Motenirea independent a caracterelor

Legile de baz ale ereditii au fost descoperite de Gregor Mendel, care a efectuat experiene pe diferite soiuri (22 de soiuri) de mazre (Pisum sativum). Aceste soiuri se caracterizau printr-o serie de trsturi distinctive dup culoarea florii, forma bobului, culoarea bobului etc. .!endel a folosit metoda hibridologic, care se bazeaz pe "ncruci#area formelor parentale #i pe analiza descendenei. $nainte de a analiza legile ereditii, ne vom familiariza cu simbolica genetic. % & prini' x & "ncruci#area' ( - genotipul femel' )*,2,+ ,. & generaia (*,2,+,,)' - - genotipul mascul' A(.) & alela dominant a genei' a & alela recesiv a genei' AA(aa) & genotip /omozigotat dup caracterul dominant (recesiv)' Aa & genotip /eterozigotat dup un caracter. Homozigot (din gr. 0homoios1 & asemntor, 0zygotos1 & "mpreunat) se nume#te individul care are gene similare la aceia#i loci din cromozomii omologi, rezultat al unirii a doi gamei identici (W.Bateson, E.Saunders, *232). 4omozigoii formeaz un tip de gamei #i nu segreg "n generaiile urmtoare. Heterozigot (din gr. 0heteros1 & altul, 0zygotos1 - "mpreunat) se nume#te individul care are alele diferite "n locii omologi de pe cromozomii perec/i, rezultat al unirii unor gamei genetic deosebii (W.Bateson, E.Saunders, *232). 4eterozigoii formeaz diverse tipuri de gamei #i segreg "n generaiile urmtoare. 5e deosebesc diferite tipuri de mo#tenire a caracterelor (fig.*)

Fig.1. Tipurile de motenire a caracterelor. $n continuare vom analiza mo#tenirea caracterelor "n cazul "ncruci#rii mono/ibride (indivizii iniiali se deosebesc printr-o perec/e de caractere). 6e menionat c .!endel a folosit ca obiect de studiu mazrea de grdin ( Risum sativum) care are o serie de avanta7e, #i anume8 - este o plant autogam cu o structur a florii care exclude orice polenizare strin "nt9mpltoare' - permite suprimarea staminelor "nainte de maturarea polenului #i polenizarea stigmatului "n mod diri7at' - descendena obinut "n urma "ncruci#rilor este fertil' - este o plant cu o perioad de vegetaie scurt' - posed o serie de caractere bine conturate care se transmit urma#ilor'

existau numeroase soiuri de mazre bine valorificate. .!endel a analizat o gam variat de caractere, "n special calitative8 - forma neted sau zb9rcit a bobului' - culoarea galben sau verde a bobului' - floarea #i coa7a bobului colorate sau floarea #i coa7a bobului incolore' - culoarea verde sau galben a pstilor nemature' - flori dispersate pe tulpin sau aglomerate ctre v9rf' - talia "nalt sau pitic a plantei etc. La "ncruci#area a dou forme de mazre care difer printr-o perec/e de gene (forma bobului, culoarea bobului, "nlimea plantei etc.), .!endel a obinut "n prima generaie o descenden uniform dup caracterul dominant (forma neted a bobului, "nlimea "nalt a plantei). %rin caracter (din gr. 0kharakter1 & semn distinctiv) se "nelege trstura fenotipic prin care pot fi deosebii /ibrizii (W.Bateson, *23:). $n funcie de ceea ce reprezint, caracterele pot fi discontinue (calitative sau oligogene) #i continue (cantitative sau poligene). ;aracterul ce predomin "n prima generaie este denumit caracter dominant, spre deosebire de caracterul reprimat, numit recesiv. La autopolenizarea plantelor /ibride ale primei generaii (Aa), "n generaia a doua s-au obinut plante cu boabe galbene #i plante cu boabe verzi, dar "ntr-un raport de +8* (fig.2). La analiza altor perec/i de caractere .!endel a obinut acela#i raport de aproximativ +8* dup fenotip (tabelul *). .!endel explic acest mod de segregare prin prezena "n nucleul celulelor a unor factori ereditari sub form de perec/e. %lantele /omozigote cu boabele colorate #i cele cu boabele incolore conin exclusiv factori ereditari perec/e, ce determin caracterele respective. La formarea game ilor (din gr. 0gamete1 & soie, 0gametes1 - so), "n timpul meiozei, are loc separarea factorilor ereditari, astfel "nc9t fiecare gamet prime#te c9te un singur factor ereditar. 6in aceste considerente, gameii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic. Anume la aceast legitate a a7uns prin experienele sale . !endel. -

Fig.2. Rezultatele ncrucirii monohi ride a plantelor de mazre ce se deose esc dup culoarea o ului. <abelul * Segregarea caracterelor !n genera ia a doua "#$% !n e&perien ele lui G. Mendel ;aractere =r.de descendeni ;aractere studiate domin. recesive domin. recesivi *. ;uloarea boabelor colorate albe :3@ 22? 2. ;uloarea cotiledoanelor galben verde A322 233* +. )orma boabelor netede zb9rcite @?:? *B@3 ?. ;uloarea pstilor verde galben ?2B *@2 @. ;onsistena pstilor tare moale BB2 222 A. %oziia florilor axial terminal A@* 23: :. )orma plantelor "nalt pitic :B: 2:: <otal *?2@2 @3*3 >aportul domin. recesiv +,3? 3,2A +,33 *,33 2,22 *,3* 2,2@ *,3@ 2,22 *,3* +,3+ *,3A 2,2A *,3? 2,22 *,3*

%entru explicarea #i interpretarea rezultatelor experienelor sale am menionat c .!endel a presupus existena unor factori interni materiali delimitabili. $ns .!endel nu a fcut nici o referire la natura acestor factori ereditari #i localizarea lor "n anumii constitueni celulari. $n acela#i timp se acumulau date despre comportarea cromozomilor "n mitoz #i meioz, precum #i despre rolul lor "n transmiterea ereditar de la o generaie la alta. La un moment dat, at9t cromozomilor, c9t #i factorilor ereditari alelomorfi li se acorda un rol important "n ereditate. $n mod normal, s-a pus "ntrebarea dac nu exist vreo legtur "ntre aceste dou entiti. >spunsul la aceast "ntrebare a venit dup anul *233, c9nd au fost redescoperite principiile mendeliene de mo#tenire a caracterelor. W.S.Sutton "n 5CA (*23+) #i '.Boveri "n ermania (*23?), confrunt9nd datele genetice cu cele citologice, au a7uns la concluzia c genele se gsesc "n cromozomi. )iecare gen are un loc precis "ntr-un anumit cromozom, unde diferite gene sunt dispuse liniar. Astfel a aprut teoria cromozomial a ereditii, care cu timpul a suferit #i ea unele completri. 5e #tie c "n gamei numrul de cromozomi este "n7umtit. $n timpul meiozei are loc migrarea liber #i "nt9mpltoare a cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. 5pre poli migreaz c9te un cromozom din fiecare perec/e de cromozomi omologi. =umrul de gamei care pot fi formai de un anumit genotip se determin dup formula $n, unde n reprezint numrul de perec/i de caractere /eterozigotate din acest genotip. 6in cele menionate se desprind urmtoarele concluzii (legi)8 *. !a ncruciarea indivizilor homozigota"i# care se deose esc dup unul sau mai multe caractere# n prima genera"ie$F1% se o "ine uni&ormitate dup caracterul dominant "(egea uni)ormit ii primei genera ii%. 2. !a ncruciarea hi rizilor primei genera"ii# care se deose esc dup un caracter $'a%# segregarea dup &enotip n genera"ia a doua $F2% are loc n raport de ()1 "(egea segregrii%. )olosind simbolurile genetice #i grila lui *unnet (*23@), putem reconstrui experienele lui .!endel. % ( AA x - aa AA & boabe colorate aa & boabe incolore (

a Aa

)*

<oate plantele aveau boabe colorate (uniformitatea primei generaii).

% ( Aa x (

Aa A

a Aa b.colorate

)2

A a

AA b.colorate

6up fenotip obinem raportul +A-8*aa (:@D de plante cu Eoabe colorate 8 2@D de plante cu boabe incolore).

Aa aa b.colorate b.incolore 6up genotip obinem raportul *AA82Aa8*aa (2@D8@3D82@D). ;a urmare a experienelor efectuate cu plantele ce se deosebeau dup dou sau mai multe perec/i de caractere ("ncruci#area di- #i poli/ibrid), .!endel a a7uns la formularea legii segregrii independente a caracterelor. 5c/ema segregrii independente a dou perec/i de caractere (bob galben #i neted #i bob verde #i zb9rcit), realizat de .!endel, este prezentat "n fig.+. .!endel a "ncruci#at un soi de mazre cu boabe galbene #i netede (caractere dominante & AAEE) cu un soi cu boabe verzi #i zb9rcite (caractere recesive & aabb). $n prima generaie () *) se obinea doar mazre cu boabe galbene #i netede (di/eterozigoi & AaEb), "n generaia a doua () 2) .!endel a cptat patru clase fenotipice de mazre. 6in cele @@A de boabe obinute +*@ erau galbene netede, *3* galbene zb9rcite, *3B verzi netede #i +2 verzi zb9rcite. Aceste clase, dup cum se observ, s-au obinut "ntr-un anumit raport, #i anume8 2A-E-8 +A-bb-8 +aaE-8 *aabb (28+8+8*). 2F*A din combinaii erau cu boabe galbene #i netede (*AAEE, 2AaEE, 2AAEb, ?AaEb)' +F*A & cu boabe galbene, zb9rcite (*Aabb, 2Aabb)' +F*A & cu boabe verzi, netede (*aaEE, 2aaEb)' *F*A & cu boabe verzi, zb9rcite (*aabb). Apariia noilor fenotipuri "n generaia a doua () 2) se explic prin faptul c /ibrizii & di/eterozigotai (AaEb) formeaz patru tipuri de gamei (AE, Ab, aE, ab), at9t masculi, c9t #i femele, care pe baz de /azard formeaz cele *A combinaii menionate.

Fig.(. *chema segregrii independente n cazul ncrucirii dihi ride $dup culoarea i &orma oa elor de mazre%. 6ac lum "n consideraie numai o perec/e de caractere (dup cum a fcut #i .!endel), fiecare perec/e segreg "n raport de +8* (*2 combinaii cu boabele galbene #i ? cu boabele zb9rcite). .!endel a comparat rezultatele obinute experimental cu cele teoretice preconizate, demonstr9nd c ele sunt legice, #i nu "nt9mpltoare. 6up cum s-a menionat, "n urma experienelor efectuate a fost posibil deducerea legii segregrii independente a perec/ilor de caractere8 la ncruciarea &ormelor parentale# ce se deose esc dup dou sau mai multe perechi de caractere# segregarea n genera"ia a doua $F2% are loc independent dup &iecare pereche de caractere n raport de $()1%n# unde n este tipul ncrucirii. ;ercetrile lui .!endel #i legile elaborate de el au avut o mare importan8 - au pus bazele cunoa#terii mecanismelor transmiterii caracterelor #i "nsu#irilor la descendeni, presupun9nd existena "n celulele sexuale a factorilor ereditari, responsabili de transmiterea caracterelor' - au pus bazele obinerii diri7ate a noilor soiuri de plante #i rase de animale, cpt9nd noi combinaii de gene' - permit prognozarea rezultatelor diverselor tipuri de "ncruci#ri. 6e menionat "ns c legea segregrii caracterelor este valabil doar dac sunt satisfcute o serie de condiii, #i anume, genele ce determin caracterele respective8 *) nu posed semidominan' 2) sunt localizate "n cromozomi diferii (nu sunt "nlnuite)' +) sunt localizate "n autozomi (nu sunt cuplate cu sexul)'

?) nu interacioneaz "ntre ele (interaciunea poate fi at9t "ntre genele alele, c9t #i "ntre genele nealele). %entru verificarea genotipurilor participante la "ncruci#are se utilizeaz pe larg "ncruci#area de analiz sau retro"ncruci#area. +etro!ncruciarea ()E) (bacGcrossul sau test crossul) reprezint testarea unui fenotip cu genotip necunoscut ca rezultat al "ncruci#rii lui cu un organism test recesiv #i segregarea lui specific ulterioar. 5 analizm un exemplu concret. $n cazul experienelor lui .!endel, la "ncruci#area di/eterozigoilor (AaEb) "ntre ei, "n generaia a doua s-au cptat 2F*A de plante care aveau boabele de culoarea galben #i bobul neted (A-E-). Aceast clas fenotipic era compus din ? tipuri de genotipuri, #i anume8 AAEE' AaEE' AAEb #i AaEb. $n cazul c9nd nu se #tie genotipul organismului analizat, se efectueaz retro"ncruci#area. $n acest caz vom avea ? variante de rezultate. *) % ( AAEE x (

aabb ab

)E

AE

AaEb b.galbene, netede *33D

,oncluzie- 6ac "n urma retro"ncruci#rii () E) s-au obinut uniformitate dup caracterele dominante, atunci genotipul necunoscut este /omozigot dup ambele caractere dominante (AAEE). 2) % ( AaEE x b.galbene, netede (

aabb b.verzi, zb9rcite ab

)E

AE aE

AaEb b.galbene, netede @3D aaEb b.verzi, netede @3D

,oncluzie- 6ac "n urma retro"ncruci#rii ()E) s-a cptat un raport de @3D8@3D (*8*), atunci genotipul necunoscut este /eterozigot dup caracterul care segreg #i /omozigot dup caracterul dominant care nu segreg (AaEE). +) % ( AAEb x - aabb b.galbene, b.verzi, netede zb9rcite (

ab AaEb b.galbene, netede @3D Aabb b.galbene, zb9rcite @3D

)E

AE Ab

,oncluzie- Hezi concluzia din cazul 2 cu unele concretizri (AAEb). ?) % ( AaEb x - aabb b. galbene, b.verzi, netede zb9rcite

)E ( AE Ab aE ab

AaEb Aabb aaEb aabb

ab b. galbene, netede 2@D b. galbene, zb9rcite 2@D b. verzi, netede 2@D b. verzi, zb9rcite 2@D

,oncluzie- 6ac "n urma retro"ncruci#rii () E) s-a obinut un raport de 2@D82@D82@D82@D (*8*8*8*), atunci genotipul necunoscut este /eterozigot dup dou perec/i de caractere (AaEb).