SINDROMUL

TURNER
Monosomia X
CUPRINS
1. Introducere
2. Incidența în rândul populației & modul de transmitere
3. Cauza apariției
4. Caracteristici
5. Tratament
6. Bibliografie
INTRODUCERE
• Sindromul Turner este o
tulburare cromozomială rară
(aneuploidie heterozomală) care
afectează exclusiv femeile și se
manifestă atunci când unul dintre
cromozomii X lipsește parțial
sau în totalitate, motiv pentru
care se mai numește și
monosomia X. De asemenea,
datorită efectelor pe care acesta
le are asupra dezvoltării, mai
este întâlnit și sub denumirea de
sindrom de hipoplazie ovariană
congenitală.
 INCIDENȚA ÎN RÂNDUL POPULAȚIEI &
MODUL DE TRANSMITERE
INCIDENȚA ÎN RÂNDUL POPULAȚIEI
Statistic vorbind, sindromul Turner
afectează 1 din 2000 de femei la nivel
global.
MODUL DE TRANSMITERE
În general, nu este moştenit, dar există şi cazurile
rare, atunci când un părinte sau ambii părinți au
transmis o genă mutată sau modificată. Sindromul
Turner este diagnosticat înainte de naștere, de aceea
este foarte important pentru femeile însărcinate să
facă testele recomandate de medicul obstetrician.
 C A U Z E L E A PA R I Ț I E I

1. 3.

Absența completă a unuia dintre cei Când persoana în cauză are doi cromozomi X, însă unul

doi cromozomi X, datorată unei erori dintre aceștia este doar parțial sau dăunat. Și în acest caz

de transmitere fie în sperma tatălui, eroarea se poate produce fie în momentul conceperii, fie

fie în ovulul mamei (monosomie). ulterior, în timpul diviziunii celulare, ducând spre
mozaicism.
4.
2.

O eroare de diviziune celulară are loc în stadiile Deși nu este o cauză reprezentativă, există unele cazuri de sindrom
incipiente ale dezvoltării fătului, ceea ce face ca Turner declanșate de prezența unei părți de material cromozomial Y.
unele celule să aibă ambii cromozomi X, în timp Femeile afectate se dezvoltă normal, însă au un risc mai mare de a
ce altele să aibă doar unul (mozaicism). dezvolta gonadoblastom(o tumoare benigna a gonadelor).
CARACTERISTICI
• Principalul simptom al sindromului Turner este statura mică. Aproape toate femeile cu
această tulburare cresc mai încet în timpul copilăriei și al adolescenței, au pubertate
întârziată și o înălțime medie ca adult de aproximativ 1.30 m. Dacă sindromul este
diagnosticat precoce, hormonul de creștere poate ajuta persoana să atingă o înălțime aproape
normală.
• Un alt simptom este că persoana afectată nu are parte de dezvoltarea sexuală tipică.
Majorității femeilor cu sindrom Turner nu li se dezvoltă sânii, pot să nu aibă menstruație, au
ovare mici care pot funcționa doar câțiva ani sau deloc, nu produc suficienți hormoni sexuali
și trec prin pubertate doar dacă primesc terapie hormonală la sfârșitul copilăriei.
• Pe lângă statura mică, femeile cu sindrom Turner au adesea anumite trăsături fizice cum ar fi
piept lat, probleme dentare, scolioză, multe alunițe de piele. De asemenea, maxilarul inferior
este mic, gâtul este neobișnuit de scurt sau cu pliuri suplimentare ale pielii, e posibil să
lipsească încheietura de la un deget, iar mâinile și picioarele să fie umflate.
• Persoanele cu sindrom Turner au, de obicei, o inteligență normală, dar pot avea probleme cu
abilitățile vizuale motorii și spațiale. Pot avea dificultăți în a vedea modul în care obiectele
se raportează între ele în spațiu (de exemplu, șofatul poate fi dificil).
T R ATA M E N T
• Pe lângă îngrijirea problemelor medicale conexe, tratamentul sindromului Turner se
concentrează adesea pe hormoni. Opțiunile de tratament pot include:
• Hormonul de creștere uman
• Terapia cu estrogen
• Terapia cu progesteron
• Complicaţii - Persoanele cu sindrom Turner pot avea probleme cu inima și vasele de
sânge, probleme osoase sau alte afecțiuni asociate (tulburări autoimune, probleme de
auz, defecte renale, sindrom metabolic, anxietate, stimă de sine scăzută).
• De asemenea, sindromul Turner nu poate fi prevenit. Este o tulburare congenitală,
iar părinții nu pot face nimic pentru a împiedica producerea acestei erori.
• Prognosticul pentru femeile cu sindrom Turner este de obicei bun. Speranța de viață
ar putea fi puțin mai scurtă, dar, cu tratament, femeile cu această tulburare se pot
aștepta să ducă o viață normală. Deși sunt de obicei infertile, unele femei cu sindrom
Turner pot rămâne însărcinate folosind tehnici speciale de fertilizare.
 BIBLIOGRAFIE

1. BioClinica
https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-
medicale/sindromul-turner-ce-este-simptome-
diagnostic-si-cai-de-tratament

2. DOC
h t t p s : / / w w w. d o c . r o / s a n a t a t e /
sindromul-turner-cauze-simptome-
tratament
MULȚUMIM
PENTRU
ATENȚIE