Sindromul Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere,
care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21
suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut
al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este
purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23
de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete
de la tat iar cellalt set de 23 de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de
cromozomi n loc de 46.
Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la
medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi,
n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce
nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia nu exist o statistic, dar
avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate
estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard
mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n
momentul naterii ct de grav va fi.

Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii
21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului
Down=RCSD).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia
21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat;
trisomia 21 parial.
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n
prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin
nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin
prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de

cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic
apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o
parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit
dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunztoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic),
cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul
facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele
palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint
epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite,
nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield).
Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan la
jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici,
rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul
auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la
orice vrst (4). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de
anuri (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este nalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu
exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte i late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau
clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I
de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie, cu mameloane
aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint
malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa
apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca
de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii
cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de
inteligen poate s scad dup primii ani de via.
Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu preponderen n Occident,
unde vrsta la care femeile fac copii este tot mai naintat[1]. n lume, unul din opt sute de copii se
nate cu acest sindrom[2].Numrul total al celor afectai la nivel global este estimat la 40-50 de
milioane[2].n anul 2006, n Romnia existau peste 35.000 de astfel de persoane[2].

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina

anomalii de dezvoltare psiho-somatica a copiilor. Sindromul Down este o mutatie
genetica cromozomiala. Trisomia 21 este prezenta in 95% dintre cazurile de sindrom
Down, iar celelalte 5% din cazuri reprezinta translocatie sau mozaicism
(mongolism). Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte
de nasterea copilului. Medicina moderna cunoaste cateva teste prenatale pentru
identificarea fatului cu sindrom Down si anume:
-Triplu test - (test "screening") se determina din singele matern: alpha-fetoproteina,
hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat
- ecografia abdominala
-teste diagnostice : amniocenteza sau CVS (chorionic villus sampling-examinarea
vilozitatilor coriale)
Din experienta noastra putem sa spunem despre kinetoterapie ca are un rol foarte
important in recuperarea copiilor cu sindrom Down. Gimnastica medicala trebuie
facuta inca din primele luni de viata, deoarece acesti copii pot foarte repede sa
invete sa mearga, sa se dezvolte mental, daca ajung devreme la un astfel de
specialist (kinetoterapeut) si sa aiba o viata cat mai apropiata de normal. In
cabinetul nostru au venit copii in varsta de 2-3 ani care inca numergeau. Cu ajutorul
unor programe speciale de kinetoterapie (ce au inclus si efectuarea unui masaj
therapeutic) am reusit sa-i invatam pe copii sa faca primii pasi din viata lor.
Cauzele aparitiei Sindromului Down sunt de natura genetic : in mod fiziologic, in
momentul conceptiei, fatul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub
forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe
cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46
are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si
fizica. Desi nu se cunosc exact cauzele aparitiei sindromului Down, cercetatorii au
demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc
semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala.
Semne:
fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate superior
macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal)
retard mental
tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
git mai scurt
gura mica
urechi mici
mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o

singura creasta palmara orizontala

dezvoltare psiho-motorie intirziata
malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri),
digestive (in 10% din cazuri), ocular, respiratorii
tulburari metabolice,
imunitate scazuta
Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri. Copiii
bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul
vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea este
foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui
(sanatosi) sau chiar cu altii copii bolnavi de acest sindrom.
Parintii au un rol foarte important pentru dezvoltarea normala a copilului, insa exista
parinti care ascund acest adevar( ca au copii care sufera de sindromul Down). Sunt
parinti care renunta la kinetoterapie dupa ce copilul incepe sa mearga, ceea ce este
de asemenea un lucru foarte grav, dupa parerea specialistilor,deoarece se intrerup
etapele de dezvoltare psiho-motrica a copilului. Programele de kinetoterapie sunt
intotdeauna elaborate in functie de gravitate boli, de capacitatea de comunicare a
copilului si intotdeauna sunt individualizate pentru fiecare copil in parte. In
Bucuresti sunt putine centre de recuperare medicala pentru copiii cu sindromul
Down, insa printer ele se numara si cabinetul nostru.
Recomandari pentru parintii copiilor cu sindrom Down:
sa nu va fie rusine de copilul vostru, de modul in care cum sau de cum se
comporta;
sa nu-i dati de inteles ca este bolnav si ca are o disabilitate;
sa-l lasati sa se joace in parc cu copiii sanatosi;
sa-l trimiteti la o scoala normala nu in "scoala speciala" pentru a se dezvolta
mental mai bine;
inca din primele luni de viata sa-l aduceti intr-un cabinet de kinetoterapie (sa
inceapa programul de recuperare medicala pentru sindrom Down)
obligatoriu sa-l duceti la un bazin pentru inot