I.

EREDITATEA SI VARIABILITATEA LUMII VII

Notiuni de baza folosite in genetica!

1. Genetica este ramura biologei care studiază ereditatea şi variabilitatea organismelor.

2. Ereditatea este proprietatea organismelor de a deţine şi de a transmite cu mare fidelitate
tră să turile (caractere ereditare) lor la descendenţi.
3. Variabilitatea este însuşirea organismelor din aceeaşi specie de a se deosebi între ele.
4. Hibridarea reprezintă reproducerea între organisme homozigote care se deosebesc prin una
sau mai multe perechi de caractere ereditare; (monohibridare – organismele se deosebesc
printr-o singură pereche de caractere; dihibridare – organismele se deosebesc prin două
perechi de caractere).
5. Hibrid – organism care rezultă în urma hibridă rii şi care este impur genetic.
6. Cromozomii omologi - sunt cromozomii pe care se gă seşte aceeaşi informaţie genetică . Ei
se află în nucleul celulelor diploide. Din setul diploid de cromozomi, jumă tate sunt de orgine
maternă şi cealaltă jumă tate provin de la tată . Doi câte doi, cromozomii de origini diferite
(unul patern şi celă lalt matern) care conţin aceeaşi informaţie genetică , formează perechile
de cromozomi omologi.
7. Genele alele - sunt segmente de ADN care conţin aceeaşi informaţie şi sunt situate pe
cromozomi omologi.
8. Homozigot se numeşte individul care are gene similare situate în aceiaşi loci în cromozomii
omologi. Organismele homozigote după caracterul studiat formează un singur de tip de
gameţi şi nu se supun segregă rii în generaţiile urmă toare.
9. Heterozigot este individul care are alele calitativ diferite în locii omologi din cromozomii
omologi. Organismele heterozigote formează diferite tipuri de gameţi şi sunt supuse
segregă rii în generaţiile urmă toare.
10. Genă – consecutivitate de triplete de nucleotide ce indică ordinea aminoacizilor în molecula
de proteină .
11. Genom (genotip) – totalitatea factorilor ereditari care intră în structura genetică a unui
organism.
12. Fenotip – reprezintă exprimarea factorilor ereditari sub forma tră să turilor morfofiziologice,
biochimice şi de comportamentde că tre un organism la interacţiunea dintre genotip şi mediu.

1
Simbolica utilizată în genetică:

P – pă rinţi;
G – gameţi;
x – încrucişarea;
♀ - genotipul femel;
♂ - genotipul mascul;
F1,2,3 …. – generaţia (1,2,3,…);
A – alela dominantă a genei;
a - alela recesivă a genei;
AA – genotip homozigotat după caracterul dominant;
(aa) – genotip homozigotat după caracterul (recesiv);
Aa – genotip heterozigot după un caracter

LEGILE MENDELINE ALE EREDITATII (postulate de G. Mendel)

I. Legea puritatii gametilor (gametii sunt puri din punct de vedere

genetic)
II. Legea segregarii independente ale perechilor de caractere (fiecare
pereche de factori ereditari segrega independent de alte perechi de
factori ereditari)

MONOHIBRIDAREA

-s-au încrucişat două plante de mază re care se deosebeau printr-un singur caracter: forma
boabelor

2
- caracterul de bob neted este caracter dominant şi se notează cu literă mare (“AA”); se notează
cu “AA” deoarece este vorba despre un organism diploid; se manifestă atât în stare homozigotă
(“AA”) cât şi în stare heterozigotă (“Aa”);

-caracterul de bob zbârcit este caracter recesiv şi se notează cu literă mică (aa) care se manifestă
doar în condiţie homozigotă , în stare heterozigotă nu se manifestă ;

-la formarea gametilor se observă că fiecare gamet este pur din punct de vedere genetic, adică
contine un singur caracter din pereche: un organism “AA” va forma 2 gameţi fiecare având câte
un “A”; un organism “Aa” va forma 2 gameţi – unul “A” şi unul “a”;

-încrucişând aceste două varietă ţi de mază re, Mendel a obţinut în primul an doar plante care
aveau boabe netede;

-în anul urmă tor a încrucişat organisme obţinute în prima generaţie şi, în generaţia a doua, în
anul al doilea, a obţinit 75% plante cu bob neted şi 25% plante cu bob zbârcit;

Schema segregarii genotipice si fenotipice

P1: AA x aa
G: A; A a; a
F1: Aa; Aa; Aa; Aa (toate plantele au boabe netede)
P2: Aa x Aa
G: A; a A; a
F2: AA; Aa; Aa; aa (75% dintre plante au boabe netede; 25% dintre plante au boabe
zbârcite)

-raportul de segregare fenotipic (ceea ce se observă ) este de 3:1 (3 boabe netede la 1 bob
zbârcit)

-raportul de segregare genotipic (structura genetică ) este de 1:2:1 (1AA: 2 Aa: 1aa);

DIHIBRIDAREA

-s-au încrucişat plante de mază re care se deosebeau prin două perechi de caractere ereditare:
forma boabelor şi culoarea acestora;

3
-caracterele dominante sunt reprezentate de forma netedă a boabelor (“AA”) şi culoarea galbenă
a acestora (“BB”), iar caracterele recesive sunt reprezentate de forma zbârcită a boabelor (“aa”)
şi culoarea verde a acestora (“bb”);

-la formarea gameţilor se respectă prima lege mendeliană a eredită ţii: plantele cu caracterele

dominante “AABB” vor forma gameţi de tipul “AB”; plantele cu caracterele recesive “aabb” vor
forma gameţi de tipul “ab”; plantele heterozigote pentru ambele caractere “AaBb” vor forma 4
tipuri de gameţi: “AB”, “Ab”, “aB”, “ab”;

-în prima generaţie se obţin plante heterozigote care au boabe netede şi galbene (se manifestă
caracterele dominante);

-în cea de-a doua generaţie se obţin plane cu boabe: netede şi galbene, netede şi verzi, zbârcite şi
galbene, zbârcite şi verzi; cele două categorii noi de plante de mază re care se formează în cea
de-a doua generaţie demonstrează faptul că cele două caractere dominante (neted cu galben),
respectiv cele două caractere recesive (zbârcit şi verde) nu sunt dependente unele de altele şi se
pot transmite independent la descendenţi;

- raportul de segragare fenotipic obţinut în F2 este de “9:3:3:1”

Problema model:
Se încrucişează un soi de prun cu fructe alungite (A), de culoare galbenă (G), fiind
heterozigot pentru ambele caractere, cu un soi de prun cu fructe rotunde (a), de culoare roşie
(g).
Stabiliţi urmă toarele:

4
- genotipurile celor doi pă rinţi;
- tipurile de gameţi formaţi de pă rintele heterozigot pentru ambele caractere;
- genotipul descendenţilor din F1 care au fructe alungite şi de culoare roşie.
Completaţi această problemă cu o altă cerinţă pe care o formulaţi voi; rezolvaţi cerinţa pe
care aţi propus-o. Scrieţi toate etapele rezolvă rii problemei.
Rezolvare:
- genotipurile celor doi pă rinți sunt :
AaGg, deoarece prunul, fiind heterozigot pentru ambele caractere, trebuie sa aibe cele două
alele ale fiecă rei perechi diferite una de cealaltă , adică una dominantă și celaltă recesivă (Aa
și Gg)
aagg, deoarece pentru a avea carectere recesive precum sunt fructele rotunde și culoarea
roșie era necesar ca alelele recesive să fie în dublu exemplar (aa, gg)Pă rintele heterozigot
este AaGg . aagg este homozigot
- cele 4 tipuri de gameți sunt: AG, Ag, aG, ag
- Genotipul descendenţilor din F1 care au fructe alungite, de culoare roşie este Aagg,
deoarece genotipurile care se exprimă fenotipic prin fructe alungite de culoare roșie sunt
AAgg și Aagg, dar soiul homozigot recesiv nu putea transmite decât alele recesive ag
descendenților.
- Genotipul descendenților din F1 cu fructe rotunde de culoare galbenă .
Ră spuns: aaGg, deoarece pentru a avea fructe rotunde trebuie ca ambele alele pentru formă
să fie recesive, iar pentru a avea culoarea galbenă este necesară alela dominantă a soiului
heterozigot, cel homozigot având toți gameții cu gene recesive.

Schema segregarii genotipice si fenotipice

5
Abateri de la legile mendeline
CODOMINANTA= este fenomenul de interactiune dintre doua gene alele distincte dominante
care impreuna duc la aparitia unui nou fenotip: grupa de sange AB (IV)

- Există unele caractere care sunt determinate de existenţa mai multor gene alele (gene care
determină variaţia aceluiaşi caracter); astfel, cele patru grupe sânge de la om sunt determinate de
existenţa a 3 gene alele (LA , LB , l) care se combină între ele după cum urmează :

 Grupa “I” sau “O” este dată de prezenţa genei recesive în formă homozigotă (“ll”)
 Grupa “II” sau “A” este dată de prezenţa genei “LA ” în formă homozigotă (“LA L A ”) sau în
formă heterozigotă (“LA l”)
 Grupa “III sau “B” este dată de prezenţa genei “LB ” în formă homozigotă (“LB L B ”) sau în
formă heterozigotă (“LB l”)
 Grupa “IV” sau “AB” este dată de genele “LA ” şi “LB ” (“LA L B ”).

6
 DETERMINISMUL CROMOZOMAL AL SEXELOR

Cromozomii identici= AUTOZOMI

Cromozomii diferiti care contin gene care determina sexul= HETEROZOMI –X; -Y

1. Tipul DROSOPHILA (la insect, toate mamiferele inclusive omul)

Femela are- 6 autozomi (identici la cele doua sexe)
2 heterozomi identici XX
Masculul are -6 autozomi (identici la cele doua sexe)
2 heterozomi diferiti XY
Femelele sunt homogametice-XX
Masculii sunt heterogametici –XY

2. Tipul ABRAXAS (la pasari, reptile, amfibieni)

Femelele sunt heterogametice- XY
Masculii sunt homogametici –XX

Influenta mediului asupra ereditatii

MUTAGENEZA= procesul de aparitie a mutatiilor

MUTANT= individ purtator de mutatii
MUTATIE GENETICA= orice modificare in structura si functia materialului genetic care nu
este o consecinta a recombinarii genetice

Criteriul de clasificare Tipul de mutatie Caracteristici

a) Dupa celulele afectate gemetice Se transmit ereditar
somatice Sunt implicate in geneza
cancerului
b) Dupa cromozomii autozomale Transmitere uniforma la
afectati descendenti
heterozomale Se transmit cu o frecventa mai
mare la unul din sexe

7
c) Dupa cantitatea de
material genetic afectat Pot afecta gene in totalitate/
genice
cea mai mica mutatie
genetica=mutatie punctiforma
(afecteaza o singura pereche
de nucleotide)
cromozomale Afecteaza structura
cromozomilor= restructurari
cromozomale (deletii/
duplicatii/ inversii/
translocatii)
genomice Afecteaza intreaga cantitate a
materialului genetic
Pot fi:
Poliploidii- autopoliploidie
(se multiplica intregul genom
propriu) sau alopoliploidie
(se multiplica un genom
hibrid)
Aneuploidii (se modifica nr
de cromozomi in genom)
2n-1 (monosomie)
2n+1 (trisomie)

d) Dupa efectul asupra neutre Au efect neutru

organismului daunatoare Anomalii incompatibile cu
viata
folositoare Aparitie de noi caractere
adaptative
e) Dupa modul de aparitie naturale Apar spontan
artificiale Provocate de factori mutageni

f) Dupa modul de dominante Apar in fenotip

manifestare fenotipica recesive Apar in fenotip in stare
homozigota
codominante Apare un fenotip nou
letale Moartea individului
semiletale Posibil moartea individului

FACTORI FIZICI Radiatii neionizante (raze

MUTAGENI UV)
Radiatii ionizante (X/ gama/
8
 infrarosu/ neutron)
CHIMICI Antibiotic/ coloranti/
pesticide/ acid nitros/ cofeina
BIOLOGICI Virusuri/ microorganisme
parazite

GENETICA UMANA

MALADII METABOLICE (GENICE) = sunt determinate de mutatii ale genelor

A) AUTOZOMALE = apar prin mutatia unor gene localizate pe autozomi
1. Dominante
Polidactilia (deget suplimentar)
Sindactilia (unirea unor degete)
Prognatism (marirea nasului, buzelor, volumul visceral)
2. Semidominante
Anemia falciforma (hematii in forma de secera)
3. Recesive
Albinism (absenta melaninei din par, piele, ochi)
B) HETEROZOMALE= sau sex-linkate determina mutatia unor gene localizate pe
heterozomi

HEMOFILIA- boala determinate de o gene recesiva plasata pe cromozomul X si se transmite in

special la sexul masculin

XhX- sanatoasa dar purtatoare

XhXh- femeie hemofilica
XhY –barbat hemophilic

DALTONISMUL – boala ereditara determinata de o gena recesiva plasata pe cromozomul X,

persoana nu poate sa distinga culorile (rosu/verde), barbatii sunt afectati

XdX- sanatoasa dar purtatoare

XdXd- femeie daltonista

9
 XdY –barbat daltonist

MALADII CROMOZOMALE- pot afecta structura si numarul cromozomilor

1. Structurale – sindromul cri du chat (tipatul pisicii) apare prin deletia bratului scurt al unui
cromozom din perechea 5
2. Numerice – pot afecta: a) autozomii sau b) heterozomii
a) Afecteaza cromozomii din celulele somatice in urma nondisjunctiei perechilor de
cromozomi in meioza
TRISOMIA 21= Sindromul Down, 2n=47
b) Afecteaza cromozomii celulelor sexuale in urma nondisjunctiei cromozomilor sexuali
in meioza
Trisomia X (XXX; 2n=47) afecteaza femeile
Sindromul Klinefelter (XXY; 2n=47) afecteaza barbatii
Sindromul Turner (XO; 2n=45) afecteaza femeile

10