Noțiuni generale

Ereditatea reprezintă capacitatea organismelor vii de a le transmite urmașilor

caractere morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale specifice. Aceste
trăsaturi poartă numele de caractere ereditare și se transmit de la parinți la
descendenți cu mare fidelitate.
Variabilitatea reprezintă capacitatea ființelor vii de a se deosebii între ele
prin însușirile lor morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale. Deși există
foarte multe asemănări între părinți și descendenții lor sau între organismele
acelorași specii, totuși în natură nu există două organisme perfect identice.
Gena este un segment al moleculei de ADN format dintr-o secvență specifică de
nucleotide, grupate în codoni, care determină transmiterea și manifestarea unor
caractere ereditare. O genă codifică o proteină sau un ARN funcțional, spre deosebire
de codon care codifica un singur aminoacid. Dacă codonii reprezintă “alfabetul”
codului genetic atunci genele sunt cuvintele care rezultă prin alăturarea acestora.
Diferitele forme pe care le poate avea o genă se numesc alele. Alele diferite determină
trăsături diferite. În alte cuvinte, alelele reprezintă diferitele versiuni ale genelor.
Stuctura genetică pe care o au organismele se numește genotip, iar caracterele care
rezultă din interacțiunea dintre factorii de mediu și genotip reprezintă fenotipul; sau
mai bine zis fenotipul reprezintă manifestarea genotipului sub forma tuturor
caracteristicilor observabile la un organism.
Cromozomul este forma de organizare a ADN-ului în timpul diviziunii celulare și are
rolul de a asigura distribuirea egala a materialului genetic între cele două celule fiice.
Totalitatea genelor prezente în setul complet de cromozomi al unui organism se
numește genom.
În mod normal fiecare organism diploid (adică cu numar dublu de cromozomi, notat
2n) are o pereche de alele pentru fiecare caracter (AA sau aa sau Aa). Dacă aceste
două alele sunt de același fel, atunci organismul este homozigot (AA, aa), dacă aceste
doua alele sunt diferite atunci organismul se numește heterozigot (Aa).
În cazul organismelor heterozigote cele două alele diferite vor dicta trăsături diferite,
dar nu se va manifesta decât unul dintre cele două caractere și anumecaracterul
dominant (A). Cel care nu se manifestă se numeste caracter recesiv (a). Caracterele
recesive nu se manifestă decât atunci când sunt în dublu exemplar, adica la un
organism homozigot cu ambele gene recesive (aa).
Excepțiile de la această regulă sunt:

 dominanța incompletă, sau semidominanța, adică atunci când fenotipul

organismului heterozigot este intermediar între cele două forme homozigote.
 codominanța, adică situația când cele două alele se manifestă împreună.

Exemple:
 1. Forma boabelor de mazăre
Gena pentru forma boabelor de mazăre are două versiuni :

 alela pentru bob rotund notată R

 alela pentru bob zbârcit notată r

Din punct de vedere genotipic există trei versiuni posibile:

 RR (homozigot)
 Rr (heterozigot)
 rr (homozigot)

Din punct de vedere fenotipic există doar doua versiuni :

 mazăre care are boabele rotunde (RR, Rr)

 mazăre care are boabele zbârcite (rr)

Motivul pentru care există doar două forme fenotipice în ciuda faptului ca sunt trei
forme genotipice este faptul că alela pentru bob rotund este dominantă față de cea
pentru bob zbârcit. Fie ca sunt homozigote (RR) sau heterozigote (Rr), toate plantele
cu alela dominantă R în formula genotipică vor avea boabe rotunde și doar plantele
homozigote cu alelă recesivă dublă (rr) vor avea boabe zbârcite.

2. Culoarea florilor de gura-leului

Gena pentru culoarea florilor de gura-leului are două versiuni:

 alela pentru culoarea roșie (r)

 alela pentru culoarea albă (a)

Din punct de vedere genotipic există trei versiuni:

 rr (homozigot)
 ra (heterozigot)
 aa (homozigot)

Din punct de vedere fenotipic există tot trei versiuni:

 flori roșii (rr)

 flori roz (ra)
 flori albe (aa)

Motivul pentru care există trei forme genotipice și tot trei forme fenotipice este faptul
că alela pentru cluloarea roșie este incomplet dominantă față de alela pentru culoarea
albă. Prin urmare, florile homozigote (ra) au dobândit o culoare intermediară între
roșu și alb: roz.
 3. Grupele de sânge
Gena de grup sangvin are trei versiuni:

 alela pentru prezența aglutinogenului/antigenului A pe suprafața

hematiilor (IA)
 alela pentru prezența aglutinogenului i/antigenului B pe suprafața
hematiilor (IB)
 alela pentru lipsa aglutinogenelor/antigenelor (i)

Din punct de vedere genotipic există șase versiuni:

 IAIA (homozigot)
 IAi (heterozigot)
 IBIB (homozigot)
 IBi (heterozigot)
 ii (homozigot)
 IAIB (heterozigot)

Din punct de vedere fenotipic există doar patru versiuni , adică cele patru grupe
sangvine:

 gropa 0 (ii) care nu prezintă aglutinogene

 grupa A (IAIA sau IAi)
 grupa B (IBIB sau IBi)
 grupa AB (IAIB)

Motivul pentru care există șase forme genotipice și doar patru forme fenotipice este
faptul că alele pentru aglutinogen A și B sunt codominante între ele și dominante fața
de alela pentru lipsa aglutinogenelor. Prin urmare, hematiile persoanelor heterozigote
IAIB vor avea prezente pe suprafața hematiilor atât aglutinogene de tip A cât si
aglutinogene de tip B, hematiile persoanelor homozigote IAIA sau heterozigote IAi vor
avea în ambele cazuri aglutinogene de tip A si hematiile persoanelor homozigote
IBIB sau heterozigote IAIB vor avea în ambele cazuri aglutinogene de tip B.

Organismele plantelor si ale animalelor au două tipuri de celule:

1. celulele corpului - denumite celule somatice;

2. celulele sexuale - denumite gameți, sunt acele celule care iau parte la procesul
de fecundație. Fecundația este procesul unirii celor două celule
sexuale: gametul femel și gametul mascul, cu scopul de a forma o singură
celula-ou - zigotul, din care se va dezvolta un organism nou.

Celulele somatice sunt diploide (2n) ceea ce înseamnă că au setul complet de

cromozomi. La om acest set este reprezentat de 46 de cromozomi sau 23 de perechi de
cromozomi omologi.
Cromozomii omologi sunt sunt acei cromozomi care conțin informația genetică
pentru aceleași trăsături, unul fiind de origine maternă, iar celălalt de origine paternă.
Gameții sunt celule haploide (n) care conțin doar jumătate din setul complet de
cromozomi. În urma fecundației, cromozomii gametului femel (n) se vor însuma cu
cromozomii gametului mascul (n), va rezulta zigotul și se revine la formula
completă: n + n = 2n.

Cerințe la Bac:
Subiectul II, subpunctul B, are de obicei cerințe legate de dihibridizarea a două soiuri
diferite de plante. Sunt necesare cunoasterea notiunilor de genotip și fenotip, caracter
dominant/recesiv, gamet și a legilor mendeliene. Se cer genotipurile părinților,
tipurile de gameți pe care îi formează unul sau ambii părinți/generețiile F1, genotipul
descendenților din F1 care au un anumit fenotip dat, raportul de segregare al
generației F2 numărul combinaţiilor din F2 dublu homozigote sau de alt fel și
completarea problemei cu o cerință proprie urmată de rezolvarea ei.

Exemplu:

1. Se încrucişează un soi de prun cu fructe alungite (A), de culoare galbenă (G),

fiind heterozigot pentru ambele caractere, cu un soi de prun cu fructe rotunde
(a), de culoare roşie (g).
Stabiliţi următoarele:
- genotipurile celor doi părinţi;
- tipurile de gameţi formaţi de părintele heterozigot pentru ambele caractere;
- genotipul descendenţilor din F1 care au fructe alungite şi de culoare roşie.
Completaţi această problemă cu o altă cerinţă pe care o formulaţi voi; rezolvaţi
cerinţa pe care aţi propus-o. Scrieţi toate etapele rezolvării problemei.

Rezolvare:
- genotipurile celor doi părinți sunt :
AaGg, deoarece prunul, fiind heterozigot pentru ambele caractere, trebuie sa aibe cele
două alele ale fiecărei perechi diferite una de cealaltă, adică una dominantă și celaltă
recesivă (Aa și Gg)
aagg, deoarece pentru a avea carectere recesive precum sunt fructele rotunde și
culoarea roșie era necesar ca alelele recesive să fie în dublu exemplar (aa,
gg)Părintele heterozigot este AaGg . aagg este homozigot
- cele 4 tipuri de gameți sunt: AG, Ag, aG, ag
- Genotipul descendenţilor din F1 care au fructe alungite, de culoare roşie
este Aagg, deoarece genotipurile care se exprimă fenotipic prin fructe alungite de
culoare roșie sunt AAgg și Aagg, dar soiul homozigot recesiv nu putea transmite decât
alele recesive ag descendenților.
- Genotipul descendenților din F1 cu fructe rotunde de culoare galbenă.
Răspuns: aaGg, deoarece pentru a avea fructe rotunde trebuie ca ambele alele pentru
formă să fie recesive, iar pentru a avea culoarea galbenă este necesară alela dominantă
a soiului heterozigot, cel homozigot având toți gameții cu gene recesive.

ama are grupa de sânge 0 iar tatăl are grupa de sânge AB. Ce grupe de sânge pot avea copiii?
Rezolvare:
Fenotipurile celor doi părinți sunt grupa de sânge 0 și grupa de sânge AB. Căutăm în tabel să vedem
care sunt genotipurile acestor fenotipuri și iată ce găsim: genotipul grupei 0 este ll iar genotipul grupei AB
este LALB. Schematic, încrucișarea celor doi indivizi ar arăta așa:

Așadar copiii pot avea fie fenotipul grupa de sânge A (genotip LAl) fie fenotipul grupa de sânge B
(genotip LBl). Exista 50% șanse pentru fiecare dintre aceste variante.

Problema 2
Mama are grupa de sânge A homozigot iar tatăl are grupa de sânge B homozigot. Ce grupe de sânge
pot avea copiii?
Rezolvare:
Fenotipurile celor doi părinți sunt grupa de sânge A homozigot și grupa de sânge B homozigot. Căutam
în tabel să vedem care sunt genotipurile acestor fenotipuri și iată ce găsim: genotipul grupei A homozigot
este LALA iar genotipul grupei B homozigot este LBLB. Schematic, încrucișarea celor doi indivizi ar arăta
așa:
Așadar copiii pot avea doar fenotipul grupa de sânge AB (genotip LALB).
Problema 3
Mama are grupa de sânge A heterozigot iar tatăl are grupa de sânge B heterozigot. Ce grupe de
sânge pot avea copiii?
Rezolvare:
Fenotipurile celor doi părinți sunt grupa de sânge A heterozigot și grupa de sânge B heterozigot.
Căutam în tabel să vedem care sunt genotipurile acestor fenotipuri și iată ce găsim: genotipul grupei A
heterozigot este LAl iar genotipul grupei B heterozigot este LBl. Schematic, încrucișarea celor doi indivizi
ar arăta așa:
Așadar copiii pot avea orice grupă de sânge.
Problema 4
Mama are grupa de sânge A heterozigot iar copilul are grupa de sânge B heterozigot. Ce grupe de sânge ar
putea avea tatăl?
Rezolvare:
Fenotipul mamei este grupa de sânge A heterozigot iar fenotipul copilului grupa de sânge B
heterozigot. Căutam în tabel sa vedem care sunt genotipurile acestor fenotipuri și iată ce găsim: genotipul
grupei A heterozigot este LAl iar genotipul grupei B heterozigot este LBl. Schematic, încrucișarea a doi
indivizi dintre care unul are genotipul amintit ar arăta așa:

După cum se observă din schema de mai sus copilul are o gena LB pe care nu o poate primi decât de la
tată (deoarece mama nu are gena aceasta). Așadar tatăl trebuie să aibă obligatoriu gena LB. Privind în
tabel observăm care sunt grupele de sânge ce conțin această genă: grupa B homozigot, grupa B heterozigot
și grupa AB. Deci tatăl va fi un bărbat care are grupa de sânge fie B, fie AB.