Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Referat la Genetică
2012
BOLILE CROMOZOMIALE
2
CUPRINS
3
Capitolul 1
Ce sunt bolile genetice
Bolile genetice fac parte din categoria bolilor umane şi sunt cauzate de anumite dereglări
genice sau cromozomiale ale celulelor organismului uman. Astfel, ele au deseori caracter
ereditar, fiind transmise de la o generatie la alta prin descendenţă genetică. Ele pot include
diferite sindromuri (Sindromul Down) sau diferite malformaţii (ca Palatoschizis).
Bolile genetice pot afecta cromozomii, purtând astfel numele de boli cromozomiale, sau
numai o parte dintr-un cromozom, adică una sau mai multe gene, numindu-se boli genice. Bolile
cromozomiale sunt afecţiuni severe, deoarece este implicată o cantitate mare de informaţie
genetică.
Majoritatea bolilor genetice sunt produse de variante mutante ale unor gene aşezate într-
un singur loc. Din această cauză ele se mai numesc şi gene alele (gena mutantă este alela faţă de
varianta ei mutantă). Există un număr destul de mare de boli genetice determinate de interacţiile
dintre unii factori ai mediului şi una sau mai multe perechi de gene. După o statistică efectuată în
Canada pe 1 milion de nou născuţi reiese că frecvenţa bolilor genetice până la vârsta de 25 de ani
este de 53 la 1000 de nou născuţi. (5)
Capitolul 2
Ce sunt bolile cromozomiale
4
retard mintal, tulburări de sexualizare şi reproducere, unele forme de cancere, şi cu gravitate
diferită.
Studiile de citogenetică au identificat până în momentul de faţă peste 90 de sindroame
cromozomiale la copii, dintre care o parte poate fi întâlnită şi în patologia adultului. (3)
Capitolul 3
Descrierea şi clasificarea anomaliilor cromozomice
5
Anomaliile cromozomice funcţionale sunt reprezentate de disomia uniparentală,
caracterizată prin prezenţa la acelaşi individ a unei perechi de cromozomi ce provine de la acelaşi
genitor. (2)
Capitolul 4
Frecvenţa şi cauzele anomaliilor cromozomice
Frecvenţa anomaliilor cromozomice la om este foarte mare comparativ cu alte specii. Deşi
estimările efectuate pe diferite categorii de celule şi fenotipuri umane (de la gameţi, la nou
născuţi şi adulţi) sunt dependente de metode şi locuri, iar datele actuale sunt foarte probabil
subevaluări ale fenomenului real, se poate conchide că anomaliile cromozomice reprezintă o cauză
importantă de morbiditate şi mortalitate.
Anomaliile cromozomice au fost detectate la:
circa 10% din gameţi, la persoane (bărbaţi şi femei) normale şi fertile;
3% din fetuşii de 10 săptămâni şi 2% din cei de 15-16 saptamâni;
6
50 - 60% din avorturile spontane precoce (15-25% din toate sarcinile);
10 % din nou născuţi morţi (1% din toate sarcinile);
0,7 – 1 % din nou-născuţi vii (> 1:120);
2% din sarcinile femeilor cu vârsta mai mare de 35 de ani în momentul concepţiei. (1)
Chiar dacă 95 % din producţii de concepţie anormali sunt eliminaţi ca avorturi spontane,
rata anomaliilor cromozomice la nou născuţii vii este mai mare decât la alte specii. De ce ? Nu
există explicaţii clare pentru această situaţie; exceptând efectul vârstei materne, se poate spune că
nu există, foarte probabil, factori genetici şi de mediu care să fie implicaţi semnificativ în
producerea anomaliilor cromozomice. Poate că frecvenţa lor ridicată reprezintă „preţul pe care îl
plătim pentru ceea ce am ajuns’’. „Cert este că medicii şi publicul trebuie să se obişnuiască cu ideea
că un anumit grad al perturbării reproducerii umane prin anomalii cromosomice este...normal, iar
eliminarea unui fetus anormal cromosomic este o selecţie naturală...binevenită” (Dorothy
Warburton, 1997).
Capitolul 5
Anomaliile cromozomice autozomale
Este cea mai frecventă boală cromozomială viabilă. Sindromul a fost descris în 1861 de
Seguin, în 1866 Langdon- Down punctează caracteristicile clinice şi abia în 1959 Lejeune
7
precizează etiologia cromozomială. Asociază dismorfia, retardul psiho- motor şi posibile
malformaţii viscerale; necesită o îngrijire medicală şi un program pedagogic special.
8
5.1.2 Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
9
5.1.3 Trisomia 13 (Sindromul Patau)
10
Diagnostic: Sindromul Patau este suspectat antenatal datorită modificărilor ecografice
depistate, iar diagnosticul de certitudine poate fi pus prin analiza citogenetică a lichidului
amniotic.
Tratament şi prognostic: Nu există tratament pentru copiii născuţi cu acest simptom.
Alimentaţia se poate efectua prin sondă, iar malformaţiile structurale cum ar fi buza si palatul
despicat pot fi corectate prin intervenţii chirurgicale. Diete speciale, aparate pentru auz şi vedere
pot fi folosite pentru a atenua simptomele sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la
diferite terapii.
11
Diagnostic: Există o serie de investigaţii care pot ajuta la stabilirea diagnosticului:
examenul clinic, radiologic, ecocardiografia, ecografia abdominală (renală), tomografia
computerizată sau rezonanţa magnetică nucleară.
Tratament şi prognostic: Nu există un tratament care sa ducă la vindecarea bolii, ci doar
un tratament simptomatic. Este necesară monitorizarea şi stimularea continuă a copilului, de către
părinţi, medici şi fizioterapeuţi.
12
Tratament şi prognostic: Nu există tratament care să vindece acest sindrom. 10 % din
cazuri decedează în timpul copilăriei din cauza complicaţiilor.
Capitolul 6
Tratamentul bolilor genetice
Bolile genetice rezultă prin tulburări ereditare ale sistemelor complexe care controlează
componentele normale ale dezvoltării şi homeostaziei organismului. Tratamentul bolilor genetice
îşi propune restabilirea homeostaziei. Strategiile utilizate în prezent acţionează în special în aval
de cauzele acestor boli, care sunt mutaţiile genice. Ca urmare, se urmăreşte restabilirea
fenotipului în absenţa corecţiei genotipului. Termenul de terapie genică descrie orice procedură
care intenţionează să trateze sau să amelioreze o boală genetică prin modificarea genotipului
celulelor pacientului.
Necesitatea dezvoltării tratamentului bolilor genetice este reală deoarece către vârsta de
25 de ani aproape 5% din populaţia ţărilor dezvoltate suferă consecinţele unor mutaţii genice iar,
pe parcursul întregii vieţi, circa două treimi din populaţie va dezvolta o boală multifactorială în
care există o componentă genetică majoră. (4)
Ideea instituirii unor metode de tratament pentru bolile genetice, considerate altădată ca
boli fatale, a fost pentru prima dată discutată ca o problemă prioritară în cadrul celui de-al 3-lea
Congres Internaţional de Genetică Umană de la Chicago, 1966, când una dintre secţiuni a fost
intitulată: "Tratamentul în Genetica Medicală". Încă de atunci această problemă a fost văzută cu
mult optimism. Cu un deceniu mai înainte începuse deja utilizarea tratamentului dietetic în
fenilcetonurie, care a permis prevenirea retardului mintal asociat acestei boli. A fost propus chiar
un algoritm simplu de tratament pentru bolile produse prin erori de metabolism în care măsurile
de bază erau restricţia substratului toxic, înlocuirea produsului final deficitar, suplimentarea unor
coenzime (care să stimuleze activitatea limitată a enzimelor mutante), ori înlocuirea proteinei –
enzimei deficitare. Chiar şi ideea "ingineriei genetice" era percepută ca o modalitate posibilă, cu
cert potenţial curativ. Cu toate acestea, la peste trei decenii după momentul mai sus amintit,
tratamentul bolilor genetice este considerat, încă, a fi nesatisfăcător.
Cu toate acestea, majoritatea agenţiilor guvernamentale şi religioase care au examinat
13
propunerile pentru terapia genică a unor boli genetice umane au fost de acord ca această
oportunitate terapeutică să fie studiată şi aplicată. Spre deosebire de terapia genică germinală,
terapia genică somatică ridică puţine probleme de ordin etic care nu sunt întâlnite de rutina în
cazul evaluării altor noi metode de tratament (de exemplu, implementarea unui nou medicament
citostatic). (2)
14
BIBLIOGRAFIE:
15