Reglarea tonusului muscular Coordonarea mișcărilor (în special mișcările voluntare ce necesită îndemânare) Controlul posturii şi mersului Echilibru Lezarea cerebelului sau a aferenţelor ori eferenţelor lui produce un deficit al ratei, lungimii şi forței mișcării. Semnele sunt prezente de partea leziunii. Leziunile cerebelului nu produc deficit motor sau tulburări de sensibilitate. ANATOMIE: Cerebelul ocupă cea mai mare parte a fosei cerebrale posterioare şi este conectat cu trunchiul cerebral prin pedunculii cerebeloși: superiori, mijlocii şi inferiori. Este format din două emisfere cerebeloase şi vermis.. Este despărțit de bulb şi punte prin ventriculul IV, iar de emisferele cerebrale prin tentorium (cortul cerebelului). Filogenetic a fost împărţit în: Arhicerebel (lobul floculonodular) primeşte aferenţe de la sistemul vestibular (mai este denumit vestibulocerebel), având rol în postură şi echilibru. Paleocerebelul (lobul anterior) primeşte aferenţe de la receptorii de întindere şi organele tendinoase Golgi prin tracturile spinocerebeloase (se mai numeşte spinocerebel), şi are rol în reglarea tonusului muscular. Neocerebelul (lobul posterior) primeşte aferenţe de la neocortex, având rol în coordonarea activităţii motorii voluntare. Se mai numeşte pontocerebel. CLINIC sindromul cerebelos se manifestă prin: Ataxie (incoordonare a mişcărilor voluntare): se pune în evidenţă prin efectuarea probelor de coordonare: o Dismetrie (hipermetrie): proba indice – nas, călcâi – genunchi, asimetriei tonice dinamice o Adiadocokinezie: proba marionetelor, moriştii, închiderii şi deschiderii pumnului o Asinergie: proba podului, ridicării din pat Tremor caracteristic (de intenţie) Tulburări de echilibru şi mers: uneori ortostatismul este imposibil, alteori este posibil cu bază largă de susţinere, cu oscilaţii (înapoi/înainte sau de partea leziunii), cu mers cu bază largă de susţinere, ebrios, titubant, cu pas hipermetric, în cazuri grave cu corpul rămas în urmă. Modificări ale scrisului (datorate hipermetriei, tremorului, adiadocokineziei) – apare macrografie, cu litere inegale, tremurate. Dizartrie – vorbire lentă, scandată, explozivă Hipotonie musculară cu ROT pendulare TOPOGRAFIA LEZIUNILOR ÎN SINDROMUL CEREBELOS 1. SINDROMUL DE ARHICEREBEL (leziuni ale vestibulocerebelului): - apar: i. tulburări de echilibru ii. mers cu bază largă de susţinere iii. oscilaţii în sens antero – posterior - lipsesc: i. tremor ii. nu sunt alterate probele de coordonare 2. SINDROMUL DE PALEOCEREBEL (leziuni ale spinocerebelului): - apar tulburări ale ortostaţiunii şi mersului, cu mers ebrios, cu bază largă de susţinere, cu tendinţa de a cădea pe spate şi dizartria cerebeloasă - lipsesc: alterarea probelor de coordonare 3. SINDROMUL DE NEOCEREBEL - apar: i. ataxia ii. tremor iii. tulburări de echilibru şi mers iv. modificarea scrisului v. dizartrie vi. hipotonie vii. nistagmus
DIAGNOSTICUL ETIOLOGIC AL SINDROMULUI CEREBELOS
Interesează: modul de instalare, antecedentele pacientului, alte simptome neurologice asociate. A) Sindromul cerebelos cu evoluţie acută poate apare în: Encefalite cu localizare predominant cerebeloasă Encefalomielita acută cu tablou de SIP acută Sindromul cerebelos prin administrare de medicamente sau expunere la noxe Sindromul cerebelos din boli generale: encefalopatia uremică, encefalopatia portală, hipoglicemia, hipotiroidismul, afecţiuni neoplazice (metastaze, fie degenerescența paraneoplazică) Sindromul cerebelos din afecțiunile vasculare ale cerebelului sau trunchiului cerebral. B) Sindromul cerebelos cu evoluţie cronică: 1) Din boli degenerative eredofamiliale: a) Cu debut în copilărie sau adolescență: i) Sindrom cerebelos cu abolire a ROT: (1) Boala Friedreich (2) Boala Refsum (3) Acantocitoza (4) Ataxie-telangiectazie ii) Sindrom cerebelos cu atrofie optică: (1) Lipidoze cerebrale (2) Sindrom Behr iii) Sindrom cerebelos cu cataractă: boala Marinescu – Sjogren iv) Sindrom cerebelos cu epilepsie şi tulburări psihice: epilepsia mioclonică, lipidoze cerebrale, dissinergia cerebeloasă mioclonică Ramsay-Hunt v) Alte boli eredofamiliale: heredoataxia Pierre-Marie, leucodistrofia sudanofilă. b) Cu debut la adulți şi vârstnici: atrofiile cerebeloase tardive: i) Sindromul Shy-Drager din cadrul atrofiei multisistemice ii) Boala Creutzfeldt – Jakob 2) Din tumori de fosă posterioară: i) Tumori ale cerebelului ii) Tumori ale trunchiului cerebral iii) Tumori extranevraxiale (neurinoame, meningioame) 3) Scleroza multiplă: sindrom cerebelos ce poate fii însoţit de semne piramidale, nistagmus, nevrită optică. 4) Sechelare – sindrom cerebelos după encefalite, traumatisme, AVC.
SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL
Sistemul extrapiramidal este format dintr-un grup de subsisteme,
răspândite la diferite nivele ale sistemului nervos central, şi un sistem de conexiuni ce leagă aceste structuri cu zonele de proiecție corticală. Sistemul extrapiramidal, având rol în menţinerea tonusului muscular, în controlul mişcărilor automate şi în inhibiția mişcărilor involuntare, formează, împreună cu sistemul piramidal şi cerebelos, sistemul motor. Leziunea sistemului extrapiramidal, indiferent la ce nivel, duce la afectarea mişcărilor şi posturii dar fără deficit motor. Sistemul extrapiramidal este organizat pe trei nivele: 1. etajul cortical: reprezentat de arii corticale ce intervin în reglarea tonusului muscular şi a mişcărilor voluntare. 2. etajul subcortical: reprezentat de ganglionii bazali (striat) 3. etajul diencefalo-mezencefalic: reprezentat de talamus (nucleul ventro- lateral), nucleul subtalamic, substanţa neagră şi nucleul roşu. Ganglionii bazali (striatul) sunt reprezentaţi de: Nucleul caudat Nucleul lenticular, format din: o Putamen o Globus pallidum (format din globus pallidum extern și globus pallidum intern) . Prototipul sindromului extrapiramidal este Boala Parkinson idiopatică. Este o boală degenerativă, cel mai adesea sporadică, determinată de leziuni caracteristice – degenerarea neuronilor dopaminergici din substanța neagră – pars compacta (SNc), ce determină scăderea secreţiei de dopamină determinând astfel hipertonie uniform repartizată pe flexori şi extensori. Debutul – se produce frecvent în decada 5 – 6, primele semne de boală apărând când degenerarea afectează peste 50% din neuronii din SNc, conducând la scăderea dopaminei din striat cu peste 80%. Etiologia bolii – este o boală multifactorială, existând şi o predispoziție genetică ce este influenţată de factorii de mediu. Clinic – boala Parkinson prezintă Simptome motorii Simptome non-motorii A) SIMPTOMATOLOGIA MOTORIE 1. Tremorul – în cazul bolii Parkinson este simptomul cel mai cunoscut şi uşor de identificat. Este o mişcare involuntară, ritmică, ce apare în repaus, cu o frecvenţă de 4 – 7 cicli/sec. Frecvent debutează unilateral, distal la nivel nivelul mânii, dând aspect de „răsuceşte o foiţă de ţigară” sau de „numărare a banilor”, iar la membrul inferior se observă frecvent cu membrul în supinaţie dând aspectul de pedalare. Tremorul este evidenţiat în timpul mersului, dispare în timpul actelor voluntare şi în somn, fiind accentuat de emoţii şi de menţinerea posturii. Poate apare tremor de acţiune în boala Parkinson avansată. 2. Rigiditatea (hipertonia extrapiramidală) reprezintă creşterea tonusului muscular, ce afectează toate grupele musculare – atât musculatura axială cât şi cea a membrelor, având în boala Parkinson o uşoară predominanţă asupra grupelor flexoare, ce dă postura „în semn de întrebare”. Constă în creşterea rezistenţei la mişcările pasive, cedează uniform, în „roată dinţată”, pe parcursul mişcării, fiind o hipertonie plastică. Efectuarea unei mişcări voluntare suprasolicită circuitele determinând blocarea – fenomen evidenţiat prin „proba Noica”. În boala Parkinson la debut este unilaterală, este afectată de stress, de medicaţie şi duce la limitarea mişcărilor voluntare. 3. Bradikinezia (săracie a mişcărilor, lentoare a mişcărior voluntare) – severitatea este fiind variabilă pe parcursul şi evoluţia bolii. Poate evolua spre blocaj motor (mai ales la emoţii), putând ajunge în evoluţie până la akinezie (pacientul este incapabil să facă mişcări). Akinezia poate afecta şi musculatura facială şi cea implicată în fonaţie: hipomimie, clipit rar, scade motilitatea oculară, dizartrie, hipofonie. 4. Tulburările de postură – reprezintă al 4 – lea simptom cardinal, putând fi conseinţa rigidităţii. Reflexele posturale se pierd precoce în boala Parkinson, dar nu se remarcă decât în fazele tardive ale bolii. Bolnavul îşi pierde capacitatea de a face corecţii posturale rapide, fenomen evidenţiat la împingere. Reflexele pe gambierii anteriori sunt exagerate, determinând dificultate la ridicarea de pe scaun. Mersul este modificat, prima modificare fiind pierderea balansului la membrele superioare, ulterior apărând mersul cu paşi mici, repezi, inegali, cu tendinţa de cădere în faţă ca şi cum ar alerga după propriul centru de greutate (fastinating gait). Iniţierea mersului şi modificarea direcţiei de mers se face cu dificultate (freezing). Pacientul cade frecvent. Poate apare kinezia paradoxică-pacientul prezentând scurte perioade de mobilizare uşoară, fără efort, frecvent în context emoţional. B) SIMPTOMATOLOGIA NON-MOTORIE: TULBURĂRI AFECTIVE: i. Depresia – aproximativ 50% din pacienți prezintă depresie, poate precede simptomatologia motorie ii. Anxietatea iii. Anhedonia - incapacitate de a avea experiența normală a plăcerii fizice și/sau sociale, o scădere a inițiativei. TULBURĂRI COGNITIVE: i. Nu apar la debutul bolii ii. Apar insidios, în evoluția bolii, putând ajunge la demență. TULBURĂRI PSIHOTICE: i. Apar tardiv în evoluția bolii, în special la vârstele înaintate ii. Sunt relativ frecvent întâlnite; apar halucinații, neliniște, agitație psiho-motorie. TULBURARE DE CONTROL A IMPULSURILOR: i. Tendința excesivă și nestăpânită de a participa la jocuri de noroc, de a face cumpărături, hipersexualitate TULBURĂRI DE SOMN: i. Reducerea duratei somnului cu unde lente ii. Creșterea duratei somnului superficial iii. Reducerea duratei somnului REM iv. Fragmentarea somnului – determinând somnolența diurnă TULBURĂRI SENZORIALE ȘI SENZITIVE: i. Disfuncția olfactivă – anosmia, este precoce; precede cu mulți ani apariția primelor semne motorii ii. Durerea: de tip nevralgic, cu aspect de arsură, crampe musculare iii. Senzația de constricție iv. Senzația de dispnee TULBURĂRI VEGETATIVE: i. Constipație ii. Hipotensiune ortostatică iii. Disfuncție urinară iv. Disfuncție sexuală v. Sudorație anormală TRATAMENT: Medicamentos: o Anticolinergice de sinteză: Romparkin, Akineton o L-Dopa: cel mai eficient pe tulburarea motorie, în asociere cu inhibitor de dopadecarboxilază periferică: Madopar, Nakom o Inhibitori de MAO-B: Selegilina, Rasagilina o Inhibitorii de COMT: Entacapone, în asociere cu L-Dopa o Inhibitorii de glutamat: Amantadina o Agoniştii dopaminergici: Pramipexol, Ropinirol, Rotigotină La cazuri selecționate, aflate în stadiu avansat de boală Parkinson: o Deep Brain Stimulation (DBS) – stimulare cerebrală profundă o Levodopa-Carbidopa gel intestinal – administrat pe tub gastro-jejunal, cu ajutorul unei pompe. o Pompa de Apomorfină – încă inexistentă în țară