Istoria geneticii

Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a
găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam
la est de orașul Ur din Chaldeea și reprezintă pedigree-ul a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt
inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma capului și a
copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase milenii, se practica
ameliorarea cailor.
Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la mamă, cât și de la
tată) a fost observată încă din antichitate. Demonstrarea știintifică acestui fapt a fost realizată
abia în secolul al XIX-lea, mai precis în urma experimentelor efectuate de călugărul
austriac Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale au permis stabilirea
legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui Mendel. Mendel și-a citit lucrarea
„Versuche uber Pflanzen-Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri
ale Societății de Istorie Naturală din Moravia în 1865. Publicarea lucrării sale în jurnalul
societății în 1866 a avut un impact slab, fiind citată doar de trei ori în următorii 35 ani.
Recunoașterea importanței descoperirilor sale a fost realizată doar la începutul secolului al XX-
lea când Hugo de Vries, Carl Erich Correns și Erich von Tschermak au ajuns în mod independent
la aceleași concluzii ca și Mendel, redescoperind astfel legile eredității. În 1903 apare teoria
conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe
cromozomi. În 1906, William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus
termenul de mutație pentru a descrie schimbările suferite de materialul genetic. În 1953 este
descifrată structura elicoidală, dublu catenară a ADN-ului iar în 1957 este descris mecanismul de
replicare a ADN-ului.
Teoria cromozomală a eredității

Ereditatea este proprietatea ființelor vii de a avea o informație genetică, care se transmite de-a
lungul generațiilor. Variabilitatea este proprietatea ființelor vii de a se deosebi unele de
altele. genaeste un segment din molecula de ADN, care determină apariția unui caracter.
Hibridarea este încrucișarea între indivizi diferiți. Hibridul este rezultatul hibridării. Genotipul
este totalitatea genelor sau a informațiilor genetice.

 Prima lege a lui Mendel: Gameții sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche
conține un singur factor ereditar.

 A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte
perechi (a segrega = a separa).
Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculița de oțet (Drosophila melanogaster), deducând din
cercetările sale că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe
cel puțin o genă. Genele sunt așezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom,
numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit în
bloc, toate odată. Cromozomii pereche pot schimba reciproc între ei fragmente de mărime
variabilă prin procesul de recombinare genetică (crossing-over în limba engleză) produs în
meioză. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informații.
Acizii nucleici

Acizii nucleici, componenți esențiali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperiți, între anii
1869-1871 de către Friedrich Meischer, în nucleii leucocitelor din plăci infectate. Ulterior,
prezența acestor substanțe a fost confirmată și în alte surse de origine animală, cum ar fi lapții de
somon (Salmo salar). Substanța izolată din nucleii leucocitelor a fost denumită
de Meischer nucleina.
În 1889, aceeași substanță a fost denumită de Richard Altmann, acid nucleic. Din nucleină,
Altmann a izolat o substanță bogată în fosfor, parte care reprezintă acizii nucleici propriu-ziși.
Structura chimică a acizilor nucleici a fost descoperită în anul 1953 de către echipa de cercetători
formată din Watson, Crick și Wilkins, care au primit pentru această descoperire premiul Nobel.
Acizii sunt macromolecule formate din unități mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt
formate din trei componente: o bază azotată, o moleculă glucidică (o pentoză) și un radical
fosforic.Bazele azotate, în funcție de structura lor, se împart
în: purinice (A, Adenina, G Guanina) și pirimidinice (T, Timina, C, Citozina, U, Uracilul). În
structura ADN-ului intră perechi de baze alcătuite din adenină, guanină, timină și citozină, în
timp ce, la ARN, timina este înlocuită de uracil. Gruparea glucidică este desemnată de riboză
la ARN sau dezoxiriboză la ADN.
ADN-ul este format din două lanțuri de polinucleotide, iar ARN-ul este format dintr-un singur
lanț. Structura primară este formată din lanțuri liniare de nucleotide, iar structura secundară
dintr-o spirală dublă (dublu helix) înfășurata spre dreapta. Pasul spiralei este de zece nucleotide.
Cele două lanțuri care formează dubla spirală sunt legate prin legături de hidrogen între o bază
purinică si una pirimidinică : A = T, T = A, C =G, G = C. Cele două lanțuri sunt antiparalele și
sunt complementare (totdeauna adenina se leagă
de timină, timina de adenină, citozina de guanină și guaninade citozină). Structura secundară
a ADN-ului poate fi de tipul B (structura descrisă de Watson și Crick, cu un pas de zece
nucleotide), de tipul A (cu un pas de unsprezece nucleotide) sau de tipul Z (sau ADN senestra, a
cărui elice este înfășurata spre stânga, cu un pas de douăsprezece nucleotide).
Molecula de ADN încălzită (peste 94 °C) se denaturează, cele două lanțuri polinucleotidice fiind
separate. Dacă ulterior scăderea temperaturii are loc treptat, dublul helix va fi refăcut, însă, în
cazul unei răciri bruște, lanțurile rămân separate.
Sinteza ADN-ului se numește replicare. Replicarea are loc în faza S a ciclului celular, înainte de
diviziunea mitotică sau meiotică a celulei. Procesul de replicare este semiconservativ, dintr-o
moleculă de ADN formându-se două molecule identice, fiecare conținând o catenă „veche” și o
catenă nou sintetizată.
ARN-ul este format dintr-un singur lanț de nucleotide (monocatenar). ARN este materialul
genetic ce stochează informația ereditară la unele virusuri (Ribovirusuri, de exempliu virusurile
gripal, al turbării, HIV, Ebola). Trei tipuri principale de ARN au fost identificate: ARN-ul
mesager (ARNm) ce copiază informația din ADN pentru a o face disponibilă sintezei de
proteine, ARN-ul de transfer (ARNt) ce transportă aminoacizii la ribozomi, locul sintezei de
proteine, și ARN-ul ribozomal (ARNr) ce este o componentă structurală a ribozomilor.
Dogma centrală a geneticii

Proteinele sunt substanțe azotate formate din aminoacizi. Douăzeci de aminoacizi sunt folosiți în
sinteza proteinelor permițând sinteza a câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc
pe baza codului genetic, un „cifru” ce utilizează unități de câte trei baze azotate, tripleți numiți
codoni. Combinațiile celor 4 tipuri de baze azotate codifică 64 de astfel de tripleți, fiecare fiind
responsabil pentru sinteza unui aminoacid. Trei combinații, reprezentate de tripleții UAA, UAG
și UGA, codifică semnalul de oprire a sintezei proteinei, acești codoni fiind numiți codoni
„STOP”. Primul codon AUG al secvenței codante, codon ce corespunde metioninei, este
semnalul de inițiere a translației, fiind numit și codon „START”.
Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN → ARN → proteine. Cele
două faze ale decodificării genelor sunt:

 Transcripția, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule

de ARN mesager dar și de ARN de transfer, ribozomal precum și molecule
de ARN cu rol reglator.

 Translația, care are loc în citoplasmă, în ribozomi și determină sinteza de proteine.

[modificare]Codul genetic

Caracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

 este universal, adică este valabil de la virusuri și până la om;

 este fără virgule, codonii fiind adiacenți;

 este nesuprapus,codonii adiacenți nu au baze comune;

 este degenerat,căci tripleți diferiți pot codifica același aminoacid.