Anomaliile

cromozomiale

Coordonator: Elev:

Oradea
2021
Anomalii cromozomiale- ce sunt?
Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii
cromozomilor. Cromozomii sunt structuri formate din ADN spiralizat. Aceștia se
găsesc în nucleul fiecărei celule şi sunt în număr de 46 pentru specia umană.

Anomalii cromozomiale- ce trebuie să știm despre ele

Acestea pot avea sau nu consecinţe asupra organismului şi sunt de două
feluri:
 Numerice: se modifică numărul total de cromozomi, apărând cromozomi
întregi în plus sau în minus. De obicei aceste modificări prezintă
consecinţe fenotipice (asupra aspectului şi funcţiei organismului), de
exemplu: Sindromul Down, Edwards, Patau.
 De structură: se modifică structura cromozomilor, spre exemplu unele
fragmente pot lipsi sau duplica sau chiar migra de pe un cromozom pe altul,
pot apărea cromozomi inelari, dicentrici, etc. Anomaliile de structură pot
avea sau nu consecinţe la persoana în cauză. În unele cazuri nu se
manifestă la persoana în cauză, dar manifestările pot apărea la
descendenţii ce au moştenit modificarea.

Factori de risc pentru anomaliile cromozomiale:

Anomaliile cromozomiale pot apărea spontan sau pot fi transmise de la
părinţi. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este
crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani sau dacă unul din părinţi
prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau neechilibrată.

Importanţa testării genetice în anomaliile cromozomiale

Testarea genetică are rolul de a depista anomalia genetică, probabilitatea
de a fi transmisă de la unul din părinţi (care prezintă anomalia echilibrată)
şi riscul de recurenţă pentru sarcinile ulterioare.

Sindroame 
 Ce este sindromul Down?

Sindromul Down (sau Trisomia 21) este o boală

cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom
21 suplimentar. În mod normal, în fiecare celulă a
organismului există 23 de perechi de cromozomi, cu
câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la
fiecare părinte, în total însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom
Down prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 21 (în loc de
2). Astfel, persoanele cu sindrom Down prezintă un surplus de material
genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a
întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie.

Sindromul Down afectează aproximativ 1 din 1000 de nou-născuţi, având

aceeşi frecvenţă la ambele sexe.

Principalele semne şi simptome ale sindromului Down sunt:

 Hipotonia musculară prezentă în 80% din cazuri la nou-născut şi sugar,
pentru care necesită fizio-kinetoterapie
 Dizabilitatea intelectuală (IQ 25-90)
 Hipostatură
 Hernie ombilicală
 Exces de piele pe ceafă
 Boltă ogivală (palat dur înalt)
 Occiput aplatizat
 Hiperlaxitate ligamentară
 Macroglosie (limbă de dimensiuni crescute)
 Anomalii ale urechii
 Punte nazală plată
 Microstomie (gură de dimensiuni mici)
 Micrognaţie (mandibulă de dimensiuni mici)
 Distanţă mare între degetele 1 şi 2 de la picior
 Mâini şi picioare scurte cu degete late
 Pliu palmar transvers unic
 Strabism
 Pete Brushfield pe iris



 Ce trebuie să ştim despre sindromul Down?

Sindromul Down poate apărea în cursul oricărei concepţii dar riscul
de apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile
de peste 35 de ani.
O mare parte din sarcinile cu sindrom Down se opresc spontan din
evoluţie, iar o mare parte din copii decedează în primul an de viaţă. Cu
toate acestea, speranţa de viaţă a persoanelo cu sindrom Down a ajuns la
aproximativ 60 de ani. Speranţa de viaţă este limitată însă datorită bolilor
asociate, precum bolile autoimune (diabet, hipotiroidie), malignităţilor
(leucemii, limfoame), bolii Alzheimer care afectează mai frecvent aceşti
indivizi.

Factori de risc pentru sindromul Down:Factorii de risc pentru sindromul

Down sunt vârsta maternă peste 35 de ani şi prezenţa unei translocaţii
(rearanjament) ce implică cromozomul 21 la unul sau ambii părinţi.

Importanţa testării genetice în sindromul Down

Testarea genetică stabileşte diagnosticul de sindrom Down pe baza unei
suspiciuni clinice. În cazul testării prenatale prin cariotip din vilozităţi
coriale sau celule fetale din lichid amniotic se poate stabili cu certitudine
dacă fătul este afectat şi tipul de sindrom Down.
Astfel, părinţii sunt informaţi încă din timpul sarcinii.

Ce este sindromul Edwards?

Sindromul Edwards (sau Trisomia 18) este o boală cromozomială

determinată de prezenţa unui cromozom 18 în
plus. În mod normal o persoană are în fiecare
celulă a organismului 23 de perechi de
cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare
pereche provenit de la fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu
sindrom Edwards prezintă 47 de cromozomi, cu 3
cromozomi în perechea 18 (în loc de 2). Astfel,
 persoanele cu sindrom Edwards prezintă un surplus de material genetic ce
se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în
dezvoltarea psiho-motorie.
Sindromul Edwards afectează aproximativ 1 din 5000 de nou-născuţi.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Edwards sunt:
 Malformaţii cardiace
 Malformaţii renale
 Malformaţii digestive
 Omfalocel
 Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie
 Artrogripoză (deformări articulare)
 Microcefalie
 Occiput proeminent
 Urechi malformate şi jos implantate
 Hipertelorism

Ce trebuie să ştim despre sindromul Edwards?

Aproximativ 95% din sarcinile cu sindrom Edwards se opresc spontan din
evoluţie şi 90-95% din copii cu sindrom Edwards decedează în primul an de
viaţă, speranţa de viaţă fiind semnificativ redusă datorită malformaţiilor
severe.

Factori de risc pentru sindromul Edwards:

Factorii de risc pentru sindromul Edwards sunt vârsta maternă peste 35
de ani şi prezenţa unei translocaţii ce implică cromozomul 18 la unul sau
ambii părinţi.

Importanţa testării genetice în sindromul Edwards

Testarea genetică stabileşte diagnosticul de sindrom Edwards pe baza
unei suspiciuni clinice. În cazul testării prenatale prin cariotip din vilozităţi
coriale sau celule fetale din lichid amniotic se poate stabili cu certitudine
dacă fătul este afectat. Astfel, părinţii sunt informaţi încă din timpul
sarcinii.
 Ce este sindromul Patau?

Sindromul Patau (sau Trisomia 13) este o

boală cromozomială determinată de
prezenţa unui cromozom 13 în plus. În
mod normal o persoană are în fiecare
celulă a organismului 23 de perechi de
cromozomi, cu câte un cromozom din
fiecare pereche provenit de la fiecare
părinte, în total însumând 46 de
cromozomi. Persoanele cu sindrom Patau prezintă 47 de cromozomi, cu 3
cromozomi în perechea 13 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom
Patau prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub
forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie.

Sindromul Patau afectează aproximativ 1 din 16.000 de nou-născuţi, având

aceeaşi frecvenţă la ambele sexe.

Principalele semne şi simptome ale sindromului Patau sunt:

 Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie
 Malformaţii cardiace şi viscerale severe
 Microcefalie (perimetru cranian mic)
 Holoprozencefalie (absenţa separării celor două emisfere cerebrale)
 Anomalii oculare
 Polidactilie (prezenţa de degete supranumerare)
 Ciclopie
 Urechi malformate, jos implantate
 Omfalocel
 Leziuni ale scalpului

Ce trebuie să ştim despre sindromul Patau?

Sindromul Patau poate apărea în cursul oricărei concepţii dar riscul de

apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile de
peste 35 de ani.
O mare parte din sarcinile cu sindrom Patau se opresc spontan din evoluţie,
iar majoritatea copiilor afectaţi decedează în primul an de viaţă.
Supravieţuirea este limitată datorită malformaţiilor severe.

Factori de risc pentru sindromul Patau:

Factorii de risc pentru sindromul Patau sunt vârsta maternă peste 35 de
ani şi prezenţa unei translocaţii ce implică cromozomul 21 la unul sau ambii
părinţi.

Importanţa testării genetice în sindromul Patau

Testarea genetică stabileşte diagnosticul de sindrom Patau pe baza unei
suspiciuni clinice. În cazul testării prenatale prin cariotip din vilozităţi
coriale sau celule fetale din lichid amniotic se poate stabili cu certitudine
dacă fătul este afectat. Astfel, părinţii sunt informaţi încă din timpul
sarcinii.

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter (sau Trisomia XXY) este o boală cromozomială
determinată de prezenţa unui cromozom X în plus la bărbaţi. În mod
normal o persoană
are în fiecare celulă
a organismului 23 de
perechi de
cromozomi, cu câte
un cromozom din
fiecare pereche
provenit de la
fiecare părinte, în
total însumând 46 de
cromozomi. 22 de
perechi de
cromozomi conţin
cromozomi identici,
o singură pereche
conţinând cromozomi
 diferiţi la bărbaţi şi femei. Femeile prezintă 2 cromozomi X, iar bărbaţii
un cromozom X şi unul Y. Persoanele cu sindrom Klinefelter sunt bărbaţi ce
prezintă 47 de cromozomi, cu un singur cromozom Y şi doi cromozomi X.
Mai rar, persoanele cu sindrom Klinefelter pot avea mai mulţi cromozomi X
(ex. 48,XXXY). Astfel, persoanele cu sindrom Klinefelter prezintă un
surplus de material genetic ce se va manifesta sub forma unor
caracteristici fizice specifice.
Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1 din 1000 de nou-născuţii de
sex masculin.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Klinefelter sunt:
 Hipotonia musculară ce poate apărea la nou-născut şi sugar
 Talie mare
 Aspect ginoid (feminin) al adultului
 Ginecomastie (creşterea în exces a sânilor)
 Pilozitate slabă, de tip feminin
 Voce subţire
 Microrhidie (testicoli de dimensiuni mici)
 Sterilitate

Ce trebuie să ştim despre sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter poate apărea în cursul oricărei concepţii dar riscul
de apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile
de peste 35 de ani.
Sindromul Klinefelter este descoperit accidental prenatal din cauza lipsei
malformaţiilor şi este cel mai frecvent descoperit la pubertate când se
observă lipsa dezvoltării caracterelor sexuale secundare de tip masculin.
Inteligenţa persoanelor cu sindrom Klinefelter este normală, uneori fiind
însă semnalate probleme de achiziţie a limbajului. Speranţa de viaţă este
normală.
Pentru a se induce sexualizarea de tip masculin se pot administra hormoni
androgeni începând de la pubertate, iar dacă este cazul se poate apela la
chirurgie pentru a îndepărta sânii.

Factori de risc pentru sindromul Klinefelter:

 Factorii de risc pentru sindromul Klinefelter sunt vârsta maternă peste 35
de ani şi anomalii ce implică cromozomul X la unul din părinţi, spre exemplu
sindromul Triplo-X al mamei.

Importanţa testării genetice în sindromul Klinefelter

Testarea genetică stabileşte diagnosticul de sindrom Klinefelter pe baza
unei suspiciuni clinice, cel mai frecvent în adolescenţă. În cazul depistării
prenatale prin cariotip din vilozităţi coriale sau celule fetale din lichid
amniotic aceasta este cel mai frecvent întâplătoare, testarea realizându-
se de obicei datorită suspicionării altor sindroame genetice.

Ce este sindromul Turner?Sindromul Turner (sau Monosomia X) este o

boală cromozomială determinată de
absenţa unui cromozom X. În mod
normal o persoană are în fiecare
celulă a organismului 23 de perechi
de cromozomi, cu câte un
cromozom din fiecare pereche
provenit de la fiecare părinte, în
total însumând 46 de cromozomi. 22 de perechi de cromozomi conţin
cromozomi identici, o singură pereche conţinând cromozomi diferiţi la
bărbaţi şi femei. Femeile prezintă 2 cromozomi X, iar bărbaţii un
cromozom X şi unul Y. Persoanele cu sindrom Turner sunt femei ce
prezintă 45 de cromozomi, cu un singur cromozom X ( în loc de 2). Astfel,
persoanele cu sindrom Turner prezintă o lipsă de material genetic ce se va
manifesta sub forma unor caracteristici fizice specifice.
Sindromul Turner afectează aproximativ 1 din 1000 de nou-născuţi de sex
feminin.
Principalele semne şi simptome ale sindromului Turner sunt:
 Hipotonia musculară prezentă la nou-născut şi sugar
 Hipostatură (cu 20 de cm mai scunde decât media populaţiei)
 Exces de piele pe ceafă evidentă la nou-născută
 Anomalii ale urechii (jos inserate)
 Hipertelorism
 Epicantus
 Torace în scut
 Pterigium coli
 Linia de inserţie a părului situată jos pe ceafă
 Malformaţii cardiace
 Malformaţii renale

Ce trebuie să ştim despre sindromul Turner?

o Sindromul Turner poate apărea în cursul oricărei concepţii, dar
riscul de apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai
frecvent la femeile de peste 35 de ani.
 mare parte din sarcinile cu sindrom Turner (95%) se opresc spontan din
evoluţie.
o Inteligenţa persoanelor cu sindrom Turner este în general normală,
dar în unele cazuri s-au semnalat dificultăţi de învăţare şi orientare
spaţială. Două probleme importante sunt infertilitatea şi lipsa
dezvoltării caracterelor sexuale secundare (a sânilor, conformaţiei
feminine, pilozităţii normale). Sexualizarea se poate reliza prin
administrarea de hormoni sexuali feminini la pubertate, dar
fertilitatea nu poate fi influenţată.
o Există mai multe forme ale sindromului şi anume:
 Monosomia X completă, determinată de absenţa unui cromozom X complet
 Monosomia X parţială, determinată de absenţa unor porţiuni ale
cromozomului X
 Sindromul Turner în mozaic, în care există două sau mai multe linii
celulare: 45X,46XX sau 45X,46XX,47XXX, etc.
 Sindromul Turner datorat unor anomalii structurale ale cromozomului X:
cromozom X inelar, izocromozom X.

 Factori de risc pentru sindromul Turner:

Factorii de risc pentru sindromul Turner sunt vârsta maternă peste 35 de
ani şi anumite anomalii ce implică cromozomul X la unul din părinţi.

Importanţa testării genetice în sindromul Turner

Testarea genetică stabileşte diagnosticul de sindrom Turner pe baza unei
suspiciuni clinice. În cazul testării prenatale prin cariotip din vilozităţi
coriale sau celule fetale din lichid amniotic se poate stabili cu certitudine
dacă fătul este afectat şi tipul de sindrom Turner.
Astfel, părinţii sunt informaţi încă din timpul sarcinii.