Pr cret, gropie n obraji, ochi cprui si abilitti atletice - aceste trsturi vin din familie.

Mult timp, oamenii de stiinta nu au stiut cum functioneaz fiintele. Genele si ADN-ul au fost ntelese abia in ultimii o suta de ani. Astazi, oamenii de stiinta care se ocupa de gene cunosc multe lucruri despre modul in care functioneaza genele sicum controleaza ele celulele si intreaga viata a fiintelor vii. Genele si ADN-ul reprezinta noutti pentru noi. Povesti despre clonri, mncare modificat genetic, copii proiectati si testarea ADN-ului apar pe primele pagini aproape n fiecare zi. n ultimi 50 de ani, geneticienii au trecut dincolo de ntelegerea genelor si a ADN-ului, si au nvtat cum s le schimbe sau s le modifice genetic.Aceasta nseamna ca ei pot schimba modul in care fiintele functioneaza si pot inventa noi varietati de animale si plante. Genetica este, de asemenea, n spatele multor inventii si descoperiri. Genele sunt instructiunile care-i fac pe oameni, animale si plante s functioneze. Ele se gsesc in interiorul celulelor din care sunt alcatuite toate fiintele. Genele sunt alcatuite dintr-un element chimic numit ADN. Astfel, genele noastre nseamna deseori acelasi lucru. Mult timp, oamenii de stiinta nu au stiut cum functioneaza fiintele. Genele si ADN-ul au fost ntelese abia in ultimii o suta de ani. Astazi, oamenii de tiinta care se ocupa de gene cunosc multe lucruri despre modul in care functioneaza genele sicum controleaza ele celulele si intreaga viata a fiintelor vii. Organismele vii sunt alcatuite din celule microscopice. Un om are, de exemplu, pana la 100 de trilioane de celule. O celula obisnuita are un nucleu, sau unitate de control, cu un set de gene in interior. Ele controleaza celula dndu-i instructiuni. Fiecare specie sau tip de organism viu are setul sau de gene in interiorul celulelor. Ele fac ca speciile s creasc si s functionefe intr-un mod specific. Iata de ce oamenii, cainii si caracatitele, de exemplu, arata diferit. Celulele nu folosesc toate genele lor o data. In schimb, fiecare set de gene din interiorul celulelor seamana cu o carte. Cnd o celula trebuie sa faca ceva, ea cauta genele de care are nevoie si urmeaza instructiunile din ele. Cu toate ca oamenii au un set de gene umane, noi nu suntem toti la fel. De exemplu, oamenii au pr, culoare a ochilor si a pieli diferite. Aceste diferente sun cauzate de micile diferente din gene. Datorita diferentelor din genele care alcatuiesc parul, acesta poate fi negru, satin, blond, roscat, drept sau cret. Fiecare celula este o unitate autonoma, protejata de o pielita, numita membraba. In interior , o celula are o unitate de control numiat nucleu si cateva alte parti, numite organite. Celulele lucreza pentru a mentine organismul, de exemplu producand substante numite proteine si construind celule noi cand cele batrane mor. Toate celulele dintr-un corp lucreaza impreuna pentru a mentine corpul in viata si sanatos. Nucleul unei celule arata, de obicei, ca o minge in mijlocul celulei. In el sunt depozitate genele. Fiecare nucleu din corp contine acelas set de gene. Genele sunt alcatuite dintr-un element numit ADN. ADN-ul se aranjeaza in panglici lungi numite cromozomi. Fiecare nucleu contine 46 de cromozomi, iar genele sunt aranjate de-a lungul cromozomilor. Cromozomii sunt siruri lungi si subtiri de ADN, dar ei de mult eori se infasoara in spirale groase si subtiri. Impreuna cu cei 46 de cromozomi din fiercare nucleu de celula contin un set complet de gene umane. Acesta inseamna ca in fiecare celula a corpului nostru exista un set complet de 30 de mii de gene umane ADN este prescurtarea pentru Acid Dezoxiribonucleic. Este un tip de acid slab care formeaza in mod natural o scara rasucita si lunga numita spirala dubla.

ADN-ul comtine 4 elemente numite baze. Numele lor este adenina, citozina,guanina si timina. Ele formeaza perechi numite perechi de baze. Fiecare pereche formeaza o trepta din scara ADN-ului. O gen este partea unui cromozom, continand o secventa speciala de ADN.

Intr-o gena, modelul celor 4 baze actioneaza ca un cod pentru realizarea unei anumite substante. Nimeni nu stie de ce oamenii au 46 de cromozomi. Diferite fiinte au numere diferite de cromozomi, dar acest lucru nu este legat decat de mari si coplicate sunt ele. De exemplu, cinii au 78, tigri au 38, musculitele de otet au 8, iar unele ferigi au 1262. Cromozomii diferitelor specii nu sunt intotdeauna de aceeasi lungime. Salamandra are doar 24 de cromozomi, dar acestia sunt atat de lungi incat, impreuna, o salamandra are de zece ori mai mult material genetic decat omul. Uneori, cromozomii se aranjeaza in forme groase de X. In marea parte a timpului, ei sunt doar panglici lungi si subtiri de ADN in nucleul celulei. Un om de stiinta i-a descris ca fiind asemanatori cu panglici de niste spaghete intr-un acvariu. Cromozonii sunt la fel la femei si la barbati, cu exceptia unei dintre cele 23 de perechi. Un cromozon din ultima pereche hotaraste daca veti fi de sex feminin sau masculine. Pentru sexul feminin, ambii cromozoni din pereche sunt la fel, iar pentru masculi, un cromozon este mai scurt. Acesta este numit cromozomul Y. Oameni de stiinta au numit cromozomii umani in functie de marimea lor. Cea mai mare pereche este numita cromozomul 1, urmatorul ca marime este cromozomul 2. Ultima pereche este numita XX sau XY. Acest sistem ajuta oamenii de stiinta s depisteze n care cromozomi se afl anumite gene.

Bazele care alcatuiesc o gena sunt aranjate in grupuri de cate trei. Fiecare grup de cate trei baze functioneaza ca un cod.Cele patru litere A,C,G,T pot fi aranjate in 64 de grupuri diferite de cate trei, deci sunt 64 de posibilitati. Din moment ce exista 64 de combinatii posibile de coduri din trei litere, dar numai 20 de aminoacizi, unele coduri sunt pentru aceleasi aminoacid. Unele dintre coduri au rol diferit. Ele actioneaza ca semnalele de pornire si de oprire, pentru a arata unde se termina si unde incepe alta gena. Acest lucru spune celulei de unde incepe cititul si unde sa se opreasca cand substanta necesara este complet produs. Numai 5% din ADN este ocupat de gene, constituind exoni. Intre ele, sunt fasii lungi de perechi de baze aranjate in modele intamplatoare. Aceste bucati dintre sunt numite introni. Oamenii de stiinta nu sunt inca siguri daca acest cod din inroni foloseste la ceva. Toate fiintele vii din lume utilizeaza acelasi cod genetic, alcatuit din acelesi gene. Aceleasi grupuri de trei litere inseamna intotdeauna acelasi aminoacizi. Iata de ce o gena poate fi luata de la o fiinta si pusa la alta, si va functiona in continuare.Fiecare persoana are un set de planuri chimice, care determina modul in care arata si ii functioneaza corpul. Acestea sunt continute intr-un compus chimic complex, denumit acid dezoxiribonucleic (ADN), o molecula lunga, spiralata, prezenta in fiecare celula a corpului. ADN-ul poarta codurile informatiilor genetice si este alcatuit din subunitati legate, denumite nucleotide. Fiecare nucleotida contine o molecula de fosfat, una de zahar (dezoxiriboza) si una dintre cele patru molecule denumite baze (adenina, guanina, citozina sau timina). Seria acestor patru molecule determina codul genetic. Anumite segmente de ADN care contin instructiunile pentru producerea proteinelor specifice organismului se numesc gene. Deocamdata, oamenii de stiinta cred ca ADN-ul uman contine circa 30000 gene. Unele dintre ele sunt responsabile de formarea proteinelor structurale care determina in final trasaturile fizice, ca ochii caprui sau parul ondulat. Altele ofera instructiuni pentru ca organismul sa produca substante chimice importante, numite enzime. Alteori, in functie de codurile unei anumite gene, chiar o mica eroare in structura ADN-ului poate insemna probleme grave pentru intregul organism. Uneori, o eroare intr-o singura gena poate duce la scurtarea vietii sau la deficiente fizice Multi oameni sunt ngrijorati de avansare geneticii. Ei cred ca alterarea genelor si schimbarea fiintelor ar putea fii periculoas. Multi oameni protesteaza impotriva unor tipuri de genetica. Geneticienii au descoperit cu ajutorul cunostintelor despre gene si ADN urmatoarele: - reprezentarea genomului:oamenii de stiinta au alcatuit o harta a genomului uman. Acesta este setul

complet al genelor de care este nevoie pentru a crea si a face sa functioneze o fiinta umana. - clonarea:oamenii de stiinta au folosit genetica pentru a face clone ale multor tipuri de plante si animale . - copii proiectati: unele boli pot fii transmise de la parinti la copii. Medicii pot ajuta un cuplu sa aiba un copil sanatos, verificand celulele inainte ca acesta sa inceapa sa creasca. - modificarile genetice: aceasta inseamna schimbarea genelor plantelor si animalelor, pentru a le face sa functioneze diferit. De exemplu oamenii de stiinta au creat un soarece care straluceste in intuneric. - prepararea medicamentelor: oamenii de stiinta au proiectat o bacterie modificata genetic care poate produce substante folositoare pentru organismul uman, ca insulina, care este folosita pentru a trata o boala numita diabet. - amprenta ADN: din cauza faptului ca fiecare om are propriul ADN un test al amprente ADN poate fii folosit pentru a prinde un criminal, folosindu-se o monstra de piele sau alte celule. Candva, medicii puteau diagnostica problemele genetice numai prin studierea cariotipului verificarea numarului, formei si petelor de culoare din cromozomi. Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. Tipul de test genetic necesar pentru a pune un anumit diagnostic depinde de boala suspectata de medic. Daca este suspectata o trisomie, de exemplu, probabil ca o simpla verificare a cromozomilor va fi suficienta. Daca problema se refera la o singura gena, totusi, sunt necesare screeninguri hi-tech ale ADN-ului. Pentru testarea copiilor inainte de nastere, se practica prelevarea esantioanelor de villus corionic sau amniocenteza. In testarea genetica pot fi folosite multe tipuri diferite de fluide si tesuturi. Pentru screeningul de AND, este necesara doar o cantitate mica de sange, piele, os sau alt tesut. Chiar o cantitate infima de tesut de la capatul unui fir de par este, de obicei, suficienta. Iata de ce testarea ADN este adesea folosita cu succes de criminalisti pentru a identifica ramasitele umane, in cadrul investigatiilor crimelor. Dereglarile pot avea un tipar dominant sau unul recesiv. In cazul mostenirii dominante este necesar ca o singura copie a genei sa sufere o mutatie pentru ca trasatura sau boala sa se exprime. Trasaturile sau boala apar in mostenirea recesiva numai daca ambele copii ale genei sunt modificate.

Mostenirea unor boli autozomal dominante O dereglare autozomal dominanta implica mutatia genei aflate la nivelul uneia dintre cele 22 de perechi de cromozomi (autozomi). Aveti nevoie de o singura copie a genei mutante pentru a fi afectat de aceasta boala. O persoana cu o boala autozomal dominanta are 50 % sanse sa transmita mai departe gena mutanta. Boala Huntington si sindromul Marfan sunt doua exemple de boli autozomal dominante. Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2- care sunt asociate cu cancerul mamar- sunt transmise la fel.

Modelul mostenirii autozomal recesive Intr-o tulburare autozomal recesiva, gena recesiva mutanta este situata pe unul dintre autozomi. Pentru a avea o boala autozomal recesiva- cum ar fi fibroza cistica, anemia falciforma si fenilcetonuria- este necesar ca ambele copii ale genei sa fie mutante. Un purtator este o persoana care are o copie a genei mutante si cealalta copie normala. Doi purtatori au sanse de 25 % sa aiba un copil neafectat, 25 % sanse sa aiba un copil afectat si 50 % sanse sa aiba un copil purtator.

Mostenirea unor boli X-linkate avand mama purtatoare Intr-o boala X-linkata, gena mutanta este cromozomul X. Distrofia musculara Duchenne, daltonismul si hemofilia A sunt exemple de boli recesive X-linkate. Pentru o persoana care are o boala recesiva, este necesar in general sa existe o mutatie la nivelul ambelor copii ale unei gene. Oricum, barbatii sunt afectati de o singura gena X-linkata recesiva pentru ca ei au un singur cromozom X. O femeie purtatoare a unei boli recesive X-linkate are 25 % sanse sa aiba un baiat afectat, 25 % sanse sa aiba o fata afectata, 25 %- un baiat neafectat si 25 %- o fata purtatoare a genei mutante X-linkate.

Avertisment Desi progresele in testarea genetica au revolutionat modul in care medicii diagnosticheaza si trateaza anumite boli, exista inca anumite limite pe care parintii trebuie sa le cunoasca. In primul rand, desi testele genetice pot identifica o anumita gena cu probleme, nu intotdeauna pot prezice cat de sever va fi afectata de ea persoana purtatoare. De exemplu, in fibroza cistica, gasirea unei gene cu probleme pe cromozomul 7 nu arata neaparat ca un copil va avea probleme grave cu plamanii sau doar usoare dificultati de respiratie. In al doilea rand, intrucat multe boli se dezvolta dintr-o combinatie mortala de gene cu risc sporit si stil de viata nesanatos (de exemplu, un fumator intr-o familie cu boli de inima), simpla existenta a genelor cu probleme este numai jumatate din realitate. A sti ca esti purtatorul unei astfel de gene poate fi un avantaj, intrucat iti da posibilitatea de a-ti schimba stilul de viata astfel incat sa eviti o imbolnavire. In al treilea rand, exista aspecte etice asociate cu testarea genetica. Unii oameni se tem ca testarea existentei unor gene cu probleme poate duce in final la discriminare din partea angajatorilor sau a firmelor de asigurari, la dispute privind confidentialitatea sau expunerea publica a informatiilor respective sau chiar la posibilitatea ca parintii sa poata candva sa preselecteze anumite caracteristici genetice pentru copiii lor. Viitorul testarii genetice Cercetatorii cauta in fiecare zi noi dovezi ca oamenii care au anumite gene se confrunta cu un risc mai mare, de exemplu, fata de cancer, bolile de inima, tulburarile psihiatrice si de multe alte probleme medicale. Pasul urmator este de a descoperi functionarea genelor cu probleme. Dupa ce vom afla acest lucru, poate vom reusi sa cream anumite tipuri de terapie genica, pentru a preveni unele dintre bolile cele mai grave ale omenirii. Deocamdata, terapia genica este deja folosita, cu succese limitate, pentru tratarea fibrozei cistice si a deficientei ADA (o imunodeficienta). Anemia celulelor in secera, talasemia si alte boli ale sangelui ar putea fi urmatoarele tinte ale unui tratament genetic. Desi tratamentele pentru marii ucigasi, cum este cancerul, sunt destul de departe, este din ce in ce mai mare speranta tot mai multor tratamente genetice. In mai putin de 10 ani, oamenii de stiinta care au lucrat la proiectul Genomul Uman vor termina identificarea si intocmirea hartilor tuturor genelor (peste 30000) din cromozomii umani. Harta va fi numai un inceput, insa unul plin de speranta. (In februarie 2001 a fost realizata

prima secventa draft a genomului uman, informatie preluata din lucrarea Genomul uman, de Lucian Garila, Editura ALL, 2004, n.trad.)