentru
ochii albaștri sunt recesive, deci o persoană va avea ochi albaștri numai dacă are două copii ale genei
pentru ochii albaștri.
Este important de menționat că termenii "dominant" și "recesiv" nu se referă la "bunătatea" sau "răutatea"
unei gene. De asemenea, anumite trăsături pot fi determinate de mai multe gene și pot urma modele de
moștenire mai complexe decât modelul simplu dominant/recesiv.
2. Câte alele ale unei gene specifice pot exista în cromozomii unei populaţii?
Numărul de alele ale unei anumite gene care pot exista în cromozomii unei populații nu este limitat.
Alelele sunt variante ale unei gene care se găsesc la același loc (sau locus) pe un cromozom.
De exemplu, în cazul grupei de sânge umană, există trei alele (IA, IB și i) pentru gena care determină
grupa sanguină. Alelele IA și IB sunt co-dominante (ambele se pot exprima dacă sunt prezente), iar alela i
este recesivă.
Dar la nivel de populație, pot exista mult mai multe alele pentru o anumită genă. Aceasta este datorită
mutațiilor care pot cauza schimbări în secvența ADN-ului și pot crea noi alele. De asemenea, unele gene
au zeci sau chiar sute de alele posibile. Un exemplu este gena care controlează culoarea ochilor la
drosophila (mușca de fructe), unde există peste 100 de alele posibile.
Cu toate acestea, este important de menționat că, deși o populație poate avea multe alele ale unei gene,
un individ specific are doar două alele pentru o anumită genă - una de la mama și una de la tatăl său.
3. Ce fel de boală este aceea care este transmisă de la unul dintre părinţi?
Bolile care sunt transmise de la unul dintre părinți se numesc boli genetice dominante. În aceste cazuri, o
singură copie a genei mutate de la un părinte este suficientă pentru a cauza boala.
3
Dacă un părinte are o boală genetica dominantă, fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni acea
mutație genetică. Dacă copilul moștenește mutația genetică, va avea și el boala. Aceasta se întâmplă
indiferent dacă mutația este moștenită de la mamă sau de la tată.
Exemple de boli genetice dominante includ:
1. Boala Huntington: Aceasta este o boală neurodegenerativă care cauzează deteriorarea progresivă a
celulelor nervoase din creier. Simptomele includ probleme cu coordonarea mișcărilor, dificultăți cognitive
și probleme cu starea de spirit sau comportamentul.
2. Polidactilie: Aceasta este o condiție în care o persoană se naște cu mai mult de cinci degete la mâini
sau la picioare. Polidactilia poate varia de la un deget suplimentar mic și slab dezvoltat până la un deget
complet dezvoltat.
3. Sindromul Marfan: Este o boală a țesutului conjunctiv care poate afecta inima, ochii, vasele de sânge și
scheletul. Persoanele cu sindromul Marfan sunt adesea înalte și slabe, cu brațe, picioare și degete lungi și
subțiri.
Este important să se știe că, deși aceste boli pot fi moștenite, nu toate cazurile sunt rezultatul moștenirii
directe de la un părinte. Unele pot rezulta din mutații genetice noi, care nu au fost prezente la părinți.
4. Care este diferenţa dintre prima şi a doua lege a lui Mendel?
Gregor Mendel, cunoscut drept "părintele geneticii", a formulat două legi fundamentale ale eredității
bazate pe observațiile sale asupra plantelor de mazăre. Aceste legi sunt cunoscute sub numele de Prima
Lege a lui Mendel (sau Legea Segregației) și a Doua Lege a lui Mendel (sau Legea Asortării Independente).
1. Prima Lege a lui Mendel (Legea Segregației): Aceasta se referă la modul în care perechile de gene (alele)
se separă sau "segregă" în timpul formării gameților (celulele sexuale). Conform acestei legi, fiecare
gametă primește doar una dintre cele două alele pe care un organism le posedă pentru o anumită genă.
Acest lucru înseamnă că fiecare organism transmite doar jumătate din alelele sale la urmașii săi.
2. A Doua Lege a lui Mendel (Legea Asortării Independente): Aceasta se referă la modul în care genele
diferite se asortează independent în timpul formării gameților. Aceasta înseamnă că prezența sau
absența unei anumite alele într-un gamet nu afectează prezența sau absența altor alele în acel gamet.
Cu toate acestea, trebuie remarcat că a doua lege a lui Mendel se aplică doar când genele se află pe
cromozomi diferiți sau sunt foarte departe unul de altul pe același cromozom, deoarece este posibil ca
genele care sunt aproape una de cealaltă pe același cromozom să fie moștenite împreună mai des decât
ne-am aștepta în cazul asortării independente, un fenomen cunoscut sub numele de "linkage" sau legare
genetică.
1. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII
1. Transmisia caracterelor ereditare de la părinți la copii a fost observată încă din cele mai vechi timpuri,
însă interpretările și încercările de a stabili legile eredității au întâmpinat numeroase eșecuri. Greșelile
erau cauzate de ipoteza eronată a "amestecării caracterelor ereditare".
2. Gregor Mendel a demonstrat prin cercetări experimentale că la urmași nu se produce un amestec al

caracterelor parentale; unele nu se exprimă în prima generație filială, dar pot apărea neschimbate ulterior.
4
3. Mendel a folosit mazărea pentru cercetările sale, care s-a dovedit a fi ideală pentru studiul eredității,
datorită faptului că se reproduce prin autopolenizare, menținându-și constanța structurii genetice și a
caracterelor de-a lungul generațiilor.
4. Prin polenizare artificială, Mendel a realizat hibridare, care presupune încrucișarea a două organisme
diferite printr-o sau mai multe perechi de caractere.
5. Mendel a lucrat inițial cu 34 de soiuri de mazăre, din care a selectat 22 de soiuri cu caractere distincte și
constante. El a studiat șapte trăsături calitative ale plantelor de mazăre, observând existența caracterelor
alelomorfe (contraste).
6. Conceptul de "linii pure" a fost introdus, referindu-se la plante care prezintă caractere constante în
descendență când se încrucișează cu plante de același tip.
7. Textul sugerează că studenții ar trebui să fie capabili să prezinte legile mendeliene ale eredității, să
descrie ereditatea legată de sex și să dea exemple de boli mendeliene.
1.1 Prima lege a eredității formulată de Mendel
1. Prima lege a lui Mendel, sau legea segregării: Mendel a descoperit că, atunci când încrucișează două
linii pure pentru anumite trăsături (cum ar fi boabe netede și boabe zbârcite la mazăre), toți hibrizii din
prima generație (F1) arătau doar trăsătura dominantă (în acest caz, boabele netede). Totuși, în a doua
generație (F2), trăsătura recesivă a reapărut în proporție de 1 la 4. Aceasta a contrazis teoria amestecului
caracterelor ereditare existentă în vremea lui.
2. Fiecare trăsătură este controlată de o genă: Proprietățile specifice ale unei plante, cum ar fi forma
semințelor, pot fi controlate de o singură genă.
3. Există alele sau forme alternative ale genelor: Alelele sunt variante ale unei gene, care pot produce
trăsături diferite. De exemplu, există o alelă pentru boabe netede și una pentru boabe zbârcite.
4. Fiecare individ are două copii ale fiecărei gene: Unul de la fiecare părinte. Dacă cele două gene sunt
identice (SS sau ss), individul este homozigot. Dacă sunt diferite (Ss), individul este heterozigot.
5. Fenotipul și genotipul: Fenotipul reprezintă trăsăturile observabile ale unui individ, în timp ce genotipul
se referă la setul său de gene. O genă dominantă se va exprima fenotipic atât în formă heterozigotă, cât și
homozigotă, în timp ce o genă recesivă se va exprima numai în formă homozigotă.
6. Segregarea în timpul formării gameților: În timpul diviziunii meiotice, alelele unei perechi de gene se
separă în gameți diferiți. Aceasta este baza fizică a primei legi a lui Mendel.
7. Unirea aleatorie a gameților în timpul fecundației: Un gamet are șanse egale de a se uni cu oricare
dintre gameții de sex opus.
8. Legea purității gameților: Aceasta afirmă că fiecare gamet conține doar un singur factor ereditar (o
alelă) pentru fiecare trăsătură.
9. Paralelismul dintre comportamentul cromozomilor în meioză și comportamentul factorilor ereditari:

Există o corespondență clară între comportamentul cromozomilor și cel al factorilor ereditari în sensul că
ambele există sub formă de perechi, provin de la ambii părinți și se segregă în timp
1.2. Boala Huntington
5
Boala Huntington, o boală neurodegenerativă devastatoare, are o serie de caracteristici principale:
1. Origine Genetică: Boala este cauzată de o mutație pe cromozomul 4, în care o anumită secvență de
ADN (CAG) se repetă mai mult decât ar trebui. De regulă, această repetiție excesivă este de 39-100 de ori,
în comparație cu 10-15 ori în cazul oamenilor sănătoși.
2. Simptomele: HD începe adesea cu schimbări de personalitate și probleme de memorie. În timp, se

dezvoltă mișcări involuntare și neregulate, cunoscute sub numele de coree sau dansul Sf. Vitus. Alte
simptome includ dificultăți de vorbire, probleme de mers și modificări faciale. În cele din urmă,
persoanele cu HD vor avea o deteriorare totală a funcțiilor mintale, rezultând în demență.
3. Moștenirea: Boala Huntington este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană care are un
părinte cu HD are 50% șanse să moștenească boala. Această moștenire este explicată de legea lui Mendel,
conform căreia o alelă dominantă va determina apariția trăsăturii asociate cu ea, indiferent de alela
prezentă pe celălalt cromozom.
4. Persistența în Populație: Chiar dacă HD este o boală devastatoare, ea persistă în populație pentru că se
manifestă de obicei după perioada de reproducere, astfel că persoanele cu boala au deja ocazia să-și
transmită genele înainte ca simptomele să apară.
5. Diagnosticul: În prezent, există metode de testare genetică care pot detecta prezența genei
Huntington într-un individ, chiar și în stadiul prenatal.
6. Răspândire: Boala Huntington afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane, cu frecvențe mai mari în
anumite regiuni, cum ar fi Tasmania și Lacul Maracaibo din Venezuela.
7. Absența unui Tratament: Deși cercetările sunt în curs, la momentul actual nu există un remediu pentru
a opri sau întârzia progresia bolii Huntington.
Transmiterea dominantă autozomală:
1. Caracterul dominant se manifestă fenotipic la heterozigoți, indivizi care posedă atât gena normală (a),
cât și alela mutantă (A). Fiecare persoană afectată de o boală autozomal dominantă are, de obicei, un
părinte afectat.
2. Mutația poate fi transmisă de oricare dintre părinți, indiferent dacă tatăl este Aa și mama Sa sau invers.
Riscul recurenței oscilează între 50 și 100%.
3. Ambele sexe pot fi la fel de frecvent afectate.
4. Moștenirea genei anormale se face de la un singur părinte, ceea ce face transmiterea dominantă
diferită de transmiterea recesivă.
5. Examinarea arborilor genealogici indică un model de transmitere verticală: copiii afectați au un părinte
afectat, realizându-se astfel o continuitate în succesiunea de generații. Totuși, există excepții, unde gena
anormală este prezentă, dar nu se exprimă fenotipic din cauza unor condiții specifice.
6. Interpretarea arborilor genealogici poate fi dificilă din cauza variațiilor în expresivitatea genei mutante,
a acțiunii modificatoare a altor gene din genom, a amprentei genomice și a factorilor de mediu.
7. Sunt oferite exemple de afecțiuni cu transmitere dominantă, inclusiv ectrodactilia, polidactilia,

sindactilia, brahidactilia, prognatismul, acondroplazia, sindromul Marfan, osteogeneza imperfectă, etc.
Din cele aproximativ 6000 de boli monogenice cunoscute, aproximativ 3800 sunt autozomal dominante.
6
1.3. Fenilcetonuria
1. Fenilcetonuria este cauzată de o alelă recesivă. Descendenții pot fi afectați doar dacă moștenesc două
copii ale alelei recesive.
2. Descendenții cu o singură copie a alelei sunt purtători, deoarece ei pot transmite alela la copiii lor. Rata
de transmitere este de 50% pentru fiecare părinte purtător, iar riscul ca ambii părinți să transmită alela
este de 25%.
3. Trăsăturile recesive ca PKU se manifestă mai frecvent atunci când părinții sunt înrudiți genetic. Rata de
purtători pentru PKU este de 1 la 50, iar riscul de a se căsători cu un alt purtător este de 2% în populația
generală, dar este mult mai mare în cazul căsătoriilor între persoane înrudite.
4. Toate nou-născuții sunt testați pentru PKU în multe țări, deoarece diagnosticul timpuriu și începerea
unei diete sărace în fenilalanină poate preveni retardarea mentală.
5. Există și excepții la modelul general de moștenire a PKU. De exemplu, noi mutații ale genei PKU pot
apărea în indivizi fără antecedente familiale. De asemenea, vârsta de debut și gradul de expresivitate a
bolii pot varia.
6. Copiii născuți din căsătorii între veri primari au un risc mult mai mare de retard mintal. Anormalitățile
genetice severe, inclusiv moartea în copilărie sau retardul mental, sunt adesea observate în copiii născuți
din relații incestuoase.
7. S-a constatat că copiii cu PKU care sunt supuși unei diete sărace în fenilalanină imediat după naștere
pot avea o inteligență normală, cu un IQ situat între 80-90. În contrast, IQ-ul persoanelor cu PKU netratată
este în medie de 30.
8. Recent, s-a constatat că heterozigoții (purtătorii alelei PKU) au un IQ mai scăzut decât cei normali,
având o capacitate mai scăzută de a transforma fenilalanina în tirozină.
Transmiterea recesivă autozomală:
1. O mutație recesivă se manifestă fenotipic doar în formă homozigotă. În starea heterozigotă, efectul
genei recesive este "mascat" de efectul dominant al alelei normale. De aceea, în mod obișnuit,
homozigoții provin din părinți clinic normali.
2. Dacă A reprezintă simbolul alelei normale și a este simbolul mutației recesive, atunci 25% dintre
descendenții părinților heterozigoți sunt homozigoți normali (A/A), 50% sunt heterozigoți (A/a) și 25% sunt
homozigoți anormali. Orice cuplu heterozigot are un risc de 1/4 de a avea un copil homozigot pentru o
mutație specifică.
3. Bolile autozomal recesive se transmit discontinuu, pe "orizontală", deoarece indivizii afectați tind să fie
limitați la o singură generație (frați-surori) fără ca afecțiunea să fie reprezentată în generația precedentă
sau succesoare.
4. Căsătoriile consangvine, sub raport strict genetic, au drept rezultat o creștere a homozigoției.
Numeroase boli ereditare, condiționate de mutații recesive rare, se întâlnesc mult mai frecvent printre
copiii rezultați din uniuni consangvine decât printre cei rezultați din părinți neînrudiți.
5. Bolile autozomal recesive sunt mai rare și mult mai grave decât cele autozomal dominante. Există
aproximativ 1700 de boli autozomal recesive identificate, iar în aproximativ 15% a fost identificat defectul
biochimic.
7
6. Frecvența unor boli autozomal recesive este asociată cu anumite grupuri etnice: β-talasemia este mai
frecventă printre mediteranieni; siclemia este frecventă la negri africani, la mediteranieni, la indieni; boala
Tay-Sachs, boala Gaucher, sindromul Bloom, dizautonomia sunt mai frecvente la evreii Ashkenazi;
sindromul adrenogenital este mai frecvent la eschimoși; fibroza chistică a pancreasului este mai frecventă
la caucazieni.
1.4. A doua lege a eredităţii formulată de Mendel
1. Mendel a urmărit transmiterea simultană a două trăsături (forma și culoarea semințelor) în mazăre. În
generația F1, s-au exprimat doar caracterele dominante (neted-galben), iar în F2 au apărut și combinații
noi de caractere (neted-verde, zbârcit-galben), în proporții de 9:3:3:1. Mendel a concluzionat că genele
pentru formă și culoare se comportă independent.
2. Legea a doua a lui Mendel, cunoscută și ca legea segregării independente a perechilor de factori
ereditari, afirmă că diferite perechi de gene se comportă independent în producerea de gamete.
3. Excepții de la această lege apar când genele sunt situate pe același cromozom (sunt "linkate"). Acest
lucru înseamnă că ele nu se moștenesc independent, ci tind să se transmită împreună.
4. Acest fenomen de "linkage" nu este suficient ca cele două gene să fie situate pe același cromozom, ele
trebuie de asemenea să se afle foarte apropiate una de cealaltă pe cromozom.
5. Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, cu fiecare pereche contribuind cu un
singur cromozom la fiecare gametă (ovul sau spermatozoid). Aceasta este baza segregării independente a
genelor pe diferite cromozomi.
6. Importanța excepțiilor de la legea a doua a lui Mendel constă în faptul că acestea permit cartarea
genelor pe cromozomi, adică stabilirea poziției lor pe cromozomi.
1. Procesul de recombinare a genelor de pe același cromozom este realizat prin crossing-over. Acesta se
întâmplă în timpul meiozei, în ovare și testicule, rezultând gamete sau celulele reproducătoare care
conțin un singur set de cromozomi.
2. Crossing-over-ul începe după ce cromozomii s-au replicat și implică atractia dintre cromozomii
omologi, care fac sinapsă "genă la genă" de-a lungul cromatidelor nesurori.
3. În urma crossing-over-ului, are loc un schimb mutual de fragmente cromatidice între cromatidele
cromozomilor omologi, rezultând noi combinații de gene.
4. Variantele cromozomului 1 care sunt transferate unui anumit spermatozoid sau unei anumite ovule au
în parte, o proveniență paternă și una maternă.
5. Prin crossing-over, contribuția de la tată și cea de la mamă este diferită de la gamet la gamet, mărind
potențialul diversității la descendenți.
6. Meioza are un rol esențial pentru reproducerea organismelor și conservarea însușirilor părinților. În plus,
meioza produce și menține variabilitatea genetică în populații prin recombinare intracromozomică și
intercromozomică.
8
7. Asortarea independentă a cromozomilor contribuie la variabilitatea genetică umană. Pot fi formate
aproximativ 8 milioane de gameti diferiți și prin combinarea gametilor celor doi părinți rezultă un număr
enorm de combinații genetice.
8. Distanta dintre doi loci pe același cromozom poate fi măsurată în unități de crossing over sau
centimorgani (cM), care reprezintă șansa de recombinare datorită crossing over-ului într-o singură
generație.
9. Crossing-over-ul duce la formarea de noi tipuri de cromozomi, exemplul adus fiind cel al genei de pe
cromozomul X care, în urma unei mutații, determină apariția hemofiliei sau daltonismului.
10. Dacă există două mutații pe același cromozom, crossing-over-ul poate duce la apariția unor noi
combinații genetice, cu efecte diverse asupra descendenților. Această situație este ilustrată prin cazurile
familiale prezentate în text.
Modulul 2
GENETICA MOLECULARA
Scopul modulului: Familiarizarea cursantului cu structura moleculară şi funcţiile ADN şi ARN.
Obiectivele modulului:
La finalul acestui modul, cursanţii trebuie:
● Să poată descrie structura ADN

● Să facă distincţia între nucleotidă-genă sau exon-intron
● Să distingă structura primară vs. secundară vs. terţiară a ADN-ului.
Structura logică a capitolului
Sunt introduse mai întâi noţiuni elementare de genetică moleculară: ADN, ARN, sinteza proteinelor etc.
Este descrisă structura ADN, apoi se explică replicarea ADN şi sinteza proteinelor. În acest context, sunt
descrise diferenţierea sexuală la om şi diviziunea celulară şi cromozomii umani.
● Să poată descrie structura ADN
ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este o moleculă complexă care stochează instrucțiunile genetice
utilizate în dezvoltarea și funcționarea tuturor organismelor vii.
Structura ADN-ului este descrisă cel mai bine ca o dublă helice, asemănătoare unei scări spiralate. James
Watson și Francis Crick au fost primii care au descris această structură în 1953, ceea ce le-a adus Premiul
Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1962.
Iată principalele componente ale structurii ADN:
1. Bazele azotate: ADN-ul este compus din patru baze azotate diferite: adenină (A), timină (T), guanină (G)
și citozină (C). Aceste baze azotate se leagă în perechi specifice pentru a forma "treptele" dublei elice de
ADN - adenina se leagă întotdeauna cu timina, iar guanina se leagă întotdeauna cu citozina. Aceste
perechi de baze se numesc "perechi de baze complementare".
2. Zăhărelul și fosfatul: "Țâțânele" scării spirale de ADN sunt formate din zahăr (dezoxiriboza) și grupări
fosfat. Acestea formează "șira spinării" dublei elice, cu zăhărelul și fosfatul alternând. Legăturile dintre
grupările fosfat și zăhărel formează "scheletul" ADN-ului.
9
3. Dubla helice: Două lanțuri de nucleotide (format din zăhărel, grupare fosfat și o bază azotată) formează
dubla helice de ADN. Lanțurile sunt aranjate astfel încât bazele azotate dintr-un lanț sunt orientate spre
bazele azotate din celălalt lanț, formând perechile de baze A-T și G-C.
4. Antiparalelism: Lanțurile de ADN sunt "antiparalele", ceea ce înseamnă că ele se întind în direcții opuse.
Un capăt al lanțului este denumit "capătul 5'", în timp ce celălalt capăt este denumit "capătul 3'". În dubla
helice, un lanț se întinde de la 5' la 3', în timp ce celălalt lanț se întinde de la 3' la 5'.
ADN-ul este o structură incredibil de compactă și eficientă, capabilă să stocheze o cantitate uriașă de
informații într-un spațiu foarte mic. Întreaga informație genetică necesară pentru a construi un organism
complex, cum ar fi un om, este stocată în molecule de ADN din fiecare celulă a corpului.
● Să facă distincţia între nucleotidă-genă sau exon-intron
Conceptele de nucleotidă, genă, exon și intron sunt legate între ele și reprezintă diferite nivele de
structură și funcție în cadrul ADN-ului și al informației genetice. Iată o descriere simplificată a fiecăruia:
1. Nucleotidă: O nucleotidă este unitatea de bază a ADN-ului. Ea este compusă dintr-o moleculă de zahăr
(dezoxiriboză), un grup fosfat și o bază azotată (adenină, timină, citozină sau guanină). Nucleotidele sunt
legate între ele pentru a forma lanțuri lungi care constituie ADN-ul.
2. Genă: O genă este o secțiune specifică a ADN-ului care conține instrucțiuni pentru construirea unei
proteine specifice sau a unui set de proteine. O genă este formată dintr-o serie de nucleotide și poate
avea diverse lungimi, în funcție de complexitatea proteinei pe care o codifică. Genele reprezintă "unitățile"
de moștenire în biologie și sunt transmise de la părinți la urmași.
3. Exon: Un exon este o secțiune de o genă care conține informații care vor fi utilizate în construirea unei
proteine. În timpul procesului de transcripție și traducere (când ADN-ul este transformat în ARN, iar apoi
ARN-ul este folosit pentru a construi o proteină), exoanele reprezintă "codul" care este de fapt folosit
pentru a decide secvența aminoacizilor în proteina finală.
4. Intron: Un intron este o secțiune de o genă care nu conține informații folosite în construirea unei
proteine. Intronele sunt adesea numite secțiuni "non-codante" ale ADN-ului. În timpul procesului de
transcripție și traducere, intronele sunt eliminate din secvența de ARN înainte de construirea proteinei.
Un mod simplu de a gândi relația dintre aceste concepte este să te gândești la o genă ca la o propoziție,
la exoane ca la cuvintele care formează acea propoziție, la introne ca la spațiile dintre cuvinte, iar la
nucleotide ca la literele care formează fiecare cuvânt.
● Să distingă structura primară vs. secundară vs. terţiară a ADN-ului.
Structura ADN-ului poate fi descrisă la diferite niveluri de complexitate: primară, secundară și terțiară. Iată
o descriere a fiecărei structuri:
1. Structura primară a ADN-ului: Acesta se referă la secvența liniară de nucleotide de-a lungul unui singur
lanț de ADN. Fiecare nucleotidă este formată dintr-o moleculă de zahăr (dezoxiriboză), o grupă fosfat și o
bază azotată. Bazele azotate pot fi adenină (A), timină (T), citozină (C) sau guanină (G). Ordinea acestor
nucleotide determină informația genetică codată în ADN.
2. Structura secundară a ADN-ului: Acesta se referă la forma de dublă helice pe care o are ADN-ul. În
această structură, două lanțuri de nucleotide sunt înfășurate una în jurul celeilalte pentru a forma o
10
structură de spirală. Bazele azotate de pe fiecare lanț se leagă una de cealaltă prin legături de hidrogen
pentru a forma "treptele" dublei elice, cu adenina legată de timină și citozină legată de guanină.
3. Structura terțiară a ADN-ului: Acesta se referă la plierea și îndoirea dublei elice de ADN în spațiu pentru
a se încadra în nucleul unei celule. Pentru a realiza acest lucru, dubla elice de ADN este împachetată în
jurul unor proteine speciale numite histone pentru a forma structuri numite nucleozomi. Acesta este
primul nivel de compactare a ADN-ului. Mai multe nivele de îndoire și pliere ulterioare permit întregului
genom să se încadreze în nucleul celulei, rezultând structura tridimensională complexă și compactă a
ADN-ului cromozomial.
Așadar, structura primară se referă la secvența de nucleotide, structura secundară la forma dublei elice și
structura terțiară la ambalarea și plierea ADN-ului în spațiul nuclear.
SUMAR
Rolul genetic al ADN a fost descoperit de Avery (1944). J. Watson şi Fr. Crick (1953) au imaginat un model
al moleculei de ADN: două catene (şiruri) polinucleotidice, legate complementar prin bazele azotate,
înfăşurate plectonemic (în jurul unui ax virtual), pentru a forma o elice dublă. Acest model, universal
valabil în lumea vie, corespunde funcţiilor genetice ale ADN, deoarece: explică cea mai importantă reacţie
care se desfăşoară în lumea vie: replicarea AND; explică felul în care ADN deţine, sub formă codificată,
informaţia ereditară necesară sintezei proteinelor. Gena încetează astfel să mai fie o entitate "misterioasă"
şi ADN devine nu numai esenţa geneticii, ci şi un veritabil simbol al vieţii. Celulele posedă un sistem de
corespondenţă între nucleotidele din ADN şi aminoacizii din proteină. Acest sistem de echivalenţe, în care
unei anumite secvenţe de trei nucleotide (numită codon) îi va corespunde un anumit aminoacid prezent
în proteină, se numeşte cod genetic. Prin combinarea celor patru tipuri de baze azotate rezultă 64 de
codoni.
1. Explicaţi diferenţele dintre perechile de termeni şi semnificaţia lor:

● Nucleotidă - genă
● Exon - intron
Nucleotidă vs Genă:
1. Nucleotidă: O nucleotidă este unitatea de bază a ADN-ului. Fiecare nucleotidă este compusă dintr-o
moleculă de zahăr (dezoxiriboză), o grupă fosfat și una dintre cele patru baze azotate: adenină (A), timină
(T), citozină (C) sau guanină (G). Nucleotidele se leagă într-un lanț pentru a forma moleculele de ADN.
2. Genă: O genă este o secțiune lungă de ADN care conține instrucțiuni pentru a crea un anumit produs,
de obicei o proteină. O genă este formată dintr-o serie de nucleotide și poate varia semnificativ în
lungime, în funcție de complexitatea proteinelor pe care le codifică. Genele sunt "unitățile de bază" ale
eredității, cu informația genetică transmisă de la părinți la urmași prin gene.
Exon vs Intron:
1. Exon: Un exon este o porțiune de o genă care conține informații care vor fi utilizate în construirea unei
proteine. În timpul procesului de transcripție și traducere (când ADN-ul este transformat în ARN, iar apoi
ARN-ul este folosit pentru a construi o proteină), exoanele sunt porțiunile "codante" ale genei care sunt de
fapt folosite pentru a decide secvența aminoacizilor în proteina finală.
2. Intron: Un intron este o porțiune de o genă care nu conține informații folosite în construirea unei
proteine. Acestea sunt adesea numite secțiuni "non-codante" ale ADN-ului. În timpul procesului de
transcripție și traducere, intronele sunt eliminate din secvența de ARN înainte de construirea proteinei.
Intronele pot avea și alte funcții, cum ar fi reglarea expresiei genelor sau posibilitatea de a permite diferite
versiuni ale unei proteine să fie produse din aceeași genă, un proces numit "splicing alternativ".
11
2. Precizaţi care este diferenţa dintre structura primară, structura secundară şi cea terţiară a ADN?
3. La ce se referă termenul de „cromozomi omologi”?
Termenul "cromozomi omologi" se referă la perechea de cromozomi pe care fiecare organism diploid (cu
două seturi de cromozomi, unul de la fiecare părinte) îl are în fiecare celulă somatică (non-sexuală).
Fiecare membru al perechii de cromozomi omologi este similar în lungime, forma centromerului și locația
genelor.
Pentru fiecare cromozom din organism, există un cromozom omolog. Unul vine de la mama organismului
(prin ovul), iar celălalt vine de la tată (prin spermatozoid). Fiecare cromozom din această pereche conține
gene pentru aceleași trăsături, deși versiunile specifice ale acestor gene (alele) pot diferi între cromozomi.
De exemplu, ambele cromozomi pot conține o genă pentru culoarea ochilor, dar un cromozom ar putea
avea o alelă pentru ochi albaștri, în timp ce celălalt cromozom ar putea avea o alelă pentru ochi maro.
În timpul meiozei, procesul prin care se formează celulele sexuale (gameții), cromozomii omologi se
separă astfel încât fiecare gametă conține doar un set unic de cromozomi. Când un ovul și un
spermatozoid se combină în timpul fertilizării, rezultă un nou organism cu perechi de cromozomi omologi
- un set de la mamă și un set de la tată.
4. Care sunt caracteristicile codului genetic?
Codul genetic este un set de reguli utilizate de organisme pentru a traduce informațiile stocate în
materialul genetic (ADN sau ARN) în proteine. Acestea sunt caracteristicile principale ale codului genetic:
1. Codul genetic este universal: Cu câteva excepții rare, toate organismele vii folosesc același cod genetic
pentru a traduce secvențele de nucleotide ale genelor în proteine. Acest lucru demonstrează că toate
formele de viață de pe Pământ au un strămoș comun.
2. Codul genetic este degenerat sau redundant: Există mai multe codoni (triplete de nucleotide) care
codifică același aminoacid. Aceasta înseamnă că schimbările sau mutațiile în anumite poziții ale
codonului nu vor modifica neapărat aminoacidul rezultant.
3. Codul genetic este continuu: Fiecare set de trei nucleotide (codon) este tradus într-un singur
aminoacid. Nu există "spații" între codoni într-o secvență codantă.
4. Codul genetic este nesuprapus: Fiecare nucleotidă face parte dintr-un singur codon.
5. Codul genetic este direcționat de la 5' la 3': Secvențele de codoni sunt citite de la capătul 5' al moleculii
de ARN la capătul 3'. Acesta este și sensul în care ADN-ul este transcris și replicat.
6. Codul genetic are puncte de start și stop: Codonul de start este aproape întotdeauna AUG, care codifică
pentru aminoacidul metionină. Codonii de stop (UAA, UAG, UGA în ARN sau TAA, TAG, TGA în ADN)
semnalizează sfârșitul secvenței care trebuie traduse în proteine.
Aceste proprietăți ale codului genetic permit informației genetice să fie stocate și transmise cu mare
precizie, permițând diversitatea și complexitatea vieții pe Pământ.
12
5. Ce este transcripţia?
Transcripția este procesul prin care informația codată în ADN este copiată în ARN. În acest proces, o
enzimă numită ARN polimerază se leagă de ADN și sintetizează o moleculă de ARN mesager (ARNm)
folosind una dintre cele două șiruri de ADN ca șablon.
Iată pașii de bază ai transcripției:
1. Inițierea: Transcripția începe atunci când ARN polimeraza se leagă de un loc specific pe ADN numit
promotor. Aceasta cauzează separarea celor două șiruri de ADN în regiunea promotorului.
2. Elongarea: ARN polimeraza începe să se miște de-a lungul șirului de ADN, adăugând nucleotidele
corespunzătoare la molecula de ARN în curs de formare. În ADN, adenina (A) se leagă de timină (T), iar
citozina (C) se leagă de guanina (G). În transcripție, adenina în ADN corespunde cu uracilul (U) în ARN, în
timp ce timina în ADN corespunde cu adenina în ARN, iar perechile C-G rămân la fel.
3. Terminarea: Transcripția se oprește atunci când ARN polimeraza ajunge la o secvență de terminare sau
la un semnal de stop pe ADN. La acest punct, molecula nou formată de ARNm se separă de ADN.
După transcripție, molecula de ARNm poartă informația genetică de la ADN la mașinăria de traducere a
celulei în citoplasmă, unde va fi folosită pentru a sintetiza proteine în procesul de traducere. Acest flux de
informații de la ADN la ARN la proteine este cunoscut sub numele de dogma centrală a biologiei
moleculare.
6. Dacă o catenă ADN are secvenţa CGTAGC, secvenţa complementară din catena ARNm este:
a. GCAUCG b. CGUAGC c. ATGCAT d. AUGCAU
MODUL
1. Mendel a stabilit legile eredității fără a înțelege mecanismele biologice de la baza acesteia.
2. Genetică clasică a analizat genele indirect, prin modul în care acestea se exprimă în fenotip, și a
determinat locul lor în cromozom, dar nu a reușit să descifreze natura lor.
3. Genetică cantitativă se bazează pe legile mendeliene ale eredității și este important să se înțeleagă
mecanismele moleculare care stau la baza eredității.
4. Cunoașterea bazei biologice a eredității clarifică mecanismele prin care genele afectează
comportamentul și este crucială pentru aprecierea progreselor realizate de genetică moleculară în
identificarea genelor asociate cu comportamentul.
5. Genetica comportamentului include genetică moleculară și cercetările din domeniul geneticii
cantitative legate de comportament.
6. Genele sunt conținute în structuri numite cromozomi, care sunt compuse din acid dezoxiribonucleic
(ADN) și proteine histonice.
7. Înlănțuirea strânsă a genelor de pe același cromozom a permis descifrarea și caracterizarea genomului
uman.
8. Anomaliile în structura sau numărul cromozomilor contribuie semnificativ la tulburările de
comportament, în special la retardul mental.
1.1 Structura și funcțiile materialului genetic
1. Experiențele lui Mendel și descoperirea lui Avery a rolului genetic al ADN-ului au marcat începutul
înțelegerii structurii și funcțiilor materialului genetic.
13
2. În 1953, Watson și Crick au propus un model al moleculei de ADN cu două catene polinucleotidice, care
formează o elice dublă. Acest model corespunde funcțiilor genetice ale ADN-ului și explică replicarea
acestuia și modul în care păstrează informațiile ereditare pentru sinteza proteinelor.
3. Gena nu mai este considerată o entitate "misterioasă", iar ADN-ul devine simbolul vieții și esența
geneticii.
4. Sunt menționate obiectivele educaționale de a înțelege și a descrie structura ADN-ului, de a face
distincția între nucleotidă-genă sau exon-intron și de a distinge structura primară, secundară și terțiară a
ADN-ului.
5. Acizii nucleici, inclusiv ADN și ARN, sunt polimeri compuși din unități structurale numite nucleotide.
Nucleotidul este o combinație chimică complexă formată dintr-o bază azotată, o pentoză și acid fosforic.
6. Sunt descrise diferitele componente ale nucleotidelor, inclusiv diferitele tipuri de baze azotate (adenină,
guanină, citozină, timină și uracil), pentoze (dezoxiriboza în ADN și riboza în ARN) și acid fosforic.
7. Sunt furnizate ilustrații ale modelului dublei elice a ADN, a unui dezoxiribonucleotid și a componentelor
structurale ale acizilor nucleici.
2.1.1. Structura primară a ADN
1. Structura primară a ADN-ului constă într-un polimer de dezoxiribonucleotide. Lungimea și greutatea

moleculară ale ADN-ului permit stocarea unei cantități enorme de informații ereditare.
2. Nucleotidele, monomerii care alcătuiesc ADN-ul, se formează prin legarea bazelor azotate la C1 al
dezoxiribozei (dR) și legarea acidului fosforic la C5 al dR. Nucleotidele sunt polimerizate în lanțuri foarte
lungi prin legături fosfodiester 3'-5'.
3. Extremitățile unei catene ADN nu sunt echivalente: la un capăt se află un grup hidroxil liber la C5 a unei
2-deoxiriboze terminale, iar la extremitatea cealaltă este un grup hidroxil liber la C3.
4. Acizii nucleici au o polaritate, la fel ca polipeptidele. Convenția este de a scrie capătul 5' al unei catene
ADN (sau ARN) la extremitatea stângă a unei secvențe, iar capătul 3' în dreapta.
5. Variabilitatea în structura ADN-ului este dată de secvențele sale de baze azotate. Cu 4 baze diferite,
există o multitudine de combinații posibile de nucleotide.
6. Informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, realizând astfel
diferitele caractere ereditare.
7. Capacitatea ADN de a stoca informație este uriașă. ADN-ul genomic uman conține 3200 milioane de
perechi de baze per celulă.
8. Lungimea totală a moleculelor de ADN din toate celulele umane este extrem de mare, depășind de mai
multe ori distanța de la Pământ la Soare.
2.1.2. Structura secundară a ADN
1. ADN-ul în celulele vii este întotdeauna bicatenar. Cele două catene polinucleotidice sunt legate prin
baze azotate, în mod complementar: o bază purinică se leagă întotdeauna cu o bază pirimidinică (A=T și
G=C).
2. Legăturile dintre bazele azotate permit o structură în oglindă a celor două catene, ceea ce face ca
acestea să fie complementare și strict co-determinate.
3. Complementaritatea secvențelor de baze face posibilă replicarea și repararea ADN-ului.
4. Legăturile stereochimice (spațiale) A=T și G=C determină cele două catene să fie antiparalele, înfășurate
în spirale în jurul unui ax virtual comun.
14
5. Moleculele de dezoxiriboză dictează caracteristicile structurale finale ale dublului helix ADN. Din cauza
aranjamentului opus al moleculelor de dezoxiriboză în cele două catene, întreaga moleculă de ADN este
obligată să se răsucească, formând o spirală helicoidală.
6. Baza funcției ADN-ului ca moleculă informațională și a definiției genei la nivel molecular se poate
deduce din structura sa: gena reprezintă un segment din macromolecula de ADN, de lungime variabilă,
care deține informația ereditară ce dirijează sinteza unei catene polipeptidice sau un produs ARN.
2.1.3. Structura terţiară a ADN
1. Organizarea macromoleculelor de ADN: În procariote, ADN-ul este neasociat cu proteine și poate fi

linear sau circular, cu unele bacterii având material genetic adițional în formă de plasmide sau episomi. În
eucariote, majoritatea ADN-ului (99%) se află în nucleu, în cromozomi, cu o mică cantitate în mitocondrii.
2. Structura moleculară a ADN-ului nuclear: În genomul uman, structura ADN-ului este heterogenă.
Genomul uman cuprinde informația genetică totală a celulelor umane. Genomul este bogat în secvențe
repetate, care reprezintă cel puțin 50% din secvențele totale.
3. Numărul genelor umane: Inițial, se credea că genomul uman are aproximativ 100.000 de gene, însă
estimările actuale indică un număr în jur de 30.000. Secvențele codificatoare reprezintă doar 1,1 –1,5 % din
ansamblul genomului.
4. Genomul eucariotelor este discontinuu: Genele sunt fragmentate în regiuni codificatoare numite exoni
și regiuni necodificatoare numite introni. Doar o parte din genă (exonii) se exprimă, cu intronii având rolul
de a regla funcționarea exonilor.
5. Regiuni bogate în bazele GC: Aceste regiuni sunt legate de densitatea genelor și corespund în mare
parte benzilor clare în harta citogenetică a cromozomilor umani.
6. Metilarea ADN: Metilarea frecventă a citozinei și dezaminarea spontană a acesteia la timină face ca
dinucleotidul CpG să fie sub-reprezentat în genomul uman. Insulele de CpG sunt asociate la regiuni
“amonte” sau 5’ a genelor transcrise în mod activ.
7. Modelul de expresie a genelor: Expresia diferită a genelor duce la crearea a peste 100 de tipuri diferite
de celule umane.
8. Cromatina activă și inactivă transcripţional: Cromatina inactivă transcripţional adoptă în general o

conformaţie înalt condensată, în timp ce ADN-ul activ transcripţional adoptă o conformaţie mai deschisă
şi mai puţin condensată.
9. Distribuirea genomului nuclear: Genomul nuclear este distribuit în 22 de tipuri de cromozomi autozomi
și două tipuri de cromozomi de sex.
10. Asocierea ADN cu proteine: O caracteristică a ADN la eucariote este asocierea obligatorie cu proteine
bazice (histone) și acide sau neutre, care au un rol structural și funcțional.
2.2. Replicarea ADN
1. Modelul structural ADN, cu cele două catene complementare și antiparalele, asigură replicarea
semiconservativă și sinteza proteinelor.
15
2. Procesul de replicare a ADN-ului implică despiralizarea dublului helix de către o helicază, urmată de
separarea progresivă a celor două catene de ADN și sinteza unei catene noi pentru fiecare, rezultând două
molecule identice cu o catenă "veche" și una nouă.
3. Separarea celor două catene de ADN și formarea unei bifurcații de replicare se realizează printr-un
complex enzimatic, cu fiecare catenă servind ca "matrită" pentru aranjarea nucleotidelor activate.
4. Replicarea ADN se face bidirecțional în cromozomi, formând "ochiuri de replicare" din multiple puncte
de inițiere. Această replicare simultană în mai multe puncte este necesară pentru a completa replicarea
într-un timp rezonabil (aproximativ 8 ore pentru celulele umane).
5. Sinteza ADN este unul dintre cele mai importante evenimente din viața unei celule, deoarece ADN
conține informația genetică a celulei. Ea reprezintă unicul caz din lumea biomoleculelor în care o
substanță își dirijează propria sa sinteză.
6. Capacitatea unică a ADN de a se replica este fundamentală pentru continuitatea vieții. După replicare,
cantitatea dublă de material genetic este distribuită echilibrat la două celule fiice identice între ele și
identice cu celula mamă.
7. Procesul de replicare a ADN asigură copierea fidelă a informației ereditare, permițând codificarea,
recodificarea și decodificarea informației fără alterare sau modificare a înțelesului.
8. Genele se pot autocopia pentru zece milioane de generatii și nu se alterează aproape deloc. Procesul de
copiere este atât de precis încât permite variabilitate doar pentru a introduce variație.
9. Sistemul genetic digital este capabil să susțină evoluția darwiniană de-a lungul epocilor geologice.
Acest lucru a fost clarificat cu descoperirea structurii dublului helix de ADN în 1953.
1. Helicazele sunt enzime esențiale pentru replicarea și repararea ADN-ului. O mutație a genei asociate cu
aceste enzime poate provoca defecțiuni în procesele de diviziune celulară.
2. Sindromul Werner (sau progeria) este o boală genetică provocată de o astfel de mutație, localizată pe
cromozomul 8. Aceasta se transmite pe cale autosomal recesivă și determină o îmbătrânire accelerată și
prematură, cu debut în copilărie.
3. Simptomele Sindromului Werner includ căderea părului, pierderea flexibilității pielii, apariția cataractei,
arterioscleroza, osteoporoza, dureri în vene și afecțiuni cardiace. Acest sindrom limitează de asemenea
creșterea, rezultând în statura mică a persoanelor afectate.
4. Sindromul Cockayne's implică defecte moștenite în repararea nucleotidelor excizate dintr-o catenă
ADN. Acest sindrom se manifestă prin degenerare neurologică și senilitate timpurie.
5. În Sindromul Cockayne's, ADN-replicaza și lipaza, enzime implicate în repararea daunelor ADN, au
suferit mutații și nu pot repara defectele ADN.
2.3. Sinteza proteinelor
1. ADN-ul deține informația necesară pentru construcția și funcționarea structurilor vieții: ADN-ul conține
informația codificată necesară pentru a forma și funcționa structurile care alcătuiesc o ființă vie, inclusiv
realizarea proceselor metabolice care caracterizează viața.
2. Baza morfologiei și funcționalității noastre sunt proteinele: Caracteristicile noastre morfologice și

funcționale sunt determinate de diferite proteine structurale sau cu rol catalitic, cum ar fi enzimele.
3. Proteinele enzime sunt responsabile de activitățile metabolice: Enzimele sunt proteine care mediează
numeroase funcții celulare, cum ar fi motilitatea și excitabilitatea.
16
4. Celulele noastre pot sintetiza o multitudine de polipeptide diferite: Organismul nostru poate sintetiza
peste 100.000 de polipeptide diferite, fiecare cu o secvență unică de aminoacizi.
5. Polipeptidele se sintetizează pe ribozomi: Sinteza polipeptidelor are loc pe ribozomi în citoplasma

celulelor, dar secvențele lor în aminoacizi sunt specificate de ADN-ul din cromozomi.
6. Instrucțiunile pentru sinteza polipeptidelor sunt transmise de la ADN la ribozomi prin ARN mesager
(ARNm): ARNm este intermediarul care transmite instrucțiunile de la ADN la ribozomi.
7. Expresia genei necesită două etape majore, transcripția și traducerea: Transcripția și traducerea sunt
procesele prin care informația genetică este transformată în proteine. Transcripția converteste informația
din ADN în ARNm, iar traducerea utilizează această informație pentru a construi polipeptidele specifice.
2.3.1. Transcripţia
1. Transcripția este procesul prin care informația genetică este transmisă de la ADN la ARN. ADN-ul are
două funcții genetice primare: autocatalitică (replicarea) și heterocatalitică (dirijarea sintezei proteinelor
sau traducția).
2. Funcția heterocatalitică a ADN-ului se realizează prin intermediari, reprezentați de diferite tipuri de

ARN. ADN-ul servește ca matriță pentru sinteza tuturor categoriilor de ARN (ARNm, ARNr, ARNt), dar
numai ARNm conține instrucțiuni pentru sinteza proteinelor.
3. Transcripția genetică are loc în nucleu și este realizată cu ajutorul enzimei ARN-polimerază, care
recunoaște cu mare exactitate secvențele specifice de baze azotate de pe matrița ADN și realizează
polimerizarea ribonucleotidelor.
4. În timpul transcripției, doar una din cele două catene a ADN-ului este transcrisă pentru sinteza ARN.
Catena transcrisă este numită catena antisens sau matriță, iar catena care nu este transcrisă este numită
catena sens sau codificatoare.
5. Genele care conțin informația genetică pentru sinteza ARNm ce va fi translat în proteine și enzime
specifice sunt denumite gene structurale.
6. Gena structurală la eucariote este formată din două regiuni: o regiune transcriptibilă și una de reglare
(promotor). Regiunea transcriptibilă la majoritatea genelor structurale este discontinuă, din cauza
alternanței exonilor (secvențe de nucleotide care codifică aminoacizii din proteine) și a intronilor
(secvențe mai lungi de nucleotide noninformaționale).
1. Promotorul este un fragment din macromolecula de ADN, format din aproximativ 200 de perechi de
baze situate în extremitatea 5' a genei structurale. Acesta joacă un rol crucial în inițierea transcripției.
2. Elementele promotorului includ cutia TATA (sau cutia Hogness), cutia GC și cutia CAAT. Aceste secvențe
ADN ajută la legarea factorilor de transcripție și a ARN-polimerazei, determinând eficiența procesului de
transcripție.
3. Anumite secvențe ADN, cum ar fi casetele GC și CAAT, sunt cunoscute sub numele de intensificatori
(enhancers) deoarece cresc activitatea transcripțională. De asemenea, există elemente reglatoare
negative sau represori (silencers) care inhibă transcripția.
4. Genele homeotice (HOX) sunt implicate în controlul dezvoltării spațiale a segmentelor organismului.
Proteinele codificate de aceste gene conțin un homeodomeniu compus din 60 de aminoacizi și
funcționează ca factori de transcripție ce specifică diferențierea celulară.
17
5. La om, există patru grupe de gene HOX (HOX A, HOX B, HOX C, HOX D) și există o corelație lineară între
poziția genei în cadrul grupului și expresia sa temporală și spațială.
6. Mutații în gena HOX 13 pot rezulta într-o anormalitate a dezvoltării brațului cunoscută sub numele de
sinpolidactilie.
7. Deși există 39 de gene HOX, nu s-au găsit multe sindroame sau malformații atribuite mutațiilor în
genele HOX, posibil pentru că majoritatea mutațiilor sunt letale pentru organism.
1. Genele PAX sunt importante pentru dezvoltarea normală a organismului: Genele PAX conțin o secvență
de ADN care codifică aproximativ 130 de aminoacizi. Aceste gene sunt esențiale pentru dezvoltarea
normală, având rolul de factori de control ai transcripției. Mutatiile la nivelul genelor PAX 3 și PAX 6 pot
cauza sindromul Waardenburg tipul 1 și, respectiv, aniridia.
2. Genele Zinc-finger joacă un rol important în dezvoltarea organismului: Aceste gene codifică proteinele
care formează complexe cu ionii de zinc, contribuind la reglarea dezvoltării organismului. Dintre acestea,
gena GL13 este implicată în dezvoltarea anormală, putând cauza cefalopolisindactilia Grieg.
3. Genele T-box sunt distribuite în tot genomul uman: Un grup de aceste gene, TBX3 și TBX5, situate pe
cromozomul 12, sunt asociate cu sindromul Holt-Oram. Acest sindrom este o tulburare autozomal
dominantă caracterizată prin anormalități congenitale ale inimii și defecte ale brațelor.
4. Transcripția ADN în ARNm este un proces fidel, implicând mai multe etape: ADN-ul este copiat cu
exactitate în ARNm prin transcripție, proces care se realizează în trei etape principale - inițierea, alungirea
și terminarea. Acest proces este similar cu cel al copierii ADN de către ADN-polimeraza.
5. ARNm suferă modificări post-transcripționale: După ce transcripția este finalizată, ARNm suferă un
proces de procesare post-transcripțională în care ARNm precursor devine ARNm matur. Acest proces
include eliminarea intronilor și ansamblarea exonilor într-un proces numit "splicing".
6. Modificarea celor două capete ale ARNm: După transcripție, ARNm este modificat prin adăugarea unor
grupări speciale la capătul 5' (un "cap" de metilguanozină) și la capătul 3' (un coadă de adenină sau
complex poli-A). Aceste modificări contribuie la transportul ARNm în citoplasmă, atașarea acestuia la
ribozomi și protejarea sa împotriva degradării de către exonucleaze.
1. Genele PAX și anumite condiții genetice: O mutație în gena PAX 3 poate cauza sindromul Waardenburg
tipul 1, care se manifestă printr-o moștenire dominantă autozomală, caracterizată prin pierderea
senzorineurală a auzului, zone de depigmentare și iris heterocrom. O mutație în gena PAX 6 cauzează
aniridia, o componentă a sindromului WAGR, care este datorată unei deleții la nivelul locusului PAX 6 pe
cromozomul 11p13.
2. Impactul mutațiilor genei GL13: Deleții mari sau translocații care implică gena GL13 pot cauza
cefalopolisindactilia Grieg, o condiție caracterizată prin anomalii ale capului, picioarelor și mâinilor, cum ar
fi polidactilia și sindactilia.
3. Implicațiile mutațiilor în genele T-box: Mutațiile în gena TBX5 pot cauza sindromul Holt-Oram, o
tulburare dominantă autozomală caracterizată prin anormalități congenitale ale inimii și defecte ale
brațelor.
4. Importanța "splicing"-ului și modul în care poate crește complexitatea proteomului: Un nivel de

complexitate suplimentar se adaugă procesului de transcripție, prin "splicing"-ul alternativ al exonilor,
18
ceea ce poate duce la formarea de combinații variate de ARNm matur, care ulterior vor fi traduse în
proteine. Această varietate poate face ca proteomul (ansamblul de proteine codificate de genomul uman)
să fie mult mai vast decât ansamblul genelor.
5. Modificarea proteinelor după traducere: Proteinele pot fi modificate după traducere, ceea ce înseamnă
că o genă poate da naștere la mai multe proteine cu funcții diferite.
6. Modificările post-transcripționale ale ARNm: Modificările post-transcripționale includ adăugarea unui

"cap" de metilguanozină la capătul 5’ al moleculei ARNm și atașarea unui complex poli-A la capătul 3’ al
moleculei ARNm. Aceste modificări contribuie la transportul ARNm în citoplasmă, atașarea acestuia la
ribozomi și protejarea sa împotriva degradării de către exonucleaze.
Matisarea ARNm implică clivajul endonucleolitic şi îndepărtarea segmentelor intronice ale ARN apoi
joncţiunea segmentelor exonice:
În mod simplificat, această frază descrie procesul prin care ARNm (acidul ribonucleic mesager) este
modificat pentru a fi pregătit pentru a produce proteine.
"Matisarea ARNm" este ca și cum ai curăța o transcripție de înregistrări care nu sunt necesare pentru
producerea finală. Aici sunt câțiva termeni cheie:
- "Clivajul endonucleolitic" se referă la tăierea internă a unei molecule. În acest context, înseamnă tăierea
ARNm pentru a scoate bucățile care nu sunt necesare.
- "Intronii" sunt segmentele de ARN care nu codifică proteine, adică nu sunt necesare pentru crearea
produsului final, proteina. Sunt ca și cum ai avea segmente de înregistrare care nu au fost folosite în
producția finală a unui film.
- "Exonii", pe de altă parte, sunt segmentele de ARN care sunt folosite pentru a codifica proteinele.
Acestea sunt bucățile de înregistrare care apar în filmul final.
Deci, într-un limbaj simplu, fraza se referă la procesul de "curățare" a ARNm prin tăierea și îndepărtarea
segmentelor inutile (intronii) și apoi "lipirea" împreună a segmentelor utile (exonii) pentru a forma o
moleculă de ARNm "curată", pregătită pentru a produce proteine.
2.3.2. Translaţia
1. Translația: După ce mesajul genetic este transcris din ADN în ARNm și transportat în citoplasmă,
procesul de traducere (sau translație) începe. Acest proces implică conversia secvenței nucleotidelor din
ARNm într-o secvență specifică de aminoacizi, formând o proteină.
2. Codul genetic: Fiecare secvență de trei nucleotide (un codon) din ARNm corespunde unui anumit
aminoacid din cele 20 existente. Acest sistem de corespondențe se numește codul genetic.
3. Rolul ribozomilor: ARNm matur se mișcă din nucleu în citoplasma celulară, unde se atașează de
ribozomi - locul în care se produce sinteza proteinelor. Ribozomii sunt compuși din două subunități
format din ARNr și proteine specifice ribozomului.
4. ARNt: În citoplasma există o altă formă de ARN numit ARN de transfer sau ARNt. Acesta joacă un rol
cheie în translație prin transferul aminoacizilor specifici la ribozomi.
19
5. Activarea aminoacizilor: Înainte de a fi încorporați în lanțul polipeptidic, aminoacizii trebuie să fie
activați în prezența ATP și a unei enzime specifice, aminoacil-ARNt-sintetaza.
6. Inițierea translației: Procesul de traducere începe atunci când ARNm se atașează de subunitatea mică a
ribozomului, iar primul ARNt se atașează de codonul inițiator, transportând metionină (un tip de
aminoacid).
7. Elongarea lanțului polipeptidic: Ribozomul se deplasează de-a lungul ARNm, conectând aminoacizii
într-o secvență specifică pentru a forma o proteină. Acest proces se numește elongația lanțului
polipeptidic.
8. Polisomi: Pe măsură ce un ribozom se deplasează de-a lungul ARNm, alți ribozomi pot începe și ei
citirea mesajului din ARNm, formând așa-numitul polisom. Un polisom poate sintetiza mai multe
molecule proteice identice simultan.
9. Terminarea sintezei proteice: Procesul de sinteză a proteinei se încheie atunci când ribozomul
întâlnește un codon de terminare (UAA, UAG sau UGA) pe ARNm. Acest codon nu semnifică niciun
aminoacid, ceea ce determină ribozomul să se desprindă de ARNm și să se descompună în cele două
componente.
10. Dezintegrarea ARNm și activarea proteinei: După ce sinteza proteinei este finalizată, molecula de
ARNm se dezintegrează, iar proteina sintetizată se organizează spațial pentru a deveni biologic activă.
11. Abundența ARNm și polipeptide: O singură genă poate fi transcrisă în mii de molecule de ARNm, iar
fiecare moleculă de ARNm poate fi tradusă în mii de polipeptide. Acest proces permite amplificarea
semnificativă a mesajului genetic pentru producerea de proteine.
12. Exemplu cu hemoglobina: Un exemplu concret este producția de hemoglobină în celulele roșii din
sânge (hematii). O hematie poate conține multe copii ale lanțului β al hemoglobinei, chiar dacă celula
precursor nucleată are doar două copii ale genei lanțului β.
2.3.3. Procesarea post-translaţională
1. Definiția procesării post-translaţională: Procesarea post-translaţională este o etapă de reglare a

funcțiilor proteinelor care are loc după traducere. Acest proces nu este controlat de codul genetic și
implică modificarea formei proteinelor, care la rândul său poate modifica funcția acestora.
2. Exemplul procesării post-translaţionalae în producerea insulinei: Un exemplu de modificare

post-translaţională este transformarea preinsulinei în insulină, o etapă crucială în producerea insulinei
funcționale.
3. Procesul post-translaţional în formarea trombinei și a fibrinei: Alte exemple de procesare

post-translaţională includ transformarea protrombinei în trombină și a fibrinogenului în fibrină, ambele
fiind procese esențiale în coagularea sângelui.
4. Formarea punților disulfidice prin procesarea post-translaţională: Procesarea post-translaţională poate

implica, de asemenea, formarea de punți disulfidice covalente între moleculele de cisteină, o modificare
structurală esențială pentru unele proteine.
5. Introducerea de molecule sau radicali noi: Procesarea post-translaţională poate implica introducerea
unor molecule sau radicali noi, cum ar fi iodul în molecula de tirozină pentru formarea tiroxinei.
20
6. Activarea proteinelor prin procesarea post-translaţională: Modificările post-traduționale ale proteinelor
contribuie la activarea acestora, ceea ce le face funcționale.
2.4. Codul genetic
1. Definiția codului genetic: Codul genetic este un sistem de corespondențe între nucleotidele din ADN și
aminoacizii din proteine. În acest sistem, fiecărei secvențe specifice de nucleotide, numită codon, îi
corespunde un anumit aminoacid.
2. Redundanța în codul genetic: Un singur aminoacid poate fi codificat de mai multe codoni. De exemplu,
arginina este codificată de șase codoni, iar valina de patru codoni.
3. Numărul total de codoni: Prin combinarea celor patru tipuri de baze azotate, se obțin 64 de codoni,
dintre care 61 codifică cei 20 de aminoacizi, iar trei sunt codoni terminatori.
4. Caracteristicile codului genetic: Codul genetic are mai multe caracteristici esențiale, printre care
universalitatea (este în mare parte identic la toate speciile), degenerarea (majoritatea aminoacizilor sunt
codificați de mai multe codoni), lipsa suprapunerii (doi codoni nu au nucleotide comune), continuitatea
(codul este citit fără pauze) și lipsa ambiguității (unui codon dat îi corespunde întotdeauna același
aminoacid).
5. Interacțiunile complexe dintre ADN, ARN și proteine: ADN-ul stochează informația pentru sinteza
proteinelor, ARN-ul îndeplinește instrucțiunile codificate în ADN, iar proteinele sunt responsabile pentru
majoritatea activităților biologice. Acest flux ciclic de informații este prezent în toate celulele și a fost
numit "dogma centrală a biologiei moleculare".
6. Rolul esențial al sintezei proteinelor: Sinteza proteinelor, care este rezultatul funcționării codului
genetic, este esențială pentru activitatea celulară, deoarece proteinele sunt responsabile pentru cele mai
multe activități biologice.
2.5. Proteinele
1. Importanța centrală a proteinelor: Proteinele joacă un rol esențial în dezvoltarea și structura

organismelor.
2. Funcția enzimelor: Enzimele, care sunt un tip de proteine, reglează transformările organice, inclusiv
sintezele (anabolismul) și degradările (catabolismul). Ele sunt cunoscute ca catalizatori.
3. Rolul proteinelor structurale: Proteinele structurale formează "scheletul" și tramele spațiilor

intracelulare. Ele contribuie la formarea unei rețele de comunicare chimică care asigură legătura între
celule și organe, contribuind la menținerea homeostaziei.
4. Participarea diverselor proteine la comunicarea intercelulară: Diverse tipuri de proteine, inclusiv

hormonii, joacă roluri diferite în comunicarea intercelulară. Unele sunt semnale, altele formează receptorii
care recunosc aceste semnale și declanșează reacții în răspuns la informațiile primite.
5. Varietatea de semnale și receptori: Nu toate semnalele și receptorii sunt proteice; unele pot fi alte tipuri
de molecule, cum ar fi polizaharide sau lipide, cum ar fi prostaglandinele. Semnalele și receptorii pot avea
și o structură complexă, cu o componentă proteică și una non-proteică.
21
6. Funcția anticorpilor: Anticorpii, care sunt proteine, reprezintă sistemul defensiv al organismului, având
un rol crucial în apărarea acestuia împotriva agresiunilor externe. Aceste molecule sunt controlate și
sintetizate de gene.
2.6. Reglarea genetică
1. Rolul genelor în formarea proteinelor și a sistemelor biologice: Genele codifică secvențele aminoacizilor
care formează mii de proteine ce compun organismele. Aceste proteine sintetizate contribuie la formarea
diferitelor sisteme ale organismului, inclusiv osos, muscular, endocrin, digestiv, imunitar și nervos.
2. Controlul genetic asupra producției de proteine: Genele nu produc proteinele într-un mod nereglat.
Când produsele genelor sunt necesare pentru celulă, rata sintezei ARNm este crescută, ceea ce duce la o
multitudine de copii ale ARNm. Astfel, producția de proteine este reglată prin controlul ratei de sinteză a
ARNm.
3. Rolul intronilor și genelor reglatoare: Unele părți ale genelor, numite introni, care sunt transcrise în ARN
și apoi matizate înainte ca ARNm să părăsească nucleul, pot regla transcripția genei. De asemenea, multe
gene au ca unică funcție reglarea transcripției altor gene, în loc să codifice pentru proteine.
4. Existenta secvențelor reglatoare: Multe gene includ secvențe reglatoare care, în mod normal, blochează
gena de a fi transcrisă. Un factor de transcripție se poate atașa de secvența reglatoare și astfel elibera
gena pentru transcripție, reglând rata de transcripție a ARNm.
5. Implicații pe termen lung și în dezvoltare: Mecanisme similare de reglare genică sunt responsabile și
pentru modificările pe termen lung, precum diferentierea celulară și dezvoltarea organismului. Genele
reglează transcripţia altor gene ca răspuns la mediul intern și extern, inclusiv la "climatul genetic" furnizat
de alte gene.
6. Rolul geneticii comportamentale: Genetica comportamentului s-a axat mai mult pe genele structurale,
dar aceleași metode pot fi utilizate pentru a detecta variațiile genetice ce provin din reglarea genelor.
Aceasta ar include modificări rezultate din reglarea genei ca răspuns la influența mediului, care pot să
difere chiar și pentru gemenii identici.
1. **Schimbarea formei hematiilor și anemia drept consecințe ale mutațiilor genetice**: Hematiile unor
indivizi pot își pot schimba forma când presiunea de oxigen scade, devenind asemănătoare cu o seceră -
acest fenomen este numit siklemie. Această particularitate este ereditară și poate cauza anemie gravă,
chiar letală, în cazul copiilor rezultați din uniunea indivizilor care manifestă acest fenomen.
2. **Modificarea minoră a hemoglobinei ca rezultat al substituirii unui aminoacid**: Diferențele dintre

hemoglobinele normale (HbA) și cele anormale (HbS) se datorează înlocuirii unui singur aminoacid -
acidul glutamic este înlocuit cu valina. După descoperirea HbS, s-au descoperit și alte forme anormale de
hemoglobine, toate rezultând din înlocuirea unui singur aminoacid.
3. **Prevalența mutațiilor punctiforme și variabilitatea efectelor lor**: Mutațiile punctiforme sunt mai
comune decât se presupunea inițial. Majoritatea nu au efect clinic datorită degenerării codului genetic,
care permite noului triplet să codifice același aminoacid. O mică minoritate de mutații pot avea
consecințe negative.
4. **Efectele deleției unui nucleotid și decalarea cadrului de lectură a codului genetic**: Deleția unui
nucleotid este mai dăunătoare decât o simplă substituție, deoarece schimbă cadrul de citire a codului
tripletic. Acest lucru poate duce la sintetizarea unei proteine în care toți aminoacizii situați dincolo de
locul deleției vor fi modificați.
22
5. **Existența multiplelor mutații într-o singură genă**: O genă poate avea mutații în mai multe locuri. De
exemplu, în gena responsabilă pentru PKU (fenilcetonuria) s-au găsit peste 60 de mutații diferite, unele
determinând forme ușoare ale tulburării.
6. **Prezența repetițiilor în gene și efectul lor asupra bolilor genetice**: În cazul bolii Huntington, tripletul
CAG în primul axon al genei este amplificat. În cazul persoanelor cu această boală, repetițiile variază între
39 și peste 100, ceea ce duce la deteriorarea proteinelor.
7. **Variațiile genetice între indivizi și localizarea principală a mutațiilor**: Aproximativ 3 milioane din cele
3 miliarde de perechi de baze variază de la o persoană la alta, demonstrând diversitatea genetică umană.
Majoritatea mutațiilor nu apar în exoni, ci în introni și în regiunile din ADN care nu sunt transcrise în
ARNm
2.8. Diferenţierea sexuală la om
- Diferentierea sexuala in embrion: În timpul dezvoltării timpurii, fiecare embrion uman trece printr-o
perioadă în care este potenţial hermafrodit, cu structură ambivalentă și progonadă. Gonada primordială
se dezvoltă în săptămâna a 5-a de gestaţie și în funcţie de sexul genetic (cromozomii XY sau XX), va
determina dezvoltarea în ovare sau testicule.
- Formarea organelor genitale interne: Canalele Müller și canalele Wolff se diferentiază pasiv în sens
feminin sau masculin, formând structurile genitale interne. La persoanele cu testiculi funcţionali, canalele
Müller se resorb, iar canalele Wolff se "masculinizează" sub influenţa hormonilor testiculului fetal.
- Rolul hormonilor în dezvoltarea sexuală: În embrionul masculin, testiculele secretă doi hormoni
(testosteronul și un al doilea hormon secretat de celulele Sertoli) care sunt esenţiali pentru continuarea
dezvoltării sexuale masculine. În absenţa dezvoltării masculine, ovogoniile din ovare încep să se dividă
meiotic, rezultând ovocite primare.
- Cromozomul Y și dezvoltarea sexuală masculină: Cromozomul Y, deși conține mai puține gene decât
cromozomul X, joacă un rol crucial în dezvoltarea sexuală masculină. Acesta prezintă numeroase gene și
regiuni cu funcții genetice potențiale, unele cu și altele fără echivalente omoloage de pe cromozomul X.
De asemenea, cromozomul Y conține regiuni pseudoautozomale care sinapsează și se recombină cu
regiuni omoloage de pe cromozomul X în timpul meiozei.
1. Structura cromozomului Y: Cromozomul Y este divizat aproape egal între regiunea eucromatică, care
conține gene funcționale, și regiunea heterocromatică, lipsită de gene.
2. Rolul genei SRY în determinarea sexului: Gena SRY (regiunea Y a determinării sexului), localizată în
regiunea eucromatică a cromozomului Y, controlează dezvoltarea sexuală, declanșând formarea
testiculelor. Absența acestei gene duce la dezvoltarea feminină.
3. Evidențe privind importanța genei SRY: Exemplele de indivizi cu o discordanță între structura
cromozomilor de sex și fenotipul lor sexual (bărbați XX cu gena SRY atașată pe un cromozom X; femei XY
lipsite de gena SRY) argumentează puternic în favoarea rolului determinant al SRY în dezvoltarea
masculină.
4. Existenta altor gene pe cromozomul Y: Pe lângă SRY, există alte gene pe cromozomul Y. Unele dintre
acestea au o omoloagă pe cromozomul X și sunt responsabile pentru funcții celulare generale, în timp ce
altele, care nu au omologie pe cromozomul X, sunt implicate în dezvoltarea și funcționarea testiculelor,
având legătură directă cu fertilitatea masculină.
23
5. Mecanismul compensator de dozaj: Prezența „genelor esențiale” Y-linkate cu omologie pe cromozomul
X explică un mecanism compensator de dozaj care echilibrează expresia genelor prezente pe cromozomii
de sex.
6. Raportul dintre sexele masculin și feminin: Raportul dintre bărbați și femei nu este egal cu 1.0. Există
diferențe în raportul dintre sexe în funcție de momentul analizat (sex-ratio primar, secundar și terțiar), cu
variații între procente și țări.
2.9. Diviziunea celulară şi cromozomii umani
1. Importanța materialului genetic și structura acestuia: Fiecare organism are un material genetic,
majoritatea fiind format din ADN, organizat în unități numite gene. Aceste gene controlează toate
activitățile metabolice ale celulelor. ADN-ul este organizat în cromozomi, care sunt structuri esențiale
pentru transmiterea informațiilor genetice.
2. Diviziunea celulară și transmiterea materialului genetic: Diviziunea celulară și transmiterea materialului

genetic de la o generație la alta sau de la organismele părinte la descendentele lor este extrem de
precisă. Cele două perioade majore ale diviziunii celulare în organismele eucariote sunt mitoza și meioza.
3. Mitoza și fazele acesteia: În cadrul mitozei, materialul genetic se dublează și se distribuie egal și total
celulelor fiice, rezultând două celule noi identice din punct de vedere genetic. Procesul de mitoză este
compus din patru faze: profaza, metafaza, anafaza și telofaza, separate de o interfază.
4. Ciclul celular și perioadele sale principale: Ciclul celular, care reprezintă secvența de faze prin care trece
o celulă între două diviziuni mitotice, constă în patru perioade principale: perioada M (mitoza și
citokineza), perioada G1 (biosinteza, activitate metabolică intensă, creșterea și diferențierea celulei),
perioada S (dublarea cantității de ADN) și perioada G2 (pregătiri finale înainte de diviziunea celulară).
Aceste perioade constituie aproximativ 90% din durata totală a ciclului celular.
1. Definiția ciclului celular: Ciclul celular este secvența de faze prin care trece o celulă într-o diviziune
celulară mitotică și până la următoarea diviziune.
2. Fazele ciclului celular: Ciclul celular este împărțit în patru perioade principale:
- Perioada M: Acesta este momentul în care are loc mitoza (diviziunea nucleului) și citokineza (diviziunea
citoplasmei).
- Perioada G1: Aceasta este o perioadă intensă de biosinteză, cu activitate metabolică intensă, creștere și
diferențiere celulară. Celulele fie intră într-o fază nonproliferativă numită G0, fie trec la următoarea etapă.
- Perioada S: În această perioadă, cantitatea de ADN în celulă se dublează în procesul de replicare a
cromozomilor.
- Perioada G2: Aceasta este perioada în care au loc ultimele pregătiri înainte de diviziunea celulară,
inclusiv sinteza aparatului mitotic și acumularea de energie necesară pentru diviziune.
3. Interfaza în cadrul ciclului celular: Interfaza este alcătuită din perioadele G1, S și G2, totalizând
aproximativ 90% (16-24 de ore) din durata totală a ciclului celular, în cazul celulelor care se divid rapid.
1. Definiția meioticei: Meioza este un tip de diviziune celulară care are ca rezultat formarea de celule
specializate, numite gameti, care au un număr haploid de cromozomi.
2. Locul unde se produce meioza: Formarea gametilor are loc în gonade (ovare și testicule) și începe cu
celule germinale diploide.
3. Rezultatul meioticei: Rezultatul final al meioticei este formarea gametilor haploizi cu 23 de cromozomi,
caracteristici pentru gametii umani, asigurând constanta numărului de cromozomi specifici speciei.
24
4. Stadiile meioticei: Meioza implică două stadii - unul reductiv și unul ecvațional sau divizional.
- Meioza I (diviziunea
reductivă): Profaza I este
notabilă pentru sinapsa
cromozomilor omologi,
fenomenul de "crossing over",
și începerea separării
cromozomilor omologi.
Anafaza I marchează separarea
cromozomilor omologi, iar în
telofaza I apar cele două celule
fiice cu număr haploid de
cromozomi bicromatidici.
- Meioza II (diviziunea
ecvațională): Aceasta se
desfășoară similar mitozei, dar
pornește de la o celulă cu
număr haploid de cromozomi
bicromatidici. Profaza II se
caracterizează prin
condensarea cromozomilor,
Metafaza II prin alinierea
cromozomilor în placa
ecuatorială, Anafaza II prin
separarea cromatidelor surori
și în final, Telofaza II duce la
formarea a patru gameti cu
număr haploid de cromozomi
monocromatidici.
1. Gametogeneza la sexul masculin: Gametogeneza masculină începe la pubertate și continuă pe tot

parcursul vieții. Fiecare diviziune meiotică produce patru spermatozoizi, dintre care doi sunt
androspermatozoizi cu 22 de autozomi și un cromozom de sex Y, iar ceilalți doi sunt ginospermatozoizi cu
22 de autozomi și un cromozom de sex X.
2. Gametogeneza la sexul feminin: Gametogeneza feminină începe în viața intrauterină, când ovogoniile
încep să se divida și se transformă în ovocite primare, care intră în meioza I, dar nu trec de stadiul de
profază I. După această etapă, meioza se oprește și ovocitele intră într-o "fază de așteptare", care durează
mulți ani până la ovulație.
3. Maturarea ovocitelor: După pubertate, sub acțiunea hormonului FSH, câteva ovocite își încep lunar
maturarea și meioza se reia. La finalul meiozei, dintr-un ovocit I rezultă o singură celulă sexuală matură,
un ovul cu 22 de cromozomi autozomi și un cromozom de sex X.
2.9.4. Cromozomii umani
1. Definiția cromozomilor: Cromozomii sunt elemente nucleare permanente, constând în molecule de

ADN complexate cu proteine. Ei apar în urma supraspiralizării și condensării cromatinei în timpul
diviziunii celulare pentru a asigura transmiterea egală a informației ereditare între celulele mamă și fiice.
25
2. Relația ADN-genă-cromozom: Acest text face referire la relația dintre ADN, genă și cromozomul
eucariot bicromatidic, însă nu oferă detalii concrete despre această relație.
3. Clasificarea cromozomilor: Cromozomii se clasifică în funcție de poziția centromerului în cromozomi

metacentrici, submetacentrici, acrocentrici și telocentrici. Poziția centromerului determină distribuția
diferită a lungimii cromatidelor.
4. Cariotipul uman: Cariotipul reprezintă totalitatea cromozomilor unui individ, grup de indivizi, populație
sau specie. Cariotipul uman normal conține 23 de perechi de cromozomi, din care 22 sunt autosomi și una
este formată din cromozomi de sex (XX la femei și XY la bărbați). Celulele somatice conțin două seturi de
cromozomi, unul de la mamă și unul de la tată.
5. Cromozomii omologi: Cromozomii unei perechi nu sunt identici, ci similari sau omologi. Cromozomii
umani sunt împărțiți în 7 grupe pe baza lungimii, poziției centromerului și prezenței sau absenței
sateliților.
2.9.4.2. Structura cromozomilor
1. Studiul cromozomilor: Cromozomii sunt studiați cel mai eficient în timpul metafazei, când au o
condensare maximă. În acest stadiu, sunt individualizați și au brate îngrosate, cu cromatide separate.
2. Componentele cromozomilor: Componentele principale ale cromozomilor includ cromatidele

(subunități longitudinale formate din ADN dublu catenar, rezultat în procesul de replicare a ADN-ului),
centromerul (care face legătura între cromatide până în anafază), brațele cromozomiale (subunități
rezultate din împărțirea cromatidelor de către centromer, cu lungimi posibil egale sau diferite) și
telomerele (regiuni terminale care mențin individualitatea cromozomilor).
3. Rolul telomerelor: Telomerele previn unirea capetelor cromozomilor, asigurând astfel stabilitatea lor.
Replicarea secvențelor telomerice este incompletă, ceea ce duce la scurtarea progresivă a acestora.
Atunci când lungimea lor atinge o valoare critică, capacitatea de proliferare a celulei se pierde.
4. Telomeraza: Enzima numită telomeraza poate interveni în sinteza secvențelor telomerice. Ea este activă
în țesuturile embrionare și fetale, dar se inactivează progresiv după naștere. Se crede că diferențele
individuale în longevitate ar putea fi marcate de diferențe în lungimea telomerelor.
5. Sateliți: Sateliții sunt elemente terminale rotunde prezente la nivelul brațelor scurte ale unor
cromozomi acrocentrici. Sateliții conțin genele care codifică ARN-ribozomal.
Textul "Studiile Gemelare" se ocupă de explicarea rolului și relevanței studiilor gemelare în înțelegerea
contribuției eredității și a mediului la diferențele comportamentale între indivizi. Iată principalele idei:
1. Studiile gemelare sunt o metodă esențială de cuantificare a contribuției eredității și mediului la

diferențele comportamentale între indivizi, alături de asocierea genetică. Ideea a fost prezentată pentru
prima dată de Francis Galton în 1875. Metoda propriu-zisă a fost descrisă în paralel de doi cercetători
interesați de ereditate, dar care lucrau în domenii diferite: psihologul american Charles Merriman, care era
interesat de inteligență, și dermatologul german Hermann Siemens, preocupat de etiologia nevilor
(alunițelor). Cei doi publică independent primele două studii gemelare în 1924, trasând principiile care
stau la baza acestei abordări.
26
2. Există două categorii principale de gemeni: monozigoți și dizigoți. Gemenii monozigoți provin din
aceeași celulă-ou sau zigot, având material genetic identic. Gemenii dizigoți se dezvoltă din două
celule-ou, asemănându-se genetic cu frații obișnuiți, cu o similaritate genetică de 50%.
3. Cauzele apariției gemenilor monozigoți nu sunt complet cunoscute, dar implică probabil factori
genetici. Frecvența gemenilor este mai mare în unele comunități, sugerând și implicarea unor factori de
mediu.
4. Gemenii monozigoți pot fi dicorionici (dacă divizarea embrionului are loc înainte de ziua a 5-a după
concepție) sau monocorionici (dacă divizarea are loc după ziua a 5-a). Se sugerează că gemenii
monocorionici ar putea fi mai asemănători decât cei dicorionici, deoarece se dezvoltă într-un mediu
uterin mai asemănător.
5. Factori precum vârsta maternă avansată, tratamentele de fertilitate și fertilizarea in vitro pot crește
șansele apariției gemenilor dizigoți. Există, de asemenea, diferențe etnice în frecvența gemenilor dizigoți,
aceasta fiind mai mare în rândul afro-americanilor și mai mică în rândul asiaticilor.
6. Frecvența sarcinilor gemelare este de 32 la 1000 de nașteri, dar sarcinile gemelare, în special cele
monozigote, ar putea reprezenta până la 20% din totalul sarcinilor, datorită neviabilității și întreruperii
dezvoltării unor embrioni gemelari.
1. Studiile gemelare pleacă de la ipoteza că dacă un fenotip este sub influență genetică, gemenii
monozigoți vor fi mai asemănători decât gemenii dizigoți.
2. Gemenii monozigoți sunt identici genetic, în timp ce gemenii dizigoți sunt pe jumătate similari genetic.
3. Scopul studiilor gemelare este să cuantifice și să compare similaritatea fenotipică la gemenii

monozigoți și dizigoți, bazându-se pe diferențele lor genetice.
4. În studiile gemelare se pleacă de la prezumția că mediul în care cresc cele două categorii de gemeni
este asemănător, astfel încât diferențele fenotipice pot fi atribuite factorilor genetici.
5. Metoda cea mai sigură de identificare a zigozității este analiza genetică, care determină secvența
regiunilor de ADN foarte variabile. Dacă toate regiunile sunt identice, gemenii sunt monozigoți, dacă nu,
sunt dizigoți.
6. O altă metodă de stabilire a zigozității este pe baza asemănărilor fizice în copilărie, cu o concordanță
bună, de peste 95%, cu determinările genetice.
7. Corelația, un coeficient statistic notat cu "r", cuantifică similaritatea dintre două măsurători continue și
este esențială pentru înțelegerea studiilor gemelare.
8. Corelația se calculează între măsurătorile fenotipice ale gemenilor din fiecare pereche, indicând
similaritatea fenotipică dintre aceștia.
9. Perechea de gemeni este unitatea de bază a eșantionului în studiile gemelare, deci recrutarea
gemenilor trebuie să fie în perechi.
10. În cazul unui fenotip categorial, cum ar fi un diagnostic pentru o boală mintală, se calculează
concordanța între gemeni în locul corelației.
27
1. Corelația medie între gemenii monozigoți (rMZ) și gemenii dizigoți (rDZ) poate fi utilizată pentru a
estima contribuția genelor, a mediului împărtășit și a mediului neîmpărtășit la varianța fenotipică.
2. Contribuția genetică estimată printr-un studiu gemelar se numește heritabilitate și se definește ca

partea din varianța fenotipică care este explicată de diferențele genetice.
3. Heritabilitatea și mediul împărtășit (notate cu h2 și c2, respectiv) explică corelația de la monozigoți și

cea de la dizigoți.
4. Prezumția mediului egal sugerează că diferența între corelația fenotipică la monozigoți și dizigoți poate
fi explicată doar de nivelul diferit de similaritate genetică.
5. Heritabilitatea poate fi calculată folosind formula h2 = 2 × (rMZ – rDZ). Heritabilitatea este considerată
mică dacă este sub 0.3, medie între 0.3-0.6 și mare peste 0.6.
6. Odată calculată heritabilitatea, contribuția mediului împărtășit la similaritatea fenotipică poate fi ușor
calculată pornind de la corelația de la monozigoți sau dizigoți.
7. Restul varianței fenotipice poate fi atribuit mediului neîmpărtășit (și erorii de măsurare), adică: 100 – (h2
+ c2) sau 100 – rMZ.
8. Mediul împărtășit nu trebuie echivalat cu mediul familial, chiar dacă cele mai multe experiențe
împărtășite de frați se întâmplă în familie.
9. Mediul împărtășit se referă la orice experiență comună între frații dintr-o pereche, iar cel neîmpărtășit
se referă la experiențele diferite raportate de frații dintr-o pereche.
10. Similaritățile și diferențele de mediu pot să fie obiective sau să țină de percepția diferită a
evenimentelor, astfel că evenimente familiale la care au fost expuși ambii frați pot ajunge să fie incluse în
categoria factorilor de mediu împărtășit sau neîmpărtășit, în funcție de concordanța dintre răspunsurile
fraților.
1. Studiile gemelare reprezintă o metodă importantă pentru cercetarea diferențelor interindividuale, cu

multe cercetări concentrându-se pe inteligența și personalitatea.
2. Primul studiu gemelar din psihologie, realizat de Charles Merriman în 1924, a investigat inteligența,
aducând dovezi timpurii pentru contribuția factorilor genetici la diferențele de inteligență.
3. Multe studii ulterioare au arătat că aproximativ 40% din varianță este comună între domeniile cognitive
care fac parte din inteligența (raționament; abilități spațiale; memorie de lucru; viteză de procesare;
vocabular), aceasta fiind numită inteligența generală sau factorul g.
4. O metaanaliză recentă (Haworth et al., 2010) a estimat că heritabilitatea inteligenței generale este de
0.52, adică 52% din diferențele de inteligență generală dintre indivizi sunt explicate de factorii genetici.
5. Personalitatea, descrisă de modelul Big Five (extraversiune, agreabilitate, conștiinciozitate, neuroticism

și deschidere la experiență), a fost, de asemenea, investigată în numeroase studii gemelare.
6. O metaanaliză recentă (Vukasovic și Bratko, 2015) a indicat că heritabilitatea personalității, în general,

este de 0.4 (40%), variind între 0.31 pentru conștiinciozitate și 0.41 pentru deschidere la experiență.
7. Fenotipurile investigate în studiile gemelare sunt foarte diverse, variind de la inteligență și personalitate
la orientare sexuală, performanță școlară, risc de boală mintală, probabilitate de căsătorie sau divorț și
atitudini politice.
28
8. Practic, orice fenotip care se poate măsura cu un instrument științific poate fi investigat într-un studiu
gemelar, cu scopul de a cuantifica contribuția factorilor genetici și de mediu la diferențele fenotipice între
indivizi.
9. Studiile gemelare recente au investigat și fenotipuri biologice asociate cu comportamentul, cum ar fi

mărimea unor structuri nervoase de la nivel cerebral sau răspunsurile fiziologice la stres.
10. O metaanaliză a tuturor studiilor gemelare din ultimii 50 de ani a identificat peste 17000 de fenotipuri
investigate în eșantioane care au totalizat 14 milioane și jumătate de perechi de gemeni (Polderman et al.,
2015).
Iată 15 idei principale extrase din textul dat:
1. Heritabilitatea se referă la diferențe fenotipice la nivel interindividual, nu la mărimea contribuției

genelor la fenotipul unui individ.
2. Heritabilitatea estimată în studiile gemelare se referă la contribuția factorilor genetici la diferențele

dintre indivizi.
3. În cazurile în care heritabilitatea este mare, acest lucru nu înseamnă că mediul are un efect mic, ci
explică mai puțin din diferențele între indivizi.
4. În studiile gemelare, se prezumă că gemenii monozigoți cresc într-un mediu similar cu cel în care cresc
gemenii dizigoți.
5. Studiile au demonstrat că, deși mediul poate fi mai asemănător pentru gemenii monozigoți, acesta nu
are un impact semnificativ asupra fenotipului.
6. Studiile gemelare pot supraestima heritabilitatea dacă presupunerea mediului egal nu este susținută.
7. Există o limitare în studiile gemelare legată de presupunerea că factorii genetici au efect aditiv.
Este posibil, însă, ca cel puțin o parte din factorii genetici care contribuie la diferențele
comportamentale să fie în relație dominant-recesiv, adică să aibă acțiune mendeliană. În acest caz,
efectul unui factor (recesiv) ar depinde de alți factori cu care se combină (dacă sunt recesivi și aceia,
factorul se exprimă; dacă sunt dominanți, nu se exprimă)
8. Se testează două modele alternative în analizele datelor din studiile gemelare: ACE (care include factori
genetici aditivi, mediu împărtășit și mediu neîmpărtășit) și ADE (care include factori genetici aditivi,
factori genetici dominanți și mediu neîmpărtășit).
Se poate constata că contribuția mediului împărtășit și cea a factorilor genetici de tip dominant nu pot fi
testate în același model. O alternativă la testarea ambelor modele este alegerea celui care e mai probabil
să se potrivească cu datele, pe baza regulii: dacă 2 × rDZ > rMZ, atunci se alege ACE; dacă 2 × rDZ < rMZ,
atunci se alege ADE.
9. Corionicitatea, sau dacă gemenii monozigoți provin din același corion (sac amniotic), poate fi o altă
limitare a studiilor gemelare.
10. Studiile sugerează că corionicitatea fie nu are efecte asupra fenotipului comportamental, fie efectele
sale sunt foarte mici.
29
11. Asortarea reproductivă, sau ipoteza că cuplurile care procreează sunt asemănătoare fenotipic, poate
influența rezultatele studiilor gemelare.
12. Asortarea reproductivă poate duce la subestimarea heritabilității, dacă se susține pentru un anumit
fenotip.
13. Pentru inteligența, se pare că asortarea reproductivă se susține și este medie.
14. În cazul personalității, un studiu a arătat că asortarea reproductivă este nesemnificativă pentru patru
din cinci factori.
15. Asortarea reproductivă poate fi o variabilă confundată în studiile gemelare, dar gradul de impact
depinde de fenotipul investigat.
1. Similaritatea genetică și mediul împărtășit sunt factori-cheie care explică similaritățile fenotipice între
gemeni. Studiile gemelare de adopție examinează acești factori pentru a înțelege diferențele dintre
gemenii monozigoți și dizigoți.
2. Studiile de adopție oferă o perspectivă clară asupra contribuției separate a factorilor genetici și mediului
împărtășit.
3. Leonard Heston a realizat unul dintre primele studii de adopție în genetica comportamentală în 1966,
arătând că schizofrenia poate fi influențată de factorii genetici, nu numai de mediul familial.
4. Studiile de adopție pot compara relațiile fenotipice între diferite perechi părinte-copil sau frați, în
diferite condiții de înrudire și mediu comun.
5. Studiile de adopție pot fi folosite pentru a estima contribuția factorilor genetici și mediului comun la
diferențe, cum ar fi inteligența.
6. O subcategorie specială a studiilor de adopție implică gemenii. Aceste studii compară similaritățile
fenotipice între gemenii crescuți împreună și separat.
7. Un exemplu notabil este Studiul din Minnesota asupra gemenilor crescuți separat (MISTRA), care a
examinat un grup de 137 de gemeni adoptați separat la scurt timp după naștere.
8. Studiul MISTRA a arătat că gemenii crescuți separat sunt la fel de similari fenotipic ca cei crescuți
împreună, indicând că mediul împărtășit are o contribuție mai mică decât se credea inițial.
9. Rezultatele studiului MISTRA sugerează că principalii factori care contribuie la diferențele

comportamentale între indivizi sunt factorii genetici și mediul neîmpărtășit.
10. Studiile gemelare clasice susțin aceste rezultate, indicând că mediul împărtășit are o contribuție
semnificativă mai rară, în special în studiile pe copii. Acest lucru poate fi considerat un tip de "lege" în
genetica comportamentală.
1. Similaritatea genetică și mediul împărtășit sunt factorii principali care explică similaritățile fenotipice la
gemeni.
2. Gradul de similaritate genetică între gemenii monozigoți și gemenii dizigoți influențează rezultatele
studiilor gemelare.
30
3. Studiile de adopție permit o cuantificare mai clară a contribuțiilor genetice și mediului împărtășit la
trăsăturile individuale.
4. Studiul lui Leonard Heston din 1966 a sugerat că factorii genetici contribuie la etiologia schizofreniei,
contradictând teoria dominantă a timpului că schizofrenia este cauzată doar de factori de mediu.
5. Cercetările ulterioare privind adopția au comparat corelații fenotipice între diferite categorii de părinți și
copii, sugerând că factorii genetici și mediul comun contribuie în mod egal la diferențele de inteligență.
6. Studiile de adopție gemelare, o categorie specială de studii de adopție, se concentrează pe compararea
similarităților fenotipice între gemeni crescuți împreună și separat.
7. Un studiu notabil, Minessota Study of Twins Reared Apart (MISTRA), a descoperit că gemenii crescuți
separat sunt la fel de similari fenotipic ca gemenii crescuți împreună, sugerând că mediul împărtășit are o
contribuție mai mică decât se credea.
8. Concluzia MISTRA a fost că factorii genetici și mediul neîmpărtășit sunt cei mai importanți contribuitori
la diferențele comportamentale între indivizi.
9. Studiile gemelare clasice din ultimele decenii susțin aceste rezultate, arătând că contribuția mediului
împărtășit este adesea nesemnificativă.
10. Aceste descoperiri au dus la concluzia că există o anumită lege în genetica comportamentală, și
anume că diferențele comportamentale între indivizi sunt în principal datorate factorilor genetici și
mediului neîmpărtășit.
**Conspect: Moderatori ai contribuțiilor genetice și de mediu**
1. **Introducere**
- Există variabile, numite moderatori, care influențează contribuția factorilor genetici și de mediu la un
fenotip.
2. **Moderatori în studiile gemelare despre inteligență**

- Statutul socio-economic familial și vârsta sunt două exemple de moderatori.
- Studiul Rowe, Jacobson, & Van den Oord (1999): analiza relația dintre nivelul de educație al părinților și
inteligența verbală la adolescenți.
- Descoperirile indică o contribuție a factorilor genetici la diferențele de inteligență verbală, precum și o
contribuție a mediului împărtășit.
- Educația parentală interacționează atât cu contribuția genelor (h2), cât și cu mediul împărtășit (c2).
- Studiul Turkheimer et al. (2003): a replicat efectul moderator al statutului socio-economic familial în
relația dintre factorii genetici și de mediu și inteligența.
- A identificat trei posibile explicații pentru aceste diferențe în funcție de statutul socio-economic
familial.
O posibilitate ar fi ca diferențele genetice să se exprime mai bine în mediu favorabil.
Pe de altă parte, relația dintre mediu și inteligență ar putea fi mai abruptă în mediul mai sărac, astfel că
diferențe mici de mediu ar putea fi asociate cu diferențe mari de inteligență în acest subgrup. Cu alte
cuvinte, când mediul oferă puține oportunități de dezvoltare cognitivă, orice se adaugă poate conta foarte
mult.
A treia explicație posibilă este că relația dintre mediu și inteligență e mai puțin previzibilă în mediul
defavorizat, eroarea de măsurare fiind mai mare.
3. **Moderatori ai contribuțiilor genetice și de mediu la diferențele de inteligență: Vârsta**
- Un studiu multicentric pe eșantioane din șase studii gemelare, cu vârste între 4 și 34 de ani.
- Rezultatele indică o creștere a heritabilității inteligenței generale cu vârsta.
- Sunt propuse două explicații pentru acest fenomen: amplificarea genetică și activarea genetică.
(1) amplificarea genetică, care se referă la faptul că efectul anumitor gene poate fi mai mare în anumite
etape de dezvoltare; și
(2) activare genetică (engl., gene emergence), care se referă la gene a căror expresie ar putea fi activată
sau reprimată specific în anumite perioade de dezvoltare7.
4. **Corelații gene-mediu**
31
- Conceptul care se referă la selecția, modificarea sau crearea propriilor experiențe de către copii, în
parte pe baza predispozițiilor lor genetice.
- Trei tipuri de corelații gene-mediu identificate de Plomin, DeFries, & Loehlin (1977): pasive, reactive și
active.
1. Moderarea contribuțiilor genetice și de mediu la inteligență prin vârstă:

● Studiu multicentric bazat pe șase studii gemelare cu 11000 de perechi de gemeni, cu vârste între 4
și 34 de ani.
● Heritabilitatea inteligenței generale crește cu vârsta, fiind de 42% în copilărie, 54% în adolescență și
68% la adulți tineri.
2. Explicarea creșterii heritabilității:
● Cu trecerea creierului prin tranzițiile majore de la stadiul de bebeluș la copilărie și adolescență, mai
multe gene pot intra în joc.
● Două forme ale efectului diferențiat al genelor în funcție de vârstă:
● Amplificarea genetică: efectul anumitor gene poate fi mai mare în anumite etape de dezvoltare.
● Activare genetică: gene a căror expresie ar putea fi activată sau reprimată specific în anumite
perioade de dezvoltare.
3. Corelațiile gene-mediu:
● Pe măsură ce copiii cresc, ei își selectează, își modifică sau chiar își creează propriile experiențe, în
parte pe baza predispozițiilor lor genetice.
● Trei tipuri de corelații gene-mediu, după Plomin, DeFries, & Loehlin (1977):
● Corelații pasive: genele comune între părinți și copii ar putea explica fenotipul copiilor și aspecte
din mediul familial.
● Corelații reactive: comportamentul, care e parțial sub influența genelor, determină reacții din
mediu.
● Corelații active: indivizii selectează activ mediul care se potrivește predispozițiilor lor genetice.
**Conspect: STUDIILE DE ASOCIERE GENETICĂ**
1. **Introducere**
- Fenotipurile sunt influențate de factori genetici și se caută identificarea acestor factori.
- Variațiile genice au început să fie studiate pentru a înțelege diferențele comportamentale.
- Studiile de asociere genetică își propun să identifice variațiile genice care contribuie la un fenotip.
2. **Variațiile genice**
- Clasificate în funcție de frecvența în populație în polimorfisme și mutații.
- Pot apărea în gene sau în regiuni intergenice ale ADN-ului.
- Variațiile funcționale pot fi în secvența codificatoare sau în promotorul unei gene.
- Variațiile genice pot fi clasificate în funcție de lungime: SNP-uri, indel-uri mici, microsateliți,
minisateliți, variațiile structurale, și variantele microscopice.
3. **Contribuția variațiilor genice**

- Variațiile genice dintre indivizi reprezintă o mică parte din genom, calculată la 1.6% din genom.
- Studiile de asociere din genetica comportamentală s-au concentrat mai ales asupra polimorfismelor
funcționale. Scopul acestor studii este identificarea variațiilor genice care contribuie la trăsături fenotipice
cantitative, care sunt, deci, prezente la toți indivizii din populație, la diferite niveluri.
- Ipoteza boală comună/variantă comună sugerează că majoritatea varianței genetice a fenotipurilor
cantitative este explicată de polimorfisme.
- Se estimează că sunt necesare aproximativ o mie de polimorfisme pentru a explica varianța genetică a
unui fenotip cantitativ.
32
- Mutațiile, fiind mai rare, contribuie probabil mai puțin la fenotipurile comportamentale, iar
identificarea lor necesită secvențierea genomului la eșantioane foarte mari.
**Conspect: Asocierea genetică bazată pe gene candidate**
1. **Introducere**
- Studiile de asociere genetică se bazează pe selecția polimorfismelor din gene candidate și investigarea
asocierii lor cu un anumit fenotip comportamental.
- Genele candidate sunt selectate în funcție de rolul proteic pe care acestea îl codifică în mecanismele
neurofiziologice implicate în comportament.
2. **Studiu de caz: Asocierea între anxietate și gena transportorului de serotonină (5-HTT)**

- Localizată pe cromozomul 17, gena 5-HTT codifică transportorul de serotonină, crucial pentru
semnalizarea în sinapsele serotoninergice.
- S-a descoperit un polimorfism în gena transportorului de serotonină, care creează o alelă scurtă și o
alelă lungă.
- S-a arătat că nivelul de transcriere al genei 5-HTT și nivelul proteinei 5-HTT sunt mai mari în celulele
homozigote pentru alela lungă.
- S-a constatat că purtătorii alelei scurte raportează niveluri mai mari de anxietate dispozițională,
sugerând o asociere între genotipul 5-HTTLPR și anxietate.
3. **Studiu de caz: Asocierea între căutarea noutății și gena receptorului dopaminergic de tip 4 (D4DR)**
- Gena D4DR, localizată pe cromozomul 11, a fost asociată cu căutarea noutății, o trăsătură de
temperament.
- S-a descoperit un polimorfism în gena D4DR, care creează 11 alele diferite.
- Rezultatele studiului sugerează o asociere între genotipul D4DR și căutarea noutății, purtătorii unei
anumite alele raportând niveluri mai crescute ale acestei trăsături.
4. **Impactul studiilor de asociere genetică**

- Studiile de Lesch et al. (1996) și Ebstein et al (1996) au stimulat interesul pentru asocieri genetice în
psihologie și psihiatrie, ducând la sute de studii similare pe diverse gene candidate și fenotipuri
comportamentale.
- Impactul acestor studii se datorează și accesibilității metodelor utilizate, precum reacția polimerazică
în lanț (PCR), o tehnică de genotipare relativ ieftină.
5. **Reacția polimerazică în lanț (PCR)**

- PCR este o metodă de amplificare a secvențelor de ADN, dublând numărul de copii la fiecare ciclu.
- Această metodă a facilitat extinderea geneticii în multe domenii, inclusiv psihologie.
- Mullis - Nobel.
Continuarea conspectului:
**5. Amplificarea ADN-ului prin metoda PCR**

După extragerea ADN-ului din celule, acesta este plasat într-un termociclor împreună cu trei reactivi:
primerii de ADN, Taq polimeraza (o variantă termorezistentă de ADN polimerază), și nucleotidele ADN.
Procesul de amplificare se realizează în trei etape: denaturarea, hibridizarea și elongarea. După mai multe
cicluri de PCR, se obține un număr crescut de copii ale secțiunii de ADN dorită.
**6. Separarea și identificarea produselor de amplificare prin electroforeză**

După amplificare, metoda electroforezei în gel este utilizată pentru a separa produsele de amplificare în
funcție de greutatea moleculară și pentru a stabili genotipul. Acest proces este realizat într-un aparat cu
doi electrozi între care se creează un câmp electric, iar în acest câmp se introduce un gel agaroza. Probele
de ADN migrează în gel, cu fragmentele mai mici și mai ușoare ajungând mai departe. Alelele create de
variațiile genetice au structuri și greutăți moleculare diferite, și astfel vor migra în benzi separate.
33
**7. Impactul metodei PCR asupra studiului variațiilor genetice**
Metoda PCR a permis studierea variațiilor genetice și asocierea lor cu diferențe interindividuale. De
exemplu, un studiu cunoscut a analizat un SNP (single nucleotide polymorphism) în gena factorului de
creștere derivat din creier (BDNF). Acest SNP implică substituirea unei guanine cu o adenină, ceea ce
schimbă aminoacidul valină cu metionină la o anumită poziție în proteină. Studiul a investigat asocierea
dintre acest SNP și performanța de memorie declarativă și activitatea hipocampică. În concluzie, aceste
studii și metode precum PCR și electroforeza în gel reprezintă un pas important în înțelegerea modului în
care variațiile genetice influențează caracteristicile individuale.
Studiile descrise în această secțiune au conturat și câteva criterii de calitate metodologică pentru
abordarea bazată pe gene candidate (Lander, & Schork, 1994).
Acestea sunt:
(1) fenotipul este definit exact (și măsurabil cu un instrument validat);
(2) gena candidată este aleasă dintr-un motiv biologic plauzibil (adică proteina pe care o codifică joacă un
rol în mecanismele biologice implicate în comportamentul studiat);
(3) polimorfismul genetic este funcţional (sunt dovezi că nu e blocată transcrierea genei);
(4) se măsoară produsul genei (de ex., proteina în plasmă; ARNm în celule prelevate de la individ);
(5) asocierea este replicată independent; și
(6) „dozajul genei” (engl., gene dosage) e corelat cu fenotipul (adică asocierea dintre o alelă și fenotip se
reflectă cantitativ printr-un tipar fenotipic în care homozigoții pentru acea alelă > heterozigoți >
homozigoții pentru alte alele).
**Conspect detaliat: Interacțiunile gene-mediu**
1. **Introducere**
- Interacțiunile gene-mediu (G×E) au fost investigate prin studiile de asociere pe gene candidate.
- Teoria diateză-stres sau stres-vulnerabilitate, concepută în anii 1960, este un ghid major în aceste studii.
2. **Teoria diateză-stres**
- Interpretează apariția bolilor ca rezultat al interacțiunii dintre predispoziții genetice sau alele de risc
(diateză sau vulnerabilitate) și factori de mediu nocivi (stres).
- A fost aplicată în studiul schizofreniei de Gottesman și Shields (1967), care au concluzionat că
predispozițiile genetice ale individului și contextul de mediu la care este expus conlucrează în apariția
bolii.
3. **Utilizarea PCR în studiile de interacțiune gene-mediu**

- Primele studii care au aplicat teoria diateză-stres în investigarea G×E au fost stimulate de
accesibilitatea PCR pentru determinări genetice (Caspi et al., 2002; Caspi et al., 2003).
- G×E investighează genotipul ca moderator al relației dintre un factor de mediu și fenotip, urmărind
influența genotipului asupra acestei relații. Ce se investighează este dacă relația dintre factorul de mediu
și fenotip este influențată de genotip, fiind mai slabă sau mai puternică în funcție de genotip.
Interacțiunile G×E încearcă să ofere un răspuns la întrebarea: de ce doar unii dintre indivizii expuși la un
factor de mediu nociv se îmbolnăvesc?
4. **Interacțiuni gene-mediu**
- Două tipuri de moderare G×E:
- Moderare în sens slab: relația dintre factorul de mediu și fenotip este semnificativă la toate
genotipurile, dar este mai mare la un anumit genotip.
- Moderare în sens puternic: relația dintre factorul de mediu și fenotip este semnificativă doar la un
anumit genotip.
34
5. **Studiu de caz: Caspi et al. (2002)**
- Acest studiu a investigat interacțiunea dintre un polimorfism de tip VNTR în gena MAOA și maltratarea
în copilărie în legătură cu comportamentul antisocial.
- S-a realizat pe cohorta Dunedin, un eșantion reprezentativ național cu măsurători longitudinale
intensive.
- Rezultatele au arătat:
- Genotipul MAOA nu este asociat cu comportamentul antisocial.
- Maltratarea în copilărie a fost asociată pozitiv cu comportamentul antisocial.
- Relația pozitivă dintre maltratarea în copilărie și comportamentul antisocial a fost mai puternică la
indivizii cu alela MAOA hipofuncțională decât la cei cu alela funcțională (moderare în sens slab).
- Maltratarea în copilărie este asociată cu comportament antisocial doar la indivizii cu alela
hipofuncțională MAOA, nu și la cei cu alela funcțională (moderare în sens puternic).
**Conspect detaliat: Interacțiuni gene-mediu și teoria susceptibilității diferențiale**
1. **Introducere**
- Studiul lui Caspi et al. (2003) pe cohorta Dunedin, investigând interacțiunile gene-mediu (G×E), este
probabil cel mai cunoscut și citat studiu din acest domeniu.
2. **Studiul lui Caspi et al. (2003)**

- A genotipat un eșantion (N = 848) pentru 5-HTTLPR și a evaluat evenimentele stresante întâmplătoare
între vârsta de 21 și 26 de ani.
- A urmărit simptomele depresive prin intermediul mai multor măsurători, inclusiv interviuri clinice,
tentative și idei suicidare, și evaluări din partea unei persoane apropiate.
- Rezultatele au indicat că numărul de evenimente stresante a fost asociat pozitiv cu fenotipul depresiv,
în special la purtătorii alelei hipofuncționale s a 5-HTTLPR.
- Interacțiunea 5-HTTLPR × evenimente stresante a fost eliminată atunci când au evaluat fenotipul
depresiv înainte de evenimentele stresante, sugerând că evenimentele stresante influențează fenotipul
depresiv, nu invers.
- Au descoperit că relația pozitivă între maltratarea din copilărie și evenimentele stresante a fost
semnificativă doar la purtătorii alelei s, nu și la cei cu alela l.
3. **Teoria susceptibilității diferențiale**

- Studiul lui Caspi et al. (2003) a sugerat o extindere a cadrului teoretic, indicând că purtătorii alelei s a
5-HTTLPR au cele mai mari costuri și beneficii în funcție de absența sau prezența evenimentelor
stresante.
- Belsky et al. (2009) au propus teoria susceptibilității diferențiale, care susține că variațiile genice ar
trebui văzute ca alele de plasticitate, care se asociază cu diferențe de sensibilitate la mediu.
- Conform acestei teorii, același genotip asociat cu sensibilitate crescută la mediu poate prezice costuri
mai mari în medii adverse, dar și beneficii mai mari în medii benefice.
4. **Confirmarea teoriei susceptibilității diferențiale**

- Studiul lui Taylor et al. (2006) a investigat această ipoteză într-un eșantion de indivizi genotipați pentru
5-HTTLPR, cu evaluări atât pentru aspectele negative (de ex., maltratare), cât și pozitive (de ex., suport
familial) ale mediului.
- Rezultatele au arătat interacțiuni semnificative ale 5-HTTLPR atât cu mediul familial din copilărie, cât și
cu evenimentele recente. Indivizii cu alela s aveau cel mai mare nivel de simptome depresive în cazul unui
mediu advers, dar și cel mai mic nivel de simptome depresive dacă mediul era suportiv.
- O meta-analiză timpurie (van IJzendoorn, Belsky, & Bakermans-Kranenburg, 2012) a confirmat teoria
susceptibilității diferențiale, incluzând studii care analizau interacțiuni ale 5-HTTLPR cu o varietate de
factori de mediu negativi și pozitivi.
35
Indiferent de măsurătoarea fenotipică analizată: numărul de evenimente stresante a fost asociat pozitiv
cu fenotipul depresiv mai ales la purtătorii alelei hipofuncționale s a 5-HTTLPR (adică homozigoții s/s și
heterozigoții s/l) în comparație cu homozigoții pentru alela funcțională l. În funcție de măsurătoarea
fenotipică, moderarea a fost în sens puternic (diagnostic de depresie majoră, tentativă suicidară, ideație
suicidară) sau slab (simptome depresive auto-evaluate, simptome depresive evaluate de cineva apropiat)
**Conspect detaliat: Endofenotipuri și studii de asociere genetică**
1. **Introducere**
- Conceptul de endofenotip a fost propus în anii 1970, descriind mecanismele subiacente, neobservabile
direct, care stau la baza diverselor boli, inclusiv bolile psihice.
2. **Detalierea conceptului de endofenotip**

- Conform lui Gottesman și Gould (2003), relația dintre gene și comportament este mediată de alte
niveluri (proteine, procese celulare din creier etc.) prin multiplicarea factorilor genetici și interacțiuni
multiple (G×G, G×E). Comportamentul ar fi o reflectare indirectă a efectului genelor, iar studierea
fenotipului la nivelurile intermediare ar putea să aducă rezultate mai clare.
- Au fost identificate câteva caracteristici cheie ale endofenotipurilor, inclusiv:
● asocierea cu boala în populație,
● heritabilitate semnificativă,
● prezența lor înainte de manifestarea bolii și
● asocierea în cadrul familiilor (co-segregare).
3. **Endofenotip comportamental și studiul lui Hariri et al. (2002)**

- Studiul lui Hariri et al. (2002) a investigat asocierea dintre 5-HTTLPR și activitatea amigdaliană, utilizând
RMNf pentru a măsura activitatea cerebrală în timpul unei sarcini de recunoaștere a expresiilor faciale de
furie și frică.
- Rezultatele au indicat că activitatea amigdaliană este mai crescută la purtătorii alelei s a 5-HTTLPR
comparativ cu homozigoții pentru alela l.
- Studiul a sugerat că activitatea amigdaliană în timpul procesării stimulilor amenințători este un
endofenotip care reflectă mai bine influența genotipului 5-HTTLPR decât performanța cognitivă.
4. **Limitările studiilor de asociere pe gene candidate**

- Studiile de asociere pe gene candidate au făcut, deci, primii pași în identificarea variațiilor genice
specifice care sunt asociate cu fenotipuri comportamentale și au deschis drumul pentru investigarea
interacțiunilor G×E.
- Deși studiile de asociere pe gene candidate au contribuit la identificarea variațiilor genice asociate cu
fenotipuri comportamentale și la investigarea interacțiunilor G×E, acestea prezintă limitări semnificative.
- Posibile variabile confundate includ corelațiile gene-mediu și stratificarea etnică.
- Criticii acestei abordări argumentează că multe dintre efectele raportate în aceste studii ar putea fi
artefacte statistice, cu probleme legate de
● puterea statistică,
● replicabilitatea scăzută,
● distorsiunea de publicare și
● restricții în genotiparea unui număr mare de polimorfisme.
● Costuri ridicate
- În consecință, au fost necesare noi metode de genotipare la scară largă pentru a depăși aceste limitări.
Schimbarea abordării în studiile de asociere genetică a fost stimulată de trei factori:

(1) identificarea unui număr foarte mare de polimorfisme în genomul uman, care a făcut ca genotiparea
câtorva polimorfisme în studiile de asociere pe gene candidate să pară ca proverbiala căutare a acului în
carul cu fân;
36
(2) progresele rapide în metodele de genotipare simultană a unui număr mare de polimorfisme, în
particular metodele de tip microarray, care, împreună cu cunoștințele despre linkajul dintre aceste
polimorfisme, au făcut posibilă investigarea asocierilor genetice la scala întregului genom; și
(3) scepticismul crescut legat de rezultatele din studiile de asociere genetică pe gene candidate.
Conspect pentru materialul: "Proiectul Genomului Uman"
1. **Introducere**
- Înainte de Proiectul Genomului Uman, identificarea polimorfismelor din întreg genomul uman era de
neimaginat.
- Proiectul a avut ca obiectiv secvențierea bază cu bază a întregului ADN uman.
2. **Metode de Secvențiere**
- Principala metodă folosită în acest proiect se numește secvențiere cu didezoxinucleotide, dezvoltată
de biochimistul britanic Frederick Sanger în anii 1970.
- Procesul de secvențiere se bazează pe incorporarea didezoxinucleotidelor care, odată încorporate,
opresc elongarea.
- Această metodă a permis dezvoltarea de metode de secvențiere mai avansate, automate și capabile
să analizeze în paralel mai multe probe.
3. **Finanțarea și Administrarea Proiectului**

- Proiectul Genomului Uman a fost finanțat de Congresul SUA în 1988 și administrat de National
Institute of Health și Department of Energy.
- Scopul proiectului a fost de a secvenția întregul genom uman, pe baza ADN-ului recoltat de la 2
bărbați și 2 femei.
4. **Dimensiuni și Costuri**
- Genomul uman are aproximativ 3 miliarde de perechi de baze și inițial s-a estimat că secvențierea sa
completă va dura 15 ani.
- Costul secvențierii unei baze era de 1 dolar în 1990, astfel finanțarea proiectului a fost de 3 miliarde de
dolari.
5. **Contribuția Internațională și Proiectul Privat**

- Secvențierea a fost realizată în laboratoare din SUA, Marea Britanie, Germania, Franța, Japonia și China,
sub numele de International Human Genome Sequencing Consortium.
- Paralel cu proiectul public, compania americană Celera Genomics a inițiat în 1998 un proiect privat de
secvențiere a genomului uman.
6. **Rezultatele și Publicarea Genomului**

- În februarie 2001, secvențele preliminare ale genomului uman (90%) au fost publicate din ambele
proiecte, public și privat.
- În 2004, a fost publicată forma finală a genomului, cuprinzând 92% din tot genomul și 99% din
regiunile genice.
- Genomul de referință a fost actualizat periodic cu informații despre variațiile genice și este acum la
versiunea a 13-a.
7. **Impactul Proiectului**
- Proiectul Genomului Uman a stimulat secvențierea genomului altor specii și dezvoltarea metodelor de
studiere a genomului, inclusiv metodele derivate din microarray.
Conspect pentru materialul: "Rezultate ale Proiectului Genomului Uman și Impactul asupra Studiilor
Genetice"
1. **Determinarea Numărului de Gene**

37
- Unul dintre rezultatele așteptate ale Proiectului Genomului Uman a fost determinarea numărului de
gene.
- Estimarea inițială a numărului de gene a fost revizuită în urma unei analize mai detaliate a structurii și
funcției secvențelor de ADN.
- Una dintre estimările cele mai conservatoare indică 20203 gene care codifică proteine, conform
RefSeq.
- Studii mai recente sugerează că numărul de gene ar putea fi mai mare.
2. **Numărul de SNP-uri din Genomul Uman**

- Estimările preliminare indicau o frecvență a SNP-urilor de 1/1250 pb, însă estimările actuale arată că
frecvența este mult mai mare.
- Aceste noi estimări sunt bazate pe secvențierea genomului unui eșantion mai mare de indivizi, în
cadrul proiectului 1000 Genomes.
3. **Identificarea Variațiilor Genetice**

- După finalizarea Proiectului Genomului Uman, obiectivul a devenit identificarea variațiilor genetice.
- Proiectul HapMap și-a propus să identifice variațiile genetice mai frecvente (> 5%), iar proiectul 1000
Genomes a vizat identificarea polimorfismelor cu frecvență mai mare de 1%.
- Prin secvențierea completă a genomului de la un eșantion de 2504 indivizi, au fost identificate 88 de
milioane de variațiile genetice.
4. **Linkajul și Dezechilibru de Linkaj**

- Proiectele genetice au creat și hărți de linkaj, care prezintă tendința unor secvențe de ADN de a se
transmite împreună.
- Probabilitatea de transmitere împreună a acestor secvențe se numește dezechilibru de linkaj (notată
D′).
- Regiunile de ADN în dezechilibru de linkaj sunt mai mici la populațiile ancestrale, precum cele din
Africa, decât la cele care au derivat dintr-un grup fondator, cum sunt populațiile din Europa și Asia.
5. **Impactul asupra Studiilor de Asociere la Scală Genomică**

- Proiectele în care s-au identificat variațiile genetice din întreg genomul au permis realizarea unor hărți
de linkaj.
- Aceste hărți sunt indispensabile în studiile de asociere la scală genomică, facilitând înțelegerea
complexității și diversității genetice umane.
Conspect pentru materialul: "Rezultate ale Proiectului Genomului Uman și Impactul asupra Studiilor
Genetice"
1. **Determinarea Numărului de Gene**

- Unul dintre rezultatele așteptate ale Proiectului Genomului Uman a fost determinarea numărului de
gene.
- Estimarea inițială a numărului de gene a fost revizuită în urma unei analize mai detaliate a structurii și
funcției secvențelor de ADN.
- Una dintre estimările cele mai conservatoare indică 20203 gene care codifică proteine, conform
RefSeq.
- Studii mai recente sugerează că numărul de gene ar putea fi mai mare.
2. **Numărul de SNP-uri din Genomul Uman**

- Estimările preliminare indicau o frecvență a SNP-urilor de 1/1250 pb, însă estimările actuale arată că
frecvența este mult mai mare.
- Aceste noi estimări sunt bazate pe secvențierea genomului unui eșantion mai mare de indivizi, în
cadrul proiectului 1000 Genomes.
3. **Identificarea Variațiilor Genetice**

38
- După finalizarea Proiectului Genomului Uman, obiectivul a devenit identificarea variațiilor genetice.
- Proiectul HapMap și-a propus să identifice variațiile genetice mai frecvente (> 5%), iar proiectul 1000
Genomes a vizat identificarea polimorfismelor cu frecvență mai mare de 1%.
- Prin secvențierea completă a genomului de la un eșantion de 2504 indivizi, au fost identificate 88 de
milioane de variațiile genetice.
4. **Linkajul și Dezechilibru de Linkaj**

- Proiectele genetice au creat și hărți de linkaj, care prezintă tendința unor secvențe de ADN de a se
transmite împreună.
- Probabilitatea de transmitere împreună a acestor secvențe se numește dezechilibru de linkaj (notată
D′).
- Regiunile de ADN în dezechilibru de linkaj sunt mai mici la populațiile ancestrale, precum cele din
Africa, decât la cele care au derivat dintr-un grup fondator, cum sunt populațiile din Europa și Asia.
5. **Impactul asupra Studiilor de Asociere la Scală Genomică**

- Proiectele în care s-au identificat variațiile genetice din întreg genomul au permis realizarea unor hărți
de linkaj.
- Aceste hărți sunt indispensabile în studiile de asociere la scală genomică, facilitând înțelegerea
complexității și diversității genetice umane.
Conspect pentru materialul: "Studiile de Asociere la Scala Întregului Genom (GWAS)"
1. **Conceptul de Studii de Asociere la Scala Întregului Genom (GWAS)**

- GWAS a făcut posibilă trecerea asocierii genotip-fenotip de la câteva polimorfisme în gene candidate
la întreg genomul.
- Dezvoltarea rapidă a metodelor de genotipare a sute de mii de polimorfisme a facilitat tranziția către
studiile GWAS.
2. **Tehnologia Microarray pentru GWAS**

- Genotiparea în GWAS se bazează pe metoda microarray, care presupune hibridizarea unor fragmente
de ADN monocatenar de la individul care va fi genotipat de șiruri de „probe”.
- Cipurile pentru genotiparea SNP-urilor (SNP arrays) sunt produse de două companii mari, Affymetrix și
Illumina, și funcționează ușor diferit.
- Evoluția acestor cipuri a permis genotiparea de la aproximativ 1500 de probe la peste 500 de mii de
probe.
3. **Imputation pentru Asocierea la Scala Întregului Genom**

- Deși numărul SNP-urilor din tot genomul este mult mai mare decât cele care pot fi genotipate, se
poate face asociere la scala întregului genom prin imputation.
- Imputation se bazează pe linkajul dintre SNP-urile genotipate și alte SNP-uri, permițând inferarea unui
număr mare de SNP-uri.
- În populațiile europene, se estimează că genotiparea a 500 de mii de SNP-uri permite, prin
imputation, o acoperire de > 80% a genomului.
4. **Analiza Asocierilor Genetice în GWAS**

- Analiza se poate face pe fiecare SNP separat sau pe subseturi de SNP-uri care sunt asociate cu
fenotipul peste un anumit prag de semnificație.
- Aceasta permite calcularea unui scor poligenic, care include doar SNP-urile asociate semnificativ cu
fenotipul.
5. **Estimarea Heritabilității în GWAS**

- În studiile GWAS, se poate estima heritabilitatea bazată pe SNP-uri, care include toate SNP-urile
genotipate, nu și cele identificate prin imputation.
- Heritabilitatea bazată pe SNP-uri este adesea comparată cu heritabilitatea din studiile gemelare.
39
- De remarcat este diferența între scorurile poligenice și heritabilitatea bazată pe SNP-uri, prima
incluzând doar SNP-urile asociate semnificativ cu fenotipul, în timp ce a doua include toate SNP-urile
genotipate.
Conspect: Studiile de asociere la scala întregului genom (GWAS)
1. **Analize adiționale din GWAS**

- Studiile pot investiga corelațiile genetice dintre mai multe fenotipuri; dacă sunt semnificative, indică
implicarea comună a unor variante genice pleiotropice.
- Analizele pot identifica gene în care sunt prezente SNP-urile asociate cu fenotipul și informații despre
transcrierea acestor gene, sugerează îmbogățirea cu polimorfisme din gene exprimate în anumite
țesuturi.
2. **Criterii de calitate în GWAS**

- Eșantioane mari de participanți (zeci sau sute de mii).
- Recrutarea participanților din proiecte naționale mari, consorții multicentrice sau companii care oferă
servicii de genotipare.
- Realizarea de metaanalize ale datelor de la mai multe eșantioane.
- Replicarea asocierilor genetice folosind un eșantion pentru descoperire și un eșantion pentru replicare.
- Atentie la testarea unor ipoteze multiple și la corectarea pragurilor de semnificație pentru testări
multiple.
3. **Progrese metodologice**
- Corectarea pragurilor de semnificație pentru testări multiple (ex. 5×10-8 pentru asociere semnificativă
și 6.09×10-6 pentru asociere posibilă).
- Pregătirea pentru erorile de tip I prin corecția Bonferroni.
4. **Exemple de GWAS cu eșantioane mari**

- Un GWAS recent a analizat asocierea cu 2-6 milioane de SNP-uri, în funcție de eșantioanele incluse în
analiză.
- Combinarea eșantioanelor a condus la eșantioane totale de la 76600 la 122886 de indivizi.
- Opt SNP-uri au fost asociate semnificativ cu conștiinciozitatea, extraversiunea și neuroticismul.
- Heritabilitatea bazată pe SNP-urile genotipate a fost semnificativă pentru toate trăsăturile de
personalitate.
5. **Analize ulterioare**
- Corelațiile genetice între trăsăturile de personalitate și între trăsăturile de personalitate și câteva boli
psihice.
- Corelațiile indică implicarea pleiotropică a unor SNP-uri atât în personalitate, cât și în aceste boli
psihice.
se poate presupune că în jur de o mie de variante genice ar putea explica varianța genetică
(heritabilitatea) a unui comportament, așa cum este estimată în studiile gemelare. De asemenea,
GWAS-urile de pănă acum au arătat că majoritatea SNP-urilor asociate cu comportamentul nu sunt în
exoni.
Conspect:
1. **Introducere**
- Așa-numitele Studii Asociate Genom-Larg (GWAS) au fost folosite pentru a investiga asocierile
genetice cu inteligența generală și depresia.
40
2. **GWAS asupra inteligenței generale (Savage et al., 2018)**
- Metanaliză realizată pe baza datelor din 14 eșantioane, incluzând peste 9 milioane de SNP-uri.
- S-au identificat 242 de SNP-uri semnificativ asociate cu inteligența generală.
- Scorul poligenic a explicat 5.2% din inteligența în patru eșantioane, iar heritabilitatea bazată pe toate
SNP-urile genotipate a fost de 19%.
- Au fost descoperite corelații genetice între inteligența și anumite boli neuropsihiatrice.
3. **GWAS asupra depresiei (Howard et al., 2019)**

- Metanaliză realizată pe baza datelor din cele mai mari trei GWAS anterioare.
- S-au testat peste 8 milioane de variante genice, dintre care 102 alele din 269 de gene au fost asociate
semnificativ cu depresia.
- Scorul poligenic a explicat o varianță (heritabilitate) de 0.89%.
4. **Avantaje și limite ale GWAS**

- Avantajele includ replicabilitatea rezultatelor și evidențierea faptului că comportamentul este
poligenic.
- Limitările includ "heritabilitatea lipsă", măsurătorile fenotipice scurte și concentrarea exclusivă pe
SNP-uri.
5. **Soluții propuse pentru limitările GWAS**

- Creșterea eșantioanelor pentru a avea puterea statistică de a descoperi alele noi, cu efect mai mic.
- Îmbunătățirea măsurătorilor fenotipice.
- Extinderea studiilor asupra altor tipuri de variații genice, precum CNV-urile.
- Identificarea alelelor "cauzale" printr-o descriere funcțională a alelelor.
- Dezvoltarea studiilor de interacțiuni genom-mediu (GWEIS) pentru a investiga interacțiunile G×E.
6. **Perspective**
- Catalogul NHGRI-EBI centralizează toate GWAS-urile publicate și oferă sumarul rezultatelor din fiecare
studiu.
- Importanța GWAS în înțelegerea rolului geneticii în comportament și boli mintale.
- Necesitatea continuării cercetărilor în această direcție pentru a aborda provocările actuale și a avansa
în cunoașterea genetică a comportamentului uman.
GWAS-urile de pănă acum au arătat că majoritatea SNP-urilor asociate cu comportamentul nu sunt în

exoni. De exemplu, 1.1% din SNP-urile asociate până acum cu schizofrenia sunt în exoni, restul fiind în
introni, regiunile intergenice și regiunile care codifică ARN-uri non-codificatoare
1. Mutatiile genomice: Mutatiile genomice reprezintă modificări structurale sau cantitative la nivelul
materialului genetic al unui organism. Aceste mutații pot afecta o parte sau întregul genom și pot implica
schimbări la nivelul numărului de cromozomi, rearanjamente cromozomiale sau modificări ale secvenței
ADN.
2. Poliploidia: Poliploidia este o condiție genetică în care un organism are un set suplimentar de
cromozomi față de numărul normal diploid. Acesta poate fi rezultatul unei erori în timpul diviziunii
celulare, ceea ce duce la dublarea întregului set de cromozomi. De exemplu, în loc de două seturi de
cromozomi (diploid), un organism poliploid poate avea trei, patru sau mai multe seturi de cromozomi.
3. Triploidia: Triploidia este un tip de poliploidie în care un organism are trei seturi complete de
cromozomi (3n) în celulele sale. Acest lucru poate apărea atunci când un ovul este fertilizat de două
spermatozoizi sau când se produc erori în timpul diviziunii celulare timpurii în dezvoltarea embrionară.
41
4. Tetraploidia: Tetraploidia este o formă de poliploidie în care un organism are patru seturi complete de
cromozomi (4n) în celulele sale. Acesta poate apărea în urma unor evenimente de hibridizare între două
specii diferite sau prin erori în diviziunea celulelor.
5. Aneuploidia: Aneuploidia este o modificare genetică în care un organism prezintă un număr anormal
de cromozomi. Acesta poate fi rezultatul unor erori în diviziunea celulelor, cum ar fi nondisjuncția, când
cromozomii nu se separă corect în timpul diviziunii celulare. Aneuploidia poate duce la prezența unui
număr suplimentar sau la absența unor cromozomi în genomul unui organism.
Este important de menționat că mutațiile genomice, poliploidia, triploidia, tetraploidia și aneuploidia pot
avea diverse efecte asupra dezvoltării și funcționării organismelor și pot contribui la variația genetică și
evoluția speciilor.
1. Mutatiile cromozomiale: Mutatiile cromozomiale sunt modificări structurale ale cromozomilor, care pot
implica pierderea, inversiunea, duplicarea sau rearanjarea secțiunilor de ADN. Aceste mutații pot afecta
dimensiunea și forma cromozomilor sau pot duce la modificări ale numărului de cromozomi (aneuploidii).
Exemple de mutații cromozomiale includ translocații, delecții, duplicații sau inversiuni.
2. Mutatiile genice: Mutatiile genice sunt modificări care apar la nivelul secvenței de ADN a unui singur
gen. Aceste mutații pot afecta funcționarea normală a genelor și pot duce la producerea unor proteine
modificate sau absente. Mutatiile genice pot fi cauzate de inserții, delecții, substituții sau rearanjamente
ale secvențelor de ADN. Ele pot fi ereditare sau pot apărea spontan în cursul vieții unei persoane.
3. Variante alelice: Variantele alelice reprezintă diferite forme ale aceluiași gen, care pot varia în secvența
de ADN. Aceste variante alelice pot exista ca rezultat al mutațiilor genice și pot influența funcționarea sau
expresia genelor respective. De exemplu, un gen poate avea mai multe variante alelice, iar o persoană
poate moșteni o anumită variantă de la părinți.
4. Polimorfisme: Polimorfismele sunt variații naturale în secvențele de ADN care apar frecvent într-o
populație. Aceste variații pot fi sub formă de single nucleotide polymorphism (SNP) sau pot implica
inserții/delecții ale secvențelor de ADN. Polimorfismele sunt prezente în genele umane și pot influența
susceptibilitatea la boli, caracteristicile fizice sau răspunsul la medicamente. Deoarece polimorfismele
sunt comune în populații, ele nu sunt considerate mutații în sine, ci reprezintă variabilitate genetică
normală.
Este important să înțelegem că mutațiile cromozomiale și mutațiile genice pot afecta genele și
cromozomii în moduri diferite, având consecințe diverse asupra fenotipului și sănătății organismelor.
Variantele alelice și polimorfismele reprezintă variații genetice naturale care pot contribui la diversitatea
genetică și la diferențele individuale într-o populație.
Există mai multe tipuri de polimorfisme genetice. Iată câteva dintre cele mai comune:
1. Single Nucleotide Polymorphism (SNP): Acesta este cel mai frecvent tip de polimorfism și implică
substituția unui singur nucleotid într-o secvență de ADN. SNP-urile pot varia în frecvență într-o populație
și pot influența susceptibilitatea la boli, răspunsul la medicamente și alte caracteristici.
2. Insertii/Delecții (Indel): Acestea reprezintă variații în care secvențele de ADN conțin inserții (adică
nucleotide adăugate) sau delecții (adică nucleotide eliminate). Dimensiunea indel-urilor poate varia de la
câteva nucleotide până la sute de nucleotide și poate avea efecte asupra funcționării genelor.
3. Repeat Polymorphism: Acest tip de polimorfism implică variații în numărul de repetiții ale unor
secvențe scurte de ADN, numite repeat-uri sau microsateliți. Aceste repetiții pot varia în lungime și pot fi
prezente în diferite regiuni ale genomului. Repeat polymorphism poate fi utilizat în studiile de genetica
umană, cum ar fi testele ADN pentru determinarea filiației.
42
4. Polimorfisme de lungime a fragmentelor de restricție (RFLP): Acestea sunt polimorfisme care implică
variații în secvențele de ADN recunoscute de enzime de restricție. Diferite alele ale unui locus pot avea
secvențe de ADN care sunt recunoscute și tăiate de enzime de restricție în moduri diferite, ducând la
diferite fragmente de ADN în cadrul electroforezei.
5. Polimorfisme de nucleotide simplu (SNP) de înaltă rezoluție: Acestea sunt SNP-uri care sunt asociate în
mod specific cu anumite boli sau trăsături și pot fi utilizate pentru a identifica riscul unei persoane de a
dezvolta o anumită afecțiune sau de a răspunde la anumite medicamente.
Acestea sunt doar câteva exemple de tipuri de polimorfisme genetice. Este important să menționăm că
variația genetică poate fi mult mai complexă și pot exista și alte tipuri de polimorfisme. Studiul
polimorfismelor genetice joacă un rol semnificativ în cercetarea genetică, în înțelegerea diversității
umane și a relației cu afecțiunile și caracteristicile individuale.
1. Mutatie punctiforma: Mutatia punctiforma este un tip de mutatie genetica care implica o modificare la
nivelul unui singur nucleotid din secventa de ADN. Aceasta modificare poate consta in substitutia
(inlocuirea) unui nucleotid cu altul, inserarea sau stergerea unui singur nucleotid. Mutatiile punctiforme
pot avea diverse efecte asupra proteinei codificate de gena respectiva, incluzand schimbari in structura
proteinei, functia sa sau nivelul de expresie.
2. Polimorfism functional: Polimorfismul functional se refera la variatii genetice comune in populatie care
pot avea un impact asupra functiei unui gene sau a proteinelor pe care le codifica. Aceste variatii pot fi
prezente la nivelul secventei de ADN si pot afecta nivelul de expresie, legarea la factori de reglare
genetica sau functia enzimatica a proteinei. Polimorfismele functionale nu sunt considerate mutatii
patologice, ci reprezinta variabilitate genetica normala si pot contribui la diversitatea fenotipica si
raspunsurile individuale la factorii de mediu.
Este important de mentionat ca nu toate mutatiile punctiforme sunt considerate polimorfisme

functionale. Unele mutatii punctiforme pot fi responsabile de afectiuni genetice sau pot cauza disfunctii
ale proteinelor, fiind denumite mutatii patologice. Polimorfismele functionale sunt acele variatii genetice
care sunt prezente in mod frecvent in populatie si nu sunt asociate in mod direct cu boli sau afectiuni, ci
au un impact functional mai redus.
ARN (acid ribonucleic) și ADN (acid deoxiribonucleic) sunt două tipuri de molecule nucleice implicate în
stocarea și transmiterea informației genetice în celulele organismelor.
ARN-ul:
1. Structură: ARN-ul este format dintr-un lanț de nucleotide care conține riboza (un zahăr cu cinci atomi
de carbon) și bazele azotate adenină (A), uracil (U), guanină (G) și citozină (C). Uracilul înlocuiește timina
prezentă în ADN.
2. Funcții: ARN-ul are mai multe funcții în celule. ARN-ul mesager (ARNm) este implicat în transmiterea
informației genetice de la ADN la sinteza proteinelor prin procesul de traducere. ARN-ul ribozomal (ARNr)
este un component esențial al ribozomilor, organele celulare responsabile de sinteza proteinelor. ARN-ul
de transfer (ARNt) transportă aminoacizii către ribozomi pentru a fi utilizați în sinteza proteinelor.
3. Stocare și stabilitate: ARN-ul este de obicei o moleculă mai puțin stabilă decât ADN-ul, deoarece riboza
este mai reactivă decât deoxiriboza din ADN. ARN-ul are o viață mai scurtă și poate fi degradat rapid în
celule.
43
ADN-ul:
1. Structură: ADN-ul este alcătuit dintr-un dublu lanț spiralat (dublu helix) format din nucleotide. Fiecare
nucleotid conține deoxiriboză și una din cele patru baze azotate: adenină (A), timină (T), guanină (G) și
citozină (C).
2. Funcții: ADN-ul servește ca suport fizic pentru stocarea informației genetice în cadrul genelor. Prin
intermediul procesului de transcripție, informația genetică din ADN este copiată într-un ARN mesager
(ARNm) care este apoi tradus în sinteza proteinelor. ADN-ul este, de asemenea, implicat în replicarea
celulară, asigurând transmiterea informației genetice la descendenți.
3. Stocare și stabilitate: ADN-ul este o moleculă mai stabilă decât ARN-ul, datorită prezenței deoxiribozei.
Acesta poate fi păstrat și transmis de la o generație la alta.
În general, ADN-ul conține informația genetică și servește ca șablon pentru sinteza ARN-ului. ARN-ul, pe
de altă parte, joacă un rol cheie în procesul de sinteză a proteinelor, care sunt responsabile pentru multe
funcții și caracteristici ale organismelor.
Există mai multe tipuri de cromozomi, fiecare cu caracteristici și roluri specifice. Iată câteva dintre cele
mai comune tipuri de cromozomi:
1. Cromozomi autosomi: Acești cromozomi sunt prezenți în perechi în celulele somatice (non-sexuale) ale
majorității organismelor și conțin informația genetică care guvernează caracteristicile generale ale
organismului.
2. Cromozomi sexuali: Cromozomii sexuali determină sexul organismului. La oameni, aceștia sunt
denumiți cromozomi X și Y. Femeile au două cromozomi X (XX), în timp ce bărbații au un cromozom X și
un cromozom Y (XY). Cromozomul Y determină dezvoltarea masculină.
3. Cromozomi omologi: Cromozomii omologi sunt perechi de cromozomi care conțin gene similare, una
provenind de la părintele matern și cealaltă de la părintele patern. Aceste perechi de cromozomi omologi
sunt prezente în celulele diploide (celule care conțin două seturi complete de cromozomi).
4. Cromozomi metacentrici: Cromozomii metacentrici au centromerul (punctul de fixare a fibrelor de

cromozomi în timpul diviziunii celulare) localizat în centrul cromozomului, ceea ce conferă cromozomului
o formă de "X" sau de "V".
5. Cromozomi acrocentrici: Cromozomii acrocentrici au centromerul situat aproape de unul dintre

capetele cromozomului, rezultând o formă mai lungă cu un braț lung și un braț scurt. La om, cromozomii
13, 14, 15, 21 și 22 sunt exemple de cromozomi acrocentrici.
6. Cromozomi telocentrici: Cromozomii telocentrici au centromerul localizat la un capăt al cromozomului,

astfel încât au doar un braț vizibil. Cu toate acestea, cromozomii telocentrici sunt mai rar întâlniți la
mamifere.
Acestea sunt câteva exemple de tipuri de cromozomi întâlniți în cadrul organismelor. Structura și
numărul de cromozomi variază între specii și contribuie la diversitatea genetică a organismelor.
Transmiterea autozomală dominantă este un model de moștenire genetică în care un singur alel dominat
al unui anumit locuz (locusul unui gen) este suficient pentru a produce un fenotip specific. Iată câteva
caracteristici ale transmiterii autozomale dominante:
44
1. Efectul dominant: Prezența unui singur alel dominat este suficientă pentru a determina apariția
fenotipului asociat. Acesta este în contrast cu transmiterea autozomală recesivă, în care ambele alele
trebuie să fie recesive pentru ca fenotipul să se manifeste.
2. Transmitere egală între sexe: Caracteristica autozomală dominantă este transmisă în mod egal de la un
părinte la fiecare copil, indiferent de sex. Nu există o predilecție specifică pentru transmiterea către un
anumit sex, așa cum se întâmplă în cazul transmiterii legate de cromozomii sexuali.
3. Prezență în fiecare generație: Deoarece un singur alel dominat este suficient pentru a manifesta
fenotipul, prezența caracteristicii autozomale dominante este observată în fiecare generație. Dacă unul
dintre părinți are caracteristica, este posibil ca unul sau mai mulți copii să o moștenească.
4. Riscul de transmitere: Un individ afectat de o tulburare autozomală dominantă are un risc de 50% de a
transmite alelul dominat copiilor săi în fiecare sarcină. Cu toate acestea, transmiterea alelului dominat nu
garantează dezvoltarea fenotipului, deoarece expresia fenotipului poate fi variabilă în funcție de
penetrabilitate și expresivitate.
5. Absența generațiilor "sărite": Din cauza faptului că caracteristica este prezentă în fiecare generație, nu
există "generații sărite" în transmiterea autozomală dominantă. Cu alte cuvinte, dacă un individ este
afectat, cel puțin unul dintre părinți ar trebui să fie afectat sau să aibă riscul de a dezvolta caracteristica.
Este important de menționat că există variații în modul în care transmiterea autozomală dominantă se
manifestă în diferite afecțiuni și caracteristici genetice. Aceste caracteristici sunt doar câteva din
trăsăturile generale ale acestui tip de moștenire genetică.
Transmiterea autozomală recesivă este un model de moștenire genetică în care prezența a două alele
recesive la un locuz specific (locusul unui gen) este necesară pentru a manifesta un fenotip specific. Iată
câteva caracteristici ale transmiterii autozomale recesive:
1. Efectul recesiv: Caracteristica sau afecțiunea se manifestă numai atunci când indivizii sunt heterozigoți,
adică au două alele recesive pentru acel locuz. Indivizii care sunt homozigoți pentru alela dominată nu
prezintă fenotipul asociat.
2. Transmitere egală între sexe: Așa cum se întâmplă și în transmiterea autozomală dominantă,
caracteristica autozomală recesivă este transmisă în mod egal de la un părinte la fiecare copil, indiferent
de sex.
3. Apariție în familii cu istoric: Deoarece ambele alele trebuie să fie recesive pentru ca fenotipul să se
manifeste, caracteristica poate să nu fie prezentă în fiecare generație a unei familii. Apare adesea în familii
cu istoric, atunci când ambii părinți sunt purtători ai alelei recesive și transmit acea alelă copiilor lor.
4. Riscul de transmitere: Un individ afectat de o tulburare autozomală recesivă are un risc de 25% de a
transmite alela recesivă copiilor săi în fiecare sarcină. Totuși, copiii vor fi, în general, purtători ai alelei
recesive și vor manifesta fenotipul doar dacă perechează cu un alt individ purtător sau afectat.
5. Posibilitatea de a fi purtător asimptomatic: Un individ poate fi purtător al unei alele recesive fără a
prezenta fenotipul asociat. Acești indivizi pot transmite alela recesivă mai departe la generațiile
următoare, fără să știe că o dețin.
Este important de menționat că există variații în modul în care transmiterea autozomală recesivă se
manifestă în diferite afecțiuni și caracteristici genetice. Aceste caracteristici sunt doar câteva din
trăsăturile generale ale acestui tip de moștenire genetică.
45
Ideile importante din acest text despre fenilcetonurie și transmiterea autozomală recesivă sunt
următoarele:
1. Legea lui Mendel explică transmiterea fenilcetonuriei ca fiind recesivă. Fenilcetonuria (PKU) este cauzată
de o alelă recesivă, ceea ce înseamnă că persoanele afectate trebuie să moștenească două copii ale alelei
recesive pentru a dezvolta tulburarea.
2. Părinții neafectați pot fi purtători ai alelei recesive și pot transmite această alelă copiilor lor.
Descendenții cu o singură copie a alelei recesive nu vor avea fenotipul afectat, dar vor fi purtători ai alelei
și o pot transmite mai departe.
3. Riscul de transmitere al alelei recesive este de 50% de la fiecare părinte la copii. Riscul de a moșteni
alela PKU de la ambii părinți este de 25%.
4. Detectarea genelor implicate în PKU permite stabilirea dacă părinții potențiali sunt purtători ai alelei și
dacă sarcina implică un fetus afectat. Testele de screening sunt utilizate pentru a depista nivelul crescut
de fenilalanină la nou-născuți și pentru a începe imediat o dietă specială pentru a preveni retardul
mental.
5. Purtătorii alelei PKU sunt relativ comuni în populație, iar riscul de a avea copii cu alela PKU este mai
mare în cazul în care părinții sunt înrudiți genetic.
6. Transmiterea recesivă autozomală are un model de moștenire discontinuu, afectând în general o

singură generație de frați și surori.
7. Căsătoriile consangvine cresc riscul de a avea copii afectați de boli recesive autozomale, deoarece
crește probabilitatea ca ambii părinți să fie purtători ai aceleiași alele recesive.
8. Fenilcetonuricii care urmează o dietă scăzută în fenilalanină (carne albă) pot avea un nivel normal de
inteligență, în timp ce heterozigoții pot avea un IQ mai scăzut decât persoanele normale.
Aceste idei subliniază importanța înțelegerii transmiterii recesive autozomale și a implicațiilor sale în
afecțiuni precum fenilcetonuria și riscul pentru descendenți.
-------------
Alelele sunt variante diferite ale unui gen situat pe același loc (locus) pe un cromozom specific. Acestea
reprezintă alternative ale unui anumit set de instrucțiuni genetice și determină diferențele observate în
trăsăturile și caracteristicile individuale.
Fiecare organism are două copii ale fiecărui cromozom, unul moștenit de la mama și celălalt de la tată.
Astfel, la un anumit locus, un organism poate avea două alele identice sau două alele diferite. Dacă cele
două alele sunt identice, individul este numit homozigot pentru acel locus. Dacă cele două alele sunt
diferite, individul este numit heterozigot.
De exemplu, luând în considerare trăsătura culoarea ochilor, există mai multe alele posibile care pot
determina diferite culori ale ochilor, cum ar fi alela pentru ochii albaștri și alela pentru ochii căprui. Dacă o
persoană moștenește două copii ale alelei pentru ochii căprui, va fi homozigot pentru acea trăsătură și va
avea ochii căprui. Dacă o persoană moștenește o alelă pentru ochii căprui și o alelă pentru ochii albaștri,
va fi heterozigot și va avea ochii căprui, deoarece alela pentru ochii căprui este dominantă față de alela
pentru ochii albaștri.
46
Alelele pot avea diferite efecte asupra trăsăturilor. Unele alele pot fi dominante și vor fi exprimate chiar și
într-un organism heterozigot, în timp ce altele pot fi recesive și vor fi exprimate numai într-un organism
homozigot pentru acea alelă. Există, de asemenea, alele codominante, în care ambele alele sunt
exprimate în organismul heterozigot.
Alelele sunt fundamentale pentru diversitatea genetică și variabilitatea observată în cadrul unei specii.
Ele joacă un rol important în ereditate și transmiterea trăsăturilor de la o generație la alta.
Gregor Mendel a formulat trei legi principale ale moștenirii, cunoscute sub numele de legile lui Mendel
sau legile mendeliene. Aceste legi sunt fundamentale în înțelegerea eredității și au stat la baza dezvoltării
geneticii moderne. Iată cele trei legi ale lui Mendel:
1. Legea segregării (principiul segregării): Această lege afirmă că perechile de factori ereditari (genele) se
separă sau se segregă în procesul de formare a gameților (celule sexuale). Fiecare individ moștenește câte
o copie a fiecărui factor ereditar de la fiecare părinte, dar în momentul formării gameților, aceste copii se
separă în mod aleatoriu. Acest proces asigură variabilitatea și asortarea neobișnuită a genelor în
descendență.
2. Legea asortării independente (principiul asortării independente): Această lege afirmă că genele pentru
diferite trăsături se transmit și se segregă independent în formarea gameților. Cu alte cuvinte, moștenirea
unui anumit atribut nu influențează moștenirea altui atribut. Aceasta este valabilă pentru genele care se
găsesc pe cromozomii diferiți sau pentru genele aflate pe cromozomii diferiți în locuri diferite.
3. Legea dominanței (principiul dominanței): Această lege afirmă că unul dintre cele două alele
(formațiuni alternative ale unui gen) pentru o trăsătură specifică se manifestă în fenotipul individului, în
timp ce celălalt alelă rămâne latentă. Alela care se manifestă și determină trăsătura este numită alelă
dominantă, în timp ce alela care rămâne latentă este numită alelă recesivă. Alela recesivă se manifestă
doar atunci când ambele alele ale perechii sunt recesive.
Aceste trei legi ale lui Mendel au servit ca baze pentru înțelegerea fundamentelor geneticii și a
transmiterii trăsăturilor ereditare în organisme.
Legea a doua a lui Mendel, cunoscută și sub numele de principiul asortării independente, afirmă că
genele pentru diferite trăsături se transmit și se segregă independent în formarea gameților. Cu toate
acestea, există câteva excepții de la această lege, care pot afecta asortarea independentă a genelor. Iată
câteva exemple de excepții:
1. Interacțiunea genetică: Unele gene pot interacționa între ele și pot afecta expresia sau moștenirea altor
gene. De exemplu, în cazul epistaziei, o genă mască sau inhibă expresia altei gene. Acest tip de
interacțiune genetică poate afecta asortarea independentă a genelor și poate duce la transmiterea lor
asociată.
2. Linkaj genetic: Linkajul genetic se referă la situația în care două sau mai multe gene se găsesc pe
același cromozom și, prin urmare, au o tendință de a fi moștenite împreună. În acest caz, asortarea
independentă a genelor nu are loc, iar genele sunt transmise împreună într-un mod mai frecvent decât ar
fi de așteptat în baza principiului asortării independente. Cu toate acestea, chiar și în cazul linkajului
genetic, recombinarea genetică poate duce la schimbări în asortarea genelor în descendenți.
3. Suprimarea crossover-ului: În timpul meiotic, crossover-ul genetic este procesul în care segmentele de
cromozomi se schimbă între cromozomii omologi, contribuind la diversitatea genetică. Cu toate acestea,
47
în unele cazuri, anumite regiuni ale cromozomilor pot avea o rată redusă sau absența crossover-ului, ceea
ce duce la o transmitere mai strânsă a genelor situate în acele regiuni.
Aceste excepții de la legea a doua a lui Mendel arată că asortarea independentă a genelor nu este
întotdeauna strictă și că există factori și mecanisme genetice suplimentare care pot influența
transmiterea trăsăturilor și moștenirea genetică în moduri complexe.
Meioza este un proces de diviziune celulară care are loc în celulele germinale (gametogeneza) și care
duce la formarea gameților (celulele sexuale) în organismele cu reproducere sexuală. Acest proces este
esențial pentru transmiterea materialului genetic și pentru menținerea numărului de cromozomi în
specie.
Meioza constă în două etape succesive de diviziune celulară, numite meioza I și meioza II, care sunt
urmate de formarea a patru celule fiice haploide (conținând jumătate din numărul de cromozomi al
celulei initiale).
Iată etapele principale ale meiozei:
1. Profaza I: În această etapă, cromozomii omologi se apropie unul de celălalt și formează perechi, proces
numit sinapsă. Acest lucru permite schimbul de material genetic între cromozomii omologi prin
crossing-over (recombinare). Astfel, fragmente de ADN sunt schimbate între cromozomi, contribuind la
variabilitatea genetică. În această fază, apare și dispare învelișul nuclear, iar fibra de husă mitotică se
formează între cei doi centrioli.
2. Metafaza I: Perechile de cromozomi omologi se aliniază în placa metafazică, fiind atașați la fibra de husă
mitotică printr-un complex proteic numit cinetocor.
3. Anafaza I: Cromozomii omologi se separă și migrează spre polii opuși ai celulei. Această separare asigură
segregarea alelelor diferite ale fiecărui locuz genetic către celulele fiice.
4. Telofaza I: Cromozomii ajung la polii opuși ai celulei, iar membrana nucleară se re-formează în jurul
celor două grupuri de cromozomi.
5. Citocineza I: Are loc diviziunea citoplasmatică, formându-se două celule fiice.
După meioza I, are loc o scurtă perioadă de interfază, urmată de meioza II.
6. Profaza II, metafaza II, anafaza II și telofaza II: Aceste etape sunt similare cu cele dintr-o diviziune
mitotică. Cromatidele s-au separa și migrează spre polii opuși ai celulei. În final, se formează patru celule
haploide, fiecare conținând jumătate din numărul original de cromozomi.
Astfel, meioza are ca rezultat formarea a patru celule haploide care sunt gameții (ovulele sau
spermatozoizii) în organismele cu reproducere sexuală. Aceste celule haploide conțin o combinație unică
de gene rezultată din procesele de crossing-over și asortare independentă a cromozomilor, asigurând
variabilitatea genetică în descendenți și contribuind la adaptabilitatea și evoluția speciilor
Meioza este un proces fundamental în reproducerea sexuală a organismelor și joacă un rol esențial în
conservarea și transmiterea însușirilor genetice de la părinți la copii. Prin intermediul meiozei, se
formează celulele sexuale (gameții) care conțin jumătate din numărul de cromozomi al celulelor somatice
și, astfel, aduc o combinație unică de gene în zigotul rezultat în urma fecundației.
48
Unul dintre principalele roluri ale meiozei este asigurarea variabilității genetice în populații. Acest lucru se
realizează prin două fenomene importante care au loc în timpul meiozei: recombinarea intra- și
intercromozomică.
Recombinarea intra-cromozomică are loc în profaza meiozei I și implică schimbul reciproc de fragmente
de ADN între cromozomii omologi, într-un proces numit crossing-over. Acest fenomen permite
amestecarea și schimbul de informație genetică între perechile de cromozomi omologi. Crossing-over-ul
contribuie la generarea de combinații unice de gene și asigură diversitatea genetică în populații.
Recombinarea intercromozomică are loc în anafaza meiozei I și constă în asortarea independentă a

cromozomilor în celulele fiice rezultate. Aceasta înseamnă că, în timpul diviziunii celulare, cromozomii
omologi se separă și se distribuie în mod aleatoriu în celulele fiice. Această asortare independentă a
cromozomilor contribuie la variabilitatea genetică, deoarece fiecare celulă fiică primește o combinație
unică de cromozomi, iar combinațiile diferite pot duce la formarea de caracteristici și trăsături distincte.
Prin intermediul procesului de meioză, variabilitatea genetică este generată și menținută în populații.
Această variație genetică este esențială pentru adaptarea organismelor la mediul lor în schimbare și
pentru evoluția speciilor. Variabilitatea genetică asigură și o gamă largă de opțiuni în selecția naturală,
permițând organismelor să se adapteze și să supraviețuiască în diferite condiții ambientale.
Astfel, meioza este un proces esențial în reproducerea sexuală și are un rol crucial în conservarea și
generarea variabilității genetice în populații. Prin recombinarea intra- și intercromozomică, meioza
asigură o bază genetică diversă și contribuie la adaptabilitatea și evoluția organismelor.
Mitoza este un proces de diviziune celulară care apare în celulele somatice (non-germinale) ale
organismelor și care are ca rezultat formarea de celule fiice identice genetic cu celula mamă. Acest
proces este esențial pentru creștere, dezvoltare, repararea țesuturilor și înlocuirea celulelor moarte sau
deteriorate.
Mitoza constă într-o serie de etape bine definite:
1. Profaza: Cromatina (materialul genetic) se condensează și se organizează în cromozomi vizibili sub

microscop. Nucleolul dispare, iar husa nucleară începe să se descompună. Centriolii se deplasează către
polii opuși ai celulei, iar firele de husă mitotică se formează între ei.
2. Metafaza: Cromozomii se aliniază în mijlocul celulei, formând placa metafazică. Fiecare cromozom este
atașat la fibra de husă mitotică prin intermediul unui complex proteic numit cinetocor.
3. Anafaza: Cromatidele surori ale fiecărui cromozom sunt separate și migrează către polii opuși ai celulei.
În timpul anafazei, firele de husă mitotică se scurtează și trag cromatidele surori în direcția opusă.
4. Telofaza: Cromozomii ajung la polii opuși ai celulei și se dezcondensează, revenind la forma lor de
cromatină. Nucleolii reapar, iar husa nucleară se re-formează în jurul materialului genetic. Se desfășoară
diviziunea citoplasmatică, numită citocineză, în care celula se împarte în două celule fiice distincte.
Astfel, mitoza asigură replicarea și diviziunea precisă a materialului genetic și a componentelor celulare în
celulele somatice. Celulele fiice rezultate sunt identice genetic cu celula mamă și conțin aceeași
informație genetică.
Mitoza este crucială pentru creșterea și dezvoltarea organismelor multicelulare, pentru înlocuirea
celulelor moarte sau deteriorate și pentru regenerarea țesuturilor. Este un proces strict reglat și necesită
un control precis pentru a asigura integritatea genomului și funcționarea corectă a celulelor fiice.
49
Meioza și mitoza sunt două procese fundamentale de diviziune celulară care au loc în organismele
eucariote, dar au scopuri și rezultate diferite. Iată o comparație între meioză și mitoză:
Mitoza:
- Are loc în celulele somatice (non-germinale) ale organismelor.
- Scopul principal al mitozei este creșterea, dezvoltarea și înlocuirea celulelor moarte sau deteriorate în
organism.
- Rezultă patru celule fiice diploide (conținând același număr de cromozomi ca celula mamă).
- Cromozomii se replică o singură dată înainte de diviziune, rezultând două cromatide identice pentru
fiecare cromozom.
- Se observă o singură fază de diviziune (mitoza) care constă din profază, metafază, anafază și telofază.
- Asigură conservarea identității genetice între celula mamă și celulele fiice. Celulele fiice sunt identice
genetic cu celula mamă și conțin aceeași informație genetică.
Meioza:
- Are loc în celulele germinale (gametogeneza) ale organismelor.
- Scopul principal al meiozei este formarea gameților (celule sexuale) și asigurarea variabilității genetice în
descendenți.
- Rezultă patru celule fiice haploide (conținând jumătate din numărul de cromozomi al celulei mamă).
- Cromozomii se replică o singură dată înainte de prima diviziune meiotică, rezultând două cromatide
identice pentru fiecare cromozom. Apoi, în a doua diviziune meiotică, nu are loc replicarea ADN-ului.
- Se observă două faze de diviziune (meioza I și meioza II) care constau fiecare în profază, metafază,
anafază și telofază.
- Prin recombinarea genetică (crossing-over) și asortarea independentă a cromozomilor în meioza I,
meioza asigură variabilitatea genetică prin amestecarea și redistribuirea genelor între gameți.
- Meioza asigură reducerea numărului de cromozomi în jumătate și formarea de gameți haploizi, necesari
pentru fecundație și formarea zigotului diploid.
Astfel, diferențele cheie între meioză și mitoză constau în scopul procesului, rezultatele obținute, numărul
de diviziuni și modul în care cromozomii se comportă în timpul procesului. Mitoza asigură creșterea și
înlocuirea celulelor în organism, în timp ce meioza are rolul de a produce gameți și de a genera
variabilitatea genetică în descendenți.
Trăsăturile mendeliene sau trăsăturile monogenice sunt trăsături ereditare determinate de un singur loc
de genă și sunt supuse legilor moștenirii formulate de Gregor Mendel. Aceste trăsături sunt transmise
într-un mod predictibil, în funcție de interacțiunea alelelor dominante și recesive. Există mai multe
exemple de boli mendeliene, adică afecțiuni cauzate de mutații într-un singur gen. Iată câteva exemple
de boli mendeliene:
1. Fibroza chistică: Este o boală ereditară recesivă, care afectează în special plămânii și sistemul
digestiv. Este cauzată de mutații în gena CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
2. Hemofilie: Este o tulburare de coagulare a sângelui cauzată de mutații în genele care codifică
factorii de coagulare, cum ar fi factorul VIII (hemofilie A) și factorul IX (hemofilie B). Hemofilia se transmite
recesiv legată de sex și afectează în principal bărbații.
3. Boala Huntington: Este o afecțiune neurodegenerativă ereditară, cauzată de o mutație în gena
HTT (huntingtin). Această mutație determină degenerarea progresivă a celulelor nervoase și afectează
mișcările, comportamentul și funcția cognitivă.
Caracteristicile trăsăturilor mendeliene includ:
50
1. Moștenirea monogenă: Trăsăturile mendeliene sunt determinate de un singur loc de genă și sunt
controlate de interacțiunea alelelor dominante și recesive. O alelă dominată va masca expresia alelei
recesive în cazul trăsăturilo
r mendeliene.
2. Transmitere predictibilă: Moștenirea trăsăturilor mendeliene urmează un model clar și predictibil în

funcție de alelele părinților. Există reguli precise care guvernează transmiterea acestor trăsături, cum ar fi
proporția de 3:1 pentru trăsăturile dominante și recesive în cazul unei singure gene.
3. Prezența fenotipului afectat: Indivizii care moștenesc alela recesivă pentru o trăsătură mendeliană vor
manifesta fenotipul afectat asociat cu acea trăsătură. În cazul alelei dominante, individul va manifesta
fenotipul dominant.
4. Absența intermediarilor: În cazul trăsăturilor mendeliene, nu există stări intermediare între fenotipul
dominat și fenotipul recesiv. Indivizii vor prezenta fie fenotipul dominat, fie fenotipul recesiv.
5. Rata constantă de apariție: Trăsăturile mendeliene prezintă o rată constantă de apariție în cadrul unei
populații, în funcție de frecvența alelelor dominante și recesive și de modul în care acestea se combina în
reproducerea sexuală.
6. Influența mediului: Deși trăsăturile mendeliene sunt determinate genetic, mediul poate influența
expresia acestor trăsături. Factori externi, cum ar fi nutriția sau expunerea la anumiți agenți, pot modula
manifestarea fenotipului.
7. Recurența familială: Trăsăturile mendeliene au tendința de a se repeta în familii și pot fi transmise de la

o generație la alta conform modelului specific de moștenire.
Aceste caracteristici sunt relevante pentru trăsăturile mendeliene clasice, care urmează modelele de
moștenire formulate de Gregor Mendel. Cu toate acestea, trebuie menționat că există și trăsături cu o
moștenire mai complexă, care implică interacțiuni genetice multiple sau influența mai mare a factorilor
de mediu.
Mediul împărtăşit (shared environment) corespunde influenţelor pe care le exercită o mulţime de

variabile asupra dezvoltării trăsăturilor de caracter la copii: - orice comportament de creştere care este
relativ uniform pentru toţi copiii dintr-o familie, dar diferit pentru copiii din alte familii, califică o posibilă
influenţă comună cum ar fi următoarele caracteristici familiale: - nivelul de stimulare intelectuală din casă
- expresivitatea emoţională a părinţilor - stilul de disciplinare al părinţilor (în măsura în care acesta să fie
uniform pentru toţi copiii) - credinţa părinţilor despre politică şi religie copilărie este cea a mediului
împărtăşit (c2) - structura familiei (de exemplu, dacă consensuală) sunt căsătoriţi, divorţaţi sau sunt într-o
relaţie 57 - dacă părinţii folosesc droguri legale sau ilegale, cât şi alte variabile de creştere care operează în
mod general asupra copiilor ca influenţe împărtăşite. Mediul împărtăşit reflectă diferenţele în statutul
socio-economic, educaţional, tratamentul general pe care-l exercită părinţii.
Mediul neîmpărtăşit (unshared environment) influenţează indivizii într-o manieră unică făcând din
membrii familiei persoane disimilare: - accidente ale dezvoltării embrionare, care afectează în mod diferit
fraţii, pentru că fiecare copil are o istorie diferită a naşterii chiar şi la gemenii MZ la care competiţia pentru
nutrimentele mamei este înverşunată, născându-se cu greutăţi diferite. - favoritismul parental – dacă
părinţii arată o doză diferită de afecţiune fiecărui copil - reţeaua de prieteni, grupul social proxim („peer
group”) şi influenţa acestora - diferenţe în experienţele şcolare - o persoană specială cu o mare influenţă
asupra individului (un profesor, un prieten) - o experienţă emoţională intensă - mediul prenatal.
Importanţa vieţii intrauterine a fost doar recent apreciată. 20% din similitudinea pentru g a unei perechi
de gemeni MZ poate fi explicată prin evenimentele antenatale în timp ce la gemenii DZ doar 5% explică
51
contribuţia la g. Influenţa evenimentelor antenatale asupra inteligenţei este de 3 ori mai mare decât orice
contribuţie pe care o au părinţii asupra copiilor după naştere.
Cariotipul reprezintă imaginea sau aspectul cromozomic al unei celule, obținută prin organizarea și
aranjarea cromozomilor într-o secvență ordonată. Aceasta implică determinarea numărului, formei și
dimensiunilor cromozomilor într-o celulă în timpul fazei de diviziune celulară.
Pentru a obține cariotipul, celulele sunt tratate cu substanțe chimice sau expuse la anumite tehnici de
laborator care le opresc într-o fază specifică a ciclului celular. Celulele sunt apoi supuse unui proces de
fixare și colorare, ceea ce permite vizualizarea cromozomilor sub microscop. Aceștia sunt fotografiați și
aranjați într-un mod specific în funcție de caracteristicile lor.
Cariotipul uman standard, cunoscut și sub numele de cariotipul normal, este alcătuit din 46 de
cromozomi, organizati în 23 de perechi. Acestea includ 22 de perechi de cromozomi autosomi și o pereche
de cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați). Cromozomii sunt numerotați de la cel mai mare la cel
mai mic, în funcție de dimensiunea și forma lor.
Cariotipul poate furniza informații importante despre structura, numărul și eventualele anomalii
cromozomiale. Anomalii cum ar fi trisomia (prezența unui cromozom suplimentar) sau monosomia (lipsa
unui cromozom) pot fi detectate prin analiza cariotipului și pot oferi indicii asupra unor tulburări genetice
și malformații cromozomiale.
Cariotipul este folosit în diagnosticul genetic, în studiul bolilor genetice și în monitorizarea dezvoltării
fetale. Analiza cariotipului poate dezvălui tulburări genetice, precum sindromul Down, sindromul Turner
sau sindromul Klinefelter.
În concluzie, cariotipul reprezintă imaginea aranjată și organizată a cromozomilor unei celule și este
utilizat pentru a identifica anomalii cromozomiale și pentru a evalua structura și numărul de cromozomi
dintr-un organism.
Există mai multe tipuri de ARN (acid ribonucleic), fiecare având funcții specifice în cadrul proceselor
celulare. Iată câteva dintre principalele tipuri de ARN și funcțiile lor:
1. ARN mesager (ARNm): ARNm este copia complementară a unui segment specific de ADN și
servește ca șablon pentru sinteza proteinelor în procesul de traducere. ARNm transportă informația
genetică din nucleu către ribozomii din citoplasmă, unde are loc sinteza proteinelor.
2. ARN de transfer (ARNt): ARNt este implicat în procesul de traducere și ajută la transportul
aminoacizilor către ribozomi, unde aceștia sunt utilizați în construcția lanțului polipeptidic al proteinelor.
ARNt recunoaște codonii (triplete de nucleotide) de pe ARNm și îi asociază cu aminoacizii corespunzători,
asigurând astfel secvența corectă de aminoacizi în proteine.
3. ARN ribozomal (ARNr): ARNr face parte din structura ribozomilor, care sunt organele celulare
responsabile pentru sinteza proteinelor. ARNr contribuie la asamblarea și funcționarea ribozomilor și este
implicat în procesul de traducere a ARNm în proteine.
Caracteristicile ADN-ului eucariotic, care se găsește în celulele eucariote (celulele organismelor cu nucleu
definit și organite membranare), includ următoarele:
1. Structură dublu catenară: ADN-ul eucariotic are o structură dublu catenară, formată din două catene
complementare de nucleotide, care sunt înfășurate una în jurul celeilalte sub forma unei elice. Aceasta
este cunoscută sub numele de structura în formă de șurub a ADN-ului.
52
2. Lungime variabilă: ADN-ul eucariotic are o lungime foarte mare în comparație cu celulele procariote. De
exemplu, în nucleul unei celule umane, firul de ADN este înfășurat în jurul proteinelor histonice pentru a
forma cromozomii, care sunt structuri lungi și filiforme.
3. Cromozomi multipli: Celulele eucariote au multiple cromozomi, care sunt structuri compacte de ADN și
proteine. Cromozomii conțin genele care codifică informația genetică necesară pentru sinteza proteinelor
și transmiterea trăsăturilor ereditare.
4. Organizare în cromatină: ADN-ul eucariotic este organizat într-o structură complexă numită cromatină.
Cromatina constă din ADN, proteine histonice și alte proteine asociate, care ajută la organizarea și
compactarea ADN-ului în cromozomi. Cromatina permite păstrarea și accesul la informația genetică
într-un mod reglementat.
5. Regiuni codante și necodante: ADN-ul eucariotic conține atât regiuni codante, care conțin genele
responsabile de sinteza proteinelor, cât și regiuni necodante, care nu codifică proteine. Regiunile
necodante pot juca roluri importante în reglarea expresiei genetice și în structura și funcționarea
cromozomilor.
6. Replicare semiconservatoare: ADN-ul eucariotic se replică înainte de diviziunea celulară prin procesul
de replicare semiconservatoare. Acest proces asigură păstrarea integrității informației genetice și
transmiterea acesteia către celulele fiice în timpul diviziunii celulare.
7. Informație genetică: ADN-ul eucariotic conține informația genetică necesară pentru sinteza proteinelor
și determinarea trăsăturilor ereditare ale unui organism. Secvența specifică a nucleotidelor în ADN
dictează secvența de aminoacizi din proteinele produse.
Aceste caracteristici ale ADN-ului eucariotic reflectă complexitatea și importanța sa în ceea ce privește
păstrarea și transmiterea informației genetice în organismele eucariote.
Metilarea ADN-ului reprezintă un proces biochimic prin care un grup metil (-CH3) este adăugat la
nucleotidele de adenină (A) sau citozină (C) din molecula de ADN. Această modificare chimică a ADN-ului
poate afecta modul în care genele sunt exprimate și poate juca un rol important în reglarea activității
genelor.
Metilarea ADN-ului are mai multe efecte și funcții în cadrul celulelor și organismelor, printre care se
numără:
1. Reglarea expresiei genetice: Metilarea ADN-ului poate influența modul în care genele sunt activate sau
suprimate. De regulă, metilarea regiunilor promotore (regiuni din apropierea genelor) împiedică legarea
factorilor de transcripție și a altor proteine necesare pentru transcripția genelor, ceea ce duce la o scădere
a expresiei genelor. Astfel, metilarea ADN-ului poate controla modul în care genele sunt activate sau
dezactivate într-o celulă specifică.
2. Stabilitatea cromozomilor și protejarea genomului: Metilarea ADN-ului poate juca un rol în stabilizarea
cromozomilor și protejarea genomului împotriva deteriorării și mutațiilor. Metilarea poate contribui la
menținerea structurii și integrității cromozomilor prin asigurarea unei ambalări adecvate a ADN-ului și
prin prevenirea recombinării genetice nedorite între cromozomi.
3. Dezvoltare și diferențiere celulară: Metilarea ADN-ului este implicată în procesele de dezvoltare și

diferențiere celulară. În timpul dezvoltării embrionare și a formării țesuturilor, metilarea ADN-ului poate
contribui la restricționarea expresiei genelor specifice și la diferențierea celulelor în funcție de tipul lor și
funcția specifică.
53
4. Imprintarea genomică: Metilarea ADN-ului este implicată în procesul de imprintare genomică, care se
referă la marcarea diferențiată a unuia dintre cele două cromozomi homologi cu grupări metil, în funcție
de sexul părintelui de la care a fost moștenit cromozomul. Aceasta duce la exprimarea diferențială a
anumitor gene în funcție de originea parentală.
Metilarea ADN-ului este un proces dinamic și poate fi influențată de factori genetici și de mediu.
Modificările în modelele de metilare ADN pot avea efecte asupra sănătății și pot fi implicate în dezvoltarea
unor boli, cum ar fi cancerul și tulburările genetice. Studiul metilării ADN-ului are un rol important în
înțelegerea reglării genetice și a proceselor de dezvoltare și boală.
Structura primară, secundară și terțiară sunt termeni utilizați pentru a descrie nivelurile de organizare a
ADN-ului.
1. Structura primară: Structura primară a ADN-ului se referă la secvența specifică a nucleotidelor în

molecula de ADN. Aceasta este ordinea specifică în care nucleotidele A (adenină), T (timină), C (citozină) și
G (guanină) sunt aranjate într-un lanț. De exemplu, secvența "ATCGTAC" reprezintă structura primară a
unui segment de ADN.
2. Structura secundară: Structura secundară a ADN-ului se referă la modul în care lanțurile de ADN se
înfășoară și se stabilesc interacțiuni între ele. Cea mai cunoscută structură secundară a ADN-ului este
dubla elice. În cadrul dublei elice, cele două lanțuri de ADN sunt înfășurate una în jurul celeilalte într-un
model spiralat. Aceasta este posibilă datorită bazelor complementare care se leagă între ele prin punți de
hidrogen. Adenina formează perechi de bază cu timina (A-T), iar citozina formează perechi de bază cu
guanina (C-G). Aceste perechi de bază sunt stabilizate de punți de hidrogen.
3. Structura terțiară: Structura terțiară a ADN-ului se referă la modul în care moleculele de ADN se pliază și
se organizează la nivelul întregului cromozom sau genom. În cazul ADN-ului eucariotic, moleculele de
ADN sunt înfășurate în jurul proteinelor histonice pentru a forma nucleozomii, iar nucleozomii se asociază
pentru a forma fibrele de cromatină. Aceste fibre de cromatină se pliază ulterior într-o structură
superînvăluită numită cromozom. Structura terțiară a ADN-ului poate influența accesul la secvențele
genetice și poate regla exprimarea genelor.
Este important de menționat că structura primară, secundară și terțiară a ADN-ului sunt strâns legate
între ele și contribuie la funcționarea și reglarea informației genetice în organismele vii.
Replicarea ADN (acidului dezoxiribonucleic) este procesul prin care o moleculă de ADN se duplică pentru
a produce două molecule identice de ADN. Replicarea are loc înainte de diviziunea celulară și este
esențială pentru transmiterea informației genetice către celulele fiice.
Iată pașii principali ai replicării ADN:
1. Despiralizarea: Molecula de ADN dublu catenară se desfășoară prin separarea lanțurilor complementare.
Aceasta se realizează prin acțiunea unei enzime numite helicază, care desface și rupe legăturile de
hidrogen dintre perechile de bază complementare.
2. Stabilizarea șablonului de matrice: Odată ce lanțurile de ADN sunt separate, o moleculă de ADN
servește drept șablon de matrice pentru sinteza unei molecule noi de ADN. Un complex de proteine
numit complexul de inițiere se atașează la șablonul de matrice pentru a împiedica reluarea împerecherii
între lanțurile complementare și pentru a asigura o copiere corectă.
54
3. Sinteza fragmentelor de ARN: Primasele sintetizează scurte fragmente de ARN cunoscute sub numele
de fragmente de primer. Aceste fragmente de primer servesc ca punct de plecare pentru sinteza de ADN
nou.
4. Sinteza lanțului nou de ADN: ADN polimeraza utilizează fragmentele de primer pentru a sintetiza lanțul
nou de ADN complementar. ADN polimeraza adaugă nucleotide la lanțul nou de ADN într-o manieră 5' →
3'. Este important de menționat că lanțul nou este sintetizat în direcția opusă desfășurării șablonului de
matrice, ceea ce duce la sinteza fragmentelor de ADN discontinuu, numite fragmente Okazaki.
5. Unirea fragmentelor de ADN: Fragmente Okazaki și fragmentul principal sintetizat sunt unite de
enzima ligază de ADN, care formează legături covalente între fragmentele de ADN.
6. Verificarea și corectarea erorilor: În timpul sintezei de ADN, ADN polimerazele verifică și corectează
eventualele erori de împerechere a bazelor. Acest mecanism de corectare se numește corectura de
reparare a erorilor.
Rezultatul final al replicării ADN este obținerea a două molecule identice de ADN dublu catenar, fiecare
conținând un lanț vechi și un lanț nou sintetizat. Aceste molecule pot servi apoi drept șabloane pentru
sinteza ulterioară de ADN în timpul diviziunii celulare.
Replicarea ADN este un proces esențial pentru transmiterea informației genetice de la o generație la alta
și pentru menținerea integrității și
Imprinting-ul genomic este un fenomen epigenetic prin care anumite gene sunt marcate în funcție de
originea parentală și exprimate diferit în funcție de sexul părintelui de la care au fost moștenite. Acest
fenomen afectează expresia genelor în dependență de faptul dacă gena este moștenită de la mama sau
de la tatăl copilului.
În timpul dezvoltării embrionare, în unele regiuni ale genomului uman, una dintre cele două copii ale
unei gene este marcată chimic prin metilare, în funcție de sexul părintelui de la care a fost moștenită
gena. Această marcă chimică influențează modul în care gena va fi exprimată și reglementează
activitatea acelei gene în celulele embrionului și ale organismului în dezvoltare.
Există două tipuri principale de imprinting genomic:
1. Imprintingul matern: Unele gene sunt metilate doar pe alela moștenită de la mamă, în timp ce alela
moștenită de la tată rămâne nemetilată. Aceasta înseamnă că acele gene sunt exprimate doar de pe alela
moștenită de la tată.
2. Imprintingul patern: Alte gene sunt metilate doar pe alela moștenită de la tată, în timp ce alela
moștenită de la mamă rămâne nemetilată. Aceasta înseamnă că acele gene sunt exprimate doar de pe
alela moștenită de la mamă.
Imprinting-ul genomic este important pentru dezvoltarea și funcționarea normală a organismului și

poate afecta diverse procese biologice, cum ar fi creșterea și dezvoltarea, reglarea metabolismului și
funcționarea sistemului nervos. Disfuncțiile în imprintingul genomic pot duce la dezvoltarea unor
tulburări genetice, cum ar fi sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman, în care modificări în
imprintingul genomic în regiunea cromozomială 15 cauzează manifestarea fenotipică diferită, în funcție
de originea parentală a cromozomului respectiv.
Imprinting-ul genomic este un exemplu important de influență epigenetică asupra expresiei genelor și
adaugă o altă dimensiune de reglare a activității genelor în dezvoltarea și funcționarea organismelor.
55
Trisomia, translocația, duplicația și delecția sunt toate anomalii cromozomiale care implică modificări
structurale sau numărul de copii ale cromozomilor. Aceste anomalii pot apărea în timpul formării sau
transmiterii cromozomilor și pot avea consecințe semnificative asupra sănătății și dezvoltării individului.
1. Trisomia: Trisomia se referă la prezența a trei copii ale unui anumit cromozom, în loc de cei doi normali.
Un exemplu cunoscut de trisomie este sindromul Down (trisomia cromozomului 21), în care individul are
trei copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă. Trisomiile pot apărea și la alte perechi de cromozomi, cum
ar fi trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Patau).
2. Translocația: Translocația este o anomalie cromozomială în care bucăți de cromozomi se schimbă între
perechile de cromozomi. Există două tipuri principale de translocații: translocații reciproce și translocații
robertsone. În cazul translocațiilor reciproce, două cromozomi non-omologi schimbă bucăți de material
genetic. Translocațiile robertsone implică fuziunea celor două brațe lungi ale cromozomilor acrocentrici,
cum ar fi cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22. Translocațiile pot fi echilibrate (fără pierderi sau câștiguri nete de
material genetic) sau dezechilibrate (cu pierderi sau câștiguri nete de material genetic).
3. Duplicația: Duplicația este o anomalie cromozomială în care o regiune a cromozomului este copiată și
apare în organism în mai multe copii. Duplicațiile pot fi genetice, moștenite de la unul dintre părinți, sau
pot apărea spontan în timpul dezvoltării embrionare. Acestea pot avea consecințe variate, în funcție de
dimensiunea și conținutul duplicației și de genele implicate.
4. Delecția: Delecția este o anomalie cromozomială în care o regiune a cromozomului este pierdută sau
lipsește. Delecțiile pot fi cauzate de mutații genetice sau pot apărea spontan în timpul dezvoltării
embrionare. Delecțiile pot avea efecte variate, în funcție de dimensiunea și conținutul delecției și de
genele afectate. Un exemplu cunoscut de delecție este sindromul Cri du Chat, în care o porțiune a
cromozomului 5 este pierdută
Cromozomii sunt structuri complexe și organizate, compuse din mai multe elemente structurale, care
includ:
1. Cromatida: O cromatidă reprezintă una dintre cele două copii identice ale unui cromozom, care sunt
legate împreună prin centromer. După replicarea ADN-ului în timpul fazei S a ciclului celular, fiecare
cromozom este format din două cromatide identice, numite cromatide surori.
2. Centromer: Centromerul este o regiune specializată a cromozomului care leagă cele două cromatide
surori și facilitează diviziunea cromozomilor în timpul mitozei și meiozei. Este, de asemenea, locul de
atașare a microtubulilor fusului de diviziune în timpul diviziunii celulare.
3. Telomeri: Telomerii sunt secvențe repetitive de ADN situate la capetele cromozomilor. Acestea au rolul
de a proteja și de a stabiliza structura cromozomială. Telomerii împiedică deteriorarea și pierderea
materialului genetic în timpul replicării și diviziunii celulare.
4. Brațe cromozomiale: Cromozomii pot fi împărțiți în două brațe, bazându-se pe poziția centromerului.
Brațul scurt al unui cromozom se numește brațul p, iar brațul lung se numește brațul q. De exemplu,
cromozomul 7 are un braț p și un braț q.
5. Bande cromozomiale: Bandele cromozomiale sunt modele unice de colorare sau striare observate pe
cromozomi atunci când sunt tratați cu substanțe chimice specifice. Acestea permit identificarea și
numărarea specifică a cromozomilor și detectarea anomaliilor cromozomiale.
6. Geni și ADN: Cromozomii conțin materialul genetic al organismelor, inclusiv genele, care sunt secvențe
specifice de ADN responsabile de codificarea proteinelor și de reglarea proceselor celulare. Genele sunt
segmente specifice de ADN care conțin instrucțiuni pentru sinteza proteinelor și influențează trăsăturile
și funcțiile organismului.
56
Aceste elemente structurale ale cromozomilor sunt esențiale pentru organizarea și transmiterea corectă a
materialului genetic în timpul diviziunii celulare și pentru menținerea stabilității genomului în
organismele vii.
Cromozomii sunt structuri complexe și organizate, compuse din mai multe elemente structurale, care
includ:
1. Cromatida: O cromatidă reprezintă una dintre cele două copii identice ale unui cromozom, care sunt
legate împreună prin centromer. După replicarea ADN-ului în timpul fazei S a ciclului celular, fiecare
cromozom este format din două cromatide identice, numite cromatide surori.
2. Centromer: Centromerul este o regiune specializată a cromozomului care leagă cele două cromatide
surori și facilitează diviziunea cromozomilor în timpul mitozei și meiozei. Este, de asemenea, locul de
atașare a microtubulilor fusului de diviziune în timpul diviziunii celulare.
3. Telomeri: Telomerii sunt secvențe repetitive de ADN situate la capetele cromozomilor. Acestea au rolul
de a proteja și de a stabiliza structura cromozomială. Telomerii împiedică deteriorarea și pierderea
materialului genetic în timpul replicării și diviziunii celulare.
4. Brațe cromozomiale: Cromozomii pot fi împărțiți în două brațe, bazându-se pe poziția centromerului.
Brațul scurt al unui cromozom se numește brațul p, iar brațul lung se numește brațul q. De exemplu,
cromozomul 7 are un braț p și un braț q.
5. Bande cromozomiale: Bandele cromozomiale sunt modele unice de colorare sau striare observate pe
cromozomi atunci când sunt tratați cu substanțe chimice specifice. Acestea permit identificarea și
numărarea specifică a cromozomilor și detectarea anomaliilor cromozomiale.
6. Geni și ADN: Cromozomii conțin materialul genetic al organismelor, inclusiv genele, care sunt secvențe
specifice de ADN responsabile de codificarea proteinelor și de reglarea proceselor celulare. Genele sunt
segmente specifice de ADN care conțin instrucțiuni pentru sinteza proteinelor și influențează trăsăturile
și funcțiile organismului.
Aceste elemente structurale ale cromozomilor sunt esențiale pentru organizarea și transmiterea corectă a
materialului genetic în timpul diviziunii celulare și pentru menținerea stabilității genomului în
organismele vii.
Nucleotida este o unitate structurală fundamentală a acidului nucleic, care este compus din trei
componente principale: o bază azotată, un zahăr și un grup fosfat. Nucleotidele sunt "cărămizile" care
alcătuiesc lanțurile polimerice ale acidului nucleic (ADN și ARN) și sunt responsabile de stocarea și
transmiterea informațiilor genetice în organismele vii.
1. Bază azotată: Baza azotată este una dintre cele patru substanțe chimice diferite care pot fi prezente
într-o nucleotidă. În ADN, bazele azotate includ adenina (A), citozina (C), guanina (G) și timina (T). În ARN,
timina este înlocuită de uracil (U). Bazele azotate se atașează de zahăr prin legături glicozidice, formând
nucleozidele.
2. Zahăr: Zahărul din nucleotide este un monozaharid, numit desoxiriboză în cazul ADN-ului și riboză în
cazul ARN-ului. Zahărul este legat de baza azotată printr-o legătură glicozidică, formând nucleozidul.
3. Grup fosfat: Grupul fosfat este un grup funcțional format din atomii de fosfor și oxigen. În nucleotide,
grupul fosfat este atașat de zahăr prin intermediul unei legături fosfodiesterice, formând nucleotidul.
57
Nucleotidele se unesc prin legături fosfodiesterice între grupul fosfat al unei nucleotide și zahărul unei
alte nucleotide, formând lanțurile polimerice ale acidului nucleic. Aceste lanțuri polimerice de nucleotide
reprezintă scheletul structurii ADN și ARN și conțin informația genetică în secvența specifică de baze
azotate.
Nucleotidele joacă un rol vital în biologia moleculară, fiind implicate în replicarea, transcripția și
traducerea informației genetice, precum și în numeroase alte procese celulare. Ele sunt fundamentale
pentru funcționarea și diversitatea vieții și reprezintă unitățile de bază ale materialului genetic.
58

Conspect Genetica Intreg

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Conspect Genetica Intreg

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Modulul1

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

Scopul modulului: Familiarizarea studentului cu legile mendeliene ale eredităţii.

La finalul acestui modul, cursanţii trebuie:

● Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.

Structura logică a capitolului

Să poată prezenta legile mendeliene ale eredităţii.

Să poată descrie ereditatea legată de sex

Există două tipuri principale de ereditate legată de sex:

1. Care este diferenţa dintre un caracter dominant şi un caracter recesiv?

Exemple de boli genetice dominante includ:

1. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII

2. Gregor Mendel a demonstrat prin cercetări experimentale că la urmași nu se produce un amestec al

1.1 Prima lege a eredității formulată de Mendel

9. Paralelismul dintre comportamentul cromozomilor în meioză și comportamentul factorilor ereditari:

1.2. Boala Huntington

2. Simptomele: HD începe adesea cu schimbări de personalitate și probleme de memorie. În timp, se

Transmiterea dominantă autozomală:

3. Ambele sexe pot fi la fel de frecvent afectate.

7. Sunt oferite exemple de afecțiuni cu transmitere dominantă, inclusiv ectrodactilia, polidactilia,

Transmiterea recesivă autozomală:

1.4. A doua lege a eredităţii formulată de Mendel

● Să poată descrie structura ADN

Structura logică a capitolului

● Să poată descrie structura ADN

Iată principalele componente ale structurii ADN:

● Să facă distincţia între nucleotidă-genă sau exon-intron

● Să distingă structura primară vs. secundară vs. terţiară a ADN-ului.

1. Explicaţi diferenţele dintre perechile de termeni şi semnificaţia lor:

3. La ce se referă termenul de „cromozomi omologi”?

4. Care sunt caracteristicile codului genetic?

Iată pașii de bază ai transcripției:

a. GCAUCG b. CGUAGC c. ATGCAT d. AUGCAU

1.1 Structura și funcțiile materialului genetic

2.1.1. Structura primară a ADN

1. Structura primară a ADN-ului constă într-un polimer de dezoxiribonucleotide. Lungimea și greutatea

2.1.2. Structura secundară a ADN

2.1.3. Structura terţiară a ADN

1. Organizarea macromoleculelor de ADN: În procariote, ADN-ul este neasociat cu proteine și poate fi

8. Cromatina activă și inactivă transcripţional: Cromatina inactivă transcripţional adoptă în general o

2.2. Replicarea ADN

2.3. Sinteza proteinelor

2. Baza morfologiei și funcționalității noastre sunt proteinele: Caracteristicile noastre morfologice și

5. Polipeptidele se sintetizează pe ribozomi: Sinteza polipeptidelor are loc pe ribozomi în citoplasma

2. Funcția heterocatalitică a ADN-ului se realizează prin intermediari, reprezentați de diferite tipuri de

4. Importanța "splicing"-ului și modul în care poate crește complexitatea proteomului: Un nivel de

6. Modificările post-transcripționale ale ARNm: Modificările post-transcripționale includ adăugarea unui

2.3.3. Procesarea post-translaţională

1. Definiția procesării post-translaţională: Procesarea post-translaţională este o etapă de reglare a

2. Exemplul procesării post-translaţionalae în producerea insulinei: Un exemplu de modificare

3. Procesul post-translaţional în formarea trombinei și a fibrinei: Alte exemple de procesare

4. Formarea punților disulfidice prin procesarea post-translaţională: Procesarea post-translaţională poate

2.4. Codul genetic

1. Importanța centrală a proteinelor: Proteinele joacă un rol esențial în dezvoltarea și structura

3. Rolul proteinelor structurale: Proteinele structurale formează "scheletul" și tramele spațiilor

4. Participarea diverselor proteine la comunicarea intercelulară: Diverse tipuri de proteine, inclusiv

2.6. Reglarea genetică

2. **Modificarea minoră a hemoglobinei ca rezultat al substituirii unui aminoacid**: Diferențele dintre

2.8. Diferenţierea sexuală la om

2.9. Diviziunea celulară şi cromozomii umani

2. Diviziunea celulară și transmiterea materialului genetic: Diviziunea celulară și transmiterea materialului

1. Gametogeneza la sexul masculin: Gametogeneza masculină începe la pubertate și continuă pe tot

2.9.4. Cromozomii umani

2. Modificarea minoră a hemoglobinei ca rezultat al substituirii unui aminoacid: Diferențele dintre

Conspect: Moderatori ai contribuțiilor genetice și de mediu

2. Moderatori în studiile gemelare despre inteligență

Conspect: STUDIILE DE ASOCIERE GENETICĂ

3. Contribuția variațiilor genice

Conspect: Asocierea genetică bazată pe gene candidate

2. Studiu de caz: Asocierea între anxietate și gena transportorului de serotonină (5-HTT)

4. Impactul studiilor de asociere genetică

5. Reacția polimerazică în lanț (PCR)

5. Amplificarea ADN-ului prin metoda PCR

6. Separarea și identificarea produselor de amplificare prin electroforeză

Conspect detaliat: Interacțiunile gene-mediu

3. Utilizarea PCR în studiile de interacțiune gene-mediu

2. Studiul lui Caspi et al. (2003)

3. Teoria susceptibilității diferențiale

4. Confirmarea teoriei susceptibilității diferențiale

Conspect detaliat: Endofenotipuri și studii de asociere genetică

2. Detalierea conceptului de endofenotip

3. Endofenotip comportamental și studiul lui Hariri et al. (2002)

4. Limitările studiilor de asociere pe gene candidate

3. Finanțarea și Administrarea Proiectului

5. Contribuția Internațională și Proiectul Privat

6. Rezultatele și Publicarea Genomului

1. Determinarea Numărului de Gene

2. Numărul de SNP-uri din Genomul Uman

3. Identificarea Variațiilor Genetice

4. Linkajul și Dezechilibru de Linkaj

5. Impactul asupra Studiilor de Asociere la Scală Genomică

1. Determinarea Numărului de Gene

2. Numărul de SNP-uri din Genomul Uman

3. Identificarea Variațiilor Genetice

4. Linkajul și Dezechilibru de Linkaj

5. Impactul asupra Studiilor de Asociere la Scală Genomică

1. Conceptul de Studii de Asociere la Scala Întregului Genom (GWAS)

2. Tehnologia Microarray pentru GWAS

3. Imputation pentru Asocierea la Scala Întregului Genom

4. Analiza Asocierilor Genetice în GWAS

5. Estimarea Heritabilității în GWAS

1. Analize adiționale din GWAS

2. Criterii de calitate în GWAS

4. Exemple de GWAS cu eșantioane mari

3. GWAS asupra depresiei (Howard et al., 2019)

4. Avantaje și limite ale GWAS

5. Soluții propuse pentru limitările GWAS