Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E

SINDROMUL PATAU
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom
suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii
neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor,
microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian
etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.),
dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).

Semne generale

 Valoarea medie a masei la naștere este de 2600 g.

 Dificultăți de alimentație

 Retard staturoponderal.

 Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută

Anomalii neurologice

 Retard mental sever

 Holoprozencefalie (arhinencefalie)

 Lobii frontali pot fi fuzionați

 Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi

 Crize convulsive în special crize mioclonice

 EEG anormală

 Episoade apneice centrale, cianoză

 Hipotonie, hipertonie

 Hidrocefalie

 Hipoplazia cerebelară

 Meningomielocel

 Lipomul corpului calos

Anomalii craniofaciale

 Microcefalie moderată

 Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă

 Regiunea temporală retractată

 Occipital proeminent
Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E

 Suturi sagitale largi

 Fontanele largi

 Trigonocefalie

 Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului
pe vertex cu aspectul unor perforații

 Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea glabelară), dar și pe restul feței
și pe ceafă.

 Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)

 Despicătură palatină (palatoschizis)

 Despicătură labio-palatină

 Nasul scurt și lat

 Micrognație

 Cebocefalie

 Ciclopie

 Etmocefalie

 Hipotelorism ocular

Anomalii ale urechilor

 Anomalii ale pavilioanelor urechii

 Urechi jos inserate

 Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.

 Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)

 Otită medie recurentă

Anomalii oculare

 Microftalmie sau anoftalmie

 Colobom iridian

 Opacități corneene (cataractă)

 Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea

retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.

Anomalii cervicale

 Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască

Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E

 Gâtul scurt și gros

 Higromă chistică fetală

Anomalii cardiovasculare

 Defect septal ventricular infundibular

 Defect septal atrial

 Persistența canalului arterial

 Dextrocardie

 Coarctație a aortei

 Venă cava superioara stângă,

 Aortă cu originea în ventriculul stâng

 Valvă aortică bicuspidă

 Valvă pulmonară bicuspidă

 Valva pulmonară atrezică

 Trunchi pulmonar hipoplazic

 Atriul stâng hipoplazic

 Ventricul stâng hipoplazic

 Valve semilunare anormale

Anomalii gastrointestinale

 Omfalocel

 Malrotație a colonului

 Arteră ombilicală unică

 Hernie ombilicala

 Hernie inghinală

 Splină accesorie

 Displazia pancreatică

 Țesut pancreatic heterotopic

 Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel

 Defecte diafragmatice

 Vezică biliară mare

Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E

Anomalii renale

 Rinichi polichistic

 Hiperlobulare renală

 Hidronefroză

 Hidrouretere

 Uretere duble

 Rinichi în potcoavă

 Agenezie renală unilaterală

 Blastem renal nodular persistent

Anomalii genitale

La băieți:

 Criptorhidie

 Anomalii scrotale

 Hipospadias

La fete:

 Uter bicorn

 Vagin dublu

 Hipertrofia clitorisului

 Trompe uterine (Fallopius) anormale

 Ovare hipoplastice

 Disgenezie gonadică

Anomalii ale scheletului

 Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar este de
obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar.
Hexadactilia poate apărea și la picioare.

 Contracturi în flexie ale degetelor mîinii

 Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei degetul III, iar
degetul V poate acoperi degetul IV.

 Police retroflexibil

 Proeminență posterioara a calcaneului

Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E

 Picior deformat în piolet.

 Picior echinovar (talipes equinovarus)

 Deviere ulnară a carpului

 Hipoplazie a pelvisului

 Unghiul acetabular superficial

 Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor

 Deformare de flexie a articulațiilor mari

 Absența membrelor

 Aplazie radială

 Ectrodactilie

 Unghii înguste hiperconvexe

 Diverse malformații ale coloanei vertebrale

Alterări dermatoglifice

 Pliu palmar transversal unic (pliu simian)

 Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"

 Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri

 Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui

Anomalii ale mușchilor

 Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea

 Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la tendonul

central a diafragmei spre pericard

 Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor radial scurt
al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.
Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E
Busuioc Laurentiu Marian Clasa 9E