Spina bifida
Spina bifidă (SB) desemnează o malformație congenitală osoasă, localizată la nivelul
coloanei vertebrale, caracterizată prin dezvoltarea embrionului cu un defect de
închidere a părții anterioare a vertebrelor, care se constituie la sfârsitul primei luni de
dezvoltare embrionară.
Cea mai comună formă este mielomeningocelul ce reprezintă o formaţiune chistică ce
conţine ţesut nervos (nervi şi măduvă) neacoperit de tegument.
Spina Bifida este o afecţiune care cauzează disfuncţii ale aparatului loco-motor la copii,
aflându-se pe locul doi în ceea ce priveşte incidenţa imediat după paralizia cerebrală.
1
Spina bifida occultă– este forma uşoară ca manifestări, foarte adesea asimptomatică, doar
cu defect de închidere a unor vertebre, fără hernie de ţesut nervos, relativ frecventă (10%
din populatie), fără consecințe, depistabilă doar radiologic. Dispare la vârsta de 17-18 ani.
Meningocelul pur – (numit curent spină bifidă) – cu hernie de ţesut medular și nervos –
este forma moderat severă, măduva nu este lezată, poate fi rezolvată chirugical cu/fără
sechele neurologice la nivelul nervilor spinali.
Mielomeningocel– localizat lombar sau sacral, cea mai severă formă, o porţiune din
măduvă herniază, în unele cazuri fiind acoperită de tegument, alteori nu, cu expunerea
țesuturilor nervoase.
2
Etiologie
Există mulţi factori care pot duce la apariţia spinei bifide iar predispoziţia genetică poate
fi favorizată de existenţa a numeroşi factori de mediu. Mai multe studii au subliniat
impactul negativ unui nivel scăzut de acid folic în corpul mamei înaintea concepţiei.
Utilizarea de către mamă a acidului valproic, împotriva convulsiilor epileptice, poate de
asemenea să inducă această malformaţie la copii. Recent au fost studiate efectele
hipertermiei datorate folosirii saunelor, băilor fierbinţi şi păturilor electrice ca şi febră în
timpul primului trimestru de sarcină. Doar băile fierbinţi au părut să ducă la creşterea
riscului de apariţie a spinei bifida.
Creierul şi măduva spinării se dezvoltă în primele 28 zile ale sarcinii. Din motive
necunoscute încă, anumiţi factori interferă cu formarea ţesutului nervos. Cauzele nu sunt
cunoscute cu precizie. Numerosi factori par să intervină:
factori geografici sau etnici ;
circumstanțe particulare ale sarcinii – febră în primele luni, consum de
medicamente, carență nutrițională în zinc şi folaţi (acid folic);
abuzul de alcool în primul trimestru de sarcină,
diabetul matern,
un antecedent familial.
Circa 90% din cazuri pot fi detectate ecografic în primele 3 luni de sarcină.
Manifestări clinice
Spina Bifida SB este un defect congenital caracterizat prin formarea incompletă a
măduvei spinării şi a structurilor ce o protejează (la exterior). Acest defect apare în timpul
primei luni de sarcină.
Manifestările clinice cele mai frecvente ale mielomeningocelului sunt:
paraliziile membrelor inferioare
tulburările de sensibilitate cutanată
ulcerele cutanate de presiune
absenţa controlului urinar şi al defecaţiei
deformările musculo-scheletale
3
Pentru alte tipuri de spina bifida, aceste manifestări variază în funcţie de gradul şi
nivelul de interesare/lezare a structurilor nervoase.
Caracteristici comune:
Slăbiciune musculară (hipotonie) la nivelul membrelor inferioare.
Paralizie sub nivelul lezional medular până la paraplegie completă.
Hipo/anestezie sublezională.
Afectarea/incapacitatea controlului sfincterian urinar şi anal.
Deficit de creştere şi dezvoltare a copilului.
Dificultate la procesele de învăţare.
Tulburări de atenţie.
Tulburări ale limbajului scris şi vorbit.
Anomalii de mişcare şi locomotorii.
Afectarea fitness-ului (capacitate de efort), uneori şi datorită obezităţii (frecventă).
Afectarea abilităţilor membrului superior.
Risc crescut de scolioză
Alergia la latex (cauciuc natural).
Copii/pacienţii cu spina bifida sunt afectaţi motor în grade diferite, de la afectare uşoară
până tulburări severe:
Membrul inferior– tulburări de mişcare (motricitate redusă până la incapacitatea
de a merge), reducerea sensibilităţii extero- şi proprioceptive, tulburări trofice
până la leziuni tegumentare şi escare.
Probleme urinare – incontinenţa urinară, variații anormale de volum cu risc de
reziduuri, infecții, fibroza vezicală și suferința renală.
Probleme intestinale– incontinenţa anală, intestinul terminal : suferinţă anală,
rectală, constipaţie, falsă diaree.
Probleme genito-sexuale : perturbări ale sensibilitatii, ale activitatii sexuale.
Probleme ortopedice: Apar defomări articulare datorită dezechilibrelor musculare
în contextul parezei/paraliziei totale. Chirurgia ortopedică poate fi indicată numai
în situaţia în care obiectivul este recuperarea funcţională: facilitarea mersului,
poziţiei şezând.
Piciorul strâmb, deformat este prezent la copiii cu leziuni medulare lombare sau
mai înalte. Ca şi în cazul piciorului stâmb congenital, intervenţia chirugicală este
4
precedată de manipulari care au ca scop corectarea atitudinilor vicioase si
mentinerea acestor corectari.
Scolioza poate fi congenitală (datorită malformaţiei vertebrale) sau dobândită prin
dezechilibrele musculare. Corsetele ortopedice nu ameliorează progresia scoliozei
paralitice, dar facilitează ridicarea în poziţie şezând, mai ales la copii cu leziuni
toracice.
Datorită paraliziei, şi imobilizării prelungite, copiii cu mielomeningocel pot
dezvolta osteopenie cu risc crescut de fracturi.
Mielomeningocelul
Încă de la naştere, copilul trebuie să fie menţinut în decubit ventral ( pe burta ) şi leziunea
să fie acoperită de comprese neadezive, aplicate delicat şi îmbibate în ser fiziologic,
pentru a evita uscarea structurilor din care este compusă. Dacă copilul trebuie să fie
transportat, trebuie să se evite contactul plăgii neurale cu alte suprafeţe, izolând cu o
protecţie specială de alte suprafeţe de contact. Mielomeninocelul trebuie să fie operat, de
preferat, în primele 24 ore, tratamentul chirurgical vizând înainte de toate să reducă riscul
de infecţie şi să prezerve funcţia nervoasă.
5
Hidrocefalia
Închiderea chirurgicală a mielomeningocelului poate să aibă ca efect, la majoritatea
copiilor, creşterea volumului de lichid cefalorahidian în cavităţile cerebrale (ventriculi,
hidrocefalie). LCR este lichidul care circulă între creier şi craniu, în cavităţile cerebrale şi
canalul medular, şi serveşte la nutriţia acestor structuri şi la protecţia structurilor cerebrale
şi a măduvei spinării. O cantitate abundentă/mare de LCR provoacă o dilatare a
cavităţilor cerebrale, care determină o presiune asupra ţesutului cerebral. La copii a căror
fontanele sunt încă deschise, presiunea crescută determină o creştere a perimetrului
cranian (macrocefalie prin hidrocefalie externă).
Printre tulburările asociate cu mielomeningocelul, hidrocefalia este aceea care se
manifestă cel mai precoce şi al cărei tratament necesită, aproape întotdeauna o intervenţie
chirurgicală.
Caracteristica clinică principală, în timpul primelor luni de viaţă este creşterea volumului
cranian, verificat prin măsurări zilnice ale perimetrului cranian raportat la graficele
standardizate. Dacă o dezvoltare anormală a craniului este depistată, copilul trebuie să fie
examinat fără întârziere de către un neurochirurg.
Tratamentul chirurgical constă în instalarea unui şunt ventriculo-peritoneal (un tub lung şi
flexibil cu valvă). Acest sistem permite drenarea excesului de LCR din ventriculi spre
6
cavitatea peritoneală unde acesta este rezorbit.
Tratarea si recuperarea in spina bifida
Copiii care au spina bifida oculta de obicei nu necesita tratament.
Evaluarea severităţii afectărilor
Forme benigne
Formele denumite benigne fac să apară tulburări sfincteriene şi defomări ortopedice la
nivelul membrelor inferioare în ciuda unor bune capacităţi funcţionale, a unei
supravegheri kinetoterapeutice, ergoterapeutice, psihomotrice şi educaţionale astfel încât
sunt necesare consultaţii multidisciplinare pentru a lua decizii operatorii care să fie în
favoarea copilului în funcţie de deficienţele sale, de capacităţile sale psiho-afective,
intelectuale şi de mediul său socio-familial.
Forme grave
Formele cele mai grave se prezintă cu o paraplegie senzitivo-motorie completă cu
deficienţă intelectuală importantă şi sunt dificil de gestionat în ambulator. Aceste forme
grave pot să necesite o integrare într-un centru de reeducare motorie pentru copii. Aceste
centre trebuie să se ocupe de aspectele medicale dar de asemenea si cele de reabilitare şi
educative cotidiene.
7
In cazurile de spina bifida manifesta, tratamentul depinde foarte mult de tipul de spina
bifida si de severitatea bolii.
Un copil care are forma de meningocel a bolii este de obicei operat de timpuriu, iar
medicul impinge meningele inapoi si inchide spatiul dintre vertebre. Multi copii care au
acest tip de spina bifida nu mai au alte probleme de sanatate ulterior, in afara cazului in
care sacul contine nervi.
Bebelusii care s-au nascut cu forma de mielomeningocel a bolii necesita imediat o atentie
mai mare si de obicei sunt operati in prima sau a doua zi de viata. In timpul acestei prime
operatii, medicul de obicei impinge inapoi tubul neural in vertebre si inchide spatiul
pentru a preveni infectiile si a proteja tubul neural.
Un bebelus care are si hidrocefalie va necesita o operatie pentru a plasa un sunt (dren) in
creier. Acesta este un tub subtire care ajuta la reducerea presiunii asupra creierului
drenand si eliminand fluidul in exces.
In plus, unii copii necesita operatii ulterioare pentru a rezolva problemele pe care le au cu
picioarele, soldurile sau coloana.
Locatia fistulei din spate dicteaza adesea ce tip de ajutoare sau echipamente adaptive va
necesita un copil diagnosticat cu mielomeningocel. Copiii care au fistula in partea de sus
a coloanei vertebrale si paralizie extinsa vor avea adesea nevoie de un scaun cu rotile
pentru a se deplasa, in timp ce aceia care au fistula ceva mai jos ar putea folosi carje,
suporturi pentru picioare sau aparate de mers.
Tratamentul recuperator
Tratamentul trebuie să fie precoce și se urmărește lupta împotriva paraliziilor, a
retracturilor și a deformărilor.
8
Bibliografie
http://www.copilul.ro/pediatrie/malformatii-congenitale/Defecte-de-tub-
neural-la-copii-a7180.html
http://www.i-medic.ro/boli/spina-bifida
http://www.scribd.com/doc/46789454/REFERAT-SPINA-BIFIDA#scribd
