UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE

CAROL DAVILA
BUCURESTI

CURS
DE
NEUROLOGIE

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol

ogie
Neurodegenerescenta – e un proces de durata

-        implica in stadiul final moartea neuronala

-      
începe prin alterarea comunicării -> se pierde numărul
si calitatea sinapselor si apoi moarte prin APOPTOZA
(! Diferita de necroza)
 
Clasificare
• sindrom de dementa progresiva pura
• sindrom de dementa progresiva si alte deficite neurologic
• sindrom de tulburări de postura si mişcare
• sindrom de ataxie progresiva
• sindrom cu deficit motor si amiotrofie
• sindrom de paraplegie spastica fara amiotrofie
• sindrom de cecitate progresiva sau oftalmoplegie
• sindrom de surditate 

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol

ogie
Sindroame de ataxie progresiva sunt generate de leziuni localizate in:
cerebel, trunchi cerebral, măduva spinării, lob parietal
Ataxia Friedreich boala genetica (autosomal recesiva) -> reprezintă ½
din cazurile de ataxie ereditara
• debut precoce = 3-25 ani
• spinocerebeloasa cu predominanta spinala
• mutaţie pe gena de pe cromozomul 9 ce codifica o proteina
mitocondriala - fratexina -> la secv. GAA => Aa in exces ce modifica
echilibrul redox (se acumulează Fe)
• primul simptom -> ataxia mersului
• uneori debut asimetric, uneori după un episod febril
• apoi afectează membrele superioare (in luni, ani)
• ulterior si dizartrie
• ROT – abolite invariabil (flexie senzoriala), Babinsky
• anestezie profunda (vibratorie si mioartrokinetica), iar in faza tardiva si
anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) +/- pes cavus,
degete in ciocan, cifoscolioza
• Romberg +
• Tremor intenţional
• Cognitia intacta / labilitate emoţionala
• Rar surditate, vertij, cecitate
• ½ pacienţi -> cardiomiopatie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Paraclinic
- viteza de conducere senzitiva
- EKG
- Rx. coloana
- CT / RMN normal
- LCR normal
 Neuropatologie
- măduva spinării –subţire
- coloanele posterioare si tracturile spinocerebeloase -> fibre
puţine/glioza
- număr redus de neuroni in ganglionii senzitivi
- degenerescenta nc dintati + pedunculi cerebeloşi superiori /
mijlocii, număr scăzut de celule Purkinje
- degenerescenta miocardiocitelor
- degenerescenta minima a celulelor Betz, tract cortico-spinal
si nervilor VII, X, X
Diagnostic diferenţial
- ataxia cerebeloasa ereditara Marie-Foix-Alajouanin
- avitaminoza E la copil
- amiotrofia peroniera
- CIDP
- parapareza spastica familiala cu ataxie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
TRATAMENT
- 5 hidroxi triptofan – ameliorare semnificativa a semnelor
cerebeloase
- Idebenona -> ameliorarea hipertrofiei cardiace
- antioxidanti – studii (vitamina E)
- tratamentul aritmiilor, DZ, deformărilor scheletale
 
Ataxia non-Friedreich
- se aseamănă ca simptome, dar ROT sunt normale/vii, nu
apare cifoscolioza si nici cardiomiopatia
- nu se cunosc mutaţii genetice
 
Boli degenerative ale neuronilor motori
- ale neuronilor motori centrali – parapareza spastica ereditara,
scleroza laterala primara, parapareza spastica tropicala
- ale neuronilor motori centrali si periferici – scleroza laterala
amiotrofica (SLA), SLA juvenila, sindrom postpoliomielitic
- ale neuronilor motori periferici – atrofia musculaturii spinale,
boala Kennedy, neuropatia motorie focala 
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Parapareza spastica ereditara
- autosomal dominanta
- tip I (pana in 35 ani) – spasticitate
importanta la nivelul membrelor inferioare cu deficit motor
moderat
- tip II (peste 35 ani) => deficit motor,
tulburări urinare, deficit cognitiv
- evoluţie lenta, tipul I mai puţin sever
= degenerescenta tracturilor corticospinale laterale, a
coloanelor posterioare si a celulelor Betz
 
Scleroza laterala progresiva
-- debut 50-60 ani
-- spasticitate progresiva cu afectarea tuturor membrelor
disfagie, disartrie ~ sd. Pseudobulbar
- evoluţie foarte lenta
=degenerescenta tracturilor corticospinale si
corticobulbare, pierderea celulelor Betz
-         - doar tratament simptomatic
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs – Baclofen, fizioterapie 
Neurol
ogie
Parapareza spastica tropicala
-determinata de virusul HTLV 1
-parapareza progresiva cu spasticitate, tulburări sfincteriene,
durere lombara, parestezii
 
SLA
- - - afecţiune progresiva, degenerativa, ce afectează predominant
neuronii motori
- combina semne de neuron motor central si periferic
= degenerescenta neuronilor din cortexul motor, tractul cortico-
spinal si a neuronilor din CA
- variante:
- paralizia bulbara progresiva (PBP)
- atrofie musculara progresiva - prognostic mai
bun
(AMP/ AMS) 95 % sporadica
-        
  5 % familiala - exista mutaţii la nivelul SOD
Histologie - microscopic
•-         incluziuni eozinofilice citoplasmatice – corpi Bunina
•-         incluziuni ubicuitin pozitive
•-         acumulareConf.
de Dr.
neurofilamente la nivel axonal
Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
 CLINIC
- 75 % se prezintă cu simptome la nivelul
membrelor - (deficit motor asimetric, distal/proximal
35% brahial, 40% crural)
- 25% - dizartrie / tulburări de deglutiţie
- plus fasciculaţii -> la nivelul limbii !, crampe
musculare, deficit motor, amiotrofie, disartrie, reflex de tuse
diminuat
- fara modificări de sensibilitate obiectiva, subiectiv
parestezii distale
- fara modificări sfincteriene
- exista varianta Mills -> debut cu hemipareza
- oculomotricitatea rar afectata
- spasticitate, ROT vii, reflexe patologice
 
PARACLINIC

- EMG, viteza de conducere -> denervare si reinervare

- hematologie si biochimie
- RMN cerebral si măduva
- teste geneticeConf.
pentru
Dr. Ioanreceptorii de androgen + SOD
Buraga - Curs Neurol
ogie
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL - SLA – sindrom SLA
(are semne clinice de SLA)
-         tumori (I, II, limfoame) prin compresie
-         poliomielita subacuta
-         mielopatie vertebrala cervicala
-         scleroza multipla (SM)
-         neuropatia Charcot Marie Tooth pentru AMS
-         miastenia Gravis si sd pseudobulbar pentru
PBP
-         boli metabolice (tireotoxicoza, amiotrofia
diabetica)
-         boli autoimune
-         boli neuromusculare
-         intoxicaţii Pb, Mn, Hg
EVOLUŢIE, PROGNOSTIC - grav merge spre moarte; supravieţuire
medie de 3 ani (2-6 ani); moarte prin insuficienta
respiratorie/infecţii bronhopulmonare. Afectarea funcţiei
ventilatorii – semn patognomonic pentru prognostic
TRATAMENT – abordare multidisciplinara – nutritionist,
fizioterapeut, logoped, terapist ocupaţional
- tratament specific riluzol = inhibitor al eliberării de glutamat –>
efect modest, RA multe: astenie, leucopenie, creste TA, tulburări
gastro-intestinale, adaugă ~ 3 luni de viata
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
- antioxidanti (vitaminaogie C,E)
 BOLILE DEMIELINIZANTE

Clasificare
-         - scleroza multipla
- scleroza cerebrala difuza (boala Schilder)
- encefalomielita acuta diseminata (secundar
vaccinării/viroze)
- leucoencefalită hemoragica necrotizanta acuta
- comun – au o componenta autoimuna ce distruge
teaca de mielina
 
Scleroza multipla
• -         forma recurent remisiva
• -         forma primara progresiva
• -         SM acuta
• -         neuromielita optica
 
= scleroza diseminata / in placi
-         boala a adulţilor tineri, in special femei
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
CLINIC – episoade de deficit focal prin leziuni la nivelul nervilor
optici, creierului, măduvei spinării
- evoluţia remisiv – recurenta
- latenta mare (1-10 ani) intre primul simptom si
dezvoltarea celor ulterioare
in - evolutie la un moment dat, semnele nu se mai remit
=>
forma secundara progresiva
-> principiu vechi, dar corect : diseminare in timp
(apare un simptom, dispare, apoi altul) si spaţiu
(locuri diferite in SNC)
 
SIMPTOMATOLOGIE

-         - deficit motor

-         - parestezii
-         - tulburări de acuitate vizuala
-         - diplopie
-         - nistagmus
-         - tremor intenţional
-         - ataxie
-         - tulburări de sensibilitate
-         - incontinenta urinara
-         - alterarea răspunsului emoţional
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurol
ogie