Genetica umana

Impactul ei asupra omului

Ce este genetica si cu ce se ocupa

ea?
Genetica este o ramur a biologiei, care studiaz fenomenele i legile ereditatii
i ale variabilitii organismelor . Genetica a devenit una din cele mai
importante stiinte ale secolului XX.
Cu toate acestea, tiina modern de genetica, care ncearc s neleag
procesul de motenire, doar a nceput cu munca Gregor Mendel n secolul al XIXlea. Dei el nu a tiut baza fizic pentru ereditate, Mendel observat c
organismele moteni trsturi via discrete uniti de motenire, care acum sunt
numite de gene.

Dogma central a geneticii

Proteinele sunt substane azotate formate din aminoacizi. Douzeci de aminoacizi sunt folosii n sinteza
proteinelor permind sinteza a cteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului
genetic, un cifru ce utilizeaz uniti de cte trei baze azotate, triplei numii codoni. Combinaiile celor 4
tipuri de baze azotate codific 64 de astfel de triplei, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid.
Trei combinaii, reprezentate de tripleii UAA, UAG i UGA, codific semnalul de oprire a sintezei proteinei,
aceti codoni fiind numii codoni STOP. Primul codon AUG al secvenei codante, codon ce corespunde
metioninei, este semnalul de iniiere a translaiei, fiind numit i codon START.
Dogma central a geneticii este reprezentat schematic astfel: ADN ARN proteine. Cele dou faze ale
decodificrii genelor sunt:
Transcripia, care are loc n nucleu. Se sintetizeaz, n principal, molecule de ARN mesager
dar i de ARN de transfer, ribozomal precum i molecule de ARN cu rol reglator.
Translaia, care are loc n citoplasm, n ribozomi i determin sinteza de proteine.

Codul genetic
Codul genetic este de regul succesiunea tripleilor de nucleotide (ARN) alctuind
un codon cu un lan de aminoacizi, aceste combinaii transmitand mai departe informaia
genetic, activnd sinteza proteinelor.

Caracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

este universal, adic este valabil de la virusuri i pn la om;

este fr virgule, codonii fiind adiaceni;
este nesuprapus,codonii adiaceni nu au baze comune;
este degenerat,cci triplei diferii pot codifica acelai aminoacid

Printre disciplinile genetice, un rol deosebit il are si genetica umana, care studiaza ereditarea umana.Inca
din antichitate au fost efectuate primele observatii asupra ereditatii umane.Hipocrate (c. 460-377 . Hr.),in
lucrarea sa Corpus hipocraticus,precizeaza mostenirea unor caractere ale omului (culoarea ochilor, unele
boli,precum epilepsia).
In 1814,V. Adams,in lucrarea ,,Tratatasupra proprietatilor presupuse ereditare,sustine ca bolile ereditare
sint determinate de incrucisarea inrudita(consagvinizarea).
In calitate de obiect de studio genetic,omul se caracterizeaza printr-un sir de particularitati.si anume:

Imposibilitatea aplicarii analizei genetice(incrucisare fara restrictii si analiza descendentilor);

Profilicitatea relative redusa(numarul descendentilor intr-o familie este relative mic );

Imposibilitatea obtinerii pe cale experimentala a liniilor pure sau a formelor mutante;

Probleme etice;

Metodele de elucidare a mostenirii

caracterelor la om
Metoda genealogica
Metoda gemenilor
Metoda citogenetica
Metoda biochimica
Amniocenteza
Consangvinizarea
Metoda populational-statistica
Metoda molecular genetica
Metoda dermatoglifelor
Metoda ecogarfica

Impactul geneticii

asupra omului

Omul a devenit mai constient de multe lucruri si sa

preocupat de un studiu avansat al geneticii si a
descoperit factorii antimutageni diferite studii care
prezic multe maladii dar tot odata si au dezvoltat
noi stiinte ca cibernetica, inginerie genetica

Maladii genetice:
1. Polidactiliile snt malformaii congenitale, (autozomiale) care se
caracterizeaz prin adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn
sau la picior.

Sarcina i fumatul snt

incompatibile; studiile genetice
au demonstrat c fumtoarele
au cu mult mai multe anse s
nasc un copil polidactil ca
nefumtorele.!!!

2.Cunoscute la general cu denumirea

polidactilie, sindactiliile i adactililiile, aceste
deformaii fenotipice snt printre cele mai ntalnite
anormalii congenitale. Polidactilia presupune
prezena a mai mult de cinci degete, sindactilia se
manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin
lipsa lor.

5. Daltonismul, este
o stare patologic, care
are la baz lipsa
informaiei ereditare
(sau starea
nefuncional a
informaiei) despre
capacitatea de a
deosebi culorile. (n
special culoarea roie
de verde). Purttori ai
maladiei date snt
femeile, expresia ei ca
regul se manifest la
sexul masculin.

Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, par si ochi,

imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afectiune
-snt adesea foarte sensibili la lumin,deoarece le lipseste stratul
protector din coroida ochiului.

Importanta geneticii pentru om

Genetica uman este o disciplin fundamental are un rol important pentru baza
conceptual a medicinii deoarece ofer o nou perspectiv medicinii moderne ,
dominat de biologia molecular a celulei, genetic i imunologie.

Genetica uman este i o disciplin clinic deoarece studiaz relaia dintre

ereditate i boal ,rolul mutaiilor n producerea bolilor sau predispoziiei la
boal.

Genetica medical se ocup de diagnosticul i ngrijirea pacienilor cu boli

genetice precum i de familiilelor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal,
screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.Genetica uman / medical
este i o disciplin medico-social deoarece bolile genetice au devenit, n
ultimii 20 de ani,"probleme majore de sntate public ". Ele sunt numeroase,
n ansamblul lor frecvente (peste 5% nou nscui) i au deseori consecine grave
pentru individul afectat i familia sa.