coala Postliceal Sanitar Christiana

Craiova
Clasa: I-A, A.M.G.
Referat
E!riolo"ie #i Genetic
Profesor $n%r&tor: '&(at& Cristina
Elevi: )ec#&*& Maria
)ea"oe An%reea
+&lea An%reea
'!l& ,ania
ti&c -ana
'aicher Ga!riela
,ee: Ma%alia Cri %& chat
Sin%ro&l Pata&
./01
1
www.referat.ro
Sin%ro&l Pata&
Cati
Sin%ro&l Pata& sau trisoia 01 este boal (autosomal)
cromozomial provocat de prezen a unui cromozom suplimentar la
perechea 13, caracterizat clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu
anomalii neurologice, craniofaciale, oculoorbitale, cervicale,
cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice, dermatoglifice.
,risoia 01 are &n 2ro"nostic s&!r&, 7! decedeaz "nainte de
v#rsta de un an. $a o regul a unei boli genetice, cu c#t este mai grav, cu
atat mai mare este %ansa ca sarcina s fie pierdut inainte de termen, prin
avort spontan, moartea ftului in-utero. &e aceea, inciden'a acestei boli este
sczut, iar dac bebelu%ii afecta'i cu sindromul &own pot a(unge la v#rste
"naintate %i se pot integra "n societate, iar cei afecta'i de sindromul )dwards
pot a(unge la v#rsta de 1* ani, media de supravie'uire, a copiilor cu trisomia
13, este de zile, mai pu'in de 3! supravie'uind la 3 ani.

Ca&(e
+nii copii se nasc cu mai mult de ,- de cromozomi, din cauza unor
probleme ale spermatozoizilor sau ovulului, sau din cauza muta'iilor care
apar dup ce spermatozoidul se une%te (fuzioneaz) cu ovulul, pentru a
forma embrionul. .n mod normal e/ist c#te copii ale fiecruia dintre cei
3 de cromozomi, c#te o copie de la fiecare printe.
Prezen a unui cromozom suplimentar la perechea 13 , numit
trisomie, apare atunci c#nd sunt prezente 3 copii ale unui cromozom la un
embrion uman "n dezvoltare, "n loc de copii.
$romozomul 13 "n plus nu este singura cauz a sindromului 0atau.
1lte modificri ale cromozomului 13 ca translocaia, pot duce de asemenea
la acest sindrom. .n aceste cazuri, apare o eroare care determin ca o
por'iune din cromozomul 13 s fie schimbat cu o por'iune a altui
cromozom. 1ceasta nu reprezint o produc'ie "n plus de cromozomi
(material genetic), ci o schimbare de material genetic "ntre cei cromozomi
afecta'i.
2risomia 13 apare la unul din 1*.*** de copii nou-nascu'i. .n
ma(oritatea cazurilor, aceast afeciune nu se motenete, ci este rezultatul
unei malformaii a diviziunii celulare care apare dup fecundare.
3everitatea simptomelor sindromului 0atau variaz "n func'ie de
malforma'ia cromozomial, de la simptome foarte grave, la aspect aproape
normal al copilului.
,risoia 01 co2let, care este prezent "n ma(oritatea cazurilor,
duce la cele mai grave %i numeroase malforma'ii interne %i e/terne.
,risoia 2ar*ial a se"ent&l&i %istal al croo(o&l&i 01 este de
obicei mai pu'in grav dec#t cea total, dar cauzeaz, de asemenea,
simptome destul de grave %i un aspect facial specific.
Ambele forme de trisomie parial duc la retard mental sever.
Si2toatolo"ie
4recvent, creierul nu se divide "n emisfere, iar capul capat un aspect
neobi%nuit de mic (microcefalie).
5duva spinrii se poate e/terioriza din cauza unei malformari a
coloanei vertebrale.
&ezvoltarea incomplet a nevrului optic %i a nervului olfactiv apare
adesea "mpreun cu afectarea cerebral.
3
6chii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie) %i un ochi poate fi
absent (anoftalmie). +neori ochii sunt foarte apropia'i (hipotelorism) sau
chiar fuziona'i "ntr-o singur structur.
&ezvoltarea incomplet a oricror structuri din interiorul ochilor
(coloboma) %i incapacitatea retinei de a se dezvolta normal, vor produce de
asemenea probleme vizuale.
7ou-nascu'ii afecta'i de sindromul 0atau pot fi de asemenea surzi
(par'ial sau total) %i predispu%i la infec'ii otice.
2rsturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. +rechile
sunt de obicei malformate %i (os inserate. 4recvent, un copil cu trisomie 13,
prezint o despictur labial sau palatin %i limba despicat.
1lte trsturi fizice caracteristice afec'iunii pot include8 g#t scurt %i
gros, cu hemangioame pe ceaf, degete "n plus, degete flectate "n palm,
clc#ie proeminente, coaste lips, amprente modificate, malforma'ii genitale
(testicule necobor#te, un scrot anormal dezvoltat, forma anormal a
uterului).
.n ma(oritatea cazurilor, copiii afecta'i de acest sindrom prezint
insuficien' respiratorie %i defecte cardiace ce includ8 defecte de sept atrial %i
ventricular (guri "ntre camerele inimii), vase de s#nge malformate care
cauzeaz o direc'ie anormal a curgerii s#ngelui, plasarea inimii "n partea
dreapt a toracelui.
9inichii %i tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate (cu
chisturi). 1ceste defecte sunt frecvente, severe %i pun "n pericol via'a
copilului.
$opiii care supravie'uiesc copilriei prezint un retard mental
accentuat %i atacuri de cord.
.n cazuri foarte rare sindromul, 0atau poate e/ista "mpreuna cu
sindromul :linefelter sau alte anomalii cromozomiale.
Sene "enerale
;aloarea medie a greut ii la na tere este de -** g.
&ificult i de alimenta ie
9etard staturoponderal.
<ungimea cranio-sacral este semnificativ mai sczut
Anoalii ne&rolo"ice
9etard mental sever
=oloprozencefalie (arhinencefalie)
,
<obii frontali pot fi fuziona i
>ulbul, nervul olfactiv i corpul calos pot lipsi
$rize convulsive "n special crize mioclonice
))? anormal
)pisoade apneice centrale, cianoz
=ipotonie, hipertonie
=idrocefalie
=ipoplazia cerebelar
5eningomielocel
<ipomul corpului calos

Despictur palatin (palatoschizis) Despictur labial stng

Ciclopia, o singura fisura palpebrala Hexadactilia n sindromul Patau
@

usiunea pleoapelor !ranspozitia aortei (") #i trunchi
pulmonar hipoplastic (P)
Anoalii craniofaciale
5icrocefalie moderat - dimensiune mica a capului
4runte "nclinat (frunte te it) i "ngust
9egiunea temporal retractat
6ccipital proeminent
3uturi sagitale largi
4ontanele largi
2rigonocefalie
&efecte ale scalpului8 aplazie cutanat congenital (aplasia cutis
congenita), ulcera ii ale scalpului pe verte/ cu aspectul unor perfora ii
=emangioame capilare mai ades pe frunte ("n special "n regiunea
glabelar), dar i pe restul fe ei i pe ceaf.
&espictur lateral sau median a buzei (cheiloschizis)
&espictur palatin (palatoschizis)
&espictur labial
7asul scurt i lat
5icrogna ie
$ebocefalie
$iclopie
)tmocefalie
=ipotelorism ocular
Anoalii ale &rechilor
1nomalii ale pavilioanelor urechii
-
+rechi (os inserate
1nomalii ale urechii interne de tip 5ondini sau 3cheibe.
3urditate neurosenzorial (de percep ie) i conductiv (de transmisie)
6tit medie recurent
Anoalii oc&lare
5icroftalmie (ochi mici) sau anoftalmie
$olobom iridian
6pacit i corneene (cataract)
&isplazia retinian caracterizat prin cartila( intraocular care se
e/tinde de la regiunea retrolental spre scler unde este situat
colobomul irian.
Anoalii cervicale
0liuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flasc
?#tul scurt i gros
=igrom chistic fetal
Anoalii car%iovasc&lare
&efect septal ventricular infundibular
&efect septal atrial
0ersisten a canalului arterial
&e/trocardie
$oarcta ie a aortei
;en cava superioara st#ng,
1ort cu originea "n ventriculul st#ng
;alv aortic bicuspid
;alv pulmonar bicuspid
;alva pulmonar atrezic
2runchi pulmonar hipoplazic
1triul st#ng hipoplazic
;entricul st#ng hipoplazic
;alve semilunare anormale
Anoalii "astrointestinale
6mfalocel
5alrota ie a colonului
7
1rter ombilical unic
=ernie ombilicala
=ernie inghinal
3plin accesorie
&isplazia pancreatic
esut pancreatic heterotopic
0ersisten a canalului omfaloenteric sub forma diverticulului 5ecAel
&efecte diafragmatice
;ezic biliar mare
Anoalii renale
9inichi polichistic
=iperlobulare renal
=idronefroz
=idrouretere
+retere duble
9inichi "n potcoav
1genezie renal unilateral
>lastem renal nodular persistent
Anoalii "enitale
$a bie i
$riptorhidie
1nomalii scrotale
=ipospadias
$a fete
+ter bicorn
;agin dublu
=ipertrofia clitorisului
2rompe uterine (4allopius) anormale
6vare hipoplastice
&isgenezie gonadic
Anoalii ale schelet&l&i
B
0olidactilie posta/ial8 he/adactilia uni sau bilateral la m#ini.
&egetul supranumerar este de obicei complet i inserat posta/ial.
+neori "ns poate fi redus la un apendice rudimentar. =e/adactilia
poate aprea i la picioare.
$ontracturi "n fle/ie ale degetelor m"inii
3uprapunere degetelor m"inii8 degetul mare i indicele tind s acopere
de obicei degetul CCC, iar degetul ; poate acoperi degetul C;.
0olice retrofle/ibil
0roeminen posterioara a calcaneului
0icior deformat "n piolet.
0icior echinovar (talipes e%uino&arus)
&eviere ulnar a carpului
=ipoplazie a pelvisului
+nghiul acetabular superficial
$oaste posterioare sub iri, cu absen a sau fr absen a coastelor
&eformare de fle/ie a articula iilor mari
1bsen a membrelor
1plazie radial
)ctrodactilie
+nghii "nguste hiperconve/e
&iverse malforma ii ale coloanei vertebrale
Alterri %erato"lifice
0liu palmar transversal unic (pliu simian)
2riradius a/ial palmar distal este foarte ridicat "n tD
0e degete se remarc foarte numeroase bucle radiale i arcuri
1rc fibular al halucelui "n form de ' sau bucl tibial a halucelui
Anoalii ale & chilor
<ipsa mu chilor8 palmar lung, palmar scurt, plantar i peronier al
treilea
0rezen muschilui pectorodorsal i a unui muschi neobi nuit care se
e/tinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
;aria ii a mu chilor8 e/tensor al inde/ului, e/tensor radial lung al
carpului, e/tensor radial scurt al carpului, biceps brahial i a
mu chilor suprahioidieni.
Mo%ificri heatolo"ice
E
0rezen a unor proiec ii nucleare pedunculate sau sesile (4eulgen
pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile i eozinofile
$re terea nivelului hemoglobinei fetale i prezen a hemoglobinei
embrionare de tip ?ower ( alfa, epsilon), diminuarea
hemoglobinei 11 i 1.
5ielofibroz
Alte anoralit i
$hist timic
2ulburare pigmentar neobi nuit
)eo2la(ii
<eucemie
7euroblastom
2umora Films
3ia"nostic
3indromul 0atau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie
(facut "n primul trimestru al sarcinii, analiza integral %i analiza combinat),
amniocenteza %i prelevarea de monstre din vilozita'ile corionice.
<a na%tere numeroasele malforma'ii ale nou-nascutului indic
posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
1nalizele de sange, la apro/imativ 1- saptamani, pot arata un risc
crescut al sindromului 0atau.
,este 2entr& %ia"nostic: triplu-test, cvadruplu-test, ecografia fetala,
%i cariotiparea din urma amniocentezei, biopsiei de vilozit'ii coriale,
recoltrii s#ngelui fetal din cordonul ombilical.
4a eco"rafie se 2ot %etecta: restric'ia de dezvoltare fetal,
transparena nucal, holoprosencefalia (creierul nu e despar'it "n dou
emisfere distincte), cheilo-palatoschizis, microcefalie, anomalii cardiace,
volum amniotic anormal, etc.
2risomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta
procedura de e/aminare a tiparului genetic. &eterminarea cariotipului
implica separarea %i izolarea cromozomilor prezen'i "n celulele prelevate de
la pacient. $ei de cromozomi autozomi se identific dup mrime, de la
cel mai mare la cel mai mic. $romozomii se/uali de asemenea se identific.
1*
&iagnosticul de sindrom 0atau este confirmat de prezen'a a trei, "n loc
de dou copii ale cromozomului 13.
,rataent
.ntreaga lume medical "ncearc s gseasc tratament pentru bolile
genetice, "nsa, "n viitorul apropiat, nu se prevede nimic realizabil.
$a pentru ma(oritatea dintre acestea, copiii cu sindrom Patau
beneficiaz doar de tratamentul complicaiilor: monitorizarea func'iiior
vitale, asigurarea suportului nutritiv, etc.
0entru copii nascu'i cu malforma'ii severe %i ireversibile nu e/ist
tratament.
.ns, copiii cu prognostic mai bun necesit tratament medical pentru a
corecta malforma'iile structurale %i complica'iile asociate acestor
malforma'ii.
0entru problemele nutri'ionale (de hranire) se pot folosi diferite
pozi'ii, tehnici speciale %i formule alimentare. 3e poate efectua alimenta'ia
prin sond, ceea ce reprezint introducerea unei sonde "n stomac.
5alforma'iile structurale, cum ar fi buza %i palatul despicat, pot fi
corectate prin interven'ii chirurgicale.
&iete speciale, aparate pentru auz %i vedere pot fi folosite pentru a
atenua simptomele sindromului 0atau. &e asemenea se poate recurge la
diferite terapii.
Pro"nostic
2risomia 13 apare n apro!imativ 1 din 1".### de nou$nascui.
2risomia 13 are un pro%nostic sumbru, ()* decedeaz nainte de
v&rsta de un an.
S&2ravie*&irea 25n la varsta a%&lt este foarte rar. 5a(oritatea
supravie'uitorilor prezint grave dizabilit'i psihice %i fizice. .ns,
capacitatea de "nv'are a copiilor cu trisomie 13 difer de la caz la caz.
$opiii care supravie'uiesc copilriei prezint un retard mental
accentuat %i atacuri de cord. $opiii mai mari pot fi capabili s mearg cu sau
fr cadru. )ste posibil, totodat, s "n'eleag cuvinte %i fraze, s e/ecute
comenzi simple, s foloseasc pu'ine cuvinte %i semne %i s recunoasc
persoanele din (ur.
11
Glosar
Microftalie G ochi foarte mici
Anoftalie G un ochi absent
6i2oteloris G ochii foarte mici
Microcefalie G creier foarte mic, nedezvoltat, nedivizat in emisfere
)e&ro!lasto G tumoare maligna intalnita la copii, care provine din
celulele-tulpina ale ganglionilor simpatici si ale suprarenalelor.
Mielofi!ro(a G transformare fibroas a mduvei spinrii
Ectro%actilie G lipsa congenital a unuia sau a mai multor degete
Picior echinovar G diformitate, devierea piciorului in fle/ie plantara
3is"ene(ie "ona%ic G form de manifestare a hipogonadismului primar la
copii de se/ feminin, cu gonadele rudimentare situate "n locul ovarelor.
Cri2torhi%ie G oprirea testiculului "n cavitatea abdominal sau "n canalul
inghinal.
6i2os2a%ias 7 situarea meatului dedesubtul penisului.
6i%ronefro( 7 destindere i atrofie a rinichiului, odat cu destinderea
bazinului i uneori a ureterului
A"ene(ie renal G lipsa unuia sau ambilor rinichi
-falocel&l G defect congenital (care este prezent de la nastere) in care
organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical.
3e8trocar%ie G inima este situate in partea dreapta a corpului.
6i"ro chistic fetal G tulburare a circulatiei limfatice (localizata "n
zona cervical).
Colo!o iri%ian G fisur a retinei ce cauzeaz o despictur congenital a
irisului.
6i2oteloris oc&lar G distan' anormal de redus intre ochi.
Etocefalie G malforma'ie facial "n care osul etmoid i partea anterioar a
osului sfenoid sunt accentuat displazice. 6asele nazale, ma/ilarul, septul
nazal i cornetele nazale lipsesc iar oasele lacrimale i palatine sunt unite.
Ce!ocefalie G malforma ie congenital a capului i a fe ei care d un aspect
comparat cu cel al capului de maimu "n care nasul este absent sau
rudimentar, de multe ori redus la o singur nar, fosele nazale sunt "nguste,
iar cele dou orbite sunt apropiate considerabil.
Micro"na*ie G ma/ilar inferior anormal de mic.
,ri"onocefalie G malforma ie a craniului care devine triunghiular.
1
'i!lio"rafie
9i:i2e%ia ; Enciclo2e%ia li!era
http8HHro.wiAipedia.orgHwiAiH3indromulI0atau
Me%line Pl&s
http8HHwww.nlm.nih.govHmedlineplusHencJHarticleH**1--*.htm
Genetics 6oe Reference
http8HHghr.nlm.nih.govHconditionHtrisomJ-13
Sfat e%ical.ro
http8HHwww.sfatmedical.roH>oliIsiIafectiuniH>oliIgeneticeH3indromulI0atau
Roe%ic.ro
http8HHwww.romedic.roHtritest-laborator-analize-medicaleHarticolH-,7-
Scri!%.co
http8HHwww.scribd.comHdocH,E-@-3@Hsindromul-patau
Sfat&l e%ic&l&i.ro
http8HHwww.sfatulmedicului.roHdictionar-medicalHsindrom-patauI-B@-
Contra!oli.ro
http8HHwww.contraboli.roHsindromul-patau-bebelusii-de--zileH
E sanatos.ro
http8HHwww.esanatos.comHboliHboli-geneticeH>oli-genetice-datorate-
modificE@71-.php
13
Sin%ro&l Pata&
Sin%ro&l Pata& sau trisoia 01 este boal cromozomial
provocat de prezen a unui cromozom suplimentar la perechea 13,
caracterizat clinic prin dizabilit i intelectuale severe i anomalii fizice,
asociata cu un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice,
craniofaciale, oculoorbitale, cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale,
genitourinare, scheletice, dermatoglifice.
Ca&(e
.n mod normal e/ist c#te copii ale fiecruia dintre cei 3 de
cromozomi, c#te o copie de la fiecare printe.
1. Prezen a unui cromozom suplimentar la perechea 13 numit
trisomie, apare atunci c#nd sunt prezente 3 copii ale unui cromozom la un
embrion uman "n dezvoltare, "n loc de copii. 5aterialul genetic
suplimentar perturb cursul normal de dezvoltare, cauz#nd trsturile
caracteristice ale trisomiei 13.
'. (risomia 13 poate aprea prin translocaie, atunci c#nd o parte a
cromozomului 13 se ata eaz la un alt cromozom, "n timpul formrii de
celule de reproducere (ovule i spermatozoizi) sau foarte devreme "n
dezvoltarea fetal. .n aceste cazuri, apare o eroare care determin ca o
por'iune din cromozomul 13 s fie schimbat cu o por'iune a altui
cromozom. Aceasta este o schi!are %e aterial "enetic $ntre cei .
croo(oi afecta*i.
)n ma*oritatea cazurilor, aceast afeciune nu se motenete. 2otu%i,
2risomia 13 poate fi mo tenit . 6 persoan afectat poate transporta o
rearan(are de material genetic "ntre cromozomul 13 i un alt cromozom.
3everitatea simptomelor sindromului 0atau variaz "n func'ie de
malforma'ia cromozomial, de la simptome foarte grave, la aspect aproape
normal al copilului. Astfel8
,risoia 01 co2let, care este prezent "n ma(oritatea cazurilor,
duce la cele mai grave %i numeroase malforma'ii interne %i e/terne.
,risoia 2ar*ial a se"ent&l&i %istal al croo(o&l&i 01 este de
obicei mai pu'in grav dec#t cea total, dar cauzeaz, de asemenea,
simptome destul de grave %i un aspect facial specific.
Ambele forme de trisomie parial duc la retard mental sever.
Si2toatolo"ie
4recvent, creierul nu se divide "n emisfere, iar capul capat un aspect
neobi%nuit de mic (microcefalie).
5duva spinrii se poate e/terioriza din cauza unei malformari a
coloanei vertebrale.
1,
&ezvoltarea incomplet a nevrului optic %i a nervului olfactiv apare
adesea "mpreun cu afectarea cerebral.
6chii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie) %i un ochi poate fi
absent (anoftalmie). +neori ochii sunt foarte apropia'i (hipotelorism) sau
chiar fuziona'i "ntr-o singur structur. &ezvoltarea incomplet a oricror
structuri din interiorul ochilor (coloboma) %i incapacitatea retinei de a se
dezvolta normal, vor produce de asemenea probleme vizuale.
7ou-nscu'ii afecta'i de sindromul 0atau pot fi de asemenea surzi
(par'ial sau total) %i predispu%i la infec'ii otice.
2rsturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. +rechile
sunt de obicei malformate %i (os inserate. 4recvent, un copil cu trisomie 13,
prezint o despictur labial sau palatin %i limba despicat.
1lte trsturi fizice caracteristice afec'iunii pot include8 g#t scurt %i
gros, cu hemangioame pe ceaf, degete "n plus, degete flectate "n palm,
clc#ie proeminente, coaste lips, amprente modificate, malforma'ii genitale
(testicule necobor#te, un scrot anormal dezvoltat, forma anormal a
uterului).
.n ma(oritatea cazurilor, copiii afecta'i de acest sindrom prezint
insuficien' respiratorie %i defecte cardiace ce includ8 defecte de sept atrial %i
ventricular (guri "ntre camerele inimii), vase de s#nge malformate care
cauzeaz o direc'ie anormal a curgerii s#ngelui, plasarea inimii "n partea
dreapt a toracelui.
9inichii %i tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate (cu
chisturi). 1ceste defecte sunt frecvente, severe %i pun "n pericol via'a
copilului. ,rataent
Copiii cu sindrom Patau beneficiaz doar de tratamentul
complicaiilor: monitorizarea func'iiior vitale, asigurarea suportului nutritiv,
etc. 0entru copii nascu'i cu malforma'ii severe %i ireversibile nu e/ist
tratament. Pro"nostic
,risoia 01 a2are $n a2ro8iativ 0 din 0<./// %e no&-nasc&*i.
,risoia 01 are &n 2ro"nostic s&!r&, 7! decedeaz "nainte de
v#rsta de un an. 3upravie'uirea p#n la varsta adult este foarte rar.
5a(oritatea supravie'uitorilor prezint grave dizabilit'i psihice %i fizice.
.ns, capacitatea de "nv'are a copiilor cu trisomie 13 difer de la caz la caz.
$opiii care supravie'uiesc copilriei prezint un retard mental
accentuat %i atacuri de cord. $opiii mai mari pot fi capabili s mearg cu sau
fr cadru. )ste posibil, totodat, s "n'eleag cuvinte %i fraze, s e/ecute
comenzi simple, s foloseasc pu'ine cuvinte %i semne %i s recunoasc
persoanele din (ur.
1@