Şcoala Postliceală Sanitară “Christiana”

Craiova
Clasa: I-A, A.M.G.
www.referat.ro

Referat
Embriologie şi Genetică

Profesor îndrumător: Buzatu Cristina

Elevi: Necşuţu Maria
Neagoe Andreea
Julea Andreea
Băbălău Tania
Ştiucă Oana
Baicher Gabriela
Teme: Madalia Cri du chat
Sindromul Patau

2013
1
 Sindromul Patau

Cati

Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală (autosomală)

cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la
perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu
anomalii neurologice, craniofaciale, oculoorbitale, cervicale,
cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice, dermatoglifice.
Trisomia 13 are un prognostic sumbru, 72% decedează înainte de
vârsta de un an. Ca o regulă a unei boli genetice, cu cât este mai gravă, cu
atat mai mare este şansa ca sarcina să fie pierdută inainte de termen, prin
avort spontan, moartea fătului in-utero. De aceea, incidenţa acestei boli este
scăzută, iar dacă bebeluşii afectaţi cu sindromul Down pot ajunge la vârste
înaintate şi se pot integra în societate, iar cei afectaţi de sindromul Edwards
pot ajunge la vârsta de 10 ani, media de supravieţuire, a copiilor cu trisomia
13, este de 2 zile, mai puţin de 3% supravieţuind la 3 ani.

2
 Cauze
Unii copii se nasc cu mai mult de 46 de cromozomi, din cauza unor
probleme ale spermatozoizilor sau ovulului, sau din cauza mutaţiilor care
apar după ce spermatozoidul se uneşte (fuzionează) cu ovulul, pentru a
forma embrionul. În mod normal există câte 2 copii ale fiecăruia dintre cei
23 de cromozomi, câte o copie de la fiecare părinte.
Prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, numită
trisomie, apare atunci când sunt prezente 3 copii ale unui cromozom la un
embrion uman în dezvoltare, în loc de 2 copii.
Cromozomul 13 în plus nu este singura cauză a sindromului Patau.
Alte modificări ale cromozomului 13 ca translocaţia, pot duce de asemenea
la acest sindrom. În aceste cazuri, apare o eroare care determină ca o
porţiune din cromozomul 13 să fie schimbată cu o porţiune a altui
cromozom. Aceasta nu reprezintă o producţie în plus de cromozomi
(material genetic), ci o schimbare de material genetic între cei 2 cromozomi
afectaţi.
Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuţi. În
majoritatea cazurilor, această afecţiune nu se moşteneşte, ci este rezultatul
unei malformaţii a diviziunii celulare care apare după fecundare.
Severitatea simptomelor sindromului Patau variază în funcţie de
malformaţia cromozomială, de la simptome foarte grave, la aspect aproape
normal al copilului.
Trisomia 13 completă, care este prezentă în majoritatea cazurilor,
duce la cele mai grave şi numeroase malformaţii interne şi externe.
Trisomia parţială a segmentului distal al cromozomului 13 este de
obicei mai puţin gravă decât cea totală, dar cauzează, de asemenea,
simptome destul de grave şi un aspect facial specific.
Ambele forme de trisomie parţială duc la retard mental sever.

Simptomatologie
Frecvent, creierul nu se divide în emisfere, iar capul capată un aspect
neobişnuit de mic (microcefalie).
Măduva spinării se poate exterioriza din cauza unei malformari a
coloanei vertebrale.
Dezvoltarea incompletă a nevrului optic şi a nervului olfactiv apare
adesea împreună cu afectarea cerebrală.

3
 Ochii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie) şi un ochi poate fi
absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiaţi (hipotelorism) sau
chiar fuzionaţi într-o singură structură.
Dezvoltarea incompletă a oricăror structuri din interiorul ochilor
(coloboma) şi incapacitatea retinei de a se dezvolta normal, vor produce de
asemenea probleme vizuale.
Nou-nascuţii afectaţi de sindromul Patau pot fi de asemenea surzi
(parţial sau total) şi predispuşi la infecţii otice.
Trăsăturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile
sunt de obicei malformate şi jos inserate. Frecvent, un copil cu trisomie 13,
prezintă o despicătură labială sau palatină şi limba despicată.
Alte trăsături fizice caracteristice afecţiunii pot include: gât scurt şi
gros, cu hemangioame pe ceafă, degete în plus, degete flectate în palmă,
călcâie proeminente, coaste lipsă, amprente modificate, malformaţii genitale
(testicule necoborâte, un scrot anormal dezvoltat, forma anormală a
uterului).
În majoritatea cazurilor, copiii afectaţi de acest sindrom prezintă
insuficienţă respiratorie şi defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial şi
ventricular (găuri între camerele inimii), vase de sânge malformate care
cauzează o direcţie anormală a curgerii sângelui, plasarea inimii în partea
dreaptă a toracelui.
Rinichii şi tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate (cu
chisturi). Aceste defecte sunt frecvente, severe şi pun în pericol viaţa
copilului.
Copiii care supravieţuiesc copilăriei prezintă un retard mental
accentuat şi atacuri de cord.
În cazuri foarte rare sindromul, Patau poate exista împreuna cu
sindromul Klinefelter sau alte anomalii cromozomiale.

Semne generale

 Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g.

 Dificultăți de alimentație
 Retard staturoponderal.
 Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută

Anomalii neurologice

 Retard mental sever

 Holoprozencefalie (arhinencefalie)

4
  Lobii frontali pot fi fuzionați
 Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
 Crize convulsive în special crize mioclonice
 EEG anormală
 Episoade apneice centrale, cianoză
 Hipotonie, hipertonie
 Hidrocefalie
 Hipoplazia cerebelară
 Meningomielocel
 Lipomul corpului calos

Despicătură palatină (palatoschizis) Despicătură labială stângă

Ciclopia, o singura fisura palpebrala Hexadactilia în sindromul Patau

5
 Fusiunea pleoapelor Transpozitia aortei (A) şi trunchi
pulmonar hipoplastic (P)

Anomalii craniofaciale

 Microcefalie moderată - dimensiune mica a capului

 Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
 Regiunea temporală retractată
 Occipital proeminent
 Suturi sagitale largi
 Fontanele largi
 Trigonocefalie
 Defecte ale scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis
congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
 Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea
glabelară), dar și pe restul feței și pe ceafă.
 Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)
 Despicătură palatină (palatoschizis)
 Despicătură labială
 Nasul scurt și lat
 Micrognație
 Cebocefalie
 Ciclopie
 Etmocefalie
 Hipotelorism ocular

Anomalii ale urechilor

 Anomalii ale pavilioanelor urechii

6
  Urechi jos inserate
 Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
 Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
 Otită medie recurentă

Anomalii oculare

 Microftalmie (ochi mici) sau anoftalmie

 Colobom iridian
 Opacități corneene (cataractă)
 Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se
extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat
colobomul irian.

Anomalii cervicale

 Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască

 Gâtul scurt și gros
 Higromă chistică fetală

Anomalii cardiovasculare

 Defect septal ventricular infundibular

 Defect septal atrial
 Persistența canalului arterial
 Dextrocardie
 Coarctație a aortei
 Venă cava superioara stângă,
 Aortă cu originea în ventriculul stâng
 Valvă aortică bicuspidă
 Valvă pulmonară bicuspidă
 Valva pulmonară atrezică
 Trunchi pulmonar hipoplazic
 Atriul stâng hipoplazic
 Ventricul stâng hipoplazic
 Valve semilunare anormale

Anomalii gastrointestinale

 Omfalocel
 Malrotație a colonului

7
  Arteră ombilicală unică
 Hernie ombilicala
 Hernie inghinală
 Splină accesorie
 Displazia pancreatică
 Țesut pancreatic heterotopic
 Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
 Defecte diafragmatice
 Vezică biliară mare

Anomalii renale

 Rinichi polichistic
 Hiperlobulare renală
 Hidronefroză
 Hidrouretere
 Uretere duble
 Rinichi în potcoavă
 Agenezie renală unilaterală
 Blastem renal nodular persistent

Anomalii genitale

La băieți

 Criptorhidie
 Anomalii scrotale
 Hipospadias

La fete

 Uter bicorn
 Vagin dublu
 Hipertrofia clitorisului
 Trompe uterine (Fallopius) anormale
 Ovare hipoplastice
 Disgenezie gonadică

Anomalii ale scheletului

8
  Polidactilie postaxială: hexadactilia uni sau bilaterală la mâini.
Degetul supranumerar este de obicei complet și inserat postaxial.
Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar. Hexadactilia
poate apărea și la picioare.
 Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
 Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere
de obicei degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
 Police retroflexibil
 Proeminență posterioara a calcaneului
 Picior deformat în piolet.
 Picior echinovar (talipes equinovarus)
 Deviere ulnară a carpului
 Hipoplazie a pelvisului
 Unghiul acetabular superficial
 Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
 Deformare de flexie a articulațiilor mari
 Absența membrelor
 Aplazie radială
 Ectrodactilie
 Unghii înguste hiperconvexe
 Diverse malformații ale coloanei vertebrale

Alterări dermatoglifice

 Pliu palmar transversal unic (pliu simian)

 Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t'
 Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
 Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui

Anomalii ale mușchilor

 Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al

treilea
 Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se
extinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
 Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al
carpului, extensor radial scurt al carpului, biceps brahial și a
mușchilor suprahioidieni.

Modificări hematologice

9
  Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen
pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
 Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei
embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea
hemoglobinei A1 și A2.
 Mielofibroză

Alte anormalități

 Chist timic
 Tulburare pigmentară neobișnuită

Neoplazii

 Leucemie
 Neuroblastom
 Tumora Wilms

Diagnostic
Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie
(facută în primul trimestru al sarcinii, analiza integrală şi analiza combinată),
amniocenteza şi prelevarea de monstre din vilozitaţile corionice.
La naştere numeroasele malformaţii ale nou-nascutului indică
posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
Analizele de sange, la aproximativ 16 saptamani, pot arata un risc
crescut al sindromului Patau.
Teste pentru diagnostic: triplu-test, cvadruplu-test, ecografia fetala,
şi cariotiparea din urma amniocentezei, biopsiei de vilozităţii coriale,
recoltării sângelui fetal din cordonul ombilical.
La ecografie se pot detecta: restricţia de dezvoltare fetală,
transparenăa nucală, holoprosencefalia (creierul nu e desparţit în două
emisfere distincte), cheilo-palatoschizis, microcefalie, anomalii cardiace,
volum amniotic anormal, etc.
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta
procedura de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului
implica separarea şi izolarea cromozomilor prezenţi în celulele prelevate de
la pacient. Cei 22 de cromozomi autozomi se identifică după mărime, de la
cel mai mare la cel mai mic. Cromozomii sexuali de asemenea se identifică.

10
 Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de prezenţa a trei, în loc
de două copii ale cromozomului 13.

Tratament
Întreaga lume medicală încearcă să găsească tratament pentru bolile
genetice, însa, în viitorul apropiat, nu se prevede nimic realizabil.
Ca pentru majoritatea dintre acestea, copiii cu sindrom Patau
beneficiază doar de tratamentul complicaţiilor: monitorizarea funcţiiior
vitale, asigurarea suportului nutritiv, etc.
Pentru copii nascuţi cu malformaţii severe şi ireversibile nu există
tratament.
Însă, copiii cu prognostic mai bun necesită tratament medical pentru a
corecta malformaţiile structurale şi complicaţiile asociate acestor
malformaţii.
Pentru problemele nutriţionale (de hranire) se pot folosi diferite
poziţii, tehnici speciale şi formule alimentare. Se poate efectua alimentaţia
prin sondă, ceea ce reprezintă introducerea unei sonde în stomac.
Malformaţiile structurale, cum ar fi buza şi palatul despicat, pot fi
corectate prin intervenţii chirurgicale.
Diete speciale, aparate pentru auz şi vedere pot fi folosite pentru a
atenua simptomele sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la
diferite terapii.

Prognostic
Trisomia 13 apare în aproximativ 1 din 16.000 de nou-nascuţi.
Trisomia 13 are un prognostic sumbru, 72% decedează înainte de
vârsta de un an.
Supravieţuirea până la varsta adultă este foarte rară. Majoritatea
supravieţuitorilor prezintă grave dizabilităţi psihice şi fizice. Însă,
capacitatea de învăţare a copiilor cu trisomie 13 diferă de la caz la caz.
Copiii care supravieţuiesc copilăriei prezintă un retard mental
accentuat şi atacuri de cord. Copiii mai mari pot fi capabili să meargă cu sau
fără cadru. Este posibil, totodată, să înţeleagă cuvinte şi fraze, să execute
comenzi simple, să folosească puţine cuvinte şi semne şi să recunoască
persoanele din jur.

11
 Glosar

Microftalmie = ochi foarte mici

Anoftalmie = un ochi absent
Hipotelorism = ochii foarte mici
Microcefalie = creier foarte mic, nedezvoltat, nedivizat in emisfere
Neuroblastom = tumoare maligna intalnita la copii, care provine din
celulele-tulpina ale ganglionilor simpatici si ale suprarenalelor.
Mielofibroza = transformare fibroasă a măduvei spinării
Ectrodactilie = lipsa congenitală a unuia sau a mai multor degete
Picior echinovar = diformitate, devierea piciorului in flexie plantara
Disgenezie gonadică = formă de manifestare a hipogonadismului primar la
copii de sex feminin, cu gonadele rudimentare situate în locul ovarelor.
Criptorhidie = oprirea testiculului în cavitatea abdominală sau în canalul
inghinal.
Hipospadias = situarea meatului dedesubtul penisului.
Hidronefroză = destindere și atrofie a rinichiului, odată cu destinderea
bazinului și uneori a ureterului
Agenezie renală = lipsa unuia sau ambilor rinichi
Omfalocelul = defect congenital (care este prezent de la nastere) in care
organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical.
Dextrocardie = inima este situate in partea dreapta a corpului.
Higromă chistică fetală = tulburare a circulatiei limfatice (localizata în
zona cervicală).
Colobom iridian = fisură a retinei ce cauzează o despicătură congenitală a
irisului.
Hipotelorism ocular = distanţă anormal de redusă intre ochi.
Etmocefalie = malformaţie facială în care osul etmoid și partea anterioară a
osului sfenoid sunt accentuat displazice. Oasele nazale, maxilarul, septul
nazal și cornetele nazale lipsesc iar oasele lacrimale și palatine sunt unite.
Cebocefalie = malformație congenitală a capului și a feței care dă un aspect
comparat cu cel al capului de maimuță în care nasul este absent sau
rudimentar, de multe ori redus la o singură nară, fosele nazale sunt înguste,
iar cele două orbite sunt apropiate considerabil.
Micrognaţie = maxilar inferior anormal de mic.
Trigonocefalie = malformație a craniului care devine triunghiular.

12
 Bibliografie

Wikipedia – Enciclopedia libera

http://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Patau

Medline Plus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm

Genetics Home Reference

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13

Sfat medical.ro
http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Boli_genetice/Sindromul_Patau

Romedic.ro
http://www.romedic.ro/tritest-laborator-analize-medicale/articol/6476

Scribd.com
http://www.scribd.com/doc/49652635/sindromul-patau

Sfatul medicului.ro
http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/sindrom-patau_6856

Contraboli.ro
http://www.contraboli.ro/sindromul-patau-bebelusii-de-2-zile/

E sanatos.ro
http://www.esanatos.com/boli/boli-genetice/Boli-genetice-datorate-
modific95716.php

13
 Sindromul Patau
Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială
provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13,
caracterizată clinic prin dizabilități intelectuale severe și anomalii fizice,
asociata cu un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice,
craniofaciale, oculoorbitale, cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale,
genitourinare, scheletice, dermatoglifice.
Cauze
În mod normal există câte 2 copii ale fiecăruia dintre cei 23 de
cromozomi, câte o copie de la fiecare părinte.
1. Prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13 numită
trisomie, apare atunci când sunt prezente 3 copii ale unui cromozom la un
embrion uman în dezvoltare, în loc de 2 copii. Materialul genetic
suplimentar perturbă cursul normal de dezvoltare, cauzând trăsăturile
caracteristice ale trisomiei 13.
2. Trisomia 13 poate apărea prin translocaţie, atunci când o parte a
cromozomului 13 se atașează la un alt cromozom, în timpul formării de
celule de reproducere (ovule și spermatozoizi) sau foarte devreme în
dezvoltarea fetală. În aceste cazuri, apare o eroare care determină ca o
porţiune din cromozomul 13 să fie schimbată cu o porţiune a altui
cromozom. Aceasta este o schimbare de material genetic între cei 2
cromozomi afectaţi.
În majoritatea cazurilor, această afecţiune nu se moşteneşte. Totuşi,
Trisomia 13 poate fi moștenită. O persoană afectată poate transporta o
rearanjare de material genetic între cromozomul 13 și un alt cromozom.
Severitatea simptomelor sindromului Patau variază în funcţie de
malformaţia cromozomială, de la simptome foarte grave, la aspect aproape
normal al copilului. Astfel:
Trisomia 13 completă, care este prezentă în majoritatea cazurilor,
duce la cele mai grave şi numeroase malformaţii interne şi externe.
Trisomia parţială a segmentului distal al cromozomului 13 este de
obicei mai puţin gravă decât cea totală, dar cauzează, de asemenea,
simptome destul de grave şi un aspect facial specific.
Ambele forme de trisomie parţială duc la retard mental sever.
Simptomatologie
Frecvent, creierul nu se divide în emisfere, iar capul capată un aspect
neobişnuit de mic (microcefalie).
Măduva spinării se poate exterioriza din cauza unei malformari a
coloanei vertebrale.

14
 Dezvoltarea incompletă a nevrului optic şi a nervului olfactiv apare
adesea împreună cu afectarea cerebrală.
Ochii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie) şi un ochi poate fi
absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiaţi (hipotelorism) sau
chiar fuzionaţi într-o singură structură. Dezvoltarea incompletă a oricăror
structuri din interiorul ochilor (coloboma) şi incapacitatea retinei de a se
dezvolta normal, vor produce de asemenea probleme vizuale.
Nou-născuţii afectaţi de sindromul Patau pot fi de asemenea surzi
(parţial sau total) şi predispuşi la infecţii otice.
Trăsăturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile
sunt de obicei malformate şi jos inserate. Frecvent, un copil cu trisomie 13,
prezintă o despicătură labială sau palatină şi limba despicată.
Alte trăsături fizice caracteristice afecţiunii pot include: gât scurt şi
gros, cu hemangioame pe ceafă, degete în plus, degete flectate în palmă,
călcâie proeminente, coaste lipsă, amprente modificate, malformaţii genitale
(testicule necoborâte, un scrot anormal dezvoltat, forma anormală a
uterului).
În majoritatea cazurilor, copiii afectaţi de acest sindrom prezintă
insuficienţă respiratorie şi defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial şi
ventricular (găuri între camerele inimii), vase de sânge malformate care
cauzează o direcţie anormală a curgerii sângelui, plasarea inimii în partea
dreaptă a toracelui.
Rinichii şi tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate (cu
chisturi). Aceste defecte sunt frecvente, severe şi pun în pericol viaţa
copilului. Tratament
Copiii cu sindrom Patau beneficiază doar de tratamentul
complicaţiilor: monitorizarea funcţiiior vitale, asigurarea suportului nutritiv,
etc. Pentru copii nascuţi cu malformaţii severe şi ireversibile nu există
tratament. Prognostic
Trisomia 13 apare în aproximativ 1 din 16.000 de nou-nascuţi.
Trisomia 13 are un prognostic sumbru, 72% decedează înainte de
vârsta de un an. Supravieţuirea până la varsta adultă este foarte rară.
Majoritatea supravieţuitorilor prezintă grave dizabilităţi psihice şi fizice.
Însă, capacitatea de învăţare a copiilor cu trisomie 13 diferă de la caz la caz.
Copiii care supravieţuiesc copilăriei prezintă un retard mental
accentuat şi atacuri de cord. Copiii mai mari pot fi capabili să meargă cu sau
fără cadru. Este posibil, totodată, să înţeleagă cuvinte şi fraze, să execute
comenzi simple, să folosească puţine cuvinte şi semne şi să recunoască
persoanele din jur.

15