Genetica umana

Impactul ei asupra omului

CE ESTE GENETICA SI CU CE
SE OCUPA EA?
Genetica (din greacă genno γεννώ= a da naștere) este o ramură a biologiei, care
studiază fenomenele și legile eredității și ale variabilității organismelor. Genetica a
devenit una din cele mai importante științe ale secolului XX.
Cu toate acestea, ştiinţa modernă de genetica, care încearcă să înţeleagă procesul de
moştenire, doar a început cu munca Gregor Mendel în secolul al XIX-lea. Deşi el nu a
ştiut baza fizică pentru ereditate, Mendel observat că organismele moşteni trăsături
via discrete unități de moştenire, care acum sunt numite de gene.
 ISTORA GENETICII
Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră
veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est de orașul Ur din Chaldeea și reprezintă
pedigree-ul a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași
forma capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase milenii, se practica ameliorarea
cailor.
Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la mamă, cât și de la tată) a fost observată
încă din antichitate. Demonstrarea știintifică acestui fapt a fost realizată abia în secolul al XIX-lea, mai precis în
urma experimentelor efectuate de călugărul austriac Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale
au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui Mendel. Mendel și-a citit lucrarea
„Versuche uber Pflanzen-Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri ale Societății de
Istorie Naturală din Moravia în 1865. Publicarea lucrării sale în jurnalul societății [1][2][3][4] în 1866 a avut un impact
slab, fiind citată doar de trei ori în următorii 35 ani. Recunoașterea importanței descoperirilor sale a fost realizată
doar la începutul secolului al XX-lea când Hugo de Vries, Carl Erich Correns și Erich von Tschermak au ajuns în
mod independent la aceleași concluzii ca și Mendel, redescoperind astfel legile eredității. În 1903 apare teoria
conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906,
William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul de mutație pentru a descrie
schimbările suferite de materialul genetic. În 1953 este descifrată structura elicoidală, dublu catenară a ADN-ului iar
în 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.
Teoria cromozomala a ereditatii
Ereditatea este proprietatea ființelor vii de a avea o informație genetică, care se
transmite de-a lungul generațiilor. Variabilitatea este proprietatea ființelor vii de a se
deosebi unele de altele. gena este un segment din molecula de ADN, care determină
apariția unui caracter. Hibridarea este încrucișarea între indivizi diferiți. Hibridul este
rezultatul hibridării. Genotipul este totalitatea genelor sau a informațiilor genetice.
Prima lege a lui Mendel: Gameții sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare
pereche conține un singur factor ereditar.
A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent
de alte perechi (a segrega = a separa).
Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculița de oțet (Drosophila melanogaster),
deducând din cercetările sale că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare
caracter trebuie să existe cel puțin o genă. Genele sunt așezate pe cromozomi.
Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune
lineară. Genele de pe un cromozom se transmit în bloc, toate odată. Cromozomii
pereche pot schimba reciproc între ei fragmente de mărime variabilă prin procesul
de recombinare genetică (crossing-over în limba engleză) produs în meioză. În 1928
s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informații
 Dogma centrală a geneticii

Proteinele sunt substanțe azotate formate din aminoacizi. Douăzeci de aminoacizi sunt folosiți în sinteza
proteinelor permițând sinteza a câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului
genetic, un „cifru” ce utilizează unități de câte trei baze azotate, tripleți numiți codoni. Combinațiile celor 4
tipuri de baze azotate codifică 64 de astfel de tripleți, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid.
Trei combinații, reprezentate de tripleții UAA, UAG și UGA, codifică semnalul de oprire a sintezei proteinei,
acești codoni fiind numiți codoni „STOP”. Primul codon AUG al secvenței codante, codon ce corespunde
metioninei, este semnalul de inițiere a translației, fiind numit și codon „START”.
Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN → ARN → proteine. Cele două faze ale
decodificării genelor sunt:
Transcripția, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule de ARN mesager
dar și de ARN de transfer, ribozomal precum și molecule de ARN cu rol reglator.
Translația, care are loc în citoplasmă, în ribozomi și determină sinteza de proteine.
 Codul genetic
Caracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

 este universal, adică este valabil de la virusuri și până la om;

 este fără virgule, codonii fiind adiacenți;
 este nesuprapus,codonii adiacenți nu au baze comune;
 este degenerat,căci tripleți diferiți pot codifica același aminoacid
 DESPRE GENETICA
UMANA
Printre disciplinile genetice, un rol deosebit il are si genetica umana, care studiaza ereditarea umana.Inca din
antichitate au fost efectuate primele observatii asupra ereditatii umane.Hipocrate (c. 460-377 Î. Hr.),in lucrarea sa
Corpus hipocraticus,precizeaza mostenirea unor caractere ale omului (culoarea ochilor, unele boli,precum epilepsia).
In 1814,V. Adams,in lucrarea ,,Tratat”asupra proprietatilor presupuse ereditare,sustine ca bolile ereditare sint
determinate de incrucisarea inrudita(consagvinizarea).
In calitate de obiect de studio genetic,omul se caracterizeaza printr-un sir de particularitati.si anume:
 Imposibilitatea aplicarii analizei genetice(incrucisare fara restrictii si analiza descendentilor);
 Profilicitatea relative redusa(numarul descendentilor intr-o familie este relative mic );
 Imposibilitatea obtinerii pe cale experimentala a liniilor pure sau a formelor mutante;
 Probleme etice;
METODELE DE ELUCIDARE A MOSTENIRII
CARACTERELOR LA OM
Metoda genealogica
Metoda gemenilor
Metoda citogenetica
Metoda biochimica
Amniocenteza
Consangvinizarea
Metoda populational-statistica
Metoda molecular –genetica
Metoda dermatoglifelor
Metoda ecogarfica