MENINGOCELUL ŞI MENINGOENCEFALOCELUL

 Definiţie: Hernierea congenitală a leptomeningelor şi/sau substanţei cerebrale la nivelul

unei soluţii de continuitate anormală a craniului.

 Forme anatomo-clinice:
 Meningocelul cranian-caracterizat prin protruzia izolata a leptomeningelor printr-un
defect, de obicei la nivelul suturilor oaselor craniului.
 Meningoencefalocelul-caracterizat prin protruzia leptomeningelor şi a unei părţi din
masa cerebrala, de obicei malformată.

 Etiologia acestei malformaţii este necunoscută, mai frecventă in Extremul Orient, decât în
Europa, mai des întâlnită la nou-născuţii prematuri.

 Patogenia afecţiunii constă în inhibiţia închiderii tubului neural şi respectiv a craniului,

forma cea mai uşoara constituind-o meningocistocelul, un chist meningeal izolat, fără
comunicare cu interiorul craniului, asemănato unui chist dermoid, iar forma cea mai gravă
reprezentând-o fisura craniana totală cu anencefalie.

 Tabloul clinic: Localizarea cea mai frecventă este cea occipitală, mai rar sagitală sau nazo-
frontală, dimensiunile fiind variabile, de la dimensiunea unei nuci la cea a unui cap de
copil, iar consistenţa moale-renitentă, cu tegumentele de la suprafaţă subţiri, uneori
perforate de un orificiu prin care se scurge LCR. Se asociază frecvent malformaţii cerebrale
si hidrocefalie, aceşti copii prezentând ades deficiente neurologice, paralizie cerebrală de tip
spastic şi forme de epilepsie.

Fig.12
 Examenul radiologic. Cel mai frecvent, pe o radiografie de craniu AP si profil se remarcă
soluţia de continuitate la nivelul craniului osos, uneori se constată microcranie. Alte
examene radiologice speciale utililizate:(1) PEG (pneumoencefalografia) patologică, ce
pune în evidenţă porencefalia şi (2) arteriografia cerebrală, care permite evedenţierea
topografiei unui encefalocel.

39
 Diagnosticul diferenţial se face cu:
 chistul dermoid, situat de obicei dea lungul suturilor craniene;
 hemangiomul, acesta având culoare şi consistente diferite.

 Tratamentul chirurgical, de urgenţă in caz de (1)aplazie cutanată, (2) ruptură a

membranelor meningeale, (3) creştere brusca in volum sau a tensiunii unui encefalocel.
Operaţia constă în rezecţia formaţiunii la bază, meninge si substanţa cerebrală inclusiv,
urmată de închiderea durei mater. Defectele mari în craniul osos se rezolvă cu plastie de
calotă craniană. Hidrocefalia se rezolvă prin plasarea unui şunt ventriculo-jugular sau
ventriculo-peritoneal, cu valvă de tip Holter ataşată la un tub multiperforat introdus în
ventricul, având la celălat capăt un cateter pentru vena jugulară internă sau pentru plasat în
cavitatea peritoneală pentru a drena excesul de LCR în aceste spaţii.

Fig.13
 Prognostic: O parte din pacienţi mor la vârsta de sugar, prin infecţie, hipertensiune
intracraniană (HTC) sau/şi malformaţii cerebrale supraadăugate. Majoritatea celor cu masă
cerebrală ce trebuie rezecată odată cu formaţiunea şi supravieţuiesc prezintă: tulburări
motorii de origine cerebrală, tulburări de inteligenţă, frecvent epilepsie, iar pentru cei cu
localizare occipitală este frecventă amauroza.

40
 SPINA BIFIDA

 Definiţie: Spina Bifida (SB) reprezintă un defect congenital al coloanei vertebrale cu lipsa
fuzionării arcurilor vertebrale, cu sau fără protruzia şi displazia măduvii spinării şi a
învelişurilor sale.

 Clasificare: 1.SB Oculta (SBO), dată de fisura unui arc vertebral, fără leziune subiacentă
2.SB Chistica (SBC), cu două forme:
a.meningocelul (MC), cu meninge malformate, dar măduvă normală;
b.mielomeningocelul (MMC), atât meningele cât şi măduva sunt
malformate.
3.SB. Aperta (rahischizis), sai MMC cu membrana ruptă.

 Embriogeneza. SB. include toate defectele tubului neural, formaţiune care se formează
prin fuzionarea plicilor crestelor neurale, proces ce se termină la sfârşitul celei de a 4a
săptămâni gestaţionale (sg.). Din tubul neural iau naştere ţesutul nervos şi cel de susţinere
(ţesutul glial), iar din mezenchimul înconjurător iau naştere meningele, vertebrele şi
muşchii paravertebrali. Măduva spinării poate fi absentă, ca în amielia ce însoţeşte formele
grave de SB. cu anencefalie, sau poate fi despicată sau dezorganizată, ca în rahischizis,
caracterizat prin lipsa de fuziune completă a plicilor neurale, măduva fiind reprezentată de
fascicule nervoase întinse pe regiunea dorsală a trunchiului, cu deficit neurologic sever. Cea
mai frecventă formă este cea de MMC, în care măduva este dezorganizată si malformată:

Fig.14
 Etiologia SB. este necunoscută, fiind incriminaţi atât factori genetici cât şi de mediu, cu
importanţă dificil de determinat. Studii recente au evidenţiat rolul benefic al vitaminelor şi
acidului folic, care administrate pe toată perioada sarcinii, din momentul concepţiei şi până
la naştere duc la scăderea netă a incidenţei acestei malformaţii, îndeosebi la femeile care au
deja un copil născut cu malformaţia. Astfel 6 până la 8% din aceste femei au antecedente
familiale similare, cu risc crescut pentru copiii acestora de a avea descendenţi cu aceiaşi
malformaţie. Malformaţia apare înaintea sg.4.

 Forme anatomo-clinice:
1. SBO, cu localizarea cea mai frecventă în regiunea lombo-sacrată, descoperită fortuit, cu
ocazia unei radiografii la nivelul vertebrelor L5-S1. Frecvenţa este de 25% la copii si de 4%
la adulţi. Uneori este sugerată de prezenţa unor anomalii tegumentare: smoc de păr negru,
nev pigmentar, zona angiomatoasă , lipom, simplă adâncitură sau sinus congenital. Rar se

41
 însoţeşte de anomalii nervoase, un mic procent din aceşti indivizi pot prezenta semne clinice
neurologice progresive in cursul creşterii, de obicei între 8 şi 14 ani, cu deformare
progresivă a picioarelor sau tulburări de micţiune. Pentru precizarea diagnosticului se poate
efectua o mielografie. Tratamentul este indicat numai dacă sunt semne clinice: excizia unui
sinus dermal, completă şi înaintea infectării lui sau după tratamenul cu antibiotice pentru un
sinus deja infectat.
2. Meningocelul este dat de o fisura la nivelul unui arc vertebral şi a durei mater, cu
prolabarea arahnoidei la acest nivel, fără participare medulară. Este de dimensiuni mici de
obicei, localizarea cea mai frecventa fiind în regiunea lombo-sacrată.
3. MMC cu lipom, forma ce asociază un lipom voluminos ce acoperă o fisura vertebro-
medulară, cu tegumente normale deasupra lipomului, lipom ce se prelungeşte pană în
canalul vertebral.
4. MMC propriu zis, reprezentând o malformaţie complexă, interesând atât arcurile
vertebrale, cât şi meningele şi măduva spinării, cu aspecte diferite: deschis (SB aperta) sau
epitelizat, proeminent sau plat, cu sau fără gibozitate. Pentru cele epitelizate există riscul
ruperii membranei în cursul naşterii şi scurgerea de LCR pe la acest nivel. Localizările cele
mai frecvente sunt între T12 şi S1 (80%), dar pot apare şi în regiunea cevicală sau toracală
superioară.

 Asocierea cu alte malformaţii: hidrocefalia, in peste 80% din cazuri de MMC, de obicei
nu şi în cazul MC sau MMC cu lipom, malformaţii reno-ureterale, cel mai frecvent
anomalii de poziţie şi formă, stenoza de joncţiune pielo-ureterală (JPU) cu hidronefroză
secundară sau displazie renală, chist dermoid sau teratom, mai rar cu artrogripoză sau
diastematomielie.

 Tabloul clinic:
 MC este întotdeauna închis, cu aspect chistic, cu posibilitatea unor anomalii
tegumentare locale, tulburările neurologice fiind discrete sau absente:

Fig.15 Meningocel
 MMC cu lipom cu aspectul descris, dar cu tulburări neurologice importante.

 MMC apare cu placa neurală deschisă şi expusă larg sau acoperită de un înveliş
epitelial foarte subţire, dura mater se opreşte la marginea defectului osos, remarcându-se
uneori, la polul superior, deschiderea canalului ependimar. Mai târziu formaţiunea poate lua
aspect chistic:

42
 Fig.16 Mielomeningocel
 Complicaţii:
1. Hidrocefalia, se asociază in peste 80% din cazurile de MMC, de cele mai multe ori
datorată unei malformaţii asociate, malformaţia Arnold-Chiari, dată de prolapsul vermisului
cerebelos şi a bulbului rahidian la nivelul găurii occipitale. Supraproducţia de LCR, în
absenţa posibilităţilor de a fi eliminat duce la acumularea sa în ventriculi, cu dilataţia lor
progresivă şi compresiunea până la compromitere a masei cerebrale. Caracteristicile clinice
sunt dimensiunile impresionante la care poate ajunge craniul, cu menţinerea dehiscentă a
suturilor intre oasele craniului şi aşa numita privire “in apus de soare”.
2. Neurologice, având ca şi cauze leziunile neurologice secundare din SB, fie prin
proeminenţa plăcii neurale cu elongaţia rădăcinilor nervilor rahidieni, fie infecţia secundară
a unui MMC deschis sau rupt in cursul naşterii, fie, în sfârşit, compresiunea măduvii prin
lipom in canalul medular. Cele mai frecvente sunt paraliziile, flasce sau spastice şi
tulburările vegetative ce duc la apariţia celorlaltor categorii de complicaţii.
3. Urologice, în localizările sacrate determină tulburări de inervaţie vezicală (centrul
micţiunii la nivelul segmentelor medulare S2-S4), cu manifestări neurologice micţionale ce
formează tabloul clinic al vezicii neurogene: (1) pareza detrusorului cu absenta micţiunii,
(2)pareza sfincteriană cu incontinenţă totală, scurgerea urinii picătură cu picătură sau (3)
spasm sfincterian cu retenţie vezicală. Consecinţele clinice sunt: retenţia de urină, (urina
reziduală permanentă, stază vezicală), piurie (cisto-pielita cronică), infecţie de tract uninar
(ITU) cronică, respectiv hipertensiune intravezicală, cu consecinţe tardive: vezica cu
coloane, reflux vezico-ureteral (RVU), hidronefroză.
4. Ortopedice, consecinţe ale paraliziilor datorate displaziei primare a plăcii neurale la
nivelul malformaţiei. In funcţie de nivelul defectului medular pot apare: luxaţii neurologice,
flexia spastică a coapsei sau deformări ale piciorului (cel mai frecvent echinul) sau ale
coloanei, cifoza, scolioza sau ambele. O altă categorie de complicaţii este dată de tulburările
trofice prin deficit neurologic: fracturi patologice cu vindecări cu calus exuberant, escare de
decubit în locurile cu proeminenţe osoase-umeri, spina scapulei, spina ischiatică (fesiere),
trohanter (şolduri), regiune calcaneană.

 Tratamenul:
 MC., impune excizia chirurgicală de urgenţă, închiderea durei mater şi a tegumentelor.
Prognostic favorabil, dacă nu se asociază cu hidrocefalie.
 MMC cu lipom necesită excizia lipomului, cu păstrarea unui fragment de ţesut
lipomatos pe placa neurală. Prognostic, în general bun, pot apare tulburări nervoase prin
compresiunea dată de prelungirile intrarahidiene.
 MMC necesită o abordare complexă şi de lunga durată ce implică: (a) cura operatorie
a MMC, de urgentă, pentru a evita riscul efracţiei si al infectării, (b) derivarea LCR, în

43
prezenţa unei hidrocefalii asociate, cu presiune intracraniană mai mare de 20-25 mmHg, (c)
tratamenul complicaţiilor ortopedice, pe cât posibil conservator (fizioterapie, proteze,
orteze), tratamentul chirurgical fiind indicat numai tardiv, pentru eliminarea contracturilor,
stabilizarea articulaţiilor prin transplantare de grupe musculare încă funcţionale, şi (d) a
celor urologice, manevre de evacuare a vezicii (expresia manuală, dilatarea sfincteriană prin
cateterism steril intermitent, electrostimulare), ulterior tratament antiinfecţios si procedee de
derivaţie urinară.

DESPICĂTURI LABIALE SI PALATINE

44
 Definiţie: Afecţiuni congenitale mutilante caracterizate prin prezenta unor soluţii de
continuitate, interesând toate planurile anatomice, la nivelul buzelor, gingiei, arcadei
dentare, boltii si valului palatin, separat sau in ansamblu.

 Frecventa acestor malformaţii variază intre 1 si 2,2 %o de naşteri, in Europa Centrala si de

Est media fiind de 1,2 %o (un caz la 800 naşteri). La băieţi este mai frecventă fisura labială
sau labio-maxilară (FLM) simplă sau asociată cu fisura palatină (FP), în timp ce la fete este
mai frecventă fisura palatină izolată.

 Etiologia acestor malformaţii este genetică, fiind vorba de malformaţii prin inhibiţie,
repectiv oprirea dezvoltării embrionare a mugurilor faciali si maxilari in diferite momente
ale sarcinii, in cursul sg.3 pentru FLM si sg.8 pentru FP. Pentru FLM sau FLM+FP este
incriminată o genă recesivă, deci două gene necesare moştenirii malformaţiei, in timp ce
pentru FP izolată transmisia este dată de o genă dominantă. Malformaţia are caracter
familial în aproximativ 30% din cazuri. În trisomia 13-15, frecvent este asociată o FLM cu
rin-anencefalie. Alte cauze, exogene, ce pot provoca apariţia acestor malformaţii sunt
infecţiile din cursul sarcinii, mai ales rubeola si toxoplasmoza. Experimental, la animale de
laborator, s-a provocat apariţia acestui tip de malformaţii prin subalimentaţie, dezechilibre
vitaminice (in special supradozajul de vitamina A).

 Forme anatomo-clinice. Pentru scopuri didactice aceste malformaţii pot fi împărţite in trei
mari grupe, fiecare cu subgrupele ei, astfel:
 Fisuri labio-maxilare unilaterale:
-parţiale, izolate-afectează ţesuturile moi ale buzei doar, cu o mică amprentă la nivelul
alveolei, între incisivul lateral si canin, aceşti dini având erupţie neregulata.
-totale, izolate-înafara leziunilor descrise, prezintă un defect complet la nivelul arcadei
dentare, cu lipsa de substanţă osoasă.
-totale, asociate cu FP, adăugând la leziunile descrise deformarea narinei si rotaţia
segmentului premaxilar, iar la nivelul regiunii palatine se vizualizează septul nazal ataşat
la una din marginile fisurii de la nivelul palatului dur.

Fig.17 Fisurile labio-maxilo-palatine Fisură labio-maxilară incompletă

unilat.
 Fisuri labio-maxilare bilaterale:
parţiale, izolate-afectare bilaterala a buzei, cu un mugure intermediar.

45
 -totale, izolate-cu defect alveolar bilateral.
-totale, asociate cu FP, fisura largă de la nivelul palatului lasă să se vadă septul nazal liber si
fosele nazale cu cornetele inferioare, iar mugurele labio-maxilar median este in
protruzie, cu hipoplazia marcata a buzei la acest nivel.

Fig.18 Fisuri palatine, totale, asociate, unilaterală şi bilaterală

 Fisuri palatine (mediane)
-parţiale, afectează doar valul palatin şi parţial palatul dur.
-totale, fisura mediana completă, cu aspectul celei din FLM totale asociate.

 Malformaţii asociate, frecvent sindromul Pierre-Robin, in care alături de fisura palatină se

asociază micrognaţia si macroglosia.

 Consecinţe clinice: FLM se însoţesc de tulburări estetice, tulburări de masticaţie si de

tulburări psihice. FP se însoţesc, la nou-născut şi sugar de tulburări de supt, iar la copilul
mai mare de tulburări de vorbire, respectiv de rinolalie deschisă şi de tulburări auditive,
prin predispoziţia frecventa la otita medie.

 Tratamentul.
 Scopul tratamentului FLM si FP:
 Restabilirea defectului estetic: buza, maxilar superior, nas, palat si dinţi.
 Reabilitarea funcţionala: masticaţie, deglutiţie, respiraţie, vorbire.
 Profilaxia complicaţiilor: otite, surditate, tulburări de erupţie dentara.
 Menajarea psihicului si integrarea sociala.
 Planificarea tratamentului fisurilor. Fiind vorba de un tratament complex, în echipă
formată din chirurg pediatru sau plastician, ortodont, specialist ORL, logoped, psiholog, planul
de tratament se întinde până la 18 ani şi este riguros stadializat:
 Operaţia pentru FLM, poartă numele generic de cheiloplastie si după autorul care a
descris-o poate fi de tip Millard (cea mai utilizată), Tennisson, Le Mesurier, pentru FL
unilaterale sau tehnica Veau pentru cele bilaterale. În cazul FLM asociate cu FP
cheiloplastia se asociază şi cu plastia palatului anterior. Aceasta operaţie este indicata intre 3
si 8 luni.

46
 Operaţia pentru FP, poarta numele generic de uranostafilorafie şi, de asemeni există
mai multe tehnici, mai frecvent utilizate fiind tehnica Veau sau tehnica Grob. Important in
obţinerea unui rezultat funcţional bun, cu val palatin elastic si mobil este mobilizarea si
sutura planului muscular al valului si pilierilor amigdalieni si îngustarea suficienta a istmului
faringian. Această operaţie este indicată în jurul vârstei de un an, pentru a realiza condiţiile
optime unei fonaţii si vorbiri corecte.
 Tratamentul ortodontic practic permanent, din momentul primelor erupţii dentare şi
până la vârsta de 18 ani.
 Realizarea unui grefon osos la nivelul defectului alveolar si chiar palatin, cu grefă din
creasta iliacă, de obicei, in jurul vârstei de 7-9 ani.
 Tratamentul ortofonic, prin realizarea unei faringoplastii, dacă este necesară suprimarea
unei rinolalii deschise şi prin terapia vorbirii sau logopedie, pentru corectarea funcţionala a
închiderii nazo-faringelui şi corectarea vorbirii. Această etapă este practic permanentă, din
momentul începerii vorbirii, după vârsta de 18 luni şi până la obţinerea unei fonaţii si vorbiri
cât mai corecte.
 Tratamentul sechelelor, corecţii secundare, cel mai frecvent corecţia nasului.

TORTICOLISUL MUSCULAR CONGENITAL (TMC)

 Definiţie: Torticolisul reprezintă o atitudine vicioasă a capului datorată unei asimetrii de

poziţie a gatului, adică înclinat de aceiaşi parte si torsionat de partea opusa anomaliei
musculare. Asimetria este datorată retracţiei prin fibroză a muşchiului
sternocleidomastoidian (SCM). In funcţie de partea înclinării capului torticolisul poate fi pe
dreapta (TMC drept) sau pe stânga (TMCstâng).

47
 Etiologie: Originea fibrozei SCM este pusă fie pe seama tulburărilor de irigaţie cu sânge a
SCM in cursul vieţii intrauterine, fie leziuni traumatice ale SCM in cursul naşterii, în
special în cazul prezentaţiilor pelviene.

 Anatomie patologica. La nou născut se manifestă ca o tumefacţie sub forma unei olive,
situată aproximativ la mijlocul SCM, tumefacţie ce apare la aproximativ 2 săptămâni de la
naştere şi este diagnosticată ca hematom de SCM. Histologic, se constată o proliferare
fibroblastică cu fibre musculare contractate spastic. Evoluţia ulterioară are loc cu rezorbţia
olivei în aproximativ 4-6 săptămâni, cu vindecare fără sechele in 80% din cazuri, restul de
20% vindecându-se cu fibroza muşchiului SCM.

 Tabloul clinic.
 La nou născut: Capul este înclinat de partea SCM afectat, cu faţa întoarsa spre partea
opusă, urmând distanţa cea mai scurtă între mastoidă şi stern, locul de inserţie şi, respectiv de
origine a muşchiului. La nivelul regiunii cervicale laterale, de partea afectată, se constată
prezenţa unei îngroşări dure sub forma unei olive in 1/3 medie a SCM, fără modificarea
tegumentelor, fără aderenţe la acestea, uşor sensibilă la palpare (nou născutul este agitat în
cursul palpării), de consistenţă dură elastică şi face corp comun cu muşchiul:

Fig.19
 După 6 luni: Clinic se constată un SCM scurtat, retractat, mai subţire ca cel de partea
opusă, fibrozat, cu atitudine vicioasă a capului, identică cu cea descrisă la definiţie. Cu vârsta,
se adaugă o serie de leziuni consecutive sau asociate, cum ar fi asimetria craniului, cu
aplatizarea regiunii frontale de aceiaşi parte, aplatizarea regiunii occipitale de partea opusă, mai
ales la sugar, iar mai târziu, la copilul mai mare se adaugă hipoplazia hemifetei de partea
afectată şi scolioza cervico-toracală compensatorie.

48
 Fig.20
 Diagnostic diferenţial. O serie de sindroame sau afecţiuni asociază atitudinea vicioasă a
capului si gâtului, necesitând diferenţierea de TMC:
 Sindromul Klippel-Feil include malformaţia corpului unor vertebre cervicale, cu atitudine
vicioasă caracteristică. Malformaţia este netratabilă fără riscuri neurologice majore.
 Astigmatismul, defect de vedere în care pacientul ţine capul înclinat pentru a vedea clar
liniile verticale, fără vreo asimetrie a musculaturii cervicale.
 Sindromul Grisel este dat de o artropatie la nivelul articulaţiilor vertebrale mici în regiunea
cervicală, în cursul unei angine sau după amigdalectomie. Tratamentul constă în administrarea
de antibiotice, extensie a regiunii cervicale, aplicarea unui corset ghipsat.
 Torticolisul traumatic, întâlnit numai la copilul mare, in urma unui traumatism, fără
asimetrie facială, cu contractura algică a musculaturii cervicale de partea traumatismului.
Tratamentul constă în medicaţie antiinflamatorie, antialgică ( diclofenac, fenilbutazonă sau
Mobilat unguent), decontracturantă (Clorzoxazona, Midocalm), fizioterapie, dispozitive pentru
imobilizarea regiunii cervicale.
 Tumorile cerebrale, în localizări la nivelul punţii trunchiului cerebral se pot însoţi de
atitudini vicioase ale capului.

 Tratamentul.
 La nou născut, în prezenţa unui hematom de SCM, atitudinea terapeutică constă în
recomandarea unui masaj blând, susţinut, zilnic, la nivelul olivei musculare, cu capul în
hiperextensie şi înclinat de partea opusă, pentru a obţine o elongare a muşchiului. De asemenea,
se recomandă o serie de metode de contenţie pasivă, confecţionarea unui guler asimetric,
rigid, sau a unui bandaj “in 8”, cu pelota. Acest tratament este recomandat pentru nou născuţi si
sugari, pana la 10-12luni.
 După 2 ani, tratamentul indicat este cel chirurgical şi constă în tenotomie distală de
SCM, urmată, clasic de menţinerea unei poziţii de corecţie prin imobilizarea în aparat ghipsat
cranio-cervico-toracic pentru 5-6 săptămâni, după care se începe gimnastica de reeducare. În

49
prezent, postoperator se menţine poziţia de corecţie cu ajutorul unui guler special, amovibil,
pentru 7-10 zile, după care se începe gimnastica de reeducare.

 Rezultate: La nou născut şi sugar, în urma aplicării corecte a măsurilor de profilaxie

împotriva instalării retracţiei SCM, 95% din cazuri evoluează cu vindecare fără sechele. La
copii mai mari, rezultate foarte bune se obţin în aproape 100% din cazurile la care s-a
efectuat operatia corect si complet. In cazurile tardive, la copii mai mari, când operaţia este
efectuata corect, la majoritatea pacienţilor persista un grad de asimetrie faciala. Daca
operaţia se efectuează incomplet, cu secţionarea parţiala a tendonului si a aponevrozei
cervicale fibrozată, se constata frecvente recidive.

50