MALFORMATIILE ATLANTO-OCCIPITALE

Anomalii ale jonctiunii cranio-cervicale

- toate anomaliile congenitale ale foramen magnum si ale coloanei cervicale

inalte tind sa se asocieze cu siringomielia si siringobulbia, ceea ce poate
explica partial simptomatologia

Occipitalizarea atlasului = cea mai frecventa

- alipirea arcului anterior al atlasului de marginea ant. a foramen magnum

- posibila spina bifida asimptomatica a arcului anterior al atlasului; arcul
post. al atlasului poate fi si el alipit de foramen magnum
- uneori apar compresiuni bulbare
- cand diametrul ant-post al canalului situat post de odontoida este sub 19
mm apar semne de compresie medulara
- asociata frecvent cu fuziunea C2-C3, care insa nu are semnificatie clinica

Anomalii ale apofizei odontoide

Dislocare cronica atlanto-axiala (atlas deplasat anterior fata de axis)

- congenitala sau posttraumatica
- poate da compresie cervicala si rigiditate a gatului

Mucopolizaharidoza IV (sdr. Morquino)

- absenta sau hipoplazia severa a apofizei odontoide + laxitatea/excesul

ligamentelor inconjuratoare -> subluxatie atlanto-axiala si compresie
medulara
- copiii afectati nu merg sau au o parapareza spastica
- excreta precoce un exces de keratan sulfat, ceea ce s-ar putea sa nu fie
detectabil la adult
- unele mucopolizaharidoze determina aparitia unei pahimeningiopatii cu
ingrosarea durei la nivelul cisternelor bazale si a reg. cervicale inalte, cu
compresie medulara
- trat. NCH decompresie
- imobilizare cervicala
Acondrodisplazia

- nanism mostenit, forma dominanta

- apare printr-o mutatie a unul factor de crestere a fibriblastilor -> cartilajul
fetal nu se mai transforma in os
- datorita cresterii formarii de periost poate aparea ingrosarea corpilor
vertebrali, a arcurilor neurale, laminelor, pediculilor; acestea determina
ingustarea canalului spinal, mai ales la nivel toraco-lombar, cu cifoza si
aparitia progresiva a unui sdr. medular sau de coada de cal
- datorita unui foramen magnum mic apare hidrocefalia (interna cu largirea
ventriculilor sau externa cu largirea spatiilor subarahnoidiene)
- la copiii mici este caracteristic un sdr. ce cuprinde apnee centrala si
parapareza spastica
- aceste complicatii pot necesita sunt ventricular
- tardiv in viata apare stenoza de canal lombar

Platibazia

- aplatizarea bazei craniului (unghiul Boogard al radacinii nasului

nazion-tuberculum sellae marginea anterioara a foramen magnum
are mai mult de 135 grd)

Impresiunea bazilara

Definitie - asimilarea atlasului in cavitatea craniana posterioara, ingustarea

foramen magnum si prelungirea craniana a odontoidei, eventual cu
compresiune bulbara
Etiologie congenitala se poate asocia cu malformatie Arnold-Chiari
- dobandita ex. boala Paget
Poliartrita reumatoida 5-10% din cei cu afectare
cervicala pot dezvolta o subluxatie verticala
Eroziune si/sau pierdere osoasa occipitala sau la nivel
C1-C2
Masele laterale ale atlasului se pot prabusi secundar
modificarilor erozive din articulatiile sinoviale atlanto-
occipitale si atlanto-axiale
Clinica un gat scurt
- dureri occipitale si cervicale prin compresia marelui ram occipital
al lui C2
 - leziunea maduvei cervicale
- deficite ale nervilor cranieni bulbari ex. pierderea sensibilitatii
tactile si dureroase in terit. trigemenului, disfagie,
- mai rar vertij, greata, diplopie, torticolis
- poate aparea si o hidrocefalie cu presiune normala
Diagnostic suplimentar
- Rx native de craniu: nivelul odontoidei, in cazul anomaliei depaseste
- linia Chamberlain (intre marginea post. a palatului osos si
marginea post. a foramen magnum) cu mai mult de 5 mm
- linia McGregor (de la marginea post. a palatului osos si
punctul cel mai jos al occipitalului) cu mai mult de 7 mm
- linia bimastoidiana antero-posterioara
- IRM
- Diagnosticul disfunctiilor de trunchi cerebral: PEA, ENG, reflexe ale
trunchiului cerebral

Terapie
Conservatoare gimnastica medical
- guler cervical
NCH decompresie prin rezectie subocipitala
- indicatie: sdr. de trunchi cerebral, sdr. cerebelos, compresiunea nv.
cranieni bulbari

Sdr. Klippel-Feil

Definitie tulburari embrionare frecvent familiale cu formarea de bloc

cervical (frecvent C2 C3), eventual cu spina bifida cervicala
Patogeneza lipsa diferentierii segmentare a coloanei cervicale in
embriogeneza
Boli asociate
- spina bifida
- occipitalizarea atlasului
- palato-schizis, paltibazie
- siringomielie
- surditate congenitala
- malformatii cardiace etc.
Tablou clinic aspect: gat scurt, pilozitate capilara diminuata, nivel ridicat al
umerilor, gat stramb, scurt, dificultati de miscare a coloanei cervicale
- neurologic eventual tetrapareza spastica, ocazional
parestezii radiculare si dureri ale extremitatilor sup.
 - poate aparea compresie cervicala dupa traumatisme minore
Dg. suplimentar
- Rx cervicale 4 planuri
- Compresie medulara -> IRM al coloanei vertebrale, PES, stimulare
magnetica transcraniana
Tratament
Conservator - masuri fizice
NCH decompresie medulara in compresiunea medulara

Malformatii disrafice

Anencefalia

Epidemiologie incidenta 0.1 0.7 / 1000 nou nascuti

Patologie
- lipsa calotei craniene
- encefal aplastic
- pozitionare normala a mezencefalului si puntii
- schelet normal al fetei (cap de broasa)
Dg. suplimentar
- miscari fetale anormale constatate ecografic si aplazia craniana permit
o diagnosticare timpurie si, ca urmare, o intrerupere a sarcinii
(deoarece fatul nu supravietuieste)
- ca la toate defectele tubului neural, alfa-fetoproteina marita in ser si la
amniocenteza (saptamana 14-16 de sarcina)

Rahischisis = lipsa obturarii tubului neural

Meningocel
- protruzia durei si arahnoidei, tumefieri chistice cu pozitie normala a
maduvei spinarii in canalul spinal deschis
- corectie chirurgicala precoce, in primele ore ale vietii
- factori nefavorabili pt. supravietuire si prognostic nefavorabil parapareza
importanta, cifoza marcata, hidrocefalie asociata
- de obicei pacientii au intelect normal
Encefalocel

Definitie eventratie a tesutului cerebral si a invelisurilor (?), printr-un

defect al craniului
Tipuri
Encefalocel frontal
- poate deforma fruntea sau ramane ocult
- se asociaza cu defecte ale cortexului frontal, corp calos anterior,
structuri optico-hipotalamice, fistula LCR in sinusul frontal sau
etmoidal cu risc de meningita
- unii din acesti copii au intelect normal
Encefalocel posterior
- uneori este enorm si se asociaza cu deficite neurologice majore
- cel occipital da orbire, ataxie si retard mental
Encefalocel nazal
- poate fi asimptomatic
- daca este confundat cu un polip si excizat, poate aparea o fistula LCR

Meningoencefalocel
Definitie herniere locala, pe linia mediana, acoperita de piele intacta,
incluzand meninge si parti ale creierului; comunica cu restul creierului
printr-un orificiu mic cranian

Mielomeningocel
= hernierea maduvei spinarii sau a cozii de cal impreuna cu arahnoida in caz
de defect osos si dural
- de 10 ori mai frecvent decat meningocelul
- trat. chir. in primele zile de viata scade riscul de meningita

- dupa saptamani, luni de la nastere, daca este prezenta hidrocefalia

(crestere in volum a craniului, dilatarea ventriculilor pe CT) se poate
monta un sunt ventriculo-atrial sau ventriculo-peritoneal
contraindicatii pt. aceasta interventie leziuni spinale
inalte insotite de paraplegia completa, cifoza,
hidrocefalie si alte anomalii congenitale majore
- < 30% supravietuiesc mai mult de un an; din cei ce traiesc mai mult,
80-90% au retard mental si paraplegie
Diastematomielie

= protruzia unei creste osoase sau a unei benzi fibroase in canalul spinal, cu
compresiune medulara; apare la nivel toraci sau lombar
- uneori diviziunea maduvei este completa, fiecare jumatate avand propriul
sac dural si cate un set complet de radacini nervoase aceasta se numeste
diplomielia
- pe masura ce corpul creste apare mielopatia de tractiune, manifestata prin
durere, deficit senzitivo-motor progresiv, tulburari sfincteriene
- uneori devine manifesta clinic la adulti
- se asociaza cu modificari cong. ale picioarelor, deficite motorii, tulburari
urinare ce progreseaza pe masura ce copilul creste
- cura chirurgicala previne progresia deficitelor neurologice, dar nu le
amelioreaza pe cele deja instalate

tethered cord
= adeziunea maduvei sau a radacinilor nervilor din canalul spinal cu leziuni
de tractiune
- da sindrom progresiv de coada de cal, cu debut in decada 2-3 de viata,
manifestat prin tulburari urinare si/sau impotenta, parestezii ale mb.
inf., caderea piciorului
- se poate asocia cu lipom, chist dermoid
- tratament controale ale evolutiei si chir. precoce

Spina bifida

Definitie
spina bifida oculta = defect osos de fuzionare a lamelor arcului vertebral
ale unei sau mai multor vertebre lombare sau sacrate (de obicei formarea
incompleta a laminelor L5, S1)
- poate asocia un lipom subcutanat, o gropita sau un
smoc de par la nivel cutanat, corespunzand leziunii
Epidemiologie
- prevalenta a spinei bifida 1/1000;
- prevalenta a spinei bifida oculta 1% (aprox.; de obicei este
asimptomatica)
Etiologie multifactoriala:
- Factori genetici riscul creste daca parintii mai au un copil cu acest
defect
 - Influente exogene efect al marimii tumefierii
experimental pe animale prin iradiere (Roentgen),
avitaminoze, alcool, tutun, clomifen, acid valproic
- factori protectori acidul folic administrat inainte de ziua 28 de sarcina,
vitamina A

Tablou clinic
- localizare frecvent lombosacrata; rar cervicala
- disrafiei i se asociaza adesea hipertrichoza, tulburari de pigmentare,
nevi, fistula
- simptomatologie transversala senzitivo-motorie mai mult sau mai
putin manifesta, in functie de gradul malformatiei si nivelul leziunii
- rar, presiunea exercitata de apofiza spinoasa a L5 sau o lamina
incomplet formata la S1 pot determina lombosciatica (sdr. De
Anquins)
- poate aparea un sdr. acut de coada de cal dupa o activitate neobisnuita,
accident (ex. cadere cu impact fesier) leziuni ale radacinilor
senzitive si motorii prin intinderi repetate
- hidrocefalia, risc marit de infectie, deformari secundare ale scheletului

Dg. suplimentar
- prenatal lichid amniotic recoltat prin amniocenteza la 15-16 sapt.
de sarcina; defect confirmat ecografic- cresterea alfa-fetoproteinei
- lichid amniotic dozarea acetilcolinesterazei confirma
prezenta defectelor tubului neural
- Rx coloana vertebrala defecte osoase de inchidere
- IRM, mielografie confirmarea unei participari meningeale si
medulare

Dg. diferential
- sectiune traumatica la nastere
- tumori spinale
- sdr. arterei spinale anterioare

Tratament
- spina bifida aperta inchidere operatorie in decurs de 24-36 de ore
post-partum
- hidrocefalie sunt ventriculo-atrial
- tulburari ale vezicii cateterizare intermitenta
- deformari secundare tratament ortopedic
Malformatia Arnold-Chiari (MAC)

Definitie - malformatie embrionara timpurie neuroscheletica cu malformatii

rombencefalice, mezencefalice, diencefalice si telencefalice
Epidemiologie incidenta 1/ 250 000 nou nascuti
- multi adulti au cativa mm din amigdalele cerebeloase care
protruzeaza prin foramen magnum; acestia nu au MAC
Patogeneza
- tulburarea timpurie a genezei organelor (saptamana embrionara 5-6)
-> angajarea creierului mic in canalul cervical superior -> tulburari de
evacuare a LCR / stenoza de apeduct / prin hernierea partilor
creierului mic -> in 2/3 formarea hidrocefaliei si interesarea nervilor
cranieni bulbari si a nervilor cervicali superior
- bulbul si puntea sunt alungite, iar apeductul este ingustat;
- tesutul deplasat (bulb+cerebel) oclude foramen magnum; ce a mai
ramas din cerebel este mic si deplasat astfel incat oblitereaza cisterna
magna; foraminele Luschka si Magendie se deschid in canalul
cervical
- tesutul arahnoidian din jurul bulbului si cerebeluilui herniate este
fibrozat
- toatea acestea favorizeaza hidrocefalia care este mereu asociata
- sub cerebelul herniat apare o incizura in maduva cervicala care este
impinsa post. de capatul inf. al ventriculului IV; in acest tip de
malformatie apare mai mereu un mielomeningocel
- hidromielia si siringomielia sunt frecvent asociate
- alte anomalii asociate polimicrogiria
- capatul medular (ex. filum terminale) se poate
extinde pana la nivel sacrat
- anomalii craniene osoase: fosa post. este mica
(unii zic ca asta este cauza malformatiei), foramen
magnum este largit si striat posterior
- impresiune bazilara
Tipuri
TIP I
- = Protruzia este limitata la amigdalele cerebeloase si partea inf. a
bulbului
- boli asociate siringomielie (in 32-74% din cazuri)
 - anomalii ale jonctiunii cranio-cervicale daca este
impresiunea bazilara, e posibil sa fie imposibil de distins
care este boala care da simptomatologia
- simptome adesea apar la varsta adulta (40-50 ani)
- debutul simptomelor poate fi acut dupa o extensie
prelungita a gatului (ex. la stomatolog, coafor, manipulari
chiropractice)
- pot aparea dureri localizate la jonctiunea cranio-cervicala
agravate de miscarile capului si manevra Valsalva
- ex. clinic al acestor pacienti poate fi normal, dar 25% au
semne de hidrocefalie sau gat scurt
- 1. presiune intracraniana crescuta, cefalee
- 2. ataxie cerebeloasa progresiva
- 3. tetrapareza spastica progresiva
- 4. nistagmus ce bate in jos, oscilopsii
- 5. siringomielie cervicala (amiotrofie segmentara si
hipoestezie, fara durere)
- uneori pacientii au o combinatie de simptome: deficite ale
nervilor cranieni bulbari (disfonie, disfagie etc.), cerebeloase, bulbare,
medulare (senzitivo-motorii), in asociere cu cefalee occipitala -> dg.
diferential cu MS sau tumora de foramen magnum

- trat. NCH - decompresie occipitala si/sau sunt

TIP II
- = I + malformatii telencefalice si lombosacrate (meningomielocel)
- boli asociate siringomielie (20%) sau hidromielie (40%) prin
obturarea orificiilor Luska si Magendie
- simptome hidrocefalie la scurt timp dupa nastere, progresiva
- anomalii ale nervilor cranieni inferiori stridor laringian,
fasciculatii ale limbii, pareza de m. sternocleidomastoidian (caderea
capului copilului la ridicarea in sezut), pareza faciala, surditate, pareza
bilat. de abducens
- daca pacientul supravietuieste copilariei si adolescentei,
unul din simptomele caracteristice pt MAC I poate deveni
manifest
- trat. NCH sunt timpuriu si decompresie occipitala
 TIP III
- = Meningomielocel occipitocervical + herniere cerebeloasa; include si
spina bifida cervicala
- cea mai grava forma a MAC, speranta de viata redusa
- trat. ca la tipul II
-
TIP IV
- = hipoplazie cerebeloasa
- tulburari autonome apnee in somn, stop respirator, sincopa, moarte subita
Dg. suplimentar - imagistic
- Rx native ale craniului aplatizarea cavitatii craniene post., foramen
magnum dilatat
- IRM cranian releva : hernierea amigdalelor cerebeloase in canalul
cervical, siringomielie, encefalocel, meningocel
- CT cranio-cerebral pe sectiune axiala se pot observa amigdalele
cerebeloase in canalul cervical trebuie diferentiat de variantele
normale
- si un sdr. de hipopresiune a LCR poate determina
coborarea reversibila a amigdalelor cerebeloase
- LCR de obicei normal
- uneori cresterea presiunii si a proteinorahiei
Tratament
NCH instalarea unui sunt in hidrocefalie
- decompresie suboccipitala (craniectomie suboccipitala +
laminectomia primelor vertebre cervicale) in disfunctia trunchiului cerebral
si pareze ale nervilor cranieni bulbari (dificultati de inghitire si respiratie,
tetra- sau parapareze)
- poate opri progresia afectiunii neurologice; uneori amelioreaza
statusul pacientului
- efecte nesatisfacatoare daca este efectuata doar pt. cefalee importanta
- deschiderea durei si manipularea malformatiei sau excizia cerebelului
herniat poate agrava simptomele pacientului si chiar da deces
- Pt. malformatiile descoperite incidental pe IRM supraveghere + sfaturi
privind anumite activitati sportive ce trebuie evitate
Sindrom Dandy Walker

Definitie defecte embrionare (determinate non-genetic) cu largire chistica

a ventricolului 4, disgenezie cerebeloasa si atrezie a orificiilor Luska si
Magendie
Epidemiologie incidenta 2/100 000 de nou-nascuti
Patologie
- tulburari in dezvoltarea embrionara timpurie, disgenezie cerebeloasa,
adesea si a corpului calos, malformatii faciale si cardio-vasculare,
obturarea orificiilor Luska si Magendie
Tablou clinic
- hidrocefalie (la 77% in primul an de viata), cu circumferinta marita a
capului (90%), bombare occipitala
- retard intelectual
- simptome cerebrale (15%), ocazional crize epileptice
- angioame cutanate
- malformatii cardio-vasculare
Dg. suplimentar
- ecografie la nou nascuti cu evidentierea largirii ventriculului 4
- imagistica cerebrala ventriculul 4 marit chistic (si dilatare a
ventricului 3 si a celor laterali), displazie cerebeloasa, a corpului calos
Tratament
- sunt LCR
Prognostic
- mortalitate 10%
- 50% dintre copiii operati ating un IQ > 80