SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ

 Scleroza laterală amiotrofică-boala Charcot

-boală degenerativă a sistemului nervos central, care

asociază un sindrom de neuron motor central cu un
sindrom de neuron motor periferic= boala neuronului
motor

-apare mai frecvent între 40-60 ani, (20-80 ani)

-etiologie necunoscută, 90% din cazuri sunt sporadice, 5-

10% au componentă genetică autosomal dominantă

Morfopatologic: degenerarea neuronilor motori

centrali și periferici:
-pierderea și degenerarea motoneuronilor periferici-
spinali și ai nervilor cranieni inferiori, cu tumefierea
axonilor și apariția unor corpusculi hialini
-degenerarea motoneuronilor centrali-celulele piramidale
Betz din cortexul motor
 Coarnele anterioare medulare apar
diminuate de volum, rădăcinile anterioare
devin mai subțiri și au degenerescență
axonală, aceleași fenomene apărând și în
nucleii nervilor cranieni:hipoglos, vag,
facial
În câmpul IV din circumvoluția
precentrală celulele motoneuronului
central din straturile III și V sunt reduse
ca număr și degenerează, cu proliferare
glială.
Fasciculele piramidale sunt
degenerate.
 Simptomatologie:
Debutul- cel mai frecvent apar atrofii
musculare la nivelul membrelor, dar boala
poate începe și prin fenomene bulbare sau
piramidale.
Tipic: deficit și atrofie musculară predominet
distală- mușchii mici ai mâinii, mușchii
ridicători ai piciorului) și participarea nervilor
cranieni inferiori (paralizie bulbară
progresivă), fasciculații musculare,
hiperreflexie, spasticitate musculară, crampe,
labilitate emoțională. Sunt puțin sau
neafectați mușchii globilor oculari.
Perioada de stare: cuprinde sdr. de NMC, sdr.
de NMP, sindrom bulbar și fenomene
piramidale
-există forme cu debut peronier
1. NMP: prin afectarea cornului anterior
medular
A.atrofie musculară spinală progresivă,
care afectează- clasic- regiunea
medulară cervicală inferioară: apar
atrofii musculare la mușchii mici ai
mâinii, cu aspect de sindrom Aran-
Duchenne, cu afectare bilaterală a
musculaturii eminenței tenare (mâna
simiană), hipotenare, a mușchilor
interosoși (mână cu aspect de grifă ),
ulterior amiotrofiile cuprind antebrațul,
predominent pe extensori, ulterior în
centura scapulară
B. hipotonie musculară în teritoriul cu amiotrofii
C. fasciculații musculare

2.NMC:
-sindromul piramidal, cu ROT exagerate, polichinetice

-la membrele inferioare apare parapareză progresivă

spastică, cu hipertonie și semnul Babinski prezent

-crampe musculare în membrele inferioare

-sindromul bulbar-arată afectarea nucleilor nervilor

cranieni motori, apare un sindrom bulbar progresiv,
care agravează boala:
-musculatura linguală se atrofiază-aspect de limbă
plicaturată, prezintă fasciculații
-apoi apare afectarea nucleilor nervilor IX, X, VII și
V, cu parezele musculaturii din teritoriul aferent, cu
tulburări majore de deglutiție, fonație, masticație
-apare paralizia musculaturii mimicii (facies plângăreț),
gura este întredeschisă, cu atrofia orbicularului
buzelornși a mușchilor bărbiei. Buza inferioară este
căzută, saliva se scurge, fosele maseterine și temporale
sunt evidențite prin amiotrofii

-apar tulburări grave de masticație, vălul palatin este

inert, faringele este atrofiat și imobil, lichidele refluează
pe nas.

-există grave tulburări vegetative prin prinderea

nucleului dorsal al vagului, cu tulburare de respirație-
dispnee, tahicardie, sincopă, hipersudorație,
hipersalivație, hipersecreție seboreică

-afectarea fasciculului cortico-nuclear determină un sdr.

de NMC în teritoriul nervilor cranieni, cu aspect de tip
pseudobulbar-rezultă exagerarea reflexelor bucal,
maseterin, palmomentonier, râs/plâns spastic

Nu există tulburări de sensibilitate

 Forme clinice:
1.Forma generalizată clasică-50% din cazuri
2.După debut, există:
- forma brahial-atrofică Aran –Duchenne fără parapareză
- forma brahial-atrofică cu parapareză
- forma de debut piramidal, cu parapareză spastică, rar
hemipareză
- forma cu debut bulbar-deces rapid
3. Forma peroneală pseudopolinevritică- predomină la
membrele inferioare, distal, cu reflex ahilian abolit,
fasciculații musculare, crampe musculare
4. Forma familială de SLA- rară, poate asocia și semne
cerebeloase
5. Forme atipice: monopareze, parapareză cu debut
distal, formă pseudomiopatică, formă miasteniformă-
pun probleme de diagnostic diferențial cu afecțiuni
neurochirurgicale.
 Modalități de debut:
1.Debut brahial- începe la adductorul
policelui
2. Debut peronier- pseudo SPE, cu abolirea
reflexului ahilian
3. Debut cu atrofia musculaturii coapsei
sau a centurii scapulare sau pelvine
4. Debut cu afectarea mușchilor respiratori
5. Debut bulbar
6. Debut pseudomiastenic
 Criterii diagnostice în SLA:
1. SLA sigur- semne de lezare a NMC și
NMP în 3 din 6 regiuni (bulbar,
extremitate superioară, inclusiv umăr),
trunchi stg/dr, extremitatea inferioară
(inclusiv șold) stg/dr.
2. SLA probabil-semne de lezare a NMC și
NMP în 2 din 6 regiuni sau semne de
lezare a NMC rostral față de lezarea
NMP.
3. SLA posibil- semne de lezare a NMC și
NMP în 1 regiune din 6 sau semne de
lezare a NMC în 2 regiuni
 Diagnostic pozitiv:mai dificil la debut,
mai ales în forme atipice, adesea
confundat cu afecțiuni neurochirurgicale
(HDL, datorită debutului cu aspect de
pareză SPE). Dignosticul se precizează pe
baza unui sindrom de NMP, cu amiotrofii
spinale progresive, cu fasciculații, la
bolnavi peste 40 de ani, care prezintă și
fenomene piramidale, sindrom bulbar.
Decesul survine în 2-3 ani-50%, 6 ani-
90%.
 Diagnosticul diferențial:
1. Sindroamele SLA-paraneoplazic (cancer
pulmonar, boli limfoproliferative, cancer
de sân)
2.Mielopatie cervicală-confirmată RMN
3. Atrofia musculară spinală
4. Poliomielita anterioară subacută
5.Tumori de gaură occipitală
6. Infecții:sifilis, borrelioză
7.Miastenia gravis
8.Scleroză multiplă
9.Compresii medulare, hernie de disc
10.Poliradiculonevrita
11.Boli metabolice: hipoglicemia,
hiperparatiroidia, hipertiroidia, tulburări
biochimice ereditare
12.Intoxicații cu plumb
13. Sindrom pseudobulbar
 Paraclinic:
-electromiografie-arată leziuni ale
pericarionului,confirmă leziunea axonală
a mușchilor cu interesare bulbară
-echografie musculară-confirmă
fasciculațiile
-electroneurografia-exclude blocul de
conducere
-IRM- exclude mielopatia cervicală,
compresiile medulare
-LCR-eclude infecții cu treponema, borrelia
-hormoni tiroidieni, imunelectroforeza
(exclude macroglobulinemia)
 TRATAMENT: fără etiologie= fără tratament
-riluzol-blocant al canalelor de Na și moderator al
eliberării de glutamat, pare a prelungi durata
de supraviețuire.
-în studiu-factori de creștere neuronală
-mestinon pentru sdr. bulbar
-suprimarea salivației în exces- fevarin
-spasticitate: baclofen

SLA poate apare în combinație cu alte afecțiuni,

ex. Complexul Parkinson- SLA-demență. Există
forme ereditare, transmise recesiv-foarte rare.
 AMIOTROFIILE SPINALE PROGRESIVE:
Reprezintă un grup de afecțiuni degenerative ale
măduvei spinale, în care există doar afectarea NMP,
fără afectarea NMC. Apare degenerarea motoneuronului
medular-spinal- prin defect genetic ereditar
Apare la copii și tineri, evoluează mai lent ca SLA, este
frecvent ereditară.
1.AMIOTROFIA SPINALĂ INFANTILĂ-boala Werdnig-
Hoffmann
-copii cu greutate mică, hipotoni, cu ROT abolite,
atingerea musculară secundară este rapid progresivă,
deces în primul an de viață.
-debut din primele luni după naștere, cu diminuarea forței
musculare proximal- centuri (pelvină), aspect al
mâinilor de aripioare de focă-mâini în flexie cubito-
palmară și picioare de batracian-gambe în
hiperabducție, rotație externă și genunchi în flexie,
fasciculații, hipotonie, areflexie, deficit motor proximal-
copil de cârpă
-anatomo-patologic: pierderea neuronilor
mari, urmată de atrofie de denervare, cu
leziuni în măduvă- coarne anterioare,
rădăcini anterioare, ganglioni posteriori
-este cea mai frecventă cauză de deces
prin afecțiuni genetice la copil
2. AMIOTROFIA SPINALĂ PROGRESIVĂ DE
TIP II:
-forma benignă a precedentei, debut în
primii 2 ani de viață
-clinic: deficit de forță global, hipotonie
generalizată, atrofie musculară difuză,
simetrică, predominant proximal la
membrele inferioare
-fasciculații, mai ales la limbă
-areflexie OT
-supraviețuire până la 10 ani
-perioade lungi de stabilizare
-în timp-scolioză, tulburări respiratorii
3.AMIOTROFII SPINALE CRONICE TIP III: boala
KUGELBERG-WELANDER
-apare în copilărie /adolescență, amiotrofiile au
caracter proximal-cu tendință la distalizare, cu
fasciculații musculare, pseudohipertrofii la
gambe, mers legănat, abolirea ROT
4.AMIOTROFIA SPINALĂ SCAPULO-PERONIERĂ:
-amiotrofii localizate în regiunea scapulară și
peronieră
-transmisă genetic autosomal dominant
-debut tardiv- 30-50 ani, cu amiotrofii în loja
antero-externă a gambei, ulterior mușchii
centurii scapulare, ai mimicii, cu aspect de
amiotrofie facio-scapulo-humerală
-fasciculații prezente, areflexie OT
-evoluție lentă, fără a determina- în general- o
invaliditate gravă
 FORME SPORADICE DE ASP:
1. Forma ARAN-DUCHENNE:
-debut la 30-40 ani, cu atrofii distale la nivelul
mușchilor mici ai mâinii, cu fasciculații
-evoluție lent progresivă, zeci de ani
2. Atrofia musculară scapulo- humerală- debut
după 45 ani, amiotrofii la centura scapulară,
lent progresive
3. Atrofia segmentală juvenilă a părții inferioare
a brațului- debut la 18-22 ani, B, cu atrofie
unilaterală a musculaturii antebrațului și
mâinii, cu leziuni subclinice și la membrele
inferioare- detectabile EMG
 Diagnostic pozitiv al ASP:
-clinic
-dozarea enzimelor musculare-normale,
permit diferențierea de miopatii: CPK,
LDH, TGO
-biopsia musculară care arată suferință
musculară secundară denervării (de tip
neurogen)
- de elecție:examen electromiografic EMG-
arată existența unei activități bioelectrice
spontane de fibrilație și fasciculații, cu
viteze de conducere motorii și senzitive
normale.
 DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL AL ASP:
1.Miopatiile
2.Miastenia gravis- pentru formele
perinatale
3.Polimiozite
4.SLA
5.Neuropatii motorii
 SCLEROZA LATERALĂ PRIMITIVĂ:
-ar reprezenta o varietate de SLA în care
amiotrofia ar fi absentă
-evoluția este identică cu cea din SLA:
slăbiciune musculară în membre,
spasticitate care se agravează progresiv,
dizartrie și disfagie, fără amiotrofii și fără
fasciculații
-anatomopatologic- se pierd celulele
piramidale mari din girusul precentral,
degenerează fasciculul cortico-spinal.
NMP este integru.
 PARAPLEGIA SPASTICĂ FAMILIALĂ
STRUMPELL-LORRAINE:
-transmitere genetică, boala apare în
familiile afectate la mai multe generații
-debut după 20-40 ani, evoluția este lent
progresivă, mai frecventă la B.
-anatomo-patologic- degenerescență
fasciculului piramidal
Clinic: afectare precoce și severă a
membrelor inferioare-parapareză cu
spasticitate severă, hiperreflectivitate OT,
micțiuni imperioase, incontinență anală
-mers spastic, picioare în varus equin, în
final mers digitigrad